1. Nieuwe leden. 2. Van de medisch adviseur. Hierbij de bijdrage van onze medisch adviseur Dr. Hulsmans.

Transcriptie

1 Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Januari 2000 Jaargang 5, nummer 1 A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof HW Leusden tel cmtc.voorzitter@huidfederatie.nl In dit nummer 1 Nieuwe 2 Van 3 Medische 4 CMTC 5 Betrokken 6 Contributie leden de medisch adviseur rubriek en Internet artsen CMTC CMTC onderzoek 8 Oproepen Secretariaat Mevr. J.D.M. de Bruijn-van Bavel Afrikalaan ZH Son en Breugel tel fax cmtc.secretariaat@huidfederatie.nl Nieuwsbrief CMTC blauwe vingers/tenen (acrocyanosis) en chronische wondjes van de rechter grote teen (ulceraties). De drie zwangerschappen van de oudste zuster eindigden in een doodgeboren kind. De jongste zuster heeft twee gezonde kinderen. De vader en moeder, die op 35-jarige leeftijd om onbekende redenen overleed, zouden geen tekenen van CTMC hebben vertoond. Een tante van moederzijde zou op 40-jarige leeftijd veel "moedervlekken" hebben ontwikkeld. De grootouders van zowel vaders- als moederzijde hadden geen afwijkingen, passend bij CTMC. Andreev & Pramatakarov herlezen en beoordelen de sinds Van Lohuizen in de literatuur tot 1979 beschreven 21 gevallen en stellen waarschijnlijk terecht, dat zij de eersten zijn, die 2 gevallen van CMTC in één gezin beschrijven. Zij denken dat CMTC een dominant overerfbare aandoening is met een lage penetratie van het gen en een intrafamiliair sterk variabele expressie, d.w.z. dat er 25% kans is dat een kind het gen van één van de ouders erft, doch dat dit gen slechts een lage kans heeft om tot een zichtbaar CMTC tot uiting te komen en dat, indien dat wel het geval is, de afwijkingen van zeer mild/beperkt tot ernstig/uitgebreid kunnen zijn. Interessant is, dat in de literatuur tot 1979 deelsymptomen van CMTC, zoals spataderen 1. Nieuwe leden Afgelopen kwartaal hebben zich vier nieuwe leden aangemeld waardoor ons ledental stijgt tot 26. Onze vereniging heeft nu leden in Nederland, België, Duitsland en Amerika. Tevens verwachten wij binnenkort twee nieuwe Amerikaanse leden te mogen begroeten. Één van deze leden heeft een afwijking (een groot hoofd) die ook één van onze Nederlandse leden heeft zodat zij onderling ervaringen kunnen uitwisselen. 2. Van de medisch adviseur Hierbij de bijdrage van onze medisch adviseur Dr. Hulsmans. CUTIS MARMORATA TELEANGIECTATICA CONGENITA IN TWO SISTERS. V.C. Andreev & K. Pramatarov. Br J Dermatol 1979; 101: Andreev & Pramatarov beschrijven voor het eerst in 1979 het familiaire voorkomen van CMTC bij twee volwassen zusters van 32, respectievelijk 29 jaar oud. De afwijkingen, die beide zusters vanaf de geboorte vertoonden, veranderden gedurende het leven niet veel. Bij de oudste zuster ging CTMC gepaard met hoge bloeddruk (hypertensie),

2 (varicosis), bloedvatgezwellen (hemangiomen), asymmetrische onderontwikkeling (hypoplasie) of overontwikkeling (hyperplasie) van een ledemaat/ledematen/- romp/hoofd regelmatig bij familieleden van patiëntjes met CMTC zijn beschreven. Ook is interessant, dat de oudste zuster met de ernstigste afwijkingen driemaal een doodgeboren kind heeft gehad. Het is voor de wetenschap betreurenswaardig, dat de drie niet levensvatbare kinderen van deze vrouw niet medisch zijn onderzocht, aangezien dit onze kennis over de mogelijke erfelijke factoren bij CMTC aanzienlijk had vergroot. 3. Medische rubriek Een arts die vrijwel vanaf het begin van het ontstaan van onze vereniging onze nieuwsbrief ontving is Dr. Wouter van der Schaar. Hij heeft vele jaren gewerkt in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam als medisch psycholoog en psychotherapeut waarbij hij zich met name bezighield met mensen die huidproblemen hebben. Hij is onlangs met pensioen gegaan en hij heeft zich bereid verklaard regelmatig een bijdrage aan onze nieuwsbrief te willen doen. Hierbij zijn eerste bijdrage met als titel: PROBLEMEN BIJ CHRONISCHE ZIEKTEN Veel huidziekten hebben een chronisch karakter, dat wil zeggen dat ze in de meeste gevallen wel te behandelen, maar niet te genezen zijn. Voorts kan je een onderscheid maken tussen chronische huidziekten die goed reageren op een behandeling en een onvoorspelbare tijd wegblijven zonder medicatie (psoriasis en constitutioneel eczeem) en huidziekten die eigenlijk altijd min of meer onder controle van medicijnen gehouden moeten worden (ichthyosis). Voor veel chronische huidziekten geldt dat emotionele stress een negatieve invloed heeft op het beloop ofschoon de duidelijkheid daarvan verschilt per huidziekte. Enerzijds is er een relatie van de dagelijkse stress met een verergering van de huidziekte en anderzijds hebben we te maken met een stressreactie van de patiënt op de huidziekte die maar niet overgaat en op die manier een negatieve invloed heeft op de huidziekte. Bij alle chronische ziekten, ongeacht huidziekten, wordt op den duur de persoonlijkheid van de patiënt aangedaan. Je kan het een beetje vergelijken met kiespijn. Als je twee dagen kiespijn hebt, is het wel uit te houden omdat je weet dat het daarna als je naar de tandarts geweest bent weer overgaat. Maar als je bijvoorbeeld in een onherbergzame streek zit waar geen tandartsen zijn en een maand lang kiespijn moet lijden, gaat je hele humeur er onder lijden. Dit geldt in nog ergere mate voor chronisch huidziekten waar de patiënt dus zijn/haar hele leven onder lijdt. Veel patiënten maken dan perioden door dat ze somber zijn en nergens plezier aan kunnen beleven. Een en ander heeft wel te maken met de ernst van de aandoening als pijn en/of jeuk of andere hinderlijke sensaties van de huid. Maar ook de zichtbaarheid van de huidaandoening is zeer belangrijk voor de beleving ervan en een combinatie van beide, zichtbaarheid en huidsensaties heeft de grootste kans op veranderingen in de persoonlijkheid. Men schaamt zich voor de omgeving en sluit zich liever op. Wanneer het om kinderen gaat dan lopen zij het gevaar gepest te worden en de ouders worden er op aangesproken wat hun kind heeft en moeten steeds maar uitleggen dat het bijvoorbeeld niet besmettelijk is. Nieuwsbrief CMTC 2

3 Voor een kind met een chronische huidziekte is het heel belangrijk hoe de ouders er mee omgaan, daar moet het zijn/haar steun aan ontlenen. Hoe normaler de ouders er mee omgaan hoe beter dat voor het kind is. Het kind moet niet het gevoel krijgen dat zijn/haar ouders zich voor hem/haar schamen anders gaat hij zich ook minderwaardig voelen. Anderzijds moeten de ouders ook oppassen dat zij niet, met goede bedoelingen, van specialist naar specialist hollen want dan kan het een gevoel krijgen dat het een last is voor zijn/haar ouders. Soms zijn ouders zo begaan met hun kind dat ze overbezorgd zijn waardoor het kind niet weerbaar genoeg wordt om later voor zichzelf op te komen. Het is best moeilijk om als ouders met zo'n probleem om te gaan en het is geen schande eventueel professionele hulp hiervoor te vragen of goede vrienden te raadplegen of zij adviezen hebben. Op school kan het al veel helpen als een ouder of een docent of het kind zelf vertelt wat de huidziekte inhoudt en vooral dat het niet besmettelijk is. Wanneer iemand op latere leeftijd een chronische ziekte krijgt, spreekt het dus vanzelf wat hij/zij als kind heeft meegekregen om moeilijkheden het hoofd te kunnen bieden. Hier spelen weer andere factoren een rol erbij, namelijk, de relatie met zijn/haar partner en/of kinderen en zijn/haar werkomgeving. Bij alle chronische ziekten moet men er op bedacht zijn dat de patiënt in een ziekterol terecht kan komen waar hij/zij door de omgeving in gedrukt wordt. De omgeving plakt als het ware een etiketje op de persoon dat hij/zij chronisch ziek en dus niet volwaardig is. Het lukt niet alle patiënten zich hiertegen te verweren en dan geven ze het op. Andere patiënten gaan te veel mee in hun ziekterol en presteren dan minder dan ze zouden kunnen. Het is dus belangrijk om bij ieder apart in kaart te brengen welke mogelijkheden er nog zijn om, ondanks de chronische ziekte, een volwaardig leven te leiden. 4. CMTC en Internet Onze website op Internet blijkt goed bezocht te worden waarbij met name gedurende het laatste kwartaal van 1999 een flinke stijging was te zien: sinds begin 1999 zijn onze pagina s op Internet plm maal bezocht. Dankzij een zoekactie van Marco Dings, een vader van een van onze leden, over Internet kwam hij een aantal interessante zaken tegen op het gebied van CMTC. Binnen Internet bestaat onder meer de mogelijkheid discussies te voeren en vragen te stellen. Zo bleek dat iemand een vraag had gesteld betreffende CMTC in een wereldwijde discussiegroep. De moeder van het kind met CMTC bleek enorm gelukkig met het contact dat wij gelegd hebben en wordt lid. Het komende jaar verwachten wij veel nieuwe contacten te leggen met zowel patiënten als artsen waarbij Internet een belangrijk medium is. 5. Betrokken artsen Het aantal artsen dat (in)direct bij onze vereniging is betrokken is de laatste tijd behoorlijk toegenomen in verschillende opzichten. Niet alleen kwantitatief maar ook qua kennis en ervaring. Daarnaast is nu ook een Canadese arts bij onze vereniging betrokken die weefselonderzoek heeft uitgevoerd bij een overleden patiënt. Op de laatste pagina van deze nieuwsbrief kunt u een actueel overzicht vinden van alle betrokken artsen. Dit overzicht is tevens op onze Internet website terug te vinden. Nieuwsbrief CMTC 3

4 Wilt u de artsen waarmee u contact heeft, wijzen op de gratis mogelijkheid bijvoorbeeld CMTC nieuwsbrieven te ontvangen. Sinds begin januari 2000 hebben artsen de mogelijkheid zelf informatie op te halen uit een afgeschermd gebied binnen onze Internet website dat bedoeld is voor medici. Zij dienen telefonisch contact op te nemen met de voorzitter die vervolgens een gebruikersnaam en wachtwoord zal geven. Wij geven deze informatie niet per vanwege beveiliging. Het versturen van documenten etc. via Internet is te vergelijken met het versturen van een briefkaart via de PTT post: iedereen kan dit lezen. Aangezien wij vertrouwelijkheid hoog in ons vaandel voeren, willen wij zodoende dergelijke informatie alleen per telefoon verstrekken. 6. Contributie CMTC 1999 Het blijkt dat een aantal leden hun jaarlijkse contributie, betreffende het jaar 1999, van onze vereniging nog niet heeft voldaan. Bij deze willen wij deze personen dringend verzoeken dat zo snel mogelijk in orde te maken. Giro t.n.v. Ver. Voor mensen met het Van Lohuizen syndroom. Het adres is van de Lagemaathof 41, 3833 HW te Leusden. De contributie is nog steeds slechts ƒ 25,- per jaar. Bij voorbaat dank voor uw medewerking! 7. CMTC onderzoek Op 2 december 1999 is een lid van onze vereniging geopereerd in het Academisch Medisch Centrum (AMC) te Amsterdam waarbij overtollig weefsel is verwijderd. Dit weefsel wordt niet alleen onderzocht in het AMC, maar het is tevens de bedoeling dit weefsel te laten onderzoeken in Canada. 8. Oproepen Bij deze willen wij graag twee oproepen doen: één aan artsen die deze nieuwsbrief ontvangen en één aan patiënten of ouders/verzorgers van patiënten. De artsen willen wij bij deze vragen hun ervaringen op welk gebied dan ook die enige relatie hebben met CMTC met ons te willen delen. Af en toe een stukje tekst zou een enorm positief effect kunnen hebben en bij andere artsen en/of patiënten iets los kunnen maken dat grote waarde kan hebben! Wat patiënten of ouders/verzorgers van patiënten betreft roepen wij degenen op die hun ervaringen willen delen. Zoals reeds eerder genoemd in deze nieuwsbrief hebben wij nagenoeg identieke gevallen gevonden waarvan beide ouderparen naarstig op zoek waren naar lotgenoten. Zoals u zich vast en zeker kunt voorstellen is dit zeer belangrijk. Mogen wij een ieder dringend verzoeken die nog geen het verhaal van heeft geschreven dit alsnog te doen? Voor voorbeelden kunt u eerdere nieuwsbrieven gebruiken. U mag het uiteraard handgeschreven aanleveren, per of per fax. Tenslotte bestaat uiteraard de mogelijkheid tekst anoniem te plaatsen. Samenwerking is essentieel voor iedereen! Nieuwsbrief CMTC 4

5 Naam arts Specialisme Verbonden aan Land Dr. W.N. van den Berg Huisarts Zelfstandig Nederland Dr. Ir. H. van Bokhoven Moleculair geneticus Academisch Ziekenhuis - Nederland Dr. M.T. Bousema Dermatoloog Ziekenhuis Eemland Nederland Amersfoort Dr. D. Chitayat Medisch geneticus Toronto Hospital Canada Drs. A.C.A. Devillers Arts onderzoeker Academisch Ziekenhuis - Nederland Rotterdam Drs. R.F.H.J. Hulsmans Dermatoloog Zelfstandig Nederland en België Drs. R.J.J. Koopman Dermatoloog Medisch Spectrum Nederland Twente - Enschede Dr. P. Kraus Kinderarts Ziekenhuis Eemland - Nederland Amersfoort Dr. M.M.H.M. Meinardi Dermatoloog Academisch Medisch Nederland Centrum - Amsterdam Dr. O. van Nieuwenhuizen Kinderneuroloog Wilhelmina Nederland Kinderziekenhuis - Utrecht Dr. A.P. Oranje Dermatoloog, Academisch Ziekenhuis - Nederland venereoloog Rotterdam Dr. P.N.M.A. Rieu Kinderchirurg Academisch Ziekenhuis - Nederland Dr. W.W. van der Schaar Medisch psycholoog Gepensioneerd Nederland Drs. J.J. van der Smagt Klinisch geneticus Academisch Ziekenhuis - Nederland Leiden Dr. P.M. Steijlen Dermatoloog Academisch Ziekenhuis - Nederland