Klinische Chemie Reporter

Transcriptie

1 Klinische Chemie Reporter Jaargang Colofon De Klinische Chemie is bedoeld voor alle medisch specialisten, huisartsen en verloskundigen waarvoor de maatschap klinische chemie en het Geïntegreerd Klinisch Chemisch Laboratorium (GKCL) de laboratoriumdiagnostiek verzorgt. Het GKCL verricht primair klinisch chemische, hematologische en parasitologische diagnostiek voor het Albert Schweitzer Ziekenhuis (Dordrecht e.o.), het Beatrixziekenhuis/Rivas Zorggroep (Gorinchem e.o.). Daarnaast wordt er diagnostiek verricht voor het Ikazia Ziekenhuis (Rotterdam) en is de maatschap klinische chemie actief in het Admiraal de Ruyterziekenhuis (Goes en Vlissingen). De Klinische Chemie Reporter wordt zoveel mogelijk electronisch verspreid. Eindredactie: Eric Vermeer ( ) Geïntegreerd Klinisch Chemisch Laboratorium (GKCL) Albert Schweitzer ziekenhuis, Albert Schweitzerplaats, 00 AK Dordrecht klinisch chemicus / arts klinische chemie dienstdoende KC / AKC dr P.B. Berendes dr M.A. Fouraux dr W. van Gelder (medisch manager) dr J.A. Riedl dr F.M. Verheijen dr H.J. Vermeer administratie GKCL Inhoud 6 Waarom deze informatiebrief? Allergologische diagnostiek en recombinantallergenen Diagnostiek zwangerschapscholestase: galzure zouten Lactose-intolerantie: nu ook DNA-mutatieanalyse mogelijk Rapportage DNA-diagnostiek gewijzigd Losse aanvraag serumijzer

2 Waarom deze informatiebrief? Speciaal voor u dit allereerste exemplaar van de Klinische Chemie Reporter! Met deze informatiebrief willen we u als maatschap klinische chemie op de hoogte houden van relevant nieuws over de door het GKCL geleverde klinisch chemische en hematologische laboratoriumdiagnostiek. Deze informatiebrief komt tegemoet aan de wensen van veel van onze aanvragers. Daarnaast breidt onze dienstverlening zich steeds verder uit waardoor er behoefte is aan publicatie van nieuwe diagnostische mogelijkheden of verbetering van onze dienstverlening. Het uiteindelijke doel blijft het vergroten van onze service voor al onze aanvragers of belanghebbenden, te weten specialisten, huisartsen, ziekenhuisapothekers, arts-assistenten, co-assistenten en (klinisch) verloskundigen. Er is bewust gekozen om één integraal bulletin samen te stellen voor aanvragers uit zowel de eerste- als de tweedelijn. De reden is dat het voor huisartsen vaak interessant is kennis te nemen van issues die specifiek de tweede lijn aangaan, en vice versa. Voor de duidelijkheid wordt bij ieder onderwerp steeds aangegeven welke collegae de primaire doelgroep vormen. Feedback over de Klinische Chemie Reporter ontvangen wij natuurlijk graag. Voor vragen naar aanleiding van de inhoud of suggesties kunt u contact opnemen met Eric Vermeer (eindredacteur, zie colofon). Direct telefonisch contact met een van de klinisch chemici is uiteraard altijd mogelijk. Allergologische diagnostiek en recombinantallergenen De serologische diagnostiek van voedselallergie is aan vernieuwing toe. Zo wordt het screeningspanel dat bestaat uit kippeneiwit, koemelk, kabeljauw, pinda, soja en tarwe, verder uitgebreid met hazelnoot en cashewnoot. De Nederlandse situatie laat namelijk een hoog percentage sensibilisatie voor deze noten laat zien en de daarmee gepaard gaande klinische reactie. Mogelijk dat er binnenkort bij een positieve voedselmix ook standaard op specifiek IgE tegen kiwi en tomaat getest moet gaan worden. Deze aanvullingen van het panel zijn nog niet geheel dekkend maar worden door allergologen wel als een zinvolle uitbreiding gezien. De interpretatie van laboratoriumuitslagen in relatie tot de kliniek wordt vooral bij multisensibilisaties als complex ervaren. De vraag staat daarbij centraal of het gaat om een klinisch relevante sensibilisatie of juist om een klinisch niet-relevante kruisreactie. Het goede nieuws is dat er recombinantallergenen op de markt zijn gekomen die zeer kosteneffectief een antwoord kunnen geven of een bepaalde sensibilisatie wel of niet klinisch relevant is. Dit tilt de allergiediagnostiek naar een hoger plan omdat u patiënten een veel gerichter advies zult kunnen geven. De anamnese blijft de hoeksteen in de diagnostiek van allergie, maar aanvullend componentonderzoek kan helpen een inschatting geven inzake de kans dat er klachten zullen optreden en hoe ernstig de klachten zullen zijn. Dit betekent ook dat u gerichter naar een allergoloog kunt verwijzen indien noodzakelijk.

3 Op dit moment hebben we de beschikking over recombinantallergenen voor pinda, kippeneiwit en hazelnoot. In de nabije toekomst zullen er meer volgen. Ter illustratie de mogelijke vervolgdiagnostiek bij pinda (f). De via recombinanttechnologie verkregen component Ara h heeft een zeer hoog risico op ernstige klinische reactie. Echter, een andere component (Ara h 8) geeft doorgaans een milde klinische reactie en alleen tijdens het pollenseizoen. Ten slotte zijn er positieve uitslagen die op kruisreacties blijken te berusten en vrijwel nooit klinisch relevant zijn. Een soortgelijk algoritme bestaat er nu voor kippeneiwit (f). Een positieve sensibilisatie voor f betekent niet dat er altijd sprake is van een klinische reactie. Echter, als bij doortesten blijkt dat Gal d positief is, bestaat er een hoog risico op klinische reactie. Maar als deze recombinantallergeen niet positief is, verdragen patiënten meestal wel een goed doorbakken kippenei. Ook is het zo dat de klinisch chemicus op basis van bepaalde combinaties van uitslagen kan vermoeden dat er sprake is van niet-klinisch relevante kruisreacties. De anamnese is leidend, maar een sterk positieve titer voor kruisreagerende suikerstructuren (CCD: crossreactive carbohydrates) bevestigt een klinisch niet-relevante sensibilisatie in hoge mate. Hoe gaat dit praktisch in z n werk? Als u relevante symptomen bij een patiënt op het aanvraagformulier vermeldt, zal een van de klinisch chemici de uitslagen altijd beoordelen en besluiten of een vervolgtest met een van de recombinantallergenen zinvol is. Bij onduidelijke anamnese of bij multisensibilisatie kunt u op het formulier bijschrijven: Allergie met doortesten. Voor telefonisch overleg zijn wij uiteraard ook altijd bereikbaar. De klinisch chemicus kan bij bepaalde combinaties van uitslagen zelf besluiten een recombinantallergeen in te zetten. Deze extra service willen wij u vanaf heden graag bieden. Aangezien dit een nieuwe diagnostische mogelijkheid betreft, zullen wij extra onderzoek voorlopig van een uitslagbrief met extra informatie vergezeld doen gaan. Voor vragen over dit onderwerp: Michael Fouraux, Eric Vermeer of dienstdoende klinisch chemicus. Diagnostiek zwangerschapscholestase: galzure zouten Gynaecologen en verloskundigen Vanaf december 0 kan de bepaling naar de totale concentratie galzuren in serum/plasma door het GKCL zelf verricht worden. Tot dusver werd dit onderzoek verricht op het Erasmus MC met een doorlooptijd van minimaal werkdagen.

4 De prevalentie van zwangerschapscholestase wordt geschat op -%. Diagnostiek naar de concentratie galzure zouten in bloed staat echter sterk in de belangstelling aangezien zwangerschapscholestase niet altijd onschuldig is gezien het verhoogde voorkomen van vroeggeboorte, dysmaturiteit, fetal distress en IUVD. Bij regulier laboratoriumonderzoek naar de leverfunctie (e.g. γgt, ASAT, ALAT, alkalische fosfatase, bilirubine) of histologisch onderzoek worden niet altijd specifieke veranderingen waargenomen. Diagnostiek lactose-intolerantie: nu ook DNA-mutatieanalyse mogelijk Lactose-intolerantie of hypolactasie (of beter: lactose overgevoeligheid) is een klinische waarneming. Lang niet alle personen met lactasedeficiëntie hebben klachten bij regelmatig gebruik van melkproducten. Echter, vaak is dit wel het geval en kan een waterstofademtest helpen om lactose overgevoeligheid waarschijnlijk te maken. Voor aantonen van een gestoorde absorptie van koolhydraten, in het bijzonder lactose, voert het GKCL een waterstofademtest uit. De vroeger veel gebruikte lactosetolerantietest (LTT) met meting van glucose na lactosetoediening is obsoleet vanwege de lagere gevoeligheid en de storende factoren. Zoals bekend, bestaat er echter geen gouden standaard om patiënten met overgevoeligheid voor lactose te detecteren en laten publicaties zien dat alleen toepassing van een waterstofademtest < 0% van de gevallen kan aantonen. De literatuur (Cassellas, Malagelader, Dig Dis Sci 00;8:-8) laat na oplading van de patiënt met 0 g lactose een sensitiviteit zien van 7% na uur tot 9% na uur, met een specificiteit van ongeveer 6% na uur. Steeds meer studies wijzen op de hogere pakkans van patiënten met hypolactasie door de waterstofademtest te combineren met lactase genotypering in bloed. Bij genotypering gaat het om aantoning van twee polymorfismen in het lactasegen: C/T90 en T/G-9. Een waterstofademtest wordt door patiënten vaak als belastend ervaren vanwege de lange verblijftijd op onze bloedafnamepoli tijdens de test en het optreden van klachten als opgeblazen gevoel, buikkrampen en diarree. Daarom hebben wij een groot cohort aan patiënten (N > 00) met aanvraag lactose overgevoeligheid onderworpen aan een gepubliceerd algoritme waarin de waterstofademtest slim gecombineerd wordt met genotypering in bloed. Alleen patiënten met het genotype CT (ongeveer %) zullen nog een waterstofademtest hoeven ondergaan. Patiënten met het genotype CC geven namelijk een afwijkende waterstofademtest, terwijl het genotype TT nooit een afwijkende ademtest te zien geeft. De diagnostiek zal vanaf begin 0 volgens dit algoritme ingezet worden. Patiënten komen daarbij eerst op onze bloedafnamepoli voor een venapunctie. Indien er toch een waterstofademtest uitgevoerd moet worden, roept het GKCL deze patiënten automatisch voor dit onderzoek op. De integrale rapportage zal dus of vlak na de bloedafname plaatsvinden of iets later na uitvoering van een ademtest.

5 Rapportage DNA-diagnostiek gewijzigd Het zal u opgevallen zijn dat de uitslag van bijvoorbeeld DNA-mutatieanalyse naar hereditaire hemochromatose tegenwoordig gepaard gaat met een integraal DNA-rapport. Waarom een integraal DNA-rapport? Beschikbare internationale aanbevelingen definiëren een integraal DNA-rapport als een specifiek formeel document van het laboratorium aan de aanvragende arts waarin het resultaat van een moleculair-genetisch onderzoek bij een patiënt is vastgelegd. De richtlijnen vereisen dat er een juist, eenduidig en professioneel antwoord gegeven moet worden op de klinische vraagstelling. Het rapport moet derhalve de gebruikte DNA-techniek vermelden, een adequate interpretatie van het genotype geven en eventuele andere relevante klinisch chemische parameters weergeven. Ook autorisatie door de verantwoordelijke klinisch chemicus dient zichtbaar gemaakt te zijn op het rapport. Vooralsnog ontvangt u integrale rapporten voor aangevraagd genetisch onderzoek naar hereditaire hemochromatose en HLA-DQ en DQ8-typering. Echter, in de komende maanden zullen alle DNA-onderzoeken die uitgevoerd worden door het GKCL in dit format gerapporteerd gaan worden. Digitalisering van de DNA-rapporten en opname in SAP/Mirador heeft een hoge prioriteit. 6 Losse aanvraag serumijzer Huisartsen Sinds enkele maanden wordt bij een losse aanvraag voor een ijzerbepaling in plasma automatisch de bepaling van transferrine (en daarmee het ijzerverzadigingspercentage) toegevoegd. De reden is dat interpretatie van een losse ijzerwaarde niet goed mogelijk is. Dit vanwege de soms zeer grote fluctuatie van ijzer gedurende de dag (>0%) en de sterke dieetafhankelijkheid. Om de ijzerstatus optimaal te kunnen interpreteren, is deze aanpassing gedaan.