Informatie voor de huisarts over. Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten Bijlagen 1-4 >>

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Informatie voor de huisarts over. Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten Bijlagen 1-4 >>"

Transcriptie

1 Informatie voor de huisarts over Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten 1-4 >>

2 Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten >> Tabellen 1 t/m 4 Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten zijn zeldzame, meestal autosomaal-recessief erfelijke aandoeningen. Door een genmutatie is een bepaald enzym van de stofwisselingsroute, die in de lichaamscellen aanwezig is, afwijkend (onvoldoende activiteit) of ontbreekt. In diverse organen worden afwijkende metabolieten gevormd. Er zijn zeer veel, circa 600, verschillende stofwisselingsziekten beschreven. Niet alle stofwisselingsziekten hebben neurodegeneratieve gevolgen. Meestal zijn meerdere organen en lichaamsfuncties aangedaan; dit hangt af van de werking van het ontbrekende enzym en het ontstaan van een afwijkende metaboliet. Afhankelijk van de biochemische rol van het ontbrekende enzym, kan een indeling worden gemaakt in 4 groepen: - lysosomale stapelingsziekten (Tabel 1, pagina 1); - mitochondriële aandoeningen (Tabel 2, pagina 9); - aminozuurstofwisselingsziekten (Tabel 3, pagina 12); - overige stofwisselingsziekten (Tabel 4, pagina 15). Binnen deze 4 groepen zijn weer diverse stofwisselingsziekten te onderscheiden. Deze staan in de tabellen op alfabetische volgorde. Het verdient aanbeveling om eerst één van de tabellen te raadplegen over de aandoening die uw belangstelling heeft. In het hoofdstuk Symptomen van de brochure zijn de meest voorkomende symptomen kort beschreven. Met behulp van de tabellen kunnen de relevante onderwerpen die bij de betreffende aandoening van toepassing zijn, vervolgens gericht in dit hoofdstuk worden nagelezen. NB: Zowel in de brochure, als in dit bijlageboekje, wordt slechts een selectie van de aandoeningen met een neurodegeneratief karakter besproken.

3 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Stapelingsziekte Enzym Metaboliet Bijzonderheden Tenzij aandoeningen anders vermeld AR-erfelijk. zijn de A aspartylglucosaminurie 1/ aspartylglucosaminidase aspartylglucosamine hoge prevalentie in Finland dementie vroeg overlijden ( jaar) recidiverende infecties grove gelaatskenmerken cornea botafwijkingen bewegingsstoornis gedrag: hyperactivititeit hartproblemen diarree α-fucosidose 1/ α-fucosidase oligosacchariden recidiverende infecties grove gelaatskenmerken huidafwijkingen: angiokeratomen skeletafwijkingen cardiomegalie vergroting: lever, milt α-mannosidose 1-2/ α-mannosidase oligosacchariden 2 vormen - infantiel (ernstig: vroeg overlijden) - juveniel (mild: ouder dan 50 jaar) recidiverende infecties (immuundeficiëntie) grove gelaatskenmerken gebitproblemen cornea gehoor (doofheid) skeletafwijkingen: gewrichten ataxie vergroting: lever, milt B ß-mannosidose onbekend ß-mannosidase oligosacchariden recidiverende (luchtweg)infecties grove gelaatskenmerken huidafwijkingen: angiokeratomen gehoor (doofheid) hypotonie vervolg, zie pagina 2 1

4 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden B ß-mannosidose psychiatrische problematiek: (vervolg) - agressie - hyperactiviteit - ADHD - depressie vergroting: lever, milt G galactosialidose 1/ beschermeiwit voor 2 enzymen oligosacchariden spectrum: - vroeg infantiel (VI, ernstig en cathepsine A lethaal) - juveniel (J, meest voorkomend) - adult psychomotore retardatie grove gelaatskenmerken gehoor hydrops (o.a. genitaal) huidafwijkingen (J) botafwijkingen (VI) ataxie myoclonus hartproblemen(vi) nierproblemen(vi) vergroting: lever, milt navel-/liesbreuken (VI) GM1 gangliosidose 1/ ß-galactosidase sphingolipiden 4 ND-vormen : - neonataal - infantiel - juveniel - adult vegetatieve eindsituatie bij deel van de patiënten - netvlies: cherry-red spots - troebele cornea (infantiel) hevige geluidsreactie leververgroting (infantiel) miltvergroting (infantiel) 2

5 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden G GM2 gangliosidose 1/ hexosaminidase A GM2-ganglioside symptomen als GM1: ziekte van Tay-Sachs - neonataal - infantiel - juveniel - adult Ashkenazische Joden vegetatieve eindsituatie bij deel van de patiënten dementie - netvlies: cherry-red spots hevige geluidsreactie spastische tetraparese skeletafwijkingen: grote schedel GM2 gangliosidose 1/ hexosaminidase A GM2-ganglioside variant 0: èn hexosa- vegetatieve eindsituatie bij deel ziekte van Sandhoff minidase B van de patiënten vroeg overlijden (<3 jaar) - netvlies: cherry-red spots - andere netvliesafwijkingen (blindheid) hevige geluidsreactie hypotonie vergroting: lever, milt ziekte van Gaucher 1/ gluco- glucocerebroside type II: vroeg overlijden type II/ type III cerebrosidase (<2 e levensjaar) type III: overlijden (<30 e levensjaar) oculomotore apraxie ataxie dystonie cytopenie: - anemie - stollingsproblemen botafwijkingen vergroting: lever, milt ERT (glucocerebrosidase) niet succesvol bij type II SCT is geprobeerd bij type III 3

6 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden I Infantile Sialic acid Storage Disorder (ISSD) NL: minder dan 10 patiënten defect sialin (siaalzuur-transporter-eiwit) vrij siaalzuur vroeg overlijden: - soms prenataal (foetale hydrops) zie ook ziekte van Salla grote schedel (hydrocephalus) infecties (pneumonie) ataxie hypotonie spasticiteit cardiomegalie vergroting: lever, milt K ziekte van Krabbe 1/ / jaar galactosylcerebrosidase galactocerebroside 90% jonge zuigeling vroeg overlijden prikkelbaarheid (excessief huilen) visusstoornis (oogzenuw) gehoor (doofheid) spierzwakte SCT, indien presymptomatisch, meestal is er toch ND-restschade M metachromatische 1/ arylsulfatase A sphingolipiden 3 vormen: leukodystrofie (MLD) - laat infantiel wereldwijd - juveniel 160 patiënten - adult laat infantiel gedragsveranderingen 1/ jaar dementie vegetatieve eindsituatie juveniel 1/ jaar skeletafwijkingen: deformaties uitvalsverschijnselen: - visusstoornis (oogzenuw) - spastische tetraparese - incontinentie SCT indien presymptomatisch bij infantiele vorm en bij milde symptomen van juveniele of adulte vorm 4

7 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden M MPS I ziekte van Hurler 1/ α-l-iduronidase dermataansulfaat heparaansulfaat psychomotore retardatie recidiverende luchtweginfecties grove gelaatskenmerken dikke stevige huid - cornea (troebeling) gehoor skeletafwijkingen: - deformaties - grote schedel/ hydrocephalus! - kyfose! uitvalsverschijnselen: - ruggemergcompressie - carpaal tunnelsyndroom hartproblemen navel- /liesbreuken! ERT (laronidase) SCT (presymptomatisch) MPS II ziekte van Hunter 1/ iduronaatsulfatase dermataansulfaat heparaansulfaat X-gebonden Idem als MPS I, zonder oogafwijkingen (corneatroebeling) grove gelaatskenmerken huidafwijkingen: - pebbling of the skin : huidplooien gevormd door het één worden van lichte tot huidkleurige papels en noduli. ERT (idursulfase) MPS III Sanfilippo syndroom type A,B,C,D 2/ type A komt het type A: heparan N-sulfatase heparaansulfaat soms pas vanaf kleuterleeftijd dementie afhankelijk van enzym meest voor en type D het minst. type B: α-n-acetylglucosamidase vegetatieve eindsituatie overlijden e jaar recidiverende KNO-infecties grove gelaatskenmerken type C: skeletafwijkingen: deformaties N-acetyl- transferase gedrag: - extreme hyperactiviteit type D: - agressie N-acetyl- hartproblemen glucosamine- recidiverende diarree 6-sulfatase vervolg, zie pagina 6 5

8 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden M MPS III slaapproblemen! (vervolg) lies-/navelbreuken ERT is in onderzoek SCT, indien presymptomatisch MPS VII 1/ ß-glucuronidase dermataansulfaat ernstige vormen: vroeg overlijden ziekte van Sly heparaansulfaat grove gelaatskenmerken oogafwijking : cornea skeletafwijkingen: deformaties hartproblemen leververgroting mucolipidose 2 1/ N-acetylgluco- oligosacchariden I-cell ziekte samine-1- vroeg overlijden: infantiel fosfotransferase recidiverende infecties (o.a. KNO, pneumonie) grove gelaatskenmerken tandvleesproblemen huidafwijkingen kleine gestalte/ groeivertraging: groeistop rond 2 e jaar skeletafwijkingen: - schedel - thorax - klompvoeten - kyfose - heupluxatie gewrichtscontracturen triggerfingers hypotonie hartproblemen: - cardiomegalie - klepafwijkingen vaatafwijkingen navel-/liesbreuken SCT bij milde vormen N neuronale ceroïd lipofuscinose (NCL) 1/ pasgeborenen stoornis stofwisseling neuronen ceroïdlipofuscine 5 varianten o.b.v. aanvangsleeftijd/progressie dementie vegetatieve eindsituatie vervolg, zie pagina 7 6

9 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden N NCL (vervolg) - plotse slechtziendheid (juveniele vormen) - retinitis pigmentosa therapieresistente epilepsie psychose (bij adolescenten en jongvolwassenen) Niemann Pick A 1/ sphingomyelinase sphingolipiden m.n. Ashkenazische Joden vroeg overlijden dementie - netvlies: cherry-red spots - slechtziendheid gehoor (doofheid) longklachten vergroting: lever, milt icterus Niemann Pick C 1/ mutatie cholesterol en intracellulair andere vetten dementie transporteiwit van neonatale icterus cholesterol bewegingstoornis: - m.n. dystonie - ook ataxie verticale blikparese miltvergroting psychiatrische problematiek (volwassenen) SDT S ziekte van Salla NL: 10 patiënten defect sialin vrij siaalzuur hoge prevalentie in Finland (siaalzuur-trans- levensverwachting jaar zie ook ISSD porter-eiwit) groei-achterstand lichte haarkleur en huid - divergente oogstand - onwillekeurige oogbewegingen ataxie hypotonie spasticiteit 7

10 Tabel 1 Selectie Lysosomale stapelingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden S ziekte van Sandhoff zie GM2 gangliosidose variant 0 ziekte van Schindler enkele patiënten α-n-galactos- oligosacchariden bekend aminidase psychomotore retardatie vegetatieve eindsituatie (myoclone) epilepsie sialidose <1/ neuraminidase oligosacchariden ernstig grove gelaatskenmerken - retinitis pigmentosa - nachtblindheid - kleurenzienstoornis skeletafwijkingen: deformaties ataxie myoclone epilepsie vergroting: lever, milt, nieren T ziekte van Tay-Sachs zie GM2 gangliosidose 8

11 Tabel 2 Selectie Mitochondriële aandoeningen Enzym Metaboliet Bijzonderheden Spierzwakte komt bij de meeste mitochondriële aandoeningen voor. Ademhalingsproblemen kunnen het gevolg zijn. Tenzij anders vermeld zijn de A syndroom van Alpers 1/ polymerase mitochondriële 1/ gamma (POLG) dysfunctie ernstig: vroeg overlijden therapieresistente (myoclone) POLG-mutaties epilepsie focale status epilepticus neuropathie leverfalen - retinitis pigmentosa - nystagmus - visus gehoor hoofdpijn ataxie hypotonie NB valproïnezuur (Depakine ) is contrageïndiceerd i.v.m. hoog risico op leverfalen. D defecten ademhalings- oxidatieve afwijkingen zijn mogelijk in alle keten complex 1 t/m 5 fosforylering orgaansystemen: hersenen, complex 1 t/m 5 ruggenmerg, ogen, oren, hart, lever, nieren, skeletspier, been- merg, pancreas. I infantile subacute MRI-onderzoek! necrotizing encephalo- aanvangsleeftijd: 3-12 maanden myopathy vroeg overlijden syndroom van Leigh veel gendefecten bekend psychomotore retardatie acute metabole acidose groeiachterstand bewegingsstoornissen: - extra pyramidale stoornis - chorea - ataxie hypotonie - ophthalmicusparese - opticusatrofie - retinitis pigmentosa longproblemen orgaanafwijkingen: nieren, hart, endocrien, maag, darmen 9

12 Tabel 2 Selectie Mitochondriële aandoeningen Enzym Metaboliet Bijzonderheden Spierzwakte komt bij de meeste mitochondriële aandoeningen voor. Ademhalingsproblemen kunnen het gevolg zijn. Tenzij anders vermeld zijn de M mitochondriële als groep: 1/ onvoldoende ATP AR, mtdna en X-gebonden vormen syndromen, o.a.: beschikbaar door oogafwijkingen : infantile subacute stoornis in één - oogstand necrotizing encephalo- van de - oogbewegingen myopathy, MELAS, stappen van het - ptosis MERFF en MNGIE mitochondriële - staar proces - netvliesafwijkingen gehoor gedrag orgaanafwijkingen: lever, milt Diabetes Mellitus darmmotiliteitsstoornissen interactie met medicatie; er is een lijst beschikbaar via VKS MELAS: mitochondriële X-gebonden encefalomyopathie, lactaatacidose, stroke- MRI-onderzoek! stroke-like episodes voor 40 e like episodes levensjaar normale intelligentie tot mentale retardatie dementie kleine gestalte - macula dystrofie gehoor Diabetes Mellitus orgaanafwijkingen: nier, hart ptosis migraine uitvalsverschijnselen psychiatrische problematiek L-arginine MERRF: myoclonic epilepsy and ragged pychomotore retardatie red fibers dementie myoclone epilepsie afwijkingen spierbiopt spierzwakte ataxie perifere neuropathie kleine gestalte huidlipomen vervolg, zie pagina 11 10

13 Tabel 2 Selectie Mitochondriële aandoeningen Enzym Metaboliet Bijzonderheden Spierzwakte komt bij de meeste mitochondriële aandoeningen voor. Ademhalingsproblemen kunnen het gevolg zijn. Tenzij anders vermeld zijn de M MERRF (vervolg) - ophthalmicusparese - opticusatrofie - retinitis pigmentosa - nachtblindheid gehoor orgaanafwijkingen: hart MNGIE: mitochondrial psychomotore retardatie neuro-gastro-intestinal encephalopathy darmmotiliteitsstoornissen (cachexie!) gehoor ptosis perifere neuropathie kleine gestalte anemie orgaanafwijkingen: lever, hart, darmen, blaas SCT P pyruvaat dehydroge- onbekend pyruvaat melkzuur AR en X-gebonden vormen nase complex dehydrogenase aanlegstoornis hersenen deficiëntie (PDHC) (uitsluitend meisjes met X-gebonden vorm) psychomotore retardatie acute metabole acidose groeiachterstand bewegingsstoornis hypotonie ketogeen dieet (koolhydraatarm, vetrijk) vitamine B 1 suppletie 11

14 Tabel 3 Selectie Aminozuurstofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden A argininosuccinaatlyase argininosucci- ureumcyclus- psychomotore retardatie deficiëntie (arginino- naatlyase defect : hyperammoniëmie barnsteenacidurie) arginine- verminderde eetlust deficiëntie gedragsproblemen strenge eiwitbeperking met aminozuurmengsel: - L-arginine natriumbenzoaat - phenylbutyraat NB preventie van ontregelingen G glutaaracidurie type 1 1/ tot glutaryl-coa- glutaarzuur en soms psychomotore redardatie (hielprik) 1/ dehydrogenase hydroxyglutaar- grote schedel zuur subdurale hematomen NB onterecht vermoeden kindermishandeling bewegingsstoornis: dystonie strenge eiwitbeperking met aminozuur-mengsel: - L-carnitine - riboflavine NB preventie van ontregelingen DBS H homocystinurie 1/ cystathinonine- homocystine Marfan habitus (hielprikscreening ß-synthetase (afbraakproduct ooglensluxatie wordt per 1 oktober methionine) trombose-risico 2010 tijdelijk niet bij 50%: psychomotore retardatie uitgevoerd.) osteoporose strenge eiwitbeperking met aminozuurmengsel: L-cysteine suppletie: - betaine - creatine - vitamine B 6 - foliumzuur - soms vitamine B 12 L lysinurische eiwit- onbekend transporteiwit - lysine hogere prevalentie in Finland intolerantie (LPI) Finland: 1/ duodenum, - arginine hyperammoniëmie: pasgeborenen nieren - ornithine - metabole crisis - longproblemen - nierproblemen huidafwijkingen voedingsproblemen verminderde eetlust immuunstoornissen vervolg, zie pagina 13 12

15 Tabel 3 Selectie Aminozuurstofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden L lysinurische eiwit- groeivertraging intolerantie (LPI) osteoporose (vervolg) eiwitbeperking citruline-suppletie M Maple Syrup Urine 1/ vertakte keten leucine vroeg overlijden (ontregelingen) Disease (MSUD) α-ketozuur- iso-leucine zoete lichaamsgeur ( maple syrup ) (hielprik) dehydrogenase valine bewegingsstoornis: m.n. dystonie psychiatrische problematiek: - angststoornissen - ADHD - depressie eiwitbeperkt dieet en aminozuurmengsel 3-methylglutacona- circa 20 patiënten 3-methyl- leucine en tussen- metabole acidose cidurie type 1 beschreven glutaconzuur CoA- producten verminderde eetlust hydratase afbraakproces: kleine schedel 3-methyl- spasticiteit glutaconzuur spiertonus leververgroting slaapproblemen methylmalonacidurie NL: 30 patiënten methylmalonyl- valine isoleucine 2 vormen: CoA-mutase vitamine B 12 -responsief: - betere prognose - milde eiwitbeperking en vitamine B 12 -suppletie niet-responsief op vit B 12 : uitgebreidere symptomatologie: - hyperammoniëmie - metabole ontregelingen - coma - psychomotore retardatie - voedingsproblemen, spugen - verminderde eetlust (sonde) bewegingsstoornissen: - ataxie - dystonie hypotonie - visusstoornis (oogzenuw) - netvliesafwijkingen vervolg, zie pagina 14 13

16 Tabel 3 Selectie Aminozuurstofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden M methylmalonacidurie cardiomyopathie (vervolg) nierproblemen pancreatitis strenge eiwitbeperking en aminozuurmengsel: L-carnitine metronidazol laxantia (cave obstipatie) bij ontregeling ook Carbaglu NB preventie van ontregelingen N non-ketotische hyperglycinemie (glycine encefalopathie) onbekend zeer zeldzaam fout in een enzymcomplex dat uit vier enzymen bestaat. glycine therapieresistente (neonatale) epilepsie natriumbenzoaat dextromethorfan glycine decarboxylase (enzymcomplex) O ornithine transcarbamylase-deficiëntie NL: circa 20 patiënten ornithine transcarbamylase ureumcyclusdefect X-gebonden: ook meisjes met klachten hersenschade door ontregeling gedragsproblemen strenge eiwitbeperking en aminozuurmengsel: - L-arginine natriumbenzoaat - phenylbutyraat P propionacidurie 1/ propionyl CoAcarboxylase valine isoleucine soms vroeg overlijden (ontregelingen) symptomen als bij methylmalonacidurie S SSADH 150 patiënten bekend succinylsemialdehyde dehydrogenase gammahydroxyboterzuur psychomotore retardatie gedragsproblemen: angsten X X-linked creatine transporter defect zeer zeldzaam creatine transporter intra-cellulair creatine tekort/ verhoogde creatinineuitscheiding X-gebonden matige groei psychomotore retardatie gedragsproblemen 14

17 Tabel 4 Selectie Overige stofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden C CDG-syndromen: CDG1a (syndroom varianten congenitale defecten van Jaeken) komt vroegtijdig overlijden van de glycosylering het meest voor. mentale retardatie (voorheen: Carbo- groeivertraging hydrate Deficient Glycoprotein syn- stroke-like incidents drome). De naamgeving bewegingsstoornissen: ataxie wordt aangepast: naam hypotonie op basis van het betref- dysmorfe kenmerken: hypertelorisme fende gendefect: Oude naam CDG-Ia CDG-Ib Nieuwe naam PMM2-CDG MPI-CDG - afwijkende oogstand - retinitis pigmentosa ingetrokken tepels vetophoping billen CDG-Ic ALG6-CDG schedelvorm CDG-Id CDG-IIa CDG-IIb NOT56L-CDG MGAT2-CDG GLS1-CDG botproblemen hartproblemen leverproblemen schildklierproblemen nierproblemen hypoglycaemie (sondevoeding) eiwitverlies via darmen met diarree stollingsproblemen verhoogd trombose-risico syndroom van Cockayne 1/ defect DNAreparatie-enzym DNA-schade (veroudering) 2 varianten (A: mild, B: ernstig) MRI-onderzoek vroeg overlijden versnelde veroudering dysmorfe kenmerken gelaat groeivertraging: - kleine gestalte - kleine schedel lichtgevoeligheid (blaarvorming) visusstoornis gehoor G GLUT-1 (Glucose transport defect) de Vivo syndroom onbekend verminderde activiteit GLUT-1 verminderd glucose-transport over bloedcelbarrière en bloedhersenbarrière meest spontane mutaties AD-erfelijk 30 mutaties liquoronderzoek psychomotore retardatie kleine schedel snelle oogbewegingen (paroxismaal) therapieresistente epilepsie vervolg, zie pagina 16 15

18 Tabel 4 Selectie Overige stofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden G GLUT-1 bewegingsstoornissen: (vervolg) - ataxie - dystonie spasticitiet slaapproblemen hoofdpijn ketogeen dieet (koolhydraatarm, vetrijk) interactie: barbituraten, methyl- xanthines (cave: cafeïnehoudende producten) I infantiele Refsum onbekend ontbreken stapeling van ernstig: vroegtijdig overlijden peroxisomen zeer lange keten (voor 10 e levensjaar) lijkt klinisch op (celorganellen) vetzuren (VLFCA) dysmorfe kenmerken Zellweger syndroom - fytaanzuur gehoor (doofheid) - pristaanzuur retinitis pigmentosa - galzuren hartafwijking N NBIA ijzerstapeling in 4 genetische varianten (Neurodegeneration basale ganglia MRI-onderzoek with brain iron accu- Neuro-axonale dementieel beeld mulation, voorheen dystrofie Hallervorder-Spatz) - visusstoornis (oogzenuw) - retinitis pigmentosa zeer ernstige dystonie psychiatrische problematiek bij late-onset vorm DBS P ziekte van Pelizaeus- proteolipid aanlegstoornis X-gebonden-recessief Merzbacher protein-1 myeline MRI-onderzoek onwillekeurige oogbewegingen hypotonie spasticiteit S ziekte van Seitelberger onbekend VI- phospho- stoornis MRI-onderzoek lipase A2 fosfolipiden vroeg overlijden (calcium- (o.a. aspiratiepneumonie) onafhankelijk) ijzerstapeling dementie afname volume vegetatieve eindsituatie cerebellum voedingsproblemen (sonde) visusstoornis (oogzenuw) skeletafwijkingen: deformaties obstipatie (NB bedlegerigheid) 16

19 Tabel 4 Selectie Overige stofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden V Vanishing White Matter één van de meest onvoldoende verminderde MRI-onderzoek!! voorkomende eif2b-activiteit: productie 5 genetische varianten aandoeningen van belangrijk bij eiwitten aanvangsleeftijd: prenataal tot witte stof bij translatie- volwassenen. Meestal vanaf leeftijd kinderen initiatie (proces 3-6 jaar, vaak na trauma (val op 1/ t.b.v. start eiwit- hoofd), stress of koortsende ziekte productie) ernstige vorm: vroegtijdig overlijden (aspiratiepneumonie) visusstoornis (staar) cerebellaire ataxie spasticiteit coma nierproblemen psychiatrische problematiek (volwassenen) amenorroe bij milde vorm koortspreventie/antibioticaprofylaxe/griepvaccinatie X adrenoleukodystrofie meest voorkomende ALD-proteine stapeling zeer X-gebonden-recessief (X-ALD) peroxisomale stof- dysfunctie in lange keten- 2 varianten: wisselingsziekte peroxisomen vetzuren - Childhood Cerebral ALD (CCALD) - AdrenoMyeloNeuropatie (AMN) als groep: 1/ dementieel beeld NL: 10 patiënten vegetatieve eindsituatie: / jaar m.n. bij CCALD visusstoornis gehoor gedragsproblemen bijnierschors insufficiëntie (ziekte van Addison) testosterondeficiëntie bij AMN: - sensibiliteitsstoornis - loopstoornissen - incontinentie urine - incontinentie ontlasting - impotentie ook draagsters kunnen verschijn- selen hebben (lijkend op AMN). vervolg, zie pagina 18 17

20 Tabel 4 Selectie Overige stofwisselingsziekten Enzym Metaboliet Bijzonderheden X adrenoleukodystrofie dieettherapie (Lorenzo s olie): (X-ALD) vetbeperking aangevuld met (vervolg) oliezuur (GTO) en erucazuur (GTE) kan het natuurlijk beloop beïnvloeden; wordt toegepast bij jongens zonder symptomen of met uitsluitend symptomen van ziekte van Addison SCT bij CCALD: er zijn patiënten behandeld met gentherapie/sct Z Zellweger syndroom onbekend ontbreken stapeling van ernstig: vroegtijdig overlijden peroxisomen zeer lange keten (in 1 e levensjaar) zie ook infantiele (celorganellen) vetzuren (VLFCA) luchtweginfecties Refsum - fytaanzuur dysmorfe kenmerken - pristaanzuur - galzuren - staar - visusstoornis (oogzenuw) gehoor hypotonie hartafwijking nierafwijkingen leververgroting 18

21 Notities 19

22 Notities 20

23

24

Informatie voor de huisarts over. Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten

Informatie voor de huisarts over. Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten Informatie voor de huisarts over Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen bepaalde

Nadere informatie

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand

Nadere informatie

MITOCHONDRIALE ZIEKTEN.

MITOCHONDRIALE ZIEKTEN. MITOCHONDRIALE ZIEKTEN. Wat is een mitochondriale ziekte? Mitochondriale ziekten worden ook respiratoir keten defecten genoemd of defecten in de ademhalingsketen. Om te begrijpen wat deze groep van ziekten

Nadere informatie

29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde

29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch

Nadere informatie

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand

Nadere informatie

Datum 6 maart 2014 Betreft Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten. Geachte heer of mevrouw,

Datum 6 maart 2014 Betreft Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten. Geachte heer of mevrouw, > Retouradres Postbus 320, 1110 AH Diemen Eekholt 4 1112 XH Diemen Postbus 320 1110 AH Diemen www.cvz.nl info@cvz.nl 0530. T +31 (0)20 797 89 59 Contactpersoon mw. drs. A.J. Link T +31 (0)20 797 86 47

Nadere informatie

Hoe vaak komt MELAS voor bij kinderen? MELAS is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak MELAS bij kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt MELAS voor bij kinderen? MELAS is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak MELAS bij kinderen voorkomt. MELAS Wat is MELAS? MELAS is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1

Nadere informatie

WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN?

WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? Eiwitten (proteïnen) zijn een vast onderdeel van onze natuurlijke voeding. Bij het verteringsproces worden ze afgebroken tot hun bouwstenen (aminozuren)

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1 Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3

Nadere informatie

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor.

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor. MERRF Wat is MERRF? MERRF is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom

Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest

Nadere informatie

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen

Nadere informatie

Mitochondriale ziekten

Mitochondriale ziekten Mitochondriale ziekten Wat is een mitochondriale ziekte? Mitochondriale ziekten worden ook respiratoir keten defecten genoemd of defecten in de ademhalingsketen. Om te begrijpen wat deze groep van ziekten

Nadere informatie

Invoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd

Invoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd N E U R O L O G I E Invoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd T.J. de Koning Sinds 1 januari 2007 wordt een nieuwe neonatale

Nadere informatie

Wat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom?

Wat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom? Het Lesch-Nijhan syndroom Wat is het Lesch-Nijhan syndroom? Het Lesch Nijhan syndroom is een ernstige erfelijke ziekte Bij wie komt het Lesch-Nijhan syndroom voor? Het Lesch-Nijhan syndroom komt eigenlijk

Nadere informatie

piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes

piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu X-ALD

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu X-ALD X-ALD Wat is X-ALD? X-ALD is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout op het X- chromosoom waardoor een tekort ontstaat aan het stofje transporter eiwit wat nodig is voor de afbraak

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal

Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal Draaiboek 2010 Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009 Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps

Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps R.J.C. Admiraal, R.J.E. Pennings, J.R.M. Cruysberg (Nijmegen) KNO-NVA vergadering 7 april 2011 Embryologie oog en oor overeenkomsten Neuroectodermale

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het Metachromatische leucodystrofie?

Wat zijn de symptomen van het Metachromatische leucodystrofie? Metachromatische leucodystrofie Wat is metachromatische leucodystrofie? Metachromatische leucodystrofie is een erfelijke ernstige stofwisselingsziekte in de hersenen waarbij geleidelijk aan steeds meer

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit

Nadere informatie

Jaarverslag VK. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Beter worden

Jaarverslag VK. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Beter worden Jaarverslag VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten 2012 Beter worden Wat is VKS? VKS staat voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. VKS is een patiëntenorganisatie die zich inzet

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

J a a rv. e rs. l a g. Kenmerkend. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

J a a rv. e rs. l a g. Kenmerkend. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten J a a rv e rs l a g 2011 Kenmerkend VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten VKS en stofwisselingsziekten VKS staat voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Het is een iets mis gaat.

Nadere informatie

Glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Glycogeen stapelingsziekten (GSD) Glycogeen stapelingsziekten (GSD) 'Glycogeen stapelingsziekten' is een verzamelnaam voor een aantal aangeboren stofwisselingsziekten. De klachten ontstaan door het ontbreken van een bepaald enzym dat nodig

Nadere informatie

bij pasgeborenen via een bloedstaal

bij pasgeborenen via een bloedstaal Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert II-laan 35 bus 33, 1030 BRUSSEL Tel. 02 553 35 09 - Fax 02 553 36 90 http://www.zorg-en-gezondheid.be Vlaams

Nadere informatie

MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN. Wat zijn mitochondriën?

MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN. Wat zijn mitochondriën? MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN Wat zijn mitochondriën? Alle organen in ons lichaam zijn opgebouwd uit cellen. Hierin zitten elementen die organellen genoemd worden, elk met hun eigen specifieke functies,

Nadere informatie

PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie

PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie 22 januari 2015 EMA/PRAC/63314/2015 Risicobeoordelingscomité geneesmiddelenbewaking (PRAC) PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie Goedgekeurd door het PRAC

Nadere informatie

Symptomatische behandeling hersenmetastasen. Jeroen van Eijk, neuroloog JBZ 3 e Regionale Symposium Palliatieve Zorg 07-11-2013

Symptomatische behandeling hersenmetastasen. Jeroen van Eijk, neuroloog JBZ 3 e Regionale Symposium Palliatieve Zorg 07-11-2013 Symptomatische behandeling hersenmetastasen Jeroen van Eijk, neuroloog JBZ 3 e Regionale Symposium Palliatieve Zorg 07-11-2013 Zo maar een paar vragen: -Moeten patiënten met HM standaard met dexamethason

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom GLUT1-deficiëntie syndroom Wat is GLUT1- deficiëntie syndroom? GLUT1-deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een bepaald stofje GLUT1 genoemd missen waardoor er onvoldoende suiker

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ornithine transcarbamylase deficiëntie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ornithine transcarbamylase deficiëntie Ornithine transcarbamylase deficiëntie Wat is ornithine transcarbamylase deficiëntie? Ornithine transcarbamylase deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het stofje ammoniak

Nadere informatie

Passantentarief 2016 DeKinderkliniek Almere

Passantentarief 2016 DeKinderkliniek Almere 14E000 990416036 818,09 Poliklinische diagnostiek/ingreep of meer dan 2 polikliniekbezoeken bij problemen met de stoelgang (obstipatie) bij kinderen 14E001 990416037 631,93 Poliklinische diagnostiek/ingreep

Nadere informatie

EpilepsiePlus: oorzaak structureel of niet? Kees Braun Rudolf Magnus Instituut voor Neurowetenschappen WKZ / UMC Utrecht

EpilepsiePlus: oorzaak structureel of niet? Kees Braun Rudolf Magnus Instituut voor Neurowetenschappen WKZ / UMC Utrecht EpilepsiePlus: oorzaak structureel of niet? Kees Braun Rudolf Magnus Instituut voor Neurowetenschappen WKZ / UMC Utrecht indeling oorzaken epilepsiesyndromen: de kapstok voor de neuroloog idiopathisch

Nadere informatie

SIS. Het Shaken Infant Syndrome. Dr. Johan Marchand. Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette

SIS. Het Shaken Infant Syndrome. Dr. Johan Marchand. Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette SIS Het Shaken Infant Syndrome Dr. Johan Marchand Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette Wetenschappelijk dossier 1 A. Inleiding B. Epidemiologische gegevens

Nadere informatie

Sepion 13-06-2014. Medicamenteus onbehandelbare epilepsie. 25-30% is niet goed met medicijnen te behandelen!

Sepion 13-06-2014. Medicamenteus onbehandelbare epilepsie. 25-30% is niet goed met medicijnen te behandelen! Sepion 13-06-2014 Marianne van Buren, verpleegkundig specialist SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) middenwest Nl, polikliniek Utrecht Medicamenteus onbehandelbare epilepsie 25-30% is niet

Nadere informatie

21-01- 13. Dementie bij VB, fysieke gevolgen. dementie, fysieke gevolgen. wat gebeurt bij veroudering 1. wat is veroudering

21-01- 13. Dementie bij VB, fysieke gevolgen. dementie, fysieke gevolgen. wat gebeurt bij veroudering 1. wat is veroudering 21-01- 13 dementie bij VB, fysieke gevolgen waar gaat het over? veroudering veroudering bij mensen met een vb dementie dementie bij mensen met een vb Dementie bij VB, fysieke gevolgen palliatieve zorg

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Gaucher.

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Gaucher. De ziekte van Gaucher Wat is de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan een bepaald enzym glucocerebrocidase genoemd. Hoe

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Gezondheidsraad Stofwisselingsziekten

Gezondheidsraad Stofwisselingsziekten Gezondheidsraad Stofwisselingsziekten Achtergronddocument A15/01 Gezondheidsraad Stofwisselingsziekten Achtergronddocument Ten geleide Dit achtergronddocument beschrijft stofwisselingsziekten die zijn

Nadere informatie

Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis

Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis Versie 2016 1. WAT IS REUMATISCHE KOORTS 1.1 Wat is het? Reumatische koorts wordt veroorzaakt

Nadere informatie

Disclosure belangen spreker

Disclosure belangen spreker Disclosure belangen spreker Wondzorg Symposium 14 oktober 2014 (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of

Nadere informatie

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart 80 Michelle Obama 2010 Epidemiologie Ebbeling, CB. Childhood obesity. Lancet 2002; 360 (10): 473-482 Obesitas Secundaire Obesitas

Nadere informatie

Stofwisselingsziekten binnen de psychiatrie

Stofwisselingsziekten binnen de psychiatrie gevalsbeschrijving Stofwisselingsziekten binnen de psychiatrie M.G.M. DE-SAIN-VAN DER VELDEN, J.J. JANS, M. FIGEE, M. ENGELEN, H.C.M.T. PRINSEN, N.M. VERHOEVEN-DUIF, A.B.P. VAN KUILENBURG, G. VISSER, C.H.

Nadere informatie

DIABETISCHE NEUROPATHIE DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING

DIABETISCHE NEUROPATHIE DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING DIABETISCHE NEUROPATHIE DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING JMJ KRUL NEUROLOOG TERGOOIZIEKENHUIZEN BLARICUM Cijfers over diabetes (1) Er zijn ongeveer 740.000 mensen met diabetes in Nederland; 250.000 mensen

Nadere informatie

Congenitale defecten in de glycosylering (CDG) Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC

Congenitale defecten in de glycosylering (CDG) Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Congenitale defecten in de glycosylering (CDG) Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie CDG is niet één aandoening, maar een snel groeiende

Nadere informatie

Kinder epilepsie syndromen. Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe

Kinder epilepsie syndromen. Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Kinder epilepsie syndromen Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Opbouw presentatie Korte kennistoets 3 casus Heb je vragen, stel ze gerust! Korte kennistoets Hoe vaak komt epilepsie bij

Nadere informatie

Natriumbenzoaat. Medische aspecten

Natriumbenzoaat. Medische aspecten M E T A B O L E C R I S I S - I N T E R V E N T I E S Natriumbenzoaat Benzoaat wordt in het lichaam eerst gemetaboliseerd tot benzoyl-coenzyme A, en daarna in de lever en in de nieren door het enzyme glycine-n-acylase

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom

Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Irma Duynisveld-Verhulst AVG i.o.: September 2014 Page 1 Algemeen Fetal Alcohol Spectrum Disorders

Nadere informatie

Gentherapie begint beloftes in te lossen

Gentherapie begint beloftes in te lossen Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes

Nadere informatie

Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid

Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.

Nadere informatie

Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR

Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR Gepke Visser, Francjan J. van Spronsen, Monique G. de Sain-van der Velden, Henk J. Blom en Frits

Nadere informatie

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011 Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie

Nadere informatie

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,

Nadere informatie

Toxische en metabole stoornissen

Toxische en metabole stoornissen Toxische en metabole stoornissen Toxische en metabole stoornissen (inclusief zuurstoftekort of hypoxie) C. Lafosse Revalidatieziekenhuis RevArte Toxische stoornissen Metabole stoornissen Inleiding Metabole

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

COMPLICATIES Lange termijn complicaties Complicaties van de ogen (retinopathie) Complicaties van de nieren (nefropathie)

COMPLICATIES Lange termijn complicaties Complicaties van de ogen (retinopathie) Complicaties van de nieren (nefropathie) COMPLICATIES Lange termijn complicaties Wanneer u al een lange tijd diabetes heeft, kunnen er complicaties optreden. Deze treden zeker niet bij alle mensen met diabetes in dezelfde mate op. Waarom deze

Nadere informatie

Het Prader-Willi Syndroom : hoe om te gaan met ernstige gedragsproblemen?

Het Prader-Willi Syndroom : hoe om te gaan met ernstige gedragsproblemen? Het Prader-Willi Syndroom : hoe om te gaan met ernstige gedragsproblemen? Annick Vogels Kinder-en Jeugdpsychiater Centrum Menselijke Erfelijkheid, UZ Gasthuisberg, Leuven, België Indeling volgens nutritionele

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie. Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat

Nadere informatie

Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële)

Nadere informatie

Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland

Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland 1. Algemene informatie verstandelijke beperking 2. Oorzaken Verstandelijk beperking en epilepsie 3. Complexe zorg 4. Behandeling

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING 188 Type 1 Diabetes and the Brain Het is bekend dat diabetes mellitus type 1 als gevolg van hyperglykemie (hoge bloedsuikers) kan leiden tot microangiopathie (schade aan de kleine

Nadere informatie

de voedingskundige samenstelling + onderbouwing

de voedingskundige samenstelling + onderbouwing de voedingskundige samenstelling + onderbouwing algemene informatie van de drinkvoeding, waarop de hoeveelheden van de ingrediënten zijn gebaseerd: Volledige voeding; drinkvoeding wordt zes keer op een

Nadere informatie

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit

Nadere informatie

Centrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa

Centrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa Centrumlocatie Normaal netvlies Netvlies bij retinitis pigmentosa Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa U heeft een afspraak op de polikliniek Oogheelkunde voor een Vitamine A therapie bij retinitis

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Fabry

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Fabry De ziekte van Fabry Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een bepaald stofje ontbreekt, alfa-galactosidase A genoemd, wat een belangrijke rol speelt

Nadere informatie

Tweede Kamer der Staten-Generaal

Tweede Kamer der Staten-Generaal Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2009 2010 29 323 Prenatale screening Nr. 80 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Corpus callosum agenesie. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Corpus callosum agenesie. www.kinderneurologie.eu Corpus callosum agenesie Wat is een corpus callosum agenesie? Een corpus callosum agenesie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij een deel van de hersenen, de zogenaamde hersenbalk, ontbreekt. Hoe

Nadere informatie

Tuberculeuze Meningitis in Zuid-Afrika

Tuberculeuze Meningitis in Zuid-Afrika Tuberculeuze Meningitis in Zuid-Afrika moeilijk herkenbaar en levensbedreigend RAAK 22 april 2008 Berbe Paes 1/33 Inhoud 1. Casus 2. Onderzoek 3. Zuid-Afrika 4. Tuberculose 5. Tuberculeuze meningitis 6.

Nadere informatie

De ziekte van McArdle

De ziekte van McArdle De ziekte van McArdle Wat is de ziekte van McArdle? De ziekte van McArdle is een stofwisselingsziekte van de spieren waarbij de spieren snel vermoeid raken en er gemakkelijk spierkramp ontstaat. Hoe wordt

Nadere informatie

1. Welke vorm van thiamine komt het meest voor in het menselijk lichaam?

1. Welke vorm van thiamine komt het meest voor in het menselijk lichaam? E-books en E-learning modules info@voedingonline.nl www.voedingonline.nl Thiaminetoets Naam: Functie: Datum: Vul uw naam, functie en de datum in. Zet een kruisje in het vakje met het juiste antwoord. 1.

Nadere informatie

Diagnostiek van lysosomale stapelingsziekten

Diagnostiek van lysosomale stapelingsziekten 43. Charlwood J, Clayton P, Keir G, Mian N, Young E, Winchester B. Prenatal diagnosis of the carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ia (CDGIA) by a combination of enzymology and genetic linkage

Nadere informatie

Medische begeleiding van kinderen en. volwassenen met Rett syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.

Medische begeleiding van kinderen en. volwassenen met Rett syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg. Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met Rett syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Rett syndroom is een neurodegeneratieve aandoening

Nadere informatie

Eenzaamheid bij Ouderen. Dr. Martin G. Kat Psychiater-psychotherapeut MCAlkmaar/Amsterdam psykat@hetnet.nl

Eenzaamheid bij Ouderen. Dr. Martin G. Kat Psychiater-psychotherapeut MCAlkmaar/Amsterdam psykat@hetnet.nl Eenzaamheid bij Ouderen Dr. Martin G. Kat Psychiater-psychotherapeut MCAlkmaar/Amsterdam psykat@hetnet.nl Eenzaamheid: definitie Het gevoel dat de contacten met anderen in aard en/of intensiteit minder

Nadere informatie

ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015

ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot

Nadere informatie

Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom

Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Overzicht van de presentatie Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Vanuit een (revalidatie)- geneeskundig perspectief 20 maart 2014 Mw. C.B.T. van Beek, kinderrevalidatiearts Differentiaal diagnose

Nadere informatie

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113

Nadere informatie

en Stofwisselingsziekten Jaarverslag Volwassenen, Kinderen Eenheid in verscheidenheid

en Stofwisselingsziekten Jaarverslag Volwassenen, Kinderen Eenheid in verscheidenheid Jaarverslag 2010 Eenheid in verscheidenheid VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten VKS jaarverslag 2010 In 2010 vierde VKS het 15e jaar van bestaan. Vijftien jaar waarin er hard gewerkt is aan

Nadere informatie

Kinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog

Kinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kinderepilepsie in beeld Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kenmerken van epilepsie: 1. Excessieve ontlading van populatie neuronen 2. Onwillekeurige, aanvalsgewijs optredende motorische, sensibele,

Nadere informatie

Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven

Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven Inleiding Term erfelijke stofwisselingsziekte werd geïntroduceerd door Archibald Garrod

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie Wat is een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie? Een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen plotseling aanvalletjes krijgen met

Nadere informatie

Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie. Liesbeth Rietveld Carly Jansen

Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie. Liesbeth Rietveld Carly Jansen Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie Liesbeth Rietveld Carly Jansen Voorstellen Inhoud Epilepsie; gevolgen en behandelingen Ketogeen dieet Verpleegkundige interventies Samenvatting - Epilepsie Tijdelijke

Nadere informatie

het Prader-Willi syndroom

het Prader-Willi syndroom Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Bijlage bij brochure Prader-Willi syndroom (uitgave: Platform VG, Utrecht) Verantwoording:

Nadere informatie

Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen

Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Kinderen en adolescenten met obesitas 1. Definities 2. Indicatie verwijzing 3. Poliklinische verwijzing

Nadere informatie

Voeding bij gezondheid en ziekte, Inhoudsopgave. Inleiding in de voedingszorg. Deel 1 Voedselkeuze

Voeding bij gezondheid en ziekte, Inhoudsopgave. Inleiding in de voedingszorg. Deel 1 Voedselkeuze Voeding bij gezondheid en ziekte, Inhoudsopgave Inleiding in de voedingszorg Deel 1 Voedselkeuze 1 Voedingspatronen 1.1 Voedingspatronen en voedingsgedrag 1.2 Factoren die een rol spelen bij het ontstaan

Nadere informatie