Ter afsluiting van hun presentaties beantwoorden professor Nijhuis en Nathalie Arentsen vragen van de aanwezige Turnermeiden, ouders en begeleiders.

Transcriptie

1 Motorische problemen bij het Turner syndroom Lezing door Prof. dr. Ria Nijhuis - Van der Sanden (UMC St. Radboud, Nijmegen) t.g.v. Familiedag Turner Contact Nederland, 26 maart Inleiding Professor Nijhuis is als hoogleraar paramedische wetenschappen verbonden aan de afdeling IQ healthcare en werkt op de afdeling Kinderfysiotherapie van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen. Gedurende vijfentwintig jaar had zij een eerstelijns praktijk kinderfysiotherapie in Almelo en in die tijd kwam zij in aanraking met het Turner syndroom. Later promoveerde professor Nijhuis in Nijmegen op het onderwerp "Motorische problemen bij het syndroom van Turner". Een van de elementen bij de belangstelling van professor Nijhuis voor het syndroom van Turner, was een specifiek geval in haar eigen praktijk. Bij het revalideren van een enkelbreuk had een jonge vrouw erg veel problemen bij het aanleren van het lopen met krukken. In eerste instantie bleef het onduidelijk waar de oorzaak lag van dit fenomeen. Toen de vrouw in kwestie op een zeker moment meldde dat zij het syndroom van Turner had is professor Nijhuis verder onderzoek gaan doen. Tot dat moment was zij niet eerder in aanraking gekomen met Turner, maar al snel kwam zij vervolgens in contact met de (bekende) dokter Otten van het St. Radboud Ziekenhuis. Hij vertelde haar alles over het syndroom van Turner en professor Nijhuis raakte zo geïntrigeerd dat ze besloot om verder onderzoek te doen naar de raakvlakken tussen haar specialisatie en het syndroom van Turner. In haar lezing over motorische problemen bij het syndroom van Turner gaat professor Nijhuis in op deze materie. Presentatie & lezing In de kern gaat het bij het syndroom van Turner om een chromosoomafwijking. Bekend zijn de vele onderzoeken naar de invloed van het syndroom op het lichaam van het Turnermeisje of de Turnervrouw. In vaktaal spreekt men over het 'genotype'. Het is opmerkelijk dat er veel minder onderzoek gedaan is naar de consequenties van de chromosoomafwijking op het gedrag van de Turnerpatiënt; het fenotype. Dit komt onder meer omdat gedrag niet alleen wordt bepaald door chromosomen maar ook door erfelijkheid en door de opvoedingsomgeving. Daarnaast is gedrag, voor zowel kinderen als volwassenen, een uniek element. Niemand is gelijk en bij elke persoon is dan ook sprake van een eigen benadering. Die complexiteit kwam ook in vroegere onderzoeken al naar voren. Bv in vroeg onderzoek toonde Benzer al aan bij fruitvliegjes dat één deeltje van de erfelijke aanleg verantwoordelijk was voor drie verschillende gedragselementen: dag-nacht ritme, ritme in de lovesongs en geheugen voor een route naar voedsel. Bij motoriek gaat het ook om gedragselementen. Want motoriek is de enige manier om te communiceren met de buitenwereld; je reageert op wat je waarneemt, en je neemt waar wat je verandert in de omgeving als je beweegt. Dat gebeurt op basis van allerlei prikkels: zien, horen en voelen. Maar het kan ook een reactie zijn op basis van hetgeen je interpreteert in je sociale omgeving. Hoe gedragen andere mensen zich en hoe reageer je daarop. Of begrijpen wat je doet en wat dit betekent voor andere mensen. De vorming van het menselijk brein start direct na de bevruchting en loopt door tot en met het eerste levensjaar. Zenuwen groeien uit, verplaatsen zich en maken onderling verbinding. Na het eerste levensjaar is het brein aangelegd en gaat het leerproces verder door het zelf maken van steeds nieuwe 'verbindingen'. Echter, eenmaal aangeleerd is het moeilijk om iets af te leren. Dus is het van belang om goed na te denken over leerprocessen; hoe pak je zoiets aan. Kortom, bij motoriek gaat het om aanleg, ontwikkeling en leren. 1

2 Het menselijk brein is opgebouwd in drie 'lagen', die ons in staat stellen om binnenkomende informatie in drie stappen te verwerken: a. signaleren; b. herkennen (begrijpen); c. de situatie doorzien. Leerprocessen maken het doorlopen van de bovenstaande stappen (steeds) sneller en gaandeweg hoeft er niet of nauwelijks meer bij nagedacht te worden. Echter, het consequent en/of snel uitvoeren van dergelijke stappen is niet altijd zo logisch voor iemand met Turner. Iemand met Turner kan problemen hebben met 'visuospatieel' inzicht: het bepalen van vorm en richting (rekenen), taken op het gebied van ruimtelijke positie en oriëntatie (bepalen van strategie) en taken die constructieve elementen bevatten (herkennen van 'grondvormen'). In de visuele waarneming van de mens bevinden zich twee belangrijke hersenbanen. Via de ene baan loopt de informatie over waar iets zich bevindt en via de andere baan loopt de informatie over wat het is, herkennen van de structuren. Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner kunnen over het algemeen prima aangeven wat iets, herkennen de structuren maar het duiden van de locatie en de positie van onderdelen ten opzichte van elkaar kan echter een stuk lastiger zijn. Het geven en vragen van een mondelinge toelichting maakt het proces wel makkelijker. Ergo, met vertellen en uitleggen kunnen problemen en verwarring worden voorkomen. Het goed op elkaar afstemmen van het visuospatieel werkgeheugen en de motoriek is een kwestie van oefenen. Het (in toenemende mate) 'geautomatiseerd' leggen van die relatie stelt iemand in staat om handelingen zonder (veel) aandacht uit te voeren. Wij hebben het hier over de zogenoemde 'executieve functies'. Het steeds weer en zo flexibel mogelijk nemen van beslissingen (go/no go). Verlopen de executieve functies trager dan kost het nemen van beslissingen meer tijd en inspanning. Het kost moeite om het hoofd te bieden aan andere en wisselende situaties en de neiging ontstaat om (star) vast te houden aan bekende patronen en handelingen. Samenvattend kan gesteld worden dat er sprake kan zijn van de volgende aspecten bij Turnermeisjes en -vrouwen: Ze zijn 'onhandig' en trager in de visuele waarneming en het bedenken en uitvoeren van reacties. Ze hebben moeite met sociale interactie en non-verbale communicatie. Snelle, routinematige handelingen zijn lastig en ze leren niet door 'trial & error' (leren van je fouten). Ze kampen met een verminderde flexibiliteit. Tegenover dit alles staat wel dat Turnermeisjes en -vrouwen zich kenmerken door een enorm doorzettingsvermogen. Hun verstand is uitstekend in orde en wanneer ze het goed gebruiken kunnen ze veel bereiken. Wanneer de mens beweegt moet hij/zij eerst nagaan wat en hoe er gehandeld moet worden en vervolgens moet de handeling voorbereid, uitgevoerd en eventueel gecorrigeerd worden. Bij haar onderzoek heeft professor Nijhuis daarom gekeken naar de belangrijke elementen van 'planning' (besluit tot een actie) en 'uitvoering' (de actie). Met als centrale vraag of er bepaald kan worden op welk vlak er sprake is van een tekortkoming of afwijking. Zit dat in de planningsfase of ook in de uitvoeringsfase. Dit is belangrijk om te weten bij het bepalen van de vereiste behandeling en oefening. Daartoe heeft professor Nijhuis de zogenoemde 'schrijftaken' ontwikkeld; vanuit de gedachte dat iedereen dergelijke taken moet kunnen leren. 2

3 Bij deze methodiek wordt met behulp van een computerblad gekeken hoe er wordt bewogen, waar er wordt bewogen, hoe snel er wordt bewogen en of er fouten worden gemaakt in het te volgen patroon. De uitkomst van dit onderzoek was helder: Turnermeisjes en -vrouwen zijn even accuraat en nauwkeurig als vrouwen zonder Turner. Zowel bij makkelijke als moeilijke taken is iemand met Turner trager. Bij het uitvoeren van taken is de 'planning' in orde maar ligt het probleem bij de uitvoering. Tijd en snelheid zijn belangrijke factoren bij de motoriek en het onderzoek toonde aan dat er op deze elementen getraind moet worden. Dat trainen kan op twee manieren: impliciet en expliciet. Impliciet leren doet men door het te doen; bijvoorbeeld een taal leren door ernaar te luisteren en de taal te spreken. Bij expliciet leren gaat het om het vergaren van kennis om vervolgens met die kennis iets te kunnen doen. Ook bij motoriek gaat het om zowel impliciet als expliciet leren. Daartoe zijn de zogenoemde motorprogramma's ontwikkeld. Motorprogramma wil zeggen dat de mens 'software' opneemt in zijn geheugen om allerlei bewegingen te kunnen uitvoeren. Er zijn vier belangrijke aandachtspunten bij het aanleren van motorprogramma's: aanmoediging en motivatie (duidelijk zijn in beoordeling goed of fout) instructie (controleren of de opdracht is begrepen) oefenomgeving (bewust maken van en oefenen met snelheid en veranderende omgeving) feedback (maak aanpak en resultaat duidelijk) Ter afsluiting somt professor Nijhuis de belangrijkste aandachtspunten op. Voor kinderfysiotherapeuten is in het boek Kinderfysiotherapie informatie beschikbaar over de achtergronden van Turner, de bijzondere aandachtspunten en oefeningen en met instructies voor behandeling en oefening. Het is belangrijk om aan professionals zoals leraren, begeleiders en sportinstructeurs uitleg te geven over leer- en omgangsaspecten die bij Turner aan de orde kunnen zijn. Kijk goed naar sterke en zwakke kanten bij school-, beroeps- en vrijetijdskeuze. Schrik niet terug voor het (herhaald) bespreken van de (on)mogelijkheden van je kind met leraren, begeleiders en andere betrokkenen. Zorg voor een goede en regelmatige monitoring van de ontwikkelingen bij opleiding en beroep en zorg voor een goede en kansrijke overgang van school naar praktijk. Win van allerlei kanten (multidisciplinair) advies in over de situatie en mogelijkheden van het kind, de ontwikkelingen thuis, op school en in de vrije tijd. In aansluiting op de lezing van professor Nijhuis geeft kinderfysiotherapeute Nathalie Arentsen een presentatie over haar ervaringen. Zij is Turnervrouw en heeft zowel zelf als in haar dagelijkse beroepspraktijk te maken met de aandachtspunten op motorisch gebied. Nathalie is 28 jaar en komt dagelijks in aanraking met kinderen die motorische problemen hebben. Het syndroom van Turner kent een grote variëteit qua aandoeningen en afwijkingen en bij elk Turnermeisje is er weer sprake van een ander patroon. Bij Nathalie werd Turner pas op twaalfjarige leeftijd vastgesteld. Haar groei bleef achter en daarom werd de dokter geraadpleegd. Uiteindelijk kwam haar lengte uit op 1.52 meter en ten opzichte van de groeicurve die Nathalie toont in haar presentatie, bevindt haar lengte zich aan de positieve kant van de schaal die voor Turnermeisjes en vrouwen wordt gehanteerd. 3

4 In haar presentatie staat Nathalie vervolgens stil bij de uiterlijke kenmerken die, naast de geringere lichaamslengte, voor kunnen komen bij Turnermeisjes en vrouwen. Bijvoorbeeld: de plooien in nek en hals, de lage haargrens, de laagstaande oren, de brede neusbrug en nagelbedden, de verminderde secundaire geslachtskenmerken, het lymfoedeem op hand- en voetrug en de uitstaande ellebogen. Daarnaast zijn er lichamelijke 'risicogebieden'. Zoals de kans op onvruchtbaarheid, hart- en nieraandoeningen. Tevens stipt Nathalie de verschillende medisch specialisten aan, die een rol kunnen spelen bij de begeleiding en behandeling van Turnermeisjes en vrouwen. Bijvoorbeeld: kinderarts, gynaecoloog, cardioloog, uroloog en psycholoog. In de verschillende levensfasen zijn er ook specifieke aandachtspunten bij het syndroom van Turner. Zuigelingleeftijd Gedurende deze levensfase kan er sprake zijn van problemen in de mondmotoriek (moeilijk slikken) en van een zogenoemde asymmetrische houding. Schoolleeftijd In deze leeftijdsfase vallen met name de motorische afwijkingen op, de traagheid, het gebrek aan inzicht en kunnen psychosociale problemen zich aandienen. Ook kunnen zaken aan de orde komen zoals het moeite hebben met rekenen, met de links-rechtscoördinatie en met activiteiten zoals fietsen, sporten en het inschatten van verkeerssituaties. Als ervaringsdeskundige kan Nathalie veel van haar patiëntjes erg goed aanvoelen en snel verder helpen met de tips en trucjes die zij in de loop der jaren verzameld heeft. Ook is geduld en doorzettingsvermogen van belang want de leercurve is bij Turnermeiden wat langer dan gebruikelijk. Maar uiteindelijk komen ze zeker waar ze willen zijn. Volwassen leeftijd Mimiek en non-verbale communicatie blijven ook na de kinderjaren een aandachtspunt. Zaken als perceptie, timing en handelen, komen ook regelmatig aan bod. Niet alleen in het beroepsleven maar bijvoorbeeld ook bij het leren autorijden. Nathalie heeft even moeten zoeken voordat ze een instructeur vond die zich kon inleven in haar situatie. Maar toen zij hem had gevonden haalde ze haar rijbewijs sneller dan verwacht. De goede 'programmering' van haar motoriek stelt Nathalie nu in staat om, zonder er bewust bij na te denken, alle (complexe) handelingen uit te voeren die nodig zijn bij het autorijden. Ter ondersteuning van haar motorische ontwikkeling heeft Nathalie veel baat gehad bij paardrijden en dansen. Haar geduldige paard maakte het mogelijk om stap voor stap te werken aan de kracht, de balans en de beheersing die nodig zijn voor het beoefenen van de paardensport. Het dansen heeft Nathalie enorm geholpen bij het zich bewust worden van haar lichaam, het zichzelf presenteren en het omgaan met de mimiek die juist bij het uitvoeren van een dans zo belangrijk is. Natuurlijk zijn sport en vrije tijd niet de enige elementen die Nathalie vooruit hebben geholpen. Gesteund door haar familie, vrienden en begeleiders heeft ze haar studie kunnen volbrengen. Nu kan ze als kinderfysiotherapeute jonge kinderen en Turnermeisjes helpen bij de soms moeilijke weg die ze moeten gaan. Maar wel vanuit de motivatie en de wetenschap dat ze met goede begeleiding, oefening en ondersteuning het ver kunnen schoppen. Ter afsluiting van hun presentaties beantwoorden professor Nijhuis en Nathalie Arentsen vragen van de aanwezige Turnermeiden, ouders en begeleiders. 4

5 Vragenronde Motoriek lezing TCN Familiedag, 26 maart 2011 Vraag: Hoe staat het met de vakkennis bij fysiotherapeuten, leraren e.a. op het specialistische gebied van motoriek bij Turnermeiden en -vrouwen? Antwoord: Kinderfysiotherapeuten zijn op de hoogte; in het boek Kinderfysiotherapie wordt het een en ander behandeld. Bij scholen ligt de situatie anders, die schuiven alles onder de noemer 'non verbal learning disorder' en op het syndroom van Turner wordt niet specifiek ingegaan. Ter aanvulling attendeert het bestuur de vraagsteller op de TCN-informatiemap. Een van de daarin opgenomen boekjes gaat onder meer in op het aspect motoriek. Het betreffende boekje is ook los verkrijgbaar en kan bijvoorbeeld meegenomen worden naar school en/of dienen als geheugensteuntje bij het gesprek met leraren en begeleiders. Vraag: Zijn dansen en paardrijden bij uitstek geschikt voor Turnermeiden en vrouwen? Antwoord: Ja, het is een veel voorkomende combinatie van activiteiten. Vooral bij het dansen ervaren Turnermeiden en vrouwen het gevoel van- en het werken met het eigen lichaam als bijzonder positief. Met betrekking tot het paardrijden is het bekend dat het paard de motoriek van de berijder ondersteunt en zich aanpast aan de berijder. In dat kader past ook het werken met diversen simulatoren (rijsimulator, skisimulator, e.d.), de simulator ondersteunt de betrokkene bij het aanleren en het gecoördineerd maken van bewegingen en handelingen. Verder zijn sporten aan te raden als badminton, tennis, maar ook judo. Het is belangrijk een sport te kiezen die overzichtelijk is, dis is vaak makkelijker als teamsporten in een snel veranderende omgeving. Vraag: Is er een methode die kan bijdragen tot de ontwikkeling van zelfbewustzijn en het verminderen van onzekerheid bij Turnermeiden die worstelen met hun lichaamslengte? Antwoord: Nathalie Arentsen geeft aan dat voor haar het werken met kinderen een bijzonder positieve invloed heeft gehad op de acceptatie van haar lengte en de ontwikkeling van een stevig zelfbewustzijn. Natuurlijk werkt ook een goede ondersteuning in de eigen leefomgeving bij zaken die te maken hebben met acceptatie en zelfbewustzijn. Ook geeft zij aan veel gehad te hebben aan een assertiviteitstraining die zijn gevolgd heeft, dit heeft haar bewust gemaakt van haar eigen sterkten en zwakten in de sociale communicatie. Vraag: Waarom is het dansen zo goed voor Turnermeiden en -vrouwen? Antwoord: Voordat je een dans beheerst moet er veel geoefend worden. Bewegingen en passen worden heel vaak en met aandacht herhaald en juist daardoor kan een Turnermeid of - vrouw het dansen gaan beheersen. Het uiteindelijk bereiken van resultaat heeft positieve effecten op het zelfbewustzijn. Vraag: Zijn hoofdpijnklachten symptomatisch voor Turnermeisjes? Antwoord: Niet specifiek, wel komen vaak aspecten aan de orde als het te weinig bewegen en het ervaren van te veel piekeren en spanningen. Vraag: Kunnen klachten over spierpijn voortkomen uit de behandeling met groeihormoon? Antwoord: Ondanks veel onderzoek is het nog niet duidelijk of groeihormoon kan leiden tot spierklachten. Groeipijnen komen bij alle kinderen voor en het is nog steeds de vraag of 5

6 'groeipijn' ook feitelijk het gevolg is van de groei. Het zijn vervelende klachten, maar gelukkig van voorbijgaande aard. Groeipijn en spierpijn kunnen bestreden worden met warmte (warm bad, douche, bedkruik, e.a.) Vraag: Hoe kun je zorgen voor de benodigde extra aandacht voor je Turnerdochter bij het sporten? Antwoord: Hier helpt maar een ding: het steeds weer vragen van aandacht en geven van uitleg aan de betrokken leraren, instructeurs en begeleiders. Dat klinkt lastig en vraagt steeds weer energie, maar het is de manier om je dochter ter zijde te staan.een advies bij een kinderfysiotherapeut kan hierbij helpen, zodat er wat gerichte instructies naar de trainer kunnen worden gegeven. Vraag: Is er, op het vlak van motoriek, een relatie tussen Turner en gedragsproblematiek? Antwoord: Er zijn net nieuwe onderzoeken die een relatie beschrijven tussen de oorsprong van het X-chromosoom en gedragskenmerken, dus of het X-chromosoom van de vader (paternaal) is of van de moeder (maternaal). Het is bekend dat bij de aanwezigheid van het paternaal chromosoom gedrags- en contactproblemen meer voorkomen. Ook is beschreven dat er Turnermeiden zijn die ondanks hun traagheid wel erg druk en ongeconcentreerd zijn (ADHD). Het is nog niet standaard mogelijk om de oorsprong van het X-chromosoom te bepalen wel is het van belang in een zo vroeg mogelijk stadium oog te hebben voor de gedragskenmerken; daar kan vervolgens bij de behandeling op ingespeeld worden. Vraag: Wat wordt er bij de fysiotherapie behandeld en welk resultaat kan men verwachten? Antwoord: Uitgangspunt blijft de hulpvraag waarmee ouders en/of kind bij de therapeut komen. De oefeningen kunnen bijvoorbeeld gericht zijn op het ontwikkelen van spierkracht, het aanleren van evenwichtsgevoel of het verbeteren van de conditie of van het uithoudingsvermogen. Maar ook worden juist die vaardigheden getraind die voor het kind op dat moment heel belangrijk zijn op school, thuis of bij het sporten. De precieze inhoud, het beoogde doel en de duur van de behandeling worden altijd afgestemd op de situatie van het kind. Ook kan de fysiotherapeut geraadpleegd worden bij vragen over geschikte sportbeoefening. Vraag: Is er bij Turnermeisjes vaak sprake van een verminderde conditie? Antwoord: Om te beginnen moet vastgesteld worden of er sprake is van aangeboren hartafwijkingen. Daarnaast is bekend dat veel Turnermeiden minder spierkracht hebben; die moet door oefening verbeterd worden. Oefent men niet of te weinig dan zit het lichaam steeds te snel tegen de inspanningsgrens. Passiviteit is kenmerkend voor veel syndromen en dit geldt ook voor Turner. Daarom is het zaak om het bewegen en sporten goed te stimuleren. Het regelmatig in beweging zijn zorgt er voor dat ook Turnermeiden en -vrouwen zich een stuk prettiger voelen. 6