Alles over epilepsie. Epileptische aanval. Aanvallen: fokaal of gegeneraliseerd. Piekgolfcomplex. Rol van EEG

Transcriptie

1 --0 Epileptische aanval Alles over epilepsie Oebo Brouwer Afdeling Neurologie Universitair Medisch Centrum Groningen Abnormaal gelijktijdig vuren van een grote groep hersencellen, leidend tot (voor patiënt en/of omstanders) waarneembare verschijnselen, die sterk kunnen variёren en waarvan de aard en intensiteit afhangt van de plaats en uitgebreidheid van de ontladingen Aanvallen: fokaal of gegeneraliseerd Fokale aanval Secundair gegeneraliseerde aanval Primair gegeneraliseerde aanval Kandel ER, Principles of neural science, 000 Bullmore, Nature Rev Neurosci 00 Rol van EEG Piekgolfcomplex Bepaling aard en plaats van epileptische activiteit Classificeren van aanvallen Relatie met afwijking op scan Bij 50% van patiënten ook tussen aanvallen door afwijkingen Epileptische activiteit is op zich niet bewijzend voor de diagnose epilepsie

2 --0 EEG met diepte electroden Leeftijd en epilepsie Nauwkeuriger bepaling epilepsiebron m.b.v. een grid 7 Oorzaken van epilepsie Chromosomen Symptomatisch Genetisch Chromosoomafwijking (bijv. Wolf-Hirschhorn syndroom: p-) Mutatie in epilepsie gen (bijv. Dravet syndroom: SCNA gen) Metabool Erfelijk (bijv. pyridoxine afhankelijke epilepsie) Verworven (bijv. hypoglycemie) Structureel Erfelijk (bijv. tubereuze sclerose) Verworven (bijv. hersentumor, infarct) Onbekend ILAE proposal, Epilepsia 00 9 Mulley, Epilepsia 0 Geavanceerd chromosomen onderzoek (acgh) Epilepsiegenen coderen ionkanalen A. Duplicatie acht genen omvattend, inclusief SCNA, SCNA en deel SCNA B. Drietal verschillende deleties inclusief SCNA gen Mulley, Epilepsia 0 Chang, B. S. et al. N Engl J Med 00;9:57-

3 III:0 III: PRRT mutatie oorzaak Benigne Familiaire Infantiele Convulsies Family Family I I II III II III = PRRT mutatie = wild type = persoon met BFIC = persoon met neonatale convulsies (asfyxie) Family 7 I II III IV De Vries, Neurology 0 Epilepsie met structurele oorzaak Focale corticale dysplasie Kinderen: Perinatale hypoxie Aanlegstoornis hersenen Mesio-temporale sclerose (MTS) Volwassenen: Hersentumor Hersenbloeding of infarct Infectie Hersenletsel 5 Mesio-temporale sclerose (MTS) Integratie EEG - fmri 7 Vulliemoz, Neuroimage 00

4 --0 Nieuwe beeldvormende technieken Antiepileptica MR-spectroscopie DWI en tractografie Functionele connectiviteit MRI Braakman, Epilepsia 0 Epilepsia 0 Werkingsmechanisme antiepileptica Aanvalsbehandeling Zelf Rectaal: diazepam Buccaal: clonazepam/midazolam Nasaal: midazolam Ziekenhuis Intraveneus: midazolam (andere benzo s), fenytoїne (valproaat, levetiracetam) Gunthorpe, Epilepsia 0 Effectiviteit diverse antiepileptica (tijd tot mnd remissie; SANAD studie) Epilepsie bij kinderen (DSEC) TR 5 na 5 jaar follow up Löscher, Epilepsia 0 Geerts, Epilepsia 00

5 --0 Bijwerkingen (% tenminste bijwerking; SANAD studie) Medicamenteuze behandeling Ca. 5% van alle patiёnten met epilepsie houdt aanvallen ondanks medicatie Nieuwe middelen voordelen: minder bijwerkingen, minder interacties, betere farmacokinetiek nadeel: niet effectiever dan oude middelen; uitzonderingen stiripentol (Dravet), rufinamide (Lennox) Gevaar: bij persisterende aanvallen steeds meer medicijnen meer kans op bijwerkingen Löscher, Epilepsia 0 Niet-medicamenteuze behandeling Ketogeen dieet: outcome Epilepsiechirurgie Voor klein deel patiënten uitstekende optie Ketogeen dieet Mogelijk werkzaam bij sommige vormen van epilepsie; overall effectiviteit laag en onvoorspelbaar (bij / > 90% aanvalsreductie) N. vagus stimulatie Effect onvoorspelbaar, duur, invasief Neal, Lancet Neurol 008;7: Gevolgen epilepsie Subjectief ervaren gezondheid: DSEC Sociaal Beperkingen in dagelijks leven: sport, autorijden, beroepskeuze Psychologisch Onzekerheid, verlies zelfvertrouwen Psychiatrische problematiek Leren/school Onzekerheid onderwijzers, pesten door klasgenoten Leerproblemen (onderliggende aandoening, aanvallen, antiepileptica, emotioneel) Geerts, Epilepsia 0 5

6 --0 Werksituatie: DSEC goede-epilepsiezorg.nl Samenwerking Geerts, Epilepsia 0 Nieuwe functie in de epilepsiezorg Richtlijn epilepsie Nederlandse Vereniging Neurologie Kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief De rol/taak van de dokter Medisch expert stellen juiste diagnose adviseren t.a.v. beste behandeling bespreken prognose en evt. erfelijkheid informeren over eerste hulp, voorzorgsmaatregelen, rijbewijs, pilgebruik, zwangerschap ondersteunen bij leer-/emotionele problemen zo nodig adviseren over bewakingsapparatuur indien nodig verwijzen naar collega met meer expertise De rol/taak van de patiёnt/ouders Informant Medisch: aanvallen, medicatiegebruik, bijwerkingen, fysieke gezondheid Psychosociaal: leefsituatie, school/opleiding, werk, kinderwens/zwangerschap, autorijden, hobbies Ziekte expert Informatie EVN/NEF, goede websites, tijdschriften, boeken (Kritische) hulpvrager, vragensteller, meedenker