Zeldzame ziekten. Kennis / Ervaring / Zorg

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Zeldzame ziekten. Kennis / Ervaring / Zorg"

Transcriptie

1 8 Zeldzame ziekten Kennis / Ervaring / Zorg

2 04 Een multidisciplinair team voor zeldzame ziekten 00 Medische genetica speelt een sleutelrol 00 Stofwisselingziekten: therapietrouw optimaliseren 00 Neuromusculair Referentie Centrum: topexpertise en patiëntencomfort 00 Mucoviscidose: prognose en levenskwaliteit verbeteren 00 Hemofilie: topexpertise in de hemostase-eenheid 00 Hereditair angio-oedeem (HAE): correcte diagnose is cruciaal 00 Samen staan we sterker

3

4 2 Zeldzame ziekten

5 In dit achtste deel van onze boekenreeks voor huisartsen en specialisten stellen we scherp op enkele zeldzame ziekten. Doordat ze zo zeldzaam zijn, worden ze vaak laat gediagnosticeerd en staan ze ook niet op het prioriteitenlijstje van de geneesmiddelenindustrie. In het UZA neemt een multidisciplinair team die zogenoemde weesziekten onder zijn vleugels. Topexperts bundelen hun deskundigheid om de levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving te vrijwaren, de diagnose te versnellen en de behandeling te verbeteren onder meer door grensverleggend wetenschappelijk onderzoek. Tegelijk doen we er alles aan om die behandeling toegankelijk en betaalbaar te helpen houden. U leest er alles over op de volgende pagina s. 3

6 Een multidisciplinair team voor zeldzame ziekten Weesziekten worden ze wel eens genoemd, de zeldzame ziekten die bij minder dan 5 op mensen voorkomen. In het UZA blijven die ziekten niet verweesd achter. Een multidisciplinair team zeldzame ziekten (MDT) spant zich in om de levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving te verhogen. auteur prof. dr. François Eyskens Zeldzame ziekten worden vaak niet herkend of pas in een late fase gediagnosticeerd, waardoor de behandeling niet zo optimaal verloopt als wel zou kunnen. Omdat ze zeldzaam zijn, vormen ze voor de farmaceutische industrie geen prioriteit. Daarom worden ze ook wel eens weesziekten genoemd. Momenteel zijn er ongeveer 7000 weesziekten bekend. Ongeveer 80 procent daarvan is genetisch bepaald. Veel zeldzame ziekten zijn chronisch progressief en sommige ziekten kunnen levensbedreigend zijn. Multidisciplinair inzetten op levenskwaliteit Het MDT zeldzame ziekten stuurt en coördineert alle activiteiten die het UZA op het gebied van weesziekten ontplooit. Het doel: een samenhangend en efficiënt beleid ontwikkelen dat de levenskwaliteit van de patiënt verhoogt. Om dat waar te maken, wil het MDT een optimale diagnostiek en naadloze zorg helpen realiseren, doeltreffende geneesmiddelen en behandelingen helpen ontwikkelen en de gezondheidszorg toegankelijk en betaalbaar helpen maken. Een multidisciplinair team biedt veel voordelen: het kan de diagnose van zeldzame ziekten versnellen en de therapeutische en sociale opvang van de patiënt stroomlijnen. Daarnaast speelt het MDT een coördinerende rol, zowel voor de eerste lijn (huisartsen) als voor de patiëntenorganisaties. Informeren, coördineren, netwerken. Het multidisciplinair team zeldzame ziekten verzamelt informatie over alle aspecten van zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen en behandelingen. Die informatie ontsluit het MDT vervolgens voor artsen die verbonden zijn aan het UZA of ermee samenwerken. Daarnaast fungeert het als coördinator: het opereert als denktank en formeel aanspreekpunt voor alle actoren op het terrein, stimuleert het wetenschappelijk onderzoek en maakt werk van de medische en niet-medische noden van de patiënten. Het bouwt ook aan een goede samenwerking met extramurale specialisten, huisartsen, andere gezondheidswerkers en patiëntenorganisaties. Het MDT is ook het aanspreekpunt voor de overheid en het RIZIV en werkt samen met nationale en internationale instellingen. 4 Zeldzame ziekten

7 Kennis opbouwen Informatie verzamelen over alle aspecten van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen: dat is een kerntaak van het multidisciplinaire team. Het verzamelt de informatie die her en der in het UZA verspreid zit en bundelt die tot een samenhangend geheel. Op die manier kan het MDT eventuele lacunes in het algemene beleid rond zeldzame ziekten opsporen en aanvullen, om zo de diagnostiek en de behandeling te optimaliseren. Drie speerpunten. Het MDT zeldzame ziekten wil zich concentreren op drie domeinen. Het eerste domein is dat van de zorgtrajecten. Het MDT wil nagaan welke hindernissen en knelpunten patiënten ondervinden om de juiste diagnose, de aangepaste behandeling en effectieve geneesmiddelen te verkrijgen. Voor diverse weesziekten wordt het bestaande zorgtraject in kaart gebracht. Vervolgens gaat het MDT na welke beleidsaanpassingen nodig zijn om een naadloze zorg te realiseren. Het tweede domein is dat van de screening, vroegdiagnostiek en registratie van zeldzame ziekten. Om betrouwbare prevalentiecijfers op te kunnen stellen, zijn correcte diagnoses en een nauwgezette registratie nodig. Per ziekte moet een sluitend detectiesysteem worden ontwikkeld. Artsen moeten tijdens hun opleiding alarmsignalen leren herkennen. Om laattijdige detectie te voorkomen, moeten eventueel na goedkeuring van ethische commissies programma s worden opgesteld voor neonatale screening of screening in risicopopulaties. Ten slotte gaat het MDT ook na of de gezondheidszorg toegankelijk en betaalbaar genoeg is, ook voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het probeert knelpunten op te sporen en weg te werken op het gebied van erkenning, de toegang tot de zorg en het voorschrijven, verstrekken en terugbetalen van weesgeneesmiddelen. Patiënten informeren en ondersteunen Patiënten met een zeldzame ziekte en hun omgeving hebben veel behoefte aan informatie en begeleiding. Doordat veel weesziekten erfelijk zijn, zitten ook familieleden van patiënten vaak met prangende vragen. Daarom richt het MDT een centrum op waar patiënten en hun families terechtkunnen met medische en psychosociale vragen. Daarvoor werkt het centrum nauw samen met de patiëntenverenigingen. Een zorgcoördinator zal in dat centrum een centrale rol spelen. Daarnaast wil het MDT patiëntenverenigingen actief helpen om knelpunten in kaart te brengen in verband met zorgtrajecten, de organisatie van de zorg en de toegang tot betaalbare geneesmiddelen en behandelingen. 5

8 Voor patiënten die worden getroffen door een zeldzame ziekte ziet de toekomst er hoopgevend uit: de mogelijkheden om een snelle en accurate diagnose te stellen en de ziekte te behandelen nemen vliegensvlug toe. Als arts moet je in die snel veranderende wereld patiënten en hun familie informeren over de medische mogelijkheden, maar ook over de beperkingen. Prof. dr. François Eyskens 6 Zeldzame ziekten

9 7

10 Medische genetica speelt een sleutelrol Zeldzame ziekten zijn vaak genetisch bepaald. Ook in het UZA speelt het Centrum Medische Genetica daarom een sleutelrol in de diagnose en de behandeling. Vaak heeft de diagnose van een genetische aandoening ook implicaties voor familieleden. Om hen behoorlijk advies te kunnen verlenen, is een juiste diagnose erg belangrijk. auteurs prof. dr. Geert Mortier prof. dr. Bettina Blaumeiser prof. dr. Bart Loeys dr. Jenneke van den Ende dr. Nathalie Van der Aa Het Centrum Medische Genetica (CMG) van het UZA is een van de acht erkende genetische centra in België. Het team is samengesteld uit artsen, biologen, psychologen, verpleegkundigen en onderzoekers met expertise in klinische genetica, moleculaire genetica, cytogenetica, bioinformatica en medische statistiek. In het CMG worden zowel diagnostiek als research verricht. Consultaties vinden plaats in het UZA maar ook in andere ziekenhuizen en instellingen. De genetische raadpleging Op de genetische raadpleging wordt de persoonlijke anamnese afgenomen en wordt een stamboom opgemaakt. Indien nodig wordt de patiënt zelf klinisch onderzocht. Om de diagnose te verfijnen, is het soms nodig om door te verwijzen naar een andere specialist. Afhankelijk van de diagnostische hypothese wordt ook bloed afgenomen voor een genetische test. Voor en tijdens de zwangerschap. Koppels met een kinderwens die zelf of in hun familie een genetische aandoening hebben, kunnen al voor de zwangerschap de risico s laten inschatten en de nodige onderzoeken laten opstarten. Daarvoor is een gespecialiseerde preconceptieraadpleging ingericht. Tijdens de zwangerschap kunnen toekomstige ouders eventuele genetische kwesties bespreken op de prenatale raadpleging, met de geneticus. In sommige gevallen zal die oordelen dat een prenataal onderzoek nodig is. Toch worden koppels met een vermoedelijk hoog genetisch risico bij voorkeur al vóór de zwangerschap doorverwezen. Dat biedt het voordeel dat de nodige onderzoeken tijdig kunnen worden opgestart. Voorspellend genetisch onderzoek. In sommige gevallen kan genetisch onderzoek bepalen of een gezond individu later een genetische aandoening zal ontwikkelen. In de praktijk worden die testen vooral aangeboden bij overerfbare vormen van kanker (familiale borst- en eierstokkanker, familiale darmkanker) en bij aandoeningen die doorgaans pas op late leeftijd optreden (dementie, chorea van Huntington). Meestal erven die aandoeningen autosomaal dominant over. Of predictief genetisch onderzoek aangewezen is, wordt geëvalueerd door een klinisch geneticus en een klinisch psycholoog. Daarvoor zijn verscheidene raadplegingen nodig ook volgens Europese richtlijnen neemt de procedure 8 Zeldzame ziekten

11 prof. dr. Geert Mortier enkele maanden in beslag. We waken erover dat de zorgvragers behoorlijk begeleid en geïnformeerd worden en dat ze de vraag stellen op basis van een weloverwogen en gemotiveerde keuze. De klinisch psycholoog zorgt voor de nodige begeleiding voor en na de genetische test. prof. dr. Bettina Blaumeiser Samen staan we sterker Zeldzame ziekten komen in alle leeftijdsgroepen voor. Vaak treffen ze ook verschillende organen. Daarom bieden we in het UZA multidisciplinaire raadplegingen aan. Op die raadplegingen zit de geneticus samen met andere specialisten. Gehoorverlies. Patiënten met een erfelijke vorm van gehoorverlies kunnen terecht op de gemeenschappelijke raadpleging NKO en genetica. Daar komen vooral kinderen terecht bij wie de neonatale gehoorscreening rond de leeftijd van vier weken een afwijkend resultaat heeft opgeleverd. Er worden aanvullende onderzoeken verricht, waaronder ook genetisch onderzoek. Prelinguaal ernstig gehoorverlies heeft in ongeveer 50 procent van de gevallen een genetische basis, waarvan 30 procent syndromaal en 70 procent niet-syndromaal. Vroegtijdige herkenning is voor de ouders van groot belang voor de toekomstverwachting en herhalingsrisico s. Het CMG is een referentiecentrum voor de patiënten met erfelijke doofheid en staat ook aan de spits in het onderzoek naar genetische oorzaken van die aandoening. Hartaandoeningen. Samen met de afdelingen cardiologie en cardiochirurgie verlenen we advies aan patiënten met een erfelijke hartaandoening. Plotse cardiale dood of onverklaard overlijden kunnen op elke leeftijd voorkomen. Bij patiënten ouder dan 45 jaar zijn ze meestal het gevolg van atherosclerosis en kransslagaderaantasting. Bij jongere patiënten blijkt 80 procent een erfelijke hartaandoening te hebben. Zo n aandoening kan ingrijpende gevolgen hebben voor de nabestaanden. Daarom bieden we in een multidisciplinaire cardiogenetische polikliniek zowel diagnostiek en genetisch advies als behandeling aan. De patiënten worden tijdens één enkele consultatie geëvalueerd door zowel de cardioloog als de klinisch geneticus. We evalueren vooral patiënten en families met hartritmestoornissen (Brugada, Lang-QT syndroom), hartspierziekten (hypertrofe prof. dr. Bart Loeys dr. Jenneke van den Ende dr. Nathalie Van der Aa 9

12 cardiomyopathieën) en hoofdslagaderverwijdingen en breuken (aorta-aneurysma). In het CMG wordt baanbrekend onderzoek verricht naar de genetische oorzaken van aorta-aneurysma s. Cognitieve beperkingen en groeistoornissen. Voor kinderen met een cognitieve beperking bieden we samen met de afdelingen pediatrie en neurologie een multidisciplinaire raadpleging aan. Daarop is zowel een kinderneuroloog als een klinisch geneticus aanwezig. In minstens 40 procent van de gevallen is de verstandelijke handicap genetisch bepaald. Een diagnose is niet altijd eenvoudig: in 35 tot 40 procent van de gevallen blijft de oorzaak onbekend. Toch is een diagnose essentieel: niet alleen om het kind adequaat op te volgen, maar ook om het herhalingsrisico voor de familieleden te kennen en hen een betrouwbare prenatale diagnose aan te bieden. Groeistoornissen kunnen diverse oorzaken hebben. In sommige gevallen berusten ze op een stoornis in de werking van endocriene klieren, bijvoorbeeld een tekort aan groeihormoon. Soms is een defect in de groeischijf van de botten de oorzaak. Zo n skeletdysplasie is meestal het gevolg van een genetische mutatie. Vaak leidt ze tot dwerggroei zoals achondroplasie. Ook de diagnose en behandeling van kinderen met een groeistoornis pakken we daarom multidisciplinair aan, samen met de kinderendocrinoloog, kinderorthopedist en klinisch geneticus. Het CMG maakt deel uit van een Europees expertisenetwerk (www.esdn.org) voor de diagnose en behandeling van skeletdysplasieën. Het CMG is een internationaal referentiecentrum voor deze groep van aandoeningen. Genetische diagnostiek In het CMG worden per jaar meer dan stalen verwerkt. Naast chromosomenonderzoek biedt het centrum ook analyses van een 80-tal genen aan. Het chromosomenonderzoek is er vooral op gericht chromosomale afwijkingen bij kanker op te sporen, naast afwijkingen bij koppels die vruchtbaarheidsproblemen hebben. SNP-array en mutatieonderzoek. Bij kinderen met cognitieve beperkingen of aangeboren afwijkingen wordt SNP-array analyse verricht. Met die techniek kunnen ook kleine chromosomale afwijkingen worden opgespoord. Dat heeft onze inzichten in de genetische oorzaak van aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperking flink verruimd. Met mutatieonderzoek wordt gezocht naar nucleotideveranderingen in genen. Daarvoor biedt het CMG een brede waaier van genetische testen aan, zowel voor mucoviscidose en andere meer frequente aandoeningen als voor zeldzamere aandoeningen zoals het Rett syndroom. 10 Zeldzame ziekten

13 Uitzicht op behandeling? Vaak wordt gedacht dat er voor zeldzame erfelijke aandoeningen geen oorzaakgerichte behandelingen bestaan. Toch zijn er de jongste jaren zulke behandelingen ontwikkeld. Een van de bekendste voorbeelden is de behandeling van aorta-aneurysma s, uitzettingen of verwijdingen van de hoofdslagader. Uit onderzoek naar een zeldzame vorm van aorta-aneurysma (het Marfan syndroom) blijkt dat de verwijding van de hoofdslagader niet alleen wordt veroorzaakt door een structurele verzwakking van de aortawand, maar ook door de overmatige activering van bepaalde groeifactoren (cytokines). Nieuwe medicaties die het effect van die groeifactoren remmen of blokkeren, worden nu ook gebruikt in de behandeling van veel voorkomende aorta-aneurysma s. In het Centrum Medische Genetica wordt ook onderzoek verricht naar mogelijke behandelingen voor jongens met het fragiele-x-syndroom. Dat is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking bij jongens. Onderzoek naar de functie van het gemuteerde gen in dat syndroom brengt een behandeling binnen bereik. De resultaten van de eerste klinische studies zijn alvast hoopgevend. Speerpunttechnieken en toponderzoek Het CMG volgt de snelle technologische vooruitgang in de moleculaire genetica op de voet. De jongste jaren kwamen krachtige toestellen op de markt die snelle en relatief goedkope DNA-sequencing de zogenoemde nieuwe generatie -sequencing (NGS) mogelijk maken. Financiering via de Herculesstichting stelt het CMG in staat om de allernieuwste NGS-toestellen aan te kopen, zodat het een voortrekkersrol kan blijven spelen in onderzoek en genetische diagnostiek. Baanbrekend onderzoek. Artsen en wetenschappers van het CMG leveren belangrijke bijdragen aan gerenommeerde internationale tijdschriften. Ze worden regelmatig uitgenodigd als gastsprekers op internationale congressen. Hun expertise omvat onder meer verstandelijke beperking, epilepsie, autisme, doofheid, bot- en kraakbeenaandoeningen, groeistoornissen, obesitas en harten bloedvataandoeningen. Centrum Medische Genetica Afspraken T Diensthoofd Prof. dr. Geert Mortier T Adjunct-diensthoofd Prof. dr. Bart Loeys Stafleden Prof. dr. Bettina Blaumeiser Dr. Jenny van den Ende Dr. Nathalie Van der Aa Verpleegkundige Veerle De Craemer Psycholoog Ellen Belmans 11

14 12 Zeldzame ziekten

15 Bij mijn geboorte kreeg ik de diagnose achondroplasie, maar toen prof. Mortier tijdens een erfelijkheidsonderzoek mijn oude radiografieën bekeek, stelde hij een heel andere aandoening vast. Eindelijk was ik bij de arts met de juiste expertise terechtgekomen. Daarom is de juiste doorverwijzing zo cruciaal. Ze mag niet afhangen van het toeval of andere belangen. Na 35 jaar kreeg Katy de nieuwe diagnose Cartilage Hair Hypoplasia (CHH) op de dienst medische genetica. 13

16 Stofwisselingsziekten: therapietrouw optimaliseren Patiënten met een metabole aandoening worden optimaal opgevangen in het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA) van het UZA. Dat centrum heeft een conventie gesloten met het RIZIV. Het doel van het multidisciplinaire team: de zorgverlening en de therapietrouw optimaliseren. auteur prof. dr. François Eyskens Er bestaan 1300 stofwisselingsziekten die haast alle zeldzaam tot zeer zeldzaam zijn. Het aantal patiënten in België wordt geschat op 1000 tot Stofwisselingsziekten worden meestal opgespoord door de activiteit van specifieke enzymen in bloed, huidcellen, spierweefsel of leverweefsel te bepalen. Ook gespecialiseerd onderzoek van bloed of urine kan die ziekten detecteren. Vervolgens kan DNA-onderzoek de oorzaak van de enzymdeficiëntie bevestigen. Het CEMA van het UZA Het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA) van het UZA staat klaar om de diagnose te stellen, de juiste behandeling op te starten en daar de patiënt en de familie bij te begeleiden. De conventie. Het CEMA van het UZA is een van de acht Belgische referentiecentra die in 1998 met het RIZIV een conventie hebben gesloten voor de revalidatie van patiënten met een stofwisselingsziekte. Oorspronkelijk kregen die centra een erkenning voor de behandeling van aandoeningen waarvoor een dieet behandeling bestaat. Sinds 2011 is de conventie uitgebreid tot alle zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekten. Daardoor is het aantal patiënten in het CEMA flink toegenomen. Eind 2011 waren in het CEMA 207 patiënten ingeschreven. Sinds de oprichting in 1998 is dat aantal constant gegroeid. Om door het RIZIV te worden erkend, moet het team multidisciplinair werken en minstens bestaan uit een gespecialiseerde arts, diëtisten, psychologen en medewerkers die maatschappelijk en administratief werk verrichten. De revalidatie moet de nefaste gevolgen van de ziekte minimaliseren, de levenskwaliteit verzekeren en psychologische en sociale ondersteuning bieden. Het hoofddoel blijft: de therapietrouw optimaliseren. Enkele criteria. Aanvankelijk mochten patiënten alleen worden ingeschreven als ze lijden aan een erfelijke metabolische aandoening die met een dieet te behandelen is. Intussen mogen zoals al gezegd ook patiënten worden 14 Zeldzame ziekten

17 ingeschreven met andere stofwisselingsziekten. Om te worden erkend, moet het centrum minstens 25 patiënten in behandeling hebben en over een multidisciplinair team beschikken. Per periode van 3, 6 of 12 maanden afhankelijk van de aandoening en de leeftijd moet de patiënt contact opnemen met een teamlid. In die periode moet hij of zij ook minstens één consultatie hebben met de gespecialiseerde arts. Als de patiënt risico loopt op hypoglycemieën, moet het centrum ook het nodige materiaal ter beschikking stellen, zodat de patiënt de glycemie thuis kan controleren. De huisarts en andere behandelende artsen kunnen in het ziekenhuis deelnemen aan vergaderingen over de behandeling van hun patiënt. Een multidisciplinair team Het team van het CEMA UZA staat in voor de zorgverlening aan de patiënten. Daarnaast zetten we allerlei initiatieven op om de zorg en de therapietrouw te verbeteren. We informeren, motiveren en begeleiden de patiënten en hun omgeving, zodat de behandeling optimaal kan verlopen. Daarnaast zorgen we ook voor psychosociale begeleiding. Diëtisten. Naast de arts zijn de diëtisten de hoeksteen in de behandeling van de patiënten. Volgens de conventie met het RIZIV moeten de diëtisten van het referentiecentrum zich specialiseren in de behandeling van stofwisselingsziekten. De diëtisten begeleiden de patiënten in hun dieetbehandeling. Daarnaast nemen ze ook contact op met de school of de vakantieverblijven, zodat het dieet ook buitenshuis optimaal kan verlopen. Uit een eigen studie blijkt dat er nog heel wat werk aan de winkel is om de dieettherapie te optimaliseren en de dieet-trouw te stimuleren. In samenwerking met patiënten en voedingsfirma s ontwikkelen onze diëtisten ook recepten voor aantrekkelijke en gevarieerde maaltijden. In 2011 heeft het CEMA een eiwitruilwaardenboek ontwikkeld. Daarin staan foto s van voedingsbestanddelen om de moeders en patiëntjes duidelijk te maken hoeveel ze volgens hun dieetvoorschrift op hun bord mogen nemen. Bij eetstoornissen en om de therapietrouw te verbeteren, organiseren de diëtisten gezamenlijke consultaties met de psychologen. Psychologen en kinderpsychiater. De psychologen die aan het CEMA verbonden zijn, staan in voor patiëntenzorg en crisisinterventies. Daarnaast voeren ze een prospectieve evaluatie uit van de cognitieve ontwikkeling van de patiënten. Voor de coördinatie zorgt een kinderpsychiater, die zelf de psychiatrische diagnostiek en behandeling op zich neemt. De psychologische begeleiding omvat onder meer: de eerste opvang bij diagnose, de prospectieve opvolging van de cognitieve ontwikkeling, advies bij schoolkeuze en oriëntering, het opstarten van thuisbegeleiding, 15

18 Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA) Afspraken T Secretariaat T , Geneesheer-directeur Prof. dr. François Eyskens T Diëtisten Karin Luyten An De Meyer Sigrid Beernaert schooloverleg, crisisinterventies en begeleiding, zowel ambulant (recent ook aan huis) als tijdens de ziekenhuisopname. De psychologen begeleiden ook werkgroepen voor ouders en patiënten, zoals een opvoedingsondersteunende cursus. Daarnaast volgen ze permanent opleidingen en bijscholing en doen ze wetenschappelijk onderzoek, onder meer naar het cognitieve en neuropsychologische functioneren van kinderen en jongeren met een stofwisselingsziekte. Enzymsubstitutietherapie (ERT). Patiënten met lysosomale stapelingsziekten in het UZA zijn dat er een dertigtal krijgen enzymsubstitutietherapie. Een gespecialiseerde verpleegkundige dient de enzympreparaten intraveneus toe en waakt over de therapietrouw van de patiënten. Wetenschappelijk onderzoek. Het CEMA is ook actief op wetenschappelijk gebied. We doen klinisch onderzoek naar nieuwe therapieën en behandelingen. Daarnaast proberen we de vroege diagnostiek van stofwisselingsziekten en zeldzame ziekten in het algemeen te optimaliseren. Ook onderzoeken we hoe we massascreening bij pasgeborenen kunnen opzetten, naast gerichte screening in populaties met een verhoogd risico op sommige stofwisselingsziekten. Verpleegkundige Ann Neirinck Sociaal verpleegkundige Claudia Deckx Klinisch psychologen Shana Van Impe Klinisch psychologen Katrien Beckx Kinder- en jeugdpsychiater Dr. Annik Simons 16 Zeldzame ziekten

19 Martijn zit in de conventie voor metabole aandoeningen en krijgt een heel goede omkadering van artsen, diëtisten en psychologen. Hij volgt een strikt galactose- en lactosearm dieet en zijn ontwikkeling wordt van nabij opgevolgd. In het begin hadden we veel vragen en onzekerheden, maar die verdwenen snel dankzij de uitstekende contacten. Kort na de geboorte van Martijn (1 jaar) werd galactosemie vastgesteld 17

20 Neuromusculair Referentiecentrum: topexpertise en patiëntencomfort Het Neuromusculair Referentie Centrum (NMRC) van het UZA is door het RIZIV erkend als expertisecentrum voor de conventie neuromusculaire ziekten. Topexpertise en geavanceerd wetenschappelijk onderzoek gaan er hand in hand met zorg voor het welzijn en comfort van de patiënt. De dienst neurologie van het UZA heeft een lange traditie in het onderzoeken en begeleiden van patiënten met spierziekten en zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen. De afgelopen decennia hebben we op dat gebied erg veel expertise verzameld. In 2001 werd de consultatie spierziekten omgevormd tot het Neuromusculair Referentie Centrum (NMRC). Profiel van het NMRC Het NMRC werd door het RIZIV erkend als expertisecentrum in de conventie neuromusculaire ziekten. In de geest van die conventie is de focus sindsdien verruimd: het centrum pakt voortaan de therapeutische, psychologische én administratieve noden van de patiënten aan. Dat gebeurt gestructureerd, multidisciplinair en laagdrempelig, met ondersteuning van diverse specialisten en paramedici. Veel zorg gaat naar het comfort van de patiënten. Daarnaast speelt het centrum een belangrijke rol in de opleiding van neurologen. Aankomende neurologen krijgen ruim de kans om zich grondig te verdiepen in zeldzame ziektebeelden, de functionele weerslag van de ziekte op het dagelijkse leven van de patiënten en de mogelijke revalidatiestrategieën. Intussen heeft het NMRC een internationale reputatie opgebouwd in het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en karakteristieken van deze aandoeningen. Ziektebeelden en strategieën Het NMRC is een kennis- en revalidatiecentrum voor patiënten met neuromusculaire aandoeningen. Het volgt onder meer patiënten op met spierziekten, perifere neuropathieën en zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen zoals spinocerebellaire ataxieën en spasmodische paraplegieën. 18 Zeldzame ziekten

21 Specialist als vertrouwenspersoon. Bijzondere aandachtspunten van het NMRC zijn de multidisciplinaire aanpak, de integrale benadering van de patiënt en de nadruk op klantvriendelijkheid. Een beperkte groep specialisten staat in voor de zorgverlening. Die experts zijn grondig vertrouwd met de zeldzame aandoeningen. Dat draagt ertoe bij dat niet alleen de neurologen, maar ook specialisten in andere disciplines fysische geneeskunde, cardiologie, pneumologie, logopedie, diëtiek, ergotherapie gaandeweg uitgroeien tot vertrouwenspersonen van de patiënten. Raadplegingen bij diverse specialisten of paramedici worden optimaal gecoördineerd, om te vermijden dat de vaak niet erg mobiele patiënten zich onnodig moeten verplaatsen. De teamleden overleggen en communiceren regelmatig met elkaar om elke patiënt geïntegreerd te kunnen benaderen. Onderzoeken en behandelingen worden ingebed in de globale context van de pathologie en de specifieke noden van elke patiënt. De communicatie met de patiënten bijvoorbeeld over administratieve aspecten verloopt zo veel mogelijk via telefoon, post of . We houden de drempel heel bewust zo laag mogelijk. Alle patiënten die in de RIZIV-conventie zijn opgenomen, beschikken over de contactgegevens van de sociaal verpleegkundige en secretariaatsmedewerkers van het centrum. RIZIV-conventie. In het NMRC volgen we zowel volwassenen als kinderen met een neuromusculaire problematiek op. De patiënten in de RIZIV-conventie worden besproken op de maandelijkse teamvergaderingen. Op deze vergaderingen is een aantal disciplines altijd vertegenwoordigd: neurologen, een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een sociaal verpleegkundige, een logopediste, een diëtiste en afhankelijk van de te bespreken patiënten ook de cardioloog en de pneumoloog van het team. auteur prof. dr. Peter De Jonghe Neuromusculair Referentiecentrum UZA Secretariaat: T Coördinator Prof. dr. Peter De Jonghe T Coördinerend sociaal verpleegkundige Iris Smouts T

22 Door spierdystrofie kreeg Peter vanaf zijn 55ste moeite met stappen. Mijn man was een actieve levensgenieter, maar belandde door zijn ziekte in een rolstoel en had BPaP nodig. We moesten ook naar een aangepast appartement verhuizen. Ondanks alles probeerden we nog zoveel mogelijk te genieten. De uitstekende zorg door alle teamleden van het NMRC gedurende 10 jaar betekende heel veel voor ons. Lily De Neubourg over haar man Peter, die aan een zeldzame spierziekte leed en vorig jaar op 65-jarige leeftijd overleed aan leverkanker 20 Zeldzame ziekten

23 Patiënten: therapie en comfort De patiëntenpopulatie bestaat bijna uitsluitend uit patiënten die werden doorverwezen vanuit de algemene raadplegingen neurologie van het UZA of vanuit perifere ziekenhuizen. De raadplegingen in het centrum behoren nagenoeg allemaal tot de derde lijn. Patiëntenpopulatie. De populatie bestaat uit drie groepen. Sommige patiënten worden doorverwezen om hun diagnose te laten verfijnen. Zij hoeven nadien in het NRMC niet verder te worden opgevolgd. Bij andere patiënten gebeurt dat wel, maar zij hebben geen uitgebreide ondersteuning nodig. De patiënten in de derde omvangrijke groep stellen een complex diagnostisch probleem. Zij hebben uitgebreide chronische behandeling en veel psychologische en administratieve ondersteuning nodig. Als deze patiënten aan de criteria beantwoorden, worden ze opgenomen in de RIZIVconventie Neuromusculaire Ziekten. De diversiteit aan zeldzame ziektebeelden is erg groot. Toch is voor elk van die ziekten een correcte diagnose nodig om de prognose en de behandelingsmogelijkheden juist te kunnen inschatten. Om genetisch advies te kunnen geven en strategieën zoals pre-implantatiediagnostiek te ontwikkelen, is concrete moleculair genetische diagnostiek nodig. Behandeling. Het behandelingsschema voor de patiënten wordt opgesteld in samenspraak met de fysiotherapeuten en kinesisten. Bij voorkeur doen we een beroep op lokale kinesisten, zodat de patiënten ook in hun eigen omgeving een aangepaste behandeling kunnen krijgen. Secundaire problemen zoals pijnbestrijding krijgen extra aandacht. De fysiotherapeut en de ergotherapeute van het team bekijken of de patiënt orthesen en andere hulpmiddelen zoals rollators en rolstoelen nodig heeft. Indien nodig wordt de woning van de patiënt bezocht om de woonsituatie te evalueren en aanpassingen voor te stellen: badkameraanpassingen, tillift, traplift enzovoort. De aandoeningen die in het centrum worden behandeld zijn vaak chronisch progressief en kunnen al op relatief korte termijn een fatale afloop kennen. In zulke gevallen zetten we palliatieve hulp in. Ook administratieve noden. De administratieve noden van patiënten worden proactief opgespoord: parkeerkaart, vaststelling F- en E-pathologie voor kinesitherapie, zelfredzaamheid, persoonlijk assistentiebudget (PAB), mantelzorg, inschrijving in het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Daarom heeft het centrum ook de erkenning aangevraagd en verkregen om voor de neuromusculaire patiënten een dossier op te stellen voor het VAPH. Teamleden volwassenen Neurologie Prof. dr. Peter De Jonghe Dr. Katrien Smets Prof. dr. Rudy Mercelis (electrofysiologie) Prof. em. dr. Jean-Jacques Martin Cardiologie: Prof. dr. Viviane Conraads Dr. Tom Vermeulen Fysische geneeskunde: Dr. Jan Berger Pneumologie Dr. Bjorn Dieriks Diëtist Ilse De Peuter Ergotherapeut Lies Verhaeghe Kinesist Tom Heremans Logopedisten Cindy Guns Gwen Van Nuffelen 21

24 Psycholoog Mireille Daemen In het NRMC besteden we dan ook veel aandacht aan de rapportering over de patiënten, zodat alle teamleden op elk moment over een behoorlijke beschrijving van de patiënten en hun functionele beperkingen beschikken. Sociaal verpleegkundige Elke Vandenhende Teamleden kinderen Kinderneuroloog Prof. dr. Berten Ceulemans Orthopedie Dr. Kristof Fabry Wetenschappelijk onderzoek Het NMRC werkt intensief samen met gespecialiseerde onderzoekslaboratoria van de Universiteit Antwerpen en met het Departement Moleculaire Genetica van het VIB. Uitgebreide internationale contacten resulteren in zeer talrijke publicaties met internationale groepen. Dankzij die contacten kunnen we vaak ook een gespecialiseerde second opinion krijgen voor onze patiënten en kunnen we hen toegang tot moleculair genetische testen en andere geavanceerde diagnostiek bieden. Pneumologie Dr. Stijn Verhulst Diëtist Nancy Pyck Ergotherapeute Lies Verhaeghe Kinesist Inge Laurent Logopediste Miek Claes Psycholoog Mireille Daemen Sociaal verpleegkundige Elke Vandenhende 22 Zeldzame ziekten

25 Mucoviscidose: prognose en levenskwaliteit verbeteren Mucoviscidose is meest voorkomende erfelijke levensbedreigende ziekte in België. Vroege diagnose en intensieve behandeling verhogen de overlevingskansen. In het mucoviscidose referentiecentrum van het UZA erkend door het RIZIV verstrekt een multidisciplinair team optimale zorgen aan de patiënten, hun gezinsleden en hulpverleners. Mucoviscidose of taaislijmziekte is een erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maag-darmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is. Daardoor kunnen ademhalings- en spijsverteringsproblemen ontstaan. Om de klachten in te perken, is een dagelijkse en intensieve behandeling nodig. Leven met mucoviscidose vergt veel discipline en inspanningen van het kind en van de familie. Het is de meest voorkomende erfelijke ziekte in België. Zowat Belgische kinderen, jongeren en volwassenen leven met mucoviscidose. Ongeveer 1 op 20 personen zijn drager van de ziekte. Op tijd een diagnose stellen, is essentieel om de behandeling vroeg te kunnen starten en de progressie van de aandoening zo vroeg mogelijk tegen te gaan. De meeste patiëntjes krijgen de diagnose al vóór hun eerste verjaardag, een minderheid op latere leeftijd. Gelinkt aan genetische afwijking In 1989 werd aangetoond dat mucoviscidose wordt veroorzaakt door één enkele mutatie op de lange arm van chromosoom 7. Intussen zijn meer dan 2000 mutaties bekend. Het genproduct is Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), een chloorkanaal dat op de apicale membraan van epitheliale cellen ligt. Het CFTR reguleert het transport van zout en water. Afhankelijk van het soort mutatie werkt het chloorkanaal gedeeltelijk of helemaal niet, en in sommige gevallen ontbreekt het. Daardoor zijn de secreties van de exocriene klieren taai en viskeus. Dat leidt tot recidiverende luchtweginfecties en tot toenemende chronische inflammatie, met respiratoire insufficiëntie tot gevolg. Aantasting van de pancreas leidt tot pancreasinsufficiëntie, met malabsorptie en eventueel ondergewicht als gevolg. 23

26 Ayoub lag als baby 4 maanden op intensieve zorg toen mucoviscidose werd vastgesteld. Ook zijn broertje Imad lijdt aan de ziekte. De intensieve kinesitherapie en de veelvuldige onderzoeken zijn soms moeilijk te combineren met hobby s, school of reizen. Maar ze hebben veel steun aan elkaar en doen alles samen. Ze kunnen ook altijd rekenen op prof. Desager en het mucoteam. Naima over haar zoontjes Ayoub (8) en Imad (5), die allebei mucoviscidose hebben 24 Zeldzame ziekten

27 Diagnose De diagnose wordt nog altijd gesteld aan de hand van een zweettest (pilocarpine iontoforese). Als een verhoogde concentratie van chloride wordt gemeten (meer dan 60 mmol chloride per liter) is de test afwijkend. Atypische mucoviscidose. De jongste jaren wordt mucoviscidose ook vastgesteld bij een toenemend aantal volwassenen. Dat is te wijten aan een minder ernstige presentatie van de klachten, de zogenoemde atypische mucoviscidose. In dat geval werkt het CFTR nog in beperkte mate, wat resulteert in een minder ernstig ziektebeeld: de overleving is gunstiger, er ontstaat op een later tijdstip bacteriële kolonisatie en meestal is er pancreassufficiëntie. Bij atypische mucoviscidose kan de zweettest randnormaal of zelfs normaal zijn. Dat kan de diagnose bemoeilijken en aanvullend onderzoek door middel van DNA-analyse in combinatie met de meting van nasale potentiaalverschillen noodzakelijk maken. Bij patiënten met atypische mucoviscidose worden vaak recidiverende pancreatitis, obstructieve azoöspermie en chronische sinusitis vastgesteld. Behandeling Intensieve behandeling heeft de levenskwaliteit en overleving al aanzienlijk verbeterd. De hoekstenen van de behandeling blijven de dagelijkse inhalatietherapie van mucolytica, ademhalingskinesitherapie en het oordeelkundig gebruik van antibiotica en pancreassubstitutie. Daarnaast is een goede voedingstoestand onontbeerlijk. Referentiecentrum aan het UZA. In 1998 heeft het RIZIV zeven mucoviscidose referentiecentra erkend. Een ervan is onderdeel van het UZA. Zo n referentiecentrum vangt de patiënt op met een multidisciplinair team, dat onder meer bestaat uit een pneumoloog, een gastro-enteroloog, een NKO-arts, een diabetoloog, een geneticus, een diëtiste, een sociaal werker, een psycholoog, een kinesist. Ook de huisarts of pediater wordt uitgenodigd om deel te nemen aan de teambesprekingen. Het doel: samen een optimale aanpak ontwikkelen voor de multi-orgaanziekte die mucoviscidose is, om op die manier de prognose en de levenskwaliteit te verbeteren. Het mucoviscidose referentiecentrum detecteert en diagnosticeert patiënten, in een zo vroeg mogelijke fase. Het biedt een optimaal behandelingsplan aan, dat regelmatig wordt geëvalueerd en zo nodig bijgestuurd. Tegelijk biedt het referentiecentrum ook psychosociale begeleiding voor specifieke problemen zoals onderwijs, werk, financiële tegemoetkomingen, eventuele palliatieve zorgen, eventuele transplantaties enzovoort. Daarnaast organiseert het referentiecentrum informatiebijeenkomsten voor hulpverleners, auteur prof. dr. Kristine Desager 25

28 ouders en familieleden en patiënten. Het doet ook onderzoek naar nieuwe behandelingsmogelijkheden en verzamelt gegevens voor het Belgische mucoviscidoseregister. Samenwerking met huisarts en kinderarts De meeste patiënten worden doorverwezen door de huisarts of kinderarts. Ongeruste ouders kunnen ook zonder verwijzing een afspraak maken. Om de mucoviscidosepatiënt behoorlijk op te kunnen volgen, moet hij of zij regelmatig en minstens vier keer per jaar op controle komen in het centrum. Aan de hand van onderzoeken wordt de behandeling bijgestuurd en geoptimaliseerd. Dat gebeurt in samenwerking met de huisarts of de kinderarts van de patiënt. Uitzicht op genezing? Lange tijd was gentherapie de enige hoop op genezing. De jongste jaren is forse vooruitgang geboekt in het onderzoek naar effectieve geneesmiddelen: inhalatie van antibiotica, slijmverdunners, langwerkende anticholinergica, maar ook middelen die de werking van het CFTR-eiwit kunnen herstellen. Hoopgevende ontwikkelingen. Recent onderzoek richt zich op de ontwikkeling van een potentiator, die rechtstreeks inwerkt op het CFTR, en op een corrector, die ervoor moet zorgen dat het defecte CFTR zijn juiste plaats inneemt in de celmembraan. Ook andere middelen die inwerken op het zouttransport worden verder onderzocht en bieden uitzicht op een meer fundamentele behandeling van deze ziekte. Er is zeker nog een lange weg te gaan, maar de recente ontwikkelingen zijn alvast hoopgevend. VLNR Enkele teamleden van het mucoviscidosecentrum Vooraan: Wendy Van Mellaert, Dr. Monique Lequesne, Monika Waskiewicz, Dr. Kim Van Hoorenbeeck, Dr. Sven Francque, Prof. dr. Kristine Desager Achteraan: Prof. dr. Greet Ieven, Hilde Stevens, Anne Heynderickx, Ena Rausenberger, Prof. dr. Luc Van Gaal. 26 Zeldzame ziekten

29 Mucoviscidosecentrum Afspraken Secretariaat Medisch directeur Prof. dr. Kristine Desager T Stafleden Kinderpneumologie Prof. dr. Kristine Desager Dr. Monique Lequesne Kindergastro-enterologie Dr. Stephanie Van Biervliet Pneumologie Dr. Eva Boeykens Longtransplantatie Dr. Bjorn Dieriks Gastro-enterologie Prof. dr. Paul Pelckmans Prof. dr. Tom Moreels Hepatologie Dr. Sven Francque Kinderdiabetologie Dr. Annick France Diabetologie Prof. dr. Luc Van Gaal Prof. dr. Christophe De Block Thoraxheelkunde Prof. dr. Paul Van Schil Prof. dr. Jeroen Hendriks Dr. Patrick Lauwers Anesthesie (met ervaring in respiratoire aandoeningen) Dr. Vera Saldien Reumatologie Dr. Jan Van Offel Neus-keel-oorziekten Prof. dr. An Boudewyns Prof. dr. Jos Claes Genetica Prof. dr. Bart Loeys Gynaecologie Prof. dr. Yves Jacquemyn Dr. Inge Beckstedde Microbiologie Prof. dr. Greet Ieven Medische beeldvorming Prof. dr. Paul Parizel Klinisch biologie Prof. dr. Viviane Van Hoof Verpleegkundigen Hilde Stevens Monica Waskiewicz Diëtisten Annemie Van de Sompel Nancy Pyck Kinesisten Bart Uytterhoeven Lut Sterkens Lieve Sterkens Tineke Moerbeek Erwin Boelen Maatschappelijk assistent Wendy Van Mellaert Bewegingsconsulente Ena Rausenberger Psychologen Ida Flament Julie De Muynck 27

30 Hemofilie: topexpertise in de hemostase-eenheid Patiënten met hemofilie hebben een intensieve behandeling nodig. Samen met hun omgeving moeten ze optimaal worden ondersteund. In het UZA kunnen ze voor topexpertise in advies en behandeling terecht bij de hemostaseeenheid van de dienst hematologie. auteur prof. dr. Alain Gadisseur Bloedstolling is een krachtig verdedigingsmechanisme tegen bloedverlies. De hoofdbestanddelen ervan zijn de stollingseiwitten (stollingsfactoren) en de bloedplaatjes (thrombocyten). Bij sommige mensen is de bloed stolling echter gedeeltelijk defect, zodat ze een bloedingsneiging vertonen. Vaak zijn die defecten erfelijke aandoeningen van de stollingseiwitten of de bloedplaatjes, maar er kunnen ook verworven bloedingsneigingen optreden. De belangrijkste aangeboren bloedingsziekten zijn hemofilie en de Ziekte van Von Willebrand. Genetica en classificatie Hemofilie is een zeldzame geslachtsgebonden bloedingsziekte: ze komt voor bij 1 op 5000 mannelijke geboortes. België telt alles samen een 1000-tal hemofiliepatiënten. De voorbije jaren heeft het UZA een 70-tal patiënten opgevolgd. De ziekte wordt ook wel eens de koninklijke ziekte genoemd, omdat ze sinds de tweede helft van de 19de eeuw in diverse Europese koninklijke families is voorgekomen ze vond haar oorsprong bij de Britse koningin Victoria. Een beroemd voorbeeld is Aleksej, de zoon van de Russische tsaar Nicolaas II: om hem te genezen schakelden zijn ouders de beruchte gebedsgenezer Raspoetin in. Hemofilie A en B. Hemofilie kan onderverdeeld worden in hemofilie A en B, afhankelijk van de stollingsfactor die aan de basis ligt van het probleem. Stollingsfactoren worden altijd met een nummer aangegeven en een aantal ervan heeft ook nog een historische naam. Bij hemofilie A is er een tekort aan stollingfactor VIII (factor 8) en bij hemofilie B aan stollingsfactor IX (factor 9, Christmas Factor). De genen die de aanmaak van factor 8 en factor 9 regelen, liggen op het X-chromosoom. Daardoor komt de ziekte in principe enkel bij mannen voor: vrouwen beschikken immers nog over een tweede X-chromosoom dat het defect kan compenseren, terwijl mannen slechts één X-chromosoom hebben. Hemofilie A (factor 8) komt vaker voor dan hemofilie B (factor 9): ongeveer 80 procent van de patiënten heeft type A. De ziekte wordt verder on 28 Zeldzame ziekten

31 derverdeeld naargelang het niveau van factor 8 of 9 waarover de patiënt nog beschikt. Bij de zogenoemde ernstige patiënten is dat minder dan 1 procent, bij matig ernstige patiënten tussen 1 en 5 procent en bij lichte patiënten meer dan 5 procent. Patiënten zonder hemofilie vertonen normaalwaarden tussen 60 en 140 procent en bij lichamelijke stress zelfs nog hoger. Gewrichtsbloedingen Het beschikbare stollingsfactorniveau bepaalt mee de gevolgen van de ziekte voor de patiënt. Natuurlijk is het altijd beter om meer dan 60 procent factor 8 of 9 te hebben, maar zelfs met lagere waarden kunnen de patiënten zich vaak nog behoorlijk redden. Worden de waarden echt laag, dan stijgt meteen ook de kans dat een patiënt bloedingsproblemen krijgt als hij valt of zich verwondt. Bij een waarde van minder dan 1 procent is de kans zeer groot dat de patiënten spontane gewrichtsbloedingen krijgt. De bloedingsneiging kan verschillende vormen aannemen, maar bij hemofilie treden de gewrichtsbloedingen toch op de voorgrond. De bloeding zelf is zeer pijnlijk. Nog erger is dat ze op lange termijn ontstekingen veroorzaakt en het aangetaste gewricht vernietigt. Zodra een gewricht een paar keren gebloed heeft, zal het voortaan gemakkelijker bloeden. Vroeger leidde dat ertoe dat hemofiliepatiënten vaak in hoge mate invalide werden. Behandeling met stollingsfactoren De behandeling van hemofilie bestaat erin om bloedingen te voorkomen en te behandelen. Voorlopig bestaat er nog geen behandeling die hemofilie definitief geneest, maar er lopen wel studies met gentherapie. In afwachting van eventuele gunstige resultaten bestaat de behandeling er momenteel in dat de patiënt stollingsfactoren toegediend krijgt. Recombinant of plasmatisch. De stollingsfactoren die meestal gebruikt worden voor de behandeling van hemofilie worden recombinant genoemd, omdat ze worden geproduceerd door genetisch gemanipuleerde celculturen. Een andere mogelijkheid zijn de plasmatische producten, die zo veilig mogelijk worden bereid uit het plasma van donoren. Vroeger werden door plasmatische producten wel eens virussen overgedragen: zo werden in de jaren 80 van de vorige eeuw veel patiënten besmet met hepatitis C en met HIV. Rond 1990 deden nieuwe virusveilige technieken hun intrede. Sindsdien zijn er geen besmettingen meer gemeld. Profylactisch of on-demand. Patiënten kunnen profylactisch of on-demand worden behandeld. On demand wil zeggen dat patiënten bij 29

32 Dienst hematologie: hemostase-eenheid Afspraken T Diensthoofd Prof. dr. Zwi Berneman Hoofd hemostase-eenheid Prof. dr. Alain Gadisseur T Adjunct-diensthoofd Prof. dr. Wilfried Schroyens Stafleden Dr. Inge Vrelust Dr. Ann Van de Velde Toegevoegd arts Dr. Irma Vandenbosch Hemostaseverpleegkundige Marry Bonnecroy Psycholoog Ann De Nys Patiëntenbegeleiding Leen Verbrugghe bloedingen of ingrepen stollingsfactoren toegediend krijgen. Een profylactische behandeling wordt gegeven aan patiënten met ernstige hemofilie en moet spontane gewrichtsbloedingen voorkomen. Door de patiënten elke week 2 of 3 injecties met stollingsfactoren toe te dienen, houdt men de stollingsfactor boven 1 procent. Bij kinderen met ernstige hemofilie die al enkele gewrichtsbloedingen hebben gehad, wordt een profylaxe behandeling al op jonge leeftijd gestart. De behandeling vergt veel inzet en begeleiding, zowel van het kind als van de ouders. De ouders moeten leren hoe ze de stollingsfactoren intraveneus moeten inspuiten. Als het kind wat ouder wordt, kan het leren om zichzelf te injecteren. Vaak kan de profylaxe behandeling op oudere leeftijd worden stopgezet. Een behandeling met stollingsfactoren recombinant of plasmatisch is duur. Gelukkig wordt ze in België volledig terugbetaald. Inhibitoren Een belangrijk probleem bij hemofilie vooral bij hemofilie A is het ontstaan van inhibitoren (antistoffen). Nadat een aantal keren stollingsfactoren zijn toegediend gaat het immuunstelsel van de patiënt tegen die stollingsfactoren reageren, zodat ze niet meer het beoogde effect sorteren. Dat probleem komt voor bij ongeveer 30 procent van de patiënten met hemofilie A. Of het zich voordoet, hangt onder meer af van de aard van het defect aan het factor 8-gen, de ernst van de hemofilie en de omstandigheden waarin stollingsfactoren worden toegediend. Inhibitoren komen meestal voor op kinderleeftijd, en doorgaans alleen bij ernstige hemofilie. Men probeert het lichaam dan opnieuw aan de stollingsfactoren te laten wennen door ze frequent en in hoge dosissen toe dienen. Dat is de zogenoemde immuuntolerantietherapie. De hemostase-eenheid Patiënten met hemofilie vergen een gespecialiseerde en intensieve aanpak. Weinig artsen zijn bekend met deze ziekte, zodat de bloedingsrisico s wel eens worden onderschat. Patiënten en hun familie moeten uitvoerig worden begeleid en ondersteund in het omgaan met deze ziekte, de bloedingscomplicaties, de behandeling en de mogelijke complicaties. Daarvoor moeten ze kunnen steunen op een team dat grondig met alle aspecten van hemofilie vertrouwd is. Het UZA beschikt over zo n team: de hemostase-eenheid van de dienst hematologie heeft de voorbije jaren veel expertise opgebouwd en gebundeld op het gebied van stollingsstoornissen in het algemeen en bloedingsneigingen in het bijzonder. 30 Zeldzame ziekten

29 million. Missie, doelstellingen en actieplan van het multidisciplinair team (MTD) zeldzame ziekten UZA. 1 Missie MDT zeldzame ziekten

29 million. Missie, doelstellingen en actieplan van het multidisciplinair team (MTD) zeldzame ziekten UZA. 1 Missie MDT zeldzame ziekten Missie, doelstellingen en actieplan van het multidisciplinair team (MTD) zeldzame ziekten UZA 1 Missie MDT zeldzame ziekten Het MDT zeldzame ziekten wil op een structurele en integrale wijze alle activiteiten

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte

Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte Kinderpneumologie Dr. Marleen Moens 53 6 Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte: mucoviscidose. 6.1. Inleiding 6.1.1. Definitie

Nadere informatie

ALS Centrum Nederland

ALS Centrum Nederland ALS Centrum Nederland In deze brochure vertellen wij over ALS (amyotrofische laterale sclerose) en over ALS Centrum Nederland. Wij spreken over ALS maar bedoelen dan ook PSMA (progressieve spinale musculaire

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde

Nadere informatie

PSYCHOSOCIALE REVALIDATIE

PSYCHOSOCIALE REVALIDATIE OVERZICHT VAN DE CONVENTIES ONDER DE VLAAMSE OVERHEID RESSORTEREND: PSYCHOSOCIALE REVALIDATIE EN VERSLAVINGSZORG Elke Frans en Tineke Oosterlinck - beleidsmedewerkers Zorg en Gezondheid PSYCHOSOCIALE REVALIDATIE

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Mucoviscidose. Hoe wordt mucoviscidose overgedragen?

Mucoviscidose. Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose is geen besmettelijke, maar een erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend, maar we weten wel dat de schuldige

Nadere informatie

HOOFDSTUK I. - Criteria voor de opleiding en erkenning van de geneesheren-specialisten in de fysische geneeskunde en revalidatie

HOOFDSTUK I. - Criteria voor de opleiding en erkenning van de geneesheren-specialisten in de fysische geneeskunde en revalidatie VAS, afdeling Antwerpen 1 20 OKTOBER 2004. - Ministerieel besluit tot vaststelling van de bijzondere criteria voor de erkenning van geneesheren-specialisten, stagemeesters en stagediensten voor de specialiteit

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Een geïntegreerd zorgmodel voor abnormale moeheid: Oost-en West Vlaanderen

Een geïntegreerd zorgmodel voor abnormale moeheid: Oost-en West Vlaanderen Een geïntegreerd zorgmodel voor abnormale moeheid: Oost-en West Vlaanderen Rol van de kinesitherapeut D Hooghe Simon Axxon, Physical Therapy in Belgium CVS: Voorstel van proefproject Inleiding: 2009: KCE

Nadere informatie

Hoofdstuk II. zorgprogramma voor oncologische basiszorg

Hoofdstuk II. zorgprogramma voor oncologische basiszorg Simplificatie ontwerp KB oncologisch zorgprogramma: Hoofdstuk II. zorgprogramma voor oncologische basiszorg Afdeling 1. Doelgroep aard en inhoud Artikel 2 1 Elk ziekenhuis dient te beschikken over programma

Nadere informatie

NMRC Neuromusculair Referentiecentrum

NMRC Neuromusculair Referentiecentrum info voor patiënten NMRC Neuromusculair Referentiecentrum Neuromusculair Referentiecentrum Het Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC) is een gespecialiseerd centrum voor multidisciplinaire hulpverlening

Nadere informatie

MDT - HET VEER - CAR HOE KAN ONS MDT U HELPEN? In deze brochure leest u hoe multidisciplinair team Het Veer

MDT - HET VEER - CAR HOE KAN ONS MDT U HELPEN? In deze brochure leest u hoe multidisciplinair team Het Veer MDT - HET VEER - CAR Revalidatiecentrum, v.z.w. Kazernestraat 35 A 9100 Sint-Niklaas Tel. 03/776.63.19 - Fax : 03/760.48.71 E-mail : revalidatiecentrum@hetveer.be Riziv : 9.53.406.07 HOE KAN ONS MDT U

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Hemofilie Behandel Centrum (HBC) voor volwassenen Nijmegen

Hemofilie Behandel Centrum (HBC) voor volwassenen Nijmegen Hemofilie Behandel Centrum (HBC) voor volwassenen Nijmegen Het Radboudumc is een van de zeven Hemofilie Behandel Centra (HBC) in Nederland. Het doel van deze centra is de kennis over de hemofilie en aanverwante

Nadere informatie

Wat na cochleaire implantatie?

Wat na cochleaire implantatie? hoofd, hals en zenuwstelsel info voor de patiënt Wat na cochleaire implantatie? UZ Gent, Dienst Neus-, Keel- en Oorheelkunde Wat na cochleaire implantatie: praktisch Revalidatie Medische revalidatie Na

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk:

Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Cystic Fibrosis Klinische genetica is een belangrijk en nog steeds groeiend medisch specialisme. Vragen gesteld aan klinisch genetici hebben onder andere betrekking

Nadere informatie

Abnormale moeheid: als het chronisch dreigt te worden. Dr. An Bouwen KOLK AZ Sint-Jan Brugge

Abnormale moeheid: als het chronisch dreigt te worden. Dr. An Bouwen KOLK AZ Sint-Jan Brugge Abnormale moeheid: als het chronisch dreigt te worden. Dr. An Bouwen KOLK AZ Sint-Jan Brugge .. En na 6 maanden.. Evolutie naar gecompliceerde CVS patiënten door niet adequate opvang van in het begin.

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Handicap > Lichamelijke handicap

Handicap > Lichamelijke handicap http://www.e-gezondheid.be/nl/pop_imprimer.asp?idarticle=11594&idrubrique=104 pagina 1 van 2 Handicap > Lichamelijke handicap Hemofilie: voor meer levenskwaliteit Prof. Kathelijne Peerlinck van het multidisciplinaire

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Behandelprogramma. Dwarslaesie

Behandelprogramma. Dwarslaesie Behandelprogramma Dwarslaesie Iedereen is anders. Elke situatie is anders en elk herstelproces verloopt anders. Dat realiseren wij ons heel goed. Om u voorafgaand aan uw opname en/of behandeling bij Adelante

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Belangrijk. Uw hoofdbehandelaar is neuroloog: Uw MS-verpleegkundige is: Uw revalidatiearts is: Uw uroloog is:

Belangrijk. Uw hoofdbehandelaar is neuroloog: Uw MS-verpleegkundige is: Uw revalidatiearts is: Uw uroloog is: MS-Centrum Belangrijk Uw hoofdbehandelaar is neuroloog: Uw MS-verpleegkundige is: Uw revalidatiearts is: Uw uroloog is: 1 Inleiding Heeft u onlangs de diagnose Multiple Sclerose (MS) gekregen? Of bent

Nadere informatie

Prenatale screeningstesten

Prenatale screeningstesten Prenatale screeningstesten Combinatietest en Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Informatiebrochure patiënten 1. Het downsyndroom...4 Beste mevrouw, 2. Kansberekening...4 3. De combinatietest...5 3.1

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Vroegbegeleiding. Vroegbegeleiding. Onthaalbrochure

Vroegbegeleiding. Vroegbegeleiding. Onthaalbrochure 9 o Vroegbegeleiding Vroegbegeleiding Onthaalbrochure 2 Wat is vroegbegeleiding? Het vroegbegeleidingsprogramma is een ambulant, multidisciplinair begeleidingsprogramma dat zich richt naar personen met

Nadere informatie

Studentenbrochure Mobiel Crisisteam Noolim

Studentenbrochure Mobiel Crisisteam Noolim Studentenbrochure Mobiel Crisisteam Noolim INTRODUCTIEBROCHURE VOOR STUDENTEN MOBIEL CRISISTEAM NOOLIM 1 VOORSTELLING VAN MOBIEL CRISISTEAM 1.1 Noolim Noolim - het netwerk Geestelijke Gezondheidszorg Oost-Limburg

Nadere informatie

VRAGEN & ANTWOORDEN BELGISCH PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN

VRAGEN & ANTWOORDEN BELGISCH PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN BELGISCH PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN VRAGEN & ANTWOORDEN Dit document werd opgesteld op initiatief van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting. Werkten

Nadere informatie

MDT - HET VEER - CAR HOE KAN ONS MDT U HELPEN?

MDT - HET VEER - CAR HOE KAN ONS MDT U HELPEN? MDT - HET VEER - CAR Revalidatiecentrum, v.z.w. Kazernestraat 35 A 9100 Sint-Niklaas Tel. 03/776.63.19 - Fax : 03/760.48.71 E-mail : revalidatiecentrum@hetveer.be Riziv : 9.53.406.07 HOE KAN ONS MDT U

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die:

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die: JUNI 2014 NUMMER 2 Contact Klinisch geneticus Christine de Die: Steeds meer kans op een goede diagnose Verder op twee wielen Zelfstandig worden: jongeren met een spierziekte Osteoporose: is er iets aan

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

De huid en het brein. Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1

De huid en het brein. Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1 De huid en het brein Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1 Het Centrum voor Neurologische Leer- en ontwikkelingsstoornissen

Nadere informatie

Mijn patiënt krijgt een defibrillator (ICD) Wat moet ik als huisarts weten?

Mijn patiënt krijgt een defibrillator (ICD) Wat moet ik als huisarts weten? Mijn patiënt krijgt een defibrillator (ICD) Wat moet ik als huisarts weten? Diagram of a Single-Chamber Implantable Cardioverter-Defibrillator System DiMarco J. N Engl J Med 2003;349:1836-1847 Een duidelijk

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale

Nadere informatie

Polikliniek voor volwassenen met metabole ziekten Onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC

Polikliniek voor volwassenen met metabole ziekten Onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC Deze folder is gericht aan alle nieuwe patiënten van de polikliniek voor metabole ziekten in het Erasmus MC, patiënten die voor het eerst deze polikliniek in het Erasmus MC bezoeken, maar ook aan jongeren

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

De Klinisch Linguïst. Specialist in. Taalontwikkelingsstoornissen Verworven taalstoornissen

De Klinisch Linguïst. Specialist in. Taalontwikkelingsstoornissen Verworven taalstoornissen De Klinisch Linguïst Specialist in Taalontwikkelingsstoornissen Verworven taalstoornissen Copyright Vereniging voor Klinische Linguïstiek (VKL) April 2000 Secretariaat: Vereniging voor Klinische Linguïstiek

Nadere informatie

Poliklinische revalidatie voor kinderen en jongeren

Poliklinische revalidatie voor kinderen en jongeren Poliklinische revalidatie voor kinderen en jongeren 1 De revalidatiearts heeft uw kind een poliklinische revalidatiebehandeling voorgesteld. Wij kunnen ons voorstellen dat er veel vragen op u afkomen.

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Waar staan wij voor. Wie zijn wij

Waar staan wij voor. Wie zijn wij Medische dienst Waar staan wij voor Revalidatie: Het medisch team waakt over de therapeutische revalidatie en de algemene gezondheidstoestand van uw kind. Informatie: Wij geven medisch en therapeutisch

Nadere informatie

In deze brochure vindt u informatie over COPD, en over hoe u er best mee kunt omgaan.

In deze brochure vindt u informatie over COPD, en over hoe u er best mee kunt omgaan. Welkom Geachte mevrouw Geachte heer In deze brochure vindt u informatie over COPD, en over hoe u er best mee kunt omgaan. Heeft u na het lezen van deze brochure nog bijkomende vragen, opmerkingen of wensen,

Nadere informatie

INWENDIGE GENEESKUNDE

INWENDIGE GENEESKUNDE f) De verstrekkingen die tot het specialisme neuropsychiatrie (FM) behoren: "K.B. 10.7.1990" (in werking 1.7.1990) + "K.B. 29.4.1999" (in werking 1.7.1999) + "K.B. 20.9.2012" (in werking 1.11.2012) 477050

Nadere informatie

Wat betekent het CLB voor u? Hoe kan ons multidisciplinair team VAPH u helpen?

Wat betekent het CLB voor u? Hoe kan ons multidisciplinair team VAPH u helpen? Het multidisciplinair team VAPH van VCLB Leuven Infobrochure voor leerlingen en hun ouders Wat betekent het CLB voor u? Het centrum voor leerlingenbegeleiding biedt informatie, advies, diagnostiek en korte

Nadere informatie

Om de vijf jaar 50 euro terugbetaald.

Om de vijf jaar 50 euro terugbetaald. Organisation - Organisatie Bond Moyson Oost-Vlaanderen 311 Tramstraat 69 9052 ZWIJNAARDE Tél. : (09) 333 50 00 Fax : (09) 333 50 59 Acupunctuur Avantages - Voordelen Brillen en lenzen Chiropraxie Dag-

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Behandel- en expertisecentrum Niet aangeboren hersenletsel (NAH)/ neuropsychiatrie

Behandel- en expertisecentrum Niet aangeboren hersenletsel (NAH)/ neuropsychiatrie Behandel- en expertisecentrum Niet aangeboren hersenletsel (NAH)/ neuropsychiatrie 20135014 PP bavo Neuro algemeen brochure.indd 1 24-09-13 13:48 Behandel- en expertise centrum NAH/neuropsychiatrie Het

Nadere informatie

De Parkinson Service. Neurologie

De Parkinson Service. Neurologie De Parkinson Service Neurologie De Parkinson Service is onderdeel van de afdeling Neurologie van Orbis Medisch Centrum. Patiënten met de ziekte van Parkinson kunnen hier terecht voor behandeling, begeleiding

Nadere informatie

1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström

1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström 1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte

Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte NEUROLOGISCHE LEER- EN ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte Het centrum

Nadere informatie

Idiopatische trombocytopenische purpura

Idiopatische trombocytopenische purpura bloed, ademhaling & spijsvertering info voor de patiënt Idiopatische trombocytopenische purpura UZ Gent, Dienst Hematologie Inleiding Diagnose U wordt behandeld voor een idiopatische trombocytopenische

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Dragerschap en erfelijke belasting

Dragerschap en erfelijke belasting Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Medische Psychologie. Informatie over neuropsychologisch onderzoek

Patiënteninformatie. Medische Psychologie. Informatie over neuropsychologisch onderzoek Patiënteninformatie Medische Psychologie Informatie over neuropsychologisch onderzoek Medische Psychologie Informatie over neuropsychologisch onderzoek U bent door een specialist van het ziekenhuis verwezen

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

B. Wie werkt op de medische dienst "het Heelal"

B. Wie werkt op de medische dienst het Heelal 1/6 Beoordeeld: Goedgekeurd: Geldig vanaf:2009 Alle ouders ontvangen deze brochure. A. Inleiding U vindt in deze brochure - wie op de medische dienst werkt en wanneer U hen best kan bereiken - wat u kan

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB. Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten Departement voor Moleculaire Genetica, VIB Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge Universiteit Antwerpen CDE TOESTEMMING TOT DEELNAME AAN

Nadere informatie

EVOLUTIE VAN DE PREVALENTIE EN DE KOSTPRIJS VAN CHRONISCHE ZIEKTES

EVOLUTIE VAN DE PREVALENTIE EN DE KOSTPRIJS VAN CHRONISCHE ZIEKTES VERTEGENWOORDIGING & STUDIES EVOLUTIE VAN DE PREVALENTIE EN DE KOSTPRIJS VAN CHRONISCHE ZIEKTES Eind 2013 hebben de Onafhankelijke Ziekenfondsen een analyse gemaakt van de concentratie van de uitgaven

Nadere informatie

MDT TER KOUTER- CAR HOE KAN ONS MDT U HELPEN? In deze brochure leest u hoe multidisciplinair team Ter Kouter

MDT TER KOUTER- CAR HOE KAN ONS MDT U HELPEN? In deze brochure leest u hoe multidisciplinair team Ter Kouter MDT TER KOUTER- CAR Revalidatiecentrum, v.z.w. Aaltersesteenweg 2 9800 Deinze Tel. 09/386.38.90 - Fax : 09/386.82.72 E-mail : info@terkouter.be HOE KAN ONS MDT U HELPEN? In deze brochure leest u hoe multidisciplinair

Nadere informatie

VELE HANDEN. In kader van CVA. Chinette Verhagen, Physician Assistant neurologie

VELE HANDEN. In kader van CVA. Chinette Verhagen, Physician Assistant neurologie VELE HANDEN In kader van CVA Chinette Verhagen, Physician Assistant neurologie Informatiebijeenkomst 14-12-2010 aan wijkverpleegkundige betrokken bij CVA patiënten. Inhoud presentatie Wat is CVA Verschillende

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Gentherapie begint beloftes in te lossen

Gentherapie begint beloftes in te lossen Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes

Nadere informatie

HET ZORGPAD COPD. DOELSTELLING Een betere kwaliteit van zorg organiseren door o.a. multidisciplinair samen te werken.

HET ZORGPAD COPD. DOELSTELLING Een betere kwaliteit van zorg organiseren door o.a. multidisciplinair samen te werken. HET ZORGPAD COPD INLEIDING Het LMN CWV organiseert rookstopconsultaties door een erkende tabakoloog in het Regiohuis in Izegem en in het Eerstelijnshuis Midden West-Vlaanderen. Om het zorgpad COPD op te

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie