Kinderen met Cystic Fibrosis: onderzoek en behandeling

Transcriptie

1 Kinderen met Cystic Fibrosis: onderzoek en behandeling Dr. Lianne van der Giessen Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis Leerdoelen Na het volgen van de cursus kunt u: de complexiteit van het ziektebeeld Cystic Fibrosis (CF) beschrijven benoemen welke gevolgen van CF van belang zijn in kinderfysiotherapeutisch onderzoek en kinderfysiotherapeutische behandeling keuzes maken tussen de verschillende inspanningstests bij het kinderfysiotherapeutisch onderzoek de behandelmogelijkheden voor sputumretentie beschrijven de patiënt ondersteunen in therapietrouw mede zorgdragen voor goede transitie naar volwassenheid van de patiënt met CF 1

2 Opbouw in delen Deel 1 - Cystic Fibrosis - algemeen Deel 2 - Cystic Fibrosis - comorbiditeiten Deel 3 - Kinder-fysiotherapeutisch onderzoek bij kinderen met CF Deel 4 - Kinder-fysiotherapeutische behandeling bij sputumretentie Deel 5 - Therapietrouw en transitie naar volwassenheid Deel 1 Cystic Fibrosis - algemeen 2

3 Cystic Fibrosis - algemeen Erfelijk autosomaal recessief Chromosoom 7 >1000 mutaties 1500 patiënten in Nederland Elke week een nieuwe patiënt Hielprik screening Wat is Cystic Fibrosis? Aandoening CFTR eiwit Verstoord Cl-transport exocriene klieren Ratjen F. N Engl J Med, 2006;354:

4 Cystic Fibrosis multiorgaanziekte Darmen Alvleesklier Neuspoliepen Longen Reflux Lever- / miltafwijkingen Verlate puberteit Alvleesklier Onvruchtbaarheid Botopbouw Beeld: 123RF.nl/ Cystic Fibrosis complexe aandoening - behandeling Antibiotica Voeding Enzymen Vitamines Calcium Medicatie lever Insuline Extra voeding Anti-schimmeltherapie Nieuwe medicatie Anti-reflux Laxantia Verneveling Fysiotherapie 4

5 Mutaties en klassen Arch Bronconeumol, 2014 Nieuwe medicatie (1) nrc.nl; nos.nl 5

6 Nieuwe medicatie (2) Cystic Fibrosis: gevolgen voor de longen Abnormaal secreet Inflammatie en infectie Structurele schade (bronchiëctasieën) Longinsufficiëntie 6

7 Cystic Fibrosis gevolgen longfunctie Erasmus MC, LvdG Cystic Fibrosis schade aan longen CT scan: gezonde longen CT scan: CF longen Erasmus MC, LvdG 7

8 Cystic Fibrosis verminderde compliance longen MRI longen: mild CF Erasmus MC, HAWM Tiddens Cystic Fibrosis - longen MRI longen: severe CF Erasmus MC, HAWM Tiddens 8

9 Cystic Fibrosis gemiddelde leeftijd overleving Canadian CF registry, 2012 Deel 2 Cystic Fibrosis - comorbiditeiten 9

10 Cystic Fibrosis - comorbiditeiten Botten (osteoporose, artritis) CF related diabetes (CFRD) Darmproblemen, obstipatie Urine-incontinentie Tracheamalacie Gastro-Oesophagale Reflux (GOR) Comorbiditeit botten: osteoporose Toename van osteoporose met de leeftijd 33% volwassenen Verschillende risicofactoren Onderzoek dexa-scan Advies: voeding vitamine D en K weight bearing exercises Conwell LS, Cochrane,

11 Comorbiditeit botten: artritis Met name in grote gewrichten (knieën, enkels, polsen, ellebogen, schouders) Goede respons op NSAID Klachten duren ongeveer een week Comorbiditeit: CF Related Diabetes (CFRD) Correlatie met hogere morbiditeit 30% volwassenen Meer meisjes dan jongens Aanwijzingen o.a.: - gewichtsverlies - afname longfunctie - afname conditie - toename infecties NL > 10 jaar standaard jaarlijks onderzoek Behandeling: dieet - insuline Lewis, AJRCCM,

12 Comorbiditeit: obstipatie 26-47% van de kinderen Risicofactoren meconium ileus en lage vetresorptie Gevolgen pijn en kans op DIOS Advies: medicatie, vezels en houding op toilet Doel JCF, 2010; beeld: fysiokoudekerk Comorbiditeit: urine-incontinentie (stress) Gezonde kinderen: 8% CF: 13-49% meisjes 9% jongens Correlatie longfunctie en therapietrouw Advies: ondersteund hoesten bekkenbodemtraining Burge, Physiotherapy,

13 Comorbiditeit: tracheamalacie Bij hogere flows: verlies van vorm 69% volwassen CF-patiënten (n = 40) Advies: Aanpassen flow bij hoesten en huffen McDermott Radiology, 2009 Comorbiditeit: Gastro-Oesophagale Reflux (GOR) Incidentie: % Neemt toe met de leeftijd Waarschijnlijk verschillende factoren Verergert luchtwegproblemen Advies: Medicatie, geen houdingsdrainage Mousa, Curr Gastroenterol Rep,

14 Deel 3 Kinderfysiotherapeutisch onderzoek bij kinderen met CF Anamnese: aandachtspunten specifiek CF Sputum Hoesten Inspanningstolerantie School Sputumbacteriologie Sportactiviteiten Medicatie Afvallen voeding Comorbiditeit 14

15 Onderzoek: ademfrequentie en hartfrequentie Neonaten (0-1 jaar) Kinderen (1-3 jaar) Kinderen (3 6 jaar) Kinderen (6-12 jaar) Kinderen (12 17 jaar) Volwassenen (18+ jaar) per minuut per minuut per minuut per minuut per minuut 8 20 per minuut Observatie en onderzoek: thorax Vorm thorax: stand schoudergordel stand hoofd Adempatroon 15

16 Observatie en onderzoek: geheel Ademgeluiden Gebruik hulpademspieren Intrekkingen Spreeklengte FILM: Observatie en onderzoek - geheel Erasmus MC, LvdG 16

17 FILM: Observatie en onderzoek - Hoover Sign Erasmus MC, LvdG Observatie en onderzoek: hoesten en huffen kwaliteit hoesten kwaliteit huffen 17

18 Observatie en onderzoek: kleur en sputum Kleur lippen Nagels Sputum Observatie en onderzoek: nagels Trommelstokvinger Horlogeglasnagel Erasmus MC, LvdG 18

19 Metingen Thoraxexcursies Mobiliteit (gewrichten, spierlengte) Spierkracht Inspanningstests Meting: thoraxexcursies Axillair xiphoid Liggend meten Negatieve correlatie met airtrapping Positieve correlatie met lengte en longfunctie < -1 SD verschil van 5 cm 19

20 Meting: spierlengte Pectoralis major Trapezius decendens Sternocleidomastoideus / scaleni Meting: spierkracht Buikspieren Extensoren wervelkolom 20

21 Inspanningstests: doelen Evaluatie Screening (adverse events) Trainingsprogramma maken Database Inspanningstests: soorten Laboratoriumtests Veldtests loopband 6 MWT fiets steptest shuttle tests modified shuttle test (MST) Beeld: Erasmus MC, LvdG 21

22 Inspanningstests: overwegingen Validiteit Normaal waardes SDS-scoring mogelijk Maximal response Niet meten van beenspierkracht Van kind tot volwassene Ernst van de ziekte Kosten Faciliteiten Erasmus MC, LvdG Inspanningstests: voor- en nadelen (1) Loopband (bruce) normaalwaarden van 4-18 jaar kosten niet in eindstadium longaandoening hellend vlak MSWT normaalwaarden volwassenen alle stadia en leeftijden goedkoop meting moeilijk HFR en saturatie 22

23 Inspanningstests: voor- en nadelen (2) 6 MWT normaal waardes alle leeftijden geen maximale response meting moeilijk HFR en saturatie alle stadia en leeftijden goedkoop Fiets Normaal waardes aanwezig beenspieren vaak limitatie niet in eindstadium longaandoening Statement on Exercise Testing in Cystic Fibrosis Algemeen: gebruik fiets of loopband Eerste keus Fietsergometrie (Godfrey Protocol) met monitoring van zuurstof saturatie en gasuitwisseling bij patiënten > 10 jaar Tweede keus Fietsergometrie (Godfrey Protocol) met monitoring van zuurstof saturatie loopband met monitoring van zuurstof saturatie Hebestreit Respiration,

24 Deel 4 Kinderfysiotherapeutische behandeling bij sputumretentie Doel behandeling: luchtwegweerstandsvermindering In homogeniteit ventilatie verminderen opheffen c.q. voorkomen atelectase verminderen ademarbeid 24

25 FILM: Indicaties voor fysiotherapeutische behandeling Bronchoscopie; gestoorde sputumevacuatie uit onderste luchtwegen NCFS Behandeling voor sputumevacuatie Verneveling Airway Clearance Techniques (ACT) Sport beeld: Erasmus MC, LvdG 25

26 Airway Clearance Technieken (ACT) Verschillende technieken Vermindering weerstand bacterie load interleukines Verbetering mucociliary clearance door mechanische stimulatie CFTR Main, 2005; Button, 2003; Elkins, 2006; Mcillwaine, 2012; beeld: Erasmus MC, LvdG; Zhang. Nature cell biology, 2010) ACT 26

27 Principes van mucusklaring Lucht achter mucus Trilling Expiratoire luchtstroomsnelheid Houding Middelen ter sputumevacuatie Hoesten ACBT PEP-masker Houding Ademspelletjes NIV Huffen Autogene drainage Flutter Comprimeren Inspanning VEST 27

28 Vier behandeltechnieken bij sputummobilisatie Inspiratoir volume Trilling Expiratoire flow Houding ACBT Inspanning Houding PEP-masker NIV Flutter Vest (Kloppen) Hoesten Huffen Autogene drainage Comprimeren Blaasspel Inspanning Houdings- drainage Mechanische stimulatie CFTR Behandeltechniek bij sputummobilisatie: inspiratoir volume Inspiratoir volume ACBT Inspanning Houding PEP-masker NIV Mechanische stimulatie CFTR 28

29 Algemene principes sputummobilisatie: inspiratoir volume Toename van het inspiratoir volume Gevolg Lucht achter sputum Voorkomen micro-atelectasen Aanspraak collaterale ventilatie Verminderen micro- atelectasen Pendelen lucht langs obstructie Verbeteren sputummobilisatie FILM: Toename inspiratoir volume Erasmus MC, LvdG 29

30 rugligging zit Active cycle of breathing technique (ACBT) Max inademen met hold Cyclus afhankelijk van patiënt en tijdstip Ontspannen ademhalen Huff Inspiratoir volume: houding Houdingsverandering geeft verandering van vitale capaciteit Ventilatie in zijligging: onder of bovenliggende zijde? 4,75 4,7 4,65 4,6 4,55 4,5 4,45 4,4 4,35 4,3 4,25 vitale capaciteit Kere, J Physiol Anthropol Appl Human Sci, 2005; 24; Davies, N Engl J Med, 1985;

31 PEP-masker PEP: positive expiratory pressure Toename FRC Combinatie met huff Voorkeur patiënten Elkins; Cochrane, 2006; beeld: Erasmus MC, LvdG NIV non-invasive ventilation Doel: voorkomen ademspiervermoeidheid tijdens en na ACT Resulteert in: Behoud van inspiratoire spierkracht Verbetering expiratoire spierkracht Verbetering functie kleine luchtwegen Verbetering zuurstof saturatie Holland A E, et al.; Thorax, 2003;58: ; beeld 31

32 NIV Bruikbaar: bij exacerbaties bij patiënten met end stage lung disease Voordeel: Eerder gewend aan NIV Overstap naar nachtelijke beademing kleiner Behandeltechniek bij sputummobilisatie: trilling Trilling Flutter Vest (Kloppen) Mechanische stimulatie CFTR 32

33 Trilling Werking: > 22 Hz afname viscoelasticiteit App, 1998 Flutter Combinatie PEP (?) en interne vibraties Toename FRC?? Afname viscositeit Resultaat afhankelijk van stand pijpje Concentratie Erasmus MC, LvdG 33

34 Vest Airway Clearance System TM Opblaasbaar vest Pulserende luchtgenerator ACT meer sputum dan Vest PEP minder exacerbaties dan Vest Kosten euro Osman Thorax 2010; McIllwaine Thorax, 2013; beeld: hill-rom.com.au Behandeltechniek bij sputummobilisatie: expiratoire flow Expiratoire flow Hoesten Huffen Autogene drainage Comprimeren Blaasspel Inspanning Mechanische stimulatie CFTR 34

35 Expiratoire flow Versnelde uitademing verplaatst sputum Dynamische compressie Hoge luchtstroomsnelheid Hoesten Mucusklaring van de grote luchtwegen Dynamische compressie van de luchtwegen: malacie! Prikkelhoest Moeilijk te doseren; veel energie 35

36 FILM: Hoesten; voorkomen collaps Erasmus MC, LvdG Huffen Krachtig uitademen met een open glottis Kracht is goed te doseren onder de twee jaar middels compressie 36

37 FILM: Huffen Erasmus MC, LvdG Autogene drainage Gebruik van de expiratoire flow om mucus te evacueren Lokalisatie van mucus bepaalt flow en volume Patiënt luistert en voelt Erasmus MC, LvdG 37

38 FILM: Autogene drainage Erasmus MC, LvdG Comprimeren Manuele compressie tijdens de expiratie Vergroting expiratoire luchtstroming Bij niet-instrueerbare patiënten of ter ondersteuning bij eindfase longaandoening Hoorbare vergrote expiratie 38

39 Ademspelletjes: inspiratie of expiratie? Beelden links en midden: Erasmus MC, LvdG; beeld rechts: pixabay.nl Inspanning Mucusklaring door toename expiratoire flow verdieping ademhaling Sport en ACT grootste effect ACT meer sputum dan sport Verbetering conditie Keuze sport Sahl, Thorax 1989; van der Schans, Cochrane review; beeld: Erasmus MC, LvdG 39

40 Behandeltechniek bij sputummobilisatie: houding Houding Houdings- drainage Mechanische stimulatie CFTR Houdingsdrainage Klaring door de zwaartekracht Houding invloed op ventilatie Zinvol bij dun en veel sputum Tijdsduur Contra-indicatie: reflux Toename van luchtwegsymptomen bij CF 40

41 Meest effectieve vorm van ACT? Geen beste vorm Aanwijzingen dat houdingsdrainage meer luchtweg complicaties geeft PEP vaak voorkeur van patient PEP t.o.v. Vest minder exacerbaties J Cyst Fibr, 2009, Mar;8(2):91-6; beeld: Erasmus MC, LvdG Deel 5 Therapietrouw en transitie naar volwassenheid 41

42 Jongeren en Cystic Fibrosis Dezelfde veranderingen als gezonde jongeren Dezelfde doelen als gezonde jongeren Willen niet anders zijn Plannen een toekomst Beeld: 123RF/ Wat maakt de puberteit anders? Zeer frequent bezoek ziekenhuis Lichamelijk contact Persoonlijke vragen (ontlasting, sputum) Invasieve procedures Toezicht door volwassenen Tijdrovende therapie (± 2 uur) J Cyst Fibr, 2009, Mar;8(2):91-6 ; beeld: sarahwong.com 42

43 Zorgen van jongeren met CF Ontmoeting met terminale jongeren Kortademingheid hoesten Vinden behouden baan Vruchtbaarheid Lichaam Relaties Beeld: sarahwong.com Jongeren met CF Zijn als ieder ander Expert over hun ziekte Ouders vaak regie Vooral medische informatie Serieus genomen Beeld: 123RF/

44 Zorgen van zorgverleners Moeite met loslaten na jarenlange zorg Zorgen over kwaliteit van de zorg Puberteit kans op vermindering therapietrouw 40-75% therapietrouw aan airway clearance technieken (Passero, Clin Pediatr, 1981; Modi, J Cyst Fibros, 2006; Myers, J Health Psychol, 2006) Lage therapietrouw geeft progressie van het ziektebeeld (Smith, Curr Opin Pediatr, 2007) Redenen lage therapietrouw ACT Tijdrovend Saai Geen direct effect 44

45 Risicofactoren vermindering longfunctie FEV (%) Leeftijd (jr) Konstan, J Pediatrics, 2007:151 Casus Lieke: Ernstige therapie-ontrouw Fietstest 14 jaar: 160 watt Fietstest 16 jaar: 90 watt Beeld: pixabay.com 45

46 Casus Lieke: longen Tips Ga uit van wat de jongere wel doet Waar toe gemotiveerd? Waar kan de jongere mee geholpen worden? Bespreek de keerzijde van ongewenst gedrag Balans vinden in optimale therapie Tip Contact houden met CF-centrum! (over mogelijkheden tot verandering in behandeling) 46

47 Transitie van zorg Van een kinderziekenhuis Naar een volwassen georiënteerd gezondheidszorgsysteem Blum, 1993; Journal of Adolescent Health Tips Inrichting ook voor jongeren Praat en luister Werk naar zelfstandigheid (doelen) Privacy Contact met volwassen therapeut Niet uitgaan van wenselijk gedrag Informatie blijven geven Balans QoL - therapie Op eigen benen 2008; beeld: Erasmus MC, LvdG 47

48 Ten slotte Take home messages CF is een complex ziektebeeld CF vraagt een complexe en tijdrovende behandeling De beste Airway clearance techniek hangt af van leeftijd, effect en keuze van de patiënt Gebruik een loopband of een fiets voor een inspanningstest Houd te allen tijde contact met het CF- centrum Ondersteun, werk naar zelfstandigheid en durf los te laten 48

49 Dank voor uw aandacht 49