Highlights. Carin s column weer terug Psychische problematiek bij chronische ziekte Ontwikkeling huisartsenbrochure Ervaringsverhaal van Henny Mier

Transcriptie

1 Jaargang 20, nummer 1, januari 2012, oplage 750 ex., ISSN deadcasca k r a n t Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie-Vereniging Nederland Highlights Carin s column weer terug Psychische problematiek bij chronische ziekte Ontwikkeling huisartsenbrochure Ervaringsverhaal van Henny Mier

2 Voorwoord Voor u ligt de vierde en laatste ADCA-krant van dit jaar. Wat gaat de tijd toch snel! Het is weer een mooie combinatie geworden van verslagen van de regiodagen, ervaringsverhalen en informatie. Wij zijn erg blij dat Carin weer verder gaat met haar column. Dan rest mij nog, zo aan het eind van het jaar, alle vrijwilligers te bedanken voor de inzet van het afgelopen jaar. Bestuurders, redactie, webmaster, standmedewerkers, vertegenwoordigers, auteurs, kantoor... zonder jullie was het allemaal niet mogelijk geweest. Het komend jaar wordt een uitdaging. We gaan starten met een paar grote projecten zoals een huisartsenbrochure voor Ataxie en een zorgstandaard voor Ataxie. Informatie hierover is te lezen in deze krant. Tenslotte wil ik namens het bestuur iedereen prettige kerstdagen en een gelukkig nieuw jaar wensen. Cathalijne van Doorne, Voorzitter bestuur & mededelingen ADCA Vereniging Nederland (tijdelijk) postadres: Akker 136, 3732 XR de Bilt (030) voor secretariële en bestuurlijke vragen voor overige zaken info@ataxie.nl KvK Triodosbank Wijzigen bestuurssamenstelling: Bestuur: Cathalijne van Doorne, voorzitter Ton Beekes, secretaris Jan Apperloo, penningmeester Helen Rikken-van Wijk, Heleen en Harry Mensinga, algemene bestuursleden wijziging telefoonnummer Telefoonnummer Telefonisch Lotgenotencontact (0181) iedere werkdag van tot De ADCA SCA Krant januari 2012

3 De krant in een ander jasje De redactie Wijzigingen binnen het bestuur van de ADCA vereniging Cathalijne van Doorne Bij het wisselen van de seizoenen worden jassen verwisseld. De jas van de ADCA krant was aan vernieuwing toe na jarenlang te zijn gedragen en dus zijn we maar eens gaan shoppen. Maar even serieus toch maar. Bestuur en redactie hebben gezocht naar een vorm om de krant goedkoper bij u op de deurmat te laten vallen. Dit was noodzakelijk vanwege bezuinigingen die iedereen treffen dus ook de ADCA vereniging. Subsidies worden minder en de krant met een oplage van 750 stuks verzenden in de gebruikelijke witte enveloppe is een kostbare en tijdrovende zaak. Zoals u ziet hebben wij een nieuwe vorm van verzenden gevonden en dat scheelt aanmerkelijk in de kosten. De bladzijden van de laatste kranten waren door het dikkere stugge papier wat lastig om te slaan. Wij hebben door opmerkingen daarover van lezers een iets dunnere papiersoort gebruikt. Bijkomend voordeel daarvan is het lagere gewicht van de krant, wat weer scheelt in de portokosten. De krant werd tot dit nummer handmatig in witte enveloppen gedaan, gestickerd en door de Stichting APN aan de leden verzonden. Nu neemt de drukker van de krant het sealen en verzenden van de krant op zich. Kortom, een nieuwe jas die naar wij hopen ons door de winter van bezuinigingen helpt en voorlopig even mee kan. Door het vertrek van Anneke Zoomer als bestuurslid/secretaris van de ADCA Vereniging is er een vacature ontstaan. Ook haar echtgenoot Wim Zoomer heeft aangegeven te willen stoppen als redacteur van de ADCA krant. Ton Beekes, de voorgaande redacteur van de ADCA krant heeft zijn oude functie weer opgepakt samen met Rolf Hoekstra. Ook zal Ton in het bestuur zitting nemen als (ad interim) secretaris tot een bekrachtiging hiervan tijdens de algemene ledenvergadering in mei Marco Meinders heeft aangegeven na zeer lange tijd zijn bestuursfunctie ter beschikking te stellen. Deze vacature is nog niet opgevuld. Ook enkele adressen zijn gewijzigd. Zo is het secretariaat van de ADCA Vereniging in het vervolg te bereiken via secretaris@ataxie.nl De redactie is te bereiken via het nieuwe adres redactie@ataxie.nl De ADCA SCA Krant januari

4 Carin s Column Hier ben ik weer!!!! Jammer dat we geen verhalen en ervaringen meer van je zien in de ADCA-krant. Waar blijven je belevenissen nu? Hoe gaat het eigenlijk bij jullie... jaren lief en leed gedeeld en nu ben je er niet meer??!! Die reacties kreeg ik regelmatig. Maar door allerlei omstandigheden zijn de columns gestopt en ik moet zeggen dat ik het ook jammer vond. Zelfs mijn vrienden, collega s en andere mensen om me heen vragen nu nog wel eens of er geen verhalen meer komen. Gelukkig is onze redacteur terug, en aangezien wij samen hebben gebrainstormd over de invulling voor de column over het leven van Carin en haar gezin, vind ik dat we de draad weer moeten gaan oppakken. En nu ik aan het schrijven ben, vind ik het ook weer heel fijn om te doen! Net of ik even gezellig op visite ben bij mijn collegalotgenoten en betrokkenen. Dus..., hier ben ik weer! Voor de mensen die me nog niet kennen zal ik me even voorstellen, voor de mensen die me wel al kennen, sla dit stukje dan maar over. Ik ben Carin, inmiddels de leeftijd van 50 jaar bereikt, al zou je dat helemaal niet zeggen. Mijn man heet Fred, hij is 56 jaar, we hebben drie kinderen, Kevin, Keshia, Keldon en de prachtigste kleindochter van de wereld, Enya. Ze is in juli 5 geworden. Zij is de dochter van onze dochter. Bij Fred is een aantal jaren geleden cerebellaire atrofie/ ataxie geconstateerd. En mensen die hier bekend mee zijn, weten dat de wereld er dan heel anders uit gaat zien. Maar met veel positiviteit en liefde hebben wij ervaren dat we ook veel intenser zijn gaan leven en veel meer kunnen genieten van simpele kleine dingen, waar de gezonde mensen gemakkelijk over heen stappen. Bij onze jongste zoon Keldon zijn ook een aantal neurologische klachten en vader en zoon zijn samen onder behandeling bij een hele aardige, begripvolle professor en zijn team in het academisch ziekenhuis van Leuven in België. 4 De ADCA SCA Krant januari 2012

5 Collecte Hersenstichting Ton Beekes Ik ben dus de mantelzorger van Fred en heb daarbij ook nog een fulltime baan in het onderwijs. Dit schooljaar heb ik combinatiegroep 5/6 en samen met 28 kinderen werk ik iedere dag keihard en hebben we ook veel lol. Kortom mijn leven is goed gevuld, vervelen zal ik me niet vlug. De ene dag ga ik natuurlijk gemakkelijker met de hele thuissituatie om dan de andere. Maar dat is menselijk. Soms vergeet ik nog wel eens dat ik ook tijd voor mezelf moet nemen. Toch blijft mijn motto Samen zijn we rijk. Volgende week gaan we weer naar Leuven. Fred heeft de laatste tijd veel last van een zeer vervelend hoestje (het irritante hoestje van Fred, wordt het hier thuis genoemd) en hij verslikt zich zo vaak. Ik vind dat zo akelig en zeer vervelend voor mijn lieverd. Misschien dat de prof een oplossing weet??? Maar even afwachten. Verder is dit jaar bij Fred, ook in Leuven, een neurostimulator geplaatst omdat het aantal keren dat hij dag en nacht naar het toilet ging om te plassen niet leuk meer was. Maar ik beloof dat ik daar de volgende keer meer over schrijf. Want dat is een verhaal apart! Ik denk dat dit voor de eerste keer even genoeg is. Wat leuk dat ik weer voor jullie mag schrijven en we spreken meteen af dat het niet allemaal zware kost moet worden, ook leuke anekdotes zijn fijn om te delen. Namens mijn hele gezinnetje wens ik iedereen een fijne kerst en voor 2012 veel lichtpuntjes, begrip en vooral liefde! Wie oh wie... Wil in de week van 6 t.e.m.11 februari meehelpen met de collecte voor de Hersenstichting? Een doel dat nauw verbonden is met onze ADCA vereniging en daarom zal het enthousiasme hiervoor zeker aanwezig zijn bij velen. De proef vorig jaar met o.a. CVA Nederland, Cerebraal en de Afasie Vereniging is voor alle partijen tot volle tevredenheid verlopen. De opbrengst is bijna niet conjunctuurgevoelig aan de deur blijft de geefbereidheid groot. Elke collectant is dus welkom Naast een mooie opbrengst voor de Hersenstichting is er een vergoeding voor de ADCA vereniging. De Hersenstichting vergoedt per collectant die gelopen heeft 25% van onze gemiddelde busopbrengst. Dus... aarzel niet te lang en geef u op als collectant. U kunt zich aanmelden via op het adres secretaris@ataxie.nl. Of per post naar: Secretariaat ADCA Vereniging Nederland. Akker XR de Bilt. We hopen op uw medewerking. De ADCA SCA Krant januari

6 Regiomiddag West in teken van psychische Rolf Hoekstra De contactmiddag voor ADCA patiënten en hun familie in het westen van het land vond plaats op 22 oktober in Oegstgeest. De bijeenkomst, voortreffelijk georganiseerd door Ger Ligtvoet en Harry & Heleen Mensinga, werd gehouden in een prettige lichte zaal, die met zo n kleine 40 personen zeer goed bezet was. Zoals gebruikelijk werd de middag deels gevuld met al dan niet hernieuwde kennismakingen en onderlinge gesprekken tijdens het nuttigen van koffie en een heerlijke lunch. Maar de hoofdmoot van deze bijeenkomst was een lezing door mevrouw Yvonne Smits, psycholoog bij het Medisch Psychiatrisch Centrum PsyToBe te Rotterdam. Het is een waarheid als een koe dat lichaam, geest en omgeving sterke invloed op elkaar uitoefenen, dus dat het zinnig is om een lichamelijke problematiek mede in het licht te bezien van psychische en omgevingsfactoren. foto: Koen van Venetië Helaas wordt dat nog niet weerspiegeld in de organisatie van de gezondheidszorg, waarin de lichamelijke en psychische zorg sterk gescheiden zijn. PsyToBe is opgericht om juist wel de psychische en psychosociale problemen van mensen met een chronische ziekte (zoals ADCA) in samenhang met hun lichamelijke beperkingen te begrijpen en poliklinisch te behandelen. Zelfredzaamheid en autonomie Yvonne Smits vertelde dat het voornaamste doel van hun behandeling is het bereiken van een zo groot mogelijke mate van zelfredzaamheid. Wie getroffen wordt door een chronische ziekte raakt onvermijdelijk meer afhankelijk van zorg en hulp door anderen. Vooral bij een progressief voortschrijdend verloop van de ziekte, zoals bij ADCA, moet steeds meer onafhankelijkheid worden ingeleverd. Het zo lang mogelijk in stand houden van zelfredzaamheid draagt bij aan de kwaliteit van leven. Voor veel mensen is het zoveel mogelijk doen wat je zelf nog kunt een voorwaarde voor een gelukkig leven. Op die zelfredzaamheid, het zelf regie houden over je leven, is de behandeling door PsyToBe gericht. Dat houdt in dat je leert goed in te zien wat je wel kan en wat je niet (meer) kunt en wat de omgeving kan 6 De ADCA SCA Krant januari 2012

7 problematiek bij chronische ziekte doen. En als je iets niet zelf kan, dan toch in ieder geval zelf de regie te houden over de oplossing van dat probleem. Verlies van regie over het eigen leven veroorzaakt angst Zelf regie voeren over je leven betekent dat je grip houdt op je leven. Als je die grip verliest, ontstaat angst. Je weet niet wat er gaat gebeuren en je eigen lichaam laat je in de steek. Gebruikelijke reacties op angst zijn te herkennen als psychische afweermechanismen. Je kan een angstige situatie vermijden, angstige gedachten proberen weg te stoppen, of te ontkennen, net doen of het maar heel onbelangrijk is. Beter is het om de angst onder ogen te zien, en een actieve houding te ontwikkelen in het er mee omgaan. Dat kan door informatie te zoeken, er over te praten, en steun of hulp te zoeken. Geanimeerde gedachtewisseling na afloop van de lezing De lezing door Yvonne Smits maakte een levendige discussie los. Er ontstond een prettige sfeer waarin door menigeen persoonlijke ervaringen werden geuit. Het werd duidelijk dat de zaken die in de lezing aan de orde waren gekomen voor velen van ons herkenbaar zijn. De vraag werd opgeworpen wanneer je nu hulp zou kunnen zoeken van PsyToBe. Yvonne s antwoord: Wanneer je het gevoel hebt je leven niet meer op de rails te hebben. Al met al was dit een zeer geslaagde middag waarvoor de organisatoren hartelijk worden bedankt. Partners/zorggevers ook betrokken bij behandeling Naast individuele behandelingen verzorgt PsyToBe ook cursussen en zgn. CanDo weekends. Deze laatste ergens op de Veluwe. Samen met een heel team, waaronder neuroloog, verpleegkundige, fysiotherapeut en psycholoog wordt een intensief programma gevolgd, waarbij patiënten en hun partners worden uitgedaagd om hun grenzen te verkennen en eventueel te verleggen. Er wordt gekeken naar de mogelijkheden in plaats van naar de onmogelijkheden. foto: Koen van Venetië De ADCA SCA Krant januari

8 Weer terug Ton Beekes In deze krant staat weer de column van Carin die opent met de zin: Hier ben ik weer. Deze openingszin gaat ook voor mij op. Ja, ik ben er ook weer na een afwezigheid van zo n anderhalf jaar. In die periode heb ik het wel en wee van de ADCA vereniging zeker niet losgelaten al gaf ik in mijn laatste stukje in de krant toen aan dat wel te willen doen en me te gaan richten op andere zaken. Ik bleef hoe dan ook betrokken bij ADCA door het simpele feit dat ook familieleden van mijn in 2006 overleden echtgenote helaas deze aandoening hebben. Daarnaast onderhield ik toch nog wel contact met bestuursleden en leden binnen de ADCA vereniging. Velen onder u kennen mij al (al dan niet persoonlijk). Voor degenen die pas na 2009 lid zijn geworden toch nog even kort wie ik ben. Ton Beekes dus, 62 jaar en inmiddels in de VUT na een 34-jarige loopbaan bij de Rabobank waar ik verschillende functies heb gehad en de laatste jaren als hypotheek adviseur heb gewerkt. De ADCA vereniging ken ik al meer dan 10 jaar. Naast het lidmaatschap heb ik een aantal partnerdagen mogen helpen organiseren. Erg leuk om te doen. Begin 2007 heb ik toen de redactie op me genomen van de ADCA krant en dit bijna 3 jaar gedaan. Tijden veranderen, zo ook opzet en invulling van bestuur en redactie van de ADCA vereniging. Toen zich gelukkig meer vrijwilligers aanmeldden, voor onder andere de redactie, heb ik gemeend het stokje te moeten overdragen. Maar ja, mijn belangstelling bleef dus bestaan en toen de vacature voor redactielid weer beschikbaar kwam heb ik ook niet lang geaarzeld. Alleen zal het er dit keer iets anders uitzien dan vroeger het geval was. Binnen het bestuur kwam ook de plek van secretaris beschikbaar en ik heb deze opgevuld als ad interim secretaris tot de bekrachtiging hiervan tijdens de Algemene Ledenvergadering in mei Best een job die wat tijd vraagt. Dit te combineren met ook nog eens een volledig redacteurschap zal me wel van de straat houden, maar is toch wat veel. Gelukkig bestaat de redactie tegenwoordig uit meer dan 1 persoon en kon ik na een uitstekend overleg de opmaak van de krant overlaten aan Rolf Hoekstra die na mijn vertrek als mede-redacteur heeft gefunctioneerd. Ik blijf dus wat op de achtergrond wat de krant betreft. Rolf zal de motor zijn die de krant tot stand brengt. Dus lieve mensen... ik ben er weer!!! en zal u zeker op enige manier dan ook wel eens ontmoeten, via mail, Facebook, website of persoonlijk. 8 De ADCA SCA Krant januari 2012

9 Ontwikkeling huisartsenbrochure cerebellaire ataxie Cathalijne van Doorne De komende maanden zal er een brochure ontwikkeld worden voor cerebellaire ataxie. De brochure is een uitgave in een reeks informatiebrochures over zeldzame aandoeningen voor de huisarts. Het doel is om de huisarts te informeren over het ziektebeeld direct nadat de diagnose is gesteld. Zodoende wordt de informatie op het goede moment aan de huisarts verstrekt zodat de arts-patiëntrelatie geoptimaliseerd wordt omdat de informatie aanknopingspunten biedt voor het maken van afspraken voor de toekomst. De brochure is geschreven voor de huisarts. De huisarts speelt vaak een belangrijke rol in de zorgverlening aan mensen met een zeldzame aandoening en hun naasten. Maar omdat cerebellaire ataxie zeldzaam is, weet de huisarts in het algemeen weinig over dit ziektebeeld. In de brochure staat kort beschreven wat de huisarts over de symptomen en de behandeling van de aandoening moet weten. De gegevens in de brochure worden daarom kort, zakelijk, en in medisch vakjargon weergegeven. De ADCA Vereniging werkt samen met de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) om de huisartsenbrochure te ontwikkelen. De informatie wordt gecontroleerd door medisch specialisten. De samenwerking met het NHG is heel belangrijk. Het is voor de huisarts een teken dat de betreffende informatie de goedkeuring heeft van de beroepsvereniging. De patient geeft de brochure aan de huisarts, ook kan de huisarts zelf de brochure aanvragen of downloaden. De brochure zal te verkrijgen zijn via de ADCA Vereniging (digitaal en op papier), maar ook beschikbaar zijn op de website van het VSOP en van het NHG. Algemene Ledenvergadering/Landelijke contactdag Ton Beekes Nog erg ver weg maar op zaterdag 19 mei 2012 zal de Algemene Ledenvergadering/ Landelijke contactdag in Breukelen weer plaatsvinden. Het programma voor deze dag is op dit moment nog niet bekend. In de volgende krant (april 2012) zal het programma worden gepubliceerd. Voor aanmelding en verdere informatie over deze dag ontvangt u nog bericht. De ADCA SCA Krant januari

10 Buschauffeur Hermine Oldhoff Het was geen makkelijke week. Een paar tegenslagen, wat teleurstellingen, een handjevol mislukte pogingen en het is ook nog eens herfst. Mijn twee 16-jarige dochters en ik besluiten op koopzondag te gaan winkelen, dat helpt meestal wel. De rest van het gezin wil niet mee dus ik ga alleen met de tweeling. We rijden met de auto naar zo n P&R in Haren en pakken dan de bus naar het centrum van Groningen. Eenmaal aangekomen voelen we alle drie direct dat dit een leuke dag gaat worden. We willen ongeveer naar dezelfde winkels, krijgen gelijktijdig honger en moeten tegelijk naar het toilet. Met z n drieën is het allemaal veel minder gezeur dan met z n zevenen. Ons gezin is verdeeld in groepjes; je hebt het H&M groepje, het patat groepje, het Free Recordshop groepje, Bakker Bart groepje, Oosterse winkeltjesgroepje, schoenenwinkelgroepje, drogistengroepje en een groepje dat geen Euroland of Op = Op voorbij kan lopen. Groepjes bestaan meestal uit 3 personen en de diverse gezinsleden schuiven natuurlijk steeds bij een ander groepje aan (zo groot is ons gezin nou ook weer niet). Maar bij gezamenlijk winkelen sta je dus meestal een tijd te wachten want niemand Bel-actie Jan Apperloo Op maandagavond 24 oktober was het dan zover. Vanuit het kantoor van de APN in Bunnik werden met een paar vrijwilligers de belweken gestart van de vriendenloterij. Mensen bellen om wat te verkopen en dat terwijl je zelf in het bel me niet register staat ingeschreven is vreemd. Je vraagt je af hoe daar op gereageerd wordt? Gelukkig hadden we van te voren via de krant en de website deze actie aangekondigd. Waarschijnlijk speelde dat mee. Een flink aantal hartverwarmende reacties, een groot aantal neutrale reacties, en helaas vond één iemand het irritant om benaderd te worden. Dat is jammer van zo n negatieve reactie als je voor de vereniging structureel inkom- 10 De ADCA SCA Krant januari 2012

11 past in alle groepjes tegelijk. Vandaag zijn er geen verschillende groepjes, we hebben lol met z n drieën en lopen elkaar niet in de weg. Bovendien is het goed weer, niet al te druk in de stad maar wel hartstikke gezellig. Ik voel me goed na deze rotweek. Ik heb het weer overleefd en begin vol goede moed aan een nieuwe week. De meiden hebben mij afgelopen week enorm geholpen, zowel fysiek als mentaal, en ik trakteer ze op broodjes (wij zijn het Bakker Bart groepje) en hier en daar een kledingstuk. Tevreden staan we om 5 uur op de bus te wachten met een paar tassen vol aankopen. Ik ben nou wel doodmoe en blij als de bus eraan komt. De meiden stappen eerst in, daarna kom ik. Misschien kwam het door de boodschappentassen, misschien kwam het door vermoeidheid, misschien omdat de bus scheef hing, ik weet het niet. Maar ik maak een kleine misstap en zwaai 1 pasje naar achteren. Ho ho mevrouwtje, glaasje teveel op? zegt de chauffeur jolig. Ik mompel iets en ga zitten. Maar mijn dochter heeft het gehoord en is razend. Mama, zèg er iets van! Ik heb daar geen zin in en wuif het weg. Maar zij is echt boos, gaat vlakbij de chauffeur zitten en laat hem hardop weten wat zij ervan vindt. Ik luister naar haar boosheid en voel me trots en verdrietig tegelijk. Trots om haar strijdbaarheid, haar drang om mij te verdedigen, haar woordkeuze, haar in toom gehouden woede, haar fonkelende ogen. Maar ook verdrietig omdat mijn meiden hiermee geconfronteerd worden en omdat ik weet dat het nog veel erger gaat worden. Uiteindelijk heeft ze gezegd wat ze wilde zeggen. Andere dochter knikt instemmend, zij heeft een minder grote mond in het openbaar. We pakken onze tassen op en stappen met opgeheven hoofd de bus uit. Wij zijn het wij-balen-van-een-hufterige-buschauffeurmaar-laten-onze-dag-daar-niet-doorverpesten-groepje! sten helpt te genereren. Maar verheugend dat de andere reacties niet afkeurend of verwijtend waren. Op de avond zelf verkochten we twaalf loten. De helft van de inleg komt ten goede aan de ADCA Vereniging. Via mail en nog een keer bellen verdubbelden we het totaal aan verkochte loten. Jammer genoeg verkochten we te weinig loten om voor een extra bonus in aanmerking te komen. Als alle loten een jaar lang zouden meespelen krijgen we ruim 1600 euro op onze rekening. Dat is toch een bedrag waar we erg blij mee zijn. Omdat we lang niet alle mensen hebben kunnen bellen of mailen, schrijf ik misschien ten overvloede dat u loten kunt kopen en als u dan aangeeft voor de ADCA vereniging mee te willen spelen zijn wij ook weer geholpen. Via kunt u genoeg informatie hieromtrent en het inschrijfformulier voor loten vinden. En als er toch nog onduidelijkheden zijn bel dan gerust met Jan Apperloo Staat hier uw advertentie de volgende keer? Voor informatie kunt u kontakt opnemen met Jan Apperloo telefoon of adres jan.apperloo@ ataxie.nl De ADCA SCA Krant januari

12 Donorcodicil is toch wel mogelijk voor ADCA-patiënten Rolf Hoekstra Op de jaarvergadering afgelopen mei in Breukelen kwam de vraag ter sprake of mensen met ADCA ook een donorcodicil kunnen hebben. Dr. Ewout Brunt van onze medische adviesraad meende toen dat dit niet mogelijk is bij mensen met een erfelijke aandoening; hij vond dat wel merkwaardig, omdat organen die niet aangetast worden door de betreffende afwijking in principe geschikt zouden kunnen zijn voor transplantatie. Mia Löwik heeft toen het initiatief genomen om dit nog na te gaan bij de Transplantatiestichting. En het is maar goed dat zij dit gedaan heeft, want uit de onderstaande correspondentie blijkt dat je wel degelijk als ADCA-patiënt een donorcodicil kunt aanvragen. Hieronder leest u haar brief en de reactie daarop. Mevrouw, mijnheer, ik heb een genetische aandoening, ben namelijk ADCA patiënt. Ik heb al sinds mensenheugenis een donorcodicil. Nu las ik in de ADCA krant dat mensen met ADCA geen donor mogen zijn. Ook al zijn mijn kleine hersenen niet helemaal goed, dan kan ik toch nog wel iets anders doneren? Graag uw reactie zodat ik weet of ik mijn registratie moet intrekken. Dat zou natuurlijk jammer zijn, er zijn al te weinig donoren. Met vriendelijke groet, Mevr. M. Löwik Geachte Mevr. M. Löwik Met een ja-registratie in het donorregister geeft iemand zijn of haar bereidheid aan om na uw dood organen en/of weefsels af te staan voor iemand op de wachtlijst die wacht op een transplantatie. Of iemand na overlijden ook echt donor kan zijn, valt vooraf echter niet te zeggen. Pas op het moment van overlijden kan een arts dat vaststellen. Factoren die bij de beoordeling of iemand donor kan zijn een rol spelen zijn het moment, de plaats en de oorzaak van het overlijden. Ook de lichaamsconditie van de overledene en de kwaliteit van de organen en weefsels hebben invloed hierop. Een ziekte, ook een erfelijke, hoeft daarbij geen belemmering te vormen. Het gaat vaak om meerdere organen en weefsels. Daarom is het ook voor iemand met een bepaalde ziekte of voor iemand die medicijnen gebruikt, zinvol om ja te zeggen tegen donatie. Ook wanneer mensen een vorm van kanker hebben of daar voor behandeld zijn. Zelfs wanneer door de ziekte of het medicijngebruik een specifiek orgaan of weefsel is aangetast, dan blijven vaak nog 12 De ADCA SCA Krant januari 2012

13 Bericht van de webmaster Dirk Feenstra andere organen en weefsels over die wel in aanmerking kunnen komen. Doorlopend veranderen ook de medische inzichten: een aandoening die vandaag een belemmering vormt voor donatie, is dat misschien in de (nabije) toekomst niet meer. U hoeft niet bang te zijn dat een ongeschikt orgaan of weefsel wordt gebruikt voor transplantatie. Op het moment dat iemand overlijdt wordt aan de hand van o.a. het medisch dossier gekeken naar de ziektevoorgeschiedenis om te bepalen of iemand donor kan zijn. Daarom kunnen b.v. mensen met een onbekende identiteit geen donor zijn, omdat de medische voorgeschiedenis dan niet gecheckt kan worden. Ook worden nog een aantal medische tests gedaan en wordt er bloed afgenomen. Iedere registratie blijft dus van harte welkom. R. Groenhuijsen Aanmelding op de website Uit de reacties die ik ontvang van bezoekers blijkt dat de aanmeldprocedure niet duidelijk is. Men kan zich als gebruiker laten registreren wanneer men lid/donateur/begunstiger van de vereniging is. Voor het aanmelden dient men het registratieformulier in te vullen. Dit verschijnt wanneer men het poppetje met plusteken aanklikt in de inlogmodule. Na het invullen krijgt men na controle door de administratie toegang tot de website. Het poppetje met het slot is voor gebruikers die hun gebruikersnaam en wachtwoord vergeten zijn. Voor het gebruik van het forum is het niet nodig om in te loggen. Men kan direct zijn vraag of reactie plaatsen. Voor het ontvangen van de nieuwsbrief hoeft men ook geen lid/donateur/begunstiger te zijn. Het invullen van naam en adres is voldoende. Voor vragen over de website of het gebruik ervan kan men altijd mailen naar het volgende adres: webmaster@ataxie.nl CIBG/Donorregister CIBG, uitvoeringsorganisatie van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Wijnhaven GA Den Haag Postbus BC Den Haag Donorregister Telefoon vanuit het buitenland: info@donorregister Website: De ADCA SCA Krant januari

14 Ervaringsverhaal van Henny Mier Rolf Hoekstra Henny Mier woont met zijn vrouw Janneke in Alkmaar, even buiten de oude binnenstad. Het is een genoegen om rond te kijken in hun huis; op allerlei plekken staan nostalgische voorwerpen uit de eerste helft van vorige eeuw, zoals speelgoed en blikken bussen voor kruidenierswaren. Verzameld door Janneke, die veel plezier beleeft aan het afstropen van rommelmarkten en kringloopwinkels. Ook prachtige door Janneke zelf gemaakte poppenhuizen. Maar nu is het huis wel zo ongeveer vol, aldus Henny, Janneke is nu bezig om via Marktplaats wat van de spullen te verkopen, zodat we weer wat ruimte krijgen. SCA3 in de familie Henny is 59 en heeft SCA3. Mijn moeder had het ook, maar indertijd was een diagnose nog niet mogelijk. Bij haar begon de ziekte rond haar 50e en ze is toch nog 75 geworden. Zij kwam uit een gezin van zes kinderen, van wie drie dezelfde ziekte hadden. Achteraf gezien had haar vader het ook. Die was van de trap gevallen en dat werd gezien als de oorzaak van zijn evenwichtsproblemen, maar ik denk dat die val juist een gevolg was van zijn ataxie. Mijn moeder had 71 repeats, en ik 67. Op mijn 50e was er nog niets aan de hand, en had ik de hoop dat ik de dans zou ontspringen. Maar een jaar of drie later begonnen toch de eerste symptomen. Mijn broer heeft het ook, die is nu 62. Hulp van instanties Ik praat met Henny in een ruime en lichte aanbouw aan de achterkant van het huis, uitkijkend op de tuin. Dit wordt te zijnertijd onze slaapkamer, zodat ik beneden kan slapen. Een aangrenzende ruimte kan gemakkelijk worden verbouwd tot badkamer, alle nodige leidingen liggen er al. De bekostiging is gedeeltelijk vergoed via de WMO. Van WMO heb ik ook een e-driewielfiets in bruikleen gekregen en de toegangspoort in de tuin is ook op hun kosten verbreed. Daar ben ik uiteindelijk heel tevreden over, maar ik heb wel gemerkt dat je afhankelijk bent van de ambtenaar met wie je te maken krijgt. Aanvankelijk werd de aanvraag voor een bijdrage in de kosten van de aanbouw geweigerd, ondanks een duidelijke brief van de huisarts. Het zou nog niet nodig zijn. Maar toen ik opnieuw een aanvraag deed kreeg ik van een andere ambtenaar wel een gunstige beslissing. Dat is natuurlijk niet in de haak. Ook hoor je wel, dat wat in de ene gemeente niet kan, ergens anders wel kan. Een tijdje geleden heb ik een aanvraag gedaan voor een invalidenparkeerkaart. Ik moest wel opdraven voor een keuring, maar tot mijn geluk was die man op de hoogte van het ziektebeeld. 14 De ADCA SCA Krant januari 2012

15 Hij zei: In principe is de kaart voor vijf jaar, maar na vijf jaar zal uw toestand niet beter zijn, alleen maar slechter. Daarom heb ik de kaart permanent gekregen. Voor Alkmaar heb ik een keurige plattegrond met alle invalidenparkeerplaatsen. De afgelopen tijd heb ik mijn dochter die in Amsterdam een woning heeft gekregen, geholpen met klussen. Tot mijn verbazing kon niemand in Amsterdam mij helpen aan een kaartje met de invalidenparkeerplaatsen, in geen enkel stadsdeel. Wat bleek? In Amsterdam kun je als invalide op elke parkeerplaats je auto neerzetten. Je hebt een digitale parkeerkaart nodig, alleen te verkrijgen als je in het bezit bent van een gewone invalidenparkeerkaart. Ik moest kopieën opsturen en dan word je kentekennummer digitaal geregistreerd. Parkeerwachters zien dan onmiddellijk op de display, of de auto een vergunning heeft. De registratie is gratis! Werkzaam in het onderwijs Ik ben van beroep onderwijzer, eerst heb ik 17 jaar in het reguliere basisonderwijs gewerkt. Daarna overgestapt naar het speciaal onderwijs, voor moeilijk lerende kinderen. Je bent dan haast meer vader dan leraar. Dat was wel dankbaar werk, maar na 10 jaar had ik het toch wel gezien. Hun cognitieve vermogens zijn nu eenmaal beperkt, en dan is het teleurstellend dat je ze niet meer kennis kunt bijbrengen. Na de vakantie kon je opnieuw met de tafel van twee beginnen. Toen ben ik in het VMBO gaan werken, ik gaf les in de algemeen vormende vakken. Dat was een enorme omschakeling, die kinderen zijn een stuk lastiger in toom te houden. Bovendien begonnen na een paar jaar de symptomen van ADCA meer en meer problemen te geven. Uiteindelijk was ik gedwongen om ermee te stoppen. Achteraf bezien zou je kunnen zeggen dat ik het verkeerde beroep heb gekozen. In het onderwijs moet je nu eenmaal 100% inzet hebben, anders gaat het niet. Mijn broer, die dezelfde ziekte heeft en zelfs nog verder in het ziekteproces is, werkt nog wel (voor 50%). Hij doet computerwerk bij een Rijksdienst. Het gaat dan wel wat langzamer, maar toch kan hij daar nog functioneren. En gelukkig heeft zijn baas veel begrip voor de situatie. Ik heb nog wel overwogen of in de school een andere functie voor mij mogelijk zou zijn, bijvoorbeeld als concierge of bij de administratie, maar probleem is dan dat je teruggaat in salaris. Bovendien is zo n school met alle hectiek en gekrioel van leerlingen en rondslingerende tassen voor mij een onveilige situatie. Eén schouderduw en ik lig om. Creatief met ADCA Henny gaat op een bewonderenswaardig actieve en creatieve manier om met zijn ataxie. Je komt uit de hectische wereld van het onderwijs, en dan valt plotseling alles weg. > De ADCA SCA Krant januari

16 < > En niemand zit op je te wachten. Als Henny Mier langskomt is een kort praatje wel even prima, maar daarna gaat het werk weer door. Dan probeer je toch projecten te bedenken om de mensen naar jou toe te lokken. Ik ben toen een huisrestaurant begonnen. Eén dag in de week open. Ik stuurde dan een week van tevoren het menu rond aan vrienden en kennissen, ze konden dan reserveren. Maximaal 8 personen, meer kunnen er niet om de tafel. Ik deed zelf alle inkopen en kookte ook zelf, soms een gastkok uit Suriname of iets dergelijks. Dat werkte goed. Op dit moment is dat gestopt, nu gaat alle energie in het helpen klussen in de nieuwe woning van mijn dochter. Of ik doorga met het huisrestaurant weet ik nog niet. Het doen van de boodschappen neemt toch ook veel energie, en daar ligt vooral mijn beperking. Ik heb een plan bedacht om me aan te bieden als stadsgids hier in Alkmaar. Dat ga ik misschien volgend jaar wel proberen. In de zomer komen er veel toeristen, en ik ben inzetbaar in drie talen: nederlands, fries en papiaments. Fries kan ik goed verstaan omdat ik vroeger een half jaar op Terschelling heb gewoond, waar mijn vader s familie vandaan komt. En ik spreek papiaments doordat ik mijn jeugd op Curaçao heb doorgebracht, waar mijn vader bij de politie werkte. We gaan nog steeds geregeld naar de Antillen, straks in januari nog weer naar Aruba. Dat voelt als thuiskomen, zoals Aruba nu is, zo was Curaçao vroeger in de 60-er jaren. Op Curaçao voel ik me nu minder prettig, het is nogal veranderd en er is meer criminaliteit. Ik stel me voor dat ik als stadsgids in mijn rolstoel ergens ga zitten, dan kan ik de mensen allerlei wetenswaardigheden over de stad vertellen op voorwaarde dat zij me duwen. Nogmaals, je moet echt zelf stappen ondernemen, de mensen komen niet uit zichzelf naar je toe, uitgezonderd familie en goede vrienden. Ik ga ook wel naar de supermarkt, waar een bankje staat bij de koffiemachine, daar kun je dan altijd wel een praatje maken. En je kunt daar de boodschappenkar gebruiken als rollator. Tinnitus Henny heeft behalve van SCA3 ook last van tinnitus, een constant gesuis en geknetter in het hoofd. Ook hiervoor heeft hij op creatieve manier het probleem enigszins draaglijk weten te maken. Overdag gaat het wel, dan wordt je aandacht getrokken naar je bezigheden en wat er op het moment gebeurt, maar s nachts is het een probleem om te kunnen slapen. Ik heb nu de oplossing gevonden in een ventilator. Het gebrom van dat ding zorgt voor een tegengeluid, wat de tinnitus naar de achtergrond dringt. Bovendien heeft Janneke er ook voordeel van, doordat ze koelte krijgt bij haar opvliegers. En we hebben minder last van straatgeluiden, en van de muggen, want die houden niet van wind. Kinderen Janneke en Henny hebben twee kinderen, een dochter en een zoon, en inmiddels twee kleinkinderen. Beide kinderen hebben zich niet laten testen op SCA. Ik heb nog geen overtuigend argument gehoord waarom je dat wel zou willen doen. Je weet nooit, wat het emotioneel met je doet. En wat je niet weet, hoef je ook niet op te geven bij sollicitaties, verzekeringen, hypotheekverstrekking e.d. 16 De ADCA SCA Krant januari 2012

17 Verslag regiodag Noord Nederland, zaterdag 5 november 2011 Ika Timmer Alles liep anders dan gepland! En misschien wel daardoor was het een heel geslaagde middag. Wat we niet wisten toen we 5 november vastlegden, was dat er juist dit weekend wegwerkzaamheden waren. Het dorp Eesergroen was nauwelijks bereikbaar en alle bezoekers kregen zodoende een ongewilde, maar heel mooie rondrit door de herfstige provincie Drenthe. Ook dit jaar was de ontvangst door Sander en Lucy Wubs van Lucy s Inn ( als gewoonlijk weer onovertroffen hartelijk! Helaas was er op het laatste nippertje geen gastspreker en moesten we improviseren. Maar dit gaf Jan Apperloo (penningmeester) de gelegenheid om de brief over de contributieverhoging toe te lichten, hoe de Vriendenloterij precies werkt, de giften, en de lotgenotenvakantie 2012 aan te kondigen. Verder had Jan een aantal schilderijen bij zich, die de deelnemers aan de lotgenotenvakantie op Texel hadden gemaakt. Onvoorstelbaar wat een mooie dingen mensen ondanks hun beperkingen kunnen maken! Ook hielden we lekker veel tijd over om ervaringen met elkaar uit te wisselen en bij te kletsen. En met de lekkere koffie en drankjes, de overheerlijke cupcakejes en originele hapjes van Lucy was dit helemaal niet vervelend! Tijdens de eerste helft van de middag was Jeroen de Vries (neuroloog UMCG) aanwezig. Hij mengde zich gezellig onder alle aanwezigen en was bereid iedereen zijn of haar vragen te beantwoorden. Jeroen: dankjewel! Dit is zeer op prijs gesteld. Halverwege de middag arriveerde Ewout Brunt (gepensioneerd neuroloog UMCG) en nadat hij een begroetingsrondje langs alle aanwezigen had gedaan, heeft hij ons bijgepraat over de laatste ontwikkelingen van wetenschappelijk onderzoek. Tot nu toe zijn er 35 verschillende SCA s vastgesteld. SCA is de erfelijke vorm van ataxie (stuurloosheid), maar men kan ook spontane ataxie hebben, maar dat noem je dan ataxie en geen SCA. Ataxie kan ook tijdelijk zijn, als gevolg van een andere ziekte of aandoening, bijvoorbeeld bij bof, hersenvliesontsteking, medicijngebruik of iets dergelijks. In Nederland zijn er ongeveer 500 SCA patiënten, waarvan de meesten SCA 1, 2, 3, 6 of 7 hebben. Verder lijkt het erop dat in de toekomst toch iets kan worden gedaan aan de verschijnselen van SCA. Hierbij wordt gedacht aan een manier (medicatie of gentherapie) om de ontwikkeling van de verkeerde eiwitten af te remmen of zelfs te stoppen. Hieraan wordt druk gewerkt in allerlei onderzoeken, zowel in Europees verband als wereldwijd, maar kost uiteraard (te)veel tijd en geld. De ADCA SCA Krant januari

18 Hoe komen medicijnen beschikbaar? Balthasar Schaap Hoe kunnen patiënten invloed hebben op dit proces? Afgelopen zomer heb ik twee cursussen bijgewoond, de eerste was georganiseerd door Eurordis en de tweede door de EFNA (European Federation for Neurological Associations). Deze cursussen zijn georganiseerd voor Europese patiëntenverenigingen met als doel het mondig maken van patiënten. In het volgende stukje zal ik de verworven kennis met u delen. Van veelbelovend stofje tot medicijn Als in het laboratorium een stofje is ontwikkeld dat mogelijk een ziekte kan beïnvloeden worden er eerst testen met dat stofje gedaan op dieren (meestal muizen) en soms op menselijke cellen die in het laboratorium vermenigvuldigd worden. Soms zijn er genetisch gemanipuleerde muizen die de ingebouwde doelziekte hebben. Er wordt met name gekeken naar de giftigheid van de stof, het effect op bepaalde organen en het gevaar om kanker te veroorzaken. We noemen dit een pre- klinisch onderzoek. Als alles naar wens verloopt kan er begonnen worden met een test op mensen. Hierbij wordt een dosis van het stofje toegediend aan een tiental gezonde vrijwilligers. Er wordt gekeken naar de veiligheid, acceptatie en bijwerkingen. Er wordt onderzoek gedaan naar de opname van het middel, de verdeling in het lichaam, de verwerking door het lichaam en de uitscheiding. Tevens wordt gekeken hoe de stof reageert met andere medicatie en voedsel. Ook wordt het effect op de leeftijd, nier/lever en andere organen bestudeerd. Uiteindelijk wordt er ook een richtdosis van het middel bepaald. Het is een klinische test van een nieuw biomedisch product op een klein groepje mensen. Dit wordt een fase I klinisch onderzoek genoemd. Als de testen gunstig verlopen wordt de medicatie beproefd op een honderdtal patiënten. Het medicijn moet nu zijn verwachte effect, de potentiële therapeutische waarde en aanvaardbare veiligheid bewijzen. Dit vaak binnen een kleine groep mensen die hiervoor in aanmerking komen en vrijwillig aan het onderzoek meedoen. Het is een studie van de biomedische of gedragsinvloed op een grotere groep mensen. Dit is klinisch onderzoek fase II. Als fase II gunstig is verlopen en het middel effectief blijkt te zijn wordt bij voorkeur een studie gedaan met patiënten die willekeurig in twee groepen verdeeld worden. De helft krijgt het nieuwe medicijn en de andere helft een ander medicijn of een placebo. Met deze studiemethode hoopt men een indruk te krijgen van de werkzaamheid, de meerwaarde ten opzichte van andere medicatie en de veiligheid van het product bij duizenden vrijwilligers. Dit noemen we fase III 18 De ADCA SCA Krant januari 2012

19 Als de nieuwe medicatie is toegelaten door de European Medicine Authority begint een periode van het volgen van het product in het gebruik, in kaart brengen van de bijwerkingen en bestuderen welke groepen mensen het best reageren op de medicatie (mannen, vrouwen, kinderen, ouderen). Op basis van deze gegevens kan eventueel de doelgroep worden uitgebreid of verkleind. Tevens kunnen de indicaties voor de medicatie worden verruimd of verminderd. Dit heet fase IV. De European Medicine Authority (EMA) Als een farmaceutische industrie een medicijn wil gaan verkopen moet het eerst goedgekeurd worden door de EMA. Deze organisatie die in Londen zetelt heeft diverse commissies met leden van ieder EU land om medicatie te beoordelen. Het gaat met name om kwaliteit, veiligheid en effectiviteit van de medicatie. Er is een speciale commissie voor medicatie voor zeldzame aandoeningen zoals Ataxie. Zeldzame aandoeningen krijgen een speciale behandeling omdat er maar weinig patiënten zijn. Het is bijvoorbeeld niet mogelijk duizend mensen met ataxie in groepen te delen en ieder een andere medicatie te geven omdat er domweg niet genoeg patiënten zijn. Wel kan men in diverse landen een onderzoek doen en de resultaten bundelen om toch nog redelijke aantallen te behalen. Als de EMA toestemming heeft gegeven om een medicijn op de markt te brengen, moet de producent beslissen in welk land hij het gaat verkopen en voor welke prijs. Binnen de EMA hebben ook patiëntenverenigingen steeds meer het recht om in de commissies de stem van de patiënt te laten horen. We zijn er nog niet maar de EMA staat open voor verandering en Eurordis en EFNA hebben al vertegenwoordigers in enkele commissies. Zie website voor verdere informatie. Op de hoofdpagina in de rechter kolom is een vakje clinical trials (klinisch onderzoek). Als u dit aanklikt krijgt u een overzicht van de klinische onderzoeken in Europa. Vul Spinocerebellaire ataxie in en u krijgt 2 Klinische onderzoeken. De details van de onderzoeken zijn te vinden door aanklikken. Het gaat hier om een medicijn dat mogelijk de symptomen kan verlichten bij SCA en al geregistreerd is voor andere indicaties. Gezondheidsevaluatie, commissie farmaceutische hulp Als een medicijn door de EMA is toegelaten tot de Europese Unie, is het aan de individuele landen zelf om afspraken te maken met de fabrikant over de prijs die betaald moet worden als het medicament wordt vergoed door de zorgverzekeraar. In Nederland heeft het College voor Zorgverzekeringen ( een Commissie Farmaceutische Hulp (CFH)( zie onder zorgpakket op de website), die een uitspraak doet over de meerwaarde van de nieuwe medicatie. Tevens doet ze een aanbeveling om de medicatie wel of niet op te nemen in de lijst van medicatie die vergoed wordt door de zorgverzekeraars (Geneesmiddelen Vergoedingsysteem, GVS). Dit proces van studie naar kost-effectiviteit heet health technology assement (HTA). Ook hierbij is het patiëntenperspectief van groot belang. Het gaat niet om emotionele verhalen, ook patiënten kunnen op basis van feiten proberen een medicatie vergoed te krijgen. Patiëntenverenigingen kunnen een verzoek doen aan de commissie voor vergoeding van bepaalde medicatie door de zorgverzekeraar als men meent daar recht op te hebben. De Commissie Pakketvergoeding, die door de minister benoemd wordt, heeft > De ADCA SCA Krant januari

20 < > een patiëntenvertegenwoordiger op persoonlijke titel, de heer Cees Smit. Tijdladder, hoe lang duurt het voor een medicijn op de markt komt? De tijd van pre-klinisch onderzoek kan jaren duren, vaak 1 to 10 jaar. Fase I duurt ongeveer 2 jaar Fase II neemt ongeveer 3 jaar Fase III kan oplopen tot 4 jaar Fase IV duurt vaak 5 jaar Van de gevonden stofjes in het laboratorium die mogelijk tot medicatie kunnen leiden haalt slechts 1 op de 1000 de eindstreep. Het proces kost miljoenen euro s, soms bijna een miljard. Medicatie voor ADCA Er zijn diverse ideeën om iets tegen ADCA te doen. Er wordt in het laboratorium onderzoek gedaan en er zijn experimenten met muizen die het SCA gen hebben. Er wordt dus pre-klinisch onderzoek gedaan. Onlangs heeft iemand in de VS 1 miljoen dollar geschonken voor onderzoek naar een therapie voor ADCA. Er is toekomst doch het kan wel een tiental jaren duren. Uitnodiging/oproep regiobijeenkomst oost op 21 april 2012 Marjanne Visscher Contactmiddag regio oost, zaterdag 21 april Voor ADCA patiënten en/of familie in het oosten van het land, maar ook iedereen die Staphorst een leuk dorp vindt is van harte welkom. Locatie: Hotel/restaurant WAAN- DERS, Rijksweg 12 te Staphorst (Aan de A28). Tel Datum en tijd: Zaterdag 21 april Aanvang uur tot ca uur. We hebben nog geen definitief programma maar we proberen een spreker te vinden met een aansprekend onderwerp. Met ingang van 2012 word er een bijdrage van u gevraagd van 5 euro per persoon. U hoort nog hoe deze wordt geïnd door de penningmeester. Aanmelden kan vanaf nu maar vóór 15 maart Het ontwikkelen van een medicijn neemt gemiddeld ongeveer jaar. Marjanne Visscher of Henk van Lambalgen tel Per marjannevisscher@ziggo.nl of havanlambalgen@ziggo.nl Belangrijke mededeling Met ingang van 1 januari aanstaande zal het adres van het kantoor tijdelijk wijzigen. Zie hiervoor pagina 2 en het colofon van deze krant. 20 De ADCA SCA Krant januari 2012