Het SEO de 20 weken echo Screenend of Structueel Echoscopisch Onderzoek

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Het SEO de 20 weken echo Screenend of Structueel Echoscopisch Onderzoek"

Transcriptie

1 Gedempte Zuiderdiep HM Groningen Tel Het SEO de 20 weken echo Screenend of Structueel Echoscopisch Onderzoek Inleiding Figuur 1: landelijke folder met informatie over het SEO Tot voor kort was Nederland een van de weinige landen in Europa waar vrouwen geen routine echo-onderzoek kregen om het kind rond de 20 ste week van de zwangerschap te screenen op ernstige lichamelijke afwijkingen. Uitgebreid echo-onderzoek werd alleen aangeboden aan zwangeren met een verhoogde kans op een kind met een lichamelijke afwijking; in de meeste gevallen kwamen ernstige afwijkingen pas aan het licht bij de geboorte. In de loop van de jaren is het voor zorgverleners en ouders in toenemende mate onacceptabel geworden dat er geen routine 20 weken echo-onderzoek is om tenminste een deel van de ernstige lichamelijke afwijkingen al vroeg in de zwangerschap aan te tonen of uit te sluiten. In 2006 is uiteindelijk besloten dat er voldoende wetenschappelijk bewijs is om het aanbieden van het structurele echoscopisch onderzoek (SEO) aan alle zwangeren in te voeren. Doel Het primaire doel van het SEO is het opsporen van ernstige lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind zodat ouders handelopties hebben. De focus ligt hierbij voorlopig op neuralebuisdefecten. Als bij een SEO andere afwijkingen worden gezien worden ouders geïnformeerd. Voor bevindingen anders dan neuralebuisdefecten wordt op termijn vastgesteld of zij opgenomen worden in de officiële doelstellingen van het SEO. Uitgebreide informatie over de richtlijnen en protocollen kunt u vinden op De eerste handeloptie bij een incompleet of afwijkend SEO betreft de keuze om al dan niet vervolgonderzoek te laten doen. Handelopties na vervolgonderzoek kunnen variëren van afbreken van de zwangerschap of abstinerend beleid tot inleiding of intensieve begeleiding rondom de geboorte om de morbiditeit tot een minimum te beperken. In verreweg de meeste (90%) zwangerschappen zal het SEO geen aanwijzingen opleveren voor een ernstige lichamelijke afwijking. Dit geeft geen 100% garantie op een gezond kind maar het wordt door de ouders wel als geruststellend ervaren. Pagina 1

2 Counseling Het is van belang dat ouders een vrije, goed geïnformeerde keuze maken over deelname aan het SEO en eventuele vervolgonderzoeken. Om een hoge kwaliteit van de counseling te waarborgen is de eis gesteld dat uitvoerders een speciale training volgen en een accreditatie behalen (zie ). In het eerste contact geeft de verloskundig zorgverlener alleen basale informatie over het SEO. Dit kan eventueel door uitreiken of toesturen van de landelijke informatiefolder (zie Het is daarbij erg belangrijk dat de counselor de inhoud van de beschikbare brochures in detail kent. Alleen als de zwangere en haar partner meer informatie willen, volgt een counselinggesprek. Tijdens de counseling wordt aandacht besteed aan de anamnese en de wensen van de zwangere. De anamnese is van belang omdat zwangeren een verhoogde kans hebben op een afwijking bij het ongeboren kind (b.v. vanwege familieachtergrond, medicijngebruik of blootstelling aan schadelijke stoffen) doorverwezen dienen te worden naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Het SEO is alleen bedoeld voor zwangeren die geen verhoogde kans op een afwijkend kind hebben. In het counselinggesprek worden de niet alleen de mogelijkheden maar ook de beperkingen van het onderzoek besproken: Een normale SEO uitslag geeft geen garantie op een gezond kind Niet alle lichamelijke afwijkingen zijn zichtbaar Sommige afwijkingen worden pas later in de zwangerschap zichtbaar zoals dwerggroei of microcefalie Soms is het niet mogelijk om alle organen goed in beeld te krijgen, bijvoorbeeld door de ligging van de baby; ouders kunnen er dan voor kiezen om het onderzoek te laten herhalen Soms worden tijdens het SEO beelden gezien waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is; een vervolgonderzoek door een specialist kan dan vaak, maar niet altijd, uitsluitsel geven Ook de specialist kan niet altijd direct en niet altijd met 100% zekerheid vaststellen wat er precies aan de hand is Als de zwangere een SEO wenst wordt ze door de counselor verwezen naar een speciaal geschoolde en gecertificeerde echoscopist. In de meeste centra bespreekt de echoscopist de bevindingen direct met de ouders. In een aantal centra zal de echoscopist alleen in algemene termen iets zeggen over de bevindingen en worden de details door de verwijzer met de ouders besproken. Het is van belang dat counselors goed op de hoogte zijn van de locale afspraken over bespreken van SEO bevindingen en het plannen van vervolgonderzoek. De counselor dient een registratie bij te houden van zijn of haar verrichtingen en de keuze van de zwangere. Bovendien speelt hij of zij een belangrijke rol bij de kwaliteitsborging middels het aanleveren van zwangerschapsresultaten. Kosten Het SEO is onderdeel van het basispakket van de verzekeraars. Er zijn geen kosten aan verbonden. Pagina 2

3 Het onderzoek Het SEO onderzoek valt onder de WBO en moet voldoen aan de kwaliteitsnormen die beschreven worden op Dit betekent dat het onderzoek plaats dient te vinden in een echocentrum of een ziekenhuis dat een uitvoeringscontract heeft met het regionale centrum voor prenatale screening en dat gegevens beschikbaar worden gesteld voor kwaliteitsborging. Het SEO wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur tussen de 18 en 22 weken. Er wordt gekeken naar de afmetingen van de foetus, de hoeveelheid vruchtwater en de ontwikkeling van verschillende orgaansystemen. De orgaansystemen worden beoordeeld in een aantal standaarddoorsneden. Aandachtspunten bij de verschillende orgaansystemen zijn hieronder samengevat. Hoofd De beoordeling van het hoofd is erg belangrijk omdat vormafwijkingen een indirecte aanwijzing kunnen leveren voor aanwezigheid van spina bifida. Spina bifida komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 zwangerschappen. 1 De kans dat het een spina bifida betreft is groot als het hoofd de vorm van een citroen heeft en/of het cerebellum de vorm van een banaan. 2 Daarnaast is de meting van de cerebrale achterhoorn van belang omdat spina bifida vaak gepaard gaat met hydrocephalie. Als de hersenventrikels meer dan 10 mm wijd zijn is vervolgonderzoek in een derdelijnscentrum gewenst. Naast een mogelijke samenhang met spina bifida kan de verwijding van de achterhoorn samenhangen met ontwikkelingsachterstand of andere pathologie. 3,4 Het komt relatief vaak voor dat hydrocephalie (in de volksmond ook wel een waterhoofd) ten tijde van het SEO nog niet zichtbaar is; in 40% van de gevallen ontwikkelt de vochtophoping zich pas later in de zwangerschap. Figuur 1 Illustratie van een citroenvormig hoofd (1a) naast een normale doorsnede (1b) en een banaanvormig cerebellum (1c) naast een normaal cerebellum (1d). Bij de beoordeling van het hoofd wordt gelet op de schedel. In 1 op de 2000 zwangerschappen ontwikkelt de schedel zich niet goed zodat de hersenen bloot liggen (acranie, anencefalie). 1 Het ontbreken van het schedeldak gaat gepaard met beschadiging van de hersenen. Kinderen met anencephalie overlijden vrijwel altijd voor, tijdens of vlak na de geboorte. Het ontbreken van het schedeldak wordt zelden gemist; de aandoening kan tegenwoordig met de verbeterde apparatuur en ervaring ook in het eerste trimester van de zwangerschap worden vastgesteld. Pagina 3

4 Wervelkolom Bij de beoordeling van de wervelkolom wordt gekeken of de wervels regelmatig lijken en of de huidlijn over de gehele ruglijn intact is. Als de wervelkolom niet gesloten is kunnen zenuwbanen beschadigd raken (spina bifida of open rug). Dit gaat gepaard met lichamelijke en verstandelijke handicaps. De ernst van de handicap hangt af van de locatie en de grootte van het defect van de wervelkolom. Het valt niet altijd mee om een spina bifida echoscopisch in beeld te brengen. Vandaar dat de vormafwijkingen van het hoofd belangrijk zijn. Door beide beoordelingen te combineren kan spina bidifa in meer dan 90% van de gevallen prenataal worden vastgesteld. Figuur 2 Illustratie van locatie van cervicale, thoracale, lumbale en sacrale zenuwen. Aangezicht Bij de beoordeling van het aangezicht wordt gekeken naar het profiel, de oogkassen, de bovenlip en de bovenkaak. Een afwijkend profiel of afwijkende oogkassen zijn zelden op zichzelf staande bevindingen. Bij een schisis kan dit wel het geval zijn. Uitgebreid onderzoek van alle andere orgaansystemen is echter wenselijk. Recent onderzoek toont dat er in 1 op de 5 gevallen sprake is van meerdere afwijkingen of een genetisch syndroom. 6 Eén op de 600 kinderen wordt geboren met een schisis. Een schisis wordt niet altijd opgemerkt; in 30 tot 50 procent van de gevallen zal de echoscopist het defect waarschijnlijk niet zien. Thorax, longen en diafragma Bij de beoordeling van de thorax kijkt de echoscopist naar de vorm van de thorax, de echogeniciteit van de longen en de intactheid van het middenrif (diafragma). Bij afwijkende bevindingen is doorverwijzing altijd geïndiceerd. Een afwijkende vorm van de thorax en echogene longen komen zelden voor. Deze bevindingen kunnen kan wijzen op respectievelijk een skeletdysplasie en cysteuse adenomatoide malformatie of sekwestratie. 7 Een niet gesloten middenrif (hernia diafragmatica) komt voor bij 1 op de 1500 foetussen. 8 Door de opening kunnen organen uit de buikholte in de borstholte terechtkomen. Dit kan tot gevolg hebben dat er onvoldoende ruimte is voor de longen en het hart om zich optimaal te ontwikkelen. Mede omdat het gepaard gaat met verplaatsing van organen is hernia diafragmatica vaak redelijk goed zichtbaar in ongeveer 20 procent van de gevallen wordt het echter gemist. De opening in het middenrif kan na de geboorte met een operatie worden gecorrigeerd. Afhankelijk van de ontwikkeling van het hart en de longen is de overlevingskans ongeveer 65 procent. Pagina 4

5 Hart De beoordeling van het hart start met het vierkamerbeeld. Dit geeft informatie over de grootte, positie, symmetrie, kleppen en crux. Daarna worden de uitstroom van het linker- en het rechterventrikel beoordeeld. Eén op de 200 kinderen wordt geboren met een ernstige hartafwijking. Het echoscopisch zichtbaar maken van een hartafwijking is lastig; het is de verwachting dat dit in ongeveer de helft van de gevallen waar het van belang kan zijn voor de planning van de bevalling gaat lukken. Dankzij de ontwikkelingen op het gebied van de hart- en vaatchirurgie is de overleving van mensen met een hartaandoening de afgelopen jaren sterk verbeterd. De overlevingskansen hangen echter wel sterk samen met het type afwijking Een goed voorbeeld van afwijkingen waarbij een geplande partus zinvol is zijn de ductus afhankelijke hartafwijkingen. Bij deze aandoeningen kan direct worden gestart met medicatie om te voorkomen dat de ductus arteriosus sluit en dat de conditie van de neonaat verslechtert voordat operatief kan worden ingegrepen. Figuur 4 Links in de figuur het vierkamerbeeld van het hart met een intact septum tussen linker en rechter ventrikel (LV en RV) en het foramen ovale tussen beide atria (LA en RA). In het midden een illustratie van de echoscopische doorsnede voor beoordeling van de linker uitstroom en helemaal rechts de doorsnede voor beoordeling van de rechteruitstroom. Buik en buikwanddefecten Eén op de 2000 kinderen wordt geboren met een buikwanddefect. Een ervaren echoscopist zal het defect bijna altijd opmerken. Nader onderzoek is van belang omdat er soms onderliggende aandoeningen zijn. Als er geen complicaties zijn, kan de kinderchirurg het defect na de geboorte vaak goed corrigeren. 16 Pagina 5

6 Nieren en blaas Eén op de 500 kinderen heeft een min of meer ernstige nieraandoening. Een ervaren echoscopist zal de meeste (8o%) nieraandoeningen opmerken tijdens het onderzoek. In veel gevallen is behandeling niet direct nodig omdat slechts een van beide nieren is aangedaan. In andere gevallen kan de kinderarts de aandoening behandelen. In enkele gevallen zal een operatie nodig zijn, soms is behandeling niet mogelijk. Bij ongeveer vijf procent van de zwangerschappen wordt tijdens het SEO vastgesteld dat het nierbekken iets verwijd is (5 tot 10 mm). 17 Dit noemt men pyelectasie. Ouders worden geïnformeerd over het feit dat pyelectasie kan samengaan met een verhoogde kans op urineweginfecties na de geboorte. Bij vaststelling van pyelectasie is het advies om het echo-onderzoek rond de 32ste week te herhalen. Als de pyelectasie bij 32 weken meer dan 10 mm bedraagt is verder onderzoek van de baby na de geboorte door een specialist wenselijk. Ledematen Aanwezigheid van armen en benen worden beoordeeld; vingers en tenen worden niet altijd geteld. Aandachtspunt bij de beoordeling van de benen is de stand van de voeten. Een naar binnen gekantelde voet (klompvoet of Talipes) komt voor bij ongeveer 1 op de 800 kinderen. Een afwijkende stand van de voeten is in de meeste gevallen goed zichtbaar tijdens het echo-onderzoek. Hoe een klompvoet ontstaat, is niet helemaal duidelijk. Het is mogelijk dat de afwijkende stand het gevolg is van gebrek aan bewegingsruimte bij een geringe hoeveelheid vruchtwater. Het kan ook zijn dat bepaalde spieren, banden en pezen niet voldoende groeien of dat er een onderliggende spier- of zenuwaandoening is. Nader onderzoek door een specialist is daarom wenselijk. Doorverwijzingen Het SEO zal in de meeste gevallen (90%) een geruststellende uitslag opleveren. Als de echoscopist vermoedt dat er sprake is van een afwijking wordt doorverwijzing naar een prenataal diagnostisch centrum met de zwangere besproken. Hierbij is van belang om in aanmerking te nemen dat zwangerschapsafbreking na de 24 ste week slechts in uitzonderlijke gevallen toegestaan is [ref]. In het prenataal diagnostisch centrum wordt geavanceerd echoonderzoek verricht om de SEO bevindingen al dan niet te bevestigen. In sommige gevallen zullen aanvullende testen zoals karyotypering of infectieonderzoek worden aangeboden. In andere gevallen zal een kindercardioloog of kinderchirurg geraadpleegd worden. De uiteindelijke keuze over het vervolg is pas na uitgebreid nader onderzoek aan de orde. Dit kan soms een aantal vervolgonderzoeken vergen. Zodra de diagnose duidelijk is worden de handelingsopties besproken. Bij een aantal afwijkingen kan een vervroeging van de bevalling zinvol zijn, zoals bij progressieve hydrocefalus of gastroschisis. Bij ernstige of niet met het leven verenigbare afwijkingen bestaat de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken of om ervoor te kiezen om bij de bevalling geen ingrepen te doen. Pagina 6

7 Aanpassing van het beleid rond de partus (plaats en wijze van bevallen) kan van belang zijn bij: Nierafwijkingen met stuwing waarbij direct na de geboorte gestart wordt met antibiotica en waarbij de nierontwikkeling ook na de geboorte met echo-onderzoek wordt gevolgd. Hartafwijkingen waarbij direct na de geboorte opvang door een neonatoloog en kindercardioloog wenselijk zijn met name bij ductus-afhankelijke hartafwijkingen. Hernia diaphragmatica en andere longproblemen waar acute benauwdheid van de pasgeborene bij een bevalling thuis of in een ziekenhuis zonder direct beschikbare kinderarts moeilijk adequaat te behandelen is. Doorverwijzing na een SEO hoeft niet altijd te betekenen dat er daadwerkelijk iets aan de hand is. De echoscopist zal nader onderzoek aanbieden als hij of zij bepaalde orgaansystemen niet goed kan beoordelen door de ligging of obesitas. Het is ook mogelijk dat het echo beeld op zich niet afwijkt maar dat de echoscopist toch niet zeker is (niet pluis gevoel). De afspraak is om in deze gevallen doorverwijzing aan te bieden, waarbij benadrukt wordt dat ouders altijd de keuze hebben om van nader onderzoek af te zien. Sonomarkers Soms worden tijdens het SEO subtiele anatomische varianten of kleine afwijkingen gezien die onder de noemer 'sonomarkers' vallen. 19 Kenmerkend voor sonomarkers is dat ze iets vaker voorkomen bij foetussen met downsyndroom of andere chromosomale afwijkingen dan bij normale foetussen. De sonomarkers worden niet gebruikt om te screenen op chromosoomafwijkingen omdat de sensitiviteit en de specificiteit van deze markers veel beperkter is dan die van de combinatietest. Voor een aantal sonomarkers is een samenhang met onder meer groeivertraging, structurele afwijkingen en infecties beschreven. 16,19-22 Voorbeelden hiervan zijn: een milde verwijding van de hersenkamers, milde verwijding van het nierbekken, een echodens darmpakket, een enkele arterie in het navelstreng en een verkortte femur. Voor de andere sonomarkers (plexus choroidus cyste en echodense focus in het hart) is vastgesteld dat ze in feite geen betekenis hebben als ze geïsoleerd voorkomen. Als laatst genoemde sonomarkers worden gezien gaat de echoscopist na of er andere afwijkingen of meerdere sonomarkers zijn. Als blijkt dat de marker geïsoleerd voorkomt is het waarschijnlijk dat het een anatomische variant betreft (NVOG protocol ). 19 Pagina 7

8 Figuur 5 Stroomdiagram voor beleid bij sonomarkers Sonomarker bij SEO Geisoleerd? Nee Verwijzing voor geavanceerd ultrageluid onderzoek met ouders en specialist bespreken Ja Echodens darmpakket 2 navelstrengvaten Hersenkamers >10 mm Nierbekken >10 mm Korte femur <P2.3 Verdikte nekplooi > 5 mm Nierbekken 5 tot 10 mm Herhaling echo bij 32 weken Indien pyelum >10 mm Echodense focus in het hart Plexus choroideus cysten Verwijzing voor geavanceerd ultrageluid onderzoek met ouders en specialist bespreken Samenvatting Het SEO zal in de meeste gevallen (90%) een geruststellende uitslag opleveren. Het blijft echter belangrijk om te benadrukken dat een normaal SEO aangeboren afwijkingen niet uitsluit. Een afwijkend of incompleet SEO kan aanleiding zijn voor geavanceerd ultrageluid onderzoek. Elke bevinding heeft een differentiaal diagnose, waarbij het is niets ook een optie is. Afhankelijk van de bevindingen kunnen aanvullende testen, bijv. onderzoek naar aanwijzingen voor infectie, extra echo-onderzoek om de groei te monitoren of chromosomenonderzoek in vruchtwater wenselijk zijn. In tegenstelling tot de deelname aan combinatietest lijkt de deelname aan het SEO net als in de ons omringende landen groot (meer dan 90%). De effecten van het SEO zijn nog niet in kaart gebracht de eerste resultaten zullen in de loop van 2009 beschikbaar zijn. Pagina 8

9 Referenties 1. Boyd PA, Wellesley DG, De Walle HE, Tenconi R, Garcia-Minaur S, Zandwijken GR, Stoll C, Clementi M. Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe. J Med Screen ;(4): Cameron M, Moran P. Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn Apr;29(4): Olde Scholtenhuis MA, Cohen-Overbeek TE, Offringa M, Barth PG, Stoutenbeek P, Gooskens RH, Wladimiroff JW, Bilardo CM. Audit of prenatal and postnatal diagnosis of isolated open spina bifida in three university hospitals in The Netherlands. Ultrasound Obstet Gynecol Jan;21(1): Breeze AC, Dey PK, Lees CC, Hackett GA, Smith GC, Murdoch EM. Obstetric and neonatal outcomes in apparently isolated mild fetal ventriculomegaly. J Perinat Med. 2005;33(3): Simioli S, Napolitano R, Quaglia F, Mazzarelli LL, Agangi A, Mallia Milanes G, Tessitore G, Iannaccone A, Maruotti GM, Martinelli P. Fetal borderline cerebral ventriculomegaly: clinical significance and management. Minerva Ginecol Apr;61(2): Chmait R, Pretorius D, Moore T, Hull A, James G, Nelson T, Jones M. Prenatal detection of associated anomalies in fetuses diagnosed with cleft lip with or without cleft palate in utero. Ultrasound Obstet Gynecol Feb;27(2): Roelofsen J, Oostendorp R, Volovics A, Hoogland H. Prenatal diagnosis and fetal outcome of cystic adenomatoid malformation of the lung: case report and historical survey. Ultrasound Obstet Gynecol Jan 1;4(1): Colvin J, Bower C, Dickinson JE, Sokol J. Outcomes of congenital diaphragmatic hernia: a population-based study in Western Australia. Pediatrics Sep;116(3):e Allan LD, Huggon IC. Counselling following a diagnosis of congenital heart disease. Prenat Diagn Dec 30;24(13): Brick DH, Allan LD. Outcome of prenatally diagnosed congenital heart disease: an update. Pediatr Cardiol Jul- Aug;23(4): Bull C. Current and potential impact of fetal diagnosis on prevalence and spectrum of serious congenital heart disease at term in the UK. British Paediatric Cardiac Association. Lancet Oct 9;354(9186): Fesslova' V, Nava S, Villa L. Evolution and long term outcome in cases with fetal diagnosis of congenital heart disease: Italian multicentre study. Fetal Cardiology Study Group of the Italian Society of Pediatric Cardiology. Heart Nov;82(5): Russo MG, Paladini D, Pacileo G, Ricci C, Di Salvo G, Felicetti M, Di Pietto L, Tartaglione A, Palladino MT, Santoro G, Caianiello G, Vosa C, Calabrò R. Changing spectrum and outcome of 705 fetal congenital heart disease cases: 12 years, experience in a third-level center. J Cardiovasc Med 2008 Sep;9(9): Pascal CJ, Huggon I, Sharland GK, Simpson JM. An echocardiographic study of diagnostic accuracy, prediction of surgical approach, and outcome for fetuses diagnosed with discordant ventriculo-arterial connections. Cardiol Young Oct;17(5): Head CE, Jowett VC, Sharland GK, Simpson JM. Timing of presentation and postnatal outcome of infants suspected of having coarctation of the aorta during fetal life. Heart Aug;91(8): Cohen-Overbeek TE, Hatzmann TR, Steegers EA, Hop WC, Wladimiroff JW, Tibboel D. The outcome of gastroschisis after a prenatal diagnosis or a diagnosis only at birth. Recommendations for prenatal surveillance. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol Jul;139(1): Cohen-Overbeek TE, Wijngaard-Boom P, Ursem NT, Hop WC, Wladimiroff JW, Wolffenbuttel KP. Mild renal pyelectasis in the second trimester: determination of cut-off levels for postnatal referral. Ultrasound Obstet Gynecol Apr;25(4): Cohen-Overbeek TE, Grijseels EW, Lammerink EA, Hop WC, Wladimiroff JW, Diepstraten AF. Congenital talipes equinovarus: comparison of outcome between a prenatal diagnosis and a diagnosis after delivery. Prenat Diagn Dec;26(13): Grijseels EW, Cohen-Overbeek TE, van Scheltema PN, Groenenberg IA, Schoonderwaldt EM, Steegers EA, Wildschut HI. Sonomarkers: subtle ultrasound findings in the 20-week ultrasound examination, which have a low association with some chromosomal and non-chromosomal abnormalities in the fetus. Ned Tijdschr Geneeskd Oct 11;152(41): Review. Dutch. 20. Al-Kouatly HB, Chasen ST, Streltzoff J, Chervenak FA. The clinical significance of fetal echogenic bowel. Am J Obstet Gynecol Nov;185(5): Mu SC, Lin CH, Chen YL, Sung TC, Bai CH, Jow GM. The perinatal outcomes of asymptomatic isolated single umbilical artery in full-term neonates. Pediatr Neonatol Dec;49(6): Doornebal N, de Vries TW, Bos AF, de Vries NK. Screening infants with an isolated single umbilical artery for renal anomalies: nonsense? Early Hum Dev Sep;83(9): Pagina 9

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Fetal Medicine Foundation KvK 24345524 Ged. Zuiderdiep 120, 9711 HM Groningen Tel: 06 44476866 training@fetalmedicine.nl Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Dit conceptprotocol is

Nadere informatie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap Gynaecologie U bent door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog doorverwezen voor een uitgebreide echo rond 20 weken zwangerschap. Bij deze zwangerschapsduur

Nadere informatie

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Consensus based Discipline Multidisciplinair Verantwoording NVOG 1 Eisen te stellen aan de echoscopist Naar dit

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0 STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Voorwaarden en uitvoering Naar dit modelprotocol

Nadere informatie

SEO. Beelden op te slaan voor SEO protocol 2.0

SEO. Beelden op te slaan voor SEO protocol 2.0 SEO Beelden op te slaan voor SEO protocol 2.0 beeldkwaliteit het logboek bestaat grotendeels uit optimale beelden, het is niet de verwachting dat deze kwaliteit van de beelden bij iedere zwangere te bereiken

Nadere informatie

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator NT meting niet alleen voor detectie

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie Anencefalie Wat is een anencefalie? Een anencefalie is een ernstige aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote en kleine hersenen niet of nauwelijks zijn aangelegd. Hoe wordt een anencefalie ook wel

Nadere informatie

Gegevensrichtlijn SEO en GUO

Gegevensrichtlijn SEO en GUO DEFINITIEF Gegevensrichtlijn SEO en GUO Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 12 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding en scope 3 2 Huidige situatie (begin 2014)

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie

Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Concept Protocol voor uitvoering Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Inleiding Verschillende studies hebben aangetoond dat een aantal ernstige lichamelijke afwijkingen vast te

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001

Nadere informatie

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,

Nadere informatie

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor. Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect

Nadere informatie

10 jaar screening Wat ging vooraf? Wat is bereikt Waar naar toe? Dr.Ph.Stoutenbeek SPSRU 30 maart 2016

10 jaar screening Wat ging vooraf? Wat is bereikt Waar naar toe? Dr.Ph.Stoutenbeek SPSRU 30 maart 2016 10 jaar screening Wat ging vooraf? Wat is bereikt Waar naar toe? Dr.Ph.Stoutenbeek SPSRU 30 maart 2016 Het kan verkeren Echo-screening, een kostbare manier van kuilen verplaatsen? Argumenten tegen screening

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc Nekplooimeting NT - Pre-test

Nadere informatie

Instructies voor aanlevering logboek Kwaliteitsbeoordeling SEO

Instructies voor aanlevering logboek Kwaliteitsbeoordeling SEO Instructies voor aanlevering logboek Kwaliteitsbeoordeling SEO Kwaliteitsbeoordeling SEO Het Centraal Orgaan prenatale screening heeft op 13 maart 2014 vastgesteld, dat SEObeeldbeoordeling een onderdeel

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Open ruggetje en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die

Nadere informatie

Obstetrie. Echoscopie zwangerschap

Obstetrie. Echoscopie zwangerschap Obstetrie Echoscopie zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding...4 Wat is echoscopie?...4 Hoe maakt men een echo?...4 Hoe vaak wordt een echo verricht?...6 Wie maakt de echo? Hoe krijgt u die?...6 Waarom wordt

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap IN DEZE FOLDER KOMT AAN BOD: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P

Nadere informatie

capita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J.

capita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J. capita selecta Sonomarkers: subtiele echoscopische bevindingen op de 20-wekenecho, die zwak correleren met enkele chromosomale en niet-chromosomale afwijkingen bij de foetus E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek,

Nadere informatie

H.218408.0514. Echoscopie tijdens de zwangerschap

H.218408.0514. Echoscopie tijdens de zwangerschap H.218408.0514 Echoscopie tijdens de zwangerschap 2 Inleiding Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u waarom

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Gynaecologie Echoscopie tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is echoscopie?... 3 Hoe maakt men een echo?... 3 Hoe vaak wordt een echo verricht?... 4 Wie maakt de echo? Hoe krijgt

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen. Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester

Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Nieuwe ontwikkelingen in de screening naar aangeboren afwijkingen Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Katia Bilardo CONFLICT OF INTEREST Directeur SPSNN Hoofd PND UMCG Strong

Nadere informatie

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML)

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Nina C.J. Peters Titia E. Cohen-Overbeek Verloskunde en Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Normaal long weefsel schematisch

Nadere informatie

Cursus Structureel Echoscopisch Onderzoek Studiehandleiding Accreditatie wordt verleend door KNOV en NVOG

Cursus Structureel Echoscopisch Onderzoek Studiehandleiding Accreditatie wordt verleend door KNOV en NVOG Cursus Structureel Echoscopisch Onderzoek Studiehandleiding Accreditatie wordt verleend door KNOV en NVOG Divisie Vrouw & Baby, Afdeling Echografie Verloskunde, UMC Utrecht, SEO cursus Tot stand gekomen

Nadere informatie

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015 SPN regionale bijeenkomst 12 november 2015 Programma Opening - Dr. Dominique Smeets, voorzitter SPN-Bestuur Prenatale screening: landelijke en regionale ontwikkelingen Dr. ir. Annette Stolwijk, directeur

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Echocentrum Slingeland

Echocentrum Slingeland Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Informatie voor patiënten F0106-3415 april 2011 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

1 e trimester markers. Eva Pajkrt

1 e trimester markers. Eva Pajkrt 1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren

Nadere informatie

Certificering na hands-on-onderwijs

Certificering na hands-on-onderwijs opleiding Masterclass Structureel Echoscopisch Onderzoek voor de gynaecoloog Certificering na hands-on-onderwijs dr. T.E. Cohen-Overbeek arts prenatale geneeskunde drs. M.H. Husen-Ebbinge arts prenatale

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

IN ZWANG PROTOCOL: Preventie recidief spontane vroeggeboorte

IN ZWANG PROTOCOL: Preventie recidief spontane vroeggeboorte IN ZWANG PROTOCOL: Preventie recidief spontane vroeggeboorte DEFINITIE: Vroeggeboorte: bevalling bij amenorroeduur < 37 weken Bij een zwangerschapsduur van meer dan 35 weken wordt het risico van belangrijke

Nadere informatie

PATIËNTENINFORMATIE ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP

PATIËNTENINFORMATIE ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP PATIËNTENINFORMATIE ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP 2 ECHOSCOPIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP Door middel van deze brochure wil Maasstad Ziekenhuis, u enige informatie geven. Deze brochure geeft algemene

Nadere informatie

Screening van pasgeborenen

Screening van pasgeborenen Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap In deze folder leest u meer over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige of gynaecoloog bespreekt met u waarom u echoscopie aangeboden krijgt en wat de

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Bij foetale en neonatale long hypoplasia is het aantal long cellen, luchtwegen en alveoli verminderd hetgeen resulteert in een verminderd long volume en gewicht. Long hypoplasie

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen

Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen Ernst M. Schoonderwaldt Afdeling Verloskunde & Gynaecologie Subafdeling Verloskunde & Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Symposium SPSZN 10 oktober 2013 Achtergrond

Nadere informatie

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN Versie 1.0 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG 1. Inleiding Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Syringomyelie. Wat is syringomyelie? Syringomyelie is een verwijding van de centrale holte die normaal door het ruggenmerg loopt.

Syringomyelie. Wat is syringomyelie? Syringomyelie is een verwijding van de centrale holte die normaal door het ruggenmerg loopt. Syringomyelie Wat is syringomyelie? Syringomyelie is een verwijding van de centrale holte die normaal door het ruggenmerg loopt. Hoe wordt syringomyelie ook wel genoemd? De term syringomyelie is samengesteld

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Deel A (in te vullen door contractant)

Deel A (in te vullen door contractant) Afdeling Obstetrie Kamer H4-205, Postbus 22660 1100 DD Amsterdam Tel. 020 5662357 E-mail: spsao@amc.uva.nl Ingeschreven K.V.K. 34289424 Deel A (in te vullen door contractant) Karakteristieken van het echocentrum

Nadere informatie

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie