Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard

Transcriptie

1 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard Deel I: Resultaten uit de enquête borstkankervereniging nederland werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker Projectteam Zorgstandaard BVN, Utrecht, 2 november 2011 In samenwerking met: Novito health consultancy en Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties

2 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

3 Inhoud Inhoud Inleiding Belangrijkste resultaten Verbeterpunten per fase De enquête... 9 Vraag 1 en 2: Wat is uw geslacht en leeftijd? Herkenning van (mogelijke) erfelijke aanleg: FASE I... 9 Vraag 3. Wanneer kwam een mogelijke erfelijke aanleg bij u voor het eerst ter sprake?... 9 Vraag 4. Met wie heeft u het eerste gesprek over een mogelijke erfelijke aanleg gehad? Vraag 5. Had diegene voldoende kennis van erfelijke borst- of eierstokkanker? Vraag 6. Bent u na dit gesprek doorverwezen naar een Klinisch Genetisch Centrum? Vraag 7. Is het wenselijk dat er iets verandert bij herkenning van een mogelijke erfelijke belasting in het algemeen? DNA- diagnose: FASE II Vraag 8. Hebt u een DNA- test laten doen? Vraag 9. Indien u hebt besloten geen DNA- test uit te laten voeren: wilt u met ons delen wat uw redenen daarbij zijn geweest? Vraag 10. Hebt u moeite gehad met uw beslissing om wel of geen DNA- onderzoek te doen? Vraag 11. Bent u achteraf tevreden met uw keuze om wel of geen DNA- onderzoek te doen? Vraag 12. Wanneer is bij u de DNA test uitgevoerd? Vraag 13. Hebt u ervaring met de zorg in een Klinisch Genetisch Centrum? Vraag 14. Hoe tevreden bent u over het eerste gesprek in het Klinisch Genetisch Centrum? Vraag 15. Hebt u in het Klinisch Genetisch Centrum voldoende informatie gekregen om te besluiten of u een DNA- test wilde uitvoeren? Vraag 16. Bent u tevreden over de manier waarop u de testuitslag werd medegedeeld? Vraag 17. Was er in het Klinisch Genetisch Centrum gelegenheid om te praten over onderwerpen die u bezig hielden (meerdere antwoorden mogelijk)? Vraag 18. Is het wenselijk dat er iets verandert rondom de DNA- diagnose? Controles en preventieve maatregelen: FASE III Vraag 19. U bent (mogelijk) genmutatie drager BRCA 1 of 2 of komt uit een familie waar dit is aangetoond. Waar bent u nu onder controle? Vraag 20. Hebt u ervaring met de zorg van een gespecialiseerd familiespreekuur (FAM-, PET- of PFT- poli) Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

4 Vraag 22. Kreeg u voldoende informatie tijdens het familiespreekuur om te besluiten tot screening en/of betreffende preventieve ingrepen? Vraag 23. Hoe tevreden bent u over de begeleiding door uw zorgverlener (specialist, verpleegkundige, genetisch consulent etc.) tijdens het familiespreekuur (FAM-, PET- of PFT- poli)? Vraag 24. Bent u tevreden over de informatie die u van de zorgverlener kreeg tijdens het familiespreekuur? Vraag 25. Hoe hebt u de beste informatie verkregen over het genmutatie- dragerschap en de eventuele keuzes die u moest maken? Vraag 26. Is het wenselijk dat er iets verandert aan de gang van zaken rond de controles en preventieve maatregelen. Te denken valt aan begeleiding, informatie, organisatie etc? Psychosociale en maatschappelijke gevolgen: FASE IV Vraag 27. Bent u tevreden over de geboden ondersteuning op psychologisch en/of maatschappelijk gebied? Vraag 28. Vindt u in het algemeen dat u door de zorgverlener voldoende werd begeleid in de familieproblematiek. Te denken valt aan het doorgeven van de informatie over erfelijkheid naar familieleden, onenigheid die binnen een familie kan ontstaan, het schuldgevoel bij de niet- dragers binnen de familie etc? Vraag 29. Was u 'verplicht' met een maatschappelijk werker of psycholoog te praten? Vraag 30. Hebt u dat 'verplichte' consult als prettig ervaren? Vraag 31. Hebt u psychosociale ondersteuning gehad? Vraag 33. Vindt u in het algemeen dat de zorgverlener voldoende informatie gaf over de eventuele maatschappelijke gevolgen van het (mogelijke) genmutatiedragerschap? Vraag 34. Hebt u maatschappelijke problemen gehad die te maken hadden met het (mogelijke) genmutatiedragerschap; te denken valt aan problemen bij werk en verzekeringen? Vraag 35. Heeft het (mogelijke) genmutatie- dragerschap voor u of uw familie gevolgen gehad? Vraag 36. Kunt u in het kort aangeven welke gevolgen u of familie hebt ondervonden? Vraag 37. Is het wenselijk dat er iets verandert in het aanbod van psychologische en maatschappelijke steun in het hele zorgtraject van een (mogelijk) erfelijk belast persoon? Vraag 38. Hebt u voor ondersteuning of informatie wel eens een beroep gedaan op de werkgroep erfelijke borst- en/of eierstokkanker van de Borstkanker Vereniging Nederland (BVN)? Meerdere opties zijn mogelijk Conclusie Bijlage I: Antwoorden op de open vragen Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

5 1. Inleiding In dit document leest u de bevindingen van een enquête onder erfelijk belasten die Borstkankervereniging Nederland (BVN) in het voorjaar van 2011 onder haar achterban hield. Deze raadpleging vond plaats ten behoeve van een onderbouwd patiëntenperspectief voor de zorgstandaard erfelijke borst- en eierstokkanker. De BVN werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker verzorgt de ontwikkeling en uitvoering. Alvorens op de resultaten van de enquête in te gaan, leest u in deze inleiding wie BVN is, wat een zorgstandaard is en waartoe de achterbanraadpleging diende. BVN waardeert de professionele inzet van haar werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker en bedankt haar langs deze route voor haar activiteiten die ze op vrijwillige basis in samenwerking met de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) succesvol en deskundig oppakt. Zonder deze inzet kwam er nu geen zorgstandaard. Borstkankervereniging Nederland BVN is een professionele patiëntenvereniging voor alle mensen die met borstkanker te maken hebben (gehad) en voor mensen die (mogelijk) genmutatie drager BRCA 1 of 2 zijn of bekend zijn met erfelijke of familiaire belasting voor borst- of eierstokkanker binnen de familie. De missie van BVN is om vanuit patiëntenperspectief bij te dragen aan goede kwaliteit van zorg voor alle mensen met borstkanker en of erfelijk belasten met behoud van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven. BVN doet dit door haar doelgroep te raadplegen en te vertegenwoordigen in de discussie met zorgaanbieders, zorgverzekeraars en beleidsmakers. De ontwikkeling van een zorgstandaard is hiervan een voorbeeld. Bovendien ontwikkelt BVN instrumenten ter bevordering van het zelfmanagement van borstkankerpatiënten en erfelijk belasten zodat zij, waar gewenst en mogelijk, de regie over hun zorgproces en leven in eigen hand kunnen houden. Daarom wil BVN in een vervolgtraject ook een patiëntenversie van de zorgstandaard maken. Een Zorgstandaard BVN wil met de zorgstandaard voor erfelijke borst- en eierstokkanker de kwaliteit van zorg aan erfelijk belasten verbeteren. In een zorgstandaard is, naast het patiëntenperspectief en de medische richtlijnen, het zelfmanagement een belangrijke component waarmee het welzijn van erfelijk belasten kan verbeteren. Daarom nam BVN, in samenwerking met VSOP, het initiatief voor de ontwikkeling van dit document. Landelijk worden door meerdere (patiënten)organisaties voor diverse (chronische) ziektebeelden zorgstandaarden ontwikkeld. BVN ontvangt hiervoor subsidie van VWS PGO. In de zorgstandaard erfelijke borst- en eierstokkanker wordt het hele zorgtraject van een (mogelijk) erfelijk belast persoon beschreven. Dus vanaf de eerste verdenking op erfelijkheid tot en met de controles bij gespecialiseerde multidisciplinaire spreekuren erfelijke (familiaire) tumoren, zoals de BVN stelde voor de ontwikkeling van de zorgstandaard een adviescommissie in waarin naast ervaringsdeskundigen ook professionals deelnemen. Ter ondersteuning van de inbreng vanuit de ervaringsdeskundigheid organiseerde BVN een achterbanraadpleging. De input voor de Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

6 zorgstandaard komt daardoor niet alleen vanuit de expertise van de BVN werkgroep erfelijke borst- eierstokkanker, maar vanuit een grote groep vrouwen en mannen die, als (mogelijk) erfelijk belast persoon met een BRCA genmutatie, ervaring opdeden met het zorgtraject. Ervaringen bundelen en inzetten door een achterbanraadpleging Om de mening en ervaringen van de betrokken personen, ervaringsdeskundigen, te inventariseren en te bundelen hield BVN een enquête onder (mogelijk) erfelijk belaste personen. Deze achterbanraadpleging vormt een belangrijke informatiebron om te analyseren waar de knelpunten zitten in het zorgtraject. Verder dient het om een globale indruk te krijgen van wat patiënten belangrijk vinden in de zorgverlening rondom erfelijke borst- en eierstokkanker. Ook de ervaringen van mogelijke genmutatiedragers met het zorgtraject kwamen aan bod. BVN brengt deze ervaringen in binnen het ontwikkeltraject voor de zorgstandaard. De enquête, online uitgezet met behulp van het programma SurveyMonkey en professionele ondersteuning van Novito health consultancy en VSOP, kwam bij mensen onder de aandacht via websites van patiëntenverenigingen, Klinisch Genetische Centra en familiespreekuren (FAM/PET/PFT-. Ook deed BVN oproepen via haar kanalen als het ledenblad en de digitale nieuwsbrieven van BVN en haar werkgroep. De resultaten uit de enquête staan in dit rapport en geven een indruk van de beleving van het zorgtraject door mogelijk erfelijk belaste personen in Nederland. In navolging van deze enquête vinden in het najaar 2011 focusgroepbijeenkomsten plaats. 1.1 Belangrijkste resultaten Uit de enquête zijn de volgende, belangrijkste resultaten naar voren gekomen. Allereerst zijn naar mening van de respondenten 40% van de huisartsen en 20% van de specialisten niet goed op de hoogte van de criteria die kunnen wijzen op een mogelijke erfelijke aanleg. Zij moeten meer kennis hebben van erfelijke borst- en eierstokkanker en eerder wijzen op een mogelijke erfelijke aanleg. Verder was 93% van de respondenten, die ervaring had met een klinisch genetisch centrum, tevreden of zeer tevreden over het eerste gesprek aldaar. Ook had het merendeel (89%) voldoende informatie gekregen om te besluiten of men een DNA- test wilde laten uitvoeren. Bovendien was 85% tevreden of zeer tevreden over de manier waarop de testuitslag werd medegedeeld. Ook vond 89% dat er voldoende gelegenheid was in het Klinisch Genetisch Centrum om te praten over onderwerpen die men bezighield. Daarnaast vond 76% van de respondenten dat men voldoende informatie kreeg op het familiespreekuur (FAM/ (21% vond dit niet). Verder was in totaal 86% tevreden of zeer tevreden over de begeleiding door de zorgverlener tijdens het familiespreekuur, 14% was hier ontevreden over. 89% was tevreden over de informatie die men van de zorgverlener kreeg (11% was over dit laatste ontevreden). De ontevredenheidsscores (respectievelijk 21%, 14% en 11%) zijn relatief hoog gezien het specialistisch niveau van zorg. De beste informatie over het genmutatie dragerschap en de keuzes die men moest maken werd door 37% via de zorgverlener ontvangen. (Dit getal is feitelijk nog hoger omdat het begrip zorgverlener niet goed is begrepen (zie opmerking bij vraag 25). Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

7 Over de geboden ondersteuning op psychologisch of maatschappelijk gebied is 25% ontevreden tot zeer ontevreden, terwijl 54% tevreden tot zeer tevreden is. 34% geeft aan onvoldoende te zijn begeleid in de familieproblematiek, 53% gaf aan dat dit wel voldoende was en 33% vindt in het algemeen dat de zorgverlener onvoldoende informatie gaf over de eventuele maatschappelijke gevolgen van het (mogelijke) genmutatiedragerschap. Het mogelijke genmutatiedragerschap heeft bij 62% veel of heel veel gevolgen gehad voor de familie, zoals spanningen, ruzies, onbegrip, angst onzekerheid, vragen, schuldgevoel en onzekerheid. Van de respondenten heeft 70% een verplicht gesprek met een psycholoog of maatschappelijk werker als prettig ervaren. Echter, 55% van de respondenten die geen psychosociale steun heeft gehad, heeft dit niet als een gemis ervaren. Tot slot heeft 42% van de respondenten geen beroep gedaan op de werkgroep of BVN. Dit kunnen respondenten zijn die geen regelmatige bezoekers zijn van de website BRCA of van de Borstkankervereniging Nederland, maar die via externe kanalen als Twitter, de Klinische Genetische Centra of familiespreekuren de enquête zijn tegengekomen. Hier ligt een nieuwe doelgroep voor ledenwerving bij BVN. 1.2 Verbeterpunten per fase Hieronder zijn per fase in het zorgtraject de verbeterpunten weergegeven ten behoeve van de zorgstandaard. FASE I. 33% van de respondenten is van mening dat er iets moet veranderen bij de herkenning van mogelijk erfelijke belasting in het algemeen (vraag 7): Men vindt dat er te weinig aandacht wordt besteed aan de erfelijkheidsvraag en dat huisartsen en specialisten beter op de hoogte moeten zijn van de criteria die kunnen wijzen op een mogelijke erfelijke aanleg; Dat niet gebagatelliseerd moet worden op basis van (jonge) leeftijd; Eerder in het zorgproces wijzen op mogelijke erfelijkheid; betere voorlichting over erfelijke vormen en duidelijke richtlijnen geven; Meer begeleiden na het krijgen van de uitslag; familieleden van erfelijk belasten meer motiveren zich te laten testen. FASE II. 25% van de respondenten vindt dat er iets moet veranderen rondom de DNA diagnose (vraag 18): De wachttijd op de uitslag moet vele malen korter en gestructureerd worden afgesproken Het uitslaggesprek in een meer persoonlijke omgeving; Een vervolggesprek plannen na het diagnosegesprek; Jonge mensen standaard een gesprek met een gespecialiseerd psycholoog aanbieden; Er zou eerst een intakegesprek en uitgebreidere voorlichting over consequenties gendragerschap moeten plaatsvinden, alvorens over te gaan tot DNA- onderzoek. FASE III. 59% van de respondenten geeft aan er iets moet veranderen rond de controles en preventieve maatregelen (vraag 26): De begeleiding zou intensiever moeten zijn en langer moeten doorlopen in het zorgtraject; Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

8 Meer informatie en inlevingsvermogen ten aanzien van familieproblematiek, beter luisteren, letten op individuele impact van gendragerschap en meer begeleiding bij keuzeprocessen; Vast aanspreekpunt en - persoon op vastgestelde tijden consulteren; Eens in de twee jaar een gesprek met een gespecialiseerd verpleegkundige; Meer overleg tussen zorgverleners onderling; meer landelijk regelen en afspreken, omdat in ziekenhuizen verschillend wordt geadviseerd bijv. over operaties en behandelingen; bij preventieve operaties zijn genoemde risicopercentages in veel gevallen niet eenduidig; de communicatie met de plastisch chirurg verloopt vaak moeizaam; er zijn soms aanzienlijke wachttijden; meer lotgenotencontact: bijeenkomsten van lotgenoten kunnen bron van informatie en steun zijn, initiatief daartoe vanuit het ziekenhuis wordt gewaardeerd; wat te doen bij familiaire kanker, ook t.a.v. familieleden. FASE IV. 44% van de respondenten vindt dat iets zou moeten veranderen in het aanbod van psychologische en maatschappelijke steun in het hele zorgtraject (vraag 37): Gespecialiseerde psychologische kennis is niet altijd aanwezig (wel maatsch. werker); Psychologische steun zou bijvoorbeeld standaard en verplicht in het zorgproces moeten worden opgenomen en eerder in het zorgproces starten; duidelijk informatie over de vervolgplanning in het traject; bijv. vast gepland altijd 3 vervolgafspraken om angst weg te traject na de (preventieve) coördinatie op zich nemen en dit moet een vaste hulpverlener zijn; aanbieden om een familiebijeenkomst te organiseren om het belang van DNA onderzoek en screening uit te leggen. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

9 2. De enquête Vraag 1 en 2: Wat is uw geslacht en leeftijd? In totaal hebben 101 personen de enquête ingevuld, waarvan 82 personen de enquête volledig hebben afgerond. Van de deelnemers was 100% vrouw en was de leeftijd onder de deelnemers als volgt verdeeld: Jonger dan 25 jaar: 2% jaar: 66% jaar: 27% Ouder dan 60 jaar: 5% Beantwoorde vraag 82 Overgeslagen vraag Herkenning van (mogelijke) erfelijke aanleg: FASE I Vraag 3. Wanneer kwam een mogelijke erfelijke aanleg bij u voor het eerst ter sprake? Een mogelijke erfelijke aanleg komt in de meeste gevallen (41%) voor het eerst ter sprake nadat blijkt dat een familielid genmutatie BRCA 1 of 2 was en in 22% van de gevallen was dit op eigen initiatief. 1 Na borstkanker 20% Op eigen initiatief 22% Nadat bleek dat een familielid genmutatiedrager BRCA 1 of 2 was 41% Nadat de huisarts, specialist of mammacareverpleegkundige dit ter sprake bracht 4% Andere mogelijkheid: 13% Nadat bij een familielid borstkanker was geconstateerd Naar aanleiding van een televisieprogramma Beantwoorde vraag 82 Overgeslagen vraag 0 1 erste gesprek. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

10 Vraag 4. Met wie heeft u het eerste gesprek over een mogelijke erfelijke aanleg gehad? Deze mogelijke erfelijke aanleg werd meestal voor het eerst besproken met de behandelend specialist (37%) of met een familielid (32%), maar slechts in mindere mate met de huisarts (18%). Huisarts 18% Mammacareverpleegkundige 4% Behandelend specialist 37% Familielid 32% Vertegenwoordiger van een patiëntenvereniging 0% Andere mogelijkheid: 10% Afdeling klinische genetica of klinisch geneticus Beantwoorde vraag 82 Overgeslagen vraag 0 Vraag 5. Had diegene voldoende kennis van erfelijke borst- of eierstokkanker? In totaal hebben 82 respondenten deze vraag beantwoord. De behandelend specialist had in 80% van de gevallen voldoende kennis van erfelijke borst- of eierstokkanker. De mammacareverpleegkundige, met wie volgens vraag 4 slechts in 4% van de gevallen het eerste gesprek werd gehouden, heeft wel in alle gevallen voldoende kennis gehad. De huisarts had echter slechts in 60% van de gevallen voldoende kennis en in 40% niet. Klinisch Geneticus Behandelend specialist Mammacare verpleegkundige Voldoende kennis Onvoldoende kennis Huisarts 0% 20% 40% 60% 80% 100% Vraag 6. Bent u na dit gesprek doorverwezen naar een Klinisch Genetisch Centrum? Deze vraag is ongeldig verklaard, omdat door de vraagstelling er geen duidelijke conclusies waren. Vraag 7. Is het wenselijk dat er iets verandert bij herkenning van een mogelijke erfelijke belasting in het algemeen? 77 personenhebbendeze vraag beantwoord.33% is van mening dat er iets moet veranderen bij de herkenning van mogelijk erfelijke belasting in het algemeen. De leeftijd van deze groep respondenten was als volgt verdeeld: Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

11 Jonger dan 25 jaar 4% jaar 60% jaar 28% Ouder dan 60 jaar 8% Hierbij is de volgende top 5 van aanbevelingen gedaan: 1. Huisartsen en specialisten zijn niet goed op de hoogte van de criteria die kunnen wijzen op een mogelijke erfelijkheid. Zij moeten standaard vragen naar de incidentie bij familieleden. Ook moeten zij niet bagatelliseren op basis van jonge leeftijd, maar gedegen antwoord geven indien iemand zich afvraagt of er mogelijk sprake is van erfelijkheid in de familie. 2. Artsen dienen eerder in het zorgproces de kansen van mogelijke erfelijkheid te onderzoeken. Nu stellen artsen de gesprekken hierover uit na de diagnose, maar er moet direct geïnventariseerd worden of er een mogelijke erfelijke belasting is. 3. Mogelijk erfelijk belaste personen betere voorlichting en duidelijke richtlijnen geven over erfelijke vormen van borst- en eierstokkanker. Ook het Brca 1 of 2 gen in het algemeen bekender maken: veel vrouwen kennen het niet. Artsen kunnen bijvoorbeeld folders aanbieden of het internetadres geven, dan kan men zich inlezen en vertrouwd raken met de erfelijke vormen. 4. Mogelijk erfelijk belaste personen vragen om meer begeleiding na het krijgen van de uitslag. Vaak zitten zij in onzekerheid en willen daarom meer onder controle staan van een specialist. 5. Familieleden van erfelijk belasten meer motiveren zich te laten testen. 2.2 DNA- diagnose: FASE II Vraag 8. Hebt u een DNA- test laten doen? Ja 88% Nee 12% Beantwoorde vraag 80 Overgeslagen vraag 2 Door deze vraag te koppelen met vraag 3 is gekeken of het doen van een DNA- test in relatie staat met de wijze waarop een mogelijke erfelijke aanleg voor het eerst ter sprake kwam bij de respondenten. In totaal heeft 88% van de 80 respondenten een DNA- test laten doen. Hiervan hebben alle personen die zelf borstkanker hebben gehad en mensen uit een BRCA positieve familie, zich laten testen. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

12 Na borstkanker Op eigen initiatief Nadat bleek dat een familielid genmutatiedrager BRCA 1 of 2 was Nadat de huisarts, specialist of mammacare- verpleegkundige dit ter sprake bracht Ja Nee Andere mogelijkheid 0% 20% 40% 60% 80% 100% Vraag 9. Indien u hebt besloten geen DNA- test uit te laten voeren: wilt u met ons delen wat uw redenen daarbij zijn geweest? In totaal hebben 5 respondenten (6%) antwoord gegeven op deze vraag. Te grote emotionele belasting voor mogelijk erfelijk belast persoon. Familielid (zus) wilde liever geen verder onderzoek. Familieleden (dochter en zus) doen een DNA- test. De vorm van de geconstateerde kanker is niet agressief, familieleden zijn na behandeling kankervrij verklaard. Opzien tegen de rompslomp en mogelijke gevolgen op financieel gebied. Vraag 10. Hebt u moeite gehad met uw beslissing om wel of geen DNA- onderzoek te doen? Weinig 80% Veel 17% Heel erg veel 3% Beantwoorde vraag 77 Overgeslagen vraag 5 Op deze vragen hebben 77 personen geantwoord. 20% daarvan had veel of heel erg veel moeite met de beslissing om wel of geen DNA- onderzoek te doen. De leeftijd van deze groep ligt tussen de 25 en 45 jaar en 73% had een familielid die genmutatiedrager is. Deze koppelingen laten zien hoe deze groep, die veel of heel erg veel moeite had met de beslissing, is onderverdeeld. Dus wat de leeftijd is van deze groep en hoe bij hen de erfelijke aanleg voor het eerst ter sprake is gekomen. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

13 0% 7% Jonger dan 25 jaar 0% 7% 7% 13% Na borstkanker Op eigen initiatief 93% jaar jaar Ouder dan 60 jaar 73% Familielid genmutatiedrager Via huisarts, Andere mogelijkheid Vraag 11. Bent u achteraf tevreden met uw keuze om wel of geen DNA- onderzoek te doen? Ja 97% Nee 3% Beantwoorde vraag 77 Overgeslagen vraag 5 Vraag 12. Wanneer is bij u de DNA test uitgevoerd? Door koppeling van deze respondenten met vraag 11 beek dat uiteindelijk bijna iedereen (97%) tevreden is met de keuze om wel of geen DNA- onderzoek te doen. De DNA test is bij 22% minder dan een jaar geleden uitgevoerd en in 34% van 1 tot 3 jaar geleden. Minder dan 1 jaar geleden 22% 1 tot 3 jaar geleden 34% 3 tot 5 jaar geleden 19% 5 tot 8 jaar geleden 6% 8 tot 10 jaar geleden 3% Langer dan 10 jaar geleden 6% Niet van toepassing 10% Beantwoorde vraag 77 Overgeslagen vraag 5 Vraag 13. Hebt u ervaring met de zorg in een Klinisch Genetisch Centrum? Ja 84% Nee 16% Beantwoorde vraag 76 Overgeslagen vraag 6 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

14 Vraag 14. Hoe tevreden bent u over het eerste gesprek in het Klinisch Genetisch Centrum? In totaal was 93% van de respondenten die ervaring had met een klinisch genetisch centrum, tevreden of zeer tevreden over het eerste gesprek aldaar. Zeer ontevreden 2% Ontevreden 5% Tevreden 48% Zeer tevreden 46% Beantwoorde vraag 63 Overgeslagen vraag 19 Vraag 15. Hebt u in het Klinisch Genetisch Centrum voldoende informatie gekregen om te besluiten of u een DNA- test wilde uitvoeren? Ook had het merendeel (89%) voldoende informatie gekregen om te besluiten of men een DNA- test wilde uitvoeren. Ja 89% Nee 5% Beantwoorde vraag 64 Overgeslagen vraag 18 Vraag 16. Bent u tevreden over de manier waarop u de testuitslag werd medegedeeld? Bovendien was 85% tevreden of zeer tevreden over de manier waarop de testuitslag werd medegedeeld. Hier geeft toch in totaal 10% aan ontevreden en zeer ontevreden daarover te zijn. Zeer ontevreden 4% Ontevreden 6% Tevreden 53% Zeer tevreden 32% Niet van toepassing 5% Beantwoorde vraag 66 Overgeslagen vraag 16 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

15 Vraag 17. Was er in het Klinisch Genetisch Centrum gelegenheid om te praten over onderwerpen die u bezig hielden (meerdere antwoorden mogelijk)? In totaal heeft 89% Bij 5% vond dat dit bij problemen in de familie niet het geval was, 9% bij psychologische- en 3% bij maatschappelijk gevolgen en 3% niet over hoe om te gaan met genmutatie dragerschap. Ja 89% Nee, niet over problemen in de familie door erfelijkheid 5% Nee, niet over de psychologische gevolgen voor gendragers en hun familie 9% Nee, niet over maatschappelijke gevolgen zoals verzekeringen 3% Niet, niet om alsnog een DNA- test te laten doen 0% Nee, over een ander onderwerp dan genoemd: 3% Er was geen ervaring met betrekking tothet omgaan met erfelijke aanleg. Op latere datum de keuze voor preventieve operaties Beantwoorde vraag 65 Overgeslagen vraag 17 Vraag 18. Is het wenselijk dat er iets verandert rondom de DNA- diagnose? Van de respondenten hebben 55 personen (75%) deze vraag ontkennend beantwoord. 25% is van mening dat er wel iets moet veranderen rondom de DNA diagnose. De volgende top 5 van aanbevelingen werd gedaan: 1. De wachttijd op de uitslag van het DNA- onderzoek moet vele malen korter. Ook zou duidelijk moeten zijn wanneer de uitslag komt, zodat er minder gevoelens van onzekerheid zijn. 2. De consequenties van de diagnose zouden vooraf veel uitgebreider moeten worden voorgelicht. Daarnaast zou de uitslag in een persoonlijkere omgeving moeten worden medegedeeld. Na de uitslag moet een vervolggesprek worden gepland, zodat nog te stellen vragen achteraf toch nog aan de orde komen. Daarnaast heeft men meer tijd nodig om de uitslag en de mogelijke gevolgen van onderzoek te accepteren. 3. Meer onderzoek naar andere erfelijke vormen. Men heeft nu alleen maar gekeken naar het BRCA- gen. 4. Voor "jonge" mensen standaard een gesprek met een gespecialiseerde psycholoogaanbevelen. 5. Het opvragen van familiegegevens voor het eerste gesprek, is belastend. Het zou prettig zijn om eerst een intakegesprek te hebben en pas daarna de familiegegevens te laten opvragen. 2.3 Controles en preventieve maatregelen: FASE III Vraag 19. U bent (mogelijk) genmutatie drager BRCA 1 of 2 of komt uit een familie waar dit is aangetoond. Waar bent u nu onder controle? Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

16 De meeste respondenten (38%) zijn onder controle van een algemeen ziekenhuis in de regio; 27% is onder controle in een gespecialiseerd familiespreekuur (FAM-,PET-, of PFT poli) 2. Ik ben niet onder controle 8% Een gespecialiseerd familiespreekuur (FAM-, PET- of PFT poli) 27% Een algemeen ziekenhuis in de regio 38% De huisarts 1% Anders, namelijk: 25% Niet meer van toepassing: preventieve operaties ondergaan Inmiddels borstkanker gekregen Mamma care afdeling Universitair medisch centrum (Erasmus MC, VUMC, NKI- AVL, UMC Nijmegen, UMC Maastricht) Beantwoorde vraag 73 Overgeslagen vraag 9 Vraag 20. Hebt u ervaring met de zorg van een gespecialiseerd familiespreekuur (FAM-, PET- of PFT- poli) Ja 39% Nee 61% Beantwoorde vraag 74 Overgeslagen vraag 8 Vraag 21. Hoe tevreden bent u over de organisatie van de controles op het familiespreekuur (FAM-, PET- of PFT- poli). Te denken valt aan mammografie, MRI en bloedonderzoek, consulten bij de specialist, afspraken etc? Uit vraag 20 blijkt dat maar 39% ervaring heeft met een gespecialiseerd familiespreekuur, dus zijn de volgende vragen 21 t/m 23 slechts door 29 respondenten beantwoord. Alhoewel veruit de meerderheid (79%) daarvan tevreden tot zeer tevreden is over de controles, vindt 21% er onvoldoende informatie te hebben gekregen om te besluiten tot screening of preventieve operaties en 14% is ontevreden over de begeleiding. Zeer ontevreden 7% Ontevreden 14% Tevreden 65% Zeer tevreden 14% Beantwoorde vraag 29 Overgeslagen vraag 53 2 twee à drie gevallen heeft geantwoord: een UMC, die kunnen eigenlijk bij het aantal van 20 (=37%) bij FAM/PET/PFT poli worden toegevoegd; idem kan bij algemeen ziekenhuis in de regio uit vier of vijf antwoorden worden afgeleid dat het wel degelijk om controles in een regionaal ziekenhuis gaat, dit kan worden opgeteld bij het aantal van 28 (=38,5%). Hierdoor veranderen de resp. percentages. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

17 Vraag 22. Kreeg u voldoende informatie tijdens het familiespreekuur om te besluiten tot screening en/of betreffende preventieve ingrepen? Onvoldoende 21% Voldoende 76% Niet van toepassing 3% Beantwoorde vraag 29 Overgeslagen vraag 53 Vraag 23. Hoe tevreden bent u over de begeleiding door uw zorgverlener (specialist, verpleegkundige, genetisch consulent etc.) tijdens het familiespreekuur (FAM-, PET- of PFT- poli)? Een totaal van 86% is tevreden tot zeer tevreden over de begeleiding, 14% echter niet. Zeer ontevreden 0% Ontevreden 14% Tevreden 79% Zeer tevreden 7% Beantwoorde vraag 29 Overgeslagen vraag 53 Vraag 24. Bent u tevreden over de informatie die u van de zorgverlener kreeg tijdens het familiespreekuur? Een totaal van 89% is tevreden tot zeer tevreden over de verkregen informatie, 11% echter niet. Zeer ontevreden 0% Ontevreden 11% Tevreden 79% Zeer tevreden 10% Beantwoorde vraag 29 Overgeslagen vraag 53 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

18 Vraag 25. Hoe hebt u de beste informatie verkregen over het genmutatie- dragerschap en de eventuele keuzes die u moest maken? De zorgverlener 37% De patiëntenvereniging (o.a. Werkgroep Erfelijkheid of Borstkanker Vereniging 6% Nederland) De website 9% Patiëntenfolders van het ziekenhuis (oncologische afdeling, KGC, FAM-, PET-, PFT- poli) 10% Algemene sites over erfelijkheid op internet 13% Tijdschrift- en 1% Anders, te weten: 25% Gesprekken met arts, specialist of klinisch geneticus 3 De lotgenotengroep UMCN Familie Internet Beantwoorde vraag 71 Overgeslagen vraag 11 Vraag 26. Is het wenselijk dat er iets verandert aan de gang van zaken rond de controles en preventieve maatregelen. Te denken valt aan begeleiding, informatie, organisatie etc? 59% heeft aangegeven dat er iets moet veranderen rond de controles en preventieve maatregelen. De volgende top 5 van aanbevelingen is gedaan: 1. Begeleiding zou intensiever moeten zijn. Veel vrouwen kregen tweemaal per jaar een mammografie en een MRI- scan, maar ontvangen nu slechts één maal per jaar een oproep. Daarnaast zijn controles erg gericht op vrouwen die al ziek zijn. Verder vinden ze het wenselijk om ook eens in de twee jaar een gesprek te hebben met een gespecialiseerde verpleegkundige zodat zij vragen of twijfels kunnen bespreken. 2. Meer informatie en inlevingsvermogen van behandelend arts of verpleegkundige. Sommige vrouwen hebben het heel zwaar gezien hun familiegeschiedenis. De behandelend arts of verpleegkundige moet dit in overweging nemen. Verder kunnen ze niet goed praten over de problemen die zij ervaren. Ze willen dat er meer tijd voor hen is en dat er tijdens het gesprek geen verteld wordt, maar dat er meer naar hen geluisterd wordt. 3. De onderlinge communicatie tussen medisch specialisten moet beter. Er moet meer landelijk geregeld worden, omdat in ziekenhuizen verschillend wordt geadviseerd over operaties en behandelingen. Ook moet duidelijker zijn welke ziekenhuizen bepaalde operaties uitvoeren op gebied van preventieve (borst)operaties en reconstructies. 4. Het actief stimuleren tot contact met andere BRCA- dragers. Bijeenkomsten met lotgenoten kunnen een bron van informatie zijn en steun geven omdat zij in dezelfde beslissingsfase zitten. 3 ongeveer 7 of 8 gevallen betreft dit antwoord wel degelijk een zorgverlener van wie de beste informatie werd verkregen. Dus dat aantal kan opgeteld worden bij de 26 (=37%) en verbetert de statistiek in percentages ten aanzien van de zorgverlener aanzienlijk. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

19 5. Bij de keuze voor een preventieve operatie zijn de genoemde risicopercentages in veel gevallen niet duidelijk en niet eenduidig, waardoor verwarring ontstaat of men een preventieve operatie moet ondergaan. Ook de lange tijdsduur tussen nadere onderzoek, zoals een mammografie of MRI- scan, en het verkrijgen van uitslagen veroorzaakt onrustige periodes bij de vrouwen. Daarnaast verloopt de communicatie met de plastisch chirurg over preventieve maatregelen zeer moeizaam. Betere samenwerking, informatievoorziening, statistieken en begeleiding wordt op prijs gesteld. 2.4 Psychosociale en maatschappelijke gevolgen: FASE IV Vraag 27. Bent u tevreden over de geboden ondersteuning op psychologisch en/of maatschappelijk gebied? In totaal was 54% van de respondenten tevreden tot zeer tevredenover de geboden psychologische en/of maatschappelijke ondersteuning, echter 25% was ontevreden tot zeer ontevreden: men vond onder andere dat er een standaardverhaal werd afgestoken, de specialisten dienden meer aandacht te hebben en meer te luisteren naar de persoonlijke behoeft in de individuele situatie. Zeer ontevreden 4% Ontevreden 21% Tevreden 48% Zeer tevreden 6% Niet van toepassing 21% Beantwoorde vraag 68 Overgeslagen vraag 14 Vraag 28. Vindt u in het algemeen dat u door de zorgverlener voldoende werd begeleid in de familieproblematiek. Te denken valt aan het doorgeven van de informatie over erfelijkheid naar familieleden, onenigheid die binnen een familie kan ontstaan, het schuldgevoel bij de niet- dragers binnen de familie etc? Een aanzienlijk percentage van 34% geeft aan niet voldoende te zijn begeleid in de familieproblematiek. 53% vond wel voldoende te zijn begeleid. Onvoldoende 34% Voldoende 53% Niet van toepassing 13% Beantwoorde vraag 68 Overgeslagen vraag 14 Vraag 29. Was u 'verplicht' met een maatschappelijk werker of psycholoog te praten? Ja, ik heb één gesprek gehad 26% Ja, ik heb meerdere gesprekken gehad 10% Nee 58% Niet van toepassing 6% Beantwoorde vraag 69 Overgeslagen vraag 13 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

20 Vraag 30. Hebt u dat 'verplichte' consult als prettig ervaren? 70% van de respondenten heeft dit verplichte gesprek als prettig ervaren, 30% echter niet. Ja 70% Nee, graag kort toelichten: 30% Niet zinvol, duidelijkheid t.a.v. risico belangrijker Was met een maatschappelijk werker en die vond ik onvoldoende uitgerust om de psychologische aspecten te behandelen. Vind dit meer een doorgeefluik Er werd niet geluisterd naar mijn behoeften, er kwam een standaardverhaal Ik ben een keer gebeld, maar heb weinig ondersteuning ervaren Slecht gesprek waarin mijn partner werd 'ondervraagd' Het ging niet om mij, maar om de beoordeling of ik mijn beslissing goed had afgewogen Beantwoorde vraag 23 Overgeslagen vraag 59 Vraag 31. Hebt u psychosociale ondersteuning gehad? De meerderheid van 71% heeft geen psychologische ondersteuning gehad, daarvan heeft 19% dit als een gemis ervaren en 55% heeft dit niet gemist (zie vraag 32). Nee 71% Ja, bij de keuze wel of geen DNA- test 2% Ja, bij de keuze voor screening en/of preventieve operaties 8% Ja, bij de keuze omtrent kinderwens 0% Ja, te weten: 20% Tijdens erfelijkheidsonderzoek Na preventieve operatie Bij verwerking diagnose borstkanker Stond reeds onder behandeling van psychologische zorgverlener Beantwoorde vraag 66 Overgeslagen vraag 16 Vraag 32. Indien u geen psychosociale ondersteuning hebt gehad, hebt u dit als een gemis ervaren? Ja 19% Nee 55% Niet van toepassing 26% Beantwoorde vraag 65 Overgeslagen vraag 17 hebben gehad met een maatschappelijk werker of psycholoog (zie vraag 29), heeft 19% dit als een gemis ervaren en 81% dit niet als gemis hebben ervaren. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

21 15% 23% Wel als gemis ervaren 62% Niet als gemis ervaren Niet van toepassing Dus van zowel de groep die in het algemeen geen psychosociale ondersteuning heeft gehad, als de heeft gehad, heeft respectievelijk 55% en 62% van de deelnemers dit niet als een als een gemis ervaren. Vraag 33. Vindt u in het algemeen dat de zorgverlener voldoende informatie gaf over de eventuele maatschappelijke gevolgen van het (mogelijke) genmutatiedragerschap? 33% van de respondenten vond dit niet het geval. Onvoldoende 33% Voldoende 67% Beantwoorde vraag 67 Overgeslagen vraag 15 Vraag 34. Hebt u maatschappelijke problemen gehad die te maken hadden met het (mogelijke) genmutatiedragerschap; te denken valt aan problemen bij werk en verzekeringen? Het grootste gedeelte van 78% heeft geen problemen gehad. De 22% waarbij dit wel hetgeval is geweest, speelt zich dit af rond hypotheken en levensverzekeringen. Nee 78% Ja 22% Toelichting: Levensverzekering (5%) Levensverzekering ten behoeve van hypotheek (5%) Zorgverzekering (5%) Hypotheek(3%) Werkgever (3%) Uitvaartverzekering (1%) Beantwoorde vraag 68 Overgeslagen vraag 14 Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

22 Vraag 35. Heeft het (mogelijke) genmutatie- dragerschap voor u of uw familie gevolgen gehad? Het (mogelijke) genmutatie dragerschap heeft in totaal bij 62% veel of heel veel gevolgen gehad voor de familie. Nauwelijks gevolgen 38% Veel gevolgen 45% Heel veel gevolgen 17% Beantwoorde vraag 66 Overgeslagen vraag 16 Vraag 36. Kunt u in het kort aangeven welke gevolgen u of familie hebt ondervonden? Nauwelijks gevolgen: Familie had er in eerste instantie moeite mee, door goede voorlichting realiseerde men dat het onderzoek belangrijk kan zijn. Twijfel ten opzichte van kinderwens. Spanningen binnen de familie, maar er kan goed over gepraat worden. Binnen gezin is men blij met de duidelijkheid. Familie is hechter geworden. Veel gevolgen rond de familieomstandigheden: Ruzies en onbegrip binnen de familie Angst, onzekerheid en vragen bij de familie. Kinderwens is niet vervuld. Dragerschap veroorzaakt diepe impact binnen familie. Familieleden laten het afweten om zich te laten testen. Heel veel gevolgen rond de persoonlijke impact: Veel familieleden zijn jong overleden. Schuldgevoel, onzekerheid en angst over de toekomst van de kinderen. Indien dragerschap niet bekend zou zijn geweest, was kanker niet ontdekt. Ingrijpende preventieve operaties. Psychosociale problemen binnen de familie. Vraag 37. Is het wenselijk dat er iets verandert in het aanbod van psychologische en maatschappelijke steun in het hele zorgtraject van een (mogelijk) erfelijk belast persoon? In totaal hebben 64 respondenten deze vraag beantwoord. Hiervan hebben 28 personen (44%) aangegeven dat er iets moet veranderen in het aanbod van psychologische en maatschappelijke steun. De volgende top 5 van aanbevelingen is gedaan: 1. Psychologische en maatschappelijke steun zou standaard en verplicht in het zorgproces moeten worden opgenomen. Nu is er in de meeste gevallen slechts één gesprek, maar meer gesprekken zouden wenselijk zijn. De respondenten verzoeken om meer informatie over Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

23 angst, coping skills, gevolgen op het gebied van seksualiteit, kinderwens en familieproblemen. 2. De begeleiding zou eerder in het zorgproces moeten starten. Hierbij is begeleiding voorafgaand aan de DNA- test wenselijk, zodat eventuele gevolgen van de testen kunnen worden besproken. Er moet een vervolgplanning komen voor gesprekken of andere informatieverstrekking. 3. Er is te weinig aandacht voor het traject na de (preventieve) operatie. Na de uitslag moet men een gesprek aanbieden om de begeleiding te bespreken. De respondenten ervaren deze hulp als noodzakelijk, omdat men steeds beter begrijpt wat er mogelijk te wachten staat. 4. Eén persoon moet de begeleiding en coördinatie op zich nemen. Veel vrouwen krijgen hulp van steeds andere hulpverleners. Een vaste hulpverlener kan persoonlijke gesprekken voeren en helpen met beslissingen nemen. 5. De zorgverlener kan een familiebijeenkomst organiseren om het belang van de DNA test uit te leggen en de familie na de uitslag te helpen hiermee om te gaan. Vraag 38. Hebt u voor ondersteuning of informatie wel eens een beroep gedaan op de werkgroep erfelijke borst- en/of eierstokkanker van de Borstkanker Vereniging Nederland (BVN)? Meerdere opties zijn mogelijk. Nee 42% Ja, ik heb een congres of themadag van de werkgroep bezocht 19% Ja, ik heb de website bezocht 46% Ja, ik heb contact gezocht om ervaringen uit de wisselen met een lotgenoot 19% Ja, anders: N.v.t. Beantwoorde vraag 67 Overgeslagen vraag 15 Vraag 39 en 40 hebben betrekking tot de deelname aan de nog te organiseren focusgroepen. Hiervoor hebben 16 vrouwen zich aangemeld. 3. Conclusie Eventuele onderwerpen voor de focusgroep bijeenkomsten: Huisartsen en specialisten zijn niet goed op de hoogte van de criteria die kunnen wijzen op een mogelijke erfelijkheid. Zij moeten meer op de hoogte zijn en eerder in het zorgproces wijzen op een mogelijke erfelijke aanleg, ook begeleiden bij en na de testuitslag en familieleden motiveren ook DNA onderzoek te laten doen. De wachttijd op de uitslag van het DNA- onderzoek moet vele malen korter of anders gestructureerd worden; bijvoorbeeld altijd een vervolg afspraak vastleggen na de DNA diagnose als die positief, maar ook als die non- informatief was. Respondenten vragen om meer informatie en intensievere begeleiding gedurende het gehele zorgtraject ook na preventieve ingrepen, en meer gericht op de individuele situatie en behoefte, meer begeleiding bij keuzemogelijkheden. Een vast aanspreekpunt is hierbij gewenst. Ook zou er meer overleg tussen zorgverleners onderling moeten plaatsvinden. Men Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

24 moet meer landelijk regelen en afspreken vanwege gebrek aan eenduidige informatie ten aanzien van behandelingen, bij preventieve operaties en risicogetallen. Ook wil men meer psychosociale begeleiding, standaard in het traject ingebouwd, zowel voor als na de DNA test en na eventuele (preventieve) operaties behoefte aan meer aandacht voor het individu en aan een vast aanspreekpunt c.q. begeleider. Duidelijke informatie over de vervolgplanning ten aanzien van psychosociale steun, bijvoorbeeld vast gepland altijd drie vervolgafspraken om angst en bovenmatige stress te monitoren. Het belang van een familiebijeenkomst om het belang van DNA- onderzoek en screening uit te leggen. Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

25 Bijlage I: Antwoorden op de open vragen (de verwoording is letterlijk weergegeven; de vetgedrukte antwoorden werden gegeven door personen die hebben aangegeven ontevreden en zeer ontevreden te zijn) Vraag 7: Is het wenselijk dat er iets verandert bij herkenning van een mogelijke erfelijke belasting in het algemeen? wat duidelijjker richtlijnen ja, familieleden meer motiveren zich te laten screenen blijkt dat mijn oma haar zusjes het hebben gehad en mijn tante en haar dochter en waarschijlik mij moeder direct folders aanbieden of internetadres brca.nl dan kun je wat inlezen en vertrouwd worden met brca de onzekerheid ik weet bijv. niet eens zeker of ik tot de risico groep behoor, dus sowieso betere voorlichting ja meer bekendheid voor het gen brca 1 of 2 in het algemeen veel vrouwen kennen het niet! als eerstelijnsfamilie(gezin van herkomst) niet mee wil werken aan dat er toch mogelijkheden zijn voor onderzoek mensen betere voorlichting geven over erfelijke vormen eerder verder kijken!!! oncoloog van mijn vader had ons in eerste instantie al moeten doorverwijzen of wij in aanmerking kwamen voor erfelijkheidsonderzoek Moet standaard gevraagd worden naar incidentie bij familieleden Artsen stellen gesprekken hierover uit na de diagnose, maar ik vind dat er direct geïnventariseerd moet worden of er een mogelijke erfelijke belasting is. Dat hoeft niet persé ook bewezen zijn, maar een reële verdenking zou meteen geïnventariseerd moeten worden. Het heeft nl gevolgen voor de directe behandeling van de borstkanker. Er zal wellicht vaker amputatie geadviseerd worden dan borstsparend en daarmee kan voorkomen worden dat mensen bestraald worden terwijl na het bewijzen van het gendragerschap alsnog een amputatie plaats gaat vinden. Dat is extra belastend en na bestraling is reconstructie veel lastiger. angst en onkunde bij de mogelijk belaste familie kleurt de opname van informatie; huisartsen hebben veel te weinig kennis. Deze combinatie is dodelijk. niemand heeft mij hierop gewezen in het ziekenhuis Medici zijn niet goed op de hoogte van criteria die kunnen wijzen op mogelijke erfelijkheid meer begeleiding na het krijgen van de uitslag als je erfelijk belast bent meer onderzoek naar de mogelijke soorten brca mutaties, het ontstaan en de preventie als de huisarts mij had doorverwezen in 2006, dan had ik in 2009 geen borstkanker gehad na overlijden van moeder (56 jaar) die borstkanker bds<50 en longkanker heeft gehad ben ik gelijk naar huisarts gegaan met de vraag tot controle.deze gaf aan dat ik me zorgen maakte om niets. 6 jaar later weer gegaan aangezien er 3 tantes (van moeders kant) borstkanker hadden. Eindelijk mocht ik door naar klinisch genetica, alhoewel HA er niet helemaal Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

26 achterstond. Nu eindelijk (!) blijk ik gelijk te hebben... erfelijk belast, krijgt as dinsdag de uitslag of ik ook het "foute" BRCA1- gen heb onderzoek in familie toen (in 2000) duurde erg lang en liep via de VS misschien meer info? niet bagatelliseren op basis van jonge leeftijd, maar gedegen antwoord geven indien iemand zich afvraagt of er mogelijk sprake is van erfelijkheid in de familie vaak wordt gedacht m.i. dat erfelijke borstkanker alleen voorkomt bij jonge vrouwen. In mijn familie is de jongste die borstkanker kreeg 40 jaar. BRCA2 je komt meer onder controle te staan Vraag 17: Was er in het Klinisch Genetisch Centrum gelegenheid om te praten over onderwerpen die u bezig hielden (meerdere antwoorden mogelijk): Er was geen ervaring mbt coping skills waardoor adviezen hoe je daar het beste (met telkens nader onderzoek nav reguliere controles) mee om kan gaan om op latere datum de keuze voor preventieve operaties Vraag 18: Is het wenselijk dat er iets verandert rondom de DNA- diagnose? Na de uitslag een vervolggesprek plannen, zodat nog te stellen vragen achteraf toch nog aan de orde komen. snelle dna test en niet zoals ik heb moeten wachten(5 wkn),voor controlle echo's prevetiefe operatie als het blijkt in fam te zitten op dit moment nog geen mening; onderzoek loopt nog Voorlichting over consequenties zou vooraf veel uitgebreider moeten zijn Tijdsduur wachten op uitslag DNA- onderzoek moet vele malen korter, ik heb meer dan 3 maanden in spanning gezeten. Ook zou duidelijk moeten zijn wanneer de uitslag komt. Dat elke dag de mogelijke uitslag kan komen is killing! weet ik niet, daarvoor ben ik niet ver genoeg het traject in gegaan. meer onderzoek naar andere erfelijke vormen ze hebben alleen maar gekeken naar het brca- gen, blijf me afvragen of ik niet meer "foutjes" heb voor mij was het niet van belang maar bij "jonge" mensen zou ik standaard een gesprek met een psycholoog die hierin gespecialiseerd is aanbevelen Zie eerdere vraag. Meteen na diagnose meenemen. Reële risico- inschatting maken en dan spoeddna of normale DNA- procedure. Moet het persé bewezen zijn als er een ernstige verdenking is? Ik denk van niet. het gebruik van de statistiek gedurende het proces is verwarrend voor patienten Als je voor 50% onzekerheid hebt... (vader onbekend) zou het toch aan te bevelen zijn als er 4 kinderen zijn Het opvragen van familiegegevens voor het eerste gesprek, is belastend. Het zou prettig zijn eerst een intakegesprek te hebben en pas daarna de familiegegevens te hoeven laten opvragen. meer tijd en in een persoonlijkere omgeving om de mensen meer tijd te geven de uitslag te accepteren Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN

27 Wachttijd op de uitslag is lang Snellere totstandkoming tot de diagnose zodat er kortere wachtijden zijn en gevoelens van onzekerheid. meer tijd omtrent gesprek en mogelijke gevolgen van onderzoek Vraag 26: Is het wenselijk dat er iets verandert aan de gang van zaken rond de controles en preventieve maatregelen. Te denken valt aan begeleiding, informatie, organisatie etc? Ik zou graag een oproep willen ontvangen elk jaar. Daarnaast zijn controles erg gericht op vrouwen die al ziek zijn. Ik kan snel terecht, maar ik heb elke keer een andere verpleegkundige, ik kan niet goed praten over de problemen die ik ervaar. Ik weet niet onder welke chirurg of arts ik val. En ze wijken af van het protocol die ik heb meegekregen. ik ben 2 jaar preventief gecontroleerd via mamagrafie. Denk dat het wel wenselijk is om daar ook eens in de 2 jaar een gesprek met een zake deskundige verpleegkundige wenselijk is. Dit om je vragen of twijfels te kunnen bespreken, buiten je huisarts. communicatie onderling moet beter! Dat er beter geluistert word keuze om bijeenkomsten te hebben met lotgenoten op informatieve basis zijn ze bij mijn ziekenhuis mee begonnen, alleen heb ik aan de eerste bijeenkomst nog niet deel kunnen nemen. Ja sommige mensen hebben het er heel zwaar mee als je naar hun fam.geschiedenis kijkt. En dan mogen de behandelend artsen wel in overweging nemen. Dus per patiënt naar de situatie/achtergrond kijken. Begeleiding zou veel intensiever moeten zijn, informatie uitgebreider en bij elkaar verzameld. genoemde risicopercentages waren niet eenduidig. Veel verwarring over ontstaan hetgeen voor mij een besluit tav preventief opereren zeer moeilijk maakt. 2 x per jaar een mri is niet mogelijk hetgeen mij misschien zou weerhouden van preventief opereren borsten Mijn ervaring is van voor 2003, de tijdsduur tussen nader onderzoek en het verkrijgen van uitslagen was veel te lang. Deze onrustige periodes zijn voor mij de aanleiding geweest om te besluiten tot preventieve operaties. Bijna elke jaar zat ik 2 maanden in spanning omdat ik op uitslagen van nader onderzoek moest wachten. Afschuwelijk! reguliere controles op mammapolies zouden dit mogelijk voorkomen hebben. Het FAM spreekuur verloopt vlekkeloos, de afspraken worden zeer goed geregeld door de coördinator. Echter de informatie van de plastisch chirurgie v.w.b. preventieve maatregelen verloopt zeer moeizaam. Een betere samenwerking (bijv. wie geeft welke informatie) zou ik zeer op prijs stellen. ik heb pas lang na de operaties gesproken met een lotgenote, daar was te weinig in mogelijk en dat heb ik persoonlijk wel gemist meer landelijk geregeld, in alle gesprekken die ik heb gehad met mede gendragers merkte ik toch dat er in de verschillende ziekenhuizen verschillend wordt geadviseerd t.o.v. operaties ook omdat sommige behandelingen niet overal worden uitgevoerd. Het lijkt me verstandig om naast het baarmoederhalskanker onderzoek op de leeftijd van 30 ook een eerste check- up rondom borstkanker te doen. Na 4 jaren graag weten of er al meer bekend is over erfelijke vormen Achterbanraadpleging mogelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ten behoeve van de zorgstandaard, BVN