Een totaalmodel voor Limb Girdle Spier Dystrofie gebaseerd op functionele netwerken tussen eiwitmoleculen

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Een totaalmodel voor Limb Girdle Spier Dystrofie gebaseerd op functionele netwerken tussen eiwitmoleculen"

Transcriptie

1 Een totaalmodel voor Limb Girdle Spier Dystrofie gebaseerd op functionele netwerken tussen eiwitmoleculen Spierverzwakkingsziekten (spierdystrofiën) vormen een grote groep zeer diverse ziektebeelden, die zich kenmerkt door een structureel verlies aan spierkracht. Deze ziekten hebben vaak een progressief karakter: de symptomen worden erger naarmate de patiënt ouder wordt. Dit betekent dat de spieren steeds zwakker worden, wat de levenskwaliteit van de patiënten aanzienlijk vermindert. Het ziektebeeld van Limb Girdle Spier Dystrofie Limb Girdle Spier Dystrofie (LGMD) is een zeer zeldzame aandoening die gemiddeld bij 1 op de miljoen mensen voorkomt (zie hoofdstuk 1 voor een uitgebreide introductie). LGMD wordt pas zichtbaar op latere leeftijd, meestal rond het 25ste levensjaar. De spiergroepen van de heup- en schoudergordel (de Limb Girdle) verliezen hierbij geleidelijk hun spierkracht. Later volgen ook andere spiergroepen. Een typisch patroon (bijvoorbeeld bij LGMD2B) is dat patiënten eerst niet meer op hun tenen kunnen lopen, vervolgens niet meer op hun hurken kunnen zitten en weer later veelal moeite krijgen met opstaan en traplopen. Uiteindelijk belanden de meeste patiënten in een rolstoel. Hoewel de ziekte niet dodelijk hoeft te zijn, drukt deze wel een zeer duidelijk stempel op het leven van de patiënt. Genezing is helaas niet mogelijk. Een problematisch aspect van LGMD is dat diagnose vaak moeilijk te stellen is. LGMD is namelijk een genetische ziekte. Dit betekent dat mutaties in het DNA van de patiënt de oorzaak zijn. Alleen door het identificeren van deze mutaties kan de diagnose van genetische ziekten met 100% zekerheid worden vastgesteld. Het probleem van LGMD-diagnose is echter dat LGMD kan worden veroorzaakt door mutaties in tenminste 21 verschillende gedeeltes van het DNA (genen). Controle van al deze gedeeltes op mutaties is erg duur en tijdrovend. Zodoende weten veel 241

2 patiënten niet zeker of ze aan LGMD lijden. Dit is niet alleen belangrijk voor de (h) erkenning van de ziekte, maar ook voor de behandeling. Verkeerde medicatie kan namelijk een averechts effect hebben. De centrale vraag die open staat, is: hoe kan het dat zoveel verschillende genetische mutaties hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken? Betreft het hier wel één en dezelfde ziekte? Of worden er misschien minieme verschillen over het hoofd gezien? Deze vragen zijn essentieel voor de zoektocht naar een behandelmethode of medicijn. Bovendien kan de vraag gesteld woorden of één medicijn wel voldoende zal zijn, of dat elk van de 21 varianten straks een specifieke medicatie nodig heeft. Richting één moleculair mechanisme voor LGMD Volgens het centrale model van de moleculaire biologie bewaart de cel erfelijke (genetische) informatie in de vorm van DNA. De cel zal de DNA-code lezen en deze via RNA-moleculen naar eiwitmoleculen vertalen. De cel gebruikt die eiwitmoleculen vervolgens om in leven te blijven en zijn taken in het lichaam uit te voeren. Ieder eiwitmolecuul wordt gecodeerd door een specifiek stukje DNA: het gen. Het is reeds bekend welke eiwitmoleculen gecodeerd worden door de 21 verschillende genen die LGMD kunnen veroorzaken. Dit maakt de zaak er echter niet gemakkelijker op. De 21 eiwitten blijken totaal verschillend te zijn van vorm, van functie en van locatie binnen de cel. Wat de zaak nog lastiger maakt, is dat deze eiwitten niet alleen door de spier aangemaakt worden, maar ook door andere weefsels. Dit is verrassend, omdat de ziekte vooral de spierkracht aantast. Zodoende staat de fundamentele vraag hoe DNA-mutaties in 21 verschillende genen tot eenzelfde LGMD-ziektebeeld kunnen leiden, nog altijd open (hoofdstuk 1). In dit proefschrift is een moleculair mechanisme onderzocht dat mogelijk ten grondslag ligt aan LGMD. Dit onderzoek is begonnen met de variant LGMD2B. Het bestaande model voor LGMD2B, veroorzaakt door Dysferlinemutaties LGMD2B wordt veroorzaakt door mutaties in het stuk DNA dat codeert voor het eiwit Dysferline. Het eiwit Dysferline komt veel voor in de spier, maar is ook gevonden in immuuncellen, bloedvaten, de nieren en de hersenen. In de spier is Dysferline een essentieel onderdeel van het spiermembraanherstelsysteem. Doordat de spiervezels voortdurend bloot staan aan grote fysieke krachten, treedt er continu minuscule schade op aan het spiermembraan (de spiercelwand). Bij lichamelijke inspanning, zoals sporten, ontstaan microscopisch kleine scheurtjes 242

3 in het spiermembraan. Dit is niet schadelijk, want de spier beschikt over een zeer efficiënt systeem waarmee de scheurtjes direct weer worden gedicht. Dit is te vergelijken met een lekke fietsband die zichzelf weer plakt. Dysferline is hierbij noodzakelijk. Dysferline brengt kleine membraanpakketjes (blaasjes) naar de membraanscheurtjes toe om het lek te dichten. Als er geen goed werkend Dysferline-eiwit aanwezig is in de cel, zal er geen of minder herstel optreden. De schade in de spieren zal dan ophopen. Het was uit eerder beschreven onderzoek niet duidelijk hoe Dysferline dit spiermembraanherstel precies realiseert. Het was evenmin bekend of het hierbij samenwerkt met andere eiwitten. Daarnaast was niet duidelijk of membraanreparatie de belangrijkste of misschien wel de enige functie van Dysferline is. Dit laatste is echter niet waarschijnlijk, omdat een gebrekkige spiermembraanreparatie bijvoorbeeld niet kan verklaren waarom de ziekte pas op latere leeftijd zichtbaar wordt. De schade zou in dit geval immers al van kinds af aan moeten optreden. Het verkrijgen van moleculair gereedschap: een voorbeeld Wij besloten de functie(s) van Dysferline te onderzoeken door te bestuderen aan welke andere eiwitten het zich bindt (hoofdstuk 2). Om dat te kunnen doen, hadden we specifiek gereedschap nodig waarmee we het Dysferline-eiwitmolecuul konden aantonen en vastpakken. Dit gereedschap hebben we verkregen door gebruik te maken van de trucjes van het natuurlijke afweersysteem. Het dierlijk lichaam is namelijk heel goed in staat om moleculen van ziekteverwekkers, zoals virussen en bacteriën, te herkennen en onschadelijk te maken. Dit doet het met behulp van speciale immuuncellen die antistoffen (antilichamen) maken die gericht zijn tegen moleculen die normaal gesproken niet in het lichaam voorkomen. Die antilichamen binden zich aan de ziekteverwekker en dienen vervolgens als vlaggetje (specifieke herkenning) voor afbraak door het immuunsysteem. Deze biologische oplossing is een zeer geschikte manier om specifieke antistoffen tegen Dysferline te verkrijgen. Door een dier (in dit geval een lama) in te spuiten met Dysferline-eiwitmoleculen, komt er een immuunreactie tegen dit eiwit op gang, en worden er door het lichaam antistoffen aangemaakt die specifiek Dysferline-eiwit zullen herkennen. Dit is hetzelfde proces als vaccinatie. Door deze antistof producerende cellen uit het bloed te isoleren, kunnen de specifieke herkenningsmoleculen tegen Dysferline worden verkregen. Op deze manier hebben wij de antilichamen voor ons onderzoek uit de lama geïsoleerd (in een eerder onderzoek dat vooraf ging aan dit proefschrift). 243

4 Stap 1: Wat zijn de functies van Dysferline? De Dysferline-antilichamen hebben we gebruikt om het Dysferline-eiwit te isoleren uit spierweefsel. Daarna hebben we onderzocht welke eiwitten zich aan Dysferline binden. Dit bleken er meer dan 100 te zijn, terwijl er voorheen slechts negen bekend waren. Door middel van computeranalyses (bioinformatica) hebben we vervolgens gekeken naar veelvoorkomende functies in deze totale groep eiwitten. Hieruit bleek dat Dysferline zich bindt aan veel eiwitten die betrokken zijn bij het transport van membraanblaasjes. Dit past bij het idee dat Dysferline membraanpakketjes aflevert bij membraanschadepunten. Interessant is echter dat Dysferline zich ook bindt aan eiwitten die betrokken zijn bij aanhechting van de cel, bij energiehuishouding (in mitochondriën, de energiefabrieken van de cel) en bij eiwitvouwing. Dit duidt erop dat Dysferline zelf ook een rol speelt in deze processen. We hebben kunnen aantonen dat onze methode zeven van de negen reeds beschreven bindingspartners bevestigt. Met een andere methode hebben we bovendien twee nieuwe interacties kunnen valideren. Uiteindelijke konden we concluderen dat Dysferline betrokken is bij membraanonderhoud en dat dit eiwit tijd- en locatieafhankelijk werkt. Vervolgens hebben we onderzocht hoe Dysferline samenwerkt met twee van de eiwitten waar het zich aan bindt, te weten Calpaine 3 en AHNAK (hoofdstuk 3). Calpaine 3 is een eiwit met enzymatische functie (een enzym): het knipt andere eiwitten in tweeën. AHNAK (Hebreeuws voor reus ) is een reusachtig eiwit met onduidelijke functie(s). Wij hebben kunnen aantonen dat Calpaine 3 zich aan AHNAK kan binden en het kan knippen. Calpaine 3 knipt AHNAK op vier specifieke plaatsen. Het in stukken geknipte AHNAK kan zich vervolgens niet meer aan Dysferline binden. Dit suggereert dat Calpaine 3 de binding tussen AHNAK en Dysferline en hiermee wellicht ook de functie van Dysferline reguleert. Stap 2: LGMD2A en het hoe en waarom van het zelfmoordenzym Calpaine 3 Een mutatie in het DNA-gedeelte (gen) dat codeert voor Calpaine 3-eiwit kan aanleiding geven tot een soortgelijk ziektebeeld als een mutatie in het gen dat codeert voor Dysferline. Dit ziektebeeld staat bekend als LGMD2A. In spierweefsel van LGMD2A-patiënten zagen we dat wanneer Calpaine 3 niet meer gemaakt wordt, AHNAK zich ophoopt in de spier. Hoewel reeds uit eerder beschreven onderzoek duidelijk was dat Calpaine 3 een enzym is, was niet duidelijk hoe mutaties in dit enzym leiden tot een progressieve spierverzwakkingsziekte waarbij de spier langzaam wordt afgebroken. Wel was bekend dat Calpaine 3 als inactief enzym gemaakt wordt door de cel. Het enzym activeert zichzelf door autolyse: een proces waarbij het enkele stukken 244

5 eiwit uit zichzelf knipt. Wanneer en hoe dit gebeurt was echter nog onduidelijk. Nadat Calpaine 3 geactiveerd is, kan het andere eiwitten knippen (zogenaamde substraten). Daarbij zal echter ook de autolyse verder doorzetten, waardoor het enzym zichzelf uiteindelijk inactiveert. Geschat wordt dat Calpaine 3 zichzelf activeert en inactiveert in minder dan tien minuten. Het pleegt als het ware zelfmoord. Er was maar weinig bekend over wat Calpaine 3 bewerkstelligt in die zeer korte periode van activiteit. Wij besloten daarom te onderzoeken welke eiwitten door Calpaine 3 worden geknipt om zo te achterhalen wat het betekent voor de cel als dit enzym wel of niet werkt (hoofdstuk 4). Allereerst hebben we een herkenningsequentie voor Calpaine 3 geïdentificeerd. Calpaine 3 herkent en knipt eiwitten door middel van deze sequentie. Deze sequentie wordt bovendien gedeeld door alle bekende substraten van dit enzym. Aan de hand van deze herkenningssequentie hebben we tevens alle substraten van Calpaine 3 kunnen voorspellen. Met behulp van computeranalyses konden we vervolgens een beeld schetsen van de functies die deze substraten delen. Een dergelijke analyse geeft een idee van wat het voor de cel betekent als Calpaine 3 actief is. Calpaine 3 bleek namelijk vooral structuureiwitten in de cel te knippen. Dit betekent dat wanneer Calpaine 3 actief wordt, het de structuur van de cel zal veranderen. Daarnaast ontdekten we dat Calpaine 3 zelf meermaals zijn eigen herkenningssequentie bevat. Dit verklaart de autolyse van Calpaine 3. Het enzym heeft dankzij deze sequenties een ingebouwd systeem om zichzelf in én uit te schakelen. Wij denken nu dat Calpaine 3 in inactieve vorm klaar ligt in de cel. Zodra het geactiveerd wordt, zal het structuureiwitten knippen en zo de architectuur van de cel veranderen. Maar doordat het zichzelf automatisch inactiveert zal deze structuurverandering locaal blijven. Calpaine 3 zorgt zodoende voor snelle, locale veranderingen in de structuur van de spiercel. Stap 3: AHNAK en het verhaal van klein Duimpje en de reus Zoals hierboven vermeld is AHNAK een reusachtig eiwit (700 kda) waaraan nog geen eenduidige functie is toegekend. Door het werk van andere wetenschappers wisten we dat AHNAK zich bevindt op de zogenaamde enlargosoomblaasjes, die mogelijk een rol spelen bij celmembraanvergroting en -herstel. Daarnaast lijkt AHNAK nog een meer structurele rol te spelen, die wij verder onderzocht hebben in hoofdstuk 5 en 6. AHNAK is namelijk relevant voor het actuele onderzoek omdat het zich bindt aan Dysferline en omdat deze interactie gereguleerd wordt door Calpaine 3. Er was echter nog weinig bekend over AHNAK-regulatie in spiercellen. Uit ons onderzoek (zie hoofdstuk 5) kwam naar voren dat AHNAK lid is van een grotere familie van drie eiwitten: AHNAK, AHNAK2 en Periaxin. Van AHNAK 245

6 en van Periaxin worden twee varianten gemaakt door de cel: één reusachtig en één heel klein eiwit. We zagen dat het reusachtige AHNAK-eiwit zich ophoopt in de cel daar waar cellen elkaar raken. Het kleine AHNAK-eiwit kan zich binden aan de grote variant en wordt op dezelfde plaatsen gevonden. In tegenstelling tot het grote AHNAK kan het kleine AHNAK zich echter ook verplaatsen naar de celkern. Daar is het kleine AHNAK betrokken bij RNA-aanpassingen (RNA splicing), die invloed hebben op de aanmaak van AHNAK-eiwitten. De cel kan door middel van RNA aanpassingen kiezen of het de AHNAK-reus of het kleintje produceert. Kleine AHNAK zorgt via een positieve terugkoppeling naar de RNA-moleculen voor een verhoogde productie van kleine AHNAK-eiwitmoleculen, ten koste van de reus. Het reusachtige AHNAK-eiwit daarentegen, lijkt zoals verwacht een meer structurele rol te spelen. Het reageert namelijk zeer snel op chemische blokkades van de zogenaamde integrine receptoren. Dit zijn de moleculaire ankers waarmee een cel zich vasthoudt (hoofdstuk 6). Stap 4: Parallellen voorbij het spierweefsel, Dysferline in het immuunsysteem Tot slot is het onderzoek gericht geweest op de functie van Dysferline in immuuncellen. Voor de meeste LGMD veroorzakende genen geldt dat deze niet uitsluitend door spiercellen gebruikt worden. Toch treffen de ziekteverschijnselen vooral de spieren. Van Dysferline was reeds bekend dat het ook in immuuncellen voorkomt. Dit is interessant, omdat de variant LGMD2B gekenmerkt wordt door een overmatige ontstekingsreactie (immuunreactie) in de spieren. Een onderzoek naar de functie van Dysferline in immuuncellen, leverde enkele parallellen met spiercellen op (zie hiervoor hoofdstuk 7). Net als in spiercellen is Dysferline in immuuncellen betrokken bij membraanherstel. Het is echter niet waarschijnlijk dat immuuncellen veelvuldig blootstaan aan membraanschade, zoals dat bij spiercellen het geval is. Een andere parallel is dat Dysferline zich ook in immuuncellen bindt aan eiwitten die betrokken zijn bij celaanhechting. Door Dysferline-eiwitproductie in gekweekte immuuncellen te remmen, hebben we kunnen nagaan in hoeverre Dysferline belangrijk is voor deze celaanhechting. Het bleek dat immuuncellen minder goed hechten wanneer Dysferline afwezig is. Deze cellen zonder Dysferline worden tevens gekenmerkt door een verstoorde productie van aanhechtingseiwitten. Dit laatste zagen we ook terug in immuuncellen van LGMD-patiënten. Na een chemische blokkade van de aanhechtingsankers van de cel (eerder beschreven in hoofdstuk 6) wordt Dysferline heel snel door de cel opgenomen, tezamen met de aanhechtingsmoleculen. Deze waarnemingen kunnen de verstoorde ontstekingsreactie in LGMD2B-patiënten verklaren en onderstrepen dat Dysferline 246

7 meer doet dan alleen spiermembraanherstel. Terug naar de patiënt Zowel spiercellen als immuuncellen zijn in hun functie afhankelijk van effectief en efficiënt onderhoud van de membraanstructuren aan contactpunten met andere cellen. Gebaseerd op onze waarnemingen hebben wij voorgesteld dat Dysferline, Calpaine 3 en AHNAK zeer belangrijk zijn voor het onderhoud van dergelijke contactpunten (hoofdstuk 8). Verlies in functie van een van de drie eiwitten resulteert in verstoring van dat onderhoud. Dit duidt erop dat LGMD mogelijk het resultaat is van gebrekkig functionerende onderhoudssystemen in de cellen in het spierweefsel. Uit dit model kan worden afgeleid dat LGMD-patiënten geen problemen hebben met de aanmaak van spiervezels, maar met het onderhoud ervan. Aangezien de spieren voortdurend bloot staan aan krachten van buitenaf, is dergelijk onderhoud continu noodzakelijk. Het in dit proefschrift voorgestelde model biedt zo een verklaring voor het gegeven dat LGMD zich pas op latere leeftijd manifesteert. 247

8 248

Nederlandse samenvatting. Inleiding

Nederlandse samenvatting. Inleiding Nederlandse samenvatting 157 Inleiding Het immuunsysteem (afweersysteem) is een systeem in het lichaam dat werkt om infecties en ziekten af te weren. Het Latijnse woord immunis betekent vrijgesteld, een

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Ons immuunsysteem beschermt ons tegen allerlei ziekteverwekkers, zoals bacteriën, parasieten en virussen, die ons lichaam binnen dringen.

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 149 150 Nederlandse Samenvatting Het immuunsysteem beschermt ons lichaam tegen de invasie van lichaamsvreemde eiwiten en schadelijke indringers, zoals bijvoorbeeld bacteriën. Celen die de bacteriën opruimen

Nadere informatie

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen

Nadere informatie

Samenvatting 95 SAMENVATTING

Samenvatting 95 SAMENVATTING Samenvatting Samenvatting 95 SAMENVATTING Tijdens de ontwikkeling en groei van een solide tumor, staan de tumorcellen bloot aan een gebrek aan zuurstof (hypoxie). Dit is het gevolg van de snelle groei

Nadere informatie

157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd

Nadere informatie

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Een organisme bestaat uit verschillende weefsels, die opgebouwd zijn uit cellen. Cellen zijn dus de bouwblokken van elk levend organisme. De ontwikkeling van slechts een

Nadere informatie

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft

Nadere informatie

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen Moleculaire mechanismen De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen The Hallmarks of Cancer Hanahan and Weinberg, Cell 2000 Niet afhankelijk van groei signalen Apoptose ontwijken

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Chapter 9 Inleiding Het dengue virus (DENV) en het West Nijl virus (WNV) behoren tot de Flaviviridae, een familie van kleine sferische virussen met een positief-strengs RNA genoom.

Nadere informatie

Van mutatie naar ziekte

Van mutatie naar ziekte Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Een nieuw antilichaam onthult toxische delen van het huntingtine

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/51132 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Jirka, Silvana Title: Developing tissue specific antisense oligonucleotide-delivery

Nadere informatie

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Introductie onderzoeksproject De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer is een neurologische aandoening en is de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

Samenvatting. Figuur 1. Een T cel gemedieerde immuun response. APC: antigen presenterende cel; Ag: antigen; TCR: T cel receptor.

Samenvatting. Figuur 1. Een T cel gemedieerde immuun response. APC: antigen presenterende cel; Ag: antigen; TCR: T cel receptor. Samenvatting Het immuunsysteem Het menselijke lichaam bevat een uniek systeem, het immuunsysteem, wat ons beschermt tegen ongewenste en schadelijk indringers (ook wel lichaamsvreemde substanties of pathogenen

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 20 punten)

1 (~20 minuten; 20 punten) TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen De storm voorspellen

Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen De storm voorspellen Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van

Nadere informatie

SAMEN ME VAT A T T I T N I G

SAMEN ME VAT A T T I T N I G SAMENVATTING 186 Inleiding Het renine-angiotensine-aldosteron-systeem (RAAS) is een hormonaal systeem dat in belangrijke mate betrokken is bij de regulatie van bloeddruk en nierfunctie. Het RAAS is een

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/48860 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Rotman, M. Title: Crossing barriers, delivery of llama antibody fragments into

Nadere informatie

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten 94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden. Esther Reefman

Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden. Esther Reefman Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden Esther Reefman SYSTEMISCHE LUPUS ERYTHEMATODES Mensen met een wolfs ( lupus )-gezicht, zo werden patiënten met systemische lupus erythematodes (SLE) al vanaf

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Multiple sclerose (MS) is een chronische ontstekingsziekte van het centraal zenuwstelsel (CZS) die zich vooral openbaart bij jong volwassenen (20-40 jaar).

Nadere informatie

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Moleculen 1. Basenparing In het DNA vindt basenparing plaats. Welke verbinding brengt een basenpaar tot stand? A. Peptidebinding B. Covalente binding C. Zwavelbrug

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren

Nadere informatie

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting CHAPTER 10 Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Al sinds mensenheugenis is het mensen opgevallen dat infectieziekten bij de ene persoon veel ernstiger verlopen dan bij de andere. Terwijl

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Om een meercellig organisme goed te kunnen laten functioneren is het essentieel dat cellen met elkaar communiceren. Intercellulaire communicatie kan plaatsvinden via de uitscheiding van hormonen en groeifactoren

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting en discussie

Nederlandse samenvatting en discussie 9. Nederlandse samenvatting en discussie Chapter 9 In dit proefschrift is het onderzoek beschreven naar de hartfunctie tijdens sepsis en de invloed van beademing op het hart als de werking van het hart

Nadere informatie

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting Hexachloorbenzeen

Nederlandse samenvatting Hexachloorbenzeen Hexachloorbenzeen Hexachloorbenzeen (HCB; C 6 Cl 6 ) is een organochloorverbinding (Figuur 1) die in het verleden werd gebruikt als bestrijdingsmiddel tegen schimmels. Mede door de schadelijke effecten

Nadere informatie

Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting voor leken)

Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting voor leken) Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting voor leken) 13_Smakman.indd 173 10-02-2006 11:30:37 Het menselijk lichaam bestaat uit een groot aantal organen en weefsels die zijn opgebouwd uit miljarden cellen.

Nadere informatie

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Allergisch astma Allergisch astma is een veel voorkomende ziekte waarbij mensen benauwd worden wanneer ze de stof inademen waar ze allergisch voor zijn geworden. Daarnaast

Nadere informatie

Schieten op de boodschapper met enkel- streng RNA gen-uitschakeling anti- sense oligonucleotides RNA interference

Schieten op de boodschapper met enkel- streng RNA gen-uitschakeling anti- sense oligonucleotides RNA interference Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Schieten op de boodschapper met enkelstreng RNA gen-uitschakeling

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting De rol van proteïne kinase A in de vorming van galkanaaltjes door levercellen Een mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel is omgeven door een membraan die de inhoud van de cel

Nadere informatie

Niet-technische samenvatting Algemene gegevens. 2 Categorie van het project

Niet-technische samenvatting Algemene gegevens. 2 Categorie van het project Niet-technische samenvatting 2015246 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Het ontrafelen van de rol die darmflora speelt in het ontstaan van hart- en vaatziekten 1.2 Looptijd van het project 1.3

Nadere informatie

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Met dit proefschrift ga ik promoveren in de biochemie. In dit vakgebied wordt de biologie bestudeerd vanuit chemisch perspectief. Het

Nadere informatie

Chapter 14. Samenvatting

Chapter 14. Samenvatting Samenvatting Inleiding Schizofrenie is een chronische en ernstige psychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale gedachten en verstoord gedrag. De eerste beschrijving van schizofrenie dateert

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 111 Dit proefschrift behandelt de diagnose van epidermolysis bullosa simplex (EBS) op DNA niveau en een eerste aanzet tot het ontwikkelen van gentherapie voor deze ziekte. Een

Nadere informatie

199 Hoofdstuk 2 In Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 en 5

199 Hoofdstuk 2 In Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 en 5 197 Samenvatting 198 Samenvatting Samenvatting 199 Veroudering gaat gepaard met het verlies van spiermassa en spierkracht, ook wel sarcopenie genoemd. Dit leidt tot beperkingen in het dagelijkse leven,

Nadere informatie

Axonale schade in multiple sclerose De invloed van auto-immuniteit tegen neurofilament light

Axonale schade in multiple sclerose De invloed van auto-immuniteit tegen neurofilament light Axonale schade in multiple sclerose De invloed van auto-immuniteit tegen neurofilament light Multiple sclerose (MS) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel (CZS). Het CZS bestaat uit onze hersenen,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting N EDERLANDSE SAMENVATTING Chapter 8 Nederlandse samenvatting 87 C HAPTER 8 In de prehistorie, toen er nog werd gejaagd met mes en speer, hing het leven af van een snelle reactie op eventuele verwondingen.

Nadere informatie

EEG tijdens geheugenactivatie een onderzoek naar vroege hersenveranderingen bij de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Huntington

EEG tijdens geheugenactivatie een onderzoek naar vroege hersenveranderingen bij de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Huntington EEG tijdens geheugenactivatie een onderzoek naar vroege hersenveranderingen bij de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Huntington In Nederland wordt het aantal patiënten met dementie geschat op meer

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Inleiding Reuma is een verzamelnaam voor een groot aantal ernstige aandoeningen van het bewegingsapparaat, waarbij gewrichtsklachten een belangrijke rol spelen. Reumatoïde artritis (RA) is een vorm van

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Marel, Sander van der Title: Gene and cell therapy based treatment strategies

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/38737 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Goeij, Bart E.C.G. de Title: Antibody-drug conjugates in cancer Issue Date: 2016-04-13

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus

Nederlandse samenvatting. Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus Nederlandse samenvatting Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus Baarmoederhalskanker is de op een na meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Elk jaar krijgen wereldwijd ongeveer 500.000

Nadere informatie

Genen, eiwitten en functies

Genen, eiwitten en functies Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. De buurt in kaart brengen: Huntingtine's nieuwe eiwitpartners Studie

Nadere informatie

Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit. CAG en de ZvH

Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit. CAG en de ZvH Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit.

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Chapter 8 122 Samenvatting Nederlandse samenvatting Microbellen zijn hele kleine gasbelletjes (~2.5 μm) ingekapseld door een schilletje dat kan bestaan uit fosfolipiden (waar ook

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/40898 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Elis, A.S. Title: Identification of therapeutic targets and antisense oligonucleotide

Nadere informatie

2.1: Hoe kunnen wij, als mensen, andere mensen helpen om deze ziekte te laten verdwijnen uit de wereld? Al dan niet een deel.

2.1: Hoe kunnen wij, als mensen, andere mensen helpen om deze ziekte te laten verdwijnen uit de wereld? Al dan niet een deel. Werkstuk door een scholier 1417 woorden 10 april 2001 4,8 34 keer beoordeeld Vak Biologie 1.Verhelder onduidelijke begrippen en termen. Geen onduidelijke begrippen. 2.Wat is nu precies het probleem? 2.1:

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Introductie Zoals de titel aangeeft, gaat dit proefschrift over het bestuderen van T cel differentiatie door middel van genetische barcoding. Ik ben mij er terdege van bewust dat alleen al deze titel als

Nadere informatie

CHAPTER 10 SAMENVATTING

CHAPTER 10 SAMENVATTING CHAPTER 10 SAMENVATTING 218 Chapter 10 Samenvatting SAMENVATTING Nemaline myopathie is een ernstige spierziekte waarvoor momenteel nog geen therapie bestaat. Dit komt onder andere omdat de oorzaak van

Nadere informatie

Wat is er zo belangrijk aan meten?

Wat is er zo belangrijk aan meten? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. "Oplichtende" bevindingen in bloedcellen van ziekte van Huntington

Nadere informatie

Samenvatting De kleurverandering van bladeren is een van de opvallendste kenmerken van de herfst voordat ze afsterven en afvallen. Tijdens de herfst worden de bouwstoffen die aanwezig zijn in het blad

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21025 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21025 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21025 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Louwe, Maria Cornelia (Mieke) Title: Inflammatory mediators in diet-induced cardiac

Nadere informatie

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit

Nadere informatie

Mitochondriën en oxidatieve stress

Mitochondriën en oxidatieve stress Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Ons richten op oxidatieve stress bij de ziekte van Huntington Celschade

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Dit proefschrift behandelt moleculaire veranderingen die plaatsvinden in de hersenen van de rat na blootstelling aan morfine, een verslavende stof. Dit type onderzoek is zowel

Nadere informatie

Algemene Samenvatting

Algemene Samenvatting Algemene Samenvatting e vitamine metaboliet 1,25-dihydroxyvitamine ( ) speelt een sleutelrol bij het handhaven van de calcium homeostase door middel van effecten op de darm, het bot en de nier. e metaboliet

Nadere informatie

Ziekteverwekkende micro-organismen dringen via lichaamsopeningen het lichaam binnen:

Ziekteverwekkende micro-organismen dringen via lichaamsopeningen het lichaam binnen: IMMUNITEIT 1 Immuniteit Het lichaam van mens en dier wordt constant belaagd door organismen die het lichaam ziek kunnen maken. Veel van deze ziekteverwekkers zijn erg klein, zoals virussen en bacteriën.

Nadere informatie

MCTD (mixed connective tissue disease)

MCTD (mixed connective tissue disease) MCTD (mixed connective tissue disease) Wat is MCTD? MCTD is een zeldzame systemische auto-immuunziekte. Ons afweersysteem (= immuunsysteem) beschermt ons tegen lichaamsvreemde indringers, zoals o.a. bacteriën

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. (voor iedereen dus )

Nederlandse samenvatting. (voor iedereen dus ) (voor iedereen dus ) Iedere dag staan we bloot aan ontelbare schadelijke micro-organismen en stoffen. Om te overleven is het immuunsysteem constant in actie om deze factoren in ons lichaam te bestrijden.

Nadere informatie

Virussen: een goed alternatief voor antibiotica?

Virussen: een goed alternatief voor antibiotica? Virussen: een goed alternatief voor antibiotica? Steeds meer bacteriën zijn ongevoelig voor bestaande antibiotica. De ontwikkeling van nieuwe medicijnen gaat moeizaam. Daarom zoeken wetenschappers naar

Nadere informatie

Snel en effectief ingrijpen dankzij ziekte-overstijgend immunologisch onderzoek. Een betere aanpak van chronische ziekten

Snel en effectief ingrijpen dankzij ziekte-overstijgend immunologisch onderzoek. Een betere aanpak van chronische ziekten Snel en effectief ingrijpen dankzij ziekte-overstijgend immunologisch onderzoek Een betere aanpak van chronische ziekten Samenvatting Het probleem Door de vergrijzing van de bevolking groeit het aantal

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18929 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Lange, Job de Title: A sight for sore eyes : assessing oncogenic functions of

Nadere informatie

DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING

DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING Dutch Summary / Nederlandse Samenvatting Sinds de ontdekking van de ADAM eiwitfamilie, twee decennia geleden, heeft het ADAM onderzoek zich voornamelijk gericht op

Nadere informatie

biologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping

biologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping Gespierder door gendoping Het overdragen van genetisch materiaal naar menselijke cellen voor de behandeling van ziektes bevindt zich nog in een experimenteel stadium. Deze techniek zou ook gebruikt kunnen

Nadere informatie

De beschermende invloed van flavonoïden op ons brein

De beschermende invloed van flavonoïden op ons brein Prof. dr. Jerome Hendriks Universiteit Hasselt An apple a day keeps the doctor away De beschermende invloed van flavonoïden op ons brein Jerome Hendriks Vitamine C Flavonoïden Albert Szent-Györgyi 1 Flavonoïden

Nadere informatie

Cover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date:

Cover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date: Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45888 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan

Nadere informatie

Lonneke Bevers - Activity of endothelial nitric oxide synthase: substrates, modulators and products SAMENVATTING VATTING SAMEN-

Lonneke Bevers - Activity of endothelial nitric oxide synthase: substrates, modulators and products SAMENVATTING VATTING SAMEN- SAMENVATTING SAMEN- VATTING 167 Inleiding Het menselijk bloedvatenstelsel is een gesloten systeem bestaande uit ongeveer 96000 km vaten. Het bloed dat via de vaten naar de organen stroomt, zorgt voor aan-

Nadere informatie

Samenvatting voor niet-ingewijden

Samenvatting voor niet-ingewijden Het immuun systeem Het immuun systeem is erg complex en vele celtypes dragen bij aan de bescherming tegen virussen en bacteriën. Voor het begrip van dit proefschrift zijn vooral de T cellen van belang.

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlanse samenvatting Kinkhoest is een ernstige en zeer besmettelijke ziekte van de bovenste luchtwegen welke wordt veroorzaakt door de bacterie Bordetella pertussis. In de

Nadere informatie

F Niet-technische samenvatting 2015301

F Niet-technische samenvatting 2015301 F Niet-technische samenvatting 2015301 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Op naar begrip van en behandeling voor bijniertumoren 1.2 Looptijd van het project 1-12-2015-1-12-2020 1.3 Trefwoorden

Nadere informatie

Immuunreactie tegen virussen

Immuunreactie tegen virussen Samenvatting Gedurende de laatste eeuwen hebben wereldwijde uitbraken van virussen zoals pokken, influenza en HIV vele levens gekost. Echter, vooral in de westerse wereld zijn de hoge sterftecijfers en

Nadere informatie

Chapter 8. Samenvatting

Chapter 8. Samenvatting Chapter 8 Samenvatting SAMENVATTING Actinobacillus pleuropneumoniae is een Gram-negatieve bacterie die longontsteking veroorzaakt bij varkens. Deze besmettelijke ziekte komt over de gehele wereld voor

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het mucosale immuunsysteem Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infecties met bacteriën, virussen, schimmels en parasieten. De huid en de mucosale weefsels zoals bijvoorbeeld

Nadere informatie

Een rol voor tau in de ZvH?

Een rol voor tau in de ZvH? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. In strijd met tau: nieuwe inzichten in de chemische basis van de

Nadere informatie

Archaebacteriën. Eubacteriën. Eukaryoot

Archaebacteriën. Eubacteriën. Eukaryoot H5n 10-09-2001 16:41 Pagina 100 Samenvatting De gist Saccharomyces cerevisiae is bij de meeste mensen bekend als bakkersgist en wordt behalve voor het bereiden van brood onder andere ook gebruikt voor

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic

Nadere informatie

RABIËS VIRUSKENNER. Onderzoeksverslag 29 MAART 2017

RABIËS VIRUSKENNER. Onderzoeksverslag 29 MAART 2017 RABIËS VIRUSKENNER Onderzoeksverslag 29 MAART 2017 CHRISTELIJK LYCEUM DELFT HT3k, Groep 2 Stijn van der Kolk, Thomas Vlug, Nanne Kluivingh en Oscar Wishaupt INHOUD INLEIDING... 2 OPDRACHT 1 ORIËNTATIE

Nadere informatie

SAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

Schildklier en zwangerschap

Schildklier en zwangerschap Schildklier en zwangerschap SCHILDKLIER EN ZWANGERSCHAP Waarvoor dient de schildklier? De schildklier produceert schildklierhormoon, een hormoon dat verantwoordelijk is voor de snelheid van de stofwisseling.

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Samenvatting in het Nederlands (voor niet ingewijden)

Samenvatting in het Nederlands (voor niet ingewijden) Samenvatting in het Nederlands (voor niet ingewijden) Nederlandse Samenvatting 100 Nederlandse Samenvatting Niet gefosforyleerd b-catenine in Wnt-signalering De ontwikkeling van een compleet organisme

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Chapter 9 Nederlandse samenvatting 150 Samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING De natuurlijke afweer van het lichaam wordt verzorgd door het immuunsysteem. Zonder immuunsysteem zouden pathogenen zoals virussen

Nadere informatie

6,9. Praktische-opdracht door een scholier 1495 woorden 3 april keer beoordeeld

6,9. Praktische-opdracht door een scholier 1495 woorden 3 april keer beoordeeld Praktische-opdracht door een scholier 1495 woorden 3 april 2007 6,9 19 keer beoordeeld Vak ANW Inhoud 1. Wat is AIDS? 2. Wat is HIV? 3. Hoe werkt het ziekteverloop van AIDS? 4. Wat doet het immuunsysteem

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting CHAPTER 9 Nederlandse samenvatting Inleiding In een volwassen mens circuleert 5 à 6 liter bloed door de bloedvaten. Het bloed transporteert onder andere bloedcellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 157 N ederlandse samenvatting Nederlandse Samenvatting 158 Nederlandse samenvatting Het aantal gevallen van huidkanker, waaronder melanoom, neemt nog steeds toe in de westerse

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 112 NEDERLANDSE SAMENVATTING Immuunsysteem Het immuunsysteem bestaat uit een samenwerkingsverband tussen verschillende cellen in het lichaam die samenwerken om schadelijke cellen en organismen (kankercellen,

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18692 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Herbert-Fransen, Marieke Fernande Title: Targeting the tumor-draining area : local

Nadere informatie

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Nederlandse samenvatting Het menselijk lichaam bestaat uit meer dan 100.000 miljard cellen die we in grote groepen

Nadere informatie

DC-SIGN + cellen een rol spelen in de opruiming van dode thymocyten uit de cortex van de humane thymus (Hoofdstuk 2). De co-expressie van het

DC-SIGN + cellen een rol spelen in de opruiming van dode thymocyten uit de cortex van de humane thymus (Hoofdstuk 2). De co-expressie van het : Hematopoietische antigeen presenterende cellen in de cortex van de humane thymus: Aanwijzingen voor een rol in selectie en verwijdering van apoptotische thymocyten. Het immune systeem van (gewervelde)

Nadere informatie