Werelddag 3 oktober 2011 Multiple system atrophy - MSA. msa-ams.be

Transcriptie

1 Werelddag 3 oktober 2011 Multiple system atrophy - MSA msa-ams.be

2

3 Wat is MSA? Een aandoening die het centraal zenuwstelsel aantast en die een weerslag heeft op de motoriek, spraak, coördinatie, autonoom zenuwstelsel met ontregeling van de blaas-, darmfunctie en bloeddruk.

4 Oude naamgeving 1900 Déjérine en Thomas olivopontocerebellaire atrofie OPCA Shy-Drager syndroom Striatonigrale degeneratie

5 Nieuwe naamgeving 1969 Oppenheimer multiple system atrophy MSA - parkinsonisme 52% MSA cerebellair 48% Hersenonderzoek heeft aangetoond dat er abnormale insluitsels bestaan in gliale cellen, bestaande uit alphasynucleine eiwit

6 Hoe frequent en bij wie? Incidentie (nieuwe personen per jaar) 0.6-3/ Prevalentie (# personen) 2-5/ patiënten in België; in Nedl M=V aanvangsleeftijd 60j (±9, 34-83) Behoort tot de parkinsonplus syndromen

7 Hoe frequent en bij wie? Incidentie (nieuwe personen per jaar) 0.6-3/ Prevalentie (# personen) 2-5/ patiënten in België; in Nedl M=V aanvangsleeftijd 60j (±9, 34-83) Behoort tot de parkinsonplus syndromen

8 Parkinsonplus Progressieve supranucleaire paralyse (PSP) prevalentie: 6,4 per Corticobasale degeneratie (CBD) prevalentie: 4,9-7,3 per Parkinson plus Ziekte van Parkinson MSA PSP CBD

9 Parkinsonplus Progressieve supranucleaire paralyse (PSP) prevalentie: 6,4 per Corticobasale degeneratie (CBD) Parkinson plus Ziekte van Parkinson MSA PSP CBD FTD

10 MSA - Diagnose Sporadische, progressieve, aandoening op volwassen leeftijd (>30 j) Gekenmerkt door: Autonome disfunctie met blaasstoornissen (en erectiele disfunctie bij mannen) of vermindering van BD 30 mmhg in rechtopstaande houding systolisch of 15 mm Hg diastolisch en/of weinig levodoparesponsief parkinsonisme of cerebellair syndroom

11 Symptomen Parkinsonisme Cerebellair syndroom Autonome disfunctie

12 Autonoom zenuwstelsel Urinaire symptomen (83%) Urge incontinentie (73%) Onvolledige lediging van de blaas (48%) Erectiele disfunctie bij mannen (84%) Orthostatische disregulatie (75%) BD vermindering 20 mm Hg systolisch of 10 mm Hg diastolisch (59%) Orthostatische syncope (19%) Chronische constipatie (33%)

13 Andere symptomen of klachten Depressie (41%) Hallucinaties (5.5%) Dementie (4.5%) Slapeloosheid (19%) Slaperigheid overdag (17%) Rusteloze benen (10%) European Multiple System Atrophy registry, 437 patiënten

14 Ziektemechanismen

15 Lancet Neurol 2009; 8:

16

17 Invloed van dopamine dopamine dopamine receptor

18 Ziekte van Parkinson dopamine dopamine receptor

19 Parkinsonplus: MSA en PSP dopamine dopamine receptor

20 Hoe wordt de diagnose gesteld? In hoofdzaak klinische diagnose Onderscheid met ziekte van Parkinson niet altijd gemakkelijk (Afwezigheid van) effect van de behandeling doet vermoeden toenemen Zogenaamde rode vlaggen voor de arts

21 MRI hersenen

22 Ziekte van Parkinson FP-CIT dopamine SPECT IBZM dopamine receptor SPECT

23 MSA FP-CIT dopamine SPECT IBZM dopamine receptor SPECT

24 Prognose Levensverwachting ± 9 jaar Weinig verbetering door parkinsonmedicatie Minder goede prognostische kenmerken: Oudere aanvangsleeftijd V>M Snel optreden valpartijen Snel optreden geheugenstoornissen

25 Lancet Neurol 2009; 8:

26 Behandeling Symptomatisch Autonome disfunctie Depressie Constipatie Niet medicamenteus Kinesitherapie Logopedie

27 Klinische studies Geen effect van Riluzole Minocycline In onderzoek Rasagiline Rifampicine Neuro-transplantatie stamcellen

28 Onderzoeksinitiatieven Europese werkgroep (EMSA-SG) 700 patiënten Genoomwijde screening Database symptomen Noord Amerikaanse (NAMSA-SG) Japanse (JAMSA-SG) 97 studies

29

30

31

32

33 Progressieve supranucleaire paralyse Minstens twee uitingsvormen richardsonsyndroom Vroegtijdige instabiliteit en vallen (retropulsie) Verstoorde vertikale oogbewegingen Gedragsveranderingen PSP-parkinsonisme Asymmetrisch begin Bevingen Traag bewegen Stijfheid Later tevens slikstoornissen, moeilijk praten en urinaire incontinentie

34 MRI middellijn - hersenstam Gezond PSP MSA Oba H et al. Neurology 2005;64:

35 Progressieve supranucleaire paralyse Geen werkzame medicamenteuze behandeling ¼ van de patiënten hebben (tijdelijk) baat bij levodopa behoefte aan een goede symptomatologische aanpak zorgaanbod op maat van de patiënt Onderzoek naar bekendheid met en gebruik van zorgen bij PSP patiënten

36

37 Klinisch team.be UZ Antwerpen David Crosiers Barbara Pickut Patrick Cras Werkgroep bewegingsstoornissen Wim Vandenberghe (KUL) Patrick Santens (UZ Gent) Anja Flamez (VUB) Philippe Bourgeois (Roeselare) Chris Vanderlinden (Gent) Philippe Pals (Duffel) William Van Landeghem (A pen)

38 Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep VIB- Departement Moleculaire Genetica Universiteit Antwerpen Group leader: Christine Van Broeckhoven Project leader: Marc Cruts Staff scientists: Jessie Theuns, Kristel Sleegers Postdoctoral scientists: Ilse Gijselinck, Julie van der Zee, Karen Nuytemans, Nathalie Brouwers Ph.D. Students: Bram Meeus, Caroline Van Cauwenberghe, David Crosiers, Gernot Kleinberger, Hans Wils, Jonathan Janssens, Karolien Bettens, Sandra Pereson, Tim Van Langenhove Support personnel: Ana Gil Montoya, Ellen Corsmit, Ellen Elinck, Geert Joris, Githa Maes, Helen Van Miegroet, Ivy Cuijt, Jamila Ben Azza, Jolien Brys, Karin Peeters, Maria Mattheijssens, Marleen Van den Broeck, Veerle Bäumer, Veerle Smits