1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden."

Transcriptie

1 Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Januari 2001 Jaargang 6, nummer 1 A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof HW Leusden tel In dit nummer 1 Nieuwe leden 2 Van de medisch adviseur 3 Medische rubriek 4 CMTC en Internet 5 Kind en ziekenhuis 6 Jaarverslagen Secretariaat Mevr. J.D.M. de Bruijn-van Bavel Afrikalaan ZH Son en Breugel tel fax Nieuwsbrief CMTC 1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden. De verdeling is als volgt: België (3), Denemarken (1), Duitsland (1), Engeland (1), Nederland (29) en USA (7). 2. Van de medisch adviseur Deze keer geen bijdrage van onze medisch adviseur Drs. Hulsmans. 3. Medische rubriek Hierbij de bijdrage van Dr. Marjon Ten Hoor. DNA 2. STRUKTUUR In een vorige nieuwsbrief (april 2000) heb ik over het onderwerp DNA het volgende behandeld: De funktie: eiwitproduktie. De samenstelling uit verschillende genen, die de eiwitproduktie verzorgen. Nu wil ik ingaan op de struktuur van DNA en de opbouw van een gen. Daarna kort iets over genetische mutaties en mogelijke effekten daarvan op de eiwitproduktie. Bij het beschrijven van de DNA struktuur kun je niet om allerlei chemische termen heen. Door alleen de essentiële onderdelen van het DNA te benoemen en af te sluiten met de vertaalslag naar het eiwit, hoop ik enig inzicht te scheppen in onze genen. DNA (deoxyribonucleic acid) is opgebouwd uit aan elkaar gekoppelde eenheden, de nucleotiden. Twee strengen van dergelijke aaneengeregen nucleotiden vormen samen de zogeheten DNA-helix. Kenmerkend voor elk nucleotide is de base die daarvan deel uitmaakt. Dat kan zijn een adenine (A), guanine (G), cytosine (C) of thymine (T). Deze basen zorgen ervoor dat beide DNAstrengen bij elkaar gehouden worden. Ze klitten namelijk over de gehele lengte met de tegenoverliggende base in de andere streng, G met C en A met T. De sequentie van een stuk DNA of gen wordt ook aangeduid met deze basenvolgorde. Aan de sequentie van een gen zien we de kodering voor het te produceren eiwit. Per gen vormen drie opeenvolgende basen, een zogenoemd triplet, de kode voor één aminozuur, te starten met een startkode (ATG) en eindigend met een stopkode (TGA). Ter illustratie onderstaand het somatostatine gen. Mijn keuze is gevallen op dit hormoon om ruimte te besparen in deze nieuwsbrief. De sequentie van het gen wordt dubbelstrengs weergegeven, met erboven de per triplet afgelezen aminozuren.

2 Met Ala Gly Cys Lys Asn Phe Phe Trp Lys Thr Phe Thr Ser Cys Stop ATG GCT GGT TGT AAG AAC TTC TTT TGG AAG ACT TTC ACT TCG TGT TGA TAC CGA CCA ACA TTC TTG AAG AAA ACC TTC TGA AAG TGA AGC ACA ACT Als je de genetische kode eenmaal kent, kun je (met enig zoekwerk) ook voor andere genen de aminozuursequentie van het bijbehorende eiwit voorspellen. De samenstelling van aminozuren in een eiwit vertelt vaak ook al iets over zijn funktie. Vóór het hier weergegeven koderende gebied van het gen bevindt zich aansluitend een DNA regio, de promotor, die een rol speelt bij de regulatie van de genexpressie. Dmv regulatie kan vraag en aanbod van de hoeveelheid eiwit op elkaar worden afgestemd, zodat niet teveel en ook niet te weinig wordt aangemaakt. Daarbij spelen allerlei regulatiefaktoren een rol, welke aangrijpen op dit promotor-gebied. In sommige genen is de promotor continu aktief, in andere moet deze eerst worden aangezet ( getriggered ), alvorens expressie plaatsvindt en de eiwitproduktie in gang gezet wordt. Dit is om te voorkomen, dat in alle weefsels steeds ons hele genen-pakket (het totale genoom) aktief is. Door deze afstemming kunnen in een cel specifiek die eiwitten aangemaakt worden, welke op dat moment en op die plek (in dat weefsel) van belang zijn. Is een gen uitgeschakeld door bijv. een mutatie of een genetische afwijking, dan uit zich dat vaak (direkt dan wel indirekt) in verschillende weefsels. Nader onderzoek is dan nodig om uit te wijzen waar de bron, het genetisch defekt, ligt. Mutaties zijn letterlijk veranderingen. Genmutaties kunnen spontaan optreden of door omgevingsfaktoren (bijv. straling of bepaalde giftige stoffen). Dit kan resulteren in een verandering of verwijdering van DNA componenten. Ons lichaam beschikt over een goed reparatiemechanisme, waardoor het gros van de mutaties hersteld wordt. Bovendien kunnen vele mutaties optreden zonder dat het ten koste gaat van de eiwitfunktie. Is dit toch het geval en blijkt daadwerkelijk de funktie van een eiwit te zijn uitgeschakeld, dan kan dat drie verschillende oorzaken hebben: De mutatie zit in het koderende gebied van het gen en het vertaalde eiwit ziet er daardoor totaal anders uit en doet het niet meer. Doordat de funktie van een eiwit sterk afhankelijk is van zijn vorm, kan verandering van een enkel aminozuur de funktie van een eiwit al tenietdoen. Dit geeft duidelijk aan hoe invloedrijk onze genen zijn. De mutatie zit in het promotor-gebied van het gen en daardoor komt het gen niet of slecht tot expressie. De mutatie zit in een ander gen, dat indirekt (op afstand) betrokken is bij de genexpressie (dat kan bijv. zijn door het aanmaken van een hulpeiwit of enzym). Ook hierdoor kan de genexpressie en daarmee de hoeveelheid aangemaakt eiwit verlaagd worden. In het eerste geval is er sprake van een strukturele fout, in het 2e en 3e geval van een regulatie fout. Mutaties beperken zich meestal tot één of enkele cellen. Eventueel aangedane funkties worden vaak door de omringende cellen gecompenseerd, zonder verdere uitvalsverschijnselen. Nieuwsbrief CMTC 2

3 Uitzondering hierop vormen geslachtscellen. Als in deze cellen een cruciale mutatie optreedt, dan wordt deze, in het geval van bevruchting, tijdens de verdere ontwikkeling met de rest van het DNA mee vermenigvuldigd en als zodanig verspreid over het hele individu. We hebben dan te maken met een genetische variant, hetgeen de basis vormt van de hele evolutie. Meestal spreken we van een genetische afwijking als het een ongewenst effekt tot gevolg heeft. De meeste mutaties die optreden blijven dus in eerste instantie onopgemerkt. In een volgende nieuwsbrief zal meer over erfelijkheid aan bod komen. 4. CMTC en Internet Onze nieuwe CMTC Internet website heeft enige vertraging opgelopen. De computer van onze grafisch ontwerper op het gebied van Internet websites is gestolen en hij had geen reservekopie Tenslotte nog even wat statistiek: het afgelopen halfjaar zijn plm maal pagina s van onze website opgevraagd over de gehele wereld. Dit is een verdubbeling t.o.v. vorig jaar. Zodra onze nieuwe website actief is zullen wij ons ook aanmelden bij plm. 200 zoekmachines zodat waar ook ter wereld iemand zoekt naar CMTC hij/zij bij ons terechtkomt. 5. Kind en ziekenhuis Hierbij een artikel uit het blad Kind en ziekenhuis van Dr. E.J. Siderius. Wij zijn als vereniging ook lid van deze organisatie. Wij willen tevens Dr. Siderius danken voor het mogen plaatsen van onderstaand artikel dat geheel is overgenomen uit eerder genoemd blad. Het maakt mij niet uit of het een jongen of een meisje is, als het maar gezond is.' Die uitspraak is vaak te horen uit de mond van ouders die een kind verwachten. Krijgen zij een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening, dan komen zij op slag in een uitzonderingspositie terecht. Als het maar gezond is... Aangeboren aandoening vergt multidisciplinaire aanpak. Iedereen weet, vaak uit ervaringen van familieleden of bekenden, dat een kind geboren kan worden met een erfelijke of aangeboren aandoening. Gelukkig wordt meer dan 95 procent van de kinderen ogenschijnlijk 'gezond' geboren. Ogenschijnlijk, want de omstandigheid dat rondom de geboorte geen afwijkingen worden geconstateerd, wil nog niet zeggen dat het kind geen erfelijke ziekte bij zich draagt. Sommige erfelijke ziekten uiten zich pas op volwassen leeftijd. Omdat het merendeel van de kinderen 'gezond' is, bevinden ouders van een kind dat wordt geboren met een aandoening, zich direct in een uitzonderingspositie. Erfelijk of aangeboren wil bovendien vaak zeggen, dat de oorzaak van de aandoening niet gemakkelijk kan worden weggenomen en daardoor evenmin de gevolgen ervan. Met andere woorden: ouders worden, als bij hun kind een erfelijke of aangeboren aandoening wordt vastgesteld, ouder van een kind met een chronische 'ziekte'. Vaak gaat het om een kind met een handicap. Het kind kan een ernstige verstandelijke handicap hebben of het kan normaal verstandelijk ontwikkeld zijn maar lichamelijk gehandicapt. Daarnaast zijn er allerlei combinaties mogelijk van (deels) geestelijk en lichamelijk gehandicapt zijn. Sommige erfelijke of aangeboren ziektes gaan gepaard met een verkorte levensverwachting. Nieuwsbrief CMTC 3

4 De erfelijke of aangeboren aandoening kan zich opnieuw voordoen bij eventuele volgende kinderen van het ouderpaar zelf en soms ook bij kinderen van andere familieleden. Erfelijk/aangeboren Erfelijk wil zeggen dat de aandoening veroorzaakt wordt door een verandering in een van de meer dan 5000 menselijke genen (erffactoren). De aanleg voor een erfelijke aandoening kan overgedragen worden op het volgende geslacht. De aandoening is dus eigenlijk altijd aangeboren, want een afwijking in een van de genen is al aanwezig bij de eerste aanleg, het samengaan van zaad- en eicel. Dat geldt meestal niet voor de verschijnselen die het gevolg zijn van de afwijking in het gen. Bijvoorbeeld erfelijke cyste-nieren, een van de meest voorkomende erfelijke ziektes, wordt veroorzaakt door een verandering in een erffactor op chromosoom nummer 16. Deze afwijking wordt van ouder op kind doorgegeven. De cysten (een cyste is een met vocht gevulde holte) zijn echter vaak pas tijdens of na de puberteit op te sporen met ultrageluid-onderzoek. De verschijnselen, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk, komen pas tot uiting als de cysten al lang aanwezig zijn. Erfelijke ziektes waarvan de verschijnselen op latere leeftijd optreden, noemen wij niet aangeboren. Aangeboren betekent volgens Van Dale 'van nature eigen'. In de praktijk spreken we van aangeboren aandoeningen wanneer de verschijnselen direct bij de geboorte aanwezig zijn of in het eerste levensjaren duidelijk worden. Bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down is snel na de geboorte aan uiterlijke kenmerken te herkennen. Zeldzaam, dus onbekend Aandoeningen die zeldzaam voorkomen, zijn uit hun aard ook onbekend. Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. De kans dat ouders een kind met dit syndroom krijgen, is ongeveer 1 op Jaarlijks worden zo'n 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Samenwerking tussen enerzijds ouderen patiëntenverenigingen en anderzijds behandelend specialisten heeft ertoe geleid dat er nu, eigenlijk nog maar sinds kort, specifieke zorg voor kinderen met Down geboden wordt. En dan te bedenken dat meer dan honderd jaar geleden dit syndroom al voor het eerst is beschreven en dat al veertig jaar de oorzaak ervan bekend is. Tegen die achtergrond ligt de vraag voor de hand hoe het dan is gesteld met andere aangeboren of erfelijke aandoeningen die veel zeldzamer voorkomen. Wie heeft ooit gehoord van het syndroom van Rett, het syndroom van Ehlers- Danlos, tubereuze sclerose, het syndroom van Smith-Lemli-Opitz, het syndroom van Sturge- Weber, galactosemie, het syndroom van Stickler, facioscapulohumerale spierdystrofie, het syndroom van Shwachman-Diamond? Dit zijn allemaal erfelijke of aangeboren aandoeningen, die aanzienlijk minder frequent voorkomen dan het syndroom van Down: tussen de 1 op en 1 op geboorten. Ook ouders van kinderen met deze zeldzamere syndromen hebben zich verenigd. De kleinste oudergroep is waarschijnlijk die van kinderen met het Shwachman Diamondsyndroom. Zij Nieuwsbrief CMTC 4

5 representeert slechts acht patiënten. Deze oudergroep beschikt dankzij contacten met de patiëntenorganisatie in de Verenigde Staten over uitgebreide informatie over de zeer zeldzame aandoening en is ondanks haar geringe omvang daardoor beter geïnformeerd dan menig arts. Knelpunten Bij het stellen van een diagnose in het geval van een zeldzame aandoening, doen zich nogal wat knelpunten voor. De meeste syndromen zijn, in tegenstelling tot het syndroom van Down, niet gemakkelijk te herkennen. De eerste verschijnselen zijn vaak algemeen en weinig specifiek. Bijvoorbeeld neurofibromatose is een erfelijke aandoening waarvan de diagnose gesteld kan worden op grond van lichamelijke kenmerken. De lichamelijke kenmerken nemen in duidelijkheid toe met de leeftijd. Tot de eerste lichamelijke kenmerken behoren lichtbruine vlekken op de huid. Dergelijke vlekken komen echter nogal eens voor. Om de diagnose te kunnen stellen, moet de arts weten hoeveel bruine vlekken op het lichaam zichtbaar moeten zijn en naar welke andere kenmerken gezocht moet worden. Er zijn namelijk internationaal vastgestelde criteria waaraan de patiënt moet voldoen alvorens de diagnose neurofibromatose gesteld mag worden. Het is daardoor vaak niet mogelijk de diagnose op jonge leeftijd met zekerheid te stellen. Dat geldt ook voor tubereuze sclerose, eveneens een erfelijke aandoening waarvan de diagnose aan de hand van lichamelijke criteria gesteld wordt. De ervaring van de landelijke polikliniek voor mensen met tubereuze sclerose leert, dat het tijdstip van vaststellen van de ziekte in Nederland ligt tussen een moment voor de geboorte tot op een leeftijd boven de 60 jaar. Voor de geboorte is een kind met tubereuze sclerose te herkennen aan gezwellen in de hartspier. Een oplettende gynaecoloog die deze gezwellen bij een ultrageluid-onderzoek tijdens de zwangerschap bij toeval ziet, zal de moeder naar een specialistisch centrum verwijzen. Helaas echter kan een patiënt al jaren verschijnselen hebben zonder dat aan een erfelijke aandoening gedacht wordt. Een vrouw die al jaren tobde met pijnlijk voeten doordat extra weefsel uit de nagelriem groeide (een belangrijk kenmerk van tubereuze sclerose), hoorde pas op haar 50ste dat zij aan deze erfelijke ziekte leed. Ook bleek toen pas dat deze ziekte de oorzaak was van de ernstige verstandelijke handicap van haar inmiddels 18-jarige dochter. Moeilijker nog is het gesteld met de aandoeningen zonder uitwendige kenmerken. Bij kinderen met een stofwisselingsziekte bijvoorbeeld, is aan de buitenkant niet altijd iets opvallends te zien. Zij vallen op doordat zij minder goed drinken en minder goed groeien, spierslapte vertonen en plotseling ernstige verschijnselen hebben zoals een coma. Laboratoriumonderzoek moet dan de richting voor het stellen van de diagnose aangeven. In Nederland zijn aan de academische ziekenhuizen speciale laboratoria voor erfelijk stofwisselingsonderzoek verbonden. Via deze weg komen kinderen met een erfelijke stofwisselingsziekte vaak terecht bij de gespecialiseerde kinderartsen van deze laboratoria. Nieuwsbrief CMTC 5

6 Specialistische zorg Het 'voordeel' van een minder zeldzame aandoening als bijvoorbeeld het syndroom van Down is, dat de ouders met elkaar kunnen spreken over de problemen van hun kind. Het komt betrekkelijk gemakkelijk tot de oprichting van een ouderof patiëntenvereniging, die haar leden zal informeren over de medische en sociale aspecten van de aandoening. Zo is er bijvoorbeeld een groep die zich speciaal bezighoudt met de integratie van kinderen met het syndroom van Down in het reguliere onderwijs. Dit heeft tot gevolg dat relatief veel kinderen met dit syndroom thans het basisonderwijs volgen, soms in een merkwaardige discrepantie met kinderen met een groter verstandelijk vermogen die naar het bijzonder onderwijs worden verwezen. Met meer kennis bij de ouders of verzorgers van kinderen met een zeldzame aandoening is er echter nog geen betere medische zorg. Het kan zelfs tot conflicten met de arts leiden als een ouder goed geïnformeerd is. Bijvoorbeeld als de ouder van een drie maanden oude baby met het syndroom van Down met het verzoek komt het hart van het kind te laten onderzoeken, terwijl de kinderarts van de noodzaak daarvan niet overtuigd is. Samenwerking tussen kinderartsen en oudergroepen heeft uiteindelijk geleid tot zogenaamde multidisciplinaire spreekuren voor kinderen met het syndroom van Down. Multidisciplinair wil zeggen dat een aantal deskundige hulpverleners samen met de kinderarts het kind beoordeelt. In het geval van het syndroom van Down zijn onder anderen belangrijk de keel-, neus- en oorarts, de fysiotherapeut, de oogarts, de logopedist en de orthopedagoog. Samen brengen zij een advies voor verdere controles en behandeling uit. Bij kinderen met een verstandelijke handicap is het belangrijk de sociaal pedagogische dienst (SPD) in een vroeg stadium bij de behandeling te betrekken. Een multidisciplinaire aanpak heeft een aantal voordelen. De hulpverleners van het team doen ervaring op met grotere aantallen kinderen met eenzelfde zeldzame aandoening, van wie er in een algemene praktijk slechts enkele of helemaal geen worden gezien. Zij kunnen hun collegae scholen in het vroeger opsporen van kinderen met zo'n aandoening en hen begeleiden nadat een diagnose is gesteld. Deze deskundigen zullen ook onderzoek bevorderen omdat zij eerder bijzondere, soms nog niet bekende complicaties van zeldzame aandoeningen herkennen. De zorg voor de kinderen met zeldzame aandoeningen in het algemeen zal door een multidisciplinaire benadering verbeteren. Gelukkig zijn er in Nederland naast de multidisciplinaire teams voor kinderen met het syndroom van Down gelijksoortige teams voor andere aandoeningen. Al langer bestaan bijvoorbeeld de schizisen de spina bifida-teams, voor de behandeling van kinderen met een gespleten gehemelte en/of lip respectievelijk een 'open rug'. Er zijn teams voor mensen met bindweefselziekten, zoals het Marfan-syndroom en osteogenesis imperfecta, en teams voor mensen met neurofibromatose, het Rett-syndroom en tubereuze sclerose. De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) ontwikkelt samenwerkingsmodellen rondom bepaalde spierziekten. Nieuwsbrief CMTC 6

7 Om echter zorg te bieden voor alle kinderen met zeldzame aandoeningen zouden de initiatieven op dit gebied uitgebreid en verbeterd moeten worden. Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Niet alle kosten kunnen via de ziektekostenverzekeringen worden gedeclareerd. Bijzondere poliklinieken vragen vaak een extra budget. Een oplossing van dit probleem zou kunnen zijn dat de kosten (deels) worden vergoed via de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). Deze volksverzekering is ingesteld voor de financiering van langdurige, niet te verzekeren zorg. Door een aantal poliklinieken voor zeldzame aandoeningen met overeenkomende verschijnselen te bundelen, kan een efficiënte werkwijze bevorderd worden. Toekomst De zorg voor kinderen met erfelijke of aangeboren aandoeningen behoort tot de algemene gezondheidszorg. Op alle niveaus, dat wil zeggen op dat van de huisarts, de consultatiebureau-arts en iedere andere hulpverlener die verschijnselen meent te herkennen, moet verwezen kunnen worden naar gespecialiseerde kinderartsen of andere specialisten, die zonodig de hulp van de academische ziekenhuizen kunnen inroepen. Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening zijn net als alle andere ouders: zij willen weten wat hun kind mankeert en wat eraan te doen is. Vaak hebben zij zelf al in de gaten dat er iets met het kind is, zonder dat zij duidelijk kunnen omschrijven wat dat is. Net als alle andere ouders willen zij serieus genomen worden. Dat er nog onvoldoende integratie in de zorg is, wordt geïllustreerd door het verhaal van de ouders van een drie maanden oude baby die naar de EHBO gaan omdat het kind zo benauwd is. De assistent onderzoekt het kind en vertelt de ouders dat hij een aantal bijzonderheden ziet, zoals vergroeide teentjes, een scheef hoofdje en rare vingertjes. Het beeld doet hem sterk denken aan een syndroom waarover hij net bijscholing heeft gekregen, maar waarover hij verder niets kan zeggen. Hevig ongerust bellen de ouders een deskundige, maar daar kunnen zij pas over vijf maanden terecht. In dit geval is de voorlichting aan de hulpverlener over het herkennen van een syndroom geslaagd. Het traject dat erop volgt, laat te wensen over. Twee belangrijke ontwikkelingen brengen met zich mee dat in de toekomst de vraag naar deskundigheid op het gebied van erfelijke of aangeboren aandoeningen zal toenemen. De eerste is de snel voortschrijdende kennis van het biomoleculair onderzoek, zoals DNA- en chromosomenonderzoek. Hierdoor kunnen diagnoses in een vroeg stadium worden gesteld, zelfs zonder dat sprake is van lichamelijke kenmerken. Ten tweede zullen ouders en patiënten door een grotere toegankelijkheid van de informatie over aandoeningen zelf beter geïnformeerd raken en die kennis ook van hun hulpverleners verwachten. Nieuwsbrief CMTC 7

8 Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Liesbeth Siderius is kinderarts en gespecialiseerd in de begeleiding van kinderen met erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Zij is werkzaam in het Ziekenhuis Velp in Velp. Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening willen net als alle andere ouders serieus worden genomen. 6. Jaarverslagen Aan het eind van het jaar is weer de tijd aangebroken de subsidie aanvraag op te stellen inclusief een werkplan (wat gaan wij doen) en een sluitende begroting. Wij vragen tot op heden een exploitatie subsidie aan bij het Patiëntenfonds, een organisatie die direct wordt aangestuurd door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Deze stichting heeft een budget van ƒ te besteden waarvan het grootste deel ten goede komt aan patiëntenorganisaties zoals de onze. Je krijgt echter niet zomaar subsidie! Inmiddels ligt de aanvraag weer bij het Patiëntenfonds ter beoordeling. Naast de nieuwe aanvraag moet uiteraard ook (financiële) verantwoording worden afgelegd over het jaar daarvoor. Met andere woorden: wat is daadwerkelijk ondernomen en wat zijn de kosten hiervan geweest versus de begroting. Dit is tevens voor ons interessant om een betere begroting te maken voor de nieuwe aanvraag. Aan het einde van het jaar 2000 hebben wij nog een mailing doen uitgaan naar kinderartsen in 114 ziekenhuizen. Hierop zijn diverse reacties gekomen. Dit is een manier om CMTC bekendheid te geven. Een belangrijke activiteit die wij willen ontplooien in het jaar 2001 is te trachten nader onderzoek in gang te zetten naar de oorzaak van CMTC. Hierbij denken wij bijvoorbeeld aan het laten promoveren van een arts met als promotie onderzoek de mogelijke oorzaak van CMTC. Aangezien een dergelijk onderzoek al snel vele tonnen kost, zal het vinden van sponsors alleen al een flinke uitdaging zijn. Voor degenen die de verslagen willen inzien zijn diverse mogelijkheden. Ten eerste kunnen deze worden opgevraagd bij ons secretariaat. Ten tweede zullen deze verslagen in het ledendeel van onze Internet website worden opgenomen. Nieuwsbrief CMTC 8

1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden.

1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden. Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Januari 2001 Jaargang 6, nummer 1 A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof 41 3833 HW Leusden

Nadere informatie

3 Ziekenfondsraad 4. 6 Contributie 7 Huidfederatie 8 9

3 Ziekenfondsraad 4. 6 Contributie 7 Huidfederatie 8 9 Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Januari 1999 Jaargang 4, nummer 1 A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof 41 3833 HW Leusden

Nadere informatie

1. Nieuwe leden. 2. Van de medisch adviseur. Vanwege zeer drukke werkzaamheden volgt nog steeds geen bijdrage van onze medisch adviseur Dr. Hulsmans.

1. Nieuwe leden. 2. Van de medisch adviseur. Vanwege zeer drukke werkzaamheden volgt nog steeds geen bijdrage van onze medisch adviseur Dr. Hulsmans. Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Oktober 1999 Jaargang 4, nummer 4 A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof 41 3833 HW Leusden

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur.

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. Biologie Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G A C T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één organisme. 4.

Nadere informatie

www. Biologie 2001 Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G - A - C - T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Hetzelfde DNA in elke cel

Hetzelfde DNA in elke cel EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Het Downteam van het Martini Ziekenhuis. Het Downteam van het Martini Ziekenhuis 1

Patiënteninformatie. Het Downteam van het Martini Ziekenhuis. Het Downteam van het Martini Ziekenhuis 1 Patiënteninformatie Het Downteam van het Martini Ziekenhuis Het Downteam van het Martini Ziekenhuis 1 Het Downteam van het Martini Ziekenhuis Polikliniek Kindergeneeskunde, route 2.2 Telefoon (050) 524

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Frequently Asked Questions en andere praktische vragen Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)

Frequently Asked Questions en andere praktische vragen Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Reviewers: Prof. dr. A.P. Oranje (Kinderdermatoloog, Academisch Ziekenhuis Rotterdam, Nederland) Dr. M.A. van Steensel (Dermatoloog, Academisch Ziekenhuis Maastricht, Nederland) Dr. W.W. van der Schaar

Nadere informatie

ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT

ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT ANTWOORDEN 6.5 /TM 6.8 Codering 1.een juiste aanvulling van het schema : nucleotiden in mrna juist nucleotiden in DNA juist 3 kant en 5 kant bij mrna en DNA juist

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Proteomics. Waarom DNA alleen niet genoeg is

Proteomics. Waarom DNA alleen niet genoeg is Proteomics Waarom DNA alleen niet genoeg is Reinout Raijmakers Netherlands Proteomics Centre Universiteit Utrecht, Biomolecular Mass Spectrometry and Proteomics Group Van DNA naar organisme Eiwitten zijn

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Met dit proefschrift ga ik promoveren in de biochemie. In dit vakgebied wordt de biologie bestudeerd vanuit chemisch perspectief. Het

Nadere informatie

ALGEMEEN JAARVERSLAG 2001

ALGEMEEN JAARVERSLAG 2001 ALGEMEEN JAARVERSLAG 2001 VERENIGING VOOR MENSEN MET HET 'VAN LOHUIZEN SYNDROOM' CMTC Documentcode : CMTC/JAAR/ALG2001 Status : definitief Auteur : A.F.R. van der Heijden Datum : 25 april 2002 Goedgekeurd

Nadere informatie

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin. Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Patiënteninformatie locatie Blaricum. Diabetes mellitus bij kinderwens. Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes

Patiënteninformatie locatie Blaricum. Diabetes mellitus bij kinderwens. Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes Patiënteninformatie locatie Blaricum Diabetes mellitus bij kinderwens Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes Inhoudsopgave Bladzijde Welke soorten diabetes zijn er? 4 Is diabetes erfelijk?

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 april 2009 totaal 135 leden.

1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 april 2009 totaal 135 leden. Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie April 2009 Jaargang 14, nummer 2 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel.

Nadere informatie

dat we ervoor moeten zorgen dat dit met zo weinig mogelijk complicaties gepaard gaat.

dat we ervoor moeten zorgen dat dit met zo weinig mogelijk complicaties gepaard gaat. Waar komt uw interesse voor de gynaecologie vandaan? Ik ben aanvankelijk geïnteresseerd geraakt in de verloskunde en gynaecologie toen ik geneeskunde studeerde. En dan vooral in het samenspel van de hormonen.

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland. Biologie. Trainingsmateriaal. De slimste bijbaan van Nederland! lyceo.

Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland. Biologie. Trainingsmateriaal. De slimste bijbaan van Nederland! lyceo. Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland Biologie Trainingsmateriaal De slimste bijbaan van Nederland! lyceo.nl Traininingsmateriaal Biologie Lyceo-trainingsdag 2015 Jij staat op het

Nadere informatie

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Multidisciplinair spreekuur Bij 22q11 deletiesyndroom/ VCF syndroom

Multidisciplinair spreekuur Bij 22q11 deletiesyndroom/ VCF syndroom Multidisciplinair spreekuur Bij 22q11 deletiesyndroom/ VCF syndroom Afdeling kindergeneeskunde In deze brochure leest u meer over de functie en de werkwijze van het multidisciplinair spreekuur voor kinderen

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Het Nazorgbureau Voor prematuur en dysmatuur geboren kinderen

Het Nazorgbureau Voor prematuur en dysmatuur geboren kinderen Het Nazorgbureau Voor prematuur en dysmatuur geboren kinderen Albert Schweitzer ziekenhuis januari 2012 pavo 0757 Inleiding Baby s die te vroeg (prematuur) en/of te licht (dysmatuur) worden geboren, blijven

Nadere informatie

Sophia Kinderziekenhuis. Bronchopulmonale dysplasie. Kinderthoraxcentrum Afdeling Kinderlongziekten / Afdeling Neonatologie

Sophia Kinderziekenhuis. Bronchopulmonale dysplasie. Kinderthoraxcentrum Afdeling Kinderlongziekten / Afdeling Neonatologie Sophia Kinderziekenhuis Bronchopulmonale dysplasie Kinderthoraxcentrum Afdeling Kinderlongziekten / Afdeling Neonatologie Bij uw kind is bronchopulmonale dysplasie vastgesteld. In deze folder leest u meer

Nadere informatie

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

Zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen Zeldzame aandoeningen Tijdschrift Kind en Ziekenhuis Tot nu toe verschenen (thema-)nummers Jaargang 11-1988 Nr. l - Kinderen met een handicap* Nr. 2 - Communicatie Nr. 3 - Bouwen voor kinderen Jaargang

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Leven met Multipele Sclerose uitgave 14. MS en werken EEN UITGAVE VAN HET NATIONAAL MS FONDS

Leven met Multipele Sclerose uitgave 14. MS en werken EEN UITGAVE VAN HET NATIONAAL MS FONDS Leven met Multipele Sclerose uitgave 14 MS en werken EEN UITGAVE VAN HET NATIONAAL MS FONDS Inleiding Voor veel mensen is werk belangrijk. Het werk verschaft inkomen. Door het werk ben je financieel onafhankelijk.

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

Obductie Informatie voor nabestaanden

Obductie Informatie voor nabestaanden 00 Obductie Informatie voor nabestaanden 1 Inleiding U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie gedaan mag worden.

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Examen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA

Examen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA Examen Voorbereiding DNA Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 2 DNA Begrippenlijst: Begrip mtdna kerndna Plasmiden Genoom DNA-replicatie DNA-polymerase Eiwitsynthese RNA-molecuul Codon Genregulatie

Nadere informatie

Tentamen Van Mens tot Cel

Tentamen Van Mens tot Cel Tentamen Van Mens tot Cel 1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Newsletter April 2013

Newsletter April 2013 1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien

Nadere informatie

Geachte Ouder(s)/verzorg(st)er,

Geachte Ouder(s)/verzorg(st)er, Polifysiek: Academisch Medisch Centrum Amsterdam Betreft: Vragenlijst Geachte Ouder(s)/verzorg(st)er, 12-11- 12 Hierbij ontvangt u een vragenlijst van de Polifysiek van het Academisch Medisch Centrum in

Nadere informatie

Ziekte van Parkinson

Ziekte van Parkinson Ziekte van Parkinson De ziekte van Parkinson is een chronische aandoening van de hersenen die progressief is. In deze folder leest u meer over deze ziekte en over de polikliniek Neurologie van het Havenziekenhuis.

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

KINDERGENEESKUNDE. Het Down-team KINDEREN

KINDERGENEESKUNDE. Het Down-team KINDEREN KINDERGENEESKUNDE Het Down-team KINDEREN Het Down-team In het St. Antonius Ziekenhuis is er een gezamenlijk spreekuur voor kinderen met het Downsyndroom. Het Downteam dat dit spreekuur houdt, bestaat uit

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Spierziekten De Hoogstraat denkt met ons mee en helpt met praktische oplossingen

Spierziekten De Hoogstraat denkt met ons mee en helpt met praktische oplossingen Spierziekten De Hoogstraat denkt met ons mee en helpt met praktische oplossingen Deze folder is voor iedereen die meer wil weten over spierziekten en de behandelmogelijkheden bij de divisie kinder- en

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

Naam: Geboortedatum: Geboorteland: Huisarts: Wanneer was de eerste dag van je laatste menstruatie?

Naam: Geboortedatum: Geboorteland: Huisarts: Wanneer was de eerste dag van je laatste menstruatie? We vragen je voorafgaand aan het eerste bezoek aan onze praktijk deze vragenlijst zo compleet mogelijk in te vullen. Je kunt de lijst daarna naar onze praktijk mailen of printen en aan de assistente geven

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

QUOTE-questionnaire for disabled persons

QUOTE-questionnaire for disabled persons QUOTE-questionnaire for disabled persons Name Language Number of items Developed by QUOTE-Disabled Dutch Focus on GP-care, rheumatologist, physiotherapist and homecare NIVEL, NOW Year 1997 Corresponding

Nadere informatie

Geboren worden met een te klein of afwezig oog

Geboren worden met een te klein of afwezig oog Anoftalmie of microftalmie: Geboren worden met een te klein of afwezig oog Jaarlijks worden in ons land 3 tot 10 baby s geboren met slechts één oog, zij hebben anoftalmie. Ook worden er ongeveer 36 baby

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Vragenlijst. Persoonlijke gegevens. Alternatief. Alternatief telefoonnummer. Telefoonnummer. Beroep Beroep. Geboortedatum. Lengte.

Vragenlijst. Persoonlijke gegevens. Alternatief. Alternatief telefoonnummer. Telefoonnummer. Beroep Beroep. Geboortedatum. Lengte. Vragenlijst Tijdens de eerste controle willen we graag meer te weten komen over uw medische achtergrond, die van uw partner, uw eventueel eerder geboren kind(eren) en beider families. Dit kan van belang

Nadere informatie

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Obductie. Informatie voor nabestaanden

Obductie. Informatie voor nabestaanden Obductie Informatie voor nabestaanden 2 U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie (ook wel autopsie, lijkschouwing

Nadere informatie

Vragenlijst Intakegesprek

Vragenlijst Intakegesprek Vragenlijst Intakegesprek Voorletters: Meisjesnaam: Roepnaam: Nationaliteit: Spreektaal: Gehuwd/samenwonend/anders: Achternaam partner: Voorletters en roepnaam partner: Geboortedatum partner: Welke achternaam

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie