Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot. Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot. Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt"

Transcriptie

1 Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt

2 Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand Grote lengte

3 Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand Grote lengte

4 Lengtegroei

5

6

7 30 Meisjes SD +1 SD 2 0 SD -1 SD Leeftijd (jaren) 14-2 SD

8 30 Jongens Leeftijd (jaren) SD +1 SD 0 SD -1 SD -2 SD

9 Normale groei groeihormoon

10 Normale groei

11 Normale groei : botgroei

12 Normale groei : botgroei epiphyse groeikraakbeenschijf metaphyse diaphyse

13

14

15 Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand Grote lengte

16

17

18 200 Girls SD +1 SD 0 SD SD -2 SD AGE (years)

19

20 Berekening van de streeflengte Berekening van de gecorrigeerde midouderlengte (CMPH) Jongen = (lengte vader + lengte moeder + 13)/2 Meisje = (lengte moeder + lengte vader 13)/2 Streeflengte = CMPH ± 8,5 cm

21

22

23

24

25 Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand Grote lengte

26 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Familiaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteit Familiaal kleine gestalte én constitutioneel vertraagde groei en puberteit Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen Malnutritie Endocriene afwijkingen Systeem en metabole stoornissen Iatrogene kleine gestalte

27 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Familiaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteit Familiaal kleine gestalte én constitutioneel vertraagde groei en puberteit Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen

28 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Familiaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteit Familiaal kleine gestalte én constitutioneel vertraagde groei en puberteit Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen

29 Familiaal kleine lengte vader : 160,0 cm moeder : 157,0 cm

30 Familiaal (idiopatisch) kleine lengte lengte < - 2 SDS; groeicurve parallel onder 2 SD-lijn normaal geboortegewicht en geboortelengte voor de zwangerschapsleeftijd normale lichaamsverhoudingen geen chronische organische ziekten geen psychiatrische of ernstige emotionele stoornissen een normale voedselinname (een normale plasmaconcentratie van IGF-I en één of meer groeihormoon-plasmaspiegels hoger dan 6,7 µg/l in een stimulatietest)

31 Wit el al., J Pediatr 2005

32 Idiopatisch kleine lengte FDA approval 2003 Gestalte < - 2,25 SDS Geassocieerd met een groeisnelheid die het weinig waarschijnlijk maakt om een normale volwassen lengte te bereiken (gestalte < 160 cm voor jongens en < 150 cm voor meisjes) Epiphysen niet gesloten Uitsluiting van andere behandelbare oorzaken

33 Idiopatisch kleine lengte Cave Variabel en beperkt effect op de eindlengte (~0.84 SDS of 4 6 cm) Hoge kostprijs (~ euro/cm) Mogelijke bijwerkingen van hoge dosis GH (> 50µg/kg/dag) of verhoogd IGF-1(> 2 SDS) Komt vaak niet tegemoet aan (onrealistische) verwachtingen van kleine kinderen en hun ouders Geen erkende behandelingsindicatie in Europa

34 Idiopatisch kleine lengte

35 Idiopatisch kleine lengte

36 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Familiaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteit Familiaal kleine gestalte én constitutioneel vertraagde groei en puberteit Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen

37 Constitutioneel vertraagde groei en puberteit

38

39 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Familiaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteit Familiaal kleine gestalte én constitutioneel vertraagde groei en puberteit Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen Malnutritie Endocriene afwijkingen Systeem en metabole stoornissen Iatrogene kleine gestalte

40 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte)hische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen

41 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte)hische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen

42 Skeletdysplasie : achondroplasie Incidentie : 1/ Autosomaal dominant Mutatie FGF-receptor-3

43 Skeletdysplasie : achondroplasie

44 Skeletdysplasie : achondroplasie

45 Acta Paediatrica 2005

46 Skeletdysplasie : achondroplasie

47 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte)hische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen : syndroom van Turner Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen

48 Syndroom van Turner 1/2500 meisjes Trage groei, kleine lengte Gonadale dysgenese Dysmorfe kenmerken

49 Syndroom van Turner

50

51 Syndroom van Turner 45,XO 45,X0

52 Syndroom van Turner : diagnose Klinisch vermoeden Neonataal : oedemateuze voetjes Cardiopathie, nefropathie Gehoorsproblemen Kleine lengte / late puberteit < 2 SD voor de bevolking < streefkanaal Genetische bevestiging FISH met probe CEPX/Y Chromosomenkweek Micro-array

53 Syndroom van Turner : behandeling Biosynthetisch humaan groeihormoon : 0,045 0,050 mg/kg/dag Voorwaarden voor terugbetaling : biologisch aangetoonde gevallen van gonadale dysgenesie (Syndroom van Turner) (K.B )

54 Syndroom van Turner : behandeling 45,X0

55 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte)hische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen : SHOX-haploinsufficiëntie Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen

56 SHOX-haploinsufficiëntie Deletie / mutatie van Short stature HomeoboX gen pseudo-autosomaal regio Dominante overerving 1/5000 Kleine gestalte, korte voorarmen, korte onderbenen, Madelung afwijking

57 SHOX-haploinsufficiëntie armspan : 122 cm vader : 151,5 cm moeder : 156,0 cm 45,X0

58 SHOX-haploinsufficiëntie

59

60 SHOX-haploinsufficiëntie

61 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte)hische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Skeletdysplasieën en stoornissen in het botmetabolisme Syndromen met numerieke chromosomale afwijkingen Syndromen zonder numerieke chromosomale afwijkingen Intrauteriene groeiretardatie met persisterende kleine lengte Secundaire groeistoornissen

62 Intra-uteriene groeiretardatie

63 Intra-uteriene groeiretardatie girls boys

64 36 weken 1910 gram 41,0 cm

65 Intra-uteriene groeiretardatie 37 weken 2340 gram 43,0 cm 45,X0

66 Intra-uteriene groeiretardatie

67 Intra-uteriene groeiretardatie Biosynthetisch humaan groeihormoon : 0,035 mg/kg/dag Voorwaarden voor terugbetaling (K.B ) Lengte : < -2,5 SDS Na correctie voor ouderlengte : < -1,0 SDS Geboortegewicht en/of lengte : < - 2 SDS > 4 jaar Groeisnelheid : < 0 SDS Deze toestand dient gestaafd te worden door een verslag opgesteld door een specialist in groeistoornissen verbonden aan een universitaire dienst

68 Intra-uteriene groeiretardatie 45,X0

69

70 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen Malnutritie Endocriene afwijkingen Systeem en metabole stoornissen Iatrogene kleine gestalte

71 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen Malnutritie Endocriene afwijkingen : hypothyreoïdie Systeem en metabole stoornissen Iatrogene kleine gestalte

72 Groeiachterstand : hypothyreoïdie TSH : 468 mu/l TSH : 468 mu/l Vrij T4 : 0,3 ng/dl vrij T4 : 0,3 ng/dl

73 100 Meisjes SD SD 60 0 SD 50-1 SD -2 SD Leeftijd (jaren)

74 90 Meisjes Lengte (cm)

75 Groeiachterstand : hypothyreoïdie Hashimoto thyroiditis goiter TSH - vrij T4 Antistoffen R/ L-thyroxine

76 Groeiachterstand : hypothyreoïdie

77 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen Malnutritie Endocriene afwijkingen : groeihormoondeficiëntie Systeem en metabole stoornissen Iatrogene kleine gestalte

78 Groeihormoondeficiëntie X

79 Groeihormoondeficiëntie Prevalentie : 1/5500 Congenitaal/verworven Geïsoleerd/geassocieerd Groeiachterstand Trunculaire obesitas Micropenis Vertraagde skeletleeftijd Laag IGF-I

80 Groeihormoondeficiëntie : congenitaal Geïsoleerd genetisch hgh-1, GHRH-receptor Multipel genetisch Pit-1, Prop-1, LHx3 Pituitary stalk interruption syndrome Onderbroken hypofysesteel Ectopische neurohypofyse Hypoplastische adenohypofyse Idiopatisch

81 Groeihormoondeficiëntie : congenitaal

82 Groeihormoondeficiëntie : congenitaal Volwassen lengte Man : 134 cm Vrouw : 128 cm

83 Groeihormoondeficiëntie : verworven Tumoraal Cranieel Leukemie Infectieus Hystiocytosis Posttraumatisch

84 Groeihormoondeficiëntie : verworven

85 Groeihormoondeficiëntie : diagnostiek Auxologisch : Afbuigende groeicurve Groeisnelheid < P10 Biologisch : Maximale GH spiegel 6,7 µg/l na 2 verschillende stimulatietesten (cavé : priming) Verlaagde of laag-normale IGF-I concentratie Andere oorzaken van groeiachterstand uitgesloten

86 Groeihormoondeficiëntie : glucagontest

87 Groeihormoondeficiëntie : insulinetolerantietest

88 Groeihormoondeficiëntie : behandeling Biosynthetisch humaan groeihormoon : 0,025 0,035 mg/kg/dag Voorwaarden voor terugbetaling : Dwerggroei te wijten aan een onvoldoende secretie van groeihormoon door de hypofyse Gestaafd door een volledig en gemotiveerd verslag, opgesteld door een specialist ter zake, verbonden aan een universitaire dienst

89 Groeihormoondeficiëntie : behandeling dagelijkse subcutane inspuitingen / mg

90 Groeihormoondeficiëntie : behandeling

91

92 Oorzaken van groeiachterstand Varianten van de normale groei (idiopathische kleine lengte) Primaire groeistoornissen Secundaire groeistoornissen Malnutritie Endocriene afwijkingen Systeem en metabole stoornissen Iatrogene kleine gestalte

93 HEIGHT (cm) 200 Cortisol Boys excess +2 SD Girls +2 SD +1 SD 0 SD -1 SD +2 SD-2 SD +1 SD 0 SD -1 SD -2 SD +1 SD 0 SD -1 SD -2 SD T MF Treatment1-start ,X AGE (years) AGE (years)

94 200 Cortisol Boys excess E +2 SD SD 0 SD -1 SD T MF SD Treatment1-start 2 4 Average testis 12+ X 4+ X X Pubic hair3+ X 2+ X Genitalia X X AGE (years)

95 Kinderen met kleine lengte waarbij verdere diagnostiek geïndiceerd is Kinderen met een zeer kleine lengte (lengte kleiner dan < - 2,5 SDS) Kinderen met een lengte > 2 SD onder de streeflengte Kinderen met een afbuigende groeicurve (1 SD) Kinderen met een kleine lengte en dysmorfe kenmerken

96 Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand Grote lengte

97 Oorzaken van grote lengte Varianten van de normale groei Constitutioneel grote lengte Endocriene aandoeningen Groeihormoonoverproduktie (gigantisme) Stoornissen van de sexuele rijping (pubertas praecox, virilisatie, feminisatie, hypogonadisme) Niet-endocriene aandoeningen Cerebraal gigantisme Klinefelter syndroom (47,XXY) XYY males (47,XYY) Syndroom van Marfan Homocystinurie

98 Oorzaken van grote lengte Varianten van de normale groei Constitutioneel grote lengte Endocriene aandoeningen Groeihormoonoverproduktie (gigantisme) Stoornissen van de sexuele rijping (pubertas praecox, virilisatie, feminisatie, hypogonadisme) Niet-endocriene aandoeningen Cerebraal gigantisme Klinefelter syndroom (47,XXY) XYY males (47,XYY) Syndroom van Marfan Homocystinurie

99 200 Girls E SD T MF +1 SD 0 SD SD -2 SD 140 vader: 194cm moeder: 178 cm Breast 3+ X 2+ X X Pubic hair X VE : 184,7 cm AGE (years)

100 200 Boys E +2 SD +1 SD T F M SD -1 SD -2 SD vader: 194 cm moeder: 176 cm Average testis X X Pubic hair VE : 202,5 cm 4+ X Genitalia AGE (years)

101 Grote lengte : behandeling Puberteitsversnellende behandeling Meisjes : oestrogenen (ethinyloestradiol) 100 µg per dag (+ progestogenen 12 dagen per maand) Jongens : depot-testosterone (Sustanon ) 250 mg I.M., 1 x per 2 weken

102 VE : 184,7 cm eindlengte : 181,0 cm

103 Grote lengte : behandeling Ethinyloestradiol 100 µg per dag Drop et al., 1998

104 200 Boys E 180 Treatment1-start Treatment1-stop +2 SD +1 SD 0 SD T F M -1 SD -2 SD Average testis 12+ X 4+ X X Pubic hair X Genitalia VE : 202,5 cm eindlengte : 196,6 cm AGE (years)

105 Grote lengte : behandeling Sustanon 250 mg om de 2 weken Drop et al., 1998

106 Grote lengte : behandeling

107 Grote lengte : behandeling

108 Grote lengte : behandeling

109 Grote lengte : behandeling

110 Grote lengte : behandeling Benyi, 2010

111 Take home message Verwijs kinderen met een te kleine of een te grote lengte vóór de puberteit puberteit = begin van borstontwikkeling = beginnende teelbalvergroting

112 Dank u voor uw aandacht

Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat. Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt

Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat. Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Puberteitsstoornissen Normale puberteitsontwikkeling Vroege puberteit Late puberteit

Nadere informatie

STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING

STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter

Nadere informatie

Mijn kind groeit niet. Prof Dr Geert Mortier

Mijn kind groeit niet. Prof Dr Geert Mortier Mijn kind groeit niet Prof Dr Geert Mortier 14/09/2018 Deze drie kinderen zijn te klein voor hun leeftijd. Hebben ze hetzelfde probleem? AANPAK Is er sprake van een groeistoornis? 1. Meet het kind 2. Vraag

Nadere informatie

OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE

OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH

Nadere informatie

Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014

Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Centrale pubertas praecox Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Puberteit Toename centrale pulsatiele afgifte GnRH Secretie LH en FSH door hypofyse Verdere ontwikkeling gonaden Productie geslachtshormonen

Nadere informatie

EEN KIND IS TE KLEIN

EEN KIND IS TE KLEIN EEN KIND IS TE KLEIN Marijke Vermoere With the support of the Flemish Community DOELSTELLING Detecteren wie te klein is, omdat de kleine gestalte het gevolg kan zijn van ziekte en verder onderzoek en eventueel

Nadere informatie

TRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES. Symposium VWVJ Leuven Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen

TRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES. Symposium VWVJ Leuven Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen TRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES Symposium VWVJ Leuven 14-6-2019 Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen MENARCHE: SECULAR TREND Horm Res Paediatr 138 2012;77:137 145 Sorensen/Juul

Nadere informatie

Opsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB

Opsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB Opsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB Prof dr. Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie & Genetica 1 Agenda Inleiding Indeling Definities Parameters & Instrumenten Verwijsrichtlijnen

Nadere informatie

De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper

De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper Inleiding Overgroei bij zuigelingen induceert gewoonlijk minder ongerustheid dan ondergewicht is vaak geassocieerd met prenatale overgroei (LGA), familiaal

Nadere informatie

Mijn baby is te klein. Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens?

Mijn baby is te klein. Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens? Mijn baby is te klein Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens? Seminarie kindergeneeskunde, de Montil, 17/04/2018 Belang van vroege herkenning van groeivertraging Normale groei teken van gezondheid

Nadere informatie

BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET GROEIHORMOONDEFICIËNTIE

BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET GROEIHORMOONDEFICIËNTIE BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET GROEIHORMOONDEFICIËNTIE RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, bedoeld voor kinderarts-endocrinologen

Nadere informatie

Bijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden

Bijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden Bijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden Er zijn verschillende formules (Lengte-SDS, Target Height (in cm en SDS) om de lengte van een kind te beoordelen. Onderstaand worden deze

Nadere informatie

KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE

KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE XO XX XXX XXXX XY XYY XXY SHOX=Short stature HomeobOX-containing gene REGULATIE VAN DE GROEI GENETISCH:SHOX,multigenetisch VOEDING HORMONAAL:groeihormoon,schildklierhormoon,

Nadere informatie

BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET GROEIHORMOONDEFICIËNTIE

BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET GROEIHORMOONDEFICIËNTIE BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET GROEIHORMOONDEFICIËNTIE RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, bedoeld voor kinderarts-endocrinologen

Nadere informatie

Evaluatie en behandeling van lange gestalte

Evaluatie en behandeling van lange gestalte Evaluatie en behandeling van lange gestalte Samenvatting Wouter de Waal, Emile Hendriks en Sten Drop Dr. W.J. de Waal, kinderarts, Diakonessenhuis, Utrecht Drs. A.E.J. Hendriks, artsonderzoeker, Erasmus

Nadere informatie

Psychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen

Psychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen Casuïstiek Psychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen Margreet Trip-Hoving, J.A.E.M. (Janiëlle) van Alfen-Van der Velden en Barto J. Otten Patiënt A, een 3-jarige jongen met

Nadere informatie

Diabetes en Puberteit

Diabetes en Puberteit Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en Diabetes Dr. R. Zeevaert, MD, PhD 21/03/2019 Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en diabetes 1. Normale puberteit 2. Invloed van puberteit op

Nadere informatie

Verschillen bij Klinefelter Syndroom. M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica

Verschillen bij Klinefelter Syndroom. M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica Verschillen bij Klinefelter Syndroom M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica Verschillen bij KS patienten Inleiding KS Verschil: chromosomale abnormaliteit Verschil: tijdstip diagnose, genetische diagnostiek

Nadere informatie

BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET EEN TE KLEINE LENGTE VOOR DE ZWANGERSCHAPSDUUR ZONDER INHAALGROEI (SGA)

BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET EEN TE KLEINE LENGTE VOOR DE ZWANGERSCHAPSDUUR ZONDER INHAALGROEI (SGA) BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET EEN TE KLEINE LENGTE VOOR DE ZWANGERSCHAPSDUUR ZONDER INHAALGROEI (SGA) RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging

Nadere informatie

Wanneer en hoe testosteron toedienen? Dr Inge Gies Dr David Unuane

Wanneer en hoe testosteron toedienen? Dr Inge Gies Dr David Unuane Wanneer en hoe testosteron toedienen? Dr Inge Gies Dr David Unuane Overzicht Fysiologie: Aanmaak van testosteron Effecten van testosteron Testosteron op kinderleeftijd Normale productie Gegevens bij Klinefelter

Nadere informatie

De wetenschap achter igro

De wetenschap achter igro De wetenschap achter igro igro is een interactief hulpmiddel dat artsen helpt bij het evalueren van groeiresultaten bij patiënten die een behandeling met groeihormoon (GH) ontvangen. Deze pagina's bieden

Nadere informatie

Consequenties van de veranderde berekening van de target height J.M.Wit 1, P.van Dommelen 2, W.Oostdijk 1

Consequenties van de veranderde berekening van de target height J.M.Wit 1, P.van Dommelen 2, W.Oostdijk 1 Consequenties van de veranderde berekening van de target height J.M.Wit 1, P.van Dommelen 2, W.Oostdijk 1 1 Afdeling kindergeneeskunde LUMC en 2 Afdeling Statistiek, TNO Kwaliteit van Leven, Leiden 17

Nadere informatie

Wanneer spreken wij van grote lengte? Wat is de oorzaak van de grote lengte?

Wanneer spreken wij van grote lengte? Wat is de oorzaak van de grote lengte? Grote lengte Uw kind wordt verwezen met een grote lengte. In deze folder willen wij u en uw kind informatie geven over mogelijke oorzaken, onderzoeken en behandelingsmogelijkheden. Voor een goede beoordeling

Nadere informatie

EEN KIND IS TE GROOT

EEN KIND IS TE GROOT + 50 th Percentile 95 2 th sds 5 th 95 th EEN KIND IS TE GROOT Katelijne Van Hoeck Met steun van de Vlaamse overheid DOELSTELLING Detecteren wie te groot is, omdat de grote gestalte het gevolg kan zijn

Nadere informatie

Puberteit. H.J. van der Kamp Kinderarts-endocrinoloog 15 januari 2019, NVKC

Puberteit. H.J. van der Kamp Kinderarts-endocrinoloog 15 januari 2019, NVKC Puberteit H.J. van der Kamp Kinderarts-endocrinoloog 15 januari 2019, NVKC Disclosure Geen (potentiële) belangenverstrengeling Opzet van de presentatie 1. Casus Sanne 2. Normale puberteit 3. Vroege puberteit

Nadere informatie

Richtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010)

Richtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010) Richtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010) 1. Begripsbepaling en definities Hiervoor is gebruikgemaakt van de Handleiding bij het meten en wegen van kinderen en het invullen

Nadere informatie

Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3

Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Samenvatting 12 Samenvatting Groei is een complex proces, dat wordt gereguleerd door verschillende externe en interne factoren. Een afwijking van het normale groeipatroon kan een aanwijzing zijn voor

Nadere informatie

Indeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De varianten van normale groei en puberteit De verwijscriteria binnen h

Indeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De varianten van normale groei en puberteit De verwijscriteria binnen h Inleidende module De groei en ontwikkeling II. de referenties en normale varianten Prof dr. Jean De Scheppper UZ Brussel Indeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De

Nadere informatie

132

132 6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote

Nadere informatie

SAMENVATTING. Chapter 13

SAMENVATTING. Chapter 13 13 SAMENVATTING 197 Chapter 13 Chapter 13 Dit proefschrift bevat de resultaten van meerdere studies naar de gevolgen op langere termijn van myeloablatieve conditionering voor hematopoietische cel transplantatie

Nadere informatie

Introductie in de Kinderendocrinologie. Prof Paul van Trotsenburg 15 januari 2019

Introductie in de Kinderendocrinologie. Prof Paul van Trotsenburg 15 januari 2019 Introductie in de Kinderendocrinologie Prof Paul van Trotsenburg 15 januari 2019 Lokatie DATUM DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling Zie hieronder Honorarium/vergoeding organisatie 14 e Reflectorium

Nadere informatie

Groei van Nederlandse kinderen

Groei van Nederlandse kinderen Groei van Nederlandse kinderen (leerlingentekst) Auteurs: André Heck (AMSTEL Instituut) André Holleman (Bonhoeffer college, leraar in onderzoek bij AMSTEL Instituut) 1 AMSTEL Instituut. Verder gebruik

Nadere informatie

De standaard groei & de nieuwe contactmomenten Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck

De standaard groei & de nieuwe contactmomenten Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck De standaard groei & de nieuwe contactmomenten 2018 Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck NOVEMBER Agenda van de dag Doelstellingen Algemene principes Richtlijnen lengte en puberteit Richtlijnen gewicht

Nadere informatie

Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht

Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling Rintveld, Altrecht Medisch contact nr 49 In een nieuwe multidisciplinaire richtlijn is afgesproken dat obesitas een chronische ziekte is. Dit heeft niet

Nadere informatie

EEN KIND GROEIT TE TRAAG

EEN KIND GROEIT TE TRAAG EEN KIND GROEIT TE TRAAG Katelijne Van Hoeck In opdracht van de Vlaamse Gemeenschap Doel van de beslisboom (vroeg)detectie van aandoeningen orgaan falen ontwikkelingsstoornis syndromen Effect van (gekend)

Nadere informatie

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit

Nadere informatie

De standaard Groei en Puberteit. 14 juni 2018

De standaard Groei en Puberteit. 14 juni 2018 De standaard Groei en Puberteit 14 juni 2018 Overzicht De doelstelling De vernieuwing op een rij De richtlijnen en rationale van de gemaakte keuzes Waarom volgen we groei op? Om te monitoren en te bevestigen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting De groei en de ontwikkeling van diverse orgaansystemen en regelmechanismen in de foetus tijdens de periode in de baarmoeder worden verstoord door vroeggeboorte.

Nadere informatie

21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) 21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene

Nadere informatie

De Vlaamse groeistudie 2004

De Vlaamse groeistudie 2004 De Vlaamse groeistudie 2004 logische samenhang met De standaard groei en pubertaire ontwikkeling 2005 Prof Dr. Jean De Schepper Dienst Kinderendocrinologie Academisch Ziekenhuis VUB Het opvolgen van de

Nadere informatie

Intervisie voor coördinatoren groei & pub. Agenda. Werkkaarten THEORIE. Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg

Intervisie voor coördinatoren groei & pub. Agenda. Werkkaarten THEORIE. Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg Intervisie voor coördinatoren groei & pub Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg Vuistregels theorie Materiaal Aan de slag Agenda Werkkaarten THEORIE 1 Doelstelling van de standaard

Nadere informatie

STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING

STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter

Nadere informatie

CHAPTER 12. Samenvatting

CHAPTER 12. Samenvatting CHAPTER 12 Samenvatting Samenvatting 177 In hoofdstuk 1 wordt een toegenomen overleving gerapporteerd van zeer vroeggeboren kinderen, gerelateerd aan enkele nieuwe interventies in de perinatologie. Uitkomsten

Nadere informatie

IGF-1 en groeistoornissen

IGF-1 en groeistoornissen IGF-1 en groeistoornissen Boudewijn Bakker Kinderarts-endocrinoloog IGF-1: Wat, Waar, Hoe? Insulin-like Growth Factor 1 Peptidehormoon (7,65 kda) Productie door vrijwel alle weefsels (o.a. lever, placenta,

Nadere informatie

Richtlijn Overgewicht (2012)

Richtlijn Overgewicht (2012) Richtlijn Overgewicht (2012) Meten van gewicht en lengte Groeidiagrammen Kijk voor de actuele groeidiagrammen op www.tno.nl/groei 0-4 jaar jongens 0-4 jaar meisjes 1-21 jaar jongens NL 1-21 jaar meisjes

Nadere informatie

12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS

12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van

Nadere informatie

Bijlage II. Wetenschappelijke conclusies en redenen voor weigering, opgesteld door het EMA

Bijlage II. Wetenschappelijke conclusies en redenen voor weigering, opgesteld door het EMA Bijlage II Wetenschappelijke conclusies en redenen voor weigering, opgesteld door het EMA 29 Wetenschappelijke conclusies Algehele samenvatting van de wetenschappelijke beoordeling van Norditropin SimpleXx,

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is een kleine gestalte? 4 02 Wat bepaalt de uiteindelijke gestalte? 4 03 Inschatting uiteindelijke gestalte 5 04 Verklaring voor

Nadere informatie

Module Geboorte en Zuigeling II. de infantiele groei en ontwikkeling. Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent

Module Geboorte en Zuigeling II. de infantiele groei en ontwikkeling. Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent Module Geboorte en Zuigeling II. de infantiele groei en ontwikkeling Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent INDELING I. stoornissen in de groei onvoldoende gewichtstoename overdreven

Nadere informatie

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Achtergrond Het Klinefelter syndroom(ks): Genetisch kenmerk extra X-chromosoom:

Nadere informatie

dr. s.m.p.f. de Muinck Keizer-schrama, profdr. s.l.s. Drop

dr. s.m.p.f. de Muinck Keizer-schrama, profdr. s.l.s. Drop 2 Geslachtsdifferentiatie, groei en puberteit B Groei en ontwikkeling dr. s.m.p.f. de Muinck Keizer-schrama, profdr. s.l.s. Drop 2.3 INLEIDING Groei en ontwikkeling van de mens omvat alle processen waardoor

Nadere informatie

Vlaamse reuzen en kaboutertjes van Kasterlee. Inwooncursus Domus Medica 13 april 2014 Katelijne Van Hoeck

Vlaamse reuzen en kaboutertjes van Kasterlee. Inwooncursus Domus Medica 13 april 2014 Katelijne Van Hoeck Vlaamse reuzen en kaboutertjes van Kasterlee Inwooncursus Domus Medica 13 april 2014 Katelijne Van Hoeck Wat is groei? Een verandering in omvang (L, G, HO) in de tijd snelheid Lengte/gestalte, gewicht,

Nadere informatie

STANDAARD LENGTEGROEI & PUBERTAIRE ONTWIKKELING DEEL 4: PRAKTIJKLEIDRAAD

STANDAARD LENGTEGROEI & PUBERTAIRE ONTWIKKELING DEEL 4: PRAKTIJKLEIDRAAD STANDAARD LENGTEGROEI & PUBERTAIRE ONTWIKKELING DEEL 4: PRAKTIJKLEIDRAAD MET DANK AAN PROF. DR. JEAN DE SCHEPPER, PROF. DR. MARTINE COOLS EN DR. MATHIEU ROELANTS 2018 INHOUD 1 Inleiding... 2 2 Criteria

Nadere informatie

Substudie: Aanbeveling inzake de opsporing en verwijzing van het te kleine kind.

Substudie: Aanbeveling inzake de opsporing en verwijzing van het te kleine kind. INTERUNIVERSITAIRE GGS-OPLEIDING JEUGDGEZONDHEIDSZORG 2006 Evaluatie van de praktische toepassing van de standaard groei en pubertaire ontwikkeling in de centra voor leerlingenbegeleiding Substudie: Aanbeveling

Nadere informatie

Chapter 9. Samenvatting

Chapter 9. Samenvatting Samenvatting Samenvatting (summary in Dutch) De blauwdruk voor de lengtegroei van de mens wordt gedefinieerd de genetische achtergrond van het individu, maar wordt eveneens beïnvloed door hormonale, psychosociale,

Nadere informatie

} Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling. } Insuline resistentie

} Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling. } Insuline resistentie Zwangerschapswens Wanneer doorverwijzen Beleid na een zwangerschapsdiabetes } Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

RICHTLIJN GROEIHORMOONBEHANDELING KINDEREN IN NEDERLAND Initiatief Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde

RICHTLIJN GROEIHORMOONBEHANDELING KINDEREN IN NEDERLAND Initiatief Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde RICHTLIJN GROEIHORMOONBEHANDELING KINDEREN IN NEDERLAND Initiatief Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde 1 COLOFON Auteurs Dr E.L.T. van den Akker Dr A.A.E.M van Alfen-vd

Nadere informatie

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart 80 Michelle Obama 2010 Epidemiologie Ebbeling, CB. Childhood obesity. Lancet 2002; 360 (10): 473-482 Obesitas Secundaire Obesitas

Nadere informatie

GROEIHORMOONBEHANDELING VAN KINDEREN MET HET PRADER-WILLI SYNDROOM

GROEIHORMOONBEHANDELING VAN KINDEREN MET HET PRADER-WILLI SYNDROOM GROEIHORMOONBEHANDELING VAN KINDEREN MET HET PRADER-WILLI SYNDROOM RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, bedoeld voor kinderarts-endocrinologen

Nadere informatie

Aanleiding. Pensioen R.J. Odink : Opvolger is Vera van Tellingen (Catharina Ziekenhuis Eindhoven). Percutane epifysiodese

Aanleiding. Pensioen R.J. Odink : Opvolger is Vera van Tellingen (Catharina Ziekenhuis Eindhoven). Percutane epifysiodese Aanleiding Pensioen R.J. Odink 01 08 2016: Opvolger is Vera van Tellingen (Catharina Ziekenhuis Eindhoven). Percutane epifysiodese Wat is dat eigenlijk? Hoe gaat het in de praktijk en wat zijn de directe

Nadere informatie

Chronische Nierinsufficiëntie

Chronische Nierinsufficiëntie Chronische Nierinsufficiëntie Informatie voor ouders en verzorger 658224_PFI_pat_indicatie_CNI.indd 1 25-06-12 10:02 Voor wie is dit boekje bedoeld? Dit is een boekje voor ouders en verzorgers van kinderen

Nadere informatie

VALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke

VALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke VALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke WKBWV Menen, 21/04/2005 CASUS 1-48-jarige vrouw - vergroting van de onderkaak - verbreding van de neusbasis - de tong is

Nadere informatie

Bijsluiter voor de gebruiker

Bijsluiter voor de gebruiker Uw arts zal de voor- en nadelen van Norditropin SimpleXx met u bespreken. Het is belangrijk dat u deze bijsluiter aandachtig doorleest voordat u Norditropin SimpleXx gaat gebruiken. Als u nog vragen heeft,

Nadere informatie

BIJLAGE I SAMENVATTING VAN DE PRODUCTKENMERKEN

BIJLAGE I SAMENVATTING VAN DE PRODUCTKENMERKEN BIJLAGE I SAMENVATTING VAN DE PRODUCTKENMERKEN 1 1. NAAM VAN HET GENEESMIDDEL Omnitrope 1,3 mg/ml poeder en oplosmiddel voor oplossing voor injectie 2. KWALITATIEVE EN KWANTITATIEVE SAMENSTELLING Na reconstitutie

Nadere informatie

Programma. Inleiding Casus 1 en 2 Plenaire bespreking Casus 3, 4, 5 en 6 Plenaire bespreking Conclusie

Programma. Inleiding Casus 1 en 2 Plenaire bespreking Casus 3, 4, 5 en 6 Plenaire bespreking Conclusie Programma Inleiding Casus 1 en 2 Plenaire bespreking Casus 3, 4, 5 en 6 Plenaire bespreking Conclusie Inleiding Veelheid aan laboratoriumtests -> niet eenvoudig om er je weg in te vinden Niet altijd op

Nadere informatie

Pubertas tarda - Diagnostiek en Behandeling. Sas en Oostdijk 1 februari 2015

Pubertas tarda - Diagnostiek en Behandeling. Sas en Oostdijk 1 februari 2015 Pubertas tarda - Diagnostiek en Behandeling. Sas en Oostdijk 1 februari 2015 Definitie: Pubertas tarda = verlate puberteit Meisjes : M1 op leeftijd 13 jr Jongens : testis volume < 4 ml en/of uitblijven

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

BIJLAGE III GEWIJZIGDE SAMENVATTING VAN PRODUCTKENMERKEN VAN DE REFERENTIE LIDSTAAT

BIJLAGE III GEWIJZIGDE SAMENVATTING VAN PRODUCTKENMERKEN VAN DE REFERENTIE LIDSTAAT BIJLAGE III GEWIJZIGDE SAMENVATTING VAN PRODUCTKENMERKEN VAN DE REFERENTIE LIDSTAAT Nota: Deze samenvatting van productkenmerken was een bijlage van de Commissie beslissing van dit krachtens artikel 7(5)

Nadere informatie

Chapter 10. Samenvatting

Chapter 10. Samenvatting Chapter 10 Samenvatting 1 Hoofdstuk 1 beschrijft de achtergrondinformatie van de relatie tussen intrauteriene groeivertraging, waarvan het lage geboortegewicht een uiting kan zijn, en de gevolgen in de

Nadere informatie

Kinderen met obesitas en afbuigende lengtegroeicurve: ziekte van Cushing?

Kinderen met obesitas en afbuigende lengtegroeicurve: ziekte van Cushing? Klinische les Kinderen met obesitas en afbuigende lengtegroeicurve: ziekte van Cushing? Esther M. van Wezel, Hanneke M. van Santen, Wouter R. van Furth, Liesbeth Reneman, Peter H. Bisschop en A.S. Paul

Nadere informatie

Groeihormoondeficiëntie (GHD)

Groeihormoondeficiëntie (GHD) Groeihormoondeficiëntie (GHD) Informatie voor ouders en verzorgers 658224_PFI_pat_indicatie_GHD.indd 1 25-06-12 09:47 Voor wie is dit boekje bedoeld? Dit is een boekje voor ouders en verzorgers van kinderen

Nadere informatie

Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Renz Klomberg Studiedag 22q11

Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Renz Klomberg Studiedag 22q11 Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom Renz Klomberg 19-11-2017 Studiedag 22q11 Groei van 2 kinderen met 22q11 Groei bij 22q11 30-60% kleine lengte Verschillende theorieën Passend

Nadere informatie

Tweelingen in de groei

Tweelingen in de groei Tweelingen in de groei Henriëtte A. Delemarre-van de Waal Zoals bekend ontstaat een twee-eiige tweeling wanneer tegelijkertijd twee eicellen worden bevrucht door twee zaadcellen. Beide embryo s hebben

Nadere informatie

GROEIHORMOONBEHANDELING NA HEMATOPOIETISCHE STAMCELTRANSPLANTATIE

GROEIHORMOONBEHANDELING NA HEMATOPOIETISCHE STAMCELTRANSPLANTATIE GROEIHORMOONBEHANDELING NA HEMATOPOIETISCHE STAMCELTRANSPLANTATIE RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, bedoeld voor kinderarts-endocrinologen

Nadere informatie

Een zuigeling met een infectie

Een zuigeling met een infectie Een zuigeling met een infectie Katja Heitink-Pollé, kinderarts, hematoloog-oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis Masja de Haas Sanquin Casus Meisje van 6 maanden oud 3e kind van Surinaamse ouders Reden van komst:

Nadere informatie

NVK Richtlijn Kleine Lengte

NVK Richtlijn Kleine Lengte NVK Richtlijn Kleine Lengte Een evidence-based richtlijn Mei 2008 1 Inhoudsopgave pagina Voorwoord 3-4 Onderbouwing Richtlijn 5-13 Begrippen 5-6 Beschrijving van de hoofdstukken 7-13 Literatuurlijst 14

Nadere informatie

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Rapport 295001011/2010 N. Heerdink-Obenhuijsen et al. JGZ-richtlijn. Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte

Rapport 295001011/2010 N. Heerdink-Obenhuijsen et al. JGZ-richtlijn. Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Rapport 295001011/2010 N. Heerdink-Obenhuijsen et al. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte

Nadere informatie

Pubertas praecox en pubertas tarda

Pubertas praecox en pubertas tarda Kinderendocrinologie en diabetes Pubertas praecox en pubertas tarda Eelco Schroor Dr. E.J. Schroor, kinderarts, Amalia Kinderafdeling, Isala klinieken, Zwolle Leerdoelen Na lezing van dit artikel: kunt

Nadere informatie

Vertraagde groei bij meisjes ten gevolge van gonadale disgenesie (syndroom van Turner)

Vertraagde groei bij meisjes ten gevolge van gonadale disgenesie (syndroom van Turner) 1. NAAM VAN HET GENEESMIDDEL Norditropin SimpleXx 5 mg/1,5 ml, oplossing voor injectie in een patroon Norditropin SimpleXx 10 mg/1,5 ml, oplossing voor injectie in een patroon Norditropin SimpleXx 15 mg/1,5

Nadere informatie

Endocrinologie en Harmonisatie: vragen om een schaap met 5 poten?

Endocrinologie en Harmonisatie: vragen om een schaap met 5 poten? en Harmonisatie: vragen om een schaap met 5 poten? Dr.Paul Menheere Voorzitter Stichting Kwaliteitsbewaking Medische Laboratoria Cybernetica: Cybernetica: wetenschap die zich bezighoudt met besturing van

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom.

Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom. Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke

Nadere informatie

OMNITROPE 3,3 mg/ml oplossing voor injectie 5 x 1,5 ml oplossing voor injectie 10 IE/ml subcutaan

OMNITROPE 3,3 mg/ml oplossing voor injectie 5 x 1,5 ml oplossing voor injectie 10 IE/ml subcutaan AANVRAAG TOT OPNAME FARMACEUTISCHE SPECIALITEIT KLASSE 2 EVALUATIE rapport dag 60 OMNITROPE 3,3 mg/ml oplossing voor injectie 5 x 1,5 ml oplossing voor injectie 10 IE/ml subcutaan H01AC01 somatropine registratie

Nadere informatie

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek, UZ Brussel

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek, UZ Brussel Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek, UZ Brussel Achtergrond Fenotype = grote variabiliteit Niet alle symptomen

Nadere informatie

Kind en Voeding Effect op langere termijn

Kind en Voeding Effect op langere termijn Kind en Voeding Effect op langere termijn Arend F Bos Kinderarts neonatoloog UMCG Food for Healthy Ageing, Groningen, June 2012 Opzet presentatie Het vakgebied Neonatologie Relatie voeding groei Hersengroei

Nadere informatie

Bijlage VMBO-GL en TL

Bijlage VMBO-GL en TL Bijlage VMBO-GL en TL 2018 tijdvak 1 biologie CSE GL en TL Deze bijlage bevat informatie. GT-0191-a-18-1-b Puberteit Gebruik informatie 1 tot en met 5 om vraag 44 tot en met 54 te beantwoorden. Informatie

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Kleine lengte of trage groei

Kleine lengte of trage groei Bijlage 2. Oorzaken van Afwijkende Lengtegroei Kleine lengte of trage groei A. Primaire groeistoornissen 1. Klinische syndromen die geassocieerd zijn met kleine lengte Syndroom van Down Oorzaak : Het syndroom

Nadere informatie

PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers

Nadere informatie

Betreffende de toepassing van groeihormoon bij de genoemde vier indicaties zijn dus telkens drie vragen aan de orde:

Betreffende de toepassing van groeihormoon bij de genoemde vier indicaties zijn dus telkens drie vragen aan de orde: Somatropine voor een viertal indicaties, waaronder kinderen met een groeistoornis als gevolg van totale lichaamsbestraling in verband met stamceltransplantatie Vraagstelling Behandelaren vragen het CVZ

Nadere informatie

Start small, think big: Growth monitoring, genetic analysis, treatment and quality of life in children with growth disorders Stalman, S.E.

Start small, think big: Growth monitoring, genetic analysis, treatment and quality of life in children with growth disorders Stalman, S.E. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Start small, think big: Growth monitoring, genetic analysis, treatment and quality of life in children with growth disorders Stalman, S.E. Link to publication Citation

Nadere informatie

Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen

Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Kinderen en adolescenten met obesitas 1. Definities 2. Indicatie verwijzing 3. Poliklinische verwijzing

Nadere informatie

Beperking van de uiteindelijke lengte met hormonen

Beperking van de uiteindelijke lengte met hormonen Sophia Kinderziekenhuis Beperking van de uiteindelijke lengte met hormonen Voor sommige beroepen is het een voordeel om lang te zijn: vrouwelijke fotomodellen bijvoorbeeld zijn in het algemeen minstens

Nadere informatie

Ondervoeding bij Ouderen 14/11/2013. S. Lonterman; Klinisch Geriater

Ondervoeding bij Ouderen 14/11/2013. S. Lonterman; Klinisch Geriater Ondervoeding bij Ouderen 14/11/2013 Inhoud Presentatie Definitie Ondervoeding Verschillende schalen Ouderen Centrum & Ondervoeding HagaZiekenhuis & Ondervoeding Eigen Onderzoek Voedingsgebied Supplementen

Nadere informatie

\ \\. De puberteit III I. r! II II!! i i. dr. $. M. Po F. de Muinck Keizer-$chrama

\ \\. De puberteit III I. r! II II!! i i. dr. $. M. Po F. de Muinck Keizer-$chrama \ \ ', I A A A puis ~.. \ \ \, 'I! III I III I c De puberteit dr. $. M. Po F. de Muinck Keizer-$chrama 2.9 INLEIDING Puberteitsontwikkeling omvat de groei en ontwik. keling van de gonaden en van de inwendige

Nadere informatie

Failure to thrive bij zuigelingen en peuters

Failure to thrive bij zuigelingen en peuters Dienst kindergastroenterologie Failure to thrive bij zuigelingen en peuters Alarmtekens Initiële aanpak Failure to thrive? Failure to thrive? Definitie Geen diagnose, maar een fysische toestand Onvoldoende

Nadere informatie