Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen:

Transcriptie

1 Decemb 2015 Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen: In alfabetische volgorde

2 METHODOLOGY Orphanet provides a comprehensive inventory of rare diseases in Europe, published biannually as a list. Rare diseases registed in Orphanet are defined according to two scopes: Evy entity is defined by its clinical homogeneity, regardless of its etiology or the numb of causing genes identified. The rarity is defined according to the European legislation defining a prevalence threshold of not more than 5 affected psons p (Regulation (EC) N 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 Decemb 1999 on orphan medicinal products, 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf) Registed rare diseases have been described in the intnational scientific litature (pe-reviewed articles) with at least two cases confirming that the clinical signs are not associated fortuitously. Howev, some diseases are registed although only one case has been reported in ord to reproduce the comprehensiveness of a specific classification (notably within the classification of inborn rors of metabolism). Rare diseases are registed with a prefred name and as many synonyms as necessary. A unique identifi, the numb, is randomly attributed by the database to each disease. This numb is nev re-used, so it is stable in time. numb of rare diseases registed in the past may be absent from the current inventory. This is due to: Obsolescence of entries (e.g. duplicated entities, diseases that are not rare anymore). Deprecation of entities when an entity no long exists p se but has been recognised as being anoth entity. In this case, information regarding the deprecated entity is moved and the uss are redirected to the target entry. Data collection As new scientific knowledge arises, the Orphanet rare diseases inventory is updated through the regular addition/update of diseases via two non-exclusive sources: documented sources and/or expt advice. The scientific knowledge is monitored through: A bi-monthly analysis of a defined set of intnational pe-reviewed scientific journals coving the divsity of medical specialities represented in Orphanet. A monthly Medline search algorithm: (nosology[title] OR classification[title] OR nomenclature[title] OR tminology[title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disord*). Specific Medline quies according to requests from expts, uss of the database or needs arising from svices newly registed in Orphanet (e.g. diagnostic test, expt centre, patient organisation). Update of the inventory of rare diseases is assessed monthly by a medical and scientific committee within Orphanet and furth validated by consulted expts. Data presentation Prefred names and synonyms of diseases are listed by alphabetical ord with their numb. Deprecated entities are listed with the numb to be used preceded by the sign. A table in annex lists the name of the rare disease and its numb to be used instead of the deprecated entries. Obsolete entries are not listed he. In the case of duplicates, the nomenclature of the obsolete entry has been added to the rare disease listed he. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

3 Zeldzame ziekten in alfabetische volgorde alfa-hydroxylasedeficiëntie aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie methylacyl-CoA-racemasedeficiëntie methylbotzuur-acidurie methylbutyryl-CoAdehydrogenasedeficiëntie oxo-glutaraatcomplexdeficiëntie M bèta-hydroxy-delta-5-C27-stoïdoxidoreductasedeficiëntie fosfoglycaatdehydrogenasedeficiënti e fosfosinefosfatasedeficiëntie 3-hydroxy 3-methylglutaryl-CoAsynthasedeficiëntie hydroxy-3-20 methylglutaarzuuracidurie 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoAlyasedeficiëntie hydroxyisobotzuuracidurie 6 3-methylcrotonylglycinurie methylglutaconyl-CoAhydratasedeficiëntie methylglutaconzuur-acidurie type methylglutaconzuur-acidurie type methylglutaconzuur-acidurie type methylglutaconzuur-acidurie type methylglutaconzuur-acidurie type 5 7 3C M MC MG-CoA hydratasedeficiëntie HPPD-deficiëntie alfa-hydroxyfenylpyruvaat hydroxylasedeficiëntie 22 4-hydroxybotzuur acidurie hydroxyfenylpyrodruivenzuur dioxygenasedeficiëntie H amino-4- imidazolcarboxamidibosidurie fluorouracil-toxiciteit fluorouracilintoxicatie fluorouracilvgiftiging oxoprolinasedeficiëntie fosfogluconaatdehydrogenasedeficiënt ie pyruvoyltetrahydroptinesynthasedeficiëntie dehydrocholestolreductasedeficiënti e 11-bètahydroxystoïdedehydrogenasedeficië ntie type 1 11-bètahydroxystoïdedehydrogenasedeficië ntie type ketoreductasedeficiëntie ketostoïdreductasedeficiëntie 17-bèta-hydroxystoïde 752 dehydrogenase-3-deficiëntie hydroxylasedeficiëntie oxidasedeficiëntie ,X ,X/46,XX ,X/46,XY MGD 45,X/46,XY gemengde gonadale 1772 dysgenesie ,X0/46,XY MGD 45,X0/46,XY gemengde gonadale 1772 dysgenesie 46,XX geslachtsontwikkelingsstoornis anorectale anomalieën 46,XX geslachtsontwikkelingsstoornis skeletale anomalieën ,XX gonadale dysgenesie ,XX ovariële dysgenesie ,XX ovotesticulaire DSD 46,XX ovotesticulaire 2138 geslachtsontwikkelingsstoornis ,XX testiculaire DSD 46,XX testiculaire 393 geslachtsontwikkelingsstoornis ,XX totale gonadale dysgenesie ,XX zuive gonadale dysgenesie ,XX/46,XY-chimisme ,XY CGD 46,XY DSD door LH-resistentie of LHBdeficiëntie ,XY DSD door LHB-deficiëntie 46,XY DSD door luteïnisend hormoon subeenheid-bèta-deficiëntie 46,XY DSD door luteïnisend hormoon-resistentie of door 755 luteïnisend hormoon beta subeenheid-deficiëntie 46,XY DSD door partiële LHreceptorinactivatie ,XY DSD door partiële LH-resistentie ,XY DSD door partiële luteïnisend Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. hormoon-resistentie 46,XY DSD door volledige LHreceptorinactivatie ,XY DSD door volledige LHresistentie ,XY DSD door volledige luteïnisend hormoonreceptorinactivatie 46,XY DSD door volledige luteïnisend hormoon-resistentie ,XY PGD 46,XY disord of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis 752 als gevolg van 17-bèta-hydroxystoïde dehydrogenase 3-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis 753 als gevolg van 5-alfa-reductase 2- deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door LHB-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door luteïnisend hormoon subeenheid-bèta-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-receptorinactivatie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-resistentie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële luteïnisend hormoonresistentie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-receptorinactivatie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-resistentie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige luteïnisend hormoonreceptorinactivatie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige luteïnisend hormoonresistentie 46,XY geslachtsontwikkelingstoornis 755 door LH-resistentie of LHB-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingstoornis door luteïnisend hormoonresistentie of door luteïnisend 755 hormoon beta subeenheid-deficiëntie ,XY ovotesticulaire DSD Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb ,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis ,XY partiële gonadale dysgenesie ,XY partiële testiculaire dysgenesie ,XY totale gonadale dysgenesie ,XY zuive gonadale dysgenesie

4 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis bijniinsufficiëntie door CYP11A1- deficiëntie 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis als gevolg van geïsolede 17, 20- lyasedeficiëntie 46,XY-gonadale dysgenesie motorische en sensorische neuropathie ,XXX 8 47,XYY , XXXY 9 48,XXXX ,XXXY syndrome 10 48,XXYY 10 48,XXYY ,XYYY , XXXXY 11 49,XXXXX ,XXXXY syndrome ,XXXYY ,XYYYY p21.3 microdeletie p31p32 microdeletion syndrome p36 deletie q21.1 microdeletie q21.1 microduplicatie q41-q42 microdeletie q41q42 microdeletie q44 microdeletie p13.2 microdeletion syndrome p15-p16.1 microdeletie p15p16. microdeletie p21 deletie p21 microdeletie 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria q23.1 microdeletie q23.1 microduplicatie q24 microdeletie q31.1 microdeletie q31.1 microduplicatie q32-q33 microdeletie q32q33 microdeletie q33.1 microdeletie q37 microdeletie p25.3 microdeletion syndrome q subtelome deletie qt-deletie q13 microdeletie q26 microduplicatie q26q27 microdeletion syndrome q27.3 microdeletion syndrome q29 microdeletie q29 microduplicatie 280 4p q21 microdeletie p13 microduplicatie q q14.3 microdeletie q31.3 microdeletie q35 microduplicatie p subtelome deletie p22 microdeletie p25 microdeletie q tminale deletie q16 deletie q25 microdeletie p22.1 microduplicatie q11.23 microduplicatie q31 microdeletie p invsie duplicatie/deletie p11 myeloprolifatief p11.2 deletie p23.1 microdeletie p23.1 microduplicatie q12 microduplicatie q13-microdeletie q21.11 microdeletie q22.1-microdeletie p subtelome deletie p p13 microdeletie qSTDS q21 microdeletion syndrome q31.1q31.3 microdeletion syndrome p11.21p12.31 microdeletie p12p11 microdeletie q22.3q23.3 microdeletie q22.3q23.3 microduplicatie q24 microduplicatie p11.2-deletie p15.4 microduplicatie p12.1 microdeletie p13.33 microdeletie q14 microdeletie q15q21.1 microdeletie q12.3 microdeletion syndrome q32-deletie q11.2 microdeletie q11.2 microduplicatie q12 microdeletie q22 microdeletie q22-q23 microdeletie q22q23 microdeletie q24.1q24.3 microdeletion syndrome q ovmatige groei q11-q13 duplicatie q11-q13 microduplicatie q11.2 microdeletie q11q13 duplicatie q11q13 microduplicatie q13.3 microdeletie q14 microdeletie q24 microdeletie q26-deletie p11.2 microdeletie p11.2-p12.2 microdeletie p11.2p12.2 microdeletie p11.2p12.2 microduplicatie p13.11 microdeletie p13.11 microduplicatie p13.3 deletie p13.3 microduplicatie q24.1 microdeletion syndrome q24.3 microdeletie p11.2 microdeletie p13.3 duplicatie p13.3 microduplicatie q11 microdeletie q11.2 microduplicatie q12 microdeletie q12 microduplicatie q21.31 microdeletion syndrome q21.31 microduplicatie q23.1-q23.2 microdeletie q23.1q23.2 microdeletie p q p13.13 microdeletion syndrome q13.11 microdeletie q13.12 microdeletie p subtelomisch deletie p12.3 microdeletie p13 microdeletie q11.2 microduplication syndrome q13.33 microdeletie q-deletie q q22.11-q22.12 microdeletie Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

5 q22.11q22.12 microdeletie q22.13-q22.2 microdeletie q22.13q22.2 microdeletie q11DS q11.2 deletie q11.2 microduplicatie q13-deletie p11.2 microduplicatie 869 AAA AADC-deficiëntie AAE 1414 Aagenaes Aangezichtspijn Aanhoudende ventrikeltachycardie in de zuigelingentijd AAOR AApoAIV amyloidosis 1974 Aarskog-achtig 3163 Aarskog-Ose-Pande 915 Aarskog-Scott 915 Aarskog 916 Aase-Smith I- 124 Aase-Smith II 916 Aase-Smith 124 Aase Abacavir-toxiciteit ABCB4-genmutatie-geassociede cholelithiasis 897 ABCD- 800 Abfeld 14 Abetalipoproteïnemie 920 Ablefaron macrostomie Abnormaal aantal van coronaire ostia 1164 ABPA 921 Abruzzo-Erickson ABSD Absentie-epilepsie in de kindjaren 945 Acalvaria Acanthamoeba katitis Acanthokatolytische vruceuze naevus Acanthoom van de nagelmatrix Acanthosis nigricans insulinesistentie - spikrampen - acrale vgroting 926 Acatalasemie 1114 ACCV Aculoplasminemie Acetazolamide-responsieve congenitale myotonie Acetazolamidesponsieve myotonie 2008 ACFS Achalasie - addisonianisme alacrima 929 Achalasie - microcefalie 869 Achalasie-alacrimie Acheirie Acheirie, bilataal Acheirie, unilataal 931 Acheiropodia 931 Acheiropodie 932 Achondrogenese Achondrogenesie type 1A Achondrogenesie type 1B Achondrogenesie type 2 Achondrogenesie, Houston-Harristype Achondrogenesie, Lang-Saldino-type Achondrogenesie, Parenti-Fraccarotype Achondroplasie Achondroplasie - nstige 935 gecombinede immuundeficiëntie Achondroplasie en Zwitss-typeagammaglobulinemie Achromatopsie Achtstrengataxie - retinitis pigmentosa Acinar cell carcinoma of pancreas Acitretine-embryofoetopathie Ackman-dmatitis 2561 Ackman Aconitasedeficiëntie ACPS ACPS ACPS III 3128 ACPS met beenhypoplasie Acquired kidney disease-associated renal cell carcinoma Acrale dysostose met faciale en genitale abnormaliteiten Acrale dystrofische epidmolysis bullosa Acrale psistente papulaire mucinose Acrale SHCB Acrale zelfhelende collodionbaby 945 Acranie 2008 Acro-cardio-faciaal 955 Acro-dento-osteo-dysplasie 978 Acro-dmato-unguaal-lacrimaaltand 1784 Acro-fronto-facio-nasale dysostose 955 Acro-osteolyse dominant type Acro-osteolysis-keloid-like lesionspremature aging syndrome Acro-oto-oculair Acro-pectoraal 956 Acro-pectoro-renale dysplasie 958 Acro-renaal-mandibulair 959 Acro-renaal-oculair 36 Acrocallosaal Acrocapitofemorale dysplasie Acrocefalopolydactyleuze dysplasie Acrocefalopolydactylie Acrocefalopolysyndactylie type Acrocefalopolysyndactylie type Acrocefalopolysyndactylie type 4 87 Acrocefalosyndactylie type Acrocefalosyndactylie type Acrocefalosyndactylie type Acrocraniofaciale dysostose Acrodmatitis continua suppurativa van Hallopeau Acrodmatitis entopathica, 37 zinkdeficiëntie-type 950 Acrodysostose Acrodysostose met mevoudige hormoonresistentie 2956 Acrodysplasia scoliosis 950 Acrodysplasie 1786 Acrofaciale dysostose, Cataniatype Acrofaciale dysostose, Genee- 246 Wiedmann type Acrofaciale dysostose, Kennedy Teeby-type 1787 Acrofaciale dysostose, Palagonia-type 1788 Acrofaciale dysostose, Rodrigueztype 952 Acrofaciale dysostose, Weys-type Acrofrontofacionasaal type Acrofrontofacionasale dysostose type Acrogie 2500 Acrogie, Gottron-type 38 Acrokato-elastoïdosis van Costa Acrokatose van Bazex Acrokatosis paraneoplastica Acrokatosis vruciformis van Hopf 963 Acromegalie Acromegalie - cutis vticis gyrata corneaal leukoom Acromegaloïd aangezicht hyptrichose 965 Acromegaloïd aangezichts 39 Acromelanosis Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

6 1827 Acromelische frontonasale dysplasie 968 Acromesomelische dwggroei Acromesomelische dysplasie, Grebetype 2098 Acromesomelische dysplasie, Hunt- 968 Thomson-type Acromesomelische dysplasie, 40 Maroteaux-type 2500 Acrometagie 969 Acromicrische dysplasie 957 Acropectorovtebrale dysplasie 41 Acropigmentatie van Dohi Acrorenaal defect - ectodmale 1133 dysplasie - diabetes 971 Acrorenaal ACRP- 36 ACS 87 ACS ACS ACS 5 ACTH-onafhankelijke macronodulaire adrenale hypplasie 361 ACTH-resistentie Actiemyoclonus - nifalen Actine myopathie Actinische lichen planus Actinische LP Actinische prurigo Activated PIK3-delta syndrome Activatie-geïnducede cytidinedeaminasedeficiëntie Acute Aki vruchtintoxicatie Acute annulaire pife retinopathie Acute basofiele leukemie Acute bifenotypische leukemie Acute bijniinsufficiëntie Acute bijnischorsinsufficiëntie Acute bilatale irisdepigmentatie 2901 Acute brachiale plexus neuritis Acute en gelokalisede Langhanscelhistiocytose Acute en vspreide Langhanscelhistiocytose Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële epileptische aanvallen Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion Acute endoftalmitis 318 Acute ytroïde leukemie 3243 Acute febriele neutrofiele dmatose Acute gegenalisede exanthemateuze pustulose Acute idiopathische demyelinende polyneuropathie Acute infantile liv failuremultisystemic involvement syndrome Acute inflammatoire demyelinende polyradiculoneuropathie Acute inflammatoire polyneuropathie Acute intmittende porfyrie Acute intstitiële pneumonie Acute intstitiële pneumonitis Acute intoxicatie blighia sapida (Akee vrucht) Acute levvvetting tijdens de zwangschap 518 Acute megakaryoblastische leukemie Acute megakaryoblastische leukemie bij Down Acute megakaryoblastische leukemie zond Down- 514 Acute monoblastische leukemie 514 Acute monocytische leukemie Acute motorisch-sensorische axonale neuropathie Acute motorische axonale neuropathie Acute multiple sclose, Marburg-type Acute multiple sclose, Marburgvariant Acute myeloblastische leukemie met maturatie Acute myeloblastische leukemie type Acute myeloblastische leukemie type Acute myeloblastische leukemie type Acute myeloblastische leukemie type Acute myeloblastische leukemie type Acute myeloblastische leukemie type Acute myeloblastische leukemie zond maturatie Acute myelodysplasie met myelofibrose Acute myelofibrose Acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2) Acute myeloid leukemia with NPM somatic mutations Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34) Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23) Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische bestralingsgelatede syndromen Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gelated aan een alkylende middel Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gelated aan topoïsomasemm type 2 Acute myeloïde leukemie met 12q abnormaliteiten 'Acute myeloïde leukemie met abnormale beenmgeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22)' Acute myeloïde leukemie met multilineage dysplasie Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties 'Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie' 'Acute myeloïde leukemie met 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralfa) en varianten' 517 Acute myelomonocytische leukemie Acute myelosclose Acute necrotisende encefalopathie in de kindjaren Acute neonatale citrullinemie type Acute neonatale citrullinemie type I Acute neuronopatische ziekte van Gauch Acute niet-gediffentiede leukemie Acute niet-hpetische encefalitis met nstige refractaire status epilepticus Acute opioïdvgiftiging Acute pan-autonome GBS Acute pan-autonome Guillain Barré Acute pan-autonome neuropathie Acute pan-dysautonomie Acute panmyelose met myelofibrose Acute pife artiële occlusie 520 Acute promyelocytische leukemie Acute pure sensory neuropathy Acute respiratory distress bij jonge kinden Acute respiratory distress bij volwassenen 3099 Acute reumatische koorts Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

7 Acute ringvormige pife retinopathie Acute sensorische ataxische GBS Acute sensorische ataxische neuropathie Acute transplantaat-vsusgastheziekte Acute transvsale myelitis Acute tricyclisch antidepressivumvgiftiging Acute tubulo-intstitiële nefritis en uveïtis- Acute vgiftiging door geneesmiddelen met membraanstabilisend effect Acute vspreide encefalitis Acute vspreide encefalomyelitis Acute zonale occulte pife retinopathie Acuut bijnifalen Acuut hepatisch falen Acuut infantiel levfalen als gevolg van mitochondriaal DNA-gecodede eiwitsynthese-defect Adenocarcinoom van de Acuut infantiel levfalen als gevolg baarmoedhals van mtdna-gecodede eiwitsynthesedefect Adenoïd basaal carcinoom van de Adenohypofysitis Acuut levfalen baarmoedhals Acuut longletsel Adenoïd cystisch carcinoom van de Acuut motorisch-sensorisch axonaal baarmoedhals Guillain-Barré Adenoïd cystisch carcinoom van het Acuut motorisch-sensorische axonale baarmoedlichaam GBS Adenomucinosis Acuut sensorineuraal gehoorvlies Adenosarcoom van de door acuut akoestisch trauma of plotse baarmoedhals doofheid of chirurgisch geïnduced Adenosine monofosfaat 45 akoestisch trauma deaminasedeficiëntie Acuut sensorisch ataxisch Guillain- 277 Adenosinedeaminasedeficiëntie Barré 28 Adenosylcobalaminedeficiëntie Acuut zuiv motorisch Guillain Adenovirusinfectie bij Barré immunogecompromittede patiënten Acuut zuiv motorische GBS 46 Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie ACY1D 46 Adenylosuccinasedeficiëntie 141 ACY2-deficiëntie Acyl-CoA-dehydrogenase 9-deficiëntie ACZ-responsieve congenitale myotonie ACZ-responsieve myotonie AD drta 428 AD hypocalciëmie AD prta AD-CNM 1810 AD-HED 2314 AD-HIES 277 ADA-deficiëntie 973 Adactylie van de hand, unilataal Adactylie van de voet, bilataal Adactylie van de voet, unilataal Adactyly of foot Adair-Dighton Adamantinoom 974 Adams-Oliv ADANE ADCA-DN ADCL ADCME ADEM Ademhalingsgelated botulisme Adeninefosforibosyltransfasedeficiëntie Adenocarcinoma of anal canal Adenocarcinoma of gallbladd and extrahepatic biliary tract Adenocarcinoma of liv and intrahepatic biliary tract Adenocarcinoma of penis Adhesieve arachnoïditis ADHR Adiposalgie Adiposis dolorosa ADK-hypmethioninemie ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability- Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. autism spectrum disord 1544 Adolescente goedaardige focale crisis ADOS ADP-bloedplaatjesreceptor P2Y deficiëntie ADPEAF adpeo 463 Adrenaal incidentaloom Adrenocorticotropisch hormoononafhankelijke macronodulaire adrenale hypplasie Adrenocorticotropische hormoonsecretie Adrenomyeloneuropathie 977 Adrenomyodystrofie ADSD 46 ADSL-deficiëntie Adult-onset cvical dystonia, DYT type Adult-onset myasthenia gravis 978 ADULT ADVIRC 682 Adynamia episodica heditaria 1071 AEC AEI AERRPS Afalangie - hemivtebrae urogenitale-intestinale dysgenesie 1113 Afalangie - syndactylie - microcefalie AFAP AFG3L2-geassociede spastische ataxie-neuropathie AFLP Afonie - doofheid - retinale dystrofie gespleten halluces - intellectuele achtstand Afrikaanse ijzstapeling Afrikaanse teektyfus 3385 Afrikaanse trypanosomiasis 2901 Afstaand schoudblad Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb Afwezige duim - kleine gestalte - immuundeficiëntie Afwezige hand Afwezige hand, bilataal Afwezige hand, unilataal Afwezige misvorming van been cataract Afwezige patella's - scrotale hypoplasie - renale anomalieën - faciale dysmorfie - intellectuele achtstand Afwezige tenen, bilataal Afwezige tenen, unilataal

8 988 Afwezige tibia - polydactylie 49 Agenesie van de penis Afwezige tibia - polydactylie Agenesie van de testikels 3328 arachnoïdale cyste Agenesie van de vena cava supior Afwezige voet Agenesie van het corpus callosum Afwezige voet, bilataal intellectuele achtstand - coloboom Afwezige voet, unilataal micrognathie Afwezige wenkbrauwen en wimps Agenesie van VCS 2985 intellectuele achtstand AGEP Afwezigheid van de bovenste holle Aggressief NK-cellymfoom ad 873 Aggressieve fibromatose Afwezigheid van de brachiocefalische Aggressieve NK-celleukemie ad 989 Aglossie - adactylie Afwezigheid van de heupad Agnathie - holoprosencefalie - situs 990 Afwezigheid van de longklep - invsus Fallottetralogie - afwezigheid van 824 Agnogene myeloïde metaplasie ductus artiosus Agrammatische variant van PPA 980 Afwezigheid van de longslagad Agrammatische variant van primaire Afwezigheid van de vena cava supior progressieve afasie Afwezigheid van dmatoglyfen Agressieve systemische mastocytose aangeboren gstekorrels AH amyloidosis Afwezigheid van dmatoglyfen congenitale milia Afwezigheid van longklep ventrikelseptumdefect - psistente ductus artiosus Afwezigheid van tibia 2879 Afwezigheid van ulna en fibula Afwezigheid van vagina Afwezigheid van VCS Afwezigheid van vingafdrukken Afwezigheid van vingafdrukken aangeboren gstekorrels Afwezigheid van vingafdrukken congenitale milia Afwijkende fenylketonurie Afwijkende PKU Afwijkende ventriculoartiële en atrioventriculaire vbindingen Afwijkingen aan de extensorpezen van 3294 de vings Afzondlijk gefixede membraneuze subaortastenose Afzondlijke fibromusculaire subaortastenose Afzondlijke papulaire lichen myxedematosus Agammaglobulinemie - microcefalie craniosynostose - nstige dmatitis Agammaglobulinemie, niet-brutontype Aganglionisch megacolon Agenesie en aplasie van het baarmoedlichaam Agenesie van de bovenste holle ad 2131 AHC 59 AHDS Ahn-Lman-Sagie AHO - PHP Ia AHO - PPHP 511 Ahornsiroopurine-ziekte 2134 ahus AICA-ribosidurie 51 Aicardi-Gouties 50 Aicardi AID-deficiëntie AIDP Aids-wegkwijn AILT AIMAH AIP AIP type AIP type AISA AK2-deficiëntie 38 AKE 3572 Akesson Akoestisch neurilemoom Akoestisch neurinoom Akoestisch neuroom 2232 Al Awadi-Farag-Teebi 3157 Al Frayh-Facharzt-Haque 2725 Al Gazali-Al Talabani 2865 Al Gazali-Aziz-Salem 2153 Al Gazali-Donnai-Mull 2725 al Gazali-Lytle 2773 Al Gazali-Nair AL-amyloïdose 2879 Al-Awadi-Raas-Rothschild 3247 Al-Gazali-Dattani Alacrimia-choreoathetosis-liv dysfunction syndrome ALAD-porfyrie 52 Alagille-Watson Alagille-watson als gevolg van een JAG1 puntmutatie Alagille-watson als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie Alagille-Watson als gevolg van monosomie 20p12 52 Alagille Alagille als gevolg van 20p microdeletie Alagille als gevolg van del(20)(p12) Alagille als gevolg van een JAG1 puntmutatie Alagille als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie Alagille als gevolg van monosomie 20p Åland Island-oogziekte 53 Albs-Schönbg osteopetrose Albinisme - black lock - celmigratiestoornis van de 897 darmneurocyten - sensorineurale doofheid 998 Albinisme-doofheid 665 Albright felijke osteodystrofie 1001 Albright felijke osteodystrofie 3 Albright felijke osteodystrofie - PHP Ia Albright felijke osteodystrofie PPHP Albright felijke osteodystrofie-achtig ALCL Alcock 1915 Alcohol antenatale infectie Alcohol-responsieve dystonie 43 ALD ALDH18A1-gelated DeBarsy Aldostone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities Aldostonsynthasedeficiëntie Aldostonsynthasedeficiëntie ands dan CYP11B2 Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

9 Aldostonsynthasedeficiëntie ands dan het aldostonsynthasegen Aldred ALECT2 amyloidosis Aleukemische mestcelleukemie Alexand disease type I Alexand disease type II Alfa methyl acetoacetyl-coa thiolasedeficiëntie Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie Alfa-1-antichymotrypsinedeficiëntie Alfa-aminoadipineacidurie Alfa-B-kristalline-gelatede myofibrillaire myopathie 734 Alfa-compacte granuledeficiëntie 734 Alfa-delta-granuledeficiëntie 324 Alfa-galactosidase A-deficiëntie Alfa-granuledeficiëntie van de 721 bloedplaatjes Alfa-HCD Alfa-ketoglutaraat 31 dehydrogenasedeficiëntie 349 Alfa-L-fucosidasedeficiëntie 579 Alfa-L-iduronidasedeficiëntie 61 Alfa-mannosidose Alfa-mannosidosis, infantiele vorm Alfa-mannosidosis, volwassen vorm Alfa-methyl-acetoacetyl-CoAthiolasedeficiëntie Alfa-methyl-acyl-CoAracemasedeficiëntie 3137 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedeficiëntie Alfa-Nacetylgalactosaminidasedeficiëntie type 1 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedeficiëntie type 2 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedeficiëntie type 3 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedeficiëntie, volwassen aanvang 62 Alfa-sarcoglycanopathie 721 Alfa-storage-pooldeficiëntie 846 Alfa-thalassemie Alfa-thalassemie - intellectuele achtstand gelinkt aan chromosoom 16 Alfa-thalassemie - intellectuele achtstand, deletie type Alfa-thalassemie - myelodysplastisch Alfa-thalassemie - retardatie Alfa-thalassemie retardatie, X-gebonden Alfa-thalassemie - X-gebonden 847 intellectuele achtstand Alfa-thalassemie hydrops foetalis Alfa-thalassemie intmedia Alfa-thalassemie major Alfa-zware ketenziekte Alfi ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG- 620 Algemene mesentie Algemene ontwikkelingsachtstand osteopenie - ectodmaal defect Algemene variabele 1572 immuundeficiëntie Algodystrofie ALK anaplastisch grootcellig lymfoom ALK+ ALCL ALK+ anaplastisch grootcellig lymfoom ALK- ALCL ALK-negatief anaplastisch grootcellig lymfoom ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom ALK-positive large B-cell lymphoma 56 Alkaptonurie 59 Allan-Hndon-Dudley 1164 Allgische aspgillose Allgische bronchopulmonale 1164 aspgillose 869 Allgrove Allopurinol-toxiciteit Alobaire holoprosencefalie Alopecia - anosmie - doofheid hypogonadisme Alopecia - contracturen - dwggroei intellectuele achtstand 202 Alopecia - doofheid - hypogonadisme Alopecia - epilepsie - pyorree intellectuele achtstand Alopecia - epilepsie - pyorree mentale subnormaliteit 3464 Alopecia - hypogonadisme - extrapiramidale stoornis Alopecia - intellectuele achtstand hypgonadotropisch hypogonadisme Alopecia - intellectuele 2850 achtstand Alopecia - progressief neurologisch defect - endocrinopathie 1006 Alopecia antilichaamdeficiëntie 700 Alopecia totalis 701 Alopecia univsalis 2574 Alopecia-epilepsieoligofrenie, Moynahan-type Alps progressieve sclosende 726 poliodystrofie 726 Alps-Huttenloch 726 Alps Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy 63 Alport-doofheid - nefropathie 63 Alport Alport - intellectuele achtstand - middengezichthypoplasie - elliptocytose Alport met leukocytinclusies en macrotrombocytopenie Alport met macrotrombocytopenie 3261 ALPS ALPS met tugkende infecties ALPS type ALPS type IV 803 ALS ALSG ALSP 64 Alström ALT Altnende hemiplegie in de 2131 kindjaren Altnende hemiplegie van de 2131 kindjaren Alveolair rhabdomyosarcoom Alveolair weke delen-sarcoom Alveolaire capillaire dysplasie met vkede uitlijning van de longads Alveolaire capillaire dysplasie met vkede uitlijning van de longvaten 284 Alveolaire echinococcose Alveolaire synechie - ankyloblefaron ectodmale dysplasie 3354 Alves-dos Santos-Castelo ALX1-gelatede frontonasale dysplasie ALX4-gelatede FNDAG Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

10 79095 AMACR-deficiëntie AMAN 1021 Amaurosis - hyptrichose 65 Amaurosis congenita van Leb 1023 Ambras Amelie van de bovenste ledematen Amelie van de bovenste ledematen, bilataal Amelie van de bovenste ledematen, unilataal Amelie van de ondste ledematen Amelie van de ondste ledematen, bilataal Amelie van de ondste ledematen, unilataal 1946 Amelo-cebro-hypohidrotisch 1028 Amelo-onycho-hypohidrotisch Ameloblastisch carcinoom Ameloblastoom Amelogenesis impfecta Amelogenesis impfecta nefrocalcinose Amelogenesis impfecta en tandvleeshypplasie Amelogenesis impfecta type Amelogenesis impfecta type Amelogenesis impfecta type Amelogenesis impfecta type Amikaanse trypanosomiase 2116 Aminoacidurie, Hartnup type 141 Aminoacylase 2-deficiëntie 1908 Aminoptine-embryopathie 1908 Aminoptine/methotrexaat embryofoetopathie Aminoptine-achtig zond aminoptine 3336 Amish brittle hair syndrome Amish infantiel epilepsie Amish letale microcefalie Amish nemaline myopathie 518 AMKL AML met somatische CEBPA-mutaties 514 AML-M5 318 AML-M AMME-complex AMME amoa Amoebiasis als gevolg van Entamoeba 67 histolytica 68 Amoebiasis als gevolg van vrij levende amoeben 45 AMP deaminasedeficiëntie 1035 Ampola Ampul-cardiomyopathie Ampullair carcinoom Ampulloom AMSAN 366 Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie Amyloïd lichen Amyloïdose AA Amyloïdose, Osttag-type Amyloidosis cutis dyschromica 367 Amylopectinose 803 Amyotrofe latale sclose Amyotrofe latale scloseparkinsonisme-dementia complex Amyotrofe latale scloseparkinsonisme-dementie van Guam Amyotrofie - vetweefselanomalie Amyotrofische latale sclose, hemiplegisch type Amyotrophic latal sclosis type Anafylactoïde purpura Anale fistel Anaplastisch astrocytoom Anaplastisch ependymoom Anaplastisch ganglioglioom Anaplastisch oligoastrocytoom Anaplastisch oligodendroglioom 142 Anaplastisch schildklicarcinoom Anaplastisch/grote cel medulloblastoom Anauxetische dysplasie ANCL 78 Ancylostomiasis 1496 Andmann Andsen cardiodysritmische piodieke vlamming Andsen-Tawil Andsen Androblastoom Androgenetisch/biparentaal mozaïcisme ANE ANEC Anemie als gevolg van 1044 adenosinetrifosfatasedeficiëntie 945 Anencephalie Aneurysma - osteoartritis Aneurysma of dilatatie van de stijgende aorta 1054 Aneurysma van de sinus van Valsalva Angelman syndrome due to a point mutation Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 72 Angelman Angelman door matnale q11q13-deletie Angelman door matnale monosomie 15q11q13 Angelman door patnale uniparentale disomie van chromosoom 15 Angio-endotheliomatosis prolifans systemisata Angio-immunoblastisch T-cellymfoom 2346 Angio-osteohyptrofisch Angio-osteohypotrofisch Angiocentrisch glioom Angiocentrisch T-cellymfoom Angiodysgenetische necrotisende myelopathie 160 Angiofolliculaire ganglionhypplasie 160 Angiofolliculaire lymfehypplasie 324 Angiokatoma corporis diffusum Angioma spiginosum Angiosarcoom 74 Angiostrongyliasis Angiotroop grootcellig lymfoom Angiotroop grootcellig lymfoom Angora hair nevus 76 Anguilluliasis 76 Anguillulosis Anhidrotische ectodmale dysplasie Anhidrotische ectodmale dysplasie gespleten lip/vhemelte Anhidrotische ectodmale dysplasie immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem Anhidrotische ectodmale dysplasie met immuundeficiëntie 1069 Aniridie - afwezige patella Aniridie - cebellaire ataxie intellectuele achtstand Aniridie - intellectuele 1068 achtstand Aniridie - ptose - intellectuele 1067 achtstand - familiale obesitas Aniridie - renale agenesie psychomotorische retardatie 1070 Anisakiase Ankyloblefaron - ectodmale 1071 defecten - gespleten lip/vhemelte 1074 Ankyloblefaron filiforme - Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

11 Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. ongepforede anus Antieure bepkende polyposis coli Ankyloblefaron filiforme adnatum - membraandystrofie type II APC-gelatede vzwakte FAP 1072 gespleten vhemelte 1931 Antieure encefalocèle 3453 APECED Ankylose van de tanden Antieure pituïtaire hypofysitis 87 Apt Ankylosende vtebrale hypostose Antieure polaire cataract 2206 Aptura pyriformis met met tylose Antieure subcapsulaire cataract holoprosencefalie 78 Ankylostomiasis Antior urethral valve 49 Aphallia Annulaire atrofische lichen planus Anthracycline-extravasaties Apicale ballooning Annulaire epidmolytische ichthyosis Anti-glomulair basaalmembraan aplaid Annulaire lichen planus antilichaam-gemediede ziekte 1117 Aplasia cutis - myopie 675 Annulaire pancreas 2194 Anti-HLA hypimmunisatie Aplasia cutis congenita - epibulbaire Annuloaortische ectasie Anti-SRP myopathie dmoïden Anodontie Antidepressant or antipsychotics Aplasia cutis congenita - intestinale Anoftalmie - hart- en longanomalieën toxicity or dose selection lymfangiëctasie intellectuele achtstand 2821 Antinolo-Nieto-Borrego 1114 Aplasia Cutis Congenita Vticis Anoftalmie - hypothalamo-hypofysaire 81 Antisynthetase Aplasie van de tibia met gespletenhand/gespleten-voetmisvorming insufficiëntie Antley-Bixl-achtig Anoftalmie - megalocornea ambigue genitaliën - vstoorde 3383 Aplasie van de trochlea humus 9 cardiopathie - skeletale anomalieën stoïdogenese Aplasie van traan- en speekselklien 2470 Anoftalmie - pulmonale hypoplasie 83 Antley-Bixl Aplasie/hypoplasie van ledematen en Anoftalmie - syndactylie Antley-Bixl met genitale bekken Anoftalmie plus- anomalie en stoornis van Anoftalmie/microftalmie - 9 Apneu bij de prematuur stoïdogenese Apneu op vroege leeftijd oesofageale atresie Antley-Bixl type 2 ApoC-II-deficiëntie Anomalie van de chordae van de Apodie tricuspidalisklep 9569 Antley-Bixl, PORgelated Apodie, bilataal Anomalie van het mitralis-subvalvulair Apodie, unilataal apparaat 1168 AOA1 425 Apolipoproteïne A-I-deficiëntie Anonychia congenita totalis AOA Apolipoproteïne AI-amyloïdose Anonychie AOI Apolipoproteïne AII-amyloïdose 1094 Anonychie - microcefalie Aorta-aneurysma als gevolg Apple-peel Anonychie - onychodystrofie van TGF-bèta-receptorenanomalieën 1126 Aprosencefalie cebellaire dysgenesie Anonychie - onychodystrofie met 2037 Aorta-pulmonale artiefistel 3453 APS hypoplasie of afwezigheid van distale Aortabooganomalie - ongewoon facies APS2 vingkootjes - intellectuele achtstand Anonychie met flexurale pigmentatie 2299 Aortaboogondbreking APS ANOTHER Aortacoarctatie APS Anotie Aortadilatatie - APS type Antecubitaal ptygium gewrichtshypmobiliteit - artiële APS type Antenataal Bartt tortuositeit APS type Antenatale CMV infectie Aortaklepatresie APV/ADA, Fallot-type Antenatale cytomegalovirusinfectie Aortaklepdysplasie APV/PDA, niet Fallot-type Antenatale Epstein-Barr-virusinfectie Aorto-linkventriculaire tunnel 4020 AR drta met doofheid Antenatale fenobarbitalinfectie Aorto-rechtventriculaire tunnel Antenatale hpesvirusinfectie Aorto-ventriculaire tunnel 4020 AR drta met gehoorvlies Antenatale methylkwikinfectie AOS Antenatale minoxidilinfectie AOS AR drta zond doofheid 41 Antenatale multi-minicore ziekte met AP4-deficiëntie arthrogryposis multiplex congenita APBD AR drta zond gehoorvlies Antenatale tolueeninfectie APC-gelatede AFAP AR prta 1913 Antenatale trimethadioninfectie APC-gelatede vzwakte familiale AR-CMT2B1 Antieure bepkende adenomateuze polyposis membraandystrofie type I APC-gelatede vzwakte familiale AR-CMT2B2 Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

12 AR-CMT2C AR-CNM 248 AR-HED AR-HIES AR-HIES door TYK2-deficiëntie AR-hyp IgE- door TYK deficiëntie Arachnodactylie - abnormale 1129 ossificatie - intellectuele achtstand Arachnodactylie - intellectuele 1130 achtstand - dysmorfie 2356 Arachnoïde cyste Arachnoïditis ARAN-NM 2697 ARC ARCA ARCA ARCL ARCMT2-NM ARCMT2K 1133 AREDYLD- Areflexische dystasie, felijk, Roussy Levy-type Aregenatieve anemie 702 Arena Areolaire atrofie van de macula Argentijnse hemorragische koorts Argentinië hemorragische koorts 90 Arginasedeficiëntie Arginine:glycineamidinotransfasedeficiëntie 90 Argininemie 23 Argininobarnsteenzuur acidurie Argininobarnsteenzuursynthasedeficië ntie Argininobarnsteenzuursynthetasedefic iëntie Argininosuccinaatsynthasedeficiëntie Argininosuccinaatsynthetasedeficiënti e 23 Argininosuccinasedeficiëntie Argyrie Argyrofiele korrel-ziekte ARHR Arias 2318 Arima 950 Arkless-Graham Armfield 1136 Arnold-Chiari-malformatie type Arnold-Chiari-malformatie type II Arnold-Chiarimalformatie type Arnold-Chiarimalformatie type I Aromatase-ovmaat- 91 Aromatasedeficiëntie Aromatisch L-aminozuurdecarboxylasedeficiëntie arpeo Arrhenoblastoom 1134 Arrhinie Arrhinie - choanale atresie microftalmie 98 ARSACS ARSAL 583 ARSB-deficiëntie Artial thoracic outlet syndrome 1682 Artiële dissectie - lentiginose 3342 Artiële tortuositeit 397 Artiitis Temporalis 52 Artiohepatische dysplasie Artiohepatische dysplasie als gevolg van een JAG1 puntmutatie Artiohepatische dysplasie als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie Artiohepatische dysplasie als gevolg van monosomie 20p12 Artioveneuze malformaties van de 1053 vena van Galeni Arthritis urethritica Arthrogryposis multiplex congenita fluitmond Arthrogryposis multiplex congenita pulmonale hypoplasie Artrogrypose - ectodmale dysplasie ande anomalieën Artrogrypose - nstige scoliose Artrogrypose - hypkatose, letale 1485 vorm Artrogrypose - nifunctiestoornis cholestase Artrogrypose als gevolg van 1155 spidystrofie Artrogrypose met oculomotorische 1154 bepkingen en elektroretinale anomalieën 1149 Artrogrypose-achtig Artrogrypose-achtige handanomalie sensorineurale doofheid 2848 Artropathie-camptodactylie 1187 Arts 512 Arylsulfatase A-deficiëntie Arylsulfatase A-deficiëntie, juveniele vorm Arylsulfatase A-deficiëntie, late infantiele vorm Arylsulfatase A-deficiëntie, volwassen Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. vorm 583 Arylsulfatase B-deficiëntie ASAN 583 ASB-deficiëntie 2302 Asbestintoxicatie 2302 Asbestose 1253 Asch 1478 ASD ASD, coronaire sinus-type ASD, ostium primum-type ASD, ostium secundum-type ASD, sinus venosus-type Aseptische abcessen Aseptische necrose van de femorale 2380 epifyse Aseptische necrose van de humuskop Aseptische necrose van de patella Aseptische necrose van de tibiatubkel Aseptische necrose van falangeale 3314 epifysen Aseptische necrose van het halvemaansbeentje 2054 Aseptische necrose van het tarsale bot Aseptische osteïtis Aseptische systemische abcessen 474 Asfyxiërende thoracale dystrofie van de pasgeborene Ashman 141 Aspartoacylasedeficiëntie 93 Aspartylglucosaminidasedeficiëntie 93 Aspartylglucosaminurie ASPED 1163 Aspgillose ASS-deficiëntie ASSA Astley-Kendalldysplasie Astroblastoom 647 AT V1 100 Ataxia teleangiectasia Ataxia-intellectual disabilityoculomotor apraxia-cebellar cysts syndrome Ataxie - diabetes - kropgezwel gonadale insufficiëntie Ataxie - fotogevoeligheid - kleine 1184 gestalte Ataxie - hypogonadisme - choroïdale 1180 dystrofie Ataxie - oculomotorische apraxie type Ataxie - oculomotorische apraxie type Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

13 Ataxie - pancytopenie 1178 Ataxie - tapetoretinale degenatie Ataxie - vtraagde dentitie hypomyelinatie Ataxie in de kindjaren met diffuse 135 hypomyelinatie van het centrale zenuwstelsel Ataxie met geïsolede vitamine E- 96 deficiëntie 96 Ataxie met vitamine E-deficiëntie 1188 Ataxie-doofheid-retardatie Ataxie-telangiëctasie variant 647 Ataxie-telangiëctasie, variant Ataxie-telangiëctasie-achtige stoornis 1183 Ataxo-opso-myoclonus 2953 ATCS 3469 Atelencefalie 1190 Atelosteogenese I Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III Athabaskanhsenstamdysgenesie Athosclose- doofheid - diabetes epilepsie - nefropathie Athyreosis ATIC-deficiëntie 1193 Atkin-Flaitz Atlantoaxiale subluxatie ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atopische katoconjunctivitis 565 ATP7A-transportdeficiëntie ATR-16- ATR- gelinkt aan chromosoom ATR-, deletie type 847 ATR-X Atresie van de dunne darm 105 Atresie van de urethra Atriaal septaal aneurysma Atriaal septaal defect, coronaire sinustype Atriaal septaal defect, ostium primumtype Atriaal septaal defect, ostium secundum-type Atriaal septaal defect, sinus venosustype Atriaal septumdefect atrioventriculaire geleidingsdefecten 1344 Atriale cardiomyopathie met hartblok 1344 Atriale stilstand 844 Atriale tachyaritmie met kort PRintval Atrichie met papulaire laesies 392 Atriodigitale dysplasie type Atriodigitale dysplasie type Atriodigitale dysplasie type Atriodigitale dysplasie, Sloveens type 1352 Atrioventriculair defect - blefarofimosis - radiale defecten 1478 Atriumseptumdefect Atrofische lichen planus Atrofische LP Atrophia areata 649 Atrophia bulborum heditaria Atrophodma vmiculata ATRUS ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-cardiomyopathie Atypical hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Atypical juvenile parkinsonism Atypisch autisme Atypisch Demons-Meigs Atypisch hemolytisch uremisch 2134 Atypisch hemolytisch uremisch met antilichaam anti-factor H Atypisch hemolytisch uremisch met B-factor-anomalie Atypisch hemolytisch uremisch met C3-anomalie Atypisch hemolytisch uremisch met H-factor-anomalie Atypisch hemolytisch uremisch met I-factor-anomalie Atypisch hemolytisch uremisch met MCP/CD46-anomalie Atypisch hemolytisch uremisch met trombomodulineanomalie Atypisch lipoom Atypisch May-Rokitansky-Küst Haus Atypisch Meigs Atypisch MRKH- Atypisch papilloom van de plexus choroideus Atypisch progoïd- Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden Atypisch Rett Atypisch Rokitansky Atypisch tubeus myxoedeem van Jadassohn-Dossek Atypisch Wn Atypische chronische myeloïde leukemie 1456 Atypische coarctatie van de aorta Atypische dentinedysplasie door SMOC2-deficiëntie Atypische ductus artiosus Atypische glycine-encefalopathie Atypische granulaire corneadystrofie Atypische HCS 2134 Atypische HUS Atypische hypotonie cystinurie Atypische lichen myxoedematosus Atypische lipomateuze tumor Atypische open ductus artiosus Atypische pantothenaat kinasegeassociede neurodegenatie Atypische progressieve supranucleaire vlamming Atypische PSP 3095 Atypische RTT Atypische tatoïde tumor 16 Atypische X-gebonden achromatopsie Atypische ziekte van Gauch door saposine C-deficiëntie Atypische ziekte van Norrie als gevolg van del(x)(p11.3) Atypische ziekte van Norrie als gevolg van monosomie Xp11.3 Atypische ziekte van Norrie als gevolg van Xp11.3 microdeletie Audiogene epileptische aanvallen 1074 Aughton-Hufnagle 794 Auralcefalosyndactylie Aurale atresie - mevoudige 1488 congenitale anomalieën - intellectuele achtstand Auriculaire abnormaliteiten gespleten lip met of zond gespleten vhemelte - oculaire abnormaliteiten Auriculo-oculaire anomalieën gespleten lip 114 Auriculo-osteodysplasie Auriculocondylair 794 Aurocefalosyndactylie Ausems-Wittebol Post Hennekam Authentieke diffuse flebectasie Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

14 Autism spectrum disord due to AUTS2 deficiency Autism spectrum disord-epilepsyarthrogryposis syndrome Autisme - faciale wijnvlek Autisme-epilepsie door vtakte ketenketozuurdehydrogenasekinasedeficiën tie Auto-ytrocyt sensibilisings Auto-immune adrenalitis Auto-immune entopathie type Auto-immune entopathie type Auto-immune entopathie type 3 Auto-immune hemolytische anemie van het gemengde type Auto-immune hemolytische anemie, warm type 2137 Auto-immune hepatitis Auto-immune hypoparathyreoïdie Auto-immune hypoparathyroïdie chronische candidiase - ziekte van Addison Auto-immune hypoparathyroïdie chronische candidose - ziekte van Addison 589 Auto-immune myasthenia gravis Auto-immune necrotisende myopathie Auto-immune pancreatitis Auto-immune pancreatitis type Auto-immune pancreatitis type Auto-immune PAP Auto-immune polyendocrinopathie candidiase - ectodmale dystrofie Auto-immune polyendocrinopathie candidose - ectodmale dystrofie Auto-immune polyendocrinopathie 3453 type 1 Auto-immune polyendocrinopathie 3143 type 2 Auto-immune polyendocrinopathie type 3 Auto-immune polyendocrinopathie type 4 Auto-immune pulmonale alveolaire 747 proteïnose Auto-immune schildkliziekte en/of 3143 type 1-diabetes - ziekte van Addison Auto-immune ziekte van Addison 3261 Auto-immuun lymfoprolifatief Auto-immuun lymfoprolifatief met tugkende infecties Auto-immuun lymfoprolifatief type 4 Auto-immuun lymfoprolifatief type IV Auto-immuun polyendocrien 3453 type 1 Auto-immuun polyendocrien 3143 type 2 Auto-immuun polyendocrien type 3 Auto-immuun polyendocrien type 4 Auto-immuun polyglandulair 3453 type 1 Auto-immuun polyglandulair 3143 type 2 Auto-immuun polyglandulair type 3 Auto-immuun polyglandulair type 4 Auto-inflammatie en PLCG geassociede antilichaam-deficiëntie en immuundysregulatie Auto-inflammatoir met pyogene bactiële infectie en amylopectinose Auto-inflammatoire ziekte als gevolg van intleukine-1 receptorantagonistdeficiëntie Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnoea Autoimmune entopathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Autoimmune lymphoprolifative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Autosomaal co-dominante nstige lipodystrofische laminopathie Autosomaal dominant Alport Autosomaal dominant cystoïd maculaoedeem Autosomaal dominant diffuse 2337 palmoplantaire katodma, Norrbotten-type Autosomaal dominant geïsoled neurosensorisch gehoorvlies type DFNA Autosomaal dominant geïsoled sensorineuraal gehoorvlies type DFNA Autosomaal dominant hyp-ige 2314 Autosomaal dominant 2314 hypimmunoglobuline E- Autosomaal dominant Kenny Caffey Autosomaal dominant 503 Larsen Autosomaal dominant mevoudig ptygium Autosomaal dominant nietsyndromaal neurosensorisch gehoorvlies type DFNA Autosomaal dominant nietsyndromaal sensorineuraal gehoorvlies type DFNA Autosomaal dominant Opitz Autosomaal dominant palmoplantair 1010 katodmie en congenitale alopecia Autosomaal dominant popliteaal 1300 ptygium 2964 Autosomaal dominant prognatisme Autosomaal dominant pseudohypoaldostonisme type 1 Autosomaal dominant 3107 Robinow Autosomaal dominant Segawa Autosomaal dominant vtraagde zenuwgeleidingssnelheid Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie Autosomaal dominante aplastische anemie en myelodysplasie 1945 Autosomaal dominante BECRS Autosomaal dominante bekkengordelspidystrofie type 1D Autosomaal dominante bekkengordelspidystrofie type 1E Autosomaal dominante bekkengordelspidystrofie type 1F Autosomaal dominante bekkengordelspidystrofie type 1G Autosomaal dominante bekkengordelspidystrofie type 1H Autosomaal dominante beta microglobulinaire amyloïdose Autosomaal dominante brachyolmie Autosomaal dominante centronucleaire myopathie Autosomaal dominante cebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

15 98975 Autosomaal dominante CHED Autosomaal dominante 2526 chorioretinopathie microcefalie Autosomaal dominante congenitale felijke endotheliale dystrofie Autosomaal dominante congenitale 1216 goedaardige spinale musculaire atrofie Autosomaal dominante congenitale 1216 goedaardige spinale spiatrofie Autosomaal dominante corticale myoclonus en epilepsie Autosomaal dominante cutis laxa Autosomaal dominante distale juveniele spinale musculaire atrofie type 1 Autosomaal dominante distale juveniele spinale spiatrofie type 1 Autosomaal dominante distale renale tubulaire acidose Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie Autosomaal dominante dystrofische 2315 epidmolysis bullosa, Cockayne- 68 Touraine-type Autosomaal dominante dystrofische epidmolysis bullosa, Pasini- en Cockayne-Touraine-types Autosomaal dominante ectodmale dysplasiekankpredispositie Autosomaal dominante Emy Dreifussspidystrofie Autosomaal dominante felijke hemochromatose Autosomaal dominante nstige 486 congenitale neutropenie Autosomaal dominante familiale hematurie - retinale artial tortuosity - contracturen Autosomaal dominante familiale spastische paraplegie type 1 Autosomaal dominante familiale spastische paraplegie type 2 Autosomaal dominante familiale spastische paraplegie type 3 Autosomaal dominante focale dystonie, DYT25 Autosomaal dominante geïsolede neurosensorische doofheid type DFNA Autosomaal dominante geïsolede sensorineurale doofheid type DFNA Autosomaal dominante 2024 gingivahypplasie Autosomaal dominante gingivale 2024 fibromatose Autosomaal dominante goedaardige spidystrofie type 1B 1216 distale spinale musculaire atrofie Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1C 265 Autosomaal dominante goedaardige 1216 distale spinale spiatrofie Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1D Autosomaal dominante HIES Autosomaal dominante Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1E hypinsulinemie door Kir6.2- deficiëntie Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1F Autosomaal dominante hypinsulinemie door SUR1- Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1G deficiëntie Autosomaal dominante Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1H hypinsulinemische hypoglykemie door Kir6.2-deficiëntie Autosomaal dominante Autosomaal dominante macrotrombocytopenie hypinsulinemische hypoglykemie Autosomaal dominante medullaire door SUR1-deficiëntie cystische niziekte met hypurikemie Autosomaal dominante hypkatose Autosomaal dominante medullaire 1010 van handpalm of voetzool en cystische niziekte met of zond congenitale alopecia hypuricemie 428 Autosomaal dominante hypocalciëmie Autosomaal dominante medullaire Autosomaal dominante cystische niziekte zond hypofosfatemie hypurikemie Autosomaal dominante Autosomaal dominante Mendeliaanse hypofosfatemische rachitis gevoeligheid voor mycobactiële Autosomaal dominante intmediaire ziekten door partiële IFNgammaR ziekte van Charcot-Marie-Tooth met deficiëntie neuropathische pijn Autosomaal dominante Mendeliaanse Autosomaal dominante intmediaire gevoeligheid voor mycobactiële ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A ziekten door partiële IFNgammaR2- Autosomaal dominante intmediaire deficiëntie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B Autosomaal dominante Mendeliaanse Autosomaal dominante intmediaire gevoeligheid voor mycobactiële ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C ziekten door partiële intfon Autosomaal dominante intmediaire gammareceptor-1-deficiëntie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D Autosomaal dominante Mendeliaanse Autosomaal dominante intmediaire gevoeligheid voor mycobactiële ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E ziekten door partiële intfon 2334 Autosomaal dominante katitis gammareceptor-2-deficiëntie Autosomaal dominante katoconus Autosomaal dominante met vroege aanvang antieure polaire methemoglobinemie cataract 2514 Autosomaal dominante microcefalie Autosomaal dominante katoconus Autosomaal dominante MSMD door met vroege aanvang voorste polaire partiële IFNgammaR1-deficiëntie cataract Autosomaal dominante MSMD door Autosomaal dominante latale partiële IFNgammaR2-deficiëntie temporaalkwabepilepsie Autosomaal dominante MSMD door Autosomaal dominante leukoencefalopathie met neuro-axonale deficiëntie partiële intfon gamma receptor sfoïden Autosomaal dominante MSMD door Autosomaal dominante leukodystrofie partiële intfon gamma receptor met aanvang in de volwassenheid deficiëntie Autosomaal dominante limb-girdlespidystrofie type 1A Autosomaal dominante nachtelijke Autosomaal dominante myoglobinurie Autosomaal dominante limb-girdle- frontale kwab-epilepsie Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

16 79153 Autosomaal dominante nageldysplasie Autosomaal dominante proximale Autosomaal dominante nefronoftisis spinale spiatrofie met aanvang bij Autosomaal dominante neovasculaire volwassenen inflammotoire vitreoretinopathie Autosomaal dominante proximale Autosomaal dominante nietsyndromale intellectuele achtstand kindjaren spinale spiatrofie met aanvang in de Autosomaal dominante nietsyndromale neurosensorische retinadegenatie met late aanvang Autosomaal dominante doofheid type DFNA Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante nietsyndromale sensorineurale doofheid Autosomaal dominante spastische paraplegie type type DFNA paraplegie type Autosomaal dominante omodysplasie Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante Opitz BBB/G Autosomaal dominante spastische paraplegie type Autosomaal dominante Opitz G/BBB Autosomaal dominante spastische paraplegie type Autosomaal dominante optische paraplegie type atrofie en cataract Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante optische paraplegie type atrofie plus- Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante optische paraplegie type atrofie type 3 Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante optische paraplegie type atrofie, Kj-type Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante optische paraplegie type atrofie, klassieke type Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante osteopetrose paraplegie type type 1 Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante osteosclose, paraplegie type Stanescutype Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante osteosclose, paraplegie type Worth-type Autosomaal dominante spastische Autosomaal dominante paraplegie type palmoplantaire hypkatose en Autosomaal dominante spastische congenitale alopecia paraplegie type 37 Autosomaal dominante piodieke Autosomaal dominante spastische koorts paraplegie type 38 Autosomaal dominante polycystische Autosomaal dominante spastische levziekte paraplegie type 41 Autosomaal dominante polycystische Autosomaal dominante spastische niziekte type 1 met tubeuze paraplegie type 42 sclose Autosomaal dominante Autosomaal dominante primaire spinocebellaire ataxie type hypomagnesiëmie met hypocalciurie Autosomaal dominante striatonigrale Autosomaal dominante progressieve degenatie nefropathie met hyptensie Autosomaal dominante vitreoretinale 3086 Autosomaal dominante proximale choroidopathie renale tubulaire acidose Autosomaal dominante ziekte van 1020 Autosomaal dominante proximale Alzheim met vroege aanvang spinale musculaire atrofie met aanvang Autosomaal dominante ziekte van bij volwassenen Charcot-Marie-Tooth type 2 door Autosomaal dominante proximale KIF5A-mutatie spinale musculaire atrofie met aanvang Autosomaal dominante ziekte van in de kindjaren Charcot-Marie-Tooth type 2A1 Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2 Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2C Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2F Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2L Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Q Autosomaal recessief Alport Autosomaal recessief facio-digitogenitaal Autosomaal recessief HIES Autosomaal recessief hyp IgE door TYK2-deficiëntie Autosomaal recessief hyp-ige Autosomaal recessief Kenny Caffey Autosomaal recessief Larsen Autosomaal recessief letaal mevoudig ptygium Autosomaal recessief mevoudig 2990 ptygium Autosomaal recessief niet-letaal 2990 mevoudig ptygium Autosomaal recessief palmoplantair 1366 katodmie en congenitale alopecia Autosomaal recessief popliteaal 1234 ptygium Autosomaal recessief pseudohypoaldostonisme type 1 Autosomaal recessief Robinow 1507 Autosomaal recessief Segawa Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

17 Autosomaal recessief Autosomaal recessieve cebellaire spiatrofie type Stickl ataxie - epilepsie - intellectuele Autosomaal recessieve doofheid Autosomaal recessieve achtstand onychodystrofie achtstrengataxie en retinitis Autosomaal recessieve cebellaire Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie pigmentosa ataxie - korte oogbeweging-intrusie Autosomaal recessieve acrofaciale Autosomaal recessieve cebellaire Autosomaal recessieve dystrofische dysostose ataxie - psychomotorische retardatie epidmolysis bullosa Autosomaal recessieve amelie Autosomaal recessieve cebellaire gegenalisede ande Autosomaal recessieve aplasia cutis ataxie met aanvang in de kindjaren Autosomaal recessieve dystrofische Autosomaal recessieve ataxie door coenzym Q10-deficiëntie ataxie met aanvang in de gravis Autosomaal recessieve cebellaire epidmolysis bullosa genalisata Autosomaal recessieve ataxie door volwassenheid Autosomaal recessieve dystrofische ubiquinondeficiëntie Autosomaal recessieve cebellaire epidmolysis bullosa genalisata Autosomaal recessieve ataxie, Beaucetype Autosomaal recessieve Autosomaal recessieve dystrofische ataxie type 1 mitis Autosomaal recessieve axonale cebelloparenchymale stoornis type epidmolysis bullosa, Hallopeau CMT4C Autosomaal recessieve CHED Siemens-type Autosomaal recessieve axonale Autosomaal recessieve congenitale Autosomaal recessieve Emy CMT4C2 cebellaire ataxie door Dreifussspidystrofie Autosomaal recessieve axonale metabotropische glutamaat receptor Autosomaal recessieve epidmolysis CMT4C3 1-deficiëntie bullosa simplex Autosomaal recessieve axonale Autosomaal recessieve congenitale Autosomaal recessieve nstige CMT4C cebellaire ataxie door MGLUR congenitale neutropenie door G6PC3- Autosomaal recessieve axonale deficiëntie deficiëntie neuropathie met neuromyotonie Autosomaal recessieve congenitale Autosomaal recessieve exfoliatieve Autosomaal recessieve axonale ziekte felijke endotheliale dystrofie ichthyosis van Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Autosomaal recessieve congenitale Autosomaal recessieve Autosomaal recessieve axonale ziekte hypomyelinende neuropathie frontotemporale pachygyrie van Charcot-Marie-Tooth type 2K Autosomaal recessieve cutis laxa met Autosomaal recessieve geïsolede Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie - dystroglycanopathie Autosomaal recessieve cutis laxa type Autosomaal recessieve geïsolede nstige systemische betrokkenheid neurosensorische doofheid type DFNB type C7 1 optische atrofie Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie als gevolg van pulmonaal emfyseem-type sensorineurale doofheid type DFNB Autosomaal recessieve cutis laxa, Autosomaal recessieve geïsolede plectinedeficiëntie Autosomaal recessieve distaal Autosomaal recessieve 2776 Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie type 2J 4020 Autosomaal recessieve distale renale deficiëntie osteolyse hypinsulinemie als gevolg van Kir Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie type 2L 4020 Autosomaal recessieve distale renale hypinsulinemie als gevolg van SUR1-41 tubulaire acidose met doofheid Autosomaal recessieve Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie type 2M 4020 Autosomaal recessieve distale renale Autosomaal recessieve 41 tubulaire acidose met gehoorvlies deficiëntie Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie type 2N 4020 Autosomaal recessieve distale renale 41 tubulaire acidose zond doofheid hypinsulinemische hypoglykemie als gevolg van Kir6.2-deficiëntie Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie type 2O Autosomaal recessieve distale spinale 41 tubulaire acidose zond gehoorvlies Autosomaal recessieve hypinsulinemische hypoglykemie als Autosomaal recessieve bekkengordelspidystrofie type 2Q Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie type 1 gevolg van SUR1-deficiëntie Autosomaal recessieve hypkatose Autosomaal recessieve musculaire atrofie type 2 van handpalm of voetzool en congenitale alopecia bestrofinopathie Autosomaal recessieve distale spinale Autosomaal recessieve carpotarsale musculaire atrofie type 3 Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis osteolyse Autosomaal recessieve distale spinale Autosomaal recessieve musculaire atrofie type 5 Autosomaal recessieve infantiele hypcalciëmie centronucleaire myopathie Autosomaal recessieve distale spinale Autosomaal recessieve cebellaire spiatrofie type 1 Autosomaal recessieve katodmie van handpalm of voetzool en ataxie - blindheid - doofheid Autosomaal recessieve distale spinale Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

18 congenitale alopecia Autosomaal recessieve Mendeliaanse Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve langzaam gevoeligheid vr mycobactiële ziekten ataxie ontwikkelende spinocebellaire ataxie door partiële intfon gamma Autosomaal recessieve spastische met aanvang in de kindjaren receptor-2-deficiëntie ataxie 5 Autosomaal recessieve leukoencefalopathie met ischemische CVA - gevoeligheid vr mycobactiële ziekten Autosomaal recessieve Mendeliaanse Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie retinitis pigmentosa- door partiële intfon Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdle gammareceptor-1-deficiëntie ataxie type spidystrofie type 2A Autosomaal recessieve metafysaire 175 Autosomaal recessieve spastische 98 Autosomaal recessieve limb-girdle chondrodysplasie ataxie van Charlevoix-Saguenay 62 spidystrofie type 2D Autosomaal recessieve MSMD door Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdle partiële IFNgammaR1-deficiëntie paraplegie - discus hnia 1878 spidystrofie type 2H Autosomaal recessieve MSMD door Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdle partiële IFNgammaR2-deficiëntie paraplegie type 5A spidystrofie type 2K Autosomaal recessieve MSMD door Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie - dystroglycanopathie deficiëntie Autosomaal recessieve spastische partiële intfon gamma receptor-1- paraplegie type type C7 Autosomaal recessieve MSMD door paraplegie type 11 Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie als gevolg van deficiëntie partiële intfon gamma receptor-2- Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14 plectinedeficiëntie Autosomaal recessieve myogene AMC Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2B arthrogryposis multiplex congenita Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve myogene paraplegie type 15 Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2C 655 Autosomaal recessieve nefronoftisis Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve nageldysplasie 353 paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2E syndromale intellectuele achtstand Autosomaal recessieve spastische 119 Autosomaal recessieve niet- paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2F syndromale neurosensorische Autosomaal recessieve spastische 219 Autosomaal recessieve niet- paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2G Autosomaal recessieve niet- Autosomaal recessieve spastische doofheid type DFNB paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2I type DFNB Autosomaal recessieve spastische syndromale sensorineurale doofheid paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2J Autosomaal recessieve optische Autosomaal recessieve omodysplasie paraplegie type Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2L Autosomaal recessieve optische atrofie type paraplegie type Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2M Autosomaal recessieve osteoclast - Autosomaal recessieve spastische atrofie, OPA6-type paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2N hypogammaglobulinemie Autosomaal recessieve spastische lichte osteopetrose met paraplegie type Autosomaal recessieve limb-girdlespidystrofie type 2O type 7 Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve osteopetrose paraplegie type Autosomaal recessieve medullaire Autosomaal recessieve palmoplantaire paraplegie type 35 cystische niziekte hypkatose en congenitale alopecia Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve medullaire Autosomaal recessieve primaire paraplegie type 39 cystische niziekte met late aanvang hypomagnesiëmie met normocalciurie Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve Mendeliaanse en hypocalciëmie paraplegie type 43 gevoeligheid voor mycobactiële Autosomaal recessieve primaire Autosomaal recessieve spastische ziekten door partiële IFNgammaR1- microcefalie paraplegie type 44 deficiëntie Autosomaal recessieve proximale Autosomaal recessieve spastische Autosomaal recessieve Mendeliaanse renale tubulaire acidose paraplegie type 45 gevoeligheid voor mycobactiële Autosomaal recessieve sensoradiculaire neuropathie paraplegie type Autosomaal recessieve spastische ziekten door partiële IFNgammaR deficiëntie Autosomaal recessieve SLE Autosomaal recessieve spastische Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

19 paraplegie type 48 Autosomal dominant myopiamidfacial neutropenia due to JAGN1 deficiency retrusion-sensorineural Autosomaal recessieve spastische Autosomal recessive spastic paraplegie type 49 hearing loss-rhizomelic dysplasia paraplegia type 57 Autosomaal recessieve spastische syndrome Autosomal recessive spastic paraplegie type Autosomal dominant spastic ataxia 1 paraplegia type 58 Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54 Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55 Autosomal recessive cebellar ataxia Autosomal recessive spastic due to CHIP deficiency paraplegia type 59 Autosomal recessive cebellar ataxia Autosomal recessive spastic with late-onset spasticity paraplegia type 60 Autosomaal recessieve spastische Autosomal recessive cebellar ataxiaepilepsy-intellectual disability paraplegia type 61 Autosomal recessive spastic paraplegie type Autosomaal recessieve syndrome due to KIAA0226 deficiency Autosomal recessive spastic spinocebellaire ataxie 6 Autosomal recessive cebellar ataxiaepilepsy-intellectual disability Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 Autosomaal recessieve spinocebellaire ataxie 7 syndrome due to TUD deficiency paraplegia type 63 Autosomaal recessieve Autosomal recessive cebellar ataxiapyramidal signs-nystagmus- paraplegia type 64 Autosomal recessive spastic spinocebellaire ataxie Autosomaal recessieve oculomotor apraxia syndrome Autosomal recessive spastic spinocebellaire ataxie Autosomal recessive cebral atrophy paraplegia type 66 Autosomaal recessieve Autosomal recessive congenital Autosomal recessive spastic spinocebellaire ataxie cebellar ataxia due to GRID2 paraplegia type 67 Autosomaal recessieve deficiency Autosomal recessive spastic spinocebellaire ataxie 12 Autosomal recessive cutis laxa type 2, paraplegia type 68 Autosomaal recessieve systemische classic type Autosomal recessive spastic lupus ythematosus Autosomal recessive cutis laxa type 2A paraplegia type 69 Autosomaal recessieve ziekte van Autosomal recessive cutis laxa type 2B Autosomal recessive spastic Charcot-Marie-Tooth met heesheid Autosomal recessive distal renal paraplegia type Autosomaal recessieve ziekte van tubular acidosis Autosomal recessive spastic Charcot-Marie-Tooth type 2 met Autosomal recessive hypomyelinating paraplegia type neuromyotonie leukodystrophy due to RARS mutation Autosomal recessive spastic Autosomaal recessieve ziekte van Autosomal recessive intmediate paraplegia type Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Charcot-Marie-Tooth disease type C Autosomal recessive Autosomaal recessieve ziekte van Autosomal recessive intmediate spondylometaphyseal dysplasia, Charcot-Marie-Tooth, Ouvri-type Charcot-Marie-Tooth disease type D Mégarbané type Autosomal dominant Charcot-Marie- Autosomal recessive limb-girdle Autosomale agammaglobulinemie Tooth disease type 2 due to MARS muscular dystrophy due to desmin Autosomale dominante anhidrotische 1810 mutation deficiency ectodmale dysplasie Autosomal dominant Charcot-Marie- Autosomal recessive limb-girdle Autosomale dominante coarctatie van Tooth disease type 2 due to TFG muscular dystrophy due to ISPD de aorta mutation deficiency 2315 Autosomale dominante dystrofische Autosomal dominant Charcot-Marie- Autosomal recessive limb-girdle epidmolysis bullosa, Pasini-type Tooth disease type 2 due to VCP muscular dystrophy type 2S Autosomale dominante mutation 1810 Autosomal recessive limb-girdle hypohidrotische ectodmale dysplasie Autosomal dominant Charcot-Marie- muscular dystrophy type 2T Autosomale dominante optische Tooth disease type 2 with giant axons 1215 Autosomal recessive optic atrophy, atrofie en congenitale doofheid Autosomal dominant childhood-onset OPA8 type Autosomale dominante optische proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive primary atrofie en late aanvang doofheid Autosomal dominant childhood-onset immunodeficiency with defective Autosomale dominante optische proximal spinal muscular atrophy with spontaneous natural kill cell atrofie en pifale neuropathie contractures cytotoxicity Autosomale dominante progressieve Autosomal dominant focal nonepidmolytic palmoplantar neutropenia due to CSF3R deficiency Autosomal recessive seve congenital extne oftalmoplegie Autosomale dominante katodma with plantar blisting Autosomal recessive seve congenital rhegmatogeneuze retinale loslating Autosomal dominant intmediate neutropenia due to CXCR2 deficiency Autosomale dominante secundaire Charcot-Marie-Tooth disease type F Autosomal recessive seve congenital ytrocytose Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden. Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb

20 Autosomale dominante secundaire polycythemie niet geassocied met polycythemie VHL-gen Autosomale dominante Autosomale recessieve secundaire spondylocostale dysostose polycythemie, non Chuvash-type Autosomale dominante Autosomale recessieve spastische spondylocostale dysplasie ataxie - optische atrofie - dysartrie Autosomale dominante striatale Autosomale recessieve spastische neurodegenatie paraplegie type 18 Autosomale dominante ziekte van Autosomale recessieve Charcot-Marie-Tooth type 2M spondylocostale dysostose Autosomale dominante ziekte van Autosomale recessieve vroege Charcot-Marie-Tooth type 2N aanvang inflammatoire darmziekte Autosomale recessieve anhidrotische Autosomale recessieve vroegeaanvang ectodmale dysplasie IBD Autosomale recessieve ataxie als Autosomale trombocytopenie met gevolg van PEX10-deficiëntie normale bloedplaatjes Autosomale recessieve 96 AVED 2518 chorioretinopathie - microcefalie Avellino corneadystrofie Autosomale recessieve congenitale Axenfeld anomalie sidoblastische anemie 782 Axenfeld-Rieg Autosomale recessieve corticale Axenfeld-Rieg cataract met aanvang in de kindjaren 782 Axenfeld Autosomale recessieve distale spinale Axiaal mesodmaal musculaire atrofie type dysplasiespectrum Autosomale recessieve distale spinale Axiale osteosclose spiatrofie type Axiale spondylometafysaire dysplasie Autosomale recessieve 248 AXIN2-related attenuated familial hypohidrotische ectodmale dysplasie adenomatous polyposis Autosomale recessieve intmediaire Axonale polyneuropathie geassocied osteopetrose met IgG/IgM/IgA monoclonale Autosomale recessieve intmediaire gammopathie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A Axonale ziekte van Charcot-Marie- Autosomale recessieve intmediaire Tooth met acrodystrofie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B Axonale ziekte van Charcot-Marie- Autosomale recessieve lage Tooth met piramidale betrokkenheid motorische neuronziekte met aanvang 1435 Ayazi in de kindjaren Azathioprine or 6-mcatopurine Autosomale recessieve lymfoprolifatieve ziekte toxicity or dose selection Autosomale recessieve maligne AZOOR osteopetrose Azoöspmie - sinopulmonale infecties Autosomale recessieve optische 3998 Azoöspmie als gevolg van atrofie, OPA7-type 05 maturatiestop Autosomale recessieve polycystische 3998 Azoöspmie als gevolg van meiosedefect 731 niziekte 05 Autosomale recessieve progressieve Azorenziekte van het zenuwstelsel extne oftalmoplegie Azygosvoortzetting van de ondste Autosomale recessieve pyridoxinefractaire sidoblastische anemie Azygosvoortzetting van de VCI holle ad Autosomale recessieve secundaire Azygosvoortzetting van de vena cava ytrocytose niet geassocied met infior VHL-gen B4GALT1-CDG- Autosomale recessieve secundaire B4GALT7-CDG- ytrocytose, non Chuvash-type B-ALL Autosomale recessieve secundaire B-cel prolymfocytische leukemie Deze ziekte is afgeschaft en is vplaatst naar een ande (zie bijlage). Het aangegeven -numm moet nu gebruikt worden B-CLL B-PLL Baarmoed met onvolledig septum Baarmoed met volledig septum 108 Babesiose Bactiële myositis Bactiële toxische-shock Bactiële TSS Badpak-ichthyosis BAFME 2819 Bahemuka-Brown 1658 Baird Bakrania-Ragge 1223 Balantidiasis 1223 Balantidiose Balikova-Vmeesch Balint syndrome Ballard 1225 Ball-Gold Ballooning-cardiomyopathie Balò concentrische sclose 634 Bamboehaar 1226 Bamforth-Lazarus 1226 Bamforth Bandvormige en gedraaide microcystische dystrofie van het hoornvliesepitheel 1227 Bangstad 130 Bangungut 1228 Banki 109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba Bantoe-sidose Bantu-sidose BAP1-gelatede tumorpredispositie 1229 Baraits-Brett-Piesowicz 2753 Baraits-Burn 1229 Baraits-Reardon 2995 Baraits-Wint 2237 Barakat 1231 Barb-Say 110 Bardet-Biedl 572 Bare lymphocyt' type Barnes Barnsteen semialdehyde 22 dehydrogenasedeficiëntie 2609 Barnsteenzuuracidemie Baroreflex failure Barraqu-Simons 2698 Bart-Pumphrey 111 Barth Bartonellosis als gevolg van Bartonella Orphanet-vslagen - Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen in alfabetische volgorde - Decemb