18e jaargang nr. 1 Maart 2000

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "18e jaargang nr. 1 Maart 2000"

Transcriptie

1 18e jaargang nr. 1 Maart 2000 IN DIT NUMMER Tubereuze sclerosis complex - erfelijkheid - huidafwijkingen - neurologische verschijnselen - gedrag - healthwatch program - optimale controle Specialisatie AVG

2 2 TVAZ 18; (1)

3 tvaz Tijdschrift van de vereniging van arten in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

4 INHOUDSOPGAVE COLOFON TVAZ 18e JAARGANG NR. 1 - MAART 2000 Redactioneel 3 Van het Bestuur 3 Bestuursmededelingen 4 De erfelijkheid van Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) 5 Mw dr. D.J.J. Halley, moleculair bioloog Huidafwijkingen bij Tubereuze Sclerose 6 Mw dr. A.M. Lammers, dermatoloog Neurologische verschijnselen bij patiënten met Tubereuze 7 Sclerose F. E. Jansen, arts-assistent neurologie Tubureuze Sclerosis Complex en gedrag 8 Mw drs. A.A. Hubbeling en drs. J.C. Mulder, psychologen Healthwatch program bij TSC 11 Mw L. van den Bent, AVG Optimale controle van de TSC-patiënt 13 Dr. B.A. Zonnenberg, internist-neuroloog Specialisatie Arts voor Verstandelijk Gehandicapten gaat 16 van start in Dr. R. Starmans, hoofd AVG-opleiding Uit de commissies en werkgroepen 16 > Samenstelling vaste commissies > Deskundigheidsbevordering > Accreditatiecommissie > PR-beleid in de NVAZ Uit de regio s 17 > Regio Noord-Holland > Regio Utrecht > Regio Nijmegen Ingezonden 20 > De AVG in een veranderende organisatie > Bevolkingsonderzoek cervixcarcinoom > Permanente amenorroe bij vrouwen met een verstandelijke handicap Boekbespreking 22 > Fouten maken veiligheid Oproepen 22 > Arts-onderzoeker voor de zintuigprevalentiestudie > Functies bij de nieuwe opleiding AVG te Rotterdam > DTP-er TVAZ Mededelingen 23 Agenda 25 Overzicht NVAZ-publicaties 26 redactie TVAZ: mw J.J.Th.M. van Beurden mw A.M.W. Coppus mw M.L.F. Jacobs L. G. W. Pouwels Layout: B. Elffers Redactieadres: mw J.J.Th.M. van Beurden p/a De Lathmer Postbus ZG Wilp tel.: (fax: ) avbeurd@lathmer.nl Het TVAZ is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen in de Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap (NVAZ). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtenwisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TVAZ verschijnt viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. Bestuur: F.F.H. Rooijers, voorzitter ( ) mw M.M. Meijer, secretaris ( ) mw I.L. Hofman, penningmeester ( ) F.A. Scholte ( ) mw O. Hutten ( ) F. Ewals ( ) Secretariaat: mw C. Mansveld-Uittenbogaard p/a Postbus LB Utrecht tel.: (fax: ) ISSN: Lidmaatschap ƒ 190,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TVAZ door ƒ 60,- over te maken op postbankrekeningnummer t.a.v. de penningmeester van de NVAZ o.v.v. "abonnement TVAZ". Copy (zo mogelijk op diskette met het uitgeprinte stuk) voor het volgende TVAZ kunt u aanleveren vóór 15 april TVAZ 18; (1)

5 REDACTIONEEL Voor u, geachte lezer, ligt het eerste nummer van het jaar Een jaar waarin het specialisme AVG eindelijk erkend is en waarin de toekomst van dat specialisme een belangrijk onderwerp binnen onze vereniging zal blijven. Dit eerste nummer van het nieuwe millennium bevat een aantal artikelen die van belang zijn voor de welhaast dagelijkse praktijkvoering. Een groot deel handelt over Tubereuze Sclerose, hetgeen onderwerp was van het themagedeelte van de najaarsbijeenkomst van de NVAZ. Meerdere aspecten van Tubereuze Sclerose komen aan de orde: de genetische-, de dermatologische-, de neurologische- en de gedragsaspecten, uiteindelijk resulterend in een overzicht van aangeraden controles. Daarnaast treft u een artikel aan over de opleiding tot AVG, ook al van belang voor de toekomst van ons specialisme. Verder in dit nummer onder andere nog een uitgebreid verslag van de regio Nijmegen over De redactie vraagt (nogmaals) aan de lezers artikelen, berichten en reacties op artikelen voor dit tijdschrift te produceren. Een van de functies van dit tijdschrift is immers het uitwisselen van kennis en ervaring vanuit ieders werkgebied. De uiterste inzenddatum voor kopij voor het volgende nummer dat aan het einde van het tweede kwartaal zal verschijnen, is 15 april, voor het daarop volgende nummer 15 juli. (De tijd die indelen, corrigeren, uitgeven vergt is ongeveer twee maanden.) Maar eerst wil ook de redactie u feliciteren met de erkenning van 'ons vak' en u veel genoegen wensen met dit voorliggende nummer. VAN HET BESTUUR Juichen, en weer voorwaarts Het waren hoogtijdagen voor slijterij en banketbakker, die tweede week van februari. Veel collega's hebben royaal getrakteerd op gebak bij de koffie na het horen van het blijde nieuws dat mevrouw Borst getekend had. Het besluit krijgt een ereplaats in het NVAZ-archief. Zelfs schijnt hier en daar voor n keer het alcoholverbod op de werkplek overtreden te zijn door een fles champagne open te trekken. Zo deed ook het bestuur. Tot vreugde van de penningmeester bleken afgelopen jaar veel kerstpakketten voorzien te zijn van kunstchampagne - waarschijnlijk ter ere van de millenniumbug. U herinnert het zich nog wel, die onuitputtelijke bron van ware humor. Door al dit feestgedruis zal het niemand binnen de zorg ontgaan zijn dat in de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten een mijlpaal bereikt is. Ook is het dat als je zegt dat je van je vak AVG bent. Maar missschien is onze presentatie na 6 februari wel vanzelfsprekender geworden. De respons in de kranten bleef wat achter bij de verwachtingen. Enkele interviews waren te lezen, vooral in regionale dagbladen. Aantrekkelijk was het dat de METRO, de gratis krant voor treinreizigers, over het heuglijke feit berichtte. Aldus is toch het gehele volk op de hoogte gebracht van het officiële bestaan van de AVG. Ook op deze plaats wil ik uitdrukkelijk memoreren dat dit resultaat behaald is door de grote en volhardende inspanning van velen gedurende bijna twintig jaar. Maar we zijn er nog lang niet. Wat er uitziet als een finish is in feite een startpunt. De AVG zal zijn bestaansrecht de komende jaren moeten aantonen, en ook moeten kunnen aantonen. Voor het eerste is het nodig dat we als beroepsgroep met verve voortgaan met de ontwikkeling van het vak. Om dat vak uit te kunnen oefenen moet aan organisatorische en financiële randvoorwaarden voldaan worden. Op dit moment is het in feite onmogelijk dat een huisarts verwijst naar een AVG. Van toegankelijkheid voor elke verstandelijk gehandicapte is nog geen sprake. In contacten met VWS en de VGN wordt gezocht naar wegen om deze problemen op te lossen. Beide elementen, inhoud van het vak en financieel-organisatorische inkadering, zullen de komende tijd een zeker zo grote inspanning vragen als geleverd is bij het tot stand brengen van registratie en opleiding. Ik hoop dat vele NVAZ-leden hieraan kunnen en willen bijdragen. Tijdens de gezamenlijke studiedag met de Vlaamse collega's die op 7 april in Antwerpen plaats zal vinden, zullen vanuit de Nederlandse kant de vakinhoudelijk en organisatorische stand van zaken geschetst worden. De bijdrage van de Vlamingen is heel anders van karakter. Dat is illustratief voor het verschil in fase. Het kan een interessante dialoog opleveren. Met die internationale contacten doemt een nieuw probleem op: hoe noemen wij ons in het Frans, het Duits en het Engels. Een term even cryptisch als AVG, even polyinterpretabel als NVAZ? Als het maar niet iets wordt als Physician for Persons with Learning Disabilities, die Britse bloem van politieke correctheid. Het is aan een feestende voorzitter toegestaan zijn stokpaardjes te berijden. Fred Rooyers, voorzitter TVAZ 18; (1)

6 BESTUURSMEDEDELINGEN De AVG medisch specialist Op 6 februari heeft mevrouw Borst, minister van VWS, het besluit ondertekend waarmee de instelling van het medisch specialisme AVG een feit is. Alle leden van de NVAZ en ook de pers zijn hiervan direct op de hoogte gebracht. De procedure tot inschrijving in het register zal op korte termijn door de HVRC vastgesteld worden, waarna we de leden zullen informeren. Zoals eerder gemeld zal een klein deel van degenen die wel bij de vereniging geregistreerd zijn niet in aanmerking komen voor een formele registratie. Het bestuur ondersteunt initiatieven om te bezien of voor een deel van deze collega's een oplossing denkbaar is. NVAZ worden in elk geval in het volgende TVAZ gepubliceerd, evenals de initiatieven die hiervan het gevolg zijn. Een volgende scholingsbijeenkomst samen met het NGBZ zal verschillende aspecten van seksualiteit en verstandelijke handicap als onderwerp hebben. Commissie P.R. en commissie Wet- en Regelgeving Beide - zeker op dit moment - belangrijke commissies konden helaas nog niet met hun werkzaamheden beginnen omdat ze niet volledig zijn. Dat geldt gelukkig niet voor de groep die zich met de Website bezighoudt. Hun activiteiten kunt u binnenkort al surfend bewonderen. In het algemeen: leden die binnen een commissie actief willen zijn kunnen altijd contact opnemen met het bestuur, en met name met Frans Scholte. Eventueel kan in overleg gezocht worden naar een plek passend bij interessen en mogelijkheden. Foto: het bestuur proost op het specialisme AVG Voortgang opleiding Erkenning en opleiding zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden. Zoals bekend zal het Huisartseninstituut van de Erasmus Universiteit Rotterdam de opleiding gaan verzorgen. Op het moment van schrijven van deze mededelingen zijn er weer enkele kleine belemmerende hobbels, maar de verwachting is dat de eerste groep AVG-i.o.'s nog dit jaar kan gaan starten. Alle instellingen zijn hierover medio februari door de VGN geïnformeerd. De leden van de NVAZ zullen zo gauw er meer duidelijkheid is, geïnformeerd worden. Organisatie en financiering van de zorg door de AVG De NVAZ is met VWS en de VGN in gesprek over voor wie en van waaruit de AVG zal werken en hoe de financiering eruit zal gaan zien. Zonder te willen suggereren dat een oplossing heel dichtbij is, kan wel gezegd worden dat voor alle betrokkenen duidelijk is dat deze zaken goed geregeld moeten worden. Mogelijk kan het meegenomen worden in de verschuivingen die het gevolg zullen zijn van een finacieringssystematiek volgens zorgzwaarte. Vakinhoudelijke ontwikkelingen De invitatieconferentie op 16 maart richtte zich op het in kaart brengen van multidisciplinaire zorgdomeinen. De uitkomsten van dit gezamenlijke initiatief van NGBZ en Overleg VWS Het bestuur heeft regelmatig overleg met de directie Gehandicaptenbeleid van het ministerie van VWS. Deze gesprekken zijn open en worden door alle deelnemers als nuttig beschouwd. Een aantal onderwerpen dat hierbij aan de orde komt is hierboven al genoemd. Ook de verantwoordelijkheden van de arts in het kader van de Wet BOPZ kwamen ter sprake. De brochure "De Wet BOPZ binnen instellingen voor verstandelijk gehandicapten" heeft bij de leden nogal wat onrust veroorzaakt, omdat de suggestie werd gewekt dat de arts vrijwel overal verantwoordelijk voor gesteld kon worden. Dat bleek niet de bedoeling, maar we kwamen er niet goed uit hoe het dan wel zit. De NVAZ zal onduidelijkheden inventariseren en voorleggen aan VWS. Inmiddels is de Inspectie gevraagd genoemde brochure niet in de meest stricte zin te interpreteren. Vlaams-Nederlandse dag Op 7 april vindt in Antwerpen een gezamenlijke studiedag met de Vlaamse zustervereniging plaats. Tijdens de ochtend zal vanuit de NVAZ de stand van zaken in Nederland gepresenteerd worden. De middag is voor de Vlamingen. Na een korte impressie over de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten komen tijdens twee voordrachten syndromologie en psychofarmacotherapie aan de orde. Daarnaast is er deze keer wel ruimschoots gelegenheid voor informele contacten. Lustrumcongres 2001 Volgend jaar bestaat de NVAZ 20 jaar. Gezien het inmiddels bereikte resultaat reden voor een grensverleggend congres en een feest waar nog lang over gespreoken gaat worden. Tijdens de voorjaarsvergadering hoort u meer. Namens het bestuur, Frans Ewals 4 TVAZ 18; (1)

7 ARTIKELEN DE ERFELIJKHEID VAN TUBEREUZE SCLEROSIS COMPLEX (TSC) Mw dr. D.J.J. Halley, moleculair bioloog Samenvatting Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) wordt veroorzaakt door een fout ("mutatie") in het erfelijk materiaal (DNA). De mutatie wordt in ongeveer een derde van de gevallen geërfd van een aangedane ouder, terwijl een nieuw ontstane mutatie verantwoordelijk is voor de overige gevallen. Onze groep bestudeert de erfelijkheid van TSC sinds Dat betekende in de praktijk een zoektocht naar "het gen" dat bij de aandoening betrokken is, door eerst uit te zoeken op welk chromosoom het gen gelegen is en vervolgens door steeds nauwkeuriger plaatsbepaling het gen in handen te krijgen en de code te "breken ". Al snel bleek dat niet één gen bij TSC betrokken is, maar twee, waarvan er één gelegen is op chromosoom 9 (TSC1) en het tweede op chromosoom 16 (TSC2). Door deze complexe situatie kon het tot 1997 duren voor we het gen op chromosoom 9 (TSC1) in handen hadden; het gen op chromosoom 16 (TSC2) werd eind 1993 gevonden. Sindsdien is het in principe mogelijk bij patiënten met TSC de mutatie op te sporen door beide genen aan een minutieus onderzoek te onderwerpen. Ook dit bleek een complexe taak: vrijwel elke patiënt bleek een eigen, unieke mutatie te hebben. Door toenemende mogelijkheden om DNA-onderzoek te automatiseren is de hoop gerechtvaardigd dat in de komende jaren aanzienlijke vooruitgang geboekt kan worden in de snelheid waarmee het onderzoek wordt uitgevoerd. Dit zal een belangrijke ondersteuning betekenen voor de erfelijkheidsadvisering in families waarin TSC vóórkomt. Sinds de identificatie van beide genen is ook onderzoek naar de functie van de genproducten gestart. De hoop is dat kennis van de (ontregelde) cellulaire processen, waarin deze genproducten een rol vervullen, op termijn tot rationele therapieën kan leiden. Erfelijkheid: de TSC-genen, overervingspatroon en frequentie van nieuwe mutaties TSC wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in een erfelijke eigenschap (gen). Sinds een aantal jaren is bekend dat mutaties in één van twee genen tot TSC leiden. De genen heten TSC1 en TSC2 en liggen, respectievelijk, op chromosoom 9 en 16. In Nederland heeft de Rotterdamse TSCwerkgroep (afdeling Klinische Genetica, Erasmus Universiteit / Academisch Ziekenhuis in samenwerking met, vooral, de afdelingen Kinderneurologie en Kinderdermatologie) sinds 1988 onderzoek naar de achtergrond van TSC gedaan. In internationale samenwerkingsverbanden, met als voornaamste partners groepen in Cardiff (UK) en Boston (USA), konden beide TSC-genen worden geïdentificeerd, het TSC2-gen in 1993 en het TSC1-gen in Bij circa 2/3 van de patiënten is de mutatie nieuw ontstaan; in de overige gevallen is de mutatie afkomstig van één van de ouders die zelf de aandoening ook heeft: de ziekte erft autosomaal dominant over. Indien de mutatie van een aangedane ouder wordt verkregen of nieuw ontstaan is in de geslachtscellen van één van de ouders heeft elke lichaamscel van de patiënt een kopie van het gemuteerde gen en een kopie van het normale gen. Naarmate bij meer patiënten de mutatie werd gevonden bleek het ook mogelijk te zijn dat de mutatie zich niet in alle cellen bevindt. In feite zijn we hier getuige van het resultaat van een zeer recent opgetreden mutatie die in de vroege embryonale ontwikkeling moet zijn ontstaan. Dit verschijnsel heet somatisch mozaïcisme en is tot op heden aangetroffen bij ouders van duidelijk aangedane patiënten. Opmerkelijk was dat geen van deze ouders ooit epilepsie had gehad (mentale retardatie kwam bij deze ouders dus ook niet voor). In een enkel geval was het constateren van mozaïcisme zelfs het antwoord op een schijnbaar onoplosbare vraag: heeft deze persoon, die bij TSC passende verschijnselen vertoont en een eerstegraads familielid met de aandoening heeft, zelf TSC? Het is nog moeilijk in te schatten hoe vaak somatisch mozaicisme voorkomt omdat materiaal van de ouders lang niet altijd beschikbaar is. We sluiten echter niet uit dat de frequentie 10% of hoger bedraagt. Wat is Tubereuze Sclerosis Complex? Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) is een ziekte, die bij ongeveer 1 op de 6000 mensen van alle rassen zou voorkomen. Andere schattingen spreken van circa 1: De aandoening kan heel mild zijn en zich beperken tot huidverschijnselen, zoals hypomelanotische maculae, angiofibromen in het gezicht en nagelfibromen. Ook komen ernstige vormen voor. Rond de geboorte kunnen rhabdomyomen in het hart levensbedreigend zijn. Epilepsie, die vaak in de eerste levensjaren begint en moeilijk behandelbaar is, komt naar schatting bij ¾ van de patiënten voor. Een deel van de patiënten met epilepsie vertoont geestelijke achterstand. Op latere leeftijd kunnen ernstige nierproblemen optreden. De variatie in klinische uiting is nog grotendeels onverklaard. Onderzoek: mutaties en de functie van de genproducten Het huidige onderzoek kent twee speerpunten. In de eerste plaats het opsporen van mutaties bij patiënten.van een deel van de patiënten is materiaal op ons verzoek verzameld ten tijde van de opsporing van de genen. Tegenwoordig ligt het initiatief bij de (familie van de) patiënt en de aanvragend arts. Mutatie-opsporing is belangrijk voor gezinnen (families) waarin TSC voorkomt, omdat een bekende mutatie relevant is voor de erfelijkheidsvoorlichting en laboratoriumdiagnostiek binnen de familie mogelijk maakt. Daarnaast is verzamelen van mutatiegegevens in combinatie met klinische gegevens van belang om inzicht te krijgen in de klinische variabiliteit. TVAZ 18; (1)

8 De overgrote meerderheid van de mutaties is uniek en komt dus maar bij één patiënt (familie) voor. De nu gevolgde strategie begint met de opsporing van grote deleties in en rond het TSC2 gen. (Grote deleties van het TSC1 gen komen niet voor.) De meeste mutaties zijn echter minieme veranderingen, veelal één 'letter' van het genetische alfabet, temidden van vele duizenden normale 'letters'. Daarvoor wordt een voorscreeningstechniek (SSCP of DGGE) gebruikt om in beide genen kleine mutaties te detecteren na PCR-amplificatie van de eiwitcoderende onderdelen (exonen). (Bij volledig onderzoek van beide genen moeten ruim 60 exonen gescreend worden.) Deze technieken identificeren de mutatie niet, maar geven alleen aan of er in een bepaald exon van de geteste persoon iets 'anders dan anders' is. Door middel van directe sequentie-analyse wordt de afwijking in de DNA-basenvolgorde geïdentificeerd en wordt beoordeeld of het om een onschuldig polymorfisme of de ziekteveroorzakende mutatie gaat. De laatste stap is de bevestiging van een zo gevonden mutatie met speciaal voor die afwijking ontworpen DNA-probes (synthetische 'allelspecifieke oligonucleotiden'). De huidige opsporingstechnieken behoeven verbetering, omdat ze niet goed opgewassen zijn tegen dit minitieuze speurwerk in een acceptabel tijdsbestek. We hebben onze hoop gevestigd op pas in ons laboratorium geïntroduceerde automatiseringsapparatuur (een robot), waarmee de snelheid binnenkort aanzienlijk opgevoerd kan worden. Op het ogenblik is de mutatie geïdentificeerd in 100 families, terwijl nog ruim 300(!) DNA-monsters in bewerking zijn. Het tweede speerpunt is onderzoek naar de functie van de genen. Per definitie is dit onderzoek naar de producten waarvoor de genen de code bevatten, omdat die producten in de lichaamscellen één of meerdere functies vervullen. Inmiddels kon aangetoond worden waar de TSC-genproducten zich in de cel bevinden, namelijk voor het grootste deel vrij in het cytoplasma en voor een klein deel gebonden aan membranen. Al snel werd duidelijk dat het TSC1- en TSC2-genproduct als een twee-eenheid optreden. Er zijn sterke aanwijzingen dat het 'complex' van beide genproducten nog meer eiwitten kan bevatten. Zoeken naar de overige partner(s) in dit complex heeft nu een hoge prioriteit. Het uiteindelijke doel is precies te kunnen definiëren waar en hoe het in de lichaamscellen van TSC-patiënten fout gaat. De hoop is dat begrip van de ontregelde processen op termijn tot rationele therapieën kan leiden. Mw dr. D.J.J. Halley, moleculair bioloog Erasmus Universiteit, afd. Klinische Genetica Dr. Molewaterplein 50, 3015 GE Rotterdam tel ; fax HUIDAFWIJKINGEN BIJ TUBEREUZE SCLEROSE Mw dr.a.m.lammers, dermatoloog Tubereuze sclerose (T.S.) of morbus Pringle Bourneville is een systemische ziekte.de aandoening wordt gekarakteriseerd door benigne groei van hamartomen in hersenen, ogen, huid, hart, nieren en botten. Tubereuze sclerose verwijst naar de corticale tubera die werden beschreven door Bourneville. Pringle ontdekte de adenoma sebaceum. Voght beschreef in 1908 de trias retardatie, epilepsie en adenoma sebaceum. Gomez deelde de klinische criteria in in primaire en secundaire kenmerken. De aanwezigheid van een primair of twee secundaire kenmerken is voldoende voor het stellen van de diagnose tubereuze sclerose. De verschijnselen worden duidelijker bij het toenemen van de leeftijd. Multipele niercysten Cardiaal rhabdomyoom Lymphangiomatosis van de longen Honingraatafwijkingen in de longen Eerstegraads familielid met T.S. Infantiele spasmen Chagrijnplaques Myoclonische, tonische of atonische convulsies Eén retinahamartoom Gingivafibroom Tand leputjes Multipele subcorticale noduli en multipele subcorticale tubers op CT/MRI Eén intraventriculair reuscelastrocytoom Primaire kenmerken Adenoma sebaceum Unguale fibromen Multipele nierangiolipomen Corticale tubera Subependymale nodulus Retinahamartomen Fibreuze plaque voorhoofd Secundaire kenmerken Hypomelanotische maculae Solitair renaal angiolipoom De huidafwijkingen Bijna alle volwassenen met T.S. hebben huidafwijkingen (96%). De nagelafwijkingen, de Koenense tumoren zijn pathognomonisch. Het zijn unguale fibromen die eruit zien als een soort bijnagel tegen de nagel aanliggend. Deze Koenense tumoren ontstaan tijdens de puberteit bij 20-50% van de patiënten. Ook de aanwezigheid van adenoma sebaceum is bewijzend voor de diagnose T.S. Deze laesies ontstaan tussen de leeftijd van 5 jaar en de puberteit. Bij 80 tot 90% van de T.S.- patiënten ouder dan 10 jaar treft men deze afwijkingen aan. Adenoma sebaceum zijn één tot enkele millimeters grote, 6 TVAZ 18; (1)

9 bolronde, paarsrode papels gelokaliseerd in nasolabiaalplooien, op wangen en/of kin. Cosmetisch storende laesies kunnen behandeld worden met de CO 2 -laser. De fibreuze plaques op het voorhoofd of op de behaarde hoofdhuid ontstaan meestal later dan adenoma sebaceum. Zelden zijn deze afwijkingen in de eerste levensjaren aanwezig. Het zijn bruine tot huidkleurige, verheven plaques. Ook deze laesies zijn pathognomonisch. De "peau de chagrin" is een secundair kenmerk. Het zijn leerachtig aanvoelende, geelbruine, rose tot huidkleurige, meestal lumbosacraal gelegen licht verheven plekken met een doorsnede van enkele millimeters tot meer dan tien centimeters. Ze ontstaan bijna altijd na het tiende jaar en komen bij 20 tot 80% van de T.S.-patiënten voor. De gehypopigmenteerde maculae zijn weliswaar de vroegst aanwezige en meest frequent voorkomende huidafwijkingen bij T.S., maar ze zijn niet specifiek. Bij 50 tot 96% van de T.S.-patiënten zien we witte vlekken. Ze zijn vaak bij de geboorte aanwezig of ontstaan in de eerste levensweken. Ook veel gezonde kinderen hebben gehypopigmenteerde maculae. Ze zijn esseblad- of duimprintvormig en soms ook é confetti of dermatomaal gerangschikt. De maculae zijn meestal een tot drie centimeters in doorsnede maar kunnen ook kleiner of groter zijn. Het aantal varieert van een tot honderd. Met behulp van Wood`s licht zijn de vlekken beter zichtbaar. Ook kan een witte haarlok aanwezig zijn. Dermatologisch onderzoek kan vaak een belangrijke bijdrage leveren aan de diagnose tubereuze sclerose vanwege het frequent voorkomen van een aantal pathognomonische huidafwijkingen en vanwege het al op jonge leeftijd aanwezig zijn van de gehypopigmenteerde maculae. Mw dr. A.M. Lammers, dermatoloog Centraal Militair Hospitaal Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht tel NEUROLOGISCHE VERSCHIJNSELEN BIJ PATIENTEN MET TUBEREUZE SCLEROSE F.E. Jansen, arts-assistent neurologie Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekarakteriseerd door laesies in bijna alle organen, zoals huid, retina, hart, longen en de hersenen. Betreffende de neurologische verschijnselen zullen achtereenvolgens besproken worden: de neuropathologie van de aandoening, de neurologische symptomen en de behandeling van deze symptomen. Pathologie In de hersenen ontstaan de laesies ten gevolge van een stoornis van neuronale migratie, proliferatie en differentiatie. Naast normale neuroblasten komen neuroastrocyten voor, die zowel neuronale als gliale kenmerken bevatten. Deze abnormale groepen cellen komen in verschillende hersencompartimenten voor. Een deel van de neuronen blijft in de germinale matrix achter, de zogenoemde subependymale noduli. Zij kunnen uitgroeien tot reuscelastrocytomen. Als partiële migratie optreedt blijven eilandjes neuronen achter in de witte stof, de heterotopieën. De (sub)corticale tubers zijn pathognomonisch voor TSC. Tubers zijn vaak talrijk en komen wijdverspreid in de hersenen voor. Symptomatologie Subependymale noduli zijn in principe asymptomatisch. Als subependymale noduli uitgroeien tot reuscelastrocytomen kunnen deze de liquordrainage obstrueren door hun lokalisatie (vaak ter plaatste van het foramen van Monro). Klachten passend bij intracraniële drukverhoging, hoofdpijn, misselijkheid, visusstoornissen etc, zijn dan het gevolg. Tubers zijn vaak symptomatisch en kunnen aanleiding geven tot mentale retardatie, gedragsstoornissen, focale neurologische stoornissen (diplegie, hemiplegie en quadriplegie) en epilepsie. Epilepsie is vaak het eerste symptoom van de aandoening en komt voor bij 80-90% van de patiënten. De epileptische aanvallen beginnen vaak in het eerste levensjaar en zijn moeilijk met medicatie te behandelen. Mentale retardatie wordt vaak gezien (50%) bij patiënten met TSC, maar zelden in afwezigheid van epileptische aanvallen. Als epileptische aanvallen in het eerste levensjaar beginnen is de prognose met betrekking tot de mentale ontwikkeling ongunstig. De kans op mentale retardatie neemt aanzienlijk af als aanvallen debuteren na het 5de levensjaar. Veel patiënten met TSC vertonen gedragsstoornissen. De meest bekende van de stoornissen is het voorkomen van autisme bij patiënten met TSC. In de literatuur wordt gesuggereerd dat er een correlatie is tussen de aanwezigheid van frontale tubers en het voorkomen van autisme. Andere gedragsstoornissen kunnen zijn: attention deficit- hyperkinesia disorder, agressiviteit en slaapstoornissen. Behandeling Patiënten met een reuscelastrocytoom en secundaire hydrocephalus ondergaan een operatie waarbij een ventriculoperitoneale drain wordt geplaatst, soms in combinatie met een tumorresectie. Epileptische aanvallen, zeker als ze op zeer jonge leeftijd debuteren, zijn vaak moeilijk met anti-epileptica te behandelen. Bij kinderen met het syndroom van West is behandeling met vigabatrine (Sabril), tot 150 mg/kg, middel van eerste keus. Als Sabril onvoldoende effect heeft, is non-depot ACTH de aangewezen medicatie. Sinds deze waterige oplossing bestaat zijn de bijwerkingen minimaal. Bij kinderen met het syndroom van Lennox-Gastaut heeft valproaat (Depakine) de voorkeur. Als tweede keus is lamotrigine (Lamictal) effectief gebleken. Lamictal heeft ook de voorkeur bij andere gegeneraliseerde aanvallen en atypi- TVAZ 18; (1)

10 sche absences. Bij ouderen met partiële aanvallen werd Sabril ook met succes voorgeschreven. Sinds er echter meer kennis is over de bijwerkingen (gezichtsvelduitval) moet dit middel alleen in uiterste nood, dat wil zeggen als alle andere middelen hebben gefaald, worden gebruikt. Bij patiënten bij wie medicatie onvoldoende effect heeft kan epilepsiechirurgie overwogen worden. Tot nu toe zijn de resultaten van epilepsiechirurgie bij patiënten met TSC vaak teleurstellend. Over het algemeen wordt aangenomen dat de epileptische aanvallen ontstaan vanuit de tubers. Omdat het succes van epilepsiechirurgie afhangt van de precisie waarmee het epileptogene focus gelokaliseerd kan worden, vormt de karakteristiek van de tubers (veelvuldig en wijdverspreid) een groot probleem. Onlangs is in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht een studie gestart waarin met behulp van de nieuwste bronlokalisatietechnieken (hoog resolutie EEG, Magnetoencephalografie -MEG- en MRI volgens bepaald protocol) gepoogd zal worden die tuber verantwoordelijk voor het ontstaan van de epileptische aanvallen te lokaliseren. Indien dit mogelijk is zal epilepsiechirurgie overwogen worden. Voor meer informatie betreffende de bronlokalisatiestudie bij patiënten met TSC kunt U met een van onderstaande collegae contact opnemen. Drs. F. E. Jansen, arts-assistent neurologie Prof. dr. O. van Nieuwenhuizen, kinderneuroloog Universitair Medisch Centrum, Huispostnr C Postbus 85500, 3508 GA Utrecht tel TUBEREUZE SCLEROSIS COMPLEX EN GEDRAG Mw drs. A.A. Hubbeling en drs. J.C. Mulder, psychologen Samenvatting In het artikel wordt een beknopte samenvatting van de stand van zaken gepresenteerd van onderzoek dat in samenwerking tussen dr. B.A. Zonnenberg van het UMC Utrecht en auteurs werd uitgevoerd middels een enquête onder 90 mensen met TSC. Een groot gedeelte van de uitvoering van het onderzoek was in handen van mevr. A. Braber, medisch studente. In de tekst wordt ingegaan op de verschillende gedragsbeelden die voorkomen als uitingsvorm van TSC. Tevens wordt ingegaan op de consequenties voor bejegening en behandeling. Eén van de toonaangevende onderzoeken tot nu toen is het artikel van dr. Ann Hunt dat gebaseerd is op een enquête onder 300 mensen met TSC. Uit de ervaringen die we als werkgroep gedrag opgedaan hebben blijkt, dat TSC een bij vele hulpverleners nog weinig bekend ziektebeeld is. We merkten dat ouders vaak frequent te maken hadden met gedragsproblemen bij hun kinderen. De hulpverlening weet daar niet altijd adequaat op in te spelen, deels omdat de problemen zo complex zijn, maar deels ook omdat er nog veel te weinig bekend is over het ziektebeeld en het gedrag dat erbij kan horen. Voor de werkgroep gedrag was dit een reden om te streven naar een onderzoek naar de relatie tussen TSC en gedrag. Tot onze vreugde konden wij ons voor dit onderzoek aansluiten bij de enquête die dr. B. Zonnenberg, coördinator van de TSC-poli van het UMC Utrecht, wilde laten uitgaan onder patiënten van deze poli. Inleiding De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is opgericht in 1981 en behartigt de belangen van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) en hun familieleden. Omdat er bij de ouders van mensen met TSC en bij een aantal patiënten zelf vele vragen leefden over de - mogelijke - gevolgen van TSC voor de sociaal-emotionele en intellectuele ontwikkeling is in 1991 vanuit de STSN de werkgroep gedrag opgericht. Doelstelling van deze werkgroep is: het bestuderen van de relatie tussen TSC en gedrag en tevens het bevorderen van een adequate hulpverlening ten aanzien van de sociale en emotionele aspecten van TSC. De bestaande literatuur over de relatie tussen TSC en gedrag is beperkt en globaal wordt het volgende beschreven: * 30 % van de mensen met TSC zou normaal begaafd zijn. De aandoening hoeft geen bezwaar te vormen om een perfect normaal leven te leiden. * 70% van de mensen met TSC heeft een min of meer ernstige verstandelijke handicap. Binnen deze groep zijn veel gedragsproblemen, er zijn veel slaapstoornissen, er is veel autistisch gedrag. Inhoud van de enquête Er is een enquête gehouden onder 90 mensen met TSC bestaande uit 125 vragen op allerlei gebied. Het unieke van het onderzoek is, dat iedere respondent zowel vragen op medisch gebied heeft beantwoord als op het gebied van intellectuele ontwikkeling, gedrag, emoties, zelfredzaamheid etcetera. Dit geeft de mogelijkheid om naar verbanden te speuren tussen de verschillende gebieden. Bij de interpretatie van de gegevens moeten we bedenken, dat het om een schriftelijke enquête gaat door de patiënt zelf of zijn ouders ingevuld. De enquête meet dus wat ouders of de patiënten zelf weten en beleven. Het onderzoek is nog lang niet afgerond en we hopen in de loop van het jaar 2000 met een volledig uitgewerkt onderzoeksrapport te komen. Eerst volgen enkele globale cijfers om een beeld te krijgen van de totale populatie. Vervolgens zullen we ingaan op de problematiek van verschillende groepen binnen de populatie. 8 TVAZ 18; (1)

11 Tot slot zullen wij enkele aandachtspunten ten aanzien van bejegening en behandeling aanstippen. Globale resultaten voor de gehele onderzoekspopulatie In dit overzicht is steeds het percentage respondenten genoemd van de totale populatie van 90 respondenten. De procenten zijn afgerond op hele getallen. De respondenten bestaan uit bezoekers van de TSC-poli van het UMC Utrecht en uit leden van de STSN. Sekse Aantal mannen: 52% Aantal vrouwen: 48% Leeftijd Leeftijdsspreiding:2 jaar tot 63 jaar. Gemiddelde leeftijd: 24,4 jaar Intelligentie Niet verstandelijk gehandicapt: 32% Wel verstandelijk gehandicapt: 68% Opleiding wo/hbo: 6% vwo/hbs/havo/mbo: 7% mavo/lbo/vbo/lts mulo/kmbo: 9% lo/lom: 8% mlk/vso: 9% zmlk/vso: 10% geen school, te laag van niveau: 49% te jong: 3% Woonsituatie Zelfstandig/met partner: 17% Bij ouders/pleegouders: 42% Beschermde woonvorm: 41% Epilepsie 14% heeft nooit toevallen 30% heeft epilepsie maar is aanvalsvrij 16% heeft 1 x per maand een toeval (of minder) 40% heeft een zeer ernstige vorm van epilepsie: wekelijks, dagelijks of vele malen per dag, om de twee minuten, een vrijwel voortdurende epileptische activiteit die het functioneren ernstig belemmert Motoriek 52% heeft problemen of eigenaardigheden in de motoriek 10% kan niet lopen Spraak 32% spreekt normaal 22% heeft problemen of eigenaardigheden 38% spreekt niet of zéér beperkt Autisme en aanverwante contactstoornissen 36% vermeldt autistiform gedrag 7% vermeldt als officiële diagnose autisme 43% van de populatie valt dus binnen het autistisch spectrum volgens deskundigen of ouders Bij 57% van de mensen wordt geen autisme of autistiform gedrag als diagnose genoemd. In de enquête is een groot aantal vragen opgenomen uit meetinstrumenten die door deskundigen gebruikt worden bij vaststelling van autisme. Het gaat om vragen betreffende de kwaliteit van het contact, communicatie, fixaties en rigiditeit. Van deze 57% zonder officiële diagnose autisme of autistiform gedrag blijkt de helft problemen op genoemde gebieden te hebben. Vaak zijn deze problemen ernstig. Het is dus niet ondenkbaar, dat er sprake is van flinke onderdiagnostiek ten aanzien van stoornissen in het autistische spectrum. Psychiatrische problematiek 12% heeft volgens de officiële diagnose psychiatrische of ernstige psychische problematiek. Genoemd worden: depressie, psychose, bulimia, persoonlijkheidsstoornis NAO, angststoornis. Vragen naar belevingen in de depressieve sfeer leveren echter veel respons op. Mogelijk is er ten aanzien van depressie ook sprake van onderdiagnostiek. De meest genoemde problemen in de totale populatie zijn: 1. Spanning en angst 50% 2. Agressieproblemen 44% 3. Slaapproblemen 42% 4. Concentratieproblemen 39% 5. (Psycho?)somatische klachten 34% 6. Depressieve klachten 22% Spreiding van de klachten over de totale groep De problemen zijn zoals te verwachten was niet evenredig verdeeld over de verschillende intelligentieniveau's. De genoemde klachten zijn verspreid over de totale groep. Het is dus niet zo, dat alleen de mensen met een verstandelijke handicap klachten hebben over hun psychisch functioneren. Als er klachten zijn, zijn deze ook vaak ernstig. Illustratief is het lijstje van respondenten die geen psychische en/of gedragsproblemen noemen. Geen problemen genoemd HBO totale n = 5, geen problemen 60% MBO totale n = 6, geen problemen 67% LBO totale n = 8, geen problemen 12,5% LO\LOM, afgerond totale n = 4, geen problemen 25% LO(MO), bezig totale n = 3, geen problemen 66% MLK totale n = 9, geen problemen 22% ZMLK totale n = 8, geen problemen 12,5% Te laag totale n = 45, geen problemen 11% Te jong totale n = 3, geen problemen 33% Het aantal problemen neemt dus relatief gigantisch toe vanaf de groep die qua opleidingsniveau niet hoger komt dan LBO of LO\LOM. Het gaat hier steeds om kleine getallen, dus op grond van de getallen alleen kunnen we geen al te harde conclusies trekken. TVAZ 18; (1)

12 Het is echter wel interessant om inhoudelijk dieper op de zaak in te gaan aan de hand van beschrijvingen van meer individuele gevallen. Hiertoe lichten we enkele groepen eruit. Een aantal problemen in de groep mensen met HBO Drie respondenten vermelden geen problemen. Zij hebben een goede baan, een relatie of een gezin. Een aantal van deze mensen geeft ook uitdrukkelijk aan, dat zij niet als patiënt gezien willen worden. Dit betekent natuurlijk niet, dat er geen problemen zijn. Ze hebben ieder de onzekerheid van de aandoening TSC. Bovendien hebben zij vaak één of meer kinderen met TSC met alle problemen vandien. Soms is er een aantal forse medische ingrepen verricht. Voor de jongeren onder deze groep en de andere groepen is het een prangende vraag hoe om te gaan met de wens naar kinderen in verband met erfelijkheid. Een van de respondenten vermeldt veel en ernstige problemen. Er is sprake van een hersenoperatie om een volgens zeggen goedaardige tumor weg te halen. Klachten van de respondent liggen in de depressieve en de agressieve sfeer. Er is veel spanning en angst. Er zijn (psycho)somatische klachten. Er is gebrek aan concentratie. Respondent heeft problemen met contact. Hij beschrijft zichzelf als rigide. Hij kan slechts met de grootste moeite zijn vak uitoefenen. Uit de vraagstelling wordt helaas niet duidelijk of de problemen er altijd geweest zijn, door het groeien van de tumor ontstaan zijn of optraden na de operatie. Hij geeft aan dat hij gevoelig is voor de stemming van anderen. Een aantal problemen binnen de groep mensen met LBO Slechts één van de 8 respondenten geeft aan géén problemen te hebben. De anderen hebben veel problemen. De maatschappelijke verwachtingen op grond van het intellectuele niveau van deze mensen zijn veel te hoog. Zij kunnen dit emotioneel niet aan. We kennen een aantal jonge vrouwen in deze groep die fors in de problemen zitten. Zij hebben behoefte om erbij te horen, behoefte aan een vriend, aan werk - het lukt allemaal niet. Daarnaast leveren de adenoma in het gezicht voor deze jonge vrouwen een enorme psychische belasting op. Er zijn problemen in het contact en in het beoordelen van sociale situaties, die doen vermoeden, dat er sprake van een stoornis zou kunnen zijn binnen het autistisch spectrum. Er is sprake van veel symptomen in de depressieve hoek. Noch de medische noch de psychosociale hulpverlening is goed op deze mensen ingesteld, omdat de verwachtingen te hoog liggen ten aanzien van de sociale mogelijkheden. Zij passen in geen enkel circuit en worden dan ook vaak niet goed geholpen. Een aantal problemen in de groep mensen met ZMLK Problemen van mensen in deze groep zijn vaak geclusterd. Het gaat dan om agressie, depressieve symptomen, spanning, angst, concentratieproblemen en slaapproblemen. Binnen de klas, woon- of dagbestedingsgroep worden deze mensen vaak als moeilijk ervaren. Een aantal problemen in de groep mensen met een zeer laag intelligentieniveau Illustratief is een aantal percentages binnen de groep mensen met een zeer laag intelligentieniveau bestaande uit 45 personen. De verschillende problemen zijn vaak geclusterd binnen één persoon. Depressieve symptomen 20% Agressieve uitingen 49% Spanning\angst 53% (Pycho)somatische klachten 53% Concentratieproblemen 42% Slaapproblemen 58% Enkele conclusies ten aanzien van de bejegening en behandeling Het moge duidelijk zijn, dat de hele groep mensen met TSC zich in een kwetsbare leefsituatie bevindt, dan wel omdat zij zelf ernstige psychische en lichamelijke klachten hebben, dan wel omdat zij met familieleden te maken hebben met een ernstige uitingsvorm van TSC. Het gaat hierbij om een chronische aandoening, dus de problematiek is structureel en blijvend. De hulpverlening is hier vaak niet goed op ingesteld omdat men niet genoeg van het ziektebeeld afweet of omdat de goede kaders voor hulpverlening ontbreken. Uit onze ervaringen in de praktijk komen we tot de volgende aandachtspunten. Let op de volgende zaken: * blijf individueel kijken. Zeg nooit TSC en dus... * denk ook aan medische zaken bij gedragsproblemen * breid de diagnostiek uit samen met de gedragskundige * is er pijn? Nieren? Hoofd? * zijn er processen in de hersenen? Afsluiting van de ventrikels? Tumor of reuscelastrocytoom? Bloedstolsel na operatie? * zijn er veranderingen in het epileptisch patroon? * hoe is de interactie tussen medicijnen? Zo is kort geleden beschreven door dr. Sleeboom e.a. hoe Haldol volledig weggefilterd wordt bij gebruik van anti-epileptica. * is er verlies van vaardigheden? Denk aan slechtziendheid! * is er verlies van overzicht of emotioneel evenwicht? Vaak blijven gedragsproblemen bestaan, ook als de medische oorzaak weg is. Wat zou hieraan ten grondslag kunnen liggen? Blijft betrokkene in een autistisch gewoontepatroon hangen? Of hebben we te maken met een subtiele en niet te meten functionele ontregeling van de hersenen? * zijn er psychiatrische problemen? Depressie? Houd het volgende in het achterhoofd ten aanzien van bejegening: * laat patiënt niet in één keer beslissen. Iemand met een rigide denkpatroon kan dat zeker niet. * geef niet te makkelijk prognoses * probeer de patiënt en zijn familie heel dichtbij emotioneel te begrijpen * ga uit van onvermogen en niet van onwil; zeker niet van boze opzet * geef mensen met problemen ten aanzien van agressie een veilige vaste plek om hun boosheid te ontladen, zowel in de woon- als in de werksituatie, bijvoorbeeld een kussen om op te slaan * kijk welk fysiek contact wel leuk is * werk in kleine groepjes * werk met vaste ritmes voor mensen die dit nodig hebben 10 TVAZ 18; (1)

13 * zoek vooral ook het gezonde deel op en ga zorgvuldig na waar de mensen wél plezier in hebben en wat ze wel kunnen Op grond van deze onderzoeksresultaten willen wij de noodzaak tot het ontwikkelen van een kenniscentrum bepleiten waar de individuele problemen van mensen met TSC onderzocht kunnen worden vanuit een multidisciplinair team. Vanuit dit kenniscentrum zou dan structureel de mogelijkheid moeten bestaan om deze kennis over te dragen op hulpverleners in den lande. Drs. J.C. Mulder, psycholoog Stichting Ipse Gasthuissteeg 12, 2611 RH Delft tel ; fax Mevr. Drs. A.A. Hubbeling is zelfstandig psychologe/psychotherapeute. Drs. J.C. Mulder is psycholoog in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap en als zodanig verbonden aan Stichting Ipse. Samen vormen zij de werkgroep gedrag van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) die is opgericht in 1991 en houden zich in die hoedanigheid bezig met het bestuderen van de relatie tussen TSC en gedrag. 2. Beun AM (1993) Gedragsstoornissen bij zwakzinnigen als uiting van epileptische aanvallen, Epicare 4: Došen A, Menolascino FJ (1990) Depression in Mentally Retarded Children and Adults. Leiden: Logon Publications. ISBN Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsén G (1994) Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Developmental Medicine an Child Neurology 36: Hunt A (1993) Development, behaviour and seizures in 300 cases of tuberous sclerosis.j Intellectual Disability Research 37: Sleeboom-van Raay CJ, Karmelk F (1999), Antipsychotica bij een epilepsiepatiënt, Janssen en Cilag, Medisch-Wetenschappelijk nieuws, januarifebruari: 14-5 Informatiemateriaal STSN Wat is TS (Tubereuze Sclerosis)? Uitgegeven door de STSN, 1996 ISBN-nummer: Omgaan met TS. Samengesteld door Koos van den Bogaard onder auspiciën van de STSN, 1991 Video's Tubereuze Sclerosis (TS), De Verborgen Aandoening. Band met uitvoerige medische informatie. STSN, 1993 Tubereuze Sclerosis (TS), Leven met een Zekere Onzekerheid. Sociaal-maatschappelijke aspecten rond de aandoening. STSN, 1994 Literatuur 1. Beers KA (1990) Traumatisch hersenletsel. Uit: Revalidatiepsychologie/Red. J.H.M. de Moor et al. Assen/van Gorcum. ISBN Medisch Secretariaat STSN: Els den Hollander, telefoon: Prins Bernhardlaan 36, 3722 AG Bilthoven adres: medical@stsn.nl Internet STSN: HEALTHWATCH PROGRAM BIJ TSC Mw L. van den Bent, AVG Voor de medische begeleiding van kinderen met tubereuze sclerose bestaat een leidraad, opgesteld door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. Vanuit de NVAZ bestond behoefte aan een literatuurstudie over tubereuze sclerose complex (TSC) bij volwassenen, met de vraagstelling of het ook voor volwassenen zinvol is een healthwatch op te stellen. Deze literatuurstudie verricht ik in het kader van de AVG-opleiding. Volgens de literatuur zullen in de toekomst meer volwassenen met TSC worden gezien; door betere diagnostiek zal het prevalentiecijfer mogelijk nog verder stijgen en door betere medische zorg zullen meer patiënten de volwassen leeftijd bereiken. Ook de AVG zal meer volwassenen met TSC zien, aangezien grofweg de helft van de patiënten verstandelijk gehandicapt is. De verdere symptomen bij de groep verstandelijk gehandicapten en bij de groep niet-verstandelijk gehandicapten zijn identiek, waardoor een healthwatch voor beide groepen te gebruiken zal zijn. TSC is een multi-orgaanziekte, waarbij in principe elk orgaan aangedaan lijkt te kunnen zijn. Meestal gaat het om benigne hamartomen, soms ontstaan er echte maligniteiten. De prevalentiecijfers van de afwijkingen in de organen zijn in de literatuur erg wisselend, waarschijnlijk omdat er weinig grote populatiestudies zijn verricht en er een grote variatie in klinisch beeld bestaat. In dit artikel zullen achtereenvolgens de volgende organen worden besproken: hersenen, nieren, hart, huid, ogen, longen en lever; dit zijn de orgaansystemen waarover in de literatuur uitspraken zijn gedaan wat betreft beleid. Hersenen De afwijkingen die in de hersenen kunnen voorkomen zijn: corticale tubers, subependymale noduli en reuscelastrocytomen. De corticale tubers worden bij 95 % van de patiënten gezien bij MRI-onderzoek. Zij zijn verantwoordelijk voor mentale retardatie(50-60%), gedragsproblemen(17-60%) en epilepsie(tot 90%). De epilepsie kàn spontaan verbeteren op ou- TVAZ 18; (1)

14 dere leeftijd. De subependymale noduli worden met een CT-scan bij 95% van de patiënten gezien. Zij leveren geen problemen op tenzij ze uitgroeien tot reuscelastrocytomen, in principe goedaardige tumoren (incidentiecijfer 10%). In de eerste twintig levensjaren bestaat de meeste kans op het ontwikkelen van reuscelastrocytomen, daarna neemt die kans af. Door langzame groei ontstaat een obstructieve hydrocephalus, die meestal pas laat symptomen geeft. Ook bij snel chirurgisch ingrijpen ontstaat dan vaak toch blijvende neurologische uitval, bijvoorbeeld blindheid. Bij wachten op symptomen is men dus eigenlijk te laat; het beleid is er dan ook op gericht de reuscelastrocytomen op te sporen en te verwijderen voordat symptomen ontstaan, waardoor ook minder restafwijkingen en recidieven zouden voorkomen. Aangeraden wordt CT- of MRI-onderzoek van de hersenen te verrichten, bij kinderen elke een tot drie jaar, bij volwassenen "minder vaak". Over het interval bij volwassenen wordt in de literatuur geen uitspraak gedaan. Verder wordt aangeraden epilepsie bij kinderen agressief te behandelen, in verband met mogelijke cerebrale schade door insulten. Er wordt geadviseerd psychologische testen +++-te verrichten bij kinderen bij het stellen van de diagnose en bij aanvang van school voor het actief opsporen van leerstoornissen die ondersteuning behoeven. Hart De hamartomen in het hart zijn rhabdomyomen. Ze komen met name op jonge leeftijd voor: met echo-onderzoek kunnen ze bij 50-60% van de kinderen worden gezien. Indien ze symptomen geven is dit meestal in de neonatale periode. Daarna gaan ze vaak spontaan in regressie en kunnen op volwassen leeftijd volledig verdwenen zijn. Een mogelijk gevolg van deze rhabdomyomen, wanneer zij interfereren met het geleidingssysteem, zijn arythmieën. Deze kunnen op alle leeftijden voorkomen, het betreft meestal het Wolff-Parkinson-White type. "Sudden death" is hierbij voorgekomen. Het geadviseerde beleid behelst alleen echo-onderzoek van het hart bij symptomen (dit betreft dus meestal neonaten). Daarnaast wordt een ECG geadviseerd bij het stellen van de diagnose, elke 2 tot 3 jaar tot de puberteit en vóór chirurgie. Huid Voor de huidafwijkingen (onder andere hypomelanotische macula, angiofibromen gelaat, niet-traumatische nagelfibromen, mondslijmvliesfibromen, chagrijnplek, voorhoofdplaques) geldt dat zij over het algemeen toenemen met de leeftijd. Er wordt geen routineonderzoek geadviseerd; bij (cosmetische) klachten: consult dermatoloog. Nieren De afwijkingen in de nieren omvatten: angiomyolipomen, cysten en niercelcarcinoom. Angiomyolipomen worden met echo-onderzoek bij 45-80% van de patiënten gezien. Ze zijn bij TSC meestal multipel en bilateraal. Het aantal en de grootte nemen toe met de leeftijd. Als de afwijkingen groter worden dan 4 cm bestaat er meer kans op complicaties. Bij volwassenen geven de afwijkingen dan ook vaker complicaties dan bij kinderen (en onder invloed van hormonen vertonen de afwijkingen bij vrouwen nog meer neiging tot groei dan bij mannen). De belangrijkste complicatie is een bloeding in het angiomyolipoom. Het meest op de voorgrond tredende symptoom hierbij is pijn, hetgeen niet door alle verstandelijk gehandicapten zal worden aangegeven. Zo'n bloeding kan nierparenchymbeschadiging geven (met uiteindelijk nierinsufficiëntie als gevolg). Ook kan zo'n bloeding letaal zijn! Een of meer niercysten komen bij 15-20% van de patiënten voor. Dit presenteert zich meestal op de kinderleeftijd. Door compressie van het parenchym kunnen ook cysten nierinsufficiëntie veroorzaken. Niercelcarcinoom komt bij TSC(2%) vaker voor dan in de algemene populatie en op jongere leeftijd. Ook hier is men bij wachten op symptomen te laat; het beleid is er op gericht in te grijpen voordat nierinsufficiëntie optreedt. Afwijkingen groter dan 4 cm, of kleinere afwijkingen die al klachten geven, worden -zo mogelijk- behandeld door middel van arteriële embolisatie, enucleatie of partiële nefrectomie. Aangeraden wordt "regelmatig" een echo van de nieren te maken op alle leeftijden. Het interval varieert in de literatuur van halfjaarlijks tot 1x in 5 jaar. Daarnaast adviseert een auteur jaarlijks bloeddruk en urine te controleren. Ogen Wat betreft de ogen worden bij 75% van de patiënten retinaafwijkingen gezien. De afwijkingen zijn echter klinisch meestal niet relevant, ze vertonen maar een zeer beperkte groei en de visus is meestal intact. Toch wordt in de literatuur geadviseerd in ieder geval bij het stellen van de diagnose oogheelkundig onderzoek te verrichten. Papilafwijkingen zouden vervolgd moeten worden om het ontstaan van een retinoblastoom uit te sluiten. Longen Afwijkingen in de longen zijn zeldzaam (1 tot 6%) en worden alleen bij volwassen vrouwen gezien. Ze omvatten lymphangioleiomyomatosis, een progressieve, restrictieve longziekte, die gemakkelijk verward kan worden met CARAklachten, en cysten, die asymptomatisch kunnen blijven of ruptureren, waardoor ze een pneumothorax kunnen veroorzaken. Aangezien vroege identificatie vroege behandeling mogelijk maakt wordt aangeraden bij vrouwen die de volwassen leeftijd bereiken CT-onderzoek van de longen te verrichten en dit te herhalen bij het optreden van longklachten. Lever Ook in de lever kunnen afwijkingen (angiomyolipomen en cysten) voorkomen (bij 24%, V:M= 5:1). Deze afwijkingen zijn echter meestal asymptomatisch en niet progressief. Er wordt dan ook geen routineonderzoek van de lever aanbevolen. 12 TVAZ 18; (1)

15 Conclusie Samenvattend wordt de levensverwachting van patiënten met TSC negatief beïnvloed door afwijkingen in: de hersenen (status epilepticus, afsluitingen door reuscelastrocytomen), de nieren (nierinsufficiëntie, letale bloeding, carcinoom), het hart (neonatale problemen door rhabdomyomen, arythmieën) en de longen (terminale longinsufficiëntie, pneumothorax). De bovengenoemde adviezen voor routineonderzoek van de verschillende orgaansystemen uit de literatuur komen voor kinderen goed overeen met de leidraad van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. Voor volwassenen zijn de adviezen voor routineonderzoek uit de literatuur - met uitzondering van het advies bij volwassen vrouwen CT-onderzoek van de longen te verrichtenniet essentieel anders dan voor kinderen. Dit zal waarschijnlijk komen doordat er bij volwassenen met TSC weinig andere morbiditeit lijkt voor te komen dan bij kinderen. Echter er zijn niet veel populatiestudies speciaal bij ouderen met TSC verricht! Het zou mijns inziens aanbeveling verdienen grote populatiestudies te verrichten naar de langetermijncomplicaties van TSC bij volwassenen. Tot die tijd lijkt het verstandig òòk voor volwassenen de leidraad van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde te gebruiken. Mw L. van den Bent, AVG De Compaan Postbus 53181, 2505 AD Den Haag tel Literatuur: 1. Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol 1999;14(6): Weiner DM, Ewalt DH, Roach ES, Hensle TW. The tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Am Coll Surg 1998;187(5): Franz DN. Diagnosis and management of tuberous sclerosis complex. Semin Pediatr Neurol 1998;5(4): Webb DW, Osborne JP. Tuberous sclerosis. Arch Dis Child 1995;72(6): Curatolo P. Neurological manifestations of tuberous sclerosis complex. Childs Nerv Syst 1996;12(9): Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis. Arch Dermatol 1994;130(3): Rieger E, Kerl H. [The clinical spectrum of organ manifestations of tuberous sclerosis]. Hautarzt 1992;43(5): Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met TUBEREUZE SCLEROSE, NVK, onder redactie van E.J. Siderius, kinderarts te Velp, augustus OPTIMALE CONTROLE VAN DE TSC-PATIENT Dr. B.A. Zonnenberg, internist-oncoloog Inleiding Het ziektebeeld Tubereuze Sclerose Complex (TSC) krijgt de laatste jaren veel meer aandacht in de medische literatuur. Niet in het minst door de aktiviteiten van de patiëntenverenigingen zowel in Nederland als internationaal. Eigenlijk is de ontwikkeling rond TSC een voorbeeld van de richting waarin zich de zorg voor de patiënt met meer complexe pathologie ontwikkelt. Enerzijds de toenemende kennis van de moleculaire biologie en de genetica die inzicht geven in de pathogenese, anderszijds de veel betere beschikbaarheid van medische kennis die het mogelijk maakt een optimaal zorgprofiel te genereren. Dit zal dan ook op den duur tot een wezenlijke verbetering van de prognose van deze patiëntengroep moeten kunnen leiden. Omdat TSC een genetische afwijking als basis heeft die gedurende het gehele leven tot symptomen kan leiden, is continue medische zorg noodzakelijk. Ook de complexiteit en het specialisme overstijgende karakter van het ziektebeeld maken het noodzakelijk dat een groot aantal specialisten hun aandacht richt op de patiënten met TSC, maar ook dat er "super-subspecialisten" kunnen ontstaan die een optimale behandelingsomgeving kunnen bewerkstelligen die het mogelijk maakt klinisch onderzoek te verrichten. Om bovengenoemde redenen is een polikliniek opgericht in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht met als doel als landelijk expertisecentrum te fungeren. Dit moet er op den duur toe leiden dat er een groep artsen en andere paramedici ontstaat die door eigen ervaring voldoende kennis bezitten om tot optimale patiëntenzorg te kunnen komen en tevens de basis te leggen voor klinisch onderzoek. Parallel aan de toenemende belangstelling voor dit ziektebeeld heeft een multidisciplinaire commissie van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde het initiatief genomen om tot een leidraad te komen voor diagnostiek, follow-up en behandeling (ref. 1). Dit analoog aan de richtlijn voor patiënten die lijden aan het syndroom van Down. Doel van deze richtlijnen is om op grond van kennis en ervaring en zoveel mogelijk op basis van 'evidence based medicine' te komen tot de best mogelijke behandeling voor de patiënt met TSC en zijn familie. Dit zal dan ook gelden voor de behandeling door artsen die niet dagelijks met de TSC-problematiek te maken hebben. In dit referaat zal deze richtlijn als uitgangspunt genomen worden voor een toelichting op het beleid rond TSC. De richtlijnen in vogelvlucht De prognose van de patiënt met TSC wordt door een groot aantal afwijkingen bepaald. Recente overlevingsstatistieken zijn niet voorhanden, maar een goed voorbeeld is de curve van Sheperd et al (ref. 2, zie fig. 1 en 2). De diagnose TSC moet worden gesteld aan de hand van onderzoeken die erop gericht zijn afwijkingen te detecteren die voldoen aan de nieuwe criteria van TSC zoals vermeld in tabel 1 (ref. 3). Ook bij patiënten bij wie er altijd gezegd is dat ze lijden aan TSC is het goed de diagnose te toetsen aan de huidige criteria (Advies Richtlijnen NVK 1). De neurologische afwijkingen die vaak het meest op de voorgrond staan zijn de epilepsie en de mentale retardatie TVAZ 18; (1)

16 (zie tabel 2, ref. 4). Vaak zijn salaamkrampen op jonge leeftijd een eerste symptoom maar ook op latere leeftijd kan epilepsie een symptoom van de ziekte zijn. Omdat er vrijwel altijd behandeling nodig is voor de epilepsie is het goed uitgebreid elektrofysiologisch en neurologisch onderzoek te verrichten. De behandeling van zowel jonge als oudere patiënten zal meestal in samenspraak gaan met een neuroloog met ervaring met de behandeling van de epilepsie. Ook slaapstoornissen zijn vaak een uiting van de neurologische afwijkingen en eisen soms een specifieke aanpak. Omdat er bij 6-7 % van de patiënten in de loop van de jaren, met name tijdens de puberteit, reuscelastrocytomen kunnen ontstaan is het belangrijk regelmatig een CT-scan met contrast of een MRI-scan te maken om tijdig deze tumoren te kunnen diagnosticeren. Omdat deze tumoren niet maligne zijn maar lokaal ernstige afwijkingen kunnen geven is een tijdige diagnose zeker noodzakelijk om chirurgie te kunnen overwegen. Ook hydrocephalie komt frequent voor en er kan bij tijdige behandeling schade worden voorkomen door het plaatsen van een drain. Om bovenstaande redenen is regelmatig neuroradiologisch onderzoek nodig (Advies Richtlijnen NVK 2 en 8). Een andere frequent voorkomende interne afwijking in het kader van TSC is het angiomyolipoom van de nier en in mindere mate van lever en regionale lymfklieren. Omdat in de loop van de jaren meer dan 85 % van de patiënten deze afwijkingen krijgt en ook omdat het renale angiomyolipoom ernstige en soms letale bloedingen tot gevolg kan hebben en ook tot een nierinsufficiëntie kan leiden, is tijdige behandeling van angiomyolipomen > 3,5 cm noodzakelijk. De bloedingskans en de kans op ernstige complicaties zijn namelijk recht evenredig met de grootte van de vaak multipel voorkomende angiomyolipomen zodat tijdige behandeling veel problemen kan voorkomen. Dit kan door middel van een lokale embolisatie via de arteria renalis. Voor een tijdige diagnostiek bij volwassenen is een 3-jaarlijkse CT-scan van het abdomen noodzakelijk die dan gecombineerd kan worden met een CT-scan van de hersenen. Dit maakt het ook mogelijk eventuele lymfangiomatosis van de long (zeldzaam) tijdig te diagnosticeren. Voor kinderen wordt een iets afwijkend schema gehanteerd (Advies Richtlijnen NVK 3). De huidafwijkingen van TSC en met name het adenoma sebaceum, de angiofibromen van het gelaat en ook de (sub)unguale fibromen zijn vaak pathognomonisch voor TSC en kunnen adequaat behandeld worden met behulp van (laser-)chirurgie. Bij patiënten die zeer veel afwijkingen hebben kan dit eventueel onder algehele anaesthesie gebeuren (Advies Richtlijnen NVK 4). Op het gebied van de mondholte kunnen putjes in het glazuur van nut zijn voor de diagnose evenals orale fibromen. Veel klinische consequenties hebben deze afwijkingen meestal niet. Reden om terughoudend te zijn met behandeling (Advies Richtlijnen NVK 5). Op zeer jonge leeftijd zijn de cardiale afwijkingen een belangrijke doodsoorzaak. Het ontstaan van rhabdomyomen in de ventrikelwand, al of niet in de omgeving van het geleidingsapparaat of de kleppen, kan leiden tot acute hartdood maar ook tot ernstige klepafwijkingen en ritmestoornissen. Omdat het bestaan van deze cardiale rhabdomyomen zo goed op te sporen is met moderne echotechnieken is het van belang voor de diagnose TSC een cardiale echo te laten verrichten bij voorkeur door een cardioloog die belangstelling heeft voor deze afwijkingen. Hetzelfde geldt ook voor eventuele electrocardiografische afwijkingen. Bij (jonge) patiënten met deze afwijkingen is het goed een en ander te vervolgen tot de afwijkingen zijn verdwenen. Het advies is dan ook bij een patiënt die verdacht wordt te lijden aan TSC altijd een (echo)cardiologisch onderzoek te laten verrichten (Advies Richtlijnen NVK 6). Op het gebied van de ogen zijn er ook ontwikkelingsstoornissen, de zogenaamde "fakomen". Deze zijn er in verschillende vormen en zij zijn een zeer belangrijk kenmerk van de ziekte en belangrijk voor de diagnostiek. Omdat in de puberteit maar ook daarna deze afwijkingen bij een minderheid van de patiënten kunnen groeien is oogheelkundige controle met grote tussenpozen zeker zinvol. Bij de ernstig geretardeerde patiënt kan dit tijdens een van de 3-jaarlijkse scans onder narcose eenvoudig geschieden. Ook wordt bij dit beleid nogal eens een andere oogafwijking gevonden zoals een glaucoom (Advies Richtlijnen NVK 7). Een groot probleem op vrijwel iedere leeftijd is de psychosociale problematiek. Voor een deel zijn deze vrij typisch bij TSC alhoewel niet specifiek. In combinatie met de andere organische afwijkingen zoals de mate van mentale retardatie is opvoeding en verzorging een zeer groot probleem. Het advies is om snel hulp hierover te vragen aan terzakekundigen. Ook via de patiëntenorganisatie is het mogelijk in contact te komen met deskundigen die veel ervaring hebben met deze patiënten (Advies Richtlijnen NVK 9). Tenslotte het genetisch advies en het DNA-onderzoek. Omdat bij iets meer dan de helft van de patiënten TSC de novo ontstaat is uitgebreid familieonderzoek via de klinischgenetische centra noodzakelijk. Van hieruit wordt conform de huidige regelgeving DNA-onderzoek verricht voor bevestiging van de diagnose en soms ook om in families de erfgang te bestuderen. Het advies is dan ook om alle patiënten bij wie TSC is aangetoond verder door de klinisch-geneticus te laten analyseren en voorlichten (Advies Richtlijnen NVK 10). Conclusie Het aantal patiënten in Nederland dat lijdt aan TSC bedraagt vermoedelijk meer dan Niet meer dan de helft daarvan is als zodanig bekend. Toch mogen zij zich in een toenemende belangstelling verheugen. Door een optimale zorg waarbij tijdig ingrijpen vooropstaat moet het mogelijk zijn het verlies in levensjaren van de TSC-patiënt te verminderen en de kwaliteit van het leven te verbeteren. Dr. B.A. Zonnenberg, internist-oncoloog Sectie Oncologie DIGD, Universitair Medisch Centrum, Huispost E Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht tel Referenties 1. E.J. Siderius, NVK leidraad Tubereuze Sclerose Complex (meest recente versie op te vragen bij auteur) 2. Sheperd C.W., Gomez M.R. and Crowson C.S. Causes of Death in Patients with Tuberous Sclerosis. Mayo Clin Proc 1991, vol 66, Roach E.S., Smith M., Huttenlocher M.B., Alcorn D., and Hawley L. Report of the diagnostic criteria committee of the National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol 199, 7, Appleton R.E., Fryer A.E. Neurological manifestations of Tuberous Sclerosis Complex. CNS Drugs 1995, 3, TVAZ 18; (1)

17 Tabel 1: Diagnostische criteria voor Tubereuze Sclerose Complex (naar Roach et al, ref 3) Orgaan Primair Secundair Tertiair * afbeeldend onderzoek ** histologisch bevestigd CZS Corticaletubers* Onverkalkte subependymale Syndroom van West Subependymale noduli noduli* Migratiestoornissen witte stof* evt. met kalk* Reuscelastro-Cytoom** Heterotopieën* Retina Multipele hamartomen Hamartoom/Achromatische laesie Huid Angiofibromen (adenoma Chagrijnplek Hypomelanotische maculae sebaceum) Fibroom voorhoofd Confettimaculae Multipelenagelfibromen Nier Angiomyolipomen* Cysten* Hart Multipele rhabdomyomen* Gebit Gingiva Glazuurputjes Fibromen Longen Lymfangiomatosis** Honingraatlong* Lever Rectum Skelet Angiomyolipomen* Poliepen Cysten*Osteosarcoom** Zeker TSC: 1 primair kenmerk/2 secundaire kenmerken/1 secundair en 2 tertiaire kenmerken Waarschijnlijk TSC: 1 secundair en 1 tertiair kenmerk of 3 tertiaire kenmerken Figuur 1: Kaplan-Meier overlevingscurve voor patiënten met TSC (doorgetrokken lijn) en voor de blanke bevolking in de USA in 1970 (onderbroken lijn). Deze figuur is overgenomen uit Sheperd et al (ref. 2). Verdacht voor TSC: 1 secundair kenmerk of 2 tertiaire kenmerken Tabel 2: Prevalentie neurologische symptomen (naar ref 4) Afwijking Frequentie Epilepsie 62 % Mentale retardatie Autisme ADHD Agressief gedrag en automutilatie Slaapstoornissen 38 % (gerelateerd aan epilepsie) Gerelateerd aan epilepsie; 60 % na syndroom van West Gerelateerd aan epilepsie; 60 % na syndroom van West Gerelateerd aan epilepsie; % na syndroom van West % (vaak secundair aan nachtelijke insulten) Figuur 2 : Verdeling van de doodsoorzaken t.g.v. TSC naar leeftijd op moment van overlijden (naar Sheperd et al: ref 2). Reuscelastrocytoom 6-7 % TVAZ 18; (1)

18 SPECIALISATIE ARTS VOOR VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN GAAT VAN START IN 2000 Dr. R. Starmans, hoofd AVG-opleiding De plannen van de NVAZ voor de specialisatie arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) lijken in 2000 echt te leiden tot de start van de opleiding. Enkele 'wapen`feiten: - het specialisme AVG wordt zelfstandig met een eigen KNMG-register en een overgangsregeling voor de huidige AVG-ers; - er is een wettelijk kader voor de inrichting van de opleiding en eisen waaraan de zorginstellingen voor de AVGopleiding, de AVG-opleiders en het opleidingsinstituut moeten voldoen; - geïnspireerd door het NVAZ-curriculum en met adviezen van enkele AVG-ers heeft de Erasmus Universiteit een opleidingsplan opgesteld dat goedgekeurd is; - de Erasmus Universiteit is gevisiteerd en erkend als landelijk AVG-opleidingsinstituut. Naar verwachting wordt in februari 2000 de financiering definitief geregeld zodat de eerste staf kan worden aangetrokken en de opleiding in september kan starten met een eerste groep assistenten. Rotterdam. Het programma van zo'n terugkomdag omvat een veelheid van activiteiten: uitwisselen ervaringen, training consultvoering en onderzoek, lezen wetenschappelijke artikelen, allerlei medische onderwerpen, supervisie etcetera. Stages in de instellingen In het eerste jaar ligt het accent op het leren werken als AVG in de reguliere zorg binnen de instellingen. In het tweede jaar staan stages in een aantal aanpalende klinische disciplines zoals ondermeer kinderneurologie, genetica en kinderorthopaedie op het programma. In het derde jaar wordt de scoop uitgebreid naar semi-/extramurale zorg en consultatie. Gedurende de stages werkt de assistent onder supervisie van een ervaren AVG in casu de opleider. Deze voert leergesprekken met de assitent en krijgt zelf een dag per maand didactische scholing in Rotterdam. Opleiding De driejarige AVG-opleiding is qua structuur geïnspireerd op de onderwijskundige structuur van de huisarts- en verpleeghuisartsopleiding: - sterke basis in het AVG-werkveld (instellingen: leren en werken) - wekelijks reflectie, onderwijs en training (universiteit: terugkomdag) - terugkomdagonderwijs in een vaste leerwerkgroep begeleid door ervaren AVG-er en gedragswetenschapper - supervisie en intervisie - wetenschappelijke vorming en training in kwaliteitsbevordering. Gedurende de opleiding is de assistent in dienst van een AVG-instelling en komt dan een dag per week naar Vervolg Bij de uitwerking van bovenstaande plannen zal in de komende periode een groot beroep gedaan worden op het AVG-veld. Het gaat hierbij om het werven van parttime AVGstafleden, het werven van AVG-opleiders en opleidingsinstellingen, het werven van assistenten, het uitwerken van de onderwijsprogramma's en het betrekken van ad hoc docenten/deskundigen voor het onderwijs. Belangstellenden kunnen nu al kontakt opnemen met het opleidingsinstituut in Rotterdam. Dr. R.Starmans, hoofd AVG-opleiding Erasmus Universiteit Rotterdam, Kamer Ff 315 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam tel ; fax UIT DE COMMISSIES EN WERKGROEPEN Samenstelling vaste commissies: Commissie Infectieziekten voorzitter Mw P.P.M. de Witte-van der Schoot, tel Commissie Deskundigheidsbevordering voorzitter L. Imschoot, tel Beroepscommissie Ethische vraagstukken voorzitter K. de Haan, tel Accrediteringscommissie voorzitter Mw I. van Gelderen, tel Commissie Epilepsiebehandeling voorzitter R. van Rijswoud, tel Registratiecommissie contactpersoon mw M. Vink, tel Deskundigheidsbevordering De werkgroep Deskundigheidsbevordering heeft zich onder andere beziggehouden met de gezamelijke dag met onze Vlaamse collega's over het onderwerp "functie van de arts in de gehandicaptenzorg in een veranderend zorgveld". Zoals bekend is deze dag op 7 april in Antwerpen. Verder is men bezig met een tweedaagse cursus epilepsie. De commissie vraagt nogmaals aan de leden op onze zorg aangepaste DKB-pakketten bekend te maken om deze via een systeem toegankelijk te maken voor andere regio's. Onderwerp voor de voorjaarsvergadering (28 april a.s.) is "Benadering van motorische stoornissen bij verstandelijk gehandicapten". 16 TVAZ 18; (1)

19 Accreditatiecommissie Veel gestelde vragen rondom accreditatie van bij- en nascholing Zoals bekend wordt ten behoeve van de specialisten registratie als AVG, per jaar 40 uur geaccrediteerde bij- en nascholing verplicht om voor (her)registratie in aanmerking te kunnen komen. In juli 1999 is, mede namens het bestuur, hierover een algemeen schrijven naar alle leden van de NVAZ verzonden. Van deze 40 uur moet minimaal de helft AVG-specifiek zijn. De overige uren kunnen behaald worden door het deelnemen aan huisarts-specifieke bijscholing. Bij de huisartsspecifieke bijscholing (niet apart door de NVAZ geaccrediteerd) kan gebruik gemaakt worden van de door de LHV gewaarmerkte certificaten. Ook komen bijvoorbeeld binnen- en buitenlandse congressen met veel voor de AVG relevante informatie geheel of gedeeltelijk voor accreditatie in aanmerking. Een bewijs van deelname of certificaat zal wel altijd verkregen moeten worden. Hier volgt een toelichting op de te volgen procedures. Regelmatig georganiseerde bijeenkomsten zoals de NVAZ regio-bijeenkomsten; groepen voor FTO-overleg; Oorthuysoverleg. Om een groep aan te melden of bekend te maken zijn de volgende punten van praktisch belang voor het functioneren van de accrediteringscommissie: - het bekend maken van de naam van de groep of het overleg - een contactpersoon of coördinator benoemen - indien van toepassing : een lijst van de erkende begeleiders. Indien er geen erkende begeleiders zijn dan is het zeer aan te bevelen dat een of meerdere deelnemers van de groep de cursus "werken met DKB-pakketten" bij de KNMG volgen. De cursus is ook voor niet-knmg-leden toegankelijk, duurt een middag en een avond. Men leert oa. hoe (bij)scholingsaktiviteiten te structureren. Informatie is hierover te verkrijgen bij de KNMG. - bovenstaande kan aangemeld worden via het secretariaat van de NVAZ, ter attentie van de accrediteringscommissie, postbus 20058, 3502 LB Utrecht - nb. aan deze vorm van accreditering zijn geen kosten verbonden. De in juli 1999 rond gezonden procedures rondom accreditering blijven uiteraard van kracht, zoals: - minimaal 6 bijeenkomsten per jaar - een jaarprogramma met data en onderwerpen van te voren indienen - het bijhouden van presentielijsten (formulier A), deze naderhand aan de accrediteringscommissie toezenden - per bijeenkomst aan de deelnemers een door de coördinator ondertekend formulier B uitreiken - per bijeenkomst een verslag maken welke door de contactpersoon bewaard dient te worden. Accreditatie van congressen of cursusdagen (programmaaccreditering). Initiatieven om een cursusdag te organiseren moeten conform de regelgeving rondom accreditering geschieden. De regelgeving wat betreft de aanvraagprocedure voor programma-accreditering is op te vragen bij het secretariaat van de NVAZ, mevrouw C. Mansveld : tel Indien bij AVG-relevante cursusprogramma's nog geen door de NVAZ geaccrediteerde uren aangekondigd zijn, bestaat de mogelijkheid om de organisatie van het congres te attenderen op de accrediteringsvoorwaarden voor de AVG. Na een jaar functioneren zullen de huidige procedures geevalueerd worden en daar waar nodig aangepast. Eventuele reacties zien we gaarne tegemoet. PR-beleid in de NVAZ Met de totstandkoming van het specialisme arts voor verstandelijk gehandicapten en de verdere professionalisering van de NVAZ bestaat er in toenemende mate behoefte aan activiteiten op PR-gebied. In het verleden is menigmaal geconstateerd, dat er in den lande onbekendheid bestaat met het fenomeen AVG en de NVAZ. Nu wij als zelfstandig specialisme erkend zijn zal deze onbekendheid niet vanzelf afnemen. Er is bijvoorbeeld de noodzaak tot het maken van een folder over de specifieke kenmerken en kundigheden van de AVG, er is de noodzaak tot het ontwikkelen van propagandamateriaal voor gebruik op informatiestandjes en niet in de laatste plaats zal de NVAZ meer de publiciteit dienen te zoeken door te reageren op maatschappelijke ontwikkelingen en relevante nieuwsfeiten. Het bestuur heeft in 1999 al besloten tot het instellen van een commissie "PR en sponsoring". Na overleg met de leden van deze commissie is onlangs toch besloten de activiteiten sponsoring en PR onder te brengen in twee aparte commissies, gelet op de verschillende aard van de activiteiten. Het bestuur zoekt daarom actieve leden voor de nieuw op te richten PR-commissie. Deze commissie zal dienen te starten met het ontwikkelen van een PR-beleidsplan voor de NVAZ. Gezien de aard en het belang van de werkzaamheden zal ondersteuning van een professional op PR-gebied nodig zijn. De commissie zal nauw samenwerken met de werkgroep, die de AVG-website beheert. Kandidaten kunnen zich melden bij het secretariaat, Coby Mansveld of bij Frans Scholte, bestuurslid. UIT DE REGIO S Regio Noord-Holland De regio Noord-Holland zal in 2000 zesmaal bij elkaar komen. De onderwerpen zullen ondermeer zijn: scoliose en eventuele operatieve indicaties (samen met fysiotherapeuten) en verschillende DKB-pakketten zullen besproken worden met zonodig aanpassingen voor onze specifieke zorg. Het laatste overleg van 1999 heeft als belangrijkste onderwerpen 'voeding en obstipatie' en 'implicaties van de richtlijnen reflux-oesophagitis' gehad. TVAZ 18; (1)

20 Regio Utrecht De regio Utrecht zal in 2000 zesmaal bij elkaar komen. Onderwerpen: incontinentie voor urine, oogheelkundige diagnostiek, diabetes mellitus, bijtwonden, seksueel misbruik bij verstandelijk gehandicapten en schildklierdiagnostiek. Tijdens de bijeenkomst van september 1999 is uitgebreid gesproken over Sensomotorische Integratie, met als gastspreker een fysiotherapeute (Yvette Sol). Regio Nijmegen Verslag van de activiteiten in 1999 Mw M. Gruijters, AVG Onze regio met ruim 20 deelnemers komt eens per 6 weken samen. We hebben meestal een uitgebreider onderwerp (o.a. DKB-pakketten, door twee deelnemers voorbereid), een casuspresentatie en een mededelingenronde op het programma. Rivotril kan ook effectief zijn bij dyskinesieën. Bij casus 4 gaf alleen dit middel in een dosis van 4 dd 2,5 mgr verlichting. Dantrium en Sirdalud beïnvloeden vanwege hun perifere werking dyskinesieën niet. Deze zijn alleen op centraal niveau te beïnvloeden. Aanbevolen beleid bij dyskinesieën: - verlaag dosis neurolepticum - geef een anticholinergicum (kan ook euforiserend werken) - geef een betablokker. De atypische antipsychotica (Leponex, Zyprexa, Dipiperon) veroorzaken minder vaak parkinsonisme, minder acathisie, maar niet duidelijk minder dyskinesieën. Als je toch iets wilt geven bij een cliënt met parkinsonisme dan adviseert M. Clerkx 12,5 mgr Leponex. Naar aanleiding van deze avond werd besloten te komen tot een standaardisering voor het maken van videoopnames van bewegingsstoornissen. Een werkgroep van 3 AVG-ers met M. Clerkx is hiermee eind 1999 gereed gekomen en het resultaat zal een onderdeel gaan vormen van het in 2000 te verschijnen Psychofarmacaprotocol van Yvo van Loon. Samenvatting In de regio Nijmegen werden in 1999 de volgende onderwerpen besproken: motorische stoornissen bij psychofarmacagebruik (1) DKB-pakket otitis externa, Cara, schildklierstoornissen (2, 3, 5) resultaten visusscreening (4) botulinetoxine tegen kwijlen (6) protocol GORZ (7) Verder: diverse casus merendeels betreffende mensen met ernstige gedragsstoornissen. Enkele onderwerpen vanuit de mededelingen worden hieronder ook benoemd, omdat ze van belang kunnen zijn voor een AVG. In januari was het onderwerp: motorische stoornissen bij psychofarmacagebruik. Anton Loonen (arts/apotheker) en Mariet Clerkx (psychiater) waren onze gast. We keken samen naar een aantal videofilmpjes van cliënten uit onze instellingen met bewegingsstoornissen na of tijdens psychofarmagebruik ontstaan. Bewegingsstoornissen kunnen een uiting zijn van aangeleerde, repeterende bewegingen zoals te zien bij autisme. Een video toonde een cliënt met zowel (orale) dyskinesieën als aangeleerd hijgen, een mengbeeld dus. Een tweede cliënt gebruikte lithium naast perfenazine en had een ataxie. Lithium kan het parkinsonisme bij neuroleptica versterken. Een derde video liet een man zien met forse tremoren in de handen en orobuccale dyskinesieën (Rabbitsyndroom). Een vierde cliënte kreeg na 1,5 mgr Haldol last van enorme dyskinesieën, waardoor ze zich ook verwondde. Met betrekking tot de therapie deden A. Loonen en M. Clerkx de volgende suggesties: Tremblex werkt vooral ter verlichting van de rigiditeit. Betablokkers (Inderal) kunnen orobuccale dyskinesieën doen afnemen (soms is wel een dosis van >160 mgr nodig). Ook Catapresan kan hier helpen. Vit. E in een dosering van 160 mgr/dag zou volgens Eagon een vermindering van 30% van de klachten geven (Schizophrenia Bulletin 1997). In maart spraken we (als vervolg op de extra ledenvergadering in februari) over onze visie op de ontwikkelingen van AVG naar specialist. Diverse organisatorische problemen bedreigen de kwaliteit van ons werk. In april gingen we aan de slag met een deel van het DKBpakket Otitis externa. We concludeerden dat voor veel van onze cliënten de NHG-standaard reeds een gepasseerd station is (de zure oordruppel werkt niet!) en vroegen ons af of wij voor ons werkveld niet een aangepaste standaard zouden moeten opstellen. We spraken af dat eenieder een lijst "knelpunten in de behandeling van otitis externa" zou gaan invullen. De casus ging deze keer over een vrouw met een ringchromosoom 22 en ernstige psychiatrische stoornissen. Een van de AVG-ers heeft een behandeling bij de tuchtraad lopen. Hij meldde dat de instelling niet voor juridische bijstand van een werknemer is verzekerd. Een advocaat komt voor eigen rekening. De werkgever is wel verplicht de (financiële) schade aan derden te vergoeden. Het lidmaatschap van de LAD houdt in dat je verzekerd bent voor rechtsbijstand. Ben je geen lid dan is het afsluiten van een rechtsbijstandsverzekering aan te raden. In dit kader werd ook opgemerkt dat de verantwoordelijkheid van de behandelend arts vanuit het perspectief van de tuchtrechter verder reikt dan alleen de behandelverantwoordelijkheid. Ook organisatorische fouten op medisch gebied kunnen de arts aangerekend worden! Met name bij organisatieveranderingen is dit iets om je goed te realiseren. In mei bogen we ons over een deel van het DKB-pakket over astma en COPD. We beperkten ons tot de begripsvorming en diagnostiek. Vooral een casus van een mcg kind met recidiverende luchtweginfecties lokte veel discussie uit (wisselligging niet goed te combineren met anti-refluxhouding/ de spasticiteit lokt reflux uit). Het herkennen van reflux, aspiratie, stase van slijm door onvoldoende hoesten, mondademhaling en een verminderde immuniteit als oorzaak voor "onderste luchtweginfecties" kwam aan de orde. Niet alle ziekenhuizen 18 TVAZ 18; (1)

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting 153 Tubereuze sclerose complex (TSC), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een aandoening die zich manifesteert in verscheidene organen, waaronder de hersenen. TSC is een

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Medische Psychologie. Informatie over neuropsychologisch onderzoek

Patiënteninformatie. Medische Psychologie. Informatie over neuropsychologisch onderzoek Patiënteninformatie Medische Psychologie Informatie over neuropsychologisch onderzoek Medische Psychologie Informatie over neuropsychologisch onderzoek U bent door een specialist van het ziekenhuis verwezen

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

De psycholoog in Zuyderland Medisch Centrum. Medische Psychologie

De psycholoog in Zuyderland Medisch Centrum. Medische Psychologie De psycholoog in Zuyderland Medisch Centrum Medische Psychologie In deze folder informeren we u over de manier van werken van de psycholoog, verbonden aan de afdeling Medische psychologie van Zuyderland

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Medische Psychologie. Informatie over neuropsychologisch onderzoek

Patiënteninformatie. Medische Psychologie. Informatie over neuropsychologisch onderzoek Patiënteninformatie Medische Psychologie Informatie over neuropsychologisch onderzoek Medische Psychologie Informatie over neuropsychologisch onderzoek U bent door een specialist van het ziekenhuis verwezen

Nadere informatie

Ziekte van Parkinson

Ziekte van Parkinson Ziekte van Parkinson De ziekte van Parkinson is een chronische aandoening van de hersenen die progressief is. In deze folder leest u meer over deze ziekte en over de polikliniek Neurologie van het Havenziekenhuis.

Nadere informatie

Epilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1

Epilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1 Epilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1 Marleen Arends Epilepsieconsulent Martiniziekenhuis Groningen

Nadere informatie

Is een bipolaire stoornis erfelijk?

Is een bipolaire stoornis erfelijk? Kenniscentrum Bipolaire Stoornissen p/a Dimence Postbus 398 7600 AJ Almelo www.kenbis.nl Vragen over erfelijkheid bij de bipolaire stoornis Op dit moment wordt ervan uitgegaan dat een combinatie van erfelijke

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

EPILEPSIE. Epilepsie en verstandelijke beperking Gespecialiseerde kennis: hypothalamus hamartoom

EPILEPSIE. Epilepsie en verstandelijke beperking Gespecialiseerde kennis: hypothalamus hamartoom EPILEPSIE Epilepsie en verstandelijke beperking Gespecialiseerde kennis: hypothalamus hamartoom Epilepsie en verstandelijke beperking Gespecialiseerde kennis: hypothalamus hamartoom Het epilepsiecentrum

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Grensoverschrijdend gedrag. Les 2: inleiding in de psychopathologie

Grensoverschrijdend gedrag. Les 2: inleiding in de psychopathologie Grensoverschrijdend gedrag Les 2: inleiding in de psychopathologie Programma Psychopathologie; wat is het? Algemene functionele psychopathologie DSM Psychopathologie = Een onderdeel van de psychiatrie

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Het neuropsychologisch onderzoek. Informatie voor de patiënt en verwijzer

Het neuropsychologisch onderzoek. Informatie voor de patiënt en verwijzer Het neuropsychologisch onderzoek Informatie voor de patiënt en verwijzer Wat is neuropsychologie en wat is een neuropsycholoog? De neuropsychologie is het vakgebied dat de relatie bestudeert tussen het

Nadere informatie

Ontwikkeling versus degeneratie

Ontwikkeling versus degeneratie Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Wordt de groei van kinderen beïnvloed door de ZvH mutatie? Kleine

Nadere informatie

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 99 Nederlandse Samenvatting Depressie is een veel voorkomend en ernstige psychiatrisch ziektebeeld. Depressie komt zowel bij ouderen als bij jong volwassenen voor. Ouderen en jongere

Nadere informatie

Ziekte van Parkinson. Patiënteninformatie

Ziekte van Parkinson. Patiënteninformatie Patiënteninformatie Ziekte van Parkinson Informatie over (de oorzaken van) de ziekte van Parkinson, waar u dan last van kunt hebben, hoe we de diagnose stellen en wat u er zelf aan kunt doen Ziekte van

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 119 120 Samenvatting 121 Inleiding Vermoeidheid is een veel voorkomende klacht bij de ziekte sarcoïdose en is geassocieerd met een verminderde kwaliteit van leven. In de literatuur

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Psychogene niet-epileptische aanvallen

Psychogene niet-epileptische aanvallen Psychogene niet-epileptische aanvallen Diagnose en advies Psychogene niet-epileptische aanvallen Diagnose en advies Sommige mensen hebben aanvallen die sterk op epileptische aanvallen kunnen lijken, maar

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische

Nadere informatie

Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. InFoP 2. Inhoud

Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. InFoP 2. Inhoud Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFoP 2 Inhoud Introductie Module I: Wat is een psychose? Module II: Psychose begrijpen? Module III: Behandeling van psychose de rol van medicatie? Module

Nadere informatie

Kinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog

Kinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kinderepilepsie in beeld Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kenmerken van epilepsie: 1. Excessieve ontlading van populatie neuronen 2. Onwillekeurige, aanvalsgewijs optredende motorische, sensibele,

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

WORKSHOP OPGROEIEN MET TSC STSN congres. Karen Bindels-de Heus Agnies van Eeghen

WORKSHOP OPGROEIEN MET TSC STSN congres. Karen Bindels-de Heus Agnies van Eeghen WORKSHOP OPGROEIEN MET TSC STSN congres Karen Bindels-de Heus Agnies van Eeghen 27-09-2014 Opgroeien met TSC Hoe oud is uw kind en/ of bent u? Wat gaat er goed? Wat is op dit moment uw grootste zorg? Waar

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap

Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap Wat is een benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap? Een benigne infantiele

Nadere informatie

Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland

Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland 1. Algemene informatie verstandelijke beperking 2. Oorzaken Verstandelijk beperking en epilepsie 3. Complexe zorg 4. Behandeling

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ganglioglioom.

Kinderneurologie.eu. Ganglioglioom. Ganglioglioom Wat is een ganglioglioom? Een ganglioglioom is een relatief goedaardige hersentumor die ontstaan is uit zenuwcellen en uit ondersteunende cellen in de hersenen. Hoe wordt een ganglioglioom

Nadere informatie

Sam envatting en conclusies T E N

Sam envatting en conclusies T E N Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

InFoP 2. Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. Inhoud. Inleiding

InFoP 2. Informatie voor Familieleden omtrent Psychose. Inhoud. Inleiding Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFoP 2 Inhoud Introductie Module I: Wat is een psychose? Module II: Psychose begrijpen? Module III: Behandeling van psychose de rol van medicatie? Module

Nadere informatie

Patiëntgerichte Zorg voor Epilepsie. 23 oktober 2012 Willem-Jan Hardon, Neuroloog

Patiëntgerichte Zorg voor Epilepsie. 23 oktober 2012 Willem-Jan Hardon, Neuroloog Patiëntgerichte Zorg voor Epilepsie 23 oktober 2012 Willem-Jan Hardon, Neuroloog Patiëntgerichte Zorg voor Epilepsie + Algemeen + Diagnostiek + Behandeling + StartPoliEpilepsie + Marjolein Kalse, Epilepsieconsulent

Nadere informatie

Informatiebrief voor de patiënt

Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Uw arts vermoedt dat u de ziekte sinustrombose heeft. Op dit moment wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog

Diagnose en therapie. Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Diagnose en therapie Prof dr Martin J van den Bent Neuroloog Hersentumoren: soorten en maten Verschillende tumoren, sterk verschillende uitkomsten - Meningeomen: doorgaans goedaardige hersentumoren, uitgaande

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1 Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Medische Psychologie

Medische Psychologie Medische Psychologie Inleiding U bent door één van de medisch specialisten hier in het ziekenhuis verwezen naar onze afdeling. Op onze afdeling vindt diagnostiek en behandeling plaats (van kinderen, volwassenen

Nadere informatie

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

Informatiebrief GRAFITI-studie

Informatiebrief GRAFITI-studie Informatiebrief GRAFITI-studie Titel van het onderzoek GRAFITI-studie: onderzoek naar de groei van agressieve fibromatose. Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk

Nadere informatie

1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström

1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström 1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4. Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4

Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4. Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 Samenvatting SAMENVATTING 189 Depressie is een veelvoorkomende psychische stoornis die een hoge ziektelast veroorzaakt voor zowel de samenleving als het individu. De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO)

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL

HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL Informatie over het maken van uw keuze BORSTKANKER BORSTAANDOENINGEN ERFELIJKHEID HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs In bewerking Met de

Nadere informatie

Hersentumorcentrum Amsterdam

Hersentumorcentrum Amsterdam Cancer Center Amsterdam Locatie VUmc Hersentumorcentrum Amsterdam De polikliniek 2 Amsterdam UMC Cancer Center Amsterdam Inleiding Neuro-oncologie is het specialisme dat zich concentreert op ziekten van

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

Hersentumoren: Klachten, verschijnselen en oorzaken

Hersentumoren: Klachten, verschijnselen en oorzaken Hersentumoren: Klachten, verschijnselen en oorzaken Zaterdag 17 maart 2018 De Landgoederij, Bunnik Naam Functie Maaike Vos Neuroloog Haaglanden Medisch Centrum Opbouw Inleiding Klachten en verschijnselen

Nadere informatie

De kinder- en jeugdpsycholoog in het ziekenhuis

De kinder- en jeugdpsycholoog in het ziekenhuis PSYCHOLOGIE De kinder- en jeugdpsycholoog in het ziekenhuis Uw kind is door een medisch specialist van het Laurentius Ziekenhuis verwezen naar de afdeling Medische Psychologie. Deze folder geeft informatie

Nadere informatie

Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan

Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan drs. Ellen Wingbermühle GZ psycholoog / neuropsycholoog GGZ Noord- en Midden-Limburg Contactdag 29 september 2007 Stichting Noonan Syndroom 1 Inhoud Introductie

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Deel VI Verstandelijke beperking en autisme

Deel VI Verstandelijke beperking en autisme Deel VI Inleiding Wat zijn de mogelijkheden van EMDR voor cliënten met een verstandelijke beperking en voor cliënten met een autismespectrumstoornis (ASS)? De combinatie van deze twee in een en hetzelfde

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg

Kinderneurologie.eu.   De ziekte van Unverricht Lundborg De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

PLS is een broertje van ALS

PLS is een broertje van ALS PLS is een broertje van ALS Juni 2018 Wetenschappelijk onderzoek specifiek naar primaire laterale sclerose (PLS) gebeurt slechts op zeer kleine schaal. Deze motorneuronziekte is zo zeldzaam, dat het moeilijk

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Klinische Psychologie

Klinische Psychologie Klinische Psychologie Psychologisch onderzoek en behandeling in het Ikazia Ziekenhuis Beter voor elkaar Inleiding In deze folder kunt u lezen over de manier van werken van de klinisch psycholoog in het

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

Parkinsonismen Vereniging. Parkinson en Psychose

Parkinsonismen Vereniging. Parkinson en Psychose Parkinsonismen Vereniging Parkinson en Psychose Inhoudsopgave Inleiding 4 Psychose 4 Oorzaak 5 Door de ziekte van Parkinson 5 Door het gebruik van anti-parkinsonmedicatie 5 Door een lichamelijke aandoening

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Psychologisch onderzoek

Psychologisch onderzoek Psychologisch onderzoek en behandeling van kinderen en jeugdigen Klinische Psychologie Beter voor elkaar 2 Afdeling Klinische Psychologie Op de afdeling Klinische Psychologie krijgt u te maken met een

Nadere informatie

De Stemmenpolikliniek

De Stemmenpolikliniek Universitair Centrum Psychiatrie (UCP) De Stemmenpolikliniek Inhoud Inleiding 1 Stemmen horen 1 De behandeling 2 Kennismaking 3 De inhoud van de behandeling 3 Behandelaars 4 Vragen 4 Belangrijke adressen

Nadere informatie

Wat is de oorzaak van het ontstaan van een meningeoom? Niet bekend Het is niet goed bekend waarom bij een kind een meningeoom ontstaat.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van een meningeoom? Niet bekend Het is niet goed bekend waarom bij een kind een meningeoom ontstaat. Meningeoom Wat is een meningeoom? Een meningeoom is een bepaald type hersentumor die ontstaat vanuit de vliezen die rondom de hersenen en het ruggenmerg zitten. Hoe wordt een meningeoom ook wel genoemd?

Nadere informatie

OSTEOSARCOOM KANKERCENTRUM

OSTEOSARCOOM KANKERCENTRUM OSTEOSARCOOM KANKERCENTRUM WAT VINDT U IN DEZE BROCHURE 01 Inleiding 3 02 Wat is een osteosarcoom? 3 03 Wat zijn de mogelijke klachten bij osteosarcomen? 5 04 Komt een osteosarcoom vaak voor? 5 05 Wat

Nadere informatie

Onderzoek en behandeling door de medisch psycholoog

Onderzoek en behandeling door de medisch psycholoog Onderzoek en behandeling door de medisch psycholoog Inleiding In overleg met uw behandelend arts heeft u informatie gekregen over het maken van een afspraak met een medisch psycholoog van de afdeling

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Wegwijzer voor ouders van een kind met het Sturge-Weber syndroom

Wegwijzer voor ouders van een kind met het Sturge-Weber syndroom Wegwijzer voor ouders van een kind met het Sturge-Weber syndroom In opdracht van: Nederlandse Vereniging voor mensen met een wijnvlek of het Sturge-Weber syndroom Ontwikkeld door: Het Ondersteuningsburo

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Afdeling Medische Psychologie

Afdeling Medische Psychologie Patiënteninformatie Afdeling Medische Psychologie rkz.nl Inleiding U bent door één van de medisch specialisten hier in het ziekenhuis verwezen naar onze afdeling. Op onze afdeling vindt diagnostiek en

Nadere informatie

Neuropsychologisch onderzoek bij ouderen

Neuropsychologisch onderzoek bij ouderen Neuropsychologisch onderzoek bij ouderen Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is neuropsychologie en wat is een neuropsycholoog... 1 Mogelijke gevolgen van een hersenbeschadiging... 1 Wat is een neuropsychologisch

Nadere informatie

Wat u moet weten over het melanoom

Wat u moet weten over het melanoom Dermatologie/Chirurgie Patiënteninformatie Wat u moet weten over het melanoom U ontvangt deze informatie, omdat u meer wilt weten over het melanoom. Hierin leest u onder andere wat deze vorm van huidkanker

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie