Cabaletta SCA1 HENK ENGEL 3 OKTOBER 2015 ADCA REGIO NOORD DAG
|
|
|
- Roel van de Berg
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Cabaletta SCA1 HENK ENGEL 3 OKTOBER 2015 ADCA REGIO NOORD DAG
2 Mogelijke geneesmiddelen en/of therapieën Ziekte proces afremmen, stoppen, herstellen, voorkomen mechanisme DNA fouten repareren RNA fouten repareren geneesmiddel Gentherapie Medicijnen die eiwitaanmaak beinvloeden Schade door klontering van eiwitten voorkomen, klontering tegengaan o.a. trehalose (cabaletta; merknaam van BioBlast Pharma)
3 De vier fasen van geneesmiddelonderzoek Rol/beleid Farmaceutische bedrijven en FDA/EMA bij zeldzame ziekten
4 Eiwit-misvouwingsaandoeningen Pathologie Zenuwcel verlies in hersenen Plaats van verlies afhankelijk van betrokken eiwit Ziekte van Alzheimer Ziekte van Parkinson Ziekte van Huntington Spinocerebellaire ataxie 1,2,3,6,7 en 17 Amyotrophische Laterale Sclerose
5 Wat is een eiwit? DNA Eiwit
6 Wat gaat er mis in een eiwit misvouwingsaandoening? Mutaties in het DNA Tijd
7 Waarom is eiwit-misvouwing en klontering schadelijk voor zenuwcellen? Eiwit met mutatie werkt niet meer zoals het moet Misgevouwen eiwit is schadelijk voor de cel (toxisch) Door misvouwing van 1 eiwit raken andere eiwitten ook in de knoop
8 BioBlast Pharma Biotechnologie bedrijf, gevestigd in Israël Focus op de ontwikkeling therapieën voor zeldzame erfelijke aandoeningen OPMD: Joden uit Uzbekistan (1 op 600)
9 Wat is trehalose voor een stof en is het wel veilig? Trehalose is een natuurlijk disaccharide (2 suikermoleculen aan mekaar) in gist, bacteriën, woestijnplanten en ongewervelden. Beschermt o.a. cellen tegen stress zoals uitdroging Houdt water vast Goedkeuring trehalose als nieuw voedingsmiddel of voedingsmiddel ingrediënt in december 2000, zit ook als toevoeging in enkele geneesmiddellen Cabaletta: gemodificeerd trehalose (merknaam van BioBlast Pharma (Tel Aviv, Israel), gezuiverd uit zetmeel.
10 Wat doet trehalose? Mutaties in het DNA
11 Muismodellen met misvouwingsaandoening laten zien dat trehalose werkt! Ook bij SCA3 muizen!!! OPMD Ziekte van Huntington Ziekte van Alzheimer Ziekte van Alzheimer SCA17 ALS
12 Wat zijn de algemene bevindingen? Verminderde eiwit samenklontering Minder zenuwcel verlies Minder gliosis (immuunreactie/ontsteking in het brein) Vertraging van beginleeftijd aandoening Verbetering van de symptomen/klachten Motoriek, evenwicht, lopen
13 Is behandeling met trehalose in muizen net zo succesvol in mensen?
14 Positieve resultaten fase 2/3 trial Cabaletta in OPMD Consistente bevindingen tussen muis studies en humane studies Geen medicijn gerelateerde ongewenste gebeurtenissen Veilig en niet-toxisch Geen verhoogde glucose in urine Oculopharyngeale musculaire dystrofie/opmd FDA/EMA: Fast Track Designation Fase 3 is gestart
15 SCA3 en Cabaletta 2013: Proof-of-concept resultaten in 2 SCA3 muismodellen Afname eiwitklontering in cellen Betere motorische functietesten muizen Presentatie maart 2015: International Ataxia Research Conference (Windsor UK) : Fase 2 in geneesmiddelenonderzoek (7 pt) Veilig Effectiviteit: resultaten worden niet prijs gegeven (te kleine groep) 2015: FDA/EMA geeft Fast Track Designation voor OPMD en SCA3 (versnelde procedure tbv registratie medicijn voor ziekte waarvoor nog geen behandeling is) 14 september 2015: patent Cabaletta US Patent and Trademark Office voor behandeling SCA 2015: Fase 3 in voorbereiding (oktober publicatie protocol clin.trial.gov)
16 Ataxia Research Conference 2015 Londen BioBlast Pharma Zohar Argov (Chief Medical Officer) Dalia Megiddo (Chief Development Officer) SCA3 fase 3 klinische studie naar Europa (Afspraak met Bonn en Londen, naast Boston en California). Volledig gefinancierd door BioBlast Pharma. SCA3 studie naar NL? Net te laat?! Alsnog meedoen!!! Anders wachten op registratie FDA/EMA ( ?) SCA1 studie naar NL? Full sponsored? Nee, alleen Cabaletta wordt vergoed Clinical study manager BioBlast: Irit Gliko-Kabir
17 Klinische fase 3 Cabaletta studie SCA3: California + Boston (20), Bonn (15) en Londen (15) Phase 3 klinische studie (2/3 Cabaletta): minimaal 42 patienten. 1 jaar 1 x per week 30 gram Cabaletta intraveneus (300 ml in 80 minuten) Effectiviteit mbv SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) scores Full sponsored door BioBlast Voldoende wetenschappelijk bewijs met voorgesteld aantal patienten??? SCA1 fase 2/3 klinische studie? SCA1: investigator initiated study (10-20 patienten) Anders open-label voorschrijven na registratie voor SCA3 (2018/2019?)
18 Werkgroep NL Bart van de Warrenburg (UMCN) Jeroen de Vries (UMCG) Dineke Verbeek (UMCG) Corien Verschuuren-Bemelmans (UMCG) Cathalijne van Doorne Henk van Lambalgen (ADCA vereniging) Henk Engel (Isala) Consensus: Full sponsored SCA1, 2, 3 + wetenschappelijk verantwoord (minimaal 75 behandelde patienten per SCA) BioBlast laat ons binnenkort weten of we in NL alsnog mee kunnen doen met SCA3 fase 3 klinische studie. Reactie BioBlast 17 september 2015: Ja, we mogen meedoen als het deelnemende centrum akkoord is! Waarmee akkoord???
19 Inclusiecriteria SCA3 fase 3 Cabaletta jaar (man/vrouw) DNA diagnose SCA3 (aantal repeats) Stadium ziekte 2 of minder (8 meter lopen met rollator) Stabiele overige medicatie 30 dagen voor studie en gedurende de studie BMI tussen 20 en 32 kg/m2 Ondertekend informed consent Negatieve zwangerschapstest + anticonceptie gedurende studie Full compliance (niet afhaken tijdens de studie)
20 Exclusiecriteria SCA3 fase 3 Cabaletta Diabetes mellitus type 1 of 2 of glucose > 8,3 mml/l of HbA1c > 6 % Andere ziekten: nierfalen, leverfalen, reuma, hartfalen, andere neurologische ziekten, etc Ataxie tgv alcholmisbruik, hoofdtrauma, MS, etc Psychologische afwijkingen (o.a. bipolaire afwijking, onbehandelde depressie, zelfmoordpoging) Maligniteiten Alcohol en drugs misbruik Zwanger en/of borstvoeding Obesitas (BMI > 32) Stamceltherapie of IV Ig medicatie Onverklaarbaar gewichtsverlies met meer dan 10 % laatste jaar Overgevoeligheid voor ingredienten in Cabaletta Trombosedienst patient Deelname in andere klinische studie
21 SARA en andere testen Effectiviteit (SARA) Loop, staan, zit, spraak, vinger, neus-vinger, hand en hiel oefeningen Score: 1 tot 40 1 x per maand gedurende 12 maanden (controles: 1 x per 3 maanden) Daarnaast (ook voor effectiviteit): NESSCA (Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia) score SCA Functional Test (9 hole peg test en 8 meter looptest) Veiligheid/overig Bijwerkingen bijhouden Lichamelijk onderzoek, ECG, bloedonderzoek, controle gewicht WHO Quality of life assessment
22 Hopelijk zitten we in oktober/november om tafel met BioBlast Pharma (en de 4 andere centra)
23 Maar wat als Cabaletta niet of te weinig effectief is? Nooit op 1 paard wedden!!!
24 Mogelijke geneesmiddelen en/of therapieën mechanisme DNA fouten repareren RNA fouten repareren geneesmiddel Gentherapie Medicijnen die eiwitaanmaak beinvloeden Schade door klontering van eiwitten voorkomen, klontering tegengaan o.a. trehalose (cabaletta; merknaam van BioBlast Pharma)
25 De vier fasen van geneesmiddelonderzoek Rol/beleid Farmaceutische bedrijven en FDA/EMA bij zeldzame ziekten
26 Onderzoeksgroep LUMC afdeling Humane Genetica Hoofd: Willeke van Roon-Mom Ruime ervaring met allernieuwste DNA technieken Onderzoek gericht op ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen Zeldzame vergelijkbare erfelijke ziekten (o.a. Huntington) Recent ook SCA3 onderzoek gestart (financiering door 1 SCA3 familie via Hersenstichting) Proefschrift Melvin Evers Connecties met farmaceutisch bedrijven (o.a. Prosensa/BioMarin Pharmaceuticals) Mogelijkheden voor SCA1?? Om de hoek!!!!
27 Exacte fout in DNA en RNA en eiwit bij SCA1 is bekend DNA Eiwit
28 Opties met DNA technieken bij SCA1 1: Alleen de fout uit RNA halen voordat eiwit wordt gemaakt 2: Een groter stuk RNA er uit halen voordat een deel van het eiwit wordt gemaakt 3: RNA blokkeren zodat er geen fout eiwit meer wordt gemaakt Een muis kan zonder ataxine-1 eiwit omdat een ander eiwit de functie over neemt. De mens heeft dat andere eiwit ook (bij SCA3 kan dit niet) Onderzoeksgroep LUMC is bereid dit onderzoek uit te voeren en ziet grote kans dat er binnen 2-3 jaar een experimenteel medicijn beschikbaar is Verwachte duur van dit onderzoek bij LUMC: 1-2 jaar Met het beste resultaat op pad naar farmaceutisch bedrijf
29 Onderzoek kost veel geld 2 jaar onderzoek: ,-- (dan komen we heel ver!!) Fondsenwerving door onderzoeksgroep Fondsenwerving door patienten/families Onderzoek in geinduceerde pluripotente stamcellen (ips cellen) Huidbiopt van SCA1 patient + niet-sca1 patient uit SCA1 familie Huidbiopt: 5 mm x 2 mm x 2 mm (METC + toestemmingsverklaring!!), procedure is opgestart Huidcellen ontwikkelen tot kleine hersencellen (zenuwcellen) Opties testen (wel/geen eiwitaanmaak/klonteringen?) Klaar voor de farmaceutische industrie Afspraak binnenkort bij BioMarin Pharmaceuticals (informatief + brainstormen over vervolgtraject)
30 Hoeveel SCA (polyq) families/patienten anno 2015???? Inventarisatie 2000 (polyq SCA) SCA1: 15 families (resultaat zoektocht dd sept 2015: 13 families) SCA2: 14 families SCA3: 64 families SCA6: 28 families SCA7: 16 families SCA17:???? families Familiestambomen!!!!!!!!!!!!!
31 Giving Circle (1 contactpersoon per familie) 2 bijeenkomsten: informatieuitwisseling + familiestamboom, acties, etc Campagne/website/foto s/filmpjes/social media Elk lid van giving circle heeft weer z n eigen giving circle (familie, vrienden, bekenden, werk, relaties, etc): sneeuwbaleffect!!! Eind 2015: voldoende financiën om onderzoek per te starten (voorbereidingen onderzoek lopen al) SCA1 Familiedag 12 september (70 familieleden). Dinsdag 15 september: officiële start van de campagne (website voldoende gevuld, links met hersenstichting en ADCA vereniging)
32 Afspraken met Hersenstichting Henriëtte Hindriks Elke euro naar SCA1 onderzoek LUMC (geen 1 euro aan strijkstok) Via rekeningnummer Hersenstichting ovv SCA1 Donateurs worden niet bekend gemaakt (tenzij sponsor op site) Betrouwbaar, naamsbekendheid, donateurs (magazine) LUMC levert onderzoeksbegroting in, beoordeling door Wetenschappelijke Advies Raad van de Hersenstichting LUMC rapporteert frequent onderzoeksresultaten aan Hersenstichting (ook op onze eigen website): verantwoording Vermelding SCA1 onderzoek op site Hersenstichting (links over en weer) Interview magazine Hersenstichting (editie november 2015)
33 Waarom SCA1? Schoonzus Op onderzoek uit Meest ernstige vorm Fundamenteel wetenschappelijk grondig onderzocht Theoretisch grootste kans van slagen op snelst een experimenteel medicijn met deze nieuwe veelbelovende technologie Kennisverwerving SCA1 biedt ook perspectief voor andere poly Q SCA (2,3,6,7,17) typen en wellicht andere SCA typen en ADCA. Heel goed dat we in NL met SCA patiënten ook meedoen aan klinische studies. Niet wachten op registratie van medicijnen (traject jaar). Op de barricaden
34 Therapie Toekomst voor polyq SCA? CABALETTA + GOED EIWIT AANMAKEN!?!?!
Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG
Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG Neuroloog: U hebt SCA1 en er is geen medicijn Johanna: ALS ER MAAR EEN MEDICIJN IS VOOR MIJN KINDEREN WAT KAN IK DOEN????
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
De Ziekte van Huntington
De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers
ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig
ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig VOORWOORD Ik ben niet dronken, ik ben ziek. Dit is de kortste manier om een veel voorkomend misverstand rond ADCA als ziekte te omschrijven. De missie
Wat zijn polyq ziektes?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?
Als u naar aanleiding van deze informatie nog vragen heeft, kunt u deze altijd met uw arts of dokter de Vries bespreken.
Patiënten informatie en toestemmingsformulier voor hersenobductie en wetenschappelijk onderzoek bij SpinoCerebellaire Ataxie (SCA) en de ziekte van Huntington. 1 Achtergrond Spinocerebellaire ataxie (spino=
Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie
Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie Willeke van Roon-Mom Afdeling Humane Genetica Leids Universitair Medisch Centrum Waar gaan we het vandaag (onder
Donderdag, 1 maart 2012
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie 2012 updates: Dag
De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer
De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer Tjakko van Ham Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam t.vanham@erasmusmc.nl Microglia, immuun cellen van het brein Wat weten we wel & wat weten we
ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz
Nederlandse samenvatting proefschrift ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties, 15 september 2017, UMC Utrecht Stamcellen zijn in staat tot het veranderen, oftewel differentiëren,
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie Patiënten stellen vaak de bekende vraag: 'Welke type ataxie heb ik?' Dit document is bedoeld om patiënten, families en hun zorgverleners enige basisinformatie
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium
De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijke artikelen 600 500 400 300 200 216 198 232 265 270 257 301 346 341 333 326 362 422 437 429 487 504 100 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht
dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht Ypsilon 30 jaar Schizofrenie onderzoek staat in Nederland nu 20 jaar op de kaart - Ypsilon en onderzoekers trekken met elkaar op sinds die tijd Epidemiologische studies genetica
Medium stekelige wat? Hoe maak je nieuwe neuronen?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Huidcellen veranderen in hersencellen: doorbraak in het onderzoek
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Kanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen De storm voorspellen
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen
Vertraagt een hoge dosis creatine het begin van de Ziekte van Huntington? Waarom creatine?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Vertraagt een hoge dosis creatine het begin van de Ziekte van Huntington?
Vetmoleculen en de hersenen
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Speciale 'hersen-vet' injectie heeft positief effect in ZvH muis
embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters
Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten
Kan een 'hersenshuttle' geneesmiddelen voor de ziekte van Huntington op de juiste plaats krijgen? Bloed-hersenbarrière bloed-hersen-barrière
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kan een 'hersenshuttle' geneesmiddelen voor de ziekte van Huntington
Meer mensen met MS, beter helpen
Meer mensen met MS, beter helpen De progressie van de zenuwslopende ziekte multiple sclerose (MS) stoppen door het voorkomen van beschadiging aan de hersencellen bij mensen MS. Achtergrond MS werd tot
Gen-uitschakeling onder de loep
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gen-uitschakelingsmedicijnen veilig bij ALSpatiënten... kom maar
Gene silencing samenvatting
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gene silencing zet een doelgerichte stap voorwaarts Doelgerichte
5.3.Thema Onderzoek. Schets van domein
5.3.Thema Onderzoek Schets van domein Onderzoek ten aanzien van zeldzame ziekten omvat medisch wetenschappelijk onderzoek, zowel basaal ( laboratoriumonderzoek ) en preklinisch of klinisch onderzoek (bijvoorbeeld
Duchenne Parent Project
Duchenne Parent Project Duchenne Parent Project, wat is dat? Een stichting opgericht door ouders van kinderen met Duchenne spierdystrofie. Wat is het doel? Versnellen van het onderzoek naar een genezing
LEVODOPA BIJ PATIËNTEN MET VROEGE ZIEKTE VAN PARKINSON informatie voor deelnemers
LEVODOPA BIJ PATIËNTEN MET VROEGE ZIEKTE VAN PARKINSON informatie voor deelnemers Geachte heer/ mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek. U beslist zelf
Extra Informatiebrief voor de Patiënt en Toestemmingsverklaring optioneel herkenningsstoffenonderzoek
Extra Informatiebrief voor de Patiënt en Toestemmingsverklaring optioneel herkenningsstoffenonderzoek Een fase 1 onderzoek met AEB071 bij patiënten met diffuus grootcellig B-lymfoom waarbij CD79 veranderd
Meewerken aan medische vooruitgang. Klinische proeven
Meewerken aan medische vooruitgang Klinische proeven De medische wereld heeft de voorbije vijftig jaar een enorme vooruitgang gekend. En met de technologische ontwikkelingen van vandaag zal de medische
Voortgangsrapportage juni 2018
Voortgangsrapportage juni 2018 Die ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA dat codeert voor het Huntington eiwit (HTT). Door de lange CAG repeat in het DNA krijgt het HTT eiwit
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Episodische
Bouwen aan vertrouwen: perspectief van de industrie
Symposium ter gelegenheid afscheid Ad van Dooren Zelfredzaamheid van patiënten bij gebruik van veilige medicatie. Bouwen aan vertrouwen: perspectief van de industrie Rudolf van Olden, arts Medisch Directeur
Cholinesteraseremmers tegen het verergeren van visuele hallucinaties bij de ziekte van Parkinson
Informatie voor deelnemers Cholinesteraseremmers tegen het verergeren van visuele hallucinaties bij de ziekte van Parkinson Geachte heer/mevrouw, Met deze brief willen wij u vragen om mee te doen aan medisch-wetenschappelijk
Muisstudies en de ZvH
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. ZvH muizen brengen een nuttige mislukking Kan medicijnenstudie die
***** INFORMATIE VOOR PATIENTEN *****
***** INFORMATIE VOOR PATIENTEN ***** Informatie voor patiënten die deelnemen aan de studie: ARA290 en het effect op de regeneratie van epidermale zenuwvezels bij patiënten met sarcoïdose en pijn ten gevolge
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Biodistributie, kinetiek, centraal zenuwstelsel, oogziekten, huidaandoeningen
Niet-technische samenvatting 2016788 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Onderzoek naar de biodistributie van nieuwe, op oligonucleotiden gebaseerde, teststoffen voor de behandeling van zeer
Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening Precisie gentherapie
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening
Niet-technische samenvatting Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 3 Projectbeschrijving
Niet-technische samenvatting 2016491-2 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Effecten van ijzer op een hormoon dat betrokken is bij het calcium- en fosfaatmetabolisme (FGF23) bij chronische nierpatiënten.
Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke
1 Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke slechthorendheid. Dit kan syndromaal zijn, zoals Usher Syndroom
Centrum voor lysosomale en metabole ziekten
Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts
Individueel zorgplan vitale vaten
Individueel zorgplan vitale vaten Wat kunt u zelf doen? Een gezonde leefstijl is het belangrijkste bij de aanpak van risicofactoren. Misschien is uw leefstijl wel goed. Zorgverleners kunnen u adviseren
M studie (Longkanker) / luchtpijp & longkanker
M14-361-studie (Longkanker) / luchtpijp & longkanker Onderzoek naar een nieuwe behandeling voor patiënten met vergevorderde kleincellige longkanker die behandeld worden met carboplatine en etoposide (standaardbehandeling).
Hersenonderzoek bij SCA
Hersenonderzoek bij SCA ADCA regiomiddag Noord 29 oktober 2016 Eesergroen Wilfred den Dunnen Opzet voordracht Anatomie + achtergrond SCA s Wetenschappelijk onderzoek Toekomst? Anatomie van ataxie Anatomie
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Studie type Populatie Patiënten kenmerken Interventie Controle Dataverzameling
Evidence tabel bij ADHD in kinderen en adolescenten (studies naar adolescenten met ADHD en ) Auteurs, Gray et al., 2011 Thurstone et al., 2010 Mate van bewijs A2 A2 Studie type Populatie Patiënten kenmerken
Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Informatiebrief voor patiënten
Radboud universitair medisch centrum Neurologie 935 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen Huispost 935 Reinier Postlaan 4 Radboudumc ingang oost, route 935 T (024) 1 5 2 02 F (024) 354 1 1 Afdelingshoofd a.i.
Verven om niet te sterven? Methyleenblauw gunstig voor ZvH muizen Oud blauw Methyleenblauw
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Verven om niet te sterven? Methyleenblauw gunstig voor ZvH muizen
Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische
Waar gaat de hype eigenlijk over?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Is een nieuwe ZvH studie op het juiste spoor? Een recente ZvH dierenstudie
De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG. Datum 2 februari 2018 Betreft Kamervragen. Geachte voorzitter,
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340
Welke gebieden in de hersenen veroorzaken de ZvH?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het brein bij de ZvH: groter dan de som van zijn delen? Een belangrijke
Het kantelpunt van de overlevingsschaal
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het potentieel van antilichamen als een therapie voor de ziekte
De klinische aspecten van ataxie. Expertisedag 20 mei 2017
De klinische aspecten van ataxie Expertisedag 20 mei 2017 Inhoud 2 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese
Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren
Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren Dr. F.W. Visser Internist-nefroloog ZGT Almelo Cystenieren Expertise Centrum Universitair Medisch Centrum Groningen 8 septem ber 2015 ADPKD huidige
Schieten op de boodschapper met enkel- streng RNA gen-uitschakeling anti- sense oligonucleotides RNA interference
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Schieten op de boodschapper met enkelstreng RNA gen-uitschakeling
Informatie bijeenkomst. Aplastische Anemie. Afdeling Hematologie 12 december 2016
Informatie bijeenkomst Aplastische Anemie Afdeling Hematologie 12 december 2016 Wat is Aplastische Anemie? Fred Falkenburg Internist-hematoloog Stamcellen in het beenmerg maken alle bloedcellen en afweercellen
De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG. Datum 26 mei 2014 Betreft Kamervragen. Geachte voorzitter,
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 2008 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Rijnstraat 50 255 XP DEN HAAG T 070 340 79 F 070 340 78 34
Deelnemen aan een klinische studie in Az Damiaan. Informatie voor de patiënt SAP 12496
Deelnemen aan een klinische studie in Az Damiaan Informatie voor de patiënt SAP 12496 Bron: clinical trial center UZ Leuven 2010 2 Inhoud Inleiding 4 Wat is een klinische studie? 5 Waarom deelnemen aan
Mitochondriën en oxidatieve stress
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Ons richten op oxidatieve stress bij de ziekte van Huntington Celschade
LEVODOPA BIJ PATIËNTEN MET VROEGE ZIEKTE VAN PARKINSON informatie voor deelnemers
LEVODOPA BIJ PATIËNTEN MET VROEGE ZIEKTE VAN PARKINSON informatie voor deelnemers Geachte heer/ mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek. U beslist zelf
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic
De Ziekte van Huntington als hersenziekte
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Beenmergtransplantatie bij de Ziekte van Huntington Beenmergtransplantaat
GM1 en de weg van medicijnen naar de kliniek
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Ongelofelijk! GM1, schapen en de ziekte van Huntington ZvH onderzoekers
Klinisch onderzoek bij kinderen en jongeren met kanker. wat is het en hoe werkt het?
Klinisch onderzoek bij kinderen en jongeren met kanker wat is het en hoe werkt het? De behandeling van kinderen en jongeren met kanker vindt meestal plaats in combinatie met een klinisch onderzoek. We
Rob Heerdink Universitair Hoofddocent Klinische Farmacoepidemiologie Universiteit Utrecht
Hoe vertaal ik resultaten uit de medische literatuur en richtlijnen naar de dagelijkse praktijk? Interpretatie van resultaten van geneesmiddelenonderzoek Rob Heerdink Universitair Hoofddocent Klinische
PLS is een broertje van ALS
PLS is een broertje van ALS Juni 2018 Wetenschappelijk onderzoek specifiek naar primaire laterale sclerose (PLS) gebeurt slechts op zeer kleine schaal. Deze motorneuronziekte is zo zeldzaam, dat het moeilijk
De waarde van ziek weefsel
Tekst Gerben Stolk Nieuw onderzoekmodel medicatie hartpatiënten De waarde van ziek weefsel Kan de werking van medicijnen voor hartpatiënten nóg beter worden getest dan in proefdieren? Op initiatief van
Welkom. 2 e Sanfilippo Wetenschapsdag
Welkom 2 e Sanfilippo Wetenschapsdag 1 Welkom Onze sponsoren 2 Onderzoek naar geneesmiddelen bij mensen 2 e Sanfilippo Wetenschapsdag Frits Wijburg, Academic Medical Center (AMC) Amsterdam The Netherlands
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Marel, Sander van der Title: Gene and cell therapy based treatment strategies
Bent u gevraagd voor medisch wetenschappelijk onderzoek?
Bent u gevraagd voor medisch wetenschappelijk onderzoek? Inhoud Pagina Inleiding... 2 Medisch wetenschappelijk onderzoek... 3 Waarom zou u meedoen... 4 Onderzoeksfasen... 5 Medisch Ethische Commissie...
Fosfodiesterase inhibitoren: nieuwe ZvH medicijnen die spoedig de testfase in gaan. Fosfo-di-watte? fosfodiësterase remmers
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Fosfodiesterase inhibitoren: nieuwe ZvH medicijnen die spoedig de
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Centrum klinische farmacologie: deelnemen aan een klinische studie
Centrum klinische farmacologie: deelnemen aan een klinische studie informatie voor gezonde proefpersonen en patïenten INLEIDING 3 KLINISCHE STUDIES: EEN INLEIDING 4 De ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 161 28-12-2009 09:42:54 nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 162 28-12-2009 09:42:54 Beeldvorming van Alzheimerpathologie in vivo:
Meerjaren bedrijfsplan Stichting Huntington Zaanstreek
Meerjaren bedrijfsplan 2019-2022 Stichting Huntington Zaanstreek 1 Aanleiding De Stichting Huntington Zaanstreek (hierna: SHZ), heeft zich ten doel gesteld om geld in te zamelen voor onderzoek voor een
Woensdag 14 september 2011
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Oz Buzz Updates: Dag 3 Dag 3 van ons verslag van het Werldcongres
EEG tijdens geheugenactivatie een onderzoek naar vroege hersenveranderingen bij de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Huntington
EEG tijdens geheugenactivatie een onderzoek naar vroege hersenveranderingen bij de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Huntington In Nederland wordt het aantal patiënten met dementie geschat op meer
COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Technologische ontwikkelingen: belangrijke tussenstap (pompen, sensoren, kunstalvleesklier )
De toekomst van diabetes. Eilandjes- en pancreas, een futuristische kijk Belangen gerelateerd aan deze presentatie Wetenschappelijk coordinator Diabetes Cell Therapy Initiative Consortium (DCTI) waarbij
Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit. CAG en de ZvH
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit.
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Goeij, Moniek Cornelia Maria de Title: Disease progression in pre-dialysis patients:
Zwangerschap bij de psychiatrische patient. Cijfers telefoondienst TIS. TIS kenniscentrum. vragen/exposities SSRI s 20-11-2015
Zwangerschap bij de psychiatrische patient Bernke te Winkel Wetenschappelijk medewerker Teratologie Informatie Service TIS kenniscentrum Cijfers telefoondienst TIS Informatie geven Website (en boek) -
24 september 2015. Van harte welkom!
24 september 2015 Van harte welkom! Programma 20.00: Welkom Wendy de Valk, verpleegkundig specialist cardiologie 20.10: Het vrouwenhart. Is er verschil tussen mannen en vrouwen? Mw. A. Lubbert-Verberkmoes,
FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg
FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander
JDRF Onderzoek Melle Kleisma. Research Informa.e deskundige JDRF Nederland
JDRF Onderzoek Melle Kleisma Research Informa.e deskundige JDRF Nederland Inhoud JDRF en onderzoek: fast facts Cure, treat, prevent Cure: genezen Treat: behandelen Prevent: voorkomen Versnellers JDRF en
Huntexil bij symptomen van de Ziekte van Huntington: Waar zijn we nu?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Er is een nieuw artikel gepubliceerd met geactualiseerde gegevens
Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis
Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit
Klinische studies. Veel meer dan een extra tube
Klinische studies Veel meer dan een extra tube Good Clinical Practice Het geheel van kwaliteitseisen op ethisch en wetenschappelijk gebied, die internationaal zijn erkend en moeten worden gerespecteerd
Patiënten informatieformulier
Patiënten informatieformulier Geachte mevrouw, mijnheer, In aansluiting op het gesprek met uw behandelend arts ontvangt u hierbij de schriftelijke informatie met betrekking tot het wetenschappelijk onderzoek,
Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch
Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch perspectief Inleiding De ziekte van Alzheimer wordt gezien als een typische ziekte van de oudere leeftijd, echter
De geschiedenis van PBT2
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Prana Biotech publiceert de data van het effect van PBT2 in ziekte