Lunchreferaten VG-syndromen, genetica en kliniek

Transcriptie

1 Lunchreferaten VG-syndromen, genetica en kliniek Auteur: J. Thijssen, versie: februari 2014 Inhoud Pag Wat 2 Doelstellingen voor aios AVG 2 Doelgroep 2 Supervisie 2 Voorbereiding 2 Logistiek 3 Ondersteuning 3 Planning 3 Syndromen 3 Kwalitatief niveau 5 Draaiboek 6 Inhoud/format referaat 6 Verwerkingsopdrachten 7 Audiovisuele middelen 10 Regulier onderwijs in curriculum AVG opleiding 10 Algemene literatuur 10 AVG-handboek/2014/2.9 1

2 Wat Vanuit een aanvullende en overlappende invalshoek worden syndromen besproken waardoor we van elkaar leren over: Klinische genetica: diagnostiek (dysmorfologie, cytogenetica), medische problematiek in vroege fase Geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten: medische problematiek en behandeling gedurende verdere leven Doelstellingen voor aios AVG Aiossen kennen (op het gebied van syndromen) elkaars (klinische genetica en geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten) werkwijze Aios AVG kan samenwerken met een aios Klinische Genetica Aios herkent kenmerkende dysmorfologie en typerende anamnestische gegevens Aios kent de belangrijkste syndromen die gepaard gaan met een verstandelijke beperking en kan uitleggen wat de klinische en gedragsmatige consequenties zijn voor de patiënt/cliënt en de mogelijke erfelijke aspecten voor verwanten Aios kent het belang van een genetische differentiaaldiagnose en de plaats van aanvullende diagnostiek Aios AVG kan de noodzakelijke acties ondernemen om een optimale gezondheid van de cliënt met een syndroom te bevorderen (health watch programma) Aios kan wetenschappelijke literatuur digitaal opzoeken en downloaden en beoordelen op kwaliteit Aios kan ism andere aiossen een referaat voorbereiden en aantrekkelijk presenteren Aios kan een compact en op hoofdlijnen compleet overzicht schrijven van het gepresenteerde Doelgroep Aios AVG (± 43), Aios/Anios (± 7+4) Klinische Genetica en Genetisch consulenten in opleiding (± 4) Welkom zijn tevens: medewerkers AVG-opleiding, leerstoel Geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten met medewerkers, medewerkers Klinische Genetica Supervisie Dr Anneke Maat, klinisch geneticus, opleider afdeling klinische genetica Erasmus MC Marian Fischer, arts verstandelijk gehandicapten, stafmedewerker AVG-opleiding Erasmus MC Voorbereiding Twee tot drie 2 e jaars aios AVG en één aios Klinische Genetica per referaat. AVG-handboek/2014/2.9 2

3 Logistiek Per 4 jaar vooruit wordt vastgelegd welke syndromen aan de beurt zijn. Hiervan wordt per jaar een lijst gemaakt. In het najaar wordt de planning voor het volgende jaar bekend gemaakt waarna de aiossen zich kunnen inschrijven. Deelname aan de voorbereiding, het geven van de presentatie en het nadien schrijven is een vast onderdeel van het curriculum, evenals het bijwonen van de referaten. Ondersteuning Secretariaat AVG-opleiding: Frieda de Meij en Claudia Roso ( , f.demeij@erasmusmc.nl, c.roso@erasmusmc.nl) Onderwijskundige van de AVG opleiding: Monique Beekman (m.beekman-evers@erasmusmc.nl) Secretaresse onderwijs Klinische Genetica: Marlies Veldhuizen (m.veldhuizen@erasmusmc.nl) Planning en tijdstip 7 keer per jaar, data in overleg met beide secretariaten. Na 4 jaar de cyclus herhalen. Syndromen Criteria : 1. syndroom gaat gepaard met verstandelijke beperking én 2. het betreft een syndroom met dysmorfe kenmerken/aangeboren afwijkingen of waarover typerende anamnestische gegevens te verkrijgen zijn Syndromen 1. Down 2. Fragiele X 3. Velo-cardio-faciaal 4. Foetaal alcohol 5. Prader Willi en Angelman 6. Williams 7. Tubereuze sclerose 8. Rubinstein Taybi 9. Cornelia de Lange 10. Rett 11. Cri du Chat 12. Klinefelter en Turner 13. Smith Magenis 14. Lesh Nyhan 15. Sotos AVG-handboek/2014/2.9 3

4 16. Congenitaal rubella, CMV, Tooplasmose 17. Neurofibromatosis 18. CHARGE 19. Bardet Biedl 20. Kabuki 21. Steinert 22. X gebonden mentale retardatie 23. NCL (neuronale ceroid lipfuscinosis) 24. SLO (Smith Lemli Opitz) 25. CDG (carbohydrate deficiënt glycoprotein) 26. Wolf Hirschhorn (4p-) q13 deletie (Phelan-McDermid) 28. 1p36 deletie Thema s Vanaf 2014 wordt de planning in thema s ingedeeld: syndromaal, X-linked mentale retardatie, neurocutane aandoeningen, chromosomaal nondisjunctie, microdeletie, obesitas en mentale retardatie, metabole aandoeningen, eogene syndromen: Curriculum Chromosoomafwijkingen en nondisjunctie/translocatie Down syndroom Turner en Klinefelter Chromosoomafwijkingen en microdeletie Cri du chat Smith-Magenis Williams 22q13 VCF Curriculum Vervolg Chromosoomafwijkingen en microdeletie -Sotos -Wolf-Hirschhorn -Rubinstein-Taybi Obesitas en verstandelijke beperking en microdeletie -1p36 Obesitas en verstandelijke beperking en imprinting -PWS/AS Obesitas en verstandelijke beperking en oligogene overerving -Bardet-Biedl Eogene oorzaken AVG-handboek/2014/2.9 4

5 -congenitaal CMV, tooplasmose, congenitaal rubella syndroom Curriculum Vervolg eogene oorzaken -Foetaal alcohol syndroom Neurocutane erfelijke aandoeningen -Neurifibromatosis -Tubereuze sclorose Verstandelijke beperking en syndromale aandoeningen -Cornelia de Lange -Kabuki -CHARGE -Rett Curriculum Idem en trinucleotiderepeat -Steinert X-gebonden verstandelijke beperking -Fragiele X -Verschillende vormen van XR mentale retardatie zoals Coffin Lowry, ATRX, kreatine transporter, Alan Herndon, Borjeson, Simpson etc. Metabole aandoeningen -Lesch Nyhan -CDG (congenitale defecten in de glycosylering) -SLO (Smith Lemli Opitz syndroom) -NCL (neuronale ceroied lipofuscinonosis) Kwalitatief niveau Het referaat moet kwalitatief op (post)academisch nivo zijn en nieuwe, het daagse dokteren overstijgende elementen bevatten zoals: Communicatie met de zaal dmv vraag/discussie ( wat zie je, wat zou je doen, etc), quiz, foto s, filmbeelden, stemkastjes. Monique Beekman, onderwijskundige van de AVG-opleiding, kan hierin adviseren Een verbinding met elkaars vakgebied maken (AVG en Klinische Genetica), bijvoorbeeld is variatie in fenotype te verklaren vanuit genetica, of wat is de relatie genotype- fenotype en deze vragen voor zover als mogelijk beantwoorden Onderbouwing mbt literatuur van gezondheidsproblemen en interventie gedragsproblemen bij het betreffende syndroom Actueel of ethisch thema uitwerken en onderbouwen (bv effecten van tong en oogoperatie bij syndroom van Down). AVG-handboek/2014/2.9 5

6 Inbreng casus: geen opsomming van kenmerken maar casus, beschrijving van de voor het syndroom relevante informatie en de vraagstelling waarvoor je komt te staan: dilemma, discussiepunt, ethische vraagstelling etcetera. Na discussie antwoord formuleren Duidelijk maken wat jouw vraag/boodschap is voor de discussie Indien twijfels over het te bereiken nivo: ruim tevoren contact opnemen met een van de supervisoren. Overweeg een proefpresentatie in de jaargroep. Draaiboek Twee maanden tevoren 1. Bereid een referaat voor met elkaar. Maak een powerpointpresentatie en vermeld bij elke dia de referentie(s). Het referaat heeft de indeling volgens onderstaand inhoud/format referaat Twee weken tevoren 2. Zend de powerpoint-presentatie naar de supervisor van KG en Josje Thijssen ten behoeve van feedback. Een week tevoren 3. Zend deze presentatie zonder foto s naar Frieda de Meij, zij kopieert de presentatie welke wordt uitgedeeld bij het lunchreferaat Uiterlijk 2 weken na referaat 4. Maak de verwerkingsopdrachten (zie verder) en zend deze naar Marian Fischer en de aangegeven supervisor van KG. (mailadressen zie planlijst). Het klinisch genetisch deel wordt óók door de aios AVG geschreven en ter correctie voorgelegd aan de aios KG (en deze aan de supervisor). Na redigeren wordt deze opdrachten op de website van de AVG opleiding geplaatst, op de website van de NVAVG en op de G-schijf van de opleiding KG. Inhoud/format referaat Voorbeeld: Aios Klinische Genetica 15 minuten 1. Naam syndroom 2. Etiologie en prevalentie 3. Casus, dysmorfologie van deze casus en van het syndroom in het algemeen, ook in de loop van de tijd bv kind-volwassene 4. Stamboom, Diagnostiek Aios AVG 15 minuten 5. Klinische kenmerken: gezondheidsproblemen bij deze zelfde casus en te verwachten bij syndroom in het algemeen, ook in de loop van de tijd bv kind-volwassene 6. Gedragskenmerken van deze casus en van dit syndroom in het algemeen, ook in de loop van de tijd bv kind-volwassene AVG-handboek/2014/2.9 6

7 7. Illustratief filmpje van bv patiënten vereniging Aios AVG 10 minuten 8. Health Watch programma (follow-up schema medische begeleiding) in de loop van de tijd bv kind-volwassene 9. Klinische presentatie en/of wellicht filmpje eigen patiënt (alleen indien toegevoegde waarde tov filmpje bij 7) Verwerkingsopdrachten Welk verwerkingsopdracht (na het geven van het referaat) wordt in deze cyclus gevraagd? 1- De samenvatting die al op de website staat moet je updaten. In vele gevallen is deze al 4 jaar oud. Je zoekt naar nieuwe ontwikkelingen en voegt deze bij de reeds bestaande samenvatting. Zo nodig pas je de samenvatting verder aan. Het secretariaat heeft de samenvatting voor jou in een Word-versie. 2- Daarnaast hebben we volgens onderstaand schema aangekruist wat je moet doen. Je maakt : A- een document voor de (huis)arts en tandarts OF B- een folder maakt voor de ouders/verzorgens/begeleiders Aanwijzingen voor updaten bestaande samenvatting (opdracht 1): Format samenvatting: Arial 11 Regelafstand 1 Titel: Naam syndroom Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Voetnoot: Naam syndroom, datum referaat Presentatie: namen aiossen (AVG en KG) Samenvatting: namen aiossen AVG Paragraafindeling (kan afhankelijk van syndroom iets gewijzigd worden): o Introductie o Etiologie en prevalentie o Diagnostiek (hier onderverdeling maken in genotype en fenotype) o Genotype-fenotype correlatie o Differentiaal diagnose o Klinische kenmerken (inclusief gedrag) o Gezondheidsproblemen AVG-handboek/2014/2.9 7

8 o Health Watch programma (of follow-up schema medische begeleiding) o Referenties Let wel: literatuurverwijzingen bijvoegen bij alles wat beweerd wordt Aanwijzingen voor de uitwerking van opdracht 2: 2A. Het maken van een document Medische begeleiding van mensen met het. syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Schrijf, conform de uitgaven van de NVAVG samen met het Platform VG, een document genaamd: Medische begeleiding van mensen met het.syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Gebruik hiervoor hetzelfde format, inclusief de lengte. Kijk voor voorbeelden op: oa Fragiele X, VCF, Williams, Prader Willi, Angelman, Wolf Hirschorn, Cornelia de Lange, CHARGE, Prader Willi, Rett, Rubinstein Taybi website AVG opleiding: oa Kabuki, Coffin Lowry, Tubereuze sclerose, Klinefelter, Turner, 2q23.1 Voor de achtergrondinformatie van het gekozen syndroom kan onder andere gebruik worden gemaakt van de samenvattingen/artikelen over deze syndromen die te vinden zijn op de website van de AVG-opleiding en die jij al hebt geupdate, zie opdracht 1. OF (zie schema) 2B. Het maken van een folder Informatie over het syndroom Voor ouders/verzorgers/begeleiders Schrijf een makkelijk leesbare folder of documentje over het syndroom. Laat je inspireren door voorbeelden die je bij patiëntenverenigingen kan vinden. Het format is globaal als volgt: Wat is het syndroom, hoe kan dit gebeuren (eenvoudige genetica), hoe vaak komt het voor, hoe is het vast te stellen, wat zijn de uiterlijke kenmerken, welke gezondheidsproblemen komen erbij voor, hoe moet of kan de persoon het best medisch begeleid worden. Ook handige websites en adressen invoegen. Voor de achtergrondinformatie van het gekozen syndroom kan onder andere gebruik worden gemaakt van de samenvattingen/artikelen over deze syndromen die te vinden zijn op de website van de AVG-opleiding en die jij al hebt geüpdate, zie opdracht 1. Let wel: controleer de website van de NVAVG voordat je begint aan het 2A-document voor de (huis)arts en tandarts; wellicht is er intussen het formuleren van deze opdracht en het moment dat je met de opdracht start al een dergelijk document gepubliceerd over dit syndroom. In dat geval maak je de 2B- een folder voor ouders/verzorgens/begeleiders. AVG-handboek/2014/2.9 8

9 Stafmedewerkers van de AVG-opleiding/Klinische genetica zijn vanwege gewenste uniformiteit in de samenvattingen verantwoordelijk voor de eindversies. Schema opdracht <> syndroom Syndromen 2A. Het maken van een document: Medische begeleiding van mensen met het. syndroom 2B. Het maken van folder: Informatie over het. syndroom Down Fragiele X Velo-cardio-faciaal Foetaal alcohol Prader Willi en Angelman Williams Tubereuze sclerose Rubinstein Taybi Cornelia de Lange Rett Cri du Chat Klinefelter en Turner Smith Magenis Lesh Nyhan Sotos Congenitaal rubella, CMV, Tooplasmose Neurofibromatosis CHARGE Bardet Biedl Kabuki Steinert X gebonden mentale retardatie NCL (neuronale ceroid lipfuscinosis) SLO (Smith Lemli Opitz) CDG (carbohydrate deficiënt Voor (huis)arts en tandarts Voor ouders/verzorgers/ begeleiders AVG-handboek/2014/2.9 9

10 glycoprotein) Wolf Hirschhorn (4p-) 22q13 deletie (Phelan- McDermid) 1p36 deletie Audiovisuele middelen Beamer, laptop, microfoon, pointer Regulier onderwijs in curriculum AVG opleiding De klinisch genetici van de Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC verzorgen het volgende reguliere onderwijs: : Dysmorfologisch onderzoek Erfmodus Klinisch Genetisch onderzoek. Algemene literatuur 1. Wilson GN & Cooley WC: Preventive Health Care for Children with Genetic Conditions, University Press, Cambridge. ISBN of Pronk, Leerboek medische genetica, 2005, 7e druk, Maarssen : Elsevier/Bunge ISBN: Klinische genetica in de praktijk N.J. Leschot, H.G. Brunner 1998 Maarssen, Elsevier/Bunge ISBN: Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, van Ree J, red. Klinische Genetica. Uitgebracht in de serie Praktische Huisartsgeneeskunde. Bohn Stafleu van Loghum (BSL)Houten. Eerste druk ISBN Aase J.M., Diagnostic Dysmorphology, Plenum Medical ISBN: Cassidy S.B., Allison J.E. : Management of genetic syndromes, New York, Wiley-Liss, 2005, ISBN DC-LD Diagnostic criteria for psychiatric disorders for use with adults with Learning Disabilities/Mental retardation, Royal college of Psychiatrists ISBN Lenno N. Management guidelines: people with developmental and intellectual Disabilities ISBN: X Uitgever: Therapeutic Guidelines Limited, Victoria 2005, Australia 9. DM-ID Diagnostic manual intellectual disability Fletcher; American Psychiatric Association ISBN Kl Jones, DW Smith. Smith recognizable patters of Human Malformation syndromes. Suanders WB Co, 2005: ISMB-13: Kingston HM. ABC of Clinical Genetics, third edition. BMJ Books ISBN of AVG-handboek/2014/2.9 10