Beknopte informatie voor iedereen die in PKU geïnteresseerd is

Transcriptie

1 Beknopte informatie voor iedereen die in PKU geïnteresseerd is Inleiding Gezond en toch ziek Wat is phenylketonurie of PKU? Wat is phenylalanine voor een stof? Wat gebeurt er bij patiënten met PKU? De behandeling: het dieet De controles op de polikliniek Kan iemand met PKU een normaal leven leiden? Het dieet... hoe lang nog? Tot slot Het dieet: een indruk Inleiding Uw belangstelling voor PKU is gewekt doordat iemand in uw familie of vriendenkring, op school of op het werk een speciaal dieet volgt omdat hij/zij de stofwisselingsziekte PKU heeft. De meeste mensen hebben nog nooit van PKU gehoord. Met dit hoofdstuk willen we u in het kort laten kennismaken met de voor u onbekende wereld die PKU heet. Zo kunt u begrijpen wat de ziekte inhoudt en waarom het dieet nodig is. U kunt dan ook met het speciale dieet rekening houden in geval van traktaties en bij de maaltijden. Gezond en toch ziek Een patiënt met PKU wordt ogenschijnlijk als een gezonde baby geboren. Dat was ook bij uw familielid, vriend, collega of schoolgenoot het geval. Na een paar dagen werd bij hem/haar, zoals bij iedere pasgeborene, wat bloed afgenomen met een prikje in de hiel, de hielprik. Daarbij werd duidelijk dat er toch iets niet in orde was: de baby bleek PKU te hebben. Er werd direct gestart met de behandeling: een speciaal dieet. Maar waarom is dit nodig? Wat is er aan de hand? Wat is Phenylketonurie of PKU? PKU is een afkorting van PhenylKetonUrie, een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de waarde van de stof phenylalanine in het bloed te hoog is. Wanneer de behandelingsvoorschriften goed worden opgevolgd (het speciale dieet), kan een kind met PKU zich als ieder ander kind normaal ontwikkelen. PKU Vereniging en MODAZ - Info voor geïnteresseerden - 1/5

2 Wat is phenylalanine voor een stof? Om deze vraag te beantwoorden, moeten wij u eerst iets vertellen over onze normale voeding en de verwerking van de voeding in ons lichaam. Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk(producten), vlees, groenten en aardappelen, bestaat uit een aantal verschillende voedingsstoffen. Dit zijn onder andere eiwitten, vetten, koolhydraten, water, vitamines en mineralen. Ons lichaam gebruikt deze voedingsstoffen als bouwstof, brandstof en reserve. Eiwitten zijn vooral belangrijk als bouwstof. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Maar vóórdat eiwitten als bouwstof gebruikt kunnen worden, moeten ze eerst in de maag en darmen worden verteerd. Eiwitten lijken op lange kettingen, opgebouwd uit vele kralen. Bij de vertering worden deze lange kettingen in stukken geknipt. De losse kraaltjes die daarbij vrijkomen, noemen we aminozuren. Deze aminozuren worden vanuit de darm in het bloed opgenomen. Eén van die aminozuren (kralen) is phenylalanine (meestal afgekort tot Phe). Phe komt voor in alle voedingsmiddelen die eiwit bevatten. Onze dagelijkse voeding bevat méér eiwit dan we nodig hebben. We krijgen daardoor een overschot aan aminozuren, dus ook aan Phe. Dat is niet erg, als het teveel aan Phe kan worden 'weggewerkt'. Maar mensen met PKU kunnen dat niet. Wat gebeurt er bij patiënten met PKU? Bij gezonde mensen wordt het overschot aan Phe omgezet in een ander aminozuur: tyrosine. Voor die omzetting is een enzym nodig. Enzymen zorgen ervoor dat in ons lichaam stoffen omgezet kunnen worden in andere stoffen. Ons lichaam heeft heel veel verschillende enzymen nodig. Bij patiënten met PKU is juist het enzym dat Phe in tyrosine moet omzetten, onvoldoende of zelfs helemaal niet werkzaam. Het lichaam is dan niet voldoende in staat Phe af te breken. Er ontstaat een teveel aan Phe in het bloed. Een te hoge Phe-waarde is schadelijk voor het lichaam, vooral voor de hersenen. De behandeling: het dieet De oudste behandeling die heel effectief is gebleken, is de behandeling die is gebaseerd op een dieet. Het dieet is zo samengesteld, dat de PKU-patiënt van alle voedingsstoffen voldoende, en van Phe precies de juiste hoeveelheid krijgt (veel minder dan u en wij). De voeding van een PKU-patiënt mag beslist niet te veel, maar ook niet te weinig Phe bevatten. PKU Handboek, versie apr 2011 Info voor geïnteresseerden - 2/5

3 We spreken van een phenylalanine-beperkt dieet. Omdat in alle eiwitten Phe voorkomt, wordt bij de praktische uitvoering van het dieet met eiwitten gerekend. De eerste levensmaanden bestaat de voeding uit een speciale dieetvoeding gecombineerd met borstvoeding of met gewone zuigelingenvoeding. Op latere leeftijd bestaat de voeding voor een deel uit een normaal voedingsmiddelenpakket, aangevuld met speciale eiwitarme dieetproducten. De PKU-patiënt mag meestal helemaal géén producten gebruiken die veel eiwit (en dus Phe) bevatten, zoals kaas, vlees, kip, vis en ei. Sommige PKU-patiënten mogen van deze producten wel iets gebruiken, maar het gaat dan om zeer kleine, precies afgemeten hoeveelheden. Van andere producten met minder eiwit kan de PKU-patiënt kleinere of normale porties eten, waarbij de hoeveelheden vaak gewogen en gemeten moeten worden. Denk bijvoorbeeld aan aardappelen, rijst, koekjes of chips. Voedingsmiddelen die geen eiwit of heel weinig eiwit bevatten, zoals fruit, rauwkost en zoetigheid, kunnen onbeperkt gebruikt worden. De eerder genoemde eiwitarme dieetproducten dienen om voedingsmiddelen te vervangen die te veel eiwit bevatten. Denk bijvoorbeeld aan eiwitarm brood, eiwitarme macaroni, eiwitarme biscuit en dergelijke. Deze producten zijn verkrijgbaar bij gespecialiseerde firma s. Het resultaat is een eiwitbeperkt dieet met precies de juiste hoeveelheid phenylalanine. Maar hierdoor ontstaat een zeer onvolwaardige voeding. De PKU-patiënt krijgt op deze manier een tekort aan andere aminozuren en aan bepaalde vitaminen en mineralen. Om deze tekorten te compenseren is een speciaal preparaat nodig. Dit preparaat bevat alle aminozuren behalve phenylalanine, en ook vitaminen en mineralen. Het preparaat moet een aantal malen per dag worden ingenomen, meestal 3 x per dag. Er zijn verschillende soorten preparaten verkrijgbaar via de apotheek of via hierin gespecialiseerde facilitaire bedrijven. De smaak en de geur van deze preparaten is heel sterk. Om u een idee te geven hoe het dieet eruit ziet, vindt u in het schema achterin dit hoofdstuk voorbeelden van dranken, tussendoortjes en maaltijden die een PKU-patiënt 'onbeperkt' mag nemen, of die hijzij juist in beperkte, afgemeten hoeveelheden mag gebruiken. Hoeveel eiwit is toegestaan verschilt per patiënt. De controles op de polikliniek Een PKU-patiënt moet regelmatig op de polikliniek komen voor medische controles en om te bespreken of alles goed gaat. Zo nodig wordt dan het dieet bijgesteld. Om gezond en normaal op te groeien mag bij de PKU-patiënt de Phe-waarde in het bloed niet te hoog, maar ook niet te laag worden. Maar deze waarde hangt niet alléén van het dieet af. Ook andere zaken, zoals groei, ziekte (zoals de gewone kinderziekten en een griepje), zwangerschap, gewichtstoename/-afname beïnvloeden de Phe-waarde. Veranderingen in de groei en infecties treden in de eerste levensjaren vaker op. Mede daarom moet de Phe-waarde in die eerste tijd zo vaak bepaald worden. Als de Phewaarden te hoog of te laag zijn, wordt het dieet aangepast. PKU Vereniging en MODAZ - Info voor geïnteresseerden - 3/5

4 Kan iemand met PKU een normaal leven leiden? Ja en nee. We hebben al verteld dat iemand met PKU eigenlijk niet ziek is en net zo gezond en normaal kan opgroeien als iedereen, maar wel met een dieet! Het is niet eenvoudig om je altijd aan het dieet te houden. Denk maar aan schoolreisjes, uitjes van het werk, verjaardagen, logeren, vakantie, kampen enzovoort. PKU kan niet gemakkelijk vergeleken worden met andere ziekten. Bovendien is het een zeldzame ziekte waarvan de mensen in de omgeving vaak weinig of niets begrijpen. Zeker omdat iemand met PKU er 'gewoon gezond' uitziet. Juist daarom is het belangrijk dat u, iemand in de directe omgeving, begrijpt wat het betekent om op dieet te zijn. Dat iemand met PKU veel gewone, gezonde voedingsmiddelen niet of slechts beperkt kan eten, maar verder gewoon met alles mee kan doen. U helpt de PKU-patiënt enorm, als u én uw omgeving de praktische problemen met het dieet helpt oplossen, zodat idereen open en eerlijk met PKU kan omgaan. Het dieet: hoe lang nog? In de beginjaren (1954) van de PKU-behandeling dacht men dat het veilig was om op de leeftijd van 4, 6 of 12 jaar te stoppen met de behandeling en het dieet. In de jaren 70 dacht men dat het dieet tot de volwassen leeftijd gevolgd moest worden. Later bleek uit onderzoek dat het noodzakelijk is het dieet levenslang te blijven volgen om de Phe-waarde in het bloed laag te houden. Maar pas geleden zijn er nieuwe behandelingsmogelijkheden beschikbaar gekomen. Deze zijn nog niet voor iedere PKU-patiënt geschikt, maar in de naaste toekomst worden ook behandelingen verwacht die het dieet zullen verruimen of zelfs overbodig kunnen maken. Tot slot We hebben u in grote lijnen wegwijs gemaakt in de wereld die PKU heet. Toch kan het zijn dat er weer nieuwe vragen bij u opkomen. Ook u kunt met uw vragen terecht bij de patiëntenvereniging ( PKU Handboek, versie apr 2011 Info voor geïnteresseerden - 4/5

5 Het dieet: een indruk Vrij toegestaan In afgepaste hoeveelheden Dranken Limonade (van limonadesiroop of rozebottelsiroop of kant-en-klaar) Frisdrank (geen lightsoorten) Appelsap Thee, icetea (geen light) Zwarte koffie Bouillon Eiwitarme melkdrank Versnaperingen Fruit Rauwkost zoals tomaatjes, wortel, komkommer Snoep (geen chocolade, niet suikervrij) Eiwitarme koekjes en biscuit Sorbetijs op fruitbasis Limonade-ijslolly Broodmaaltijd Eiwitarm brood Eiwitarme crackers Margarine Halvarine Kruidenboter Mayonaise Zoet beleg (geen chocolade, geen pindakaas Fruit Rauwkost Warme maaltijd Bouillon (van een blokje of zelf getrokken, zonder vlees) Rauwkost Eiwitarme rijst Eiwitarme pasta Eiwitarme pizza Koekjes, biscuit Rijstewafel Cracker Chocoladebeleg Soep (vlees eruit zeven) Groente Rijst Pasta Aardappel (gekookt, gebakken, puree zonder melk) Nagerecht Fruit Appelmoes Compote Fruitsorbetijs Limonade-ijslolly PKU Vereniging en MODAZ - Info voor geïnteresseerden - 5/5