Nieuwe inzichten in de begeleiding van. kinderen met het Down syndroom. Michel Weijerman, kinderarts

Transcriptie

1 Nieuwe inzichten in de begeleiding van kinderen met het Down syndroom Michel Weijerman, kinderarts

2

3 Brushfield spots 3.5%

4

5 80-20 %

6

7 Medische problemen

8

9

10

11 Clinical practice The care of children with Down syndrome Michel E. Weijerman & J. Peter de Winter 2010;169:

12

13 Prevalence, Neonatal Characteristics, and First-Year Mortality of Down Syndrome: A National Study Michel E. Weijerman, A. Marceline van Furth, Antonie Vonk Noordegraaf, Jacobus P. van Wouwe, Chantal J. M. Broers,Reinoud J. B. J. Gemke. 2008:152;15-9

14 Hospital-birth: mean 1,8 days p<0.001 Home-birth: mean 10,2 days 79 % 1 e dag 91 % 1 e week Cong.heartdefect - : mean 3,2 days

15 Tijdstip van diagnose Ziekenhuis geboorte 1.8 dagen p<0.001 Thuis geboorte 10.2 dagen Cong.hartafw +: 2.2 dagen Cong.hartafw - : 3.2 dagen

16 Prevalentie 322 (16/10.000) Ziekenhuis opname Apgarscore 6 Borstvoeding Neonatale sterfte Zuigelingen sterfte 86% 98% (99%) 48% (78%) 1.65 % (0.36%) 4 % (0.48%)

17 Leeftijd van de moeder Nederland 31 jr 20% 36 jr Down 34 jr 33% 36 jr Deelname prenatale testen in Nederland % % %

18

19

20

21 Prevalence of congenital heart defects and persistent pulmonary hypertension of the neonate with Down syndrome Michel Emile Weijerman, A. Marceline van Furth, Maurike D. van der Mooren, Miriam M. van Weissenbruch, Lukas Rammeloo, Chantal J. M. Broers, Reinoud J. B. J. Gemke 2010;169:

22 Impact Hartafwijkingen Noord-Nederland DS sterfte 1 e jaar 17% 5 e jaar 20% 10 e jaar 25% ( 16% - 42% +)»»» %

23 NSCK

24 482 DS 54% 46% 207 CHD + 47% 53% AVSD 54 % VSD 33 % ODB 6 % Mix 29 %

25 Resultaten Prevalentie Hartafwijkingen 43 % PPHN 5.2 % Apgar score Geboorte gewicht géén impact Zwangerschapsduur Sterfte 3.3 % 5.8 % H % H -

26

27 Sondevoeding SV 23.5% DS SV + 66 = CHD + (60%) % SV + AVSD 38 36% VSD 18 26% TOF 3 27% overig 13 9%

28 Moedermelk MM + fles (n=463) 195 CHD + 60 % 268 CHD - 68 % MM (n =386) 159 CHD + 51 % 227 CHD - 63 % Significant Referentiepopulatie Nederland 78% MM

29

30 Prospective Human Leukocyte Antigen, Endomysium Immunoglobulin A Antibodies, and Transglutaminase Antibodies Testing for Celiac Disease in Children with Down Syndrome Jeroen Wouters, Michel E. Weijerman, A. Marceline van Furth, Marco W.J. Schreurs,J. Bart A. Crusius, B. Mary E. von Blomberg, Laura R. De Baaij, Chantal J.M. Broers, Reinoud J.B.J. Gemke. 2009:154;239-42

31 Coeliakie Definitie (CBO richtlijn coeliakie 2007): Coeliakie is een multi-systeem ziekte die kan optreden bij erfelijk gepredisponeerde mensen, die na ingestie van gluten histologische afwijkingen aan de dunne darm ontwikkelen.

32 Intestinal Lumen Achtergrond Coeliakie Gluten Gliadine TG2 Villous atrophy Crypt hyperplasia IEL IL-15 Green NEJM 2007 APC HLA DQ 2-82 Tcell CD 4 B cell EMA/TGA/AGA

33 Algemene populatie 0,3-1 % Familie 1 e graad 3-7 % Down syndroom 4-15 % Down syndroom Nederland 7 %

34 Kliniek klassieke presentatie Gastrointestinale problemen Malabsorptie Groei retardatie

35 Villous atrophy latente coeliakie gezonde

36 HLA-DQ bij Coeliakie 98% CD patienten HLA-DQ2 or DQ8 drager 1% HLA-DQ2/8 dragers krijgen CD algemene populatie CD HLA-DQ2 or DQ8 drager 40% Negative voorspellende waarde! ~ 100%

37

38 Coeliakie screening Down syndroom Borstvoeding + introductie gluten Preventie coeliakie?

39

40 Congenitale GI afwijkingen 4-10% (6.7%) Oesophagusatresie % (0.42%) 1:3000 Hirschsprung 1 3 % (0.85%) 1: % v/d HD = Down Duodenumatresie 1-5 % (3.95%) 1: % v/d DA = Down 12% Pancreas annulare

41

42

43 Recurrent wheeze in children with Down syndrome: is it asthma? Michel E. Weijerman, Paul L.P. Brand, Marceline A van Furth, Chantal J.M. Broers, Reinoud J.B.J. Gemke 2011:100;e194-e197

44 Down % Sibs % RR ** Control % RR *** n n 95% CI n 95% CI Sex * Age mean±sd 6.8 ± ± ± yrs yrs Wheeze Ever yrs yrs Wheeze Current yrs yrs Asthma Ever yrs yrs

45 Piepen Ooit Heden Down 38.4% 18.6% Sibs 15.6% 6.6% Controle 18.5% 6.5%

46 Geen Allergie Astma Andere oorzaken

47

48 OOGAFWIJKINGEN 40-90% Refractieafwijkingen % Strabismus % Nystagmus 6-33 % Cataract congenitaal 1-13% Amblyopie Leidraad: 0-2 mnd op cataract, daarna 12 mnd, 3,4 ½,6 jr, daarna á 4-5 jr

49

50 Schildklier Meer voorkomen autoimmuunziekten (oa. schildklier/pancreas/darm) Hogere prevalentie schildklier 3-28% Hypothyreoidie > Hyperthyreoidie Leidraad: jaarlijks vrij T4 TSH anti TPO/TG

51 KNO-problemen Spraakontwikkeling Gehoor Audiologische screening Obstructief apnoe syndroom Oorklachten (klein en nauw qua anatomie) infectievatbaarheid

52

53 Bewegingsapparaat VOET 90% Platvoet 60% Metatarsus primus varus +hallux valgus/varus KNIE 30-40% Abn. Bewegelijkheid patello- femoraal gewricht/subluxatie/lopen HEUP Geen CHD 10% abn. Bewegelijkheid heup luxaties/subluxaties/coxarthrose WK 50% Scoliose 15% Atlanto-axiale instabiliteit Leidraad vnl neurologisch onderzoek cave narcose/intubatie en trauma

54

55

56

57 Pijnbeleving Pijnbestrijding Bram Valkenburg proefschrift: 'Without Uttering a Word'. 30 november 2012

58

59 Down Syndroom en leukemie kans op AML - ALL AML is 500 x in DS DS: 60% van de kankers leukemie, bij kind 97% NL per jaar 4-6x met DS leukemie Neonataal 5-10% kans op TMD: myeloide voorlopercellen in bloed / lever 20% vd TMD later AML

60 P TMS: DS-AML: ±4% - Spontanremission - bei klinischer Beeinträchtigung 89±4% milde Therapie mit Cytarabin 55±7% 55±7% - dosisreduzierte, intensive Chemotherapie AML98 n=66; events 5 AML83 AML93 n=14; n=56; events 125 AML87 AML87 n=26; n=26; events events AML83 n=14; events12 AML93 n=56; events 25 AML98 n=66; events 5 31±9% 14±10% Overall-survival (years) Creutzig/Reinhardt et al. Leukemia 2005

61

62 Quality of Life and its determinants in preschool children with Down syndrome Michel E. Weijerman, Petra E.M. van Schie, Michiel J.M. Volman Marceline A. van Furth, Reinoud J.B.J. Gemke.

63 Kwaliteit van Leven beïnvloed door: Ontwikkelingsquotiënt (DQ) Longproblemen Maagdarmproblemen Probleemgedrag Opleidingsniveau van de moeders Hartafwijkingen géén invloed op de KvL

64

65

66

67

68