MolPath meets Clinical Genetics

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "MolPath meets Clinical Genetics"

Transcriptie

1 MolPath meets Clinical Genetics Where Pathology Molecular Diagnostics and Clinical Genetics meet (merge?) Winand N.M. Dinjens Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Hoofd Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Week van de Pathologie april 2019, Hotel van der Valk, Veenendaal Donderdag 11 april 2019,

2 april 2019, Veenendaal Week Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld (laboratorium) Honorarium of andere (financiële) vergoeding Geen / Zie hieronder Bedrijfsnamen AstraZeneca Bristol-Myers Squibb AbbVie Amgen Bayer Bristol-Myers Squibb Novartis Roche

3 Vraag 1 Pathologie moleculaire diagnostiek Tumor DNA mutatie analyse: 1. Is géén kiembaandiagnostiek (erfelijksheidsonderzoek) want 2. Is wél kiembaandiagnostiek (erfelijksonderzoek) want.

4 Vraag 2 Hoe vaak wordt bij mutatie-analyse van de meest voorkomende tumorgenen een pathogene kiembaanmutatie gedetecteerd? 1. > 1: Ong. 1: Ong. 1: < 1:

5 Vraag 3 Bepaling van mutaties heeft klinische toepassing NSCLC: CRC: Melanoma: GIST: Ovarium: EGFR, KRAS, BRAF, HER2, ALK, MET KRAS, NRAS, BRAF BRAF, NRAS, KIT KIT, PDGFRa, NRAS BRCA1, BRCA2, P53 Hierboven zijn 12 verschillende tumorgenen aangegeven. Bij hoeveel van deze genen komen pathogene kiembaanmutaties voor? 1: 3 2: 6 3: 9 4: 12

6 Sporadische tumor 2 somatisch mutaties

7 Sporadische tumor 2 somatische mutaties Erfelijke tumor (syndroom) 1 kiembaan en 1 somatische mutatie

8 Bepaling van mutaties heeft klinische toepassing NSCLC: CRC: Melanoom: GIST: Meerdere tumoren: EGFR, KRAS, BRAF, HER2 KRAS, NRAS, BRAF BRAF, NRAS, KIT KIT, PDGFRa, NRAS P53, P16, PTEN, VHL, BAP1, SUFU, POLE, POLD, BRCA1/2, ALK, MET, IDH1/2, TERT, RET, etc, etc. Kiembaanmutatie die leidt tot kanker syndroom (kanker predispositie) Kiembaanmutatie die leidt tot (niet-kanker) genetisch syndroom

9 Bepaling van mutaties heeft klinische toepassing NSCLC: CRC: Melanoom: GIST: Meerdere tumoren: EGFR, KRAS, BRAF, HER2 KRAS, NRAS, BRAF BRAF, NRAS, KIT KIT, PDGFRa, NRAS P53, P16, PTEN, VHL, BAP1, SUFU, POLE, POLD, BRCA1/2, ALK, MET, IDH1/2, TERT, RET, etc, etc. Kiembaanmutatie die leidt tot kanker syndroom (kanker predispositie) Kiembaanmutatie die leidt tot (niet-kanker) genetisch syndroom

10 Vraag 3 Bepaling van mutaties heeft klinische toepassing NSCLC: CRC: Melanoma: GIST: Ovarium: EGFR, KRAS, BRAF, HER2, ALK, MET KRAS, NRAS, BRAF BRAF, NRAS, KIT KIT, PDGFRa, NRAS BRCA1, BRCA2, P53 Hierboven zijn 12 verschillende tumorgenen aangegeven. Bij hoeveel van deze genen komen pathogene kiembaanmutaties voor? 1: 3 2: 6 3: 9 4: 12

11 Vraag 2 Hoe vaak wordt bij mutatie-analyse van de meest voorkomende tumorgenen een pathogene kiembaanmutatie gedetecteerd? 1. > 1: Ong. 1: Ong. 1: < 1: Huang et al., Cell, 2018, 173(2): tumoren, 8% Slavin et al., J Clin Oncol, 2018, 36(35): : cfdna, 1,4%

12 Pathology Molecular Diagnostics meets Clinical Genetics

13 Vrouw, 57 jaar, long cytologie: NSCLC, follow-up cfdna Cytologie 2010 lung brush 2,1 Cytologie 2014 lung brush 6,3 Bloed plasma augustus Bloed plasma oktober 2016 Bloed plasma november ,22 (27) 3,23 (62) 3,53 (58) 1,58 (26) 0,51 (12) 0,15 (2) 53 ng input DNA Aangegeven: Variant Allel Frequenties (VAF), (aantal unieke moleculen) van der Leest et al., JCO Precision Oncology 2018, DOI: /PO

14 NSCLC PCA geen ziekte

15 Clinical Genetics needs Pathology Molecular Diagnostics

16 Twee zussen overleden aan CRC, alleen Pathologie archief FFPE weefsels beschikbaar: 1. Beide CRC: MSI+, MSH2- en MSH kinderen kiembaan MSH2 analyse: geen pathogene mutatie geïdentificeerd Aanvraag van KGEN: somatische MMR gen mutatie analyse op beide tumoren Mensenkamp et al., Gastroenterology, 2014, 146(3): Harraldsdottir et al., Gastroenterology, 2014, 147(6): Geurts-Giele et al., J Pathol, 2014, 234(4):

17 MSH2 exon 7 c.1147c>t p.r383* sls-26t 39% VAF sls-25 T 86% VAF

18 Clinical Genetics meets Pathology Molecular Diagnostics

19 Trisomie: #21: Down, #18: Edwards, #13: Patau Whole Genome Shallow Sequencing: diepte 0,1

20 Non-Invasieve Prenatale Test: NIPT Indicatie voor clonale DNA afwijkingen: Maligniteit? Amant et al., JAMA Oncol, 2015, 1(6):

21 Twee mamma tumoren geïdentificeerd Tumor 1 Tumor 2

22 Clinical Genetics and Pathology Molecular Diagnostics merge

23 Platinum resistent ovarium carcinoom met homologe recombinatie defect (BRCA1 of BRCA2 mutatie): Behandeling met PARP inhibitor (olaparib) FFPE tumor BRCA1 en BRCA2 mutatie analyse

24 TP53: p.y205d (c.613t>g) 45% Somatische TP53 mutatie

25 BRCA1: p.r1699q (c.5096g>a) 72% Kiembaan (!?) BRCA1 mutatie

26 Vraag 4 Pathologie moleculaire diagnostiek, tumor DNA mutatie analyse: Is altijd óók kiembaandiagnostiek (erfelijksheidsonderzoek) 1. EENS 2. ONEENS

27 Bij analyse van DNA afwijkingen in klinische monsters (weefsel, cytologie, liquid biopsy) worden kiembaan mutaties onbedoeld maar onvermijdelijk gedetecteerd: Sporadisch (Somatisch) Erfelijk (Kiembaan) 1. Kiembaan mutaties aanwezig in de neoplastische cellen en 2. Kiembaan mutaties aanwezig in de normale cellen (aanwezig in tumor monster, liquid biopsy, analyse normaal DNA) 3. Mosaïcisme (zonder of met kiembaan transmissie)

28 J Clin Oncol, 2015, 33(31): ASCO supports the communication to patients of medically relevant incidental findings from somatic mutation profiling conducted in the clinical setting Oncology providers should communicate the potential for incidental findings and secondary germline information to patients before conducting somatic mutation profiling and should review the potential benefits, limitations, and risks before testing

29 Richtlijnen urgent nodig, collectief opgesteld door: Gezondheidszorgverleners Laboratorium professionals Ethici Patiëntenorganisaties Zorgjuristen Politiek Rol voor nationale en internationale verenigingen voor Pathologie en Klinische Genetica Harmonisatie op Europees niveau (inclusief het VK)

30 When performing DNA (mutation) analyses on clinical samples one should be aware that (unintentional) detection of germline mutations is possible and in practise (more than) occasionally wil occur. This raises ethical concerns: right not to know, privacy, duty to warn

31 Pathologie Moleculaire Diagnostiek Klinische Genetica Ina Geurts-Giele Isabelle Meijssen Dorine den Toom Erik Jan Dubbink Erasmus MC Femke de Vries Lutgarde Govaerts Ans van den Ouweland Rick van Minkelen Anja Wagner Margriet Collée Interne Geneeskunde André Uitterlinden

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling

Nadere informatie

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie

Nadere informatie

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst

Nadere informatie

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

B. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium

B. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium GENDIA CT-DNA TEST (Liquid biopsy) BESCHRIJVING : Bij de meeste personen met kanker circuleert er DNA van kankercellen in het bloed. In dit Circulerend Tumor DNA (CT-DNA) kunnen de genvarianten die de

Nadere informatie

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014) 1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259

Nadere informatie

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie

Nadere informatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Next Generation Sequencing: meer met minder Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren PAUL-EMILE CLAUS ASO KLINISCHE BIOLOGIE, AZ DELTA PROF. DR. GEERT MARTENS DR. DIETER DE SMET Questions 1. De rol

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik -

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik - Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom - terugkoppeling en vooruitblik - Margriet Collée, klinisch geneticus j.collee@erasmusmc.nl (potentiële)

Nadere informatie

BRCA diagnostiek en PARP inhibitoren

BRCA diagnostiek en PARP inhibitoren BRCA diagnostiek en PARP inhibitoren Ovariumcarcinoom Hooggradig sereus ovariumcarcinoom (HGSOC) Ongeveer 50% vertoont een defect in een gen betrokken bij homologe recombinatie gemedieerde DNA reparatie

Nadere informatie

gepersonaliseerde geneeskunde De rol van de pathologie in de Dienst Pathologie AZ Sint-Jan Jacques Van Huysse

gepersonaliseerde geneeskunde De rol van de pathologie in de Dienst Pathologie AZ Sint-Jan Jacques Van Huysse Symposium Algemene Heelkunde, 26 april 2018 De rol van de pathologie in de gepersonaliseerde geneeskunde Jacques Van Huysse Dienst Pathologie AZ Sint-Jan Introductie / definitie Verleden Heden Mogelijke

Nadere informatie

Themaweek dikke darmkanker

Themaweek dikke darmkanker Themaweek dikke darmkanker AZ Sint-Lucas Gent Workshop 4 De artsen van AZ Sint-Lucas hebben deze presentatie met zorg opgemaakt. De inhoud ervan is echter algemeen en indicatief. AZ Sint-Lucas en de artsen

Nadere informatie

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Amersfoort 24 Maart 2015 Stefan Willems, MD PhD Pathologist, Depts of Pathology, UMC Utrecht and NKI-AvL Amsterdam Research fellow

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren

Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Maaike Vreeswijk Humane Genetica, LUMC Moleculaire diagnostiek in de pathologie, 17 Januari 2016 Disclosure GEEN Major challenges in cancer

Nadere informatie

20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze

20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor en therapiekeuze Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie Moleculaire dag WMDP 16-1-2015

Nadere informatie

DRUP The Drug Rediscovery Protocol

DRUP The Drug Rediscovery Protocol DRUP The Drug Rediscovery Protocol A national study on behalf of the Centre for Personalized Cancer Treatment to facilitate patient access to commercially available, targeted anti-cancer drugs to determine

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)

Nadere informatie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam w.dinjens@erasmusmc.nl Werkgroep Moleculaire

Nadere informatie

Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen. Hans Gelderblom

Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen. Hans Gelderblom Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen Hans Gelderblom Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld

Nadere informatie

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek

Nadere informatie

DRUP studie: nieuwe toepassing van bestaande medicijnen

DRUP studie: nieuwe toepassing van bestaande medicijnen DRUP studie: nieuwe toepassing van bestaande medicijnen DISCLOSURE BELANGEN SPREKER Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium

Nadere informatie

Clinical Genetics. Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT. Femke de Vries. Laboratoriumspecialist Klinische Genetica

Clinical Genetics. Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT. Femke de Vries. Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Clinical Genetics Leading the way in genetic issues Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT Femke de Vries Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Er lopen op

Nadere informatie

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts Precisie geneeskunde in de longoncologie Michel van den Heuvel, longarts Leerdoelen Therapie op maat bij longkanker De huidige standaardzorg bij longkanker Wat komt er aan Immuuntherapie http://www.cijfersoverkanker.nl/

Nadere informatie

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9

Nadere informatie

Consultatiesessie leveranciers #1 Den Haag, 15 mei 2019

Consultatiesessie leveranciers #1 Den Haag, 15 mei 2019 Doing now what patients need next NAVIFY Tumor Board solution Consultatiesessie leveranciers #1 Den Haag, 15 mei 2019 Bart van den Bogaard Martin van Middelkoop Digital Business Manager Implementation

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015

Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015 Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015 First of all: NGS is here NGS is becoming a standard diagnostic tool

Nadere informatie

Lage tractus digestivus. Lieke Simkens Internist-oncoloog Máxima Medisch Centrum

Lage tractus digestivus. Lieke Simkens Internist-oncoloog Máxima Medisch Centrum Lage tractus digestivus Lieke Simkens Internist-oncoloog Máxima Medisch Centrum Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld

Nadere informatie

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch

Nadere informatie

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde

Nadere informatie

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Hoe ver reikt de grens?

Hoe ver reikt de grens? Hoe ver reikt de grens? Dr. ir. Marc van Mil Universitair docent & onderwijsinnovator Biomedische Genetica UMC Utrecht Marc van Mil werkt als docent en onderwijsinnovator bij opleiding Biomedische wetenschappen

Nadere informatie

10-4-2016. ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Ed Schuuring. therapie op maat. Classical pathology

10-4-2016. ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Ed Schuuring. therapie op maat. Classical pathology Masterclass voor Verpleegkundigen Amersfoort, 11 Arpil 2016 Nieuwe anti-tumor therapie ontwikkelingen in de moleculaire pathologie therapie op maat Histologie (vaak gecombineerd met immunohistochemie)

Nadere informatie

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon Barack Obama NIEUWE PRECISIE ONCOLOGISCHE TEST OM DE MEEST EFFECTIEVE BEHANDELING TEGEN KANKER TE IDENTIFICEREN

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

Scholingsbijeenkomst NIPT

Scholingsbijeenkomst NIPT Scholingsbijeenkomst NIPT Scholingsbijeenkomst NIPT Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland 6 maart 2017 Programma 18.00 uur Ontvangst met koffie en thee 18.30 uur Opening dhr. B.T. Vermeulen

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)

Nadere informatie

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 PATH project: Rapportage NGS data in PALGA Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018 Geen persoonlijk belang bij de inhoud/data van deze presentatie. Moleculaire pathologie Moleculaire

Nadere informatie

( O )varia. Gabe Sonke post-asco 2015

( O )varia. Gabe Sonke post-asco 2015 ( O )varia Gabe Sonke post-asco 2015 Disclosure Onderzoeksgeld AstraZeneca, Novartis, Roche Nieuws op ASCO PARP remming (McNeish #5508) Wee1 remming (Leijen #2507, Oza #5506) Bevacizumab endometrium (Lorusso

Nadere informatie

Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst?

Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst? Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst? 13-09-2016 Multidisciplinair Immuno-Oncologie Symposium, Amersfoort Miriam Koopman Internist-oncoloog,

Nadere informatie

Genomics. Marisa Geukes. And anti cancer treatment. Wat staat ons te wachten? Jeroen Bosch ziekenhuis

Genomics. Marisa Geukes. And anti cancer treatment. Wat staat ons te wachten? Jeroen Bosch ziekenhuis Genomics And anti cancer treatment. Wat staat ons te wachten? Marisa Geukes Jeroen Bosch ziekenhuis Disclosure belangen spreker Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie

Nadere informatie

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.

Nadere informatie

How to improve diagnostics in idiopathic cytopenia by using a targeted NGS gene panel. Yannick Wouters Promotor: Dr. Helena Devos

How to improve diagnostics in idiopathic cytopenia by using a targeted NGS gene panel. Yannick Wouters Promotor: Dr. Helena Devos How to improve diagnostics in idiopathic cytopenia by using a targeted NGS gene panel Yannick Wouters Promotor: Dr. Helena Devos Myelodysplastisch syndroom (MDS) Prevalentie en definitie 75 nieuwe diagnoses

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch

Nadere informatie

BRAF rondzending SKML 2012

BRAF rondzending SKML 2012 BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose

Nadere informatie

Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties. Jeske Staal-van den Brekel, longarts

Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties. Jeske Staal-van den Brekel, longarts . Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties Jeske Staal-van den Brekel, longarts Mw N, 31-10-1948 Anamnese (sept 2015) Sinds 2 maanden progressieve dyspneu d effort. Pijnlijk gevoel over rechter thorax. Droge

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Toekomst van de. Mehdi Jiwa. 11 februari 2014. founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis

Toekomst van de. Mehdi Jiwa. 11 februari 2014. founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis Toekomst van de pathologie Mehdi Jiwa 11 februari 2014 founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis Stel je eens voor dat.. De obductiepathologie verdwijnt? Personalised

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden

TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden Triple negatief borstkanker TNBC Geen ER Geen PR Geen HER2 (Nog) geen target

Nadere informatie

Overgebleven risico op hart-en vaatziekten in patiënten met Familiaire Hypercholesterolemia, wat nu?

Overgebleven risico op hart-en vaatziekten in patiënten met Familiaire Hypercholesterolemia, wat nu? Overgebleven risico op hart-en vaatziekten in patiënten met Familiaire Hypercholesterolemia, wat nu? Annette Galema-Boers, MANP 24-11-2017 Clinic for dyslipidemias and inherited cardiovascular diseases

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo

De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

Disclosure belangen spreker

Disclosure belangen spreker Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie)

Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) 4e verpleegkundig congres GE-Oncologie 2015 Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) Rolf Sijmons, klinisch gene2cus Afdeling Gene2ca, UMCG Evidence- based Richtlijn Ontwikkeling (mul2-

Nadere informatie

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Prof.dr. Kees Punt afd. Medische Oncologie AMC Amsterdam Colorectaal carcinoom Vroeger

Nadere informatie

Post-ASCO 2017 Molecular oncopathology

Post-ASCO 2017 Molecular oncopathology Post-ASCO 2017 Molecular oncopathology Ernst-Jan M. Speel Head Molecular Diagnostics, Department of Pathology, + ernstjan.speel@mumc.nl Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2. Dr. Lidewij Henneman. Nascholing Counseling NIPT

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2. Dr. Lidewij Henneman. Nascholing Counseling NIPT De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Dr. Lidewij Henneman Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Desmoïd-type fibromatose

Desmoïd-type fibromatose Desmoïd-type fibromatose 25-05-2019 Patiëntendag Platform Sarcomen Milea J.M. Timbergen, arts onderzoeker Kees Verhoef (chirurg) Dirk Grünhagen (chirurg) Stefan Sleijfer (oncoloog) Erik Wiemer (bioloog)

Nadere informatie

Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc

Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal + Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Vragen? Inhoud Introductie Diagnostiek Biomarkers Biobanken Wetenschappelijk onderzoek

Nadere informatie

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

Kim Monkhorst Antoni van Leeuwenhoek Thoraxpatholoog

Kim Monkhorst Antoni van Leeuwenhoek Thoraxpatholoog Kim Monkhorst Antoni van Leeuwenhoek Thoraxpatholoog Outline Geschiedenis biomarkers in longkanker Richtlijnen Uitvoering Vergoeding What happened in lung cancer? First description activating EGFR mutation

Nadere informatie

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC Casus 1 74-jarige man, stadium II (T3N0M0) sigmoid carcinoom, nu 30 dagen na laparoscopische sigmoid resectie, MSS tumor,

Nadere informatie

DISCLOSURE BELANGEN SPREKER

DISCLOSURE BELANGEN SPREKER DISCLOSURE BELANGEN SPREKER Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties Sponsoring of onderzoeksgeld Aandeelhouder Adviseur Venture partner BMS, MSD Neon Therapeutics Adaptive, Amgen, Neon Therapeutics,

Nadere informatie

Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica

Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Symposium 25 jaar Lareb Dr. Isa Houwink, Huisarts en Postdoc onderzoeker Afdeling Klinische genetica, Sectie

Nadere informatie

Genetica en borstkanker voor de patholoog

Genetica en borstkanker voor de patholoog Genetica en borstkanker voor de patholoog Giuseppe Floris Pathologische Ontleedkunde, UZ Leuven Multidisciplinair Borst Centrum (MBC) Symposium 2017 21/10/2016; Leuven Morfologische heterogeneiteit van

Nadere informatie

EIERSTOKKANKER FACTSHEET. Wat is eierstokkanker?

EIERSTOKKANKER FACTSHEET. Wat is eierstokkanker? EIERSTOKKANKER FACTSHEET Wat is eierstokkanker? Engage brengt een reeks factsheets uit om de bewustwording rond gynaecologische kankers te verhogen en om haar netwerk verder uit te breiden. Eierstokkanker

Nadere informatie

10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert

10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert 10 e Post O.N.S. Meeting Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert 1 BIOMARKERS, PERSONALISED MEDICINE EN (BIOBANKING) 2 Indeling: Definitie Geschiedenis Plaats in diagnostiek en therapie

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

SKML rondzending FISH MYC, BCL2 en BCL6 translocatie detectie (2016.2)

SKML rondzending FISH MYC, BCL2 en BCL6 translocatie detectie (2016.2) SKML rondzending FISH MYC, BCL2 en BCL6 translocatie detectie (2016.2) Elise van der Logt Week van de pathologie Workshop Hematologie 28-03-2017 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

Disclosure belangen spreker

Disclosure belangen spreker Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

De behandeling van LTSH op de SEH: Resultaten van de CENTER-TBI provider profiling study

De behandeling van LTSH op de SEH: Resultaten van de CENTER-TBI provider profiling study De behandeling van LTSH op de SEH: Resultaten van de CENTER-TBI provider profiling study Dr. Maryse Cnossen Postdoc onderzoeker Erasmus MC Rotterdam m.c.cnossen@erasmusmc.nl www.marysecnossen.nl AZO Scholingsavond

Nadere informatie

Onderzoek naar de meerwaarde van whole genome sequencing

Onderzoek naar de meerwaarde van whole genome sequencing Onderzoek naar de meerwaarde van whole genome sequencing Edwin Cuppen Director Hartwig Medical Foundation Professor of Human Genetics, UMC Utrecht VSO voorjaarscongres 12 April, Doorn Geen (potentiële)

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

7e BIJEENKOMST WERKGROEP "MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK IN DE PATHOLOGIE 25 januari 2012

7e BIJEENKOMST WERKGROEP MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK IN DE PATHOLOGIE 25 januari 2012 7e BIJEENKOMST WERKGROEP "MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK IN DE PATHOLOGIE 25 januari 2012 Martijn P. Lolkema Department of Medical Oncology The Netherlands Oncology 1.0 http://nextarchitects.com/ Oncology 2.0

Nadere informatie