Failure to thrive: van symptoom naar diagnose

Transcriptie

1 Failure to thrive: van symptoom naar diagnose Annette van den Elzen, Barbara Sibbles en Edward Nieuwenhuis Dr. A.P.M. van den Elzen, aios kindergeneeskunde, Erasmus mc/sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam Drs. B.J. Sibbles, kinderarts, Erasmus mc/sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam Dr. E.E.S. Nieuwenhuis, kinderarts-gastro-enteroloog, Erasmus mc/sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam Leerdoelen Na het lezen van dit artikel: hebt u een uitgebreide differentiaaldiagnose voor een kind met failure to thrive (ftt); hebt u een plan van aanpak voor een kind dat zich presenteert met ftt; weet u welke diagnostiek u op welk moment moet inzetten; weet u wanneer u een kind moet doorverwijzen naar een (tertiair) centrum. Trefwoorden failure to thrive, groei, gewicht, stappenplan, energiebehoefte, differentiaaldiagnose Samenvatting Wanneer een kind wordt verwezen wegens onvoldoende groei, moet eerst bepaald worden of het voldoet aan de criteria voor failure to thrive. Voor failure to thrive bij kinderen jonger dan 3 jaar hanteren wij de volgende definitie: Een niet gedijend kind, dat verder voldoet aan een of meer van de volgende criteria: gewichtsgroei 2,5 sd, een afbuiging in gewichtsgroei > 2 grote percentielen in zes maanden tijd, of gewicht-naarlengte < -2 sd. De differentiaaldiagnose is uitgebreid waardoor de diagnostiek en eventuele behandeling door de kinderarts ingewikkeld kunnen zijn. Doel van dit artikel is om een plan van aanpak op te stellen voor een kind dat zich presenteert met failure to thrive. Nauwkeurige evaluatie van de energie-inname en -behoefte differentieert tussen onvoldoende inname of verhoogd verbruik en verlies. Hierna kan via een stappenplan worden bepaald wanneer welke specifieke diagnostiek moet worden ingezet en of eventuele verwijzing naar een tertiair centrum nodig is. Casus Anna spuugt vanaf de geboorte, waarvoor ze met succes behandeld wordt met antirefluxmedicatie. Vanaf de leeftijd van 10 maanden buigen haar gewichts- en lengtegroei af. Anna heeft geen klachten: ze spuugt niet meer, heeft een normaal ontlastingspatroon, ontwikkelt zich goed, maar is vaak humeurig. Bij evaluatie van haar voeding wordt gedacht aan onvoldoende voedselinname. Adviezen van de diëtiste (energieverrijkte volwaardige voeding) leiden echter niet tot verbetering van de groei. Op de leeftijd van 1 jaar wordt bij lichamelijk onderzoek een meisje gezien met een gewicht van 1 sd (ten opzichte van referentiewaarden voor de leeftijd) en een gemiddelde lengte en schedelomtrek. Ze oogt wat tenger. De buik heeft een normaal aspect maar de billen zijn afgeplat. Er wordt gedacht aan coeliakie. Aanvullend onderzoek toont positieve antistoffen voor coeliakie ( anti-ttg), duodenumbiopten tonen vlokatrofie met een toename van intra-epitheliale lymfocyten. De diagnose luidt: coeliakie. Katja vertoont vanaf de geboorte een matige gewichtstoename, ondanks adequate voeding. Ze spuugt niet, heeft een normaal ontlastingspatroon en ontwikkelt zich goed. Ze is zelden ziek, is niet onrustig, maar slaapt veel. Op de leeftijd van 1 jaar heeft ze een gewicht van 3 sd bij een gemiddelde lengte en schedelomtrek. Bij lichamelijk onderzoek worden geen afwijkingen gevonden. Ze wordt opgenomen voor nadere diagnostiek. Tijdens opname blijkt ze niet te groeien, terwijl ze een ruime voedselinname heeft en een normaal rustmetabolisme (gemeten met calorimetrie). Er zijn geen tekenen van 48 nummer 2 december 2007 Praktische Pediatrie

2 verlies of verhoogd verbruik van energie. Wanneer ze echter door de verpleging in afwezigheid van moeder per maagsonde wordt gevoed, toont ze voldoende gewichtstoename. De diagnose luidt: voedingsmanipulatie door moeder; münchhausensyndroom by proxy. Kees eet vanaf de leeftijd van 4 maanden slecht, waarbij hij onrustig en huilerig is. Hij spuugt veel, heeft een matige eetlust, een normaal ontlastingspatroon en een iets vertraagde ontwikkeling. Op de leeftijd van 1 jaar heeft hij een gewicht van 3 sd, een lengte van 2 sd en een normale schedelomtrek. Bij lichamelijk onderzoek wordt een weinig tierig, mager jongetje gezien. Bij aanvullend onderzoek wordt een rachitis gevonden, die blijkt te berusten op renaal verlies van calcium en fosfaat bij een fanconisyndroom. In leukocyten wordt een verhoogd gehalte aan cystine gevonden. De diagnose luidt: cystinose De term failure to thrive (ftt) wordt sinds de jaren dertig van de vorige eeuw wereldwijd gebruikt voor onvoldoende groei bij jonge kinderen. Toch is er geen consensus over de voorwaarden waaraan deze verminderde groei moet voldoen voordat er sprake is van failure to thrive. 1 Aanvankelijk werden gedrags- en psychosociale criteria en groeiparameters betrokken bij de definitie. Vanaf 1985 worden echter alleen antropometrische parameters gebruikt, 2 waarbij onvoldoende gewichtstoename en een afwijkende gewicht-naar-lengte -verhouding de belangrijkste zijn. 1,3 Wij vinden dat de term failure to thrive toch uit twee componenten bestaat: onvoldoende groei én slecht gedijen van een jong kind. De afwijkende groei kan vastgesteld worden door een van de volgende criteria bij een kind dat jonger is dan 3 jaar: 4,5 gewichtsgroei < 2,5 sd, een afbuiging in gewichtstoename > 2 grote percentielen (overeenkomstig 1,3 sd) 6 binnen zes maanden tijd, of een gewicht-naar-lengte < 2 sd. 4,7 Failure to thrive is in feite een symptoom en geen diagnose. Alle kinderen met FTT Geen diagnose Psycho-sociale oorzaak Combinatie psychosociale + somatische oorzaak Somatische oorzaak Figuur 1 Percentuele weergave van diagnoses by failure to thrive. De grote cirkel duidt op kinderen met FTT bij wie geen onderzoek wordt gedaan. De differentiaaldiagnose is zeer uitgebreid, waardoor het vaststellen van de oorzaak vaak moeilijk en tijdrovend is. Het doel van dit artikel is om een leidraad te geven voor de aanpak van een kind met failure to thrive. Epidemiologie Failure to thrive is een veel voorkomend probleem: bij 1-5% van de verwijzingen naar een kinderarts is de reden onvoldoende groei bij een jong kind. 8 Het probleem wordt vaker gezien bij kinderen die opgroeien in een lager sociaaleconomisch milieu. 3,6 Geschat wordt dat bij 20-33% van de kinderen met failure to thrive geen diagnose gesteld wordt. 9 Bij de meerderheid van de kinderen waarbij wél een diagnose wordt gesteld, wordt geen somatische oorzaak gevonden. 6,10,11 Ten slotte is bij een kwart van de kinderen sprake van een combinatie van somatische en psychosociale factoren (figuur 1). 11,12 De prognose voor herstel van groei is redelijk goed, hoewel 25-60% van de kinderen klein blijft met een lengte of gewicht onder de P Plan van aanpak (zie figuur 2) Failure to thrive is het gevolg van een disbalans tussen voedingsinname en -behoefte. De eerste stap is dan ook om vast te stellen of er sprake is van onvoldoende inname, bijvoorbeeld leeftijd (jaar) calorieën* (kcal/dag) eiwitten (g/kg/dag) vetten (en %) koolhydraten (en %) voedingsvezels (gram/dag) 0-0,5 2, geen 0,5-1 h (60,9 kg) 54 1, geleidelijke introductie 1-2 f (61,0 kg) , h (22,7 kg) ,45 f (22,5 kg) ,35 mono-/disachariden: minimaal: h 1,25 leeftijd (jaar) verzadigd vet polysachariden: f 1,20 maximaal: < leeftijd (jaar) h (17,5 kg) f (12,2 kg) * Rustmetabolisme; zie ook schofieldformule. Tabel 1 Normale behoefte. 16,17 h 1,10 f 0,95 h 0,95 f 0,90 Praktische Pediatrie nummer 2 december

3 Flowchart aanpak FTT FAILURE TO THRIVE BLOK 1 inadequate inname BLOK 2 verhogen inname BLOK 3 adequate inname acute stoornis? Follow-up groei leeftijd kind (maanden) groei (gram/dag) follow-up groei nee chronische stoornis ja goed effect op inname en groei geen effect BLOK 4 behandelen acute stoornis + follow-up groei persisterende voedselweigering geen groei afwijkingen geen afwijjkingen zie oorzaken inadequate inname (tabel 3) behandeling naar bevindingen BLOK 5 doorverwijzing tertiair centrum Legenda Diagnostische categorieën Blokken in te zetten diagnostiek In te zetten interventie of follow-up Figuur 2 Schematisch stappenplan (beslisboom) voor een kind dat zich presenteert met het symptoom failure to thrive. door een psychosociaal of opvoedkundig probleem, of een verhoogde behoefte op basis van een somatische oorzaak. De voedingsinname kan beoordeeld worden door het gebruik van voedingslijsten die gedurende minimaal drie dagen nauwkeurig moeten worden bijgehouden en beoordeeld door een diëtiste. Deze voedingslijsten kunnen thuis door de ouders worden ingevuld; bij twijfel aan de betrouwbaarheid is ziekenhuisobservatie noodzakelijk. Berekening kan via de schofieldformule 18 voor rustmetabolisme (bij kinderen > 1 jaar) met extra factoren voor activiteit, ziekte, (inhaal)groei en energie-absorptiecoëfficiënt: zie Werkboek enterale voeding bij kinderen 14 of Enterale voedingswijzer kinderen 15 rmr (af + zf-1) gf igf Ei = eac Ei = energie-inname rmr = rustmetabolisme berekend volgens schofieldformule af = activiteitsfactor zf = ziektefactor gf = groeifactor igf = inhaalgroeifactor eac = energieabsorptiecoëfficiënt Bepaling kan via indirecte calorimetrie (bijvoorbeeld de Delta- Track 19,20 : meting van respiratoir quotiënt (rq) is maat voor onder- of overvoeding. Tabel 2 Berekening/bepaling energiebehoefte. De normale behoefte aan calorieën, eiwitten, vetten en koolhydraten staat weergegeven in tabel 1. De energiebehoefte van een kind kan berekend of gemeten worden. Bij kinderen vanaf 1 jaar kan de energiebehoefte berekend worden via de schofieldformule (tabel 2). 14,15 Voor een exactere bepaling van de energiebehoefte kan een calorimetrie worden verricht, maar deze methode is slechts in een aantal centra beschikbaar. Bij onbegrepen, onvoldoende groei ondanks een adequate voedingsinname, adviseren wij dan ook een verwijzing naar een centrum voor een calorimetrie. Bij ernstig ondervoede kinderen blijkt het gemeten rustmetabolisme vaak hoger te zijn dan op grond van de schofieldformule berekend wordt. In het geval van onvoldoende voedingsinname is het waarborgen van een adequate inname van voeding van groot belang voor het stellen van de diagnose. Als er tijdens poliklinisch controle(s) onvoldoende groei blijkt te zijn ondanks dieet- en opvoedingsadviezen is opname geïndiceerd. Na enkele dagen observatie van voedingsinname, eetpatroon, ouder-kindinteractie en eventueel bijkomende symptomen, wordt adequate voeding gegarandeerd, zo nodig per enterale sonde. Indien hierna een normale gewichtstoename wordt waargenomen, is een groot deel van het aanvullende onderzoek niet nodig. De oorzaak van de deficiënte voedingsinname moet nader worden uitgezocht: er kan bijvoorbeeld sprake zijn van een gestoorde ouder-kindinteractie of voedselweigering door een somatische oorzaak zoals slikstoornissen of gastro-oesofageale reflux met pijnklachten. Als de voedselweigering geen organische oorzaak heeft, kan behandeling door een multidisciplinair eetteam, waarvan een kinderarts, kinderverpleegkundige, pedagogisch medewerker of kinderpsycholoog, diëtiste en logopediste deel uitmaken, goede resultaten opleveren. 50 nummer 2 december 2007 Praktische Pediatrie

4 inadequate inname psychosociale problemen: anorexia/voedselweigering interactieproblemen ouder-kind opvoedkundige problemen ondervoeding (kwasjiorkor)/armoede emotionele deprivatie/kindermishandeling (münchhausensyndroom by proxy ) slik/eetstoornissen door organische factoren: congenitale anomalieën gastro-oesofageale reflux chronische ernstige dyspnoe adenoïd/tonsilhypertrofie ernstige motorisch onrust (neonataal abstinentiesyndroom) neuromusculaire aandoening disfunctie mondmotoriek psychomotore retardatie spasticiteit andere voedingsproblemen: inadequate (borst)voeding te lang/te frequent geven van vloeibaar voedsel verlies / inadequate verwerking van voedingsstoffen diarree/inadequate vertering: gastro-enteritis (parasitair) coeliakie voedselallergie lactose-intolerantie/koemelkallergie koolhydraatmalabsorptie inflammatoire darmziekte protein-losing enteropathy pancreasinsufficiëntiesyndromen: cystische fibrose schwachman-diamondsyndroom congenitale chloorsecretoire diarree kortedarmsyndroom ziekte van Hirschprung (megacolon) braken: gastro-oesofageale reflux regurgitatie Helicobacter-pylori-infectie oesofagusafwijking cardiale insufficiëntie pylorusstenose/hyperplasie duodenumstenose pseudo-obstructie verhoogde intracraniële druk diëncefaal syndroom metabole ziekten toename caloriebehoefte/verhoogd metabolisme psychosociaal excessief huilen of overactiviteit infectiologisch langdurig koorts recidiverende acute of chronische infecties prenataal viraal infect neonatale bacteriële sepsis (perinatale infectie) tuberculose intestinale parasitaire infectie: cryptosporidiose, lambliasis histoplasmose urineweginfecties sepsis luchtweginfecties immunodeficiëntie (m.n. T-lymfocytaire stoornis); hiv-infectie oncologisch maligniteit cardiaal cyanotisch cor vitium chronische decompensatio cordis pulmonaal/kno chronische (hypoxische) longziekten: bronchopulmonale dysplasie cystische fibrose bronchiëctasieën obstructief slaapapneusyndroom (osas) nefrologisch chronische nierinsufficiëntie leidend tot metabole acidose renale tubulaire acidose, syndroom van Bartter cystinose chronische pyelonefritis chronische glomerulonefritis ernstige hydronefrose polycysteuze nieren gastro-enterologisch leverfalen chronische cholestase hematologisch chronische anemie endocrinologisch hyperthyreoïdie hypothyreoïdie diabetes mellitus diabetes insipidus bijnierinsufficiëntie groeihormoondeficiëntie feochromocytoom leprechaunisme (ziekte van Donohue) neurologisch hydrocefalus cerebrale parese mentale retardatie syndroom van Leigh subduraal hematoom diëncefaal syndroom metabole aandoeningen stapelingsziekten inborn errors of metabolism mitochondriële ziekten, waaronder ademhalingsketendefecten cdg-syndroom paroxismale aandoeningen andere oorzaken overdosering vitamine A progressieve diafysaire dysplasie chondrodysplasia punctata (skeletdysplasieën) chronische graft-versus-hostziekte systemische lupus erythematosus chromosomale afwijkingen syndroom (vacterl/charge) prenatale factoren intra-uteriene ondervoeding (sga) prematuriteit foetaal alcoholsyndroom foetaal abstinentiesyndroom foetaal anti-epilepticasyndroom congenitale infecties Tabel 3 Differentiaaldiagnose van niet groeien (naar Green 21 en Kliegman 22 ). Praktische Pediatrie nummer 2 december

5 Alvorens uitgebreide diagnostiek naar de oorzaak van failure to thrive in te zetten, is het van belang een gedetailleerde anamnese (inclusief familieanamnese) af te nemen, een nauwkeurig lichamelijk onderzoek te verrichten en zo volledig mogelijke groeicurven op te stellen. Groeicurven kunnen tegenwoordig uitstekend elektronisch geconstrueerd worden, bijvoorbeeld met de growth analyser ( Bovendien zijn er groeicurven voor kinderen van verschillende topografische en etnische afkomst beschikbaar. Het stroomdiagram (figuur 2) geeft aan wanneer de verschillende vormen van aanvullende diagnostiek kunnen worden ingezet. Op deze manier kan bij het kind systematisch gezocht worden naar een oorzaak. Het eerste deel van de analyse kan vaak poliklinisch verlopen, waardoor een eventueel klinisch traject optimaal benut kan worden. Het moment waarop verschillende diagnostische tests worden ingezet, wordt bepaald door epidemiologische, financiële en praktische overwegingen. Verteringsonderzoek van de feces kan bijvoorbeeld al poliklinisch worden uitgevoerd in verband met de te verwachten lange wachttijd op uitslagen. Als een kind echter diarree heeft, is de verzameling thuis meestal onbetrouwbaar door verlies van feces, wegtrekken van vocht in de luier en bijmenging van urine. In dit geval geniet nauwkeurige verzameling van feces tijdens een opname de voorkeur. Oorzaken van niet groeien zijn onder te verdelen in onvoldoende inname, onvoldoende absorptie van voedingsstoffen en toename van energiebehoefte. Het aantal mogelijke oorzaken is bijna eindeloos. In tabel 3 wordt een groot aantal van deze oorzaken weergegeven, maar zelfs dit overzicht is niet volledig. Conclusie Wanneer een kind wordt doorverwezen met onvoldoende groei en niet gedijen, moet eerst bekeken worden of het voldoet aan de criteria voor ftt. Het symptoom ftt kent een uitgebreide differentiaaldiagnose. Het verdient aanbeveling energie-inname en energiebehoefte te bepalen alvorens uitvoerige diagnostiek in te zetten. Hierna kan via een stappenplan bepaald worden of specifieke diagnostiek moet worden ingezet en of eventuele verwijzing naar een tertiair centrum nodig is. Referenties 1 Olsen EM. Failure to thrive: still a problem of definition. Clin Pediatr 2006;45:1. 2 Drotar D. Summary of discussion at NIMH conference October 1984: New directions in failure to thrive research. New York: Plenum Press, 1985, pp Bithoney WG, Dubowitz H, Egan H. Failure to thrive-growth deficiency. Pediatr Rev 1992;13: Kliegman RM, Greenbaum LA, Lye PS. Practical strategies in pediatric diagnosis and therapy. (2nd ed.), Harcourt Health Sciences, p Olsen EM, Petersen J, Skovgaard AM, Weile B, Jørgensen, Wright CM. Failure to thrive: the prevalence and concurrence of anthropometric criteria in a general infant population. Arch Dis Child 2007;92:109. Voor meer referenties verwijzen wij u naar Geen financiële banden. Aanpak bij failure to thrive Blok 1 Poliklinisch Anamnese: aandacht voor voedselinname, eetpatroon (voedselweigeraar?), spugen, defecatiepatroon, interactie ouder-kind. Familieanamnese: aandacht voor consanguïniteit, land van herkomst, doodgeboortes, allergieën, ontwikkelings- en groeiproblemen, familiaire ziekten. Lichamelijk onderzoek inclusief inschatting psychomotorische ontwikkeling, bij twijfel eventueel beoordeling door neuroloog en/of fysiotherapeut. Evalueren groeigegevens (gewicht, lengte, schedelomtrek) (groeicurve elektronisch construeren op Berekening energiebehoefte volgens Schofield. Evalueren voedselinname via dieetlijst gedurende minimaal drie dagen, beoordeling door diëtiste. Opstellen differentiaaldiagnose Blok 2 Poliklinisch Evaluatie voedselinname met voedingslijsten: hoeveelheid, calorieën, samenstelling/deficiëntie. Voedingsadviezen door diëtiste. Evaluatie eetpatroon + interactie/relatie ouders-kind. Zie differentiaaldiagnose tabel 3 inadequate inname, ook voor het vaststellen van aanvullende diagnostiek. Blok 3 Poliklinisch (aanvullend onderzoek op geleide van differentiaaldiagnose) Bloed: volledig bloedbeeld inclusief leukocytendifferentiatie, reticulocyten, ijzerstatus; bse, crp, ureum, creatinine, natrium, kalium, calcium, fosfaat, Astrup, alkalische fosfatase, asat, alat, albumine, glucose; specifiek IgE tegen voor allergie verdachte voedingsmiddelen; coeliakieserologie: IgA, IgA anti-endomysiumantistoffen, IgA anti-tissue-transglutaminase-antistoffen. Urine: portie: algemeen onderzoek; reductie; urinekweek. Feces (bij gastro-intestinale klachten): portie: parasitair onderzoek; leukocyten, occult bloed; alfa-1-antitrypsine; ph-waarde, lactaat, reductie, elastase, chymotrypsine; 72-uurs feces: vetbalans (+ bijhouden voedselinname). Blok 4 Klinisch (aanvullend onderzoek op geleide van differentiaaldiagnose) Klinische observatie eetpatroon, gedrag en interactie (eetteam). Naar aanleiding van symptomen en bevindingen: beoordeling door klinisch geneticus en/of neuroloog en/of fysiotherapeut en/of logopedist. Bloed: zo nodig aanvullen met: vrij T4, tsh; plasma metabool onderzoek. Zweettest. ecg + op indicatie echo cor. Urine: zie blok 3, zo nodig aanvullen met: 24-uurs urine: natrium, kalium, creatinine, osmolariteit, eiwit; aminozuren; urine metabool onderzoek. Feces: zie blok 3, zo nodig aanvullen met: portie: Helicobacter-pylori-antigeen. Radiologie: X-thorax; echo abdomen: lever, milt, nieren; echo cerebrum/mri cerebrum; X-slik/pH-metrie. Blok 5 Indicaties voor doorverwijzing naar tertiair centrum Bepaling energiebehoefte met calorimetrie. Gastro-/colonoscopie inclusief afname darmbiopten. Herbeoordeling mri-cerebrum door kinderradioloog. Indien evaluatie door meerdere subspecialisten noodzakelijk is. 52 nummer 2 december 2007 Praktische Pediatrie