Recidiverende rabdomyolyse: zoek naar de onderliggende aandoening

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Recidiverende rabdomyolyse: zoek naar de onderliggende aandoening"

Transcriptie

1 Klinische les Recidiverende rabdomyolyse: zoek naar de onderliggende aandoening Rodi Zutt, Anneke J. van der Kooi, Gabor E. Linthorst, Ronald J.A. Wanders, Jan J.G.M. Verschuuren en Marianne de Visser KLINISCHE PRAKTIJK Medisch Centrum Alkmaar, Alkmaar, afd. Neurologie. Drs. R. Zutt, arts-assistent niet in opleiding. Academisch Medisch Centrum, Amsterdam. Afd. Neurologie: drs. A. J. van der Kooi, neuroloog; drs. M. de Visser, neuroloog. Afd. Interne Geskunde: G. E. Linthorst, internist-endocrinoloog in opleiding. Afd. Klinische chemie: R.J.A. Wanders, klinisch biochemisch geneticus. Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden, afd. Neurologie. Drs. J.J.G.M. Verschuuren, neuroloog. Contactpersoon: drs. A.J. van der Kooi Dames en Heren, Rabdomyolyse wordt gekenmerkt door acute spiervezelafbraak met het vrijkomen van intracellulaire spiereiwitten in de circulatie, waaronder creatinekinase (CK) en myoglobine. Het gaat initieel gepaard met een forse toename van de concentratie CK in het bloed tot een waarde van meer dan 10, vaak meer dan 50 maal de bovengrens van de referentiewaarde. Daarna volgt een snelle daling van de concentratie CK. In het algemeen treedt deze daling binnen een aantal dagen op. Over de definitie van rabdomyolyse is in de literatuur geen consensus; vaak spreekt men al van rabdomyolyse bij een 5- tot 10voudige toename van de concentratie CK in het serum. 1,2 Voor het stellen van de diagnose achten wij de 3 genoemde aspecten essentieel: de acute ontstaanswijze, een forse stijging van de concentratie CK in het serum, gevolgd door een snelle daling hiervan. Een juiste diagnose is van groot belang, gezien de kans op complicaties bij rab domyolyse en om het te onderscheiden van chronische spieraandoeningen die ook gepaard gaan met afbraak van spiervezels. Immers, bij patiënten met een spierziekte zoals duchenne-spierdystrofie is de CK-activiteit in het serum chronisch maal verhoogd, maar is er geen sprake van rabdomyolyse.rabdomyolyse kan ernstige gevolgen hebben, maar komt ook voor zonder systemische complicaties. Na eenmalige forse inspanning vertoonden gezonde vrijwilligers gemiddeld een voudige verhoging van de CK-activiteit in het serum, zonder dat hierbij nierfunctiestoornissen optraden. 3 Daarentegen gaan dergelijke waarden bij patiënten op de afdeling Intensive Care wél vaker gepaard met complicaties zoals nierfunctiestoornissen. Rabdomyolyse kan eenmalig voorkomen, maar ook recidiveren. Bij een recidief is het van belang te zoeken naar een oorzaak; de volgende 3 ziektegeschiedenissen illustreren deze zoektocht. Patiënt A, een 33-rige Antilliaanse man, werd gezien op de polikliniek neuromusculaire ziekten wegens klachten van vermoeidheid. Tot 6 ar tevoren had hij dagelijks intensief fitness beoefend en destijds was hij ook zeer gespierd. Om zijn conditie te verbeteren begon hij opnieuw met fitnesstraining. Na 2 weken bemerkte NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2290 1

2 KLINISCHE PRAKTIJK Uitleg Rabdomyolyse Acute stijging van de creatinekinase-activiteit in het serum van meer dan 10, vaak meer dan 50 maal de bovengrens van de normaalwaarde, gevolgd door een snelle daling van dit enzym. De aandoening gaat al dan niet gepaard met myoglobinurie. De ernst van de verschijnselen varieert van een vrijwel symptoomloze manifestatie, tot ernstige spierzwakte en orgaanfalen voornamelijk acuut nierfalen met een mortaliteit van 10%. Men onderscheidt verworven en genetische vormen. Acylcarnitineprofiel Carnitine is betrokken bij het transport van vetzuren uit het cytoplasma naar de mitochondriën. Acylcarnitine is een verbinding van carnitine met een vetzuur, bijvoorbeeld palmitoylcarnitine. Het acylcarnitineprofiel is het spectrum van vetzuren die aan carnitine gebonden zijn. Niet-ischemische onderarmtest Test waarbij de patiënt repeterende hand-knijpoefeningen uitvoert, met gebruik van een handknijpveer gedurende 1 min, met maximale kracht (afgewisseld 1 sec contractie, 1 sec rust). Hieraan voorafgaand wordt bloed afgenomen voor een uitgangswaarde van de concentraties ammoniak en lactaat. Vervolgens vindt een tweede en een derde bloedafname plaats, 1 en 10 minuten na de inspanning, ook ter bepaling van de concentraties ammoniak en lactaat. Indien er geen of een geringe verhoging (< 1,5 maal) van de concentratie lactaat is, bij een normale stijging van de concentratie ammoniak, dan is er een verdenking op een stoornis in de glycolyse of glycogenolyse. 11 patiënt moeite te hebben met het opbouwen van zijn spierkracht. Ook had hij last van spierpijn. Anamnestisch was er geen sprake van myoglobinurie, dat zich kan uiten als een cola-achtige verkleuring van de urine. Bij lichamelijk onderzoek vonden wij geen bijzonderheden. Laboratoriumonderzoek toonde een concentratie CK van U/l (bovengrens van de referentiewaarde: 145). Een ischemische onderarmtest en het acylcarnitineprofiel in het serum (zie uitlegkader) waren zonder afwijkingen. Een spierbiopt toonde het beeld passend bij een doorgemaakte rabdomyolyse. Omdat de rabdomyolyse-aanval eenmalig was, door forse inspanning uitgelokt, werd geen aanvullend onderzoek ingezet. In de daaropvolgende anderhalf ar deden zich geen nieuwe aanvallen voor. Patiënt B, een 42-rige Hindoestaanse vrouw, was doorverwezen naar de polikliniek neuromusculaire ziekten vanwege spierkrampen in de handen en bovenbenen, die werden uitgelokt door inspanning en gevolgd werden door enkele dagen van pijn en zwelling. Deze aanvallen hadden zich reeds vanaf de leeftijd van 32 ar voorgedaan, gemiddeld 1 maal per ar, maar later in het ziektebeloop frequenter. Tijdens de aanvallen had patiënte nooit donkere urine bemerkt, en tussen de aanvallen door had zij geen klachten. Haar medische voorgeschiedenis vermeldde een adequaat behandelde hypothyreoïdie; de familieanamnese was blanco. Het neurologisch onderzoek was niet-. Laboratoriumonderzoek toonde een concentratie CK in het serum van U/l. De ischemische onderarmtest toonde nauwelijks stijging van het lactaat, met waardes van 0,4 mmol/l in rust, naar 0,7 mmol/l na inspanning (referentiewaarde: 0,5-1,7). Het spierbiopt toonde vezels met vacuolen die aankleurden met een periodic-acid- Schiff(PAS)-kleuring, wijzend op glycogeenstapeling. Na toevoeging van diastase (een enzym dat koolhydraten splitst) verdween deze aankleuring. De kleuring op myofosforylase was negatief en nadere biochemische analyse bevestigde een myofosforylasedeficiëntie (enzymactiviteit: 8 nmol/min per mg eiwit; referentiewaarde: ). Bij DNA-onderzoek werden op 2 allelen heterozygote nucleotidenveranderingen in exon 4 en 12 van het PYGM( glycogen phosphorylase muscle )-gen gevonden, waarmee de diagnose glycogenose type V, ook wel bekend als de ziekte van McArdle, werd bevestigd. Om de episodes van rabdomyolyse te beperken, werd een koolhydraatrijk en vetarm dieet geadviseerd. Patiënt C, een 27-rige blanke man werd gezien op de afdeling Spoedeisende Hulp wegens een aanval van plotselinge, heftige pijn in beide bovenbenen na een voetbaltoernooi. Bij mictie had hij bemerkt dat zijn urine cola-kleurig was. Laboratoriumonderzoek toonde een concentratie CK van U/l. Patiënt vertelde sinds zijn kinderren altijd veel spierpijn bij het sporten te hebben gehad, ook bij geringe inspanning. Dit ging ook dan gepaard met zeer donkere urine. De familieanamnese vermeldde dat een broer op de leeftijd van 1 ar was overleden aan een niervergiftiging. Het neurologisch onderzoek was niet-. Aanvullend onderzoek toonde een niet-e uitslag van de ischemische onderarmtest. In het plasma werd een accumulatie van lange-keten-acylcarnitines gevonden. Herevaluatie van een eerder verricht en als niet- afgegeven spierbiopt liet enige stapeling van vet zien. Aanvullend biochemisch onderzoek toonde een carnitinepalmitoyltranferase 2(CPT2)-deficiëntie. DNA-onderzoek toonde 2 heterozygote mutaties in het CPT2-gen, waarmee de diagnose van de enzymdeficiëntie werd bevestigd. Patiënt kreeg als profylactische therapie een koolhydraatrijk en vetarm dieet voorgeschreven. Vasten werd hem ontraden. 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2290

3 Beschouwing De ziektegeschiedenissen van deze patiënten illustreren de diversiteit van de klinische manifestaties van rabdomyolyse, en onderstrepen het belang van adequate diagnostiek bij deze aandoening. Bij patiënt A was er sprake van een eenmalige, door overmatige inspanning uitgelokte aanval, zonder verdere aanwijzingen in de anamnese voor een mogelijk onderliggende aandoening. Gezien het optreden van 1enkele episode met een bekende uitlokkende factor, namelijk de overmatige inspanning, was aanvullende diagnostiek niet geïndiceerd en kon patiënt een spierbiopsie bespaard blijven, zoals hieronder verder zal worden besproken. 5 Bij patiënt B traden herhaalde aanvallen van rabdomyolyse op, door een stoornis in het glycogeenmetabolisme van de skeletspier. 4 Ook bij patiënt C was er sprake van recidiverende rabdomyolyse, veroorzaakt door een stoornis in de vetzuuroxidatie. 4 Bij deze laatste 2 patiënten was uitgebreide diagnostiek nodig om tot de diagnosen te komen. Herhaling van de aanvallen kon worden voorkómen door een dieetadvies te geven. Patiënten met een stoornis in de vetzuuroxidatie kunnen beter niet vasten, omdat het lichaam juist tijdens vasten energie ontleent aan de oxidatie van vetzuren. Indien de vetzuuroxidatie niet goed kan verlopen, is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van een lactaatacidose, met spiervezelafbraak tot gevolg. Patiënten met de ziekte van McArdle kunnen met een koolhydraatrijk dieet hun inspanningstolerantie verhogen, en zo episodes van rabdomyolyse voorkómen. 6 Klinisch beeld Er is weinig bekend over de incidentie van rabdomyolyse. In de Verenigde Staten worden arlijks patiënten met rabdomyolyse gezien. 5 Bij 0,11 % van de patiënten die tussen 1983 en 1990 in het Academisch Medisch Centrum (AMC) werden opgenomen, werd in het serum een sterk verhoogde concentratie CK (> 3000 U/l) gevonden. 2 De ernst van verschijnselen bij rabdomyolyse varieert sterk. De aandoening kan vrijwel symptoomloos bestaan, maar ook ernstige spierzwakte of orgaanfalen veroorzaken. De klassieke symptomatologie van rabdomyolyse bestaat uit: spierpijn en een cola-achtige verkleuring van de urine, in combinatie met een acuut optredende, sterke verhoging van de concentratie CK in het serum. 1,5 De acute afbraak van spiervezels kan leiden tot gezwollen en pijnlijke spieren, zoals bij patiënt B. Voorbijgaande spierzwakte van de ledematen wordt in het acute stadium frequent gevonden en kan alle lichaamsspieren treffen, maar vooral de proximale spieren van de benen. Myoglobinurie komt niet voor zonder rabdomyolyse, maar rabdomyolyse leidt niet altijd tot myoglobinurie. 1 Myoglobine wordt aantoonbaar in de urine bij een serumwaarde van > 1,5-3,0 mg/l. In veel gevallen wordt de myoglobinurie over het hoofd gezien, omdat de gefilterde hoeveelheid myoglobine onvoldoende is om de urine voldoende sterk te verkleuren, of omdat het al verdwenen is voordat de patiënt medische hulp zoekt. De klaring van het eiwit myoglobine uit het serum verloopt sneller dan die van CK; de activiteit van CK in het serum blijft dus vaak langer verhoogd. 1,5 Naast deze verhoogde CK-activiteit treedt ook een stijging van de transaminasen op, waarbij de concentratie ASAT meestal sterker is verhoogd dan de concentratie ALAT wat niet verward dient te worden met leverfalen. Daarnaast vindt men bij patiënten met rabdomyolyse frequent elektrolytstoornissen (hyperkaliëmie, hyperfosfatemie en hypocalciëmie), hyperuremie en metabole acidose. 1 Acuut oligurisch nierfalen is een bekende complicatie van rabdomyolyse en treedt bij ongeveer een derde van de patiënten op. Ophoping van myoglobuline in de niertubuli kan aanleiding geven tot obstructie, waardoor acute tubulusnecrose en nierfalen kunnen ontstaan. Verhoging van de concentratie CK in het serum tot waarden > U/l, gaat vaker gepaard met acuut nierfalen. 2,5 Oorzaken De oorzaken van rabdomyolyse zijn zeer divers; men onderscheid verworven en genetische vormen (tabel). De meest frequente verworven oorzaken zijn: misbruik van alcohol en drugs, voornamelijk opiaten, amfetaminen en cocaïne (ongeveer 34%), medicatie (11%), waaronder antipsychotica (2%) en statines (3 per statinegebruikers/ar), trauma (9%) en epileptische insulten (7%). Minder frequente oorzaken zijn metabole ontregelingen (waaronder hypokaliëmie), infecties (zoals influenza, hiv, Legionella en Salmonella species) en hypertherme syndromen (zoals zonnesteek, maligne hyperthermie en maligne antipsychoticasyndroom). 7 Bij 60% van de patiënten is er sprake van 2 of meer onderliggende oorzaken. 7 Bij kinderen zijn trauma, niet-ketotisch hyperosmolair coma, virale myositis, dystonie en maligne hyperthermie de belangrijkste oorzaken. 1 Rabdomyolyse ten gevolge van drugs- en medicatiegebruik is in casuïstische mededelingen in eerdere edities van dit Tijdschrift beschreven. 8,9 Als rabdomyolyse recidiveert, moet men denken aan een genetische aandoening. In een studiegroep van 475 opgenomen patiënten in de VS kwam bij 11% van de patiënten recidivering voor. 7 Kenmerken die kunnen duiden op een onderliggende metabole myopathie, zijn inspanningsintolerantie, herhaalde spierkrampen, vermoeidheid op de kinderleeftijd en anamnestisch episodes van cola-kleurige urine in de adolescentie. Ook een positieve familieanamnese, met name bij eerstegraads familiele- KLINISCHE PRAKTIJK NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2290 3

4 KLINISCHE PRAKTIJK TABEL Oorzaken rabdomyolyse verworven, niet-traumatisch inspanningsgerelateerd* alcohol drugs (opiaten, amfetaminen, cocaïne) gesmiddelen (antipsychotica, statines) anesthesiegassen en spierverslappers (maligne hyperthermie) infectie (influenza, hiv, Legionella en Salmonella species) elektrolytstoornissen endocrinopathieën inflammatoire myopathieën hypertherme syndromen (zonnesteek, maligne hyperthermie) maligne antipsychoticasyndroom verworven, traumatisch meervoudig trauma crushsyndroom vasculaire of orthopedische ingrepen coma immobilisatie genetische stoornis in glycolyse/glycogenolyse myofosforylasedeficiëntie fosfoglyceraatmutasedeficiëntie. vetzuuroxidatie carnitinepalmitoyltransferase-2(cpt2)-deficiëntie mitochondriale-trifunctionele-proteïnedeficiëntie (MTP) zeer-lange-keten acyl-coa dehydrogenasedeficiëntie (VLCAD) lange-keten-hydroxyacyl-coa dehydrogenase (LCHAD) middellange-keten-acyl-coenzym A dehydrogenasedeficiëntie (MCAD) krebscyclus pentose-fosfaat systeem purine-nucleotide cyclus mitochondriale ademhalingsketen trna puntmutaties overig miyoshi-myopathie brody s myopathie * Bij patiënten zonder spierafwijkingen; na extreme inspanning; bij sikkelcelziekte, insulten of een hyperkinetische status. den, kan wijzen op een metabole ziekte. 5 In deze gevallen kan dus ook een eerste aanval van rabdomyolyse al aanleiding geven tot aanvullende diagnostiek. Genetische aandoeningen die leiden tot rabdomyolyse zijn deficiënties van enzymen die betrokken zijn bij de glycogenolyse, de glycolyse en het lipiden- en purinemetabolisme in het spierweefsel. 1,4 Recent bleek dat 1 op de 3 patiënten die pas op volwassen leeftijd werden gediagnosticeerd met de vetzuuroxidatiestoornis middel langeketen-acyl-coenzym A dehydrogenase deficiëntie (MCADD), op dat moment ook een rabdomyolyse had. 10 Over het algemeen vertonen patiënten in de periodes tussen de rabdomyolyse-aanvallen geen afwijkingen van spierkracht en spierenzymen. Patiënten met een myofosforylasedeficiëntie, vormen hierop een uitzondering. Bij 10-30% van hen ziet men spierzwakte en een blijvende verhoging van de concentratie CK in het serum. Diagnostiek Bij ongeveer 75% van de patiënten met een eerste episode van rabdomyolyse is de oorzaak een verworven vorm. Het is bij een eerste episode van rabdomyolyse van belang de anamnese zorgvuldig uit te vragen, met name gericht op gesmiddelen- of drugsgebruik, inspanningsintolerantie en het voorkomen van metabole ziekten in de familie. Wanr er een duidelijke verklaring is voor de rabdomyolyse, en er geen sprake is van een positieve familieanamnese of inspanningsintolerantie, kan worden volstaan met laboratoriumonderzoek voor het opsporen van onder andere elektrolytstoornissen. Het is belangrijk de patiënt goed te instrueren over de mogelijke complicaties van het ziektebeeld en adviezen te geven bij welke symptomen medische hulp dient te worden gezocht. Bij ongeveer 10% van de patiënten is er sprake van een onderliggende metabole myopathie. Bij deze groep is aanvullende diagnostiek geïndiceerd. 7 Een niet-ischemische onderarmtest, een spierbiopt, bepaling van het acylcarnitineprofiel in het plasma of serum de patiënt dient hiervoor nuchter te zijn en uiteindelijk specifieke enzymbepalingen bij fibroblasten gekweekt uit een huidbiopt gevolgd door DNA-analyse, dragen bij aan de uiteindelijke diagnose. 5 Mede gebaseerd op ervaringen in het AMC, hebben wij een stroomdiagram ontwikkeld voor aanvullende diagnostiek bij rabdomyolyse. Tot voor kort werd in de praktijk gebruik gemaakt van de ischemische onderarmtest. Omdat de niet-ischemische onderarmtest (zie uitlegkader) dezelfde betrouwbaarheid heeft, zonder het risico op het uitlokken van een rabdomyolyse-aanval, adviseren wij de niet-ischemische variant te gebruiken (figuur). 11 Het stroomdiagram geeft aanwijzingen voor een systematisch onderzoek van patiënten op bekende metabole spierziekten (zoals een stoornis van de glycolyse, glycogenolyse of de vetzuuroxidatie in het spierweefsel, of een mitochondriale myopathie) of spierdystrofieën die gepaard kunnen gaan met rabdomyolyse-aanvallen (zie figuur). De eerste stappen vormen een screening op de frequentste oorzaken, daarna kan specifieker onderzoek worden verricht. Onze ervaring is overigens dat bij 60% van de patiënten met herhaalde rabdomyolyse-aanvallen geen onderliggende oorzaak wordt gevonden, ondanks uitgebreide aanvullende diagnostiek. 12 Bij patiënten met rabdomyolyse dient de onderliggende aandoening te worden herkend en behandeld. Daarnaast dienen eventuele elektrolytstoornissen (hypocalciëmie, hyperkaliëmie en hyperfosfatemie) te worden gecorri- 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2290

5 Figuur Diagnostisch protocol rabdomyolyse rabdomyolyse eerste episode of duidelijk uitlokkende factor aanwezig? + familieanamnese negatief? + geen voorgeschiedenis van onbegrepen spierpijnen of -krampen? geen aanvullende diagnostiek KLINISCHE PRAKTIJK nuchtere bepaling van natrium, kalium, fosfaat, glucose en TSH + niet-ischemische onderarmtest spierbiopt met kleuring op myofosforylase* niet- DNA-test op ziekte van McArdle niet- bepaling van carnitine en acylcarnitine in het serum niet- huidbiopt met bepaling van: a) acylcarnitine in fibroblasten b) oliezuurtest in fibroblasten c) individuele enzymen van de vetzuuroxidatie DNA-test op enzymdeficiëntie immunohistochemische kleuringen van spierbiopt > 6 weken na een eerste episode van rabdomyolyse uitslag spierbiopt niet specifiek, of passend bij vetzuuroxidatiestoornis? uitslag spierbiopt passend bij glyco(geno)lyse stoornis? niet- uitslag spierbiopt uitslag passend bij spierbiopt mitochondriale passend bij myopathie? dystrofie? aanvullend enzymdiagnostiek van het spierweefsel mitochondriaal DNA onderzoek op hot spots in het bloed en totaal mitochondriaal DNA in spierweefsel aanvullende diagnostiek verschillende spierdystrofieën DNA-onderzoek: mutatie-analyse op basis van het deficiënte enzym niet- diagnose diagnose idiopathisch niet TSH = thryroïd stimulerend hormoon. *Het valt te overwegen deze stap over te slaan. Bepaling kan in zowel plasma als serum; accumulatie van acylcarnitines geeft een verdenking op een stoornis van de vetzuuroxidatie. Radioactieve meting van de eindproducten CO 2 en H 2 O van de vetzuuroxidatie; een stoornis in de vetzuuroxidatie leidt tot verminderde productie. De volgende enzymdeficiënties: carnitinepalmitoyltransferase-2-deficiëntie (CPT2); zeer-lange-keten-acyl-coenzym A dehydrogenasedeficiëntie (VLCAD); langeketenhydroxyacyl-coenzym A dehydrogenasedeficiëntie/mitochondriale-trifunctioneleproteïnedeficiëntie (LCHAD/MTP); middellange-keten-acyl-coenzym A dehydrogenasedeficiëntie (MCAD). Bepaling op: myofosforylase, fosfofructokinase, fosfoglyceraatmutase, fosfoglyceraatkinase, debranching -enzym, fosforylase-beta-kinase en lactaatdehydrogenase. Waaronder duchenne-spierdystrofie, becker-spierdystrofie en limb-girdle-dystrofie. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2290 5

6 KLINISCHE PRAKTIJK geerd. Om acuut nierfalen te voorkomen en eventueel te behandelen dient de patiënt zo snel mogelijk ruime vochttoediening per infuus te krijgen en zo nodig waterstofbicarbonaat om de urine te alkaliseren. Bij nierfalen wordt hemodialyse toegepast. Als een compartimentsyndroom ontstaat, kan een fasciotomie geïndiceerd zijn. 1,12,13 Voor de patiënten met een onderliggende metabole myopathie is het van belang recidieven van rabdomyolyseaanvallen te voorkómen. Afhankelijk van de onderliggende pathologie worden dieetadviezen gegeven. Daarnaast worden vasten en overmatige inspanning ontraden. 4 Extra oplettendheid is geboden bij infecties, aangezien deze een episode van rabdomyolyse kunnen uitlokken. Leerpunten Rabdomyolyse kan ernstige complicaties geven, waaronder nierfunctiestoornissen. De diagnose wordt gesteld op grond van een acute stijging van de creatinekinase-activiteit in het serum (> 10 maal verhoogd), gevolgd door een snelle daling. Myoglobinurie hoeft bij rabdomyolyse niet altijd op te treden, maar is andersom wel een specifieke bevinding voor de aandoening. Recidiverende episodes van rabdomyolyse, een positieve familieanamnese en periodes van onbegrepen inspanningsgerelateerde spierkrampen zijn aanwijzingen dat er sprake kan zijn van een onderliggende metabole myopathie. Een stroomdiagram kan behulpzaam zijn bij de diagnostiek van rabdomyolyse. Dames en Heren, rabdomyolyse is een aandoening met een goede prognose, mits tijdig ontdekt en behandeld. Zoals wij met onze 3 patiënten laten zien, is het identificeren van de onderliggende oorzaak goed mogelijk door een gedetailleerde anamnese, eventueel ondersteund met aanvullend diagnostisch onderzoek. Aanvullende diagnostiek is alleen geïndiceerd wanr er onduidelijkheid over de uitlokkende factor bestaat, bij patiënten met recidiverende rabdomyolyse of wanr sprake is van een positieve familieanamnese, verminderde inspanningstolerantie of inspanningsgerelateerde spierzwakte. Verder onderzoek is dan gericht op een metabole, vaak erfelijke spieraandoening. Alleen dan is gerichte voorlichting mogelijk, ter voorkoming van herhaalde episoden van rabdomyolyse. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 12 augustus 2010 Literatuur 1 Khan FY. Rhabdomyolysis: a review of the literature. Neth J Med 2009;67: Veenstra J, Smit WM, Krediet RT, Arisz L. Relationship between elevated creatine phosphokinase and the clinical spectrum of rhabdomyolysis. Nephrol Dial Transplant 1994;9: Clarkson PM, Kearns AK, Rouzier P, Rubin R, Thompson PD. Serum creatine kinase levels and renal function measures in exertional muscle damage. Med Sci Sports Exerc 2006;38: Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach; part II. Pediatr Neurol 2000;22: Sauret JM, Marinides G, Wang GK. Rhabdomyolysis. Am Fam Physician 2002;65: Andersen ST, Vissing J. Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease: effects on exercise capacity.j Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79: Melli G, Chaudhry V, Cornblath DR. Rhabdomyolysis: an evaluation of 475 hospitalized patients. Medicine (Baltimore) 2005;84: Daniels JM, van Westerloo DJ, de Hon OM, Frissen PH. [Rhabdomyolysis in a bodybuilder using steroids]. Ned Tijdschr Geskd 2006;150: Tiessen RG, Lagerwey HJG, Jageren GJ, Sprenger HG. Gesmiddeleninteractie door communicatieproblemen. Ned Tijdschr Geskd 2010;14: Lang TF. Adult presentations of medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency (MCADD). J Inherit Metab Dis 2009;32: Kazemi-Esfarni P, Skomorowska E, Dysgaard Jensen T, Haller RG, Vissing J. A Nonischemic forearm exercise test for McArdle disease. Ann Neurol 2002;52: Vissing J. International Neurology: A Clinical Approach. Copenhagen. Blackwell Publishing, 2009, Chapter 125; Myoglobinuria: Bosch X, Poch E, Grau JM. Rhabdomyolysis and acute kidney injury. N Engl J Med 2009;361: NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2290

15-07-2012. Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle

15-07-2012. Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle 15-07-2012 Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle Ziekte-informatie De ziekte van McArdle behoort tot de glycogeenstapelingsziekten. Er is sprake van een tekort aan fosforylase in de spiercel. De ziekte

Nadere informatie

De ziekte van McArdle

De ziekte van McArdle De ziekte van McArdle Wat is de ziekte van McArdle? De ziekte van McArdle is een stofwisselingsziekte van de spieren waarbij de spieren snel vermoeid raken en er gemakkelijk spierkramp ontstaat. Hoe wordt

Nadere informatie

Wat is rhabdomyolyse? Rhabdomyolyse is een aandoening waarbij veel spiervezels tegelijkertijd kapot gaan en hun werk niet meer goed kunnen doen.

Wat is rhabdomyolyse? Rhabdomyolyse is een aandoening waarbij veel spiervezels tegelijkertijd kapot gaan en hun werk niet meer goed kunnen doen. Rhabdomyolyse Wat is rhabdomyolyse? Rhabdomyolyse is een aandoening waarbij veel spiervezels tegelijkertijd kapot gaan en hun werk niet meer goed kunnen doen. Hoe wordt rhabdomyolyse ook wel genoemd? Rhabdomyolyse

Nadere informatie

Case-report: Een vrouw met een onbegrepen coma...

Case-report: Een vrouw met een onbegrepen coma... Case-report: Een vrouw met een onbegrepen coma... H.J.Jansen, E.S. Louwerse, C.P.C. de Jager Intensive Care, Jeroen Bosch Ziekenhuis, lokatie: Groot Ziekengasthuis Nieuwstraat 34, 5211 NL, s-hertogenbosch

Nadere informatie

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: Richtlijn myotonie F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: 01-01-2016 myotonie 1 systemische verschijnselen bij pt of familie 2 gerichte dystrofische myotonie type

Nadere informatie

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: Disclaimer 1 nuari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen

Nadere informatie

Propofol infusie syndroom. Maartje de Gier AIOS anesthesiologie MDO praatje oktober 2016

Propofol infusie syndroom. Maartje de Gier AIOS anesthesiologie MDO praatje oktober 2016 Propofol infusie syndroom Maartje de Gier AIOS anesthesiologie MDO praatje oktober 2016 Man, 54 jaar RvO: sedatie bij wilsonbekwamepatient met glioblastoom Sedatie met o.a propofol: stand 20-25ml/uur gedurende±

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Periodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA)

Periodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Periodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA) Versie 2016 1. WAT IS PFAPA 1.1 Wat is het? PFAPA staat voor Periodic Fever Adenitis Pharyngitis

Nadere informatie

Refeedingsyndroom in de Oncologie Marleen Ariëns en Esther Heijkoop Diëtisten

Refeedingsyndroom in de Oncologie Marleen Ariëns en Esther Heijkoop Diëtisten Refeedingsyndroom in de Oncologie Marleen Ariëns en Esther Heijkoop Diëtisten 2015 Agenda Historie Ondervoeding en oncologie Refeeding Casus tijdens de presentatie 1ste lijn Refeeding? Historie Belegeringen

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

Consultatie afdeling metabole ziekten

Consultatie afdeling metabole ziekten Consultatie afdeling metabole ziekten Overweeg een metabole ziekte perinataal- neonataal bij: I Gedurende zwangerschap Acute fatty liver of pregnancy (zeer ernstige HELLP) Hydrops/ascites vetzuur oxidatie

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.

Nadere informatie

Chronische nierschade A. van Tellingen. Smeerolie voor de poli 2015

Chronische nierschade A. van Tellingen. Smeerolie voor de poli 2015 Chronische nierschade A. van Tellingen Smeerolie voor de poli 2015 Wie dient verwezen te worden? 52-jarige vrouw met diabetische nefropathie: MDRD 62 ml/min/1.73m 2 en albuminurie 28 mg/l? 68-jarige man:

Nadere informatie

Afwijkend eiwit Door de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit

Afwijkend eiwit Door de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit De ziekte van Brody Wat is de ziekte van Brody? De ziekte van Brody is een erfelijke spieraandoening waarbij de spieren niet goed kunnen ontspannen en vaak gespannen aanvoelen. Hoe wordt de ziekte van

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische

Nadere informatie

Familiaire Mediterrane Koorts

Familiaire Mediterrane Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:

Nadere informatie

Allemaal Beestjes. Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017

Allemaal Beestjes. Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017 Allemaal Beestjes Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017 Voorgeschiedenis Vrouw, 68 jaar Diabetes type 2 (1995), hypertensie (2010), chronische nierinsuffiëntie (2012) Presentatie op de SEH In de nacht

Nadere informatie

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. SCAD

Kinderneurologie.eu.  SCAD SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?

Nadere informatie

Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)

Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten

Nadere informatie

Familiaire Mediterrane Koorts

Familiaire Mediterrane Koorts https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor. Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.

Nadere informatie

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts

Nadere informatie

Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)

Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten

Nadere informatie

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Glycogeen stapelingsziekten (GSD) Glycogeen stapelingsziekten (GSD) 'Glycogeen stapelingsziekten' is een verzamelnaam voor een aantal aangeboren stofwisselingsziekten. De klachten ontstaan door het ontbreken van een bepaald enzym dat nodig

Nadere informatie

Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 112

Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 112 111 Ondervoeding is gedefinieerd als een subacute of acute voedingstoestand waarbij een combinatie van onvoldoende voedingsinname en ontstekingsactiviteit heeft geleid tot een afname van de spier- en vetmassa

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Richtlijn screening op diabetes type 2 goedgekeurd door ALV op 17 september 2015

Richtlijn screening op diabetes type 2 goedgekeurd door ALV op 17 september 2015 Richtlijn screening op diabetes type 2 goedgekeurd door ALV op 17 september 2015 VSG2267-1 - Goedgekeurd door ALV op 17-09-2015 Inhoudsopgave Inleiding 3 Algemeen 3 Meting en nauwkeurigheid 3 Interpretatie

Nadere informatie

Fysieke fitheid, vermoeidheid en fysieke training bij sarcoïdose patiënten

Fysieke fitheid, vermoeidheid en fysieke training bij sarcoïdose patiënten Fysieke fitheid, vermoeidheid en fysieke training bij sarcoïdose patiënten 5 april 2017 Sarcoïdose ontsporing afweersyteem ophoping afweercellen: granulomen overal in lichaam: longen, lymfesysteem, huid,

Nadere informatie

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten

Nadere informatie

INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012

INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012 INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012 Inleiding: Een post-anoxisch coma wordt veroorzaakt door globale anoxie of ischemie van de hersenen,

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie

PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie 22 januari 2015 EMA/PRAC/63314/2015 Risicobeoordelingscomité geneesmiddelenbewaking (PRAC) PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie Goedgekeurd door het PRAC

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009 Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster

Nadere informatie

Chronische ontsteking

Chronische ontsteking Chronische ontsteking van de alvleesklier - Chronische pancreatitis Chirurgie Beter voor elkaar Chronische ontsteking van de alvleesklier Chronische Pancreatitis Inleiding Deze folder geeft u informatie

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Groepsspreekuur Urticaria & Angiooedeem. Urticaria = galbulten = netelroos

Groepsspreekuur Urticaria & Angiooedeem. Urticaria = galbulten = netelroos Groepsspreekuur Urticaria & Angiooedeem Urticaria = galbulten = netelroos Urticaria Urticaria komen veel voor: ¼ volwassenen heeft het wel eens gehad Kenmerkend zijn snel wisselende kwaddels (bleek) daaromheen

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

161 Samenvatting L L sub01-bw-spaetgens - Processed on: Processed on:

161 Samenvatting L L sub01-bw-spaetgens - Processed on: Processed on: Samenvatting 161 162 Samenvatting 163 Samenvatting Jicht is een gewrichtsontsteking, ook wel artritis genoemd, en is wereldwijd de meest voorkomende reumatische aandoening. Jicht komt vaker voor bij mannen

Nadere informatie

nee nee spierpijn, overig IV nee

nee nee spierpijn, overig IV nee Flowchart I Spierpijn, kramp of verhoogd CK spierpijn, kramp, verhoogd CK spierzwakte I proimaal Zie ISNO-Richtlijn diagnostiek bij limb-girdle zwakte myotonie II handel naar bevinden Zie richtlijn myotonie

Nadere informatie

Hyperglycemie Keto-acidose

Hyperglycemie Keto-acidose Hyperglycemie Keto-acidose Klinische les Marco van Meer SJG 20 06 2007 (acute) ontregeling van diabetes Doel Op het einde van mijn presentatie is jullie kennis over glucose huishouding en ketoacidose weer

Nadere informatie

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.

Nadere informatie

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:

Nadere informatie

Periodieke Koorts met Afteuze Faryngitis en Adenitis (PFAPA)

Periodieke Koorts met Afteuze Faryngitis en Adenitis (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Periodieke Koorts met Afteuze Faryngitis en Adenitis (PFAPA) Versie 2016 1. WAT IS PFAPA 1.1 Wat is het? PFAPA staat voor Periodic Fever Adenitis Pharyngitis

Nadere informatie

Naaldbiopsie uit een spier

Naaldbiopsie uit een spier Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder

Nadere informatie

huisartsennascholing 10 sept 2013

huisartsennascholing 10 sept 2013 huisartsennascholing 10 sept 2013 -polyneuropathie -restless legs syndrome Joost van Oostrom Afdeling Neurologie Rijnstate Programma (2x) WAAROM moeten we hier iets over weten WAT moeten we hierover weten

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Acuut optredende verwardheid. (delier) Acuut optredende verwardheid (delier)

Patiënteninformatie. Acuut optredende verwardheid. (delier) Acuut optredende verwardheid (delier) Patiënteninformatie Acuut optredende verwardheid (delier) Acuut optredende verwardheid (delier) 1 Acuut optredende verwardheid (delier) Intensive Care, route 3.3 Telefoon (050) 524 6540 Inleiding Uw familielid

Nadere informatie

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Achtergrond Het Klinefelter syndroom(ks): Genetisch kenmerk extra X-chromosoom:

Nadere informatie

Neuromusculaire zorg in Nederland

Neuromusculaire zorg in Nederland Martha Huvenaars, verpleegkundige neuromusculaire ziekten, polikliniek NNG, UMC Nijmegen St Radboud Drs. Nienke de Goeijen, nurse practitioner neuromusculaire ziekten, UMC Utrecht Neuromusculaire zorg

Nadere informatie

29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde

29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch

Nadere informatie

Chapter 8. Samenvatting en conclusie

Chapter 8. Samenvatting en conclusie Chapter 8 Samenvatting en conclusie 110 Doel van het promotieonderzoek was (1) evaluatie van het resultaat van vroege abciximab toediening vóór primaire percutane coronaire interventie (PPCI) in patiënten

Nadere informatie

Voeding en voedingssupplementen bij de ziekte van Pompe. Coby Wijnen, diëtist

Voeding en voedingssupplementen bij de ziekte van Pompe. Coby Wijnen, diëtist Voeding en voedingssupplementen bij de ziekte van Pompe Coby Wijnen, diëtist www.worldpompe.org Publicaties waarin een relatie met voeding: - Eiwitverrijkt dieet - Slikproblematiek - Lagere botdichtheid

Nadere informatie

Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis. 30 september 2010

Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis. 30 september 2010 Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis 30 september 2010 Onderwerpen 1. Definitie 2. Prevalentie 3. Richtlijnen 4. Diagnostiek 5. Preventie nierfunctieverlies 6. Behandeling metabole complicaties 7.

Nadere informatie

LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen

LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning

Nadere informatie

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk

Nadere informatie

Syndroom van Guillain Barré

Syndroom van Guillain Barré Syndroom van Guillain Barré Inleiding U bent opgenomen op afdeling Neurologie met (verdenking) van het Guillain-Barré syndroom. In deze folder leest u meer over de aandoening en de behandeling. U kunt

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Samenvatting Samenvatting In dit proefschrift getiteld Relatieve bijnierschorsinsufficiëntie in ernstig zieke patiënten De rol van de ACTH-test hebben wij het concept relatieve bijnierschorsinsufficiëntie

Nadere informatie

IgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum

IgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum IgA nefropathie Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - Het ziekteproces - De patiënt - Het diagnostische proces - De behandeling - De

Nadere informatie

Volwassenen met licht traumatisch hoofd-/hersenletsel

Volwassenen met licht traumatisch hoofd-/hersenletsel Volwassenen met licht traumatisch hoofd-/hersenletsel U heeft een licht traumatisch hoofd-/hersenletsel opgelopen door een ongeval of een klap tegen uw hoofd. Deze folder informeert u over de mogelijke

Nadere informatie

chronische alvleesklierontsteking

chronische alvleesklierontsteking patiënteninformatie chronische alvleesklierontsteking U heeft last van een terugkerende ontsteking van de alvleesklier. We noemen dit een chronische alvleesklierontsteking. Wat is een chronische alvleesklierontsteking?

Nadere informatie

Elektrolytstoornis tijdens ALS. samenstelling: Pim Keurlings, arts SEH

Elektrolytstoornis tijdens ALS. samenstelling: Pim Keurlings, arts SEH Elektrolytstoornis tijdens ALS samenstelling: Pim Keurlings, arts SEH Inhoudsopgave Doelstelling Context: 4 H s en 4 T s Kalium Hyperkaliëmie Hypokaliëmie Samenvatting Vragen/discussie Doelstelling Inzicht

Nadere informatie

Nederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum

Nederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Het ABC van IgA nefropathie Nederlandse Nierdag 2014 Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - De patiënt - Het diagnostische proces - De

Nadere informatie

Diabetes Mellitus rondom een operatie: wat moeten we ermee?

Diabetes Mellitus rondom een operatie: wat moeten we ermee? Diabetes Mellitus rondom een operatie: wat moeten we ermee? Maarten Visscher Resident in Anaesthesiology PhD Candidate Casus Patient, mw. D, 63 jr, lapchol VG: 1x HNP OK 1990 MI 1996 DM Med: PCM, gliclazide,

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een

Nadere informatie

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)

Nadere informatie

Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?

Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting (voor niet-ingewijden)

Nederlandse samenvatting (voor niet-ingewijden) Nederlandse samenvatting (voor niet-ingewijden) Dit hoofdstuk bevat een Nederlandse samenvatting van het proefschrift, getiteld: Voedingsinterventie bij patiënten met Complex I Deficiëntie: een rol voor

Nadere informatie

Moeheid. Robert Rozenberg, sportarts Sportgeneeskunde Rotterdam

Moeheid. Robert Rozenberg, sportarts Sportgeneeskunde Rotterdam Moeheid Robert Rozenberg, sportarts Sportgeneeskunde Rotterdam Robert Rozenberg Sportarts Sportgeneeskunde Rotterdam Rijndam Revalidatie Onderzoeker Erasmus MC Wat doet de sportarts? Consulten Bewegingsanalyses

Nadere informatie

Nierinsufficiëntie bij DM en CVRM

Nierinsufficiëntie bij DM en CVRM Nierinsufficiëntie bij DM en CVRM Dr. Tom Geers, internist - nefroloog en opleider St. Antonius ziekenhuis Nieuwegein Nierfunctie beloop met de leeftijd 1 Hoge sterfte bij dialyse patiënten Prevalentie

Nadere informatie

Naaldbiopsie uit een spier

Naaldbiopsie uit een spier Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Het PAPA Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Purulente Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een erfelijk

Nadere informatie

zeldzame aandoeningen -rare diseases

zeldzame aandoeningen -rare diseases zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame

Nadere informatie

De reumatoloog. Ziekenhuis Gelderse Vallei

De reumatoloog. Ziekenhuis Gelderse Vallei De reumatoloog Ziekenhuis Gelderse Vallei Inhoud Inleiding 3 Reumatische ziekten 3 Artritis 3 Bindweefselziekten of systeemziekten 3 Artrose 3 Weke delen-reuma 3 Pijnsyndromen 4 De reumatoloog 4 Onderzoek

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Hyperkalemische periodieke paralyse. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Hyperkalemische periodieke paralyse. www.kinderneurologie.eu Hyperkalemische periodieke paralyse Wat is een hyperkalemische periodieke paralyse? Een hyperkalemische periodieke paralyse is een aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben van spierzwakte, vaak in

Nadere informatie

De schildklier maakt schildklierhormoon *

De schildklier maakt schildklierhormoon * Ken uw TSH!! en vt4 Bruce H.R. Wolffenbuttel, internist endocrinoloog Universitair Medisch Centrum Groningen Afd. Endocrinologie: www.umcg.net Blog: www.gmed.nl twitter: @bhrw www.gmed.nl/bw.pdf 9 november

Nadere informatie

Analyse van het Z-B evenwicht Stewart methodiek

Analyse van het Z-B evenwicht Stewart methodiek Analyse van het Z-B evenwicht Stewart methodiek Fellowonderwijs Intensive Care UMC St Radboud De relatie tussen ph en [H + ] ionen 300 250 [H + ] nmol/l 200 150 100 50 0 6,4 6,6 6,8 7 7,2 7,4 7,6 7,8 ph

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In het promotieonderzoek dat wordt beschreven in dit proefschrift staat schade aan de bloedvaten bij dementie centraal. Voordat ik een samenvatting van de resultaten geef zal ik

Nadere informatie

Chronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE)

Chronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Chronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE) Versie 2016 1. WAT IS CANDLE 1.1 Wat is het? Chronische Atypische

Nadere informatie

Inspanningsfysiologie. Energiesystemen. Fosfaatpool. Hoofdstuk 5. 1. Fosfaatpool 2. Melkzuursysteem 3. Zuurstofsysteem

Inspanningsfysiologie. Energiesystemen. Fosfaatpool. Hoofdstuk 5. 1. Fosfaatpool 2. Melkzuursysteem 3. Zuurstofsysteem Inspanningsfysiologie Hoofdstuk 5 Energiesystemen 1. Fosfaatpool 2. Melkzuursysteem 3. Zuurstofsysteem Fosfaatpool Anaërobe alactische systeem Energierijke fosfaatverbindingen in de cel Voorraad ATP en

Nadere informatie

TRANSMURAAL PROTOCOL DIEPE VENEUZE TROMBOSE

TRANSMURAAL PROTOCOL DIEPE VENEUZE TROMBOSE TRANSMURAAL PROTOCOL Inleiding De incidentie van diepe veneuze trombose () is ongeveer 2 per 1.000 patiënten per jaar. Voor longembolie gelden vergelijkbare getallen. De huisarts wordt dan ook niet vaak

Nadere informatie

Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose. Omschrijving. We spreken van hematurie indien er bloed aanwezig is in de urine.

Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose. Omschrijving. We spreken van hematurie indien er bloed aanwezig is in de urine. Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving We spreken van hematurie indien er bloed aanwezig is in de urine. 1 / 6 Hierboven is een urinemonster te zien met hematurie.

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

CMV, EBV, Toxoplasma. Diagnostiek. Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog

CMV, EBV, Toxoplasma. Diagnostiek. Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog CMV, EBV, Toxoplasma Diagnostiek Inge Gyssens Dienst infectieziekten Internist infectioloog Man, 50 jaar Sinds 8d uit Thailand, 1 maand verblijf (nieuwe partner aldaar) Branderig gevoel ter hoogte van

Nadere informatie

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer. Diagnose

De ziekte van Alzheimer. Diagnose De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in

Nadere informatie

Ontstekingsparameters in de huisartspraktijk. Warffum 2012

Ontstekingsparameters in de huisartspraktijk. Warffum 2012 Ontstekingsparameters in de huisartspraktijk Warffum 2012 Onderwerpen CRP, bezinking of beide CRP bij acuut hoesten CRP sneltest voor andere indicaties? CRP, bezinking of beide? Indicaties - infectie/ontsteking

Nadere informatie

Geschreven door Diernet Team zondag, 25 september :00 - Laatst aangepast zondag, 25 september :20

Geschreven door Diernet Team zondag, 25 september :00 - Laatst aangepast zondag, 25 september :20 Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Ataxie/ Incoördinatie is een signaal dat er problemen zijn met het zenuwstelsel. Ataxie kan ongecoördineerde bewegingen geven

Nadere informatie

Informatie voor patiënten met. jicht

Informatie voor patiënten met. jicht Informatie voor patiënten met jicht > De geboden informatie in deze brochure hoeft niet voor u te gelden. Raadpleeg uw arts voor advies betreffende uw specifieke situatie. Informatie voor patiënten met

Nadere informatie

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Introductie onderzoeksproject De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer is een neurologische aandoening en is de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie