Non-motor symptomen in dystonie

Transcriptie

1 Non-motor symptomen in dystonie Elze Timmers

2 Inhoud 2 Dopa-responsieve dystonie Myoclonus dystonie Non-motore symptomen Resultaten van onderzoek

3 Wat is Dopa-responsieve dystonie? 3 Dystonie Een veranderde stand van Benen/voeten Armen/handen

4 Dopa-responsieve dystonie (DRD) 4 Dystonie Begint vaak in de benen Begin leeftijd < 20 jaar Schommelingen over de dag Te kort aan dopamine Behandeling: levodopa

5 Wat is Myoclonus dystonie? 5 Myoclonus Onwillekeurige kortdurend schokken vooral van De romp De schouders De armen Dystonie Een veranderde stand vooral van De nek De romp De arm/hand: Schrijfkramp

6 Myoclonus dystonie (MD) 6 Myoclonus Dystonie Beginleeftijd < 20 jaar Vaak gunstig effect op alcohol Geen andere neurologische symptomen Behandeling: Medicijnen (rivotril/artane) Operatie: Deep Brain Stimulation

7 Erfelijkheid 7 Autosomaal Dominant Wanneer het in de familie voorkomt dan heeft elk kind een kans van 50% dat hij of zij het zal erven als zijn vader of moeder het foutje heeft.

8 Non-motore symptomen (NMS) 8 Psychische klachten Somberheid/depressie Angsten Dwangmatigheid Slaap en vermoeidheidsklachten

9 Onderzoek 9 Hoe vaak komt het voor? Verschilt het per type dystonie? DRD, MD, cervicale dystonie (CD), controles Hoe verlopen die non-motore klachten over de tijd? Myoclonus Dystonie Speel serotonine een rol?

10 Hoe vaak komt het voor? 10 80% 70% 60% 50% 40% 30% DRD MD CD Controle 20% 10% 0% Psychische problemen Depressie Gegeneraliseerde angst Paniekstoornis Dwangstoornis Psychose

11 Hoe vaak komt het voor? 11 Psychische problemen Dystonie vs. Controles: 60-70% vs. 30% Gegeneraliseerde angst komt vaker voor bij DRD vs. andere soorten dystonie Dwangstoornissen komen vaker voor bij MD vs. andere soorten dystonie

12 Hoe vaak komt het voor? DRD MD CD Controles 2 0 Overmatige slaperigheid Vermoeidheid Kwaliteit van slaap

13 Hoe vaak komt het voor? 13 Dystonie patienten hebben meer problemen met slaap vs. Controles Minder kwaliteit van slaap en meer slaperigheid in de DRD groep vs. andere dystonie groepen

14 Verloop over de tijd patienten met Myoclonus Dystonie Twee keer vragenlijsten ingevuld Met een interval van 11 jaar 90% 80% 70% 60% 50% 40% Begin meting 11 jaar later 30% 20% 10% 0% Psychische problemen Paniekstoornis Depressie

15 Serotonine 15 Neurotransmitter Veel functies: Stemming, honger, overgeven, slaap, seksualiteit, geheugen en leren, temperatuur regulatie, hart en vaatfunctie, hormoonregulatie etc Eerdere studies laten relatie zien tussen dystonie en serotonine

16 Serotonine en onderzoek 16 Bloedonderzoek: Epigenetica van serotonine is veranderd in DRD en MD patienten Precieze betekenis nog onduidelijk

17 methylation (%) 17 12,00 SERT 10,00 8,00 6,00 4,00 Mean C Mean CD Mean DRD Mean MD 2,00 0,00

18 Serotonine en onderzoek 18 PET scan bij DRD patienten vs. controles Laat geen echte veranderingen zien verdere analyses volgen nog

19 Take home 19 Non-motor symptomen komen veel voor bij dystonie Bepaalde symptomen komen vaker voor bij bepaalde types dystonie In MD lijkt depressie en paniekstoornis in de loop van de tijd vaker voor te komen Serotonine speelt mogelijk een rol, maar nog veel onbekend

20 20

21 For more information Or follow