Dravet Groep Nederland

Transcriptie

1 Dravet Groep Nederland Nieuwsbrief 6, april 2012 Zorgen Als ouders van een kind met het Dravetsyndroom staan we zeker niet alleen. In deze nieuwsbrief beschrijven een paar uitstekende neurologen met welke behandelingen zij succes proberen te boeken bij onze kinderen. Ook lees je nieuws van zowel de EVN als Dravet.org, die zich op allerlei fronten voor ons inspannen. In België hebben ouders een eigen Dravetvereniging opgericht. En dan zijn er nog organisaties die specialistische hulp bieden, bijvoorbeeld het CCE. En wetenschappers die belangrijk onderzoek doen, zoals Nienke Verbeek. Ouders hebben elkaar ook iets te bieden: een luisterend oor, begrip, bemoediging. Want soms zakt de moed je in de schoenen. Bijvoorbeeld bij onze columniste Manoeska, die grote zorgen heeft. Reacties, nieuws, tips etc. kun je mailen naar onder vermelding van nieuwsbrief Dravet. Myra de Groot Inhoud Nieuws van Dravet.org CCE: partners in complexe zorg Vaccinatiestudie Nieuws van de EVN Column: een hele slechte film Vragen aan professionals Dit is Sietse! Belgische Dravetvereniging Informatie Dravet Groep Nederland Dravet Groep Nederland is een samenwerkingsverband tussen EpilepsiePlus (EVN) en de internationale organisatie Dravet.org. Er zijn ruim 70 gezinnen aangesloten bij Dravet Groep Nederland. Doel van de groep is om ouders begrijpelijke, actuele informatie te geven over het Dravetsyndroom, en steun te bieden door middel van lotgenotencontact. Dravet Groep Nederland wil ook bijdragen aan meer kennis en begrip bij zorgverleners. Deelnemen aan de Dravet Groep Nederland is gratis voor leden van Epilepsie Vereniging Nederland. Bij het organiseren van bijeenkomsten vragen we om een bijdrage in de kosten. Zorgverleners en ouders kunnen zich hier op de verzendlijst van de Dravetnieuwsbrief laten plaatsen. EpilepsiePlus EpilepsiePlus is een doelgroep binnen de Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) voor ouders van kinderen met een moeilijkinstelbare epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, of een epilepsiesyndroom. Lid worden is alleen mogelijk voor leden van de EVN. Er zijn geen extra kosten aan verbonden. EpilepsiePlus-leden krijgen toegang tot het besloten forum, ontvangen uitnodigingen voor bijeenkomsten en krijgen de nieuwsbrieven van EpilepsiePlus digitaal toegestuurd. Klik hier voor meer informatie. 1

2 Nieuws van Dravet.org. Australisch onderzoek naar loopproblemen Crouch gait is de Engelse benaming van de typische manier van lopen die veel Dravetpatiënten ontwikkelen: met licht gebogen heupen en knieën. De voeten zijn naar buiten gedraaid en de enkels naar binnen gezakt. Zowel Dravetfamilies als zorgverleners kunnen zich inschrijven via (liefst vóór 30 juni). Hier vind je ook het complete programmaoverzicht. De conferentie is een unieke kans om Dravetfamilies uit de hele wereld te ontmoeten. Maar ook om in contact te komen met betrokken en zeer bekwame professionals waaronder Charlotte Dravet (naar wie het syndroom vernoemd is). CCE: partner in complexe zorg Een Australisch onderzoek bij 26 patiënten met het Dravetsyndroom toonde aan dat een verslechtering van het looppatroon vooral optreedt na het 12 e levensjaar. Ook afwijkingen aan het skelet komen dan vaker voor. (Zie ook nieuwsbrief 4, vragen aan professionals) De onderzoekers schrijven dat het niet precies duidelijk is wat de oorzaak is van deze afwijkingen. Dat maakt het moeilijk om te aan te geven hoe je de loopproblemen kunt voorkómen. Het onderzoek is gepubliceerd in Archives of Neurology (maart 2012).Een samenvatting van de publicatie (Engels) vind je hier. Voor nieuws en algemene informatie (Engelstalig) over het Dravetsyndroom ga je naar Internationale Dravetconferentie Toegegeven, het is niet naast de deur. Maar wie niet terugschrikt voor een lange vliegreis (en die ook betalen kan!) zou de Family Medical Conference kunnen bezoeken van Dravet.org. Deze tweejaarlijkse conferentie vindt plaats in Minnesota, USA, van 16 tot 19 augustus. CCE staat voor Centrum voor Consultatie en Expertise. Het CCE werkt voor mensen die langdurig complexe zorg nodig hebben en vast dreigen te lopen. Er is vaak sprake van probleemgedrag en de kwaliteit van hun bestaan staat ernstig onder druk. Zorgverleners hebben alles al geprobeerd en komen er zelf niet meer uit. Het gaat om mensen in de gehandicaptenzorg, de geestelijke gezondheidszorg en de ouderenzorg. Zorgverleners, cliënten en hun familie kunnen kosteloos een beroep doen op het CCE. In 1989 richtte de overheid de Consulententeams op nadat de ouders van Jolanda Venema de uitzichtloze situatie van hun verstandelijk beperkte dochter in de publiciteit brachten. Deze Consulententeams ontwikkelden zich tot het huidige CCE. Hoe werkt het CCE? Het CCE heeft een uitgebreid netwerk van externe deskundigen. Zij bieden advies op maat en kunnen helpen bij de uitvoering ervan. Dit zijn orthopedagogen, psychiaters, psychologen, geriaters, paramedici en verpleegkundigen. Jaarlijks worden deze consulenten ingeschakeld voor ruim consultaties. Zij analyseren en beoordelen de situatie van de cliënt en de inhoud van de complexe zorgvraag. Dat doen zij in overleg met de betrokken zorgverleners, familie en naasten. De consulent brengt vervolgens een advies op maat uit. De kennis en ervaring uit consultaties gebruikt het CCE om expertise op te bouwen en over te dragen aan zorgverleners. Daarmee probeert het CCE nieuwe 2

3 vastgelopen situaties zo veel mogelijk te voorkomen. Wie werken er bij het CCE? Bij het CCE werken 80 medewerkers vanuit drie regio s. De meesten van hen zijn coördinatoren die de consultatieaanvragen analyseren en beoordelen. Is er inderdaad sprake van een vastgelopen complexe zorgvraag? Dan zorgt de coördinator ervoor dat de consultatie start en dat de juiste deskundigen worden ingeschakeld. Tijdens het consultatieproces begeleidt de coördinator de inzet van consulenten en houdt contact met de zorginstelling, familie en naasten. Wie kunnen het CCE inschakelen? Iedereen kan een cliënt aanmelden bij het CCE. Dat geldt voor zorgverleners, maar ook voor familie, naasten en wettelijk vertegenwoordigers van cliënten. Het is belangrijk dat alle mensen die bij de cliënt betrokken zijn, op de hoogte zijn van de aanmelding. Ook is het mogelijk om eerst telefonisch te overleggen. Aanmelding kan via het formulier op de website ( Wie betaalt de dienstverlening? Voor het inschakelen van het CCE is een AWBZ-indicatie nodig. Consultaties zijn kosteloos voor de cliënt en de zorgverlener. Het CCE ontvangt hiervoor subsidie van de overheid. De inzet van het CCE is uiteraard niet vrijblijvend. Het CCE verwacht medewerking van alle betrokkenen bij de consultatie. De zorgverlener blijft verantwoordelijk voor de zorg van de cliënt. De betrokkenheid van het CCE is tijdelijk en aanvullend op de bestaande zorg. Deze eindigt als de situatie van de cliënt is verbeterd en de zorgverlener weer zelf verder kan. Bromide bij het Dravetsyndroom Het oude anti-epilepticum Bromide heeft in Duitsland en Japan een ware comeback gemaakt. Duitse en Oostenrijkse artsen beschrijven in Neuropediatrics (2012; 43:17-21) het succes van dit middel bij Dravetpatiënten met een SCN1A-mutatie. Bromide heeft volgens de auteurs vooral op tonisch-clonische aanvallen een gunstig effect. Bijwerkingen zijn in de meeste gevallen mild. Klik hier voor een samenvatting. In Nederland is Bromide leverbaar via de Internationale Apotheek onder de naam Dibro-Be. Vooralsnog wordt het middel helaas niet vergoed door de meeste zorgverzekeraars. Bromide is een van de oudste anti-epileptica Meer informatie: Wordt vervolgd. In de volgende nieuwsbrief vertellen de ouders van Daniëlle over hun ervaringen met het Centrum voor Consultatie en Expertise. 3

4 Vaccinatie en het beloop van het Dravetsyndroom Het staat de meeste ouders nog vers in het geheugen: de allereerste epileptische aanval bij hun kind. Bij sommige Dravetpatiënten was die eerste aanval binnen 24 uur na de DKTP-vaccinatie. Begrijpelijk dat ouders dan bang zijn voor verdere inentingen. En dat ze zich afvragen: hoe zou het zijn gelopen als ons kind die vaccinatie niet, of later had gekregen? Die laatste vraag houdt ook klinisch geneticus Nienke Verbeek bezig. Aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) doet ze promotieonderzoek naar de invloed van het vaccinatieschema op het beloop van het Dravetsyndroom. Bij dit onderzoek is ook dr. Eva Brilstra betrokken. Nienke: We weten dat de vaccinatie het Dravetsyndroom niet veroorzaakt. Die oorzaak ligt namelijk in de genetische afwijking. Bij de meeste kinderen met het Dravetsyndroom is dit een mutatie in het SCN1A-gen. Wel lokt de inenting soms de eerste aanval uit. Uit de medische literatuur is bekend dat dit bij 16 tot 57% van de kinderen met het Dravetsyndroom gebeurt. Uitstel Vaccinaties worden volgens een vast schema toegediend: op de leeftijd van twee, drie, vier, elf en veertien maanden. Maar sommige kinderen met het Dravetsyndroom volgen een ander vaccinatieschema. Nienke: Hun ouders stellen bepaalde vaccinaties uit of stoppen helemaal met de inentingen. We willen graag weten of dit gevolgen heeft voor het beloop van de epilepsie. Dus of bij deze kinderen de aanvallen en ontwikkeling anders verlopen dan bij kinderen die het vaccinatieschema wel precies hebben gevolgd. Reactie op de inenting Maar zo ver is het nog niet. Nienke: Eerst hebben we bekeken hoeveel kinderen bij het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) werden gemeld met een koortsstuip of epileptische aanval ná een vaccinatie in de eerste twee levensjaren. In de periode ging het om ongeveer 1300 meldingen. Dat betekent niet dat er ook altijd een duidelijk verband was tussen de inenting en de aanval. Als de aanval bijvoorbeeld meer dan een dag na de DKTP-vaccinatie optreedt, is het niet waarschijnlijk dat het om een reactie op de inenting gaat. Bij driekwart van de meldingen bleek er wél een mogelijke relatie met de inenting te zijn. Epilepsie na vaccinatie In het eerste deel van het onderzoek bekeek Nienke hoeveel van de gemelde kinderen uiteindelijk het Dravetsyndroom bleken te hebben. Dat was iets meer dan 1% van het totaal aantal meldingen. Nienke: De meeste kinderen met een koortsstuip of epileptische aanval na een vaccinatie, ontwikkelen geen epilepsie. Van de kinderen die wel epilepsie kregen, had een groot deel het Dravetsyndroom. Soms was er sprake van een andere genetische afwijking die gepaard gaat met epilepsie. Ook waren er kinderen met een milde vorm van epilepsie die daar uiteindelijk overheen gegroeid zijn. Sommige baby s hadden al vóór de vaccinatie epilepsie. Dit laatste geeft al aan dat de vaccinatie bij deze kinderen niet de oorzaak is van hun epilepsie. Oud en nieuw DKTP-vaccin Een ander onderdeel van het onderzoek richt zich op een vergelijking tussen het nieuwe DTPaK-vaccin, dat sinds 2005 in Nederland wordt gebruikt, en het oude DKTP-vaccin. Het nieuwe vaccin bevat slechts een stukje van de kinkhoestbacterie (a-cellulair) en niet meer de hele bacterie ( whole-cell ). Nienke: Van het nieuwe vaccin is bekend dat de kans op een koortsstuip bij een gezond kind lager is dan bij gebruik van het oude vaccin. We zijn benieuwd of er met het nieuwe vaccin ook minder vaak 4

5 aanvallen optreden bij Dravetpatiënten dan met het oude vaccin. En we hopen ook iets te kunnen zeggen over het beloop van de epilepsie als je beide vaccinatiegroepen met elkaar vergelijkt. Maar dat kan alleen als we voldoende deelnemers hebben. Veilig vaccineren Eerder onderzoek heeft tot nu geen verschillen in het beloop kunnen aantonen tussen Dravetpatiënten met en zonder aanvallen na vaccinatie. Nienke: Het is belangrijk om hier zoveel mogelijk informatie over te verzamelen. Ouders willen zeker weten dat zij hun kind veilig kunnen laten vaccineren, zodat ook hun kind beschermd is tegen bepaalde ernstige infectieziekten. Meer over het onderzoek De behandelaar van je kind kan je vragen om deel te nemen aan het promotieonderzoek van Nienke Verbeek. Belangrijk is dat de vaccinatiegegevens van je kind bewaard zijn gebleven. Dus dat vastligt wanneer je kind welke inenting heeft gekregen. Bij kinderen onder de 18 bewaart de GGD deze gegevens. Ouders van oudere kinderen hebben soms zelf nog een vaccinatieboekje bewaard. De onderzoeksgroep bestudeert het medisch dossier en het vaccinatieschema van de deelnemende kinderen. Daarvoor geven de ouders schriftelijke toestemming. Mogelijk volgt er nog een telefonisch interview om extra informatie te verkrijgen. Voor de kinderen zelf is er geen enkele belasting. Nieuws van Epilepsie Vereniging Nederland Epilepsiezorg: van Toeval naar Plan De Algemene ledenvergadering van Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) wordt gehouden op zaterdag 2 juni, in Zeist. Op deze dag presenteert de EVN ook de stand van zaken rondom het project Goede zorg voor mensen met epilepsie. Wat is er al bereikt? Waar gaan we ons de komende tijd sterkt voor maken? EVN-leden zijn van harte uitgenodigd om op deze dag te komen luisteren maar vooral ook mee te denken en mee te praten. Ook nietleden zijn van harte welkom bij het middagprogramma! Aanmelden is verplicht en kan nog tot 11 mei. Meer informatie vind je hier. (Nog) geen lid van de EVN? De Epilepsie Vereniging Nederland komt op voor de belangen van mensen met epilepsie en hun naasten. Voor 30 euro per jaar ben je lid van de EVN en maak je deze belangenbehartiging mogelijk! Maar de EVN doet nog veel meer, bijvoorbeeld het aanreiken van (keuzeondersteunende) informatie en het stimuleren van lotgenotencontact. Over de voordelen van lidmaatschap en aanmelden lees je hier. EpilepsiePlus-dag op 13 oktober! Noteer de datum vast in je agenda en zorg dat je oppas hebt die dag. Want op zaterdag 13 oktober vindt in Ede de landelijke EpilepsiePlus-dag plaats. Informatie over het precieze programma en de sprekers volgt nog. Je leest dan ook hoe je je kunt aanmelden. Meer informatie Bij vragen over het onderzoek kun je je wenden tot Nienke Verbeek, n.verbeek@umcutrecht.nl 5

6 Column Een hele slechte film Ik ben Manoeska Verschoor, getrouwd met Martin en moeder van Tess (7), Joeri (5) en Kevin (1). Joeri heeft een afwijking in het SCN1a-gen. Hij is tot nu toe niet aanvalsvrij en heeft op het moment een ontwikkelingsniveau van een kind van anderhalf à twee jaar. In deze column krijgen jullie een klein kijkje in mijn turbulente leven als moeder van een kind met een extraatje. Waarschijnlijk een bron van herkenning. Bijna een jaar is Kevin! denk ik verrukt als ik een enorme berg wasgoed sta weg te strijken en me sta te verwonderen hoe groot de kleren van die kleine purk alweer zijn. De afgelopen maanden voelden Martin en ik toch wel een extra soort spanning in het onderbewuste. Bij Joeri debuteerde de epilepsie met acht maanden. En ondanks dat wij beiden géén drager zijn bevonden van de bewuste genafwijking, speelt het toch in je achterhoofd. Het feit dat de tijd vloog de laatste maanden, vond ik dan ook eigenlijk helemaal niet zo erg. Want de kans op werd daarmee ook met rasse schreden kleiner. Wat is dit toch heerlijk onbezorgd hè?!, zei mijn moeder de laatste tijd al een paar keer, als ze haar kleinzoon babyboevenstreken uit zag halen. Het voelde ook als dubbel genieten. Ja, inderdaad: VOELDE. Helaas is het onbezorgde er bij ons even vanaf Op een maandagochtend, begin maart, sjees ik gehaast de supermarkt in. Ik moet om kwart over 12 Joeri uit school ophalen en omdat de rest van de week staat volgepland, is dit de enige kans om de wekelijkse boodschappen te doen. Dus hup, Kevin in het karretje en opschieten. In no time sta ik bij de kassa. Terwijl ik mijn pinpas door de automaat haal, zie ik vanuit mijn ooghoeken mijn grootste nachtmerrie bewaarheid worden: ongecontroleerd zwaait Kevin met armen en benen en als ik me naar hem toedraai zie ik z n ogen wegdraaien en raakt hij buiten bewustzijn. Wat doe je nou?!! is het eerste wat ik uitroep. De kassière heeft niks door en vraagt me wat er is. Hij heeft een stuip!! roep ik uit. Ik trek hem uit het karretje. Ik moet hier weg, is het eerste wat ik denk. Het gaat allemaal heel snel. Er wordt een BHV er opgeroepen en ik word met kind geloodst naar de plantenafdeling, waar ik hem meteen begin uit te kleden op de inpakbalie. Hij voelt enorm warm aan. U moet hem niet helemaal gaan uitkleden hoor zegt de BHV er. Moeten we bellen? Nee, wacht even. Ik heb dit vaker meegemaakt. Ik moet even nadenken. Mag ik niet mee naar een kantoortje of zo? Terwijl we naar het kantoor lopen bedenk ik me dat ik Joeri s kinderarts wil spreken. Zij kent ons verhaal en begrijpt mijn stress. Ik wil dat Kevin vandaag nog getest gaat worden op Dravet! Kevin is ondertussen weer bij bewustzijn en is ontroostbaar. Ik zie hem af en toe nog schokken. Ik bel de Spoedeisende Hulp. De dame die ik aan de lijn krijg, adviseert me om met Kevin naar hen te komen. Maar ik vertrouw het nog voor geen meter en durf niet alleen met hem in de auto. Dan moet u maar bellen, mevrouw, is haar advies. De ambulancebroeder onderzoekt Kevin. Hij heeft nog koorts, maar niet extreem. Ik zie en voel hem af en toe nog schokken, Maar hij schrok zegt de ambulancechauffeur. Ik wil hem heel graag geloven Na overleg met onze huisarts moeten we ons bij hem gaan melden. Martin is er ondertussen ook, dus samen gaan we erheen. Weer moet Kevin uit de kleren en wéér wordt hij onderzocht. De huisarts-in-opleiding laat zich niet makkelijk door mij, doorgewinterde 6

7 artsenbezoeker, overrulen (waarvoor chapeau!) maar gaat toch Joeri s kinderarts bellen. Gelukkig mogen we meteen komen. Túúrlijk begrijpt zij ons! Wéér in de auto, en in het ziekenhuis wéér uit de kleren omdat de assistente wil wegen en meten. Net klaar begint Kevin weer te schokken. Het gaat niet goed hoor, er moet een dokter komen roep ik uit, terwijl de assistente wegloopt. Ja, ze komt er zo aan. Een momentje nog. Ze heeft het niet gezien. Ik loop haar achterna: Nee, er moet NU iemand komen! Kevin is weer out en ligt hevig te stuipen. De toegesnelde arts neemt hem onder de arm mee naar de Care-kamer en alle toeters en bellen worden erbij gehaald. Op de Stesolid lijkt hij voor een moment niet te reageren. Ik weet niet hoe ik het heb. Voel me machteloos, zó machteloos! en kan niet geloven dat wat ik met mijn ogen zie, echt gebeurt met mijn kind. Wéér mijn kind Nawoord Kort na het schrijven van deze column is uitgekomen dat Kevin toch ook de SCN1aafwijking heeft. Dit is heel zeldzaam, en mogelijk het gevolg van kiembaanmozaïcisme. In de vorige nieuwsbrief (nummer 5) lees je meer over erfelijkheid en het Dravetsyndroom. Martin en ik houden elkaar vast en zien na tien lange minuten eindelijk het stuipen afnemen. Kevin wordt een nachtje ter observatie opgenomen. Een verpleegkundige van de afdeling noemt Kevin al per ongeluk Joeri. Hoe cru, maar vooral, hoe betrokken! Ook zij zit met tranen in de ogen als ze s avonds even bij me komt zitten en ik haar bijpraat over deze dag. En ook over de afgelopen twee jaar, vanaf het moment dat we elkaar voor het laatst zagen bij één van de vele spoedopnames die we met Joeri hebben meegemaakt. De volgende dag mogen we naar huis. Kevins bloed wordt onderzocht en nu is het wachten op het verlossende telefoontje. Gelukkig maakt hij vooralsnog geen rare schijnbewegingen meer. Alle pijlen wijzen richting de gewone koortsstuip. En ja, ik weet, de kans ís ook heel klein, maar dit voelt niet goed. Wat is dit een slechte film 7

8 Vragen aan professionals Welke behandeling werkt het beste? Je leest vaak dat het Dravetsyndroom het best behandeld kan worden met de combinatie stiripentol (Diacomit), valproaat (Depakine) en clobazam (Frisium). Met welke behandeling hebben neurologen in Nederland en België het meeste succes bij Dravetpatiënten? Paul Augustijn, kinderneuroloog Sein: Mijn ervaringen zijn goed met zowel combinaties van Depakine en Topamax, als met Depakine en Keppra. Soms zit daar dan ook wat Frisium bij. Als deze twee combinaties niet werken, geef ik Depakine-stiripentol- Frisium. Daar heb ik ook wel goede ervaringen mee, al is het niet helemaal een eerlijke vergelijking. Want ik geef stiripentol pas als de eerder genoemde combinaties niet werken. En dan is de epilepsie dus al moeilijker instelbaar. De reden dat ik niet meteen stiripentol voorschrijf, is dat het wat lastiger verkrijgbaar is, en duur. Bovendien is de wisselwerking tussen de medicijnen onderling ingewikkeld, en zijn er ook wel bijwerkingen. Boudewijn Gunning, neuroloog Kempenhaeghe: Van de kinderen met het Dravetsyndroom die ik ken (43), was ongeveer de helft al een tijd onder behandeling voordat de diagnose Dravet werd gesteld. Daar zitten kinderen bij die behandeld zijn met lamotrigine (wat altijd een aanvalstoename gaf) en carbamazapine of oxcarbazepine (wat meestal geen effect had en soms de epilepsie aanzette). De andere helft ken ik vanaf het begin van hun epilepsie. Bij hen houd ik de adviezen aan van Berten Ceulemans (Dev Med Child Neurol 2011), die begint met valproaat, vaak in combinatie met topiramaat of stiripentol, vaak met clobazam erbij. Bij alle kinderen heb ik valproaat geprobeerd, behalve als ze ook nog een mitochondriële aandoening hebben. Iets meer dan de helft van de kinderen met het Dravetsyndroom vond hier baat bij, al ontstond nooit een acceptabele aanvalscontrole. Totdat bekend werd dat topiramaat (topamax) het vaak zo goed doet bij Dravetsyndroom, heb ik levetiracetam (keppra) veel geprobeerd: ongeveer de helft van de kinderen vond daar baat bij. Topiramaat had effect bij twee op de drie kinderen. Stiripentol heb ik bij één op de drie kinderen met het Dravetsyndroom nodig gehad. Het had bij iets meer dan de helft een positieve bijdrage aan de aanvalscontrole, heel vaak in een veel lagere dosis dan de geadviseerde 50 mg/kg/dag. De meeste kinderen vonden baat bij het toevoegen van clobazam, ook als ze er jarenlang mee werden behandeld. De paar kinderen die ik heb behandeld met zonisamide, ketogeen dieet of nervus vagus stimulatie vonden daar meestal baat bij. Met kaliumbromide heb ik nog weinig ervaring. De eerste ervaringen (bij twee kinderen) zijn gunstig, ook wat betreft de kans op bijwerkingen. Dit komt overeen met de ervaringen van SEIN Zwolle en de berichten uit het buitenland (bijv. Munchen). Helaas willen de zorgverzekeraars het niet vergoeden. Ik maak me sterk om daar verandering in te brengen. Met de onderhoudsmedicatie blijf je door de jaren heen bezig. Veel kinderen hebben in opeenvolgende levensfasen periodes met akelig veel aanvallen, die medicatieaanpassing vereisen. Gelukkig zijn er ook kinderen die heel stabiel de jaren doorkomen. Maar ook bij hen kan de neiging tot absencestatus op een gegeven moment nadere maatregelen nodig maken. Het is belangrijk om in ieder geval de acute opvang van aanvallen met ouders en school goed in de hand te hebben (meestal met midazolam neusspray in de wangzak, en het beheersen van basic life support bij kinderen). Het is ontzettend fijn de eigenheid van kinderen steeds door alles heen te blijven zien. 8

9 Berten Ceulemans, professor kinderneurologie Universiteit Antwerpen: Naar mijn mening bestaat er geen beste behandeling voor Dravetsyndroom, vermits wij enkel patiënten - kinderen, jongeren en nu ook volwassenen - met deze aandoening behandelen. Deze individuele benadering houdt in dat elke behandeling waarmee een patiënt met Dravetsyndroom aanvalsvrij wordt, en dit zonder nevenwerkingen, voor die patiënt ideaal is. Daarnaast kan er, zoals bekend, nogal een verschil bestaan tussen patiënten met Dravetsyndroom onderling. Zo hebben sommigen een vrij grote neiging tot status epilepticus en hebben anderen veel meer problemen met atypische absences. De behandeling dient dan ook soms afgestemd te worden op het presentatiepatroon van de epilepsie. Verder bestaan er een aantal landelijke en culturele verschillen die de behandeling van patiënten met Dravetsyndroom beïnvloeden. Zo wordt bijvoorbeeld de combinatie valproaatstiripentol-clobazam frequent gebruikt in Frankrijk en Italië omdat in de desbetreffende landen al vrij vroeg een studie uitgevoerd werd met dit nieuwe anti-epilepticum (stiripentol). In een aantal, voornamelijk andere Angelsaksische landen wordt deze combinatie minder gebruikt aangezien het product daar lange tijd niet beschikbaar was. Een ander voorbeeld hiervan is het gebruik van bromide bij patiënten met Dravetsyndroom wat erg ingeburgerd is in Duitsland maar niet daarbuiten. Nog een voorbeeld is het gebruik van ketogeen dieet. Dit wordt in Zuid- Amerikaanse landen frequenter voorgesteld als behandeling voor patiënten met Dravetsyndroom aangezien in deze landen vaak niet alle nieuwere anti-epileptica voor handen zijn. Met betrekking tot het behandelen van patiënten met Dravetsyndroom dienen we toch eerst een aantal algemene maatregelen te blijven benadrukken. Zo is het voorkomen en het behandelen van temperatuurstijgingen bij deze patiëntengroep belangrijk, gezien een lichte temperatuursverhoging (tot 37,8 C-38 C) vaak voldoende is om een aanval te provoceren. Kinderen - en vooral dan jonge kinderen - warmen snel op door externe factoren. Bijvoorbeeld: langdurig spelen in de zon tijdens de zomermaanden, of een lange autorit zonder airco, of te warm slapen. Een aantal van deze situaties kunnen perfect voorkomen worden en zo op een eenvoudige manier bijdragen tot het voorkomen van aanvallen bij deze patiëntengroep. Verder is een goede aanvalsbehandeling bij kinderen, jongeren en volwassenen met Dravetsyndroom essentieel. Vermits zij, als één van de weinige epilepsiesyndromen, makkelijk de neiging vertonen tot zeer langdurige convulsies (status epilepticus) is het effectief en juist gebruik van aanvalsmedicatie voor deze groep patiënten zeer belangrijk. Ook al bestaan hier lokale verschillen; toch is het gebruik van benzodiazepines (bijvoorbeeld diazepam, lorazepam, dormicum, clonazepam) in een acute situatie essentieel. Meest belangrijke hierbij is dat de medicatie in voldoende dosis en zo snel mogelijk wordt toegediend. Dit laatste houdt in dat ze moet kunnen gebruikt worden door degenen die voor het kind zorgen, zijnde in de regel ouders of zorgverleners die op het moment van de aanval bij het kind aanwezig zijn. Naar onderhoudsmedicatie volgen wij in regel wel een bepaalde strategie. Misschien nog belangrijker dan welke anti-epileptica te gebruiken, is welke anti-epileptica niet te gebruiken. Zo worden carbamazepine, oxcarbazepine, diphantoine en lamotrigne beter vermeden, aangezien ze vaak meer aanvallen kunnen uitlokken. Als eerste medicatie komt in elk geval valproaat in aanmerking. Nog steeds het (wereldwijd) meest gebruikte anti-epilepticum dat zeker tegen convulsies uitgelokt door koorts, het meest efficiënt blijkt te zijn. Ook al is de lijst van nevenwerkingen met dit product vrij lang; het wordt in regel goed verdragen. Zeker bij jongere kinderen gebruiken we vaak hogere dosissen met relatief hogere bloedspiegels met een beter effect en zonder ernstige nevenwerkingen. Zo dit niet voldoende is, geniet een associatie met topiramaat nog steeds mijn voorkeur. Bestaan hiervoor contra-indicaties, of ontstaan er ernstige neveneffecten, dan lijkt een associatie valproaat en stiripentol het voor de 9

10 hand liggende alternatief. Wat momenteel nog niet zo duidelijk is, is of de combinatie stiripentol en topiramaat en meerwaarde biedt in de behandeling. Een aantal artsen in Spanje lijken daar de voorkeur aan te geven. Het gebruik van benzodiazepines in de onderhoudsbehandeling is vaak nuttig en nodig bij jongere kinderen maar stelt een aantal problemen en nevenwerkingen. De reden dat voornamelijk de Frans-Italiaanse en ook Japanse groepen gekozen hebben voor de associatie valproaat-stiripentol en clobazam was aanvankelijk gebaseerd op het inzicht dat er mogelijk een extra meerwaarde zat in deze combinatie. Deze zou specifiek zijn voor clobazam en niet voor de andere benzodiazepines. Recenter onderzoek heeft echter aangetoond dat dit niet het geval is: ook andere benzodiazepines kunnen evengoed gebruikt worden. De grootste nadelen van deze producten zijn dat zij vaak, na enige tijd, tolerantie (gewenning) geven en dat neveneffecten zoals voornamelijk slaperigheid, gedragsveranderingen en agressiviteit niet zeldzaam zijn. Clobazam is vaak het meest handige, stuurbare en verdraagbare benzodiazepine en dit in associatie met valproaat en topiramaat of stiripentol. Alternatieven zijn clonazepam (alhoewel dit vaak meer sedatie en overdreven slijmvorming geeft) en ethylloflazepaat. Dit laatste is een bij ons weinig gebruikt benzodiazepine dat meestal goed verdragen wordt en relatief weinig sedatie geeft. amphetamine dat vroeger gebruikt werd als vermageringspil maar dat omwille van hartnevenwerkingen van de markt is gehaald en momenteel niet meer als medicament beschikbaar is. Onderhandelingen zijn bezig om te trachten dit terug te commercialiseren en een grotere opgezette studie met dit product op te starten. Besluit: De laatste jaren is ons therapeutisch arsenaal erg uitgebreid en toch hebben we nog niet DE behandeling voor Dravetsyndroom gevonden. De enige echte behandeling zou trouwens correctie zijn van het genetisch defect. Er daar is de geneeskunde in 2012 nog lang niet aan toe. Ook al zijn er voor de behandeling van kinderen, jongeren en volwassenen met Dravetsyndroom een aantal regels duidelijk aan het worden; toch moet men steeds over elke patiënt apart nadenken om zo te komen tot de beste behandeling voor deze patiënt. Alhoewel er beperkte studies bestaan met verapamil, ketogeen dieet, deep brain stimulation, nervus vagus stimulatie en bromide zijn die in mijn therapeutisch arsenaal slechts eerder zelden overwogen als behandelingsmethoden bij patiënten met Dravetsyndroom. Afhankelijk van de problematiek en het soort aanvallen kan soms ook gedacht worden aan minder courante anti-epileptica zoals: ethosuximide en levetiracetam. Tot slot hebben wij persoonlijk een zeer goede ervaring met het gebruik van fenfluramine bij een kleine groep van patiënten met Dravetsyndroom. Fenfluramine is een 10

11 Dit is Sietse! Sietse Nijstad kwam na een moeizame bevalling ter wereld op 1 augustus Binnen een uur na de geboorte kreeg hij een convulsie door zuurstofgebrek. Gelukkig knapte hij goed op en konden zijn ouders genieten van een redelijk onbezorgde tijd. Tot het moment van zijn eerste aanval, vierenhalve maand later. Inmiddels is bekend dat Sietse het Dravetsyndroom heeft, veroorzaakt door een afwijking heeft in het SCN1A-gen. Wat voor jongen is Sietse? Zijn moeder vertelt: Sietse is een vrolijk, zonnig kind. Zijn puurheid maakt hem bijzonder ontwapenend en mooi, maar is tegelijkertijd zijn kwetsbaarheid. Hij herkent slecht gedrag niet bij anderen en gaat altijd uit van het goede. Prachtig natuurlijk, maar voor ons als ouders ook best eng als wij hem in de toekomst meer los zullen moeten laten. Sietse houdt van (de bekende) mensen om zich heen, maar niet teveel en niet te lang. Hij zoekt dan zijn eigen plekje op en gaat lekker in zijn eentje zitten spelen. Zijn grootste passie zijn computergames. Ook vindt hij het fantastisch om in de auto verschillende routes te rijden, plaatsnaamborden te ontcijferen, dit allemaal te onthouden en ons dan de volgende keer te vertellen waar we precies langs moeten. Hij is onze eigen TomTom! Spelen met andere kinderen is lastig. Zijn eigen spel wijkt vaak af van dat van andere kinderen en dat is voor hem niet altijd even gemakkelijk te begrijpen. Van welke aanvallen heeft hij (vooral) last? Sietses aanvallen zijn vrij goed onder controle. Hij heeft periodes gehad waarin we negen maanden lang geen epileptische activiteit hebben gezien! Was het in de baby/peutertijd vaak zo dat hij eerst koorts kreeg en dan een aanval; nu lijkt het zo te zijn dat hij plots in een aanval schiet en dan later ziek of verkouden wordt. Watergevoelig is hij niet meer, hij zwemt elke week twee keer en dat gaat prima. Het afgelopen half jaar heeft hij vier keer een grote aanval gehad. Dat is voor ons best vaak, al weten we heel goed dat we hier echt niet over te klagen hebben. De laatste aanval duurde een half uur in. Dat kan je dan meteen weer zo onzeker maken. Hoe is het met zijn ontwikkeling en gedrag? Sietse praat (de hele dag), loopt, rent, fietst met zijwieltjes en is blij. Hij heeft een ontwikkelingsachterstand van gemiddeld anderhalf a twee jaar. Zelfredzaamheid, sociaal-emotionele ontwikkeling en fijnmotorische vaardigheden zijn zwak, terwijl hij op andere gebieden binnen het gemiddelde scoort. Wij zijn er supertrots op hoe hij zich staande houdt en telkens weer nieuwe vaardigheden aanleert. Qua gedrag is Sietse gebaat bij duidelijkheid en structuur. Hij is erg snel vermoeid (vooral bij hogere buitentemperaturen) en overprikkeld en dit is dan meteen te merken aan zijn gedrag. Hij wordt dan boos en snel verdrietig terwijl hij normaal gesproken vrolijk is en goed te corrigeren. Door zijn dagprogramma duidelijk te houden en rustmomenten in te bouwen gaat het prima. Bij welke behandeling heeft Sietse baat? Sietse gebruikt momenteel Depakine en Topamax. De dosering is nog steeds dezelfde als die van toen hij anderhalf jaar was. Vanaf het moment dat Sietse Topamax gebruikt, zijn de aanvallen drastisch afgenomen. Helaas heeft hij last van een vervelende bijwerking: hij kan niet of nauwelijks zweten en raakt daardoor erg snel oververhit. Op warme dagen kan hij overdag bijna niet naar buiten. Door deze bijwerking zijn we op een gegeven moment even overgestapt op stiripentol. Maar dit ging helemaal niet goed: we herkenden ons mannetje niet meer en zijn hier na een paar weken weer mee gestopt. 11

12 Sietse heeft jarenlang fysiotherapie en logopedie gehad. Met beide zijn wij inmiddels gestopt. Misschien dat we het in de toekomst weer opstarten. Daarnaast draagt Sietse inlays in zijn schoenen omdat zijn enkels naar binnen staan en hij platvoetjes heeft. Hoe hebben jullie de zorg geregeld? Sietses vader en ik zijn sinds vier jaar niet meer samen. Sietse woont vier dagen per week bij mij en drie dagen per week bij zijn vader. Hij lijkt dit te accepteren en het gaat prima. We hebben één PGB er die zowel bij vader als bij moeder thuis een stukje opvang biedt. Daarnaast zijn er een geweldige opa en oma die met veel liefde een stukje zorg overnemen als dat nodig is. Over het algemeen hebben we erg weinig hulp nodig omdat we beiden maar een gedeelte van de week voor Sietse kunnen zorgen. Erg verdrietig, maar de dagen dat hij bij je is, kun je er vol voor gaan en hebben we geen behoefte aan extra logeeropvang. Sietse zit momenteel in groep 2 van het Speciaal Basisonderwijs. Hij heeft hier enorm veel geleerd, mede door een gedreven leerkracht die veel in hem heeft geïnvesteerd. Doorstroom naar groep 3 zal echter teveel gevraagd zijn. Op dit moment zoeken we een goede school voor volgend schooljaar. Een school waar hij wordt begeleid en ondersteund bij zijn beperkingen, maar waar ze ook zijn talenten zien zodat hij deze kan ontplooien. We komen er vast wel uit maar het blijven lastige beslissingen. Hoe gaat het met jullie als ouders? Over het algemeen gaat het leven met Sietse lekker zijn gangetje. Soms is er verdriet over het waarom, spanning na een heftige aanval, en angst voor wat de toekomst zal brengen. Maar overheersend is het geluk dat hij ons brengt en de levenslust die Sietse uitstraalt. We zijn blij dat hij ondanks zijn prognose toch al zover is gekomen. Een brok in je keel bij de momenten waarop je je dat extra realiseert: vechtend om zijn flipperdiploma te behalen (25 meter zwemmen zonder drijfhulpmiddelen) en dit ook redt; luidkeels zingend op het podium bij de schoolmusical; en soms gewoon ook als hij heerlijk met zijn playmobil in zijn eigen fantasiewereld zit. Sietses eerste jaar Sietse was ruim vierenhalve maand oud toen ik hem wakker wilde maken voor zijn fles. Hij werd niet goed wakker en zijn armpje schudde vreemd heen en weer. Even later begon zijn hele lijfje te schudden en rolden zijn oogjes omhoog. Paniek! De ambulance kwam, maar na toedienen van Stesolid hield de aanval niet op! Sietse werd naar het ziekenhuis gebracht. Pas na anderhalf uur was de aanval onder controle. Sietse bleek koorts te hebben en er werd gezegd dat dit waarschijnlijk een atypische koortsstuip was geweest. Een paar weken daarna volgde nog een EEG waar niks op was te zien. Opluchting! Het ging twee maanden goed. Toen volgde weer een grote aanval, die zo n twee uur duurde! Deze keer was er geen koorts en werd er voor het eerst gesproken over epilepsie. De MRI liet niks zien en met een fles Depakine gingen we na een paar dagen weer naar huis. Vanaf dat moment zaten we zo n beetje om de tien dagen in het ziekenhuis met een heftig stuipend kind wat niet zelf uit zijn aanvallen kwam. Depakine werd telkens opgehoogd. Na opname in Groningen werd Frisium toegevoegd. Ook dit hielp niet. Over van Depakine op Lamictal maar ook nu geen verbetering. Naast de grote aanvallen kwamen er nu ook kleinere aanvallen bij. Badderen, douchen en zwemmen leidden steevast tot aanvallen, en natuurlijk ook de grootste trigger: koorts. Toen Sietse een jaar oud was, is hij op ons verzoek doorgestuurd naar SEIN Zwolle. De neurologe daar had mede door Sietses watergevoeligheid en zijn soort aanvallen al snel een vermoeden in welke hoek er gezocht moest worden. Zij veranderde meteen de medicatie: Lamictal eraf en Topamax er voor in de plaats. Het ging snel beter en Sietses aanvallen namen af! Sietses bloed werd onderzocht en drieënhalve maand later kregen we de uitslag: er was helaas een SCN1A-mutatie bij Sietse gevonden. 12

13 Ingezonden bericht Door Vincent Vandam Oprichting Dravet vzw in België In België gaat vanaf 1 juni 2012 een nieuw initiatief van start. Dravet Belgium vzw wil via het internet een platform bieden rond het Syndroom van Dravet. Prof. Berten Ceulemans, Universitair Ziekenhuis Antwerpen en Revalidatiecentrum Pulderbos-Zandhoven en dr. Ingrid Van Ingelghem, AZ Klina Brasschaat en UZA hebben hun medewerking aan dit initiatief toegezegd. administratief dossier bij het VAPH (Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap) moet aanleggen. Hierbij zijn er twee opties: je volgt de handleiding en doet het zelf, of je krijgt hulp. Deze hulp kan van de organisatie komen of van het ziekenfonds (sociale dienst). Dravet in de wereld: een overzicht van organisaties die zich met Dravet bezig houden. Contactpagina: aanvragen voor informatie via mail. In een later stadium komen er nieuwe rubrieken bij; newsletters, newsflashes (nieuwtjes uit de wereld over Dravet), events, getuigenissen). Dravet Belgium vzw zal een autonome organisatie zijn, die uiteraard op zoek gaat naar partnerships met organisaties die gerelateerd zijn. Wat wil de organisatie bereiken? 1. Oprichting vzw (vereniging zonder winstoogmerk), met een nationale insteek maar met de mogelijkheid om overkoepelende (internationale) activiteiten te beheren. 2. Ledenwerving: Vlaanderen, Brussel en Wallonië 3. Het "gezicht" van de organisatie zal vervat worden in een website, toegankelijk via geschreven in Nederlands en Frans, zodat de mensen in België in hun eigen taal kunnen geholpen worden. Samengevat: A. België richt een organisatie op die in staat is om fondsen te werven in de strijd tegen Dravet. B. We blijven nauw contact houden met Nederland, maar ook met Frankrijk omdat dit de twee landstalen zijn. C. We hopen ook op Europees vlak in contact te treden met gelijkaardige organisaties. Contact: Vincent Vandam, papa van Storm ( 2008): / of vincentvandam@me.com Volgende rubrieken zullen op de website te vinden zijn: Homepagina: korte introductie over het hoe en waarom van deze site. Wat is Syndroom van Dravet? Kort overzicht over de ziekte en meest recente updates, onder toezicht van Prof. Ceulemans en Dr. Van Ingelghem. Doelstellingen dravet.be Administratief vademecum: een kort, duidelijk overzicht van hoe je concreet een 13