NEUROFIBROMATOSE TYPE II NF2
|
|
- Juliaan Beckers
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 NEUROFIBROMATOSE TYPE II NF2 Een beschrijving van NF2 bestemd voor patiënt en familie en een eerste kennismaking met onze patiëntenvereniging.
2 INHOUD INLEIDING 3 NEUROFIBROMATOSE TYPE II 4 De eerste confrontatie 4 Welk effect heeft NF2 op de patiënt 4 Wat veroorzaakt NF2 5 Het klinisch beeld van NF2 6 Hoe wordt de diagnose NF2 gesteld? 8 Medisch beleid en behandeling 8 Gehoorherstellende ingrepen 10 SAMENVATTEND 11 DE NFVN VOLGENS MUSTAPHA BENNISS 12 LIJST MET MEDISCHE TERMEN 14 RELEVANTE WEBSITES 15 GENETISCHE CENTRA 16 COLOFON 19 INLEIDING In deze brochure vindt u gerichte informatie over neurofibromatose Type II (NF2). Neurofibromatose (NF afgekort) is een verzamelnaam voor aandoeningen die leiden tot goedaardige tumoren van het zenuwstelsel. NF vinden we over de hele wereld waarbij evenveel mannen als vrouwen zijn aangedaan. Tot ongeveer 1970 werden de verschillende types NF niet van elkaar onderscheiden en doorgaans aangeduid als de ziekte van Von Recklinghausen of multipele neurofibromatose. Dit heeft nogal wat verwarring gegeven en inmiddels zijn er verschillende vormen van neurofibromatose. De twee belangrijkste vormen Neurofibromatose zijn: Type I (NF1) heeft een manifestatie van 1 op de Bij NF1 heten de tumoren: neurofibromen welke zich meestal manifesteren als goedaardige kleine gezwellen in de huid. Voor patiënten die mild zijn aangedaan is NF1 vooral een huidaandoening. Ernstiger NF1 patiënten hebben ook andere problemen zoals zenuwtumoren, gewrichtsaandoeningen en vaak leer en/of concentratieproblemen. Type II (NF2) is veel zeldzamer dan NF1 (1 op de ). NF2 geeft aanleiding tot tumoren welke zich ontwikkelen langs zenuwen op verschillende plaatsen in het lichaam, meestal langs de hersenzenuwen zoals die van het gehoor en evenwicht maar het kan ook in de zenuwen uitgaande van het ruggenmerg. NF2 tumoren zijn vooral schwannomen en/of meningeomen. Soms hebben NF2 patiënten ook afwijkingen in de huid en dit is dan ook de reden waarom NF1 en NF2 niet altijd goed van elkaar zijn te onderscheiden. NF1 en NF2 zijn twee totaal verschillende ziektebeelden. Als je NF1 hebt kan dit niet omslaan in NF2 en andersom. 2 3
3 NEUROFIBROMATOSE TYPE II De eerste confrontatie Als de diagnose NF2 is gesteld zijn er veel vragen die beantwoord moeten worden. NF2 is zo zeldzaam dat uw behandelend arts er vermoedelijk maar zelden mee te maken heeft gehad. Het ziektebeeld is gecompliceerd en het duurt meestal een tijdje voordat de omvang van de diagnose duidelijk wordt. Welk effect heeft NF2 op de patiënt? NF2 patiënten hebben meerdere tumoren in de hersenen en/of langs de wervelkolom. De meeste tumoren groeien langzaam en geven relatief weinig symptomen. Het groeitempo is niet goed voorspelbaar maar er zijn tumoren die relatief snel groeien. Hoewel de tumoren niet kwaadaardig zijn, kunnen ze ernstige en invaliderende klachten geven met alle gevolgen van dien, waaronder regelmatig ziekenhuis bezoek. De belangrijkste tumoren bij NF2 zijn de schwannomen en de meningeomen. Bij een schwannoom (zenuwschede tumor) wordt meestal de gehoor en evenwichtzenuw aangetast. figuur 1: 2 patiënten met aan beide zijden vestibularis schwannoom (brughoektumor). Ook kunnen de zenuwen in en langs de wervelkolom en in de huid aangedaan zijn en schwannomen ontwikkelen. Met de zenuwschede wordt de buitenbekleding van de zenuw aangeduid. Meningeomen ontstaan uit de meningen (hersenvlies tumor). Onderzoek is nodig om te inventariseren waar de aandoening zit en wat er aan gedaan kan worden of juist niet gedaan moet worden. Wat veroorzaakt NF2? NF2 is een erfelijke aandoening die van ouder op kind kan worden overgedragen op het moment van bevruchting. Ongeveer de helft van NF2 patiënten heeft echter geen ouder met deze aandoening en hun ziekte wordt dus veroorzaakt door een spontane genetische verandering (mutatie). Een patiënt met NF2 heeft dus een kans van 50% om de ziekte van zijn of haar aangedane ouder te hebben geërfd en daarmee is NF2 dus een autosomaal dominante overerfbare aandoening. Een persoon met NF2 heeft 50% kans om dit door te geven aan zijn of haar kinderen. In 1993 is ontdekt dat het genetisch defect, verantwoordelijk voor NF2, ligt op de lange arm van chromosoom 22. Deze ontdekking maakt het soms mogelijk om door middel van een bloedtest (genetisch DNA-onderzoek) te bepalen of een familielid ook NF2- gendrager is cq aanleg heeft voor het ontwikkelen van NF2. Bij een genetisch onderzoek wordt het DNA onderzocht op de precieze afwijking van het betreffende NF2 gen. Er bestaat een kans dat dit niet lukt en dan kan geen definitieve uitspraak worden gedaan. Op een Klinisch Genetisch Centrum (aanwezig in een academisch ziekenhuis) worden de voor- en nadelen van het verrichten van genetisch onderzoek besproken. Ik vind het moeilijk om mijn lichaam te vertrouwen, elke keer als ik ergens last van heb ben ik bang dat het weer mis is. Horen doe ik nog met een oor maar wel in beide oren flinke tinnitus, erg irritant. Verder werk ik 10 uur in de week bij een bioscoop waar ik zittend werk doe, heb het hier erg naar mijn zin! Annemarie van Os Leliaert 4 5
4 Zoals gezegd kan men NF2 ook krijgen door een spontane genetische verandering. Dit wil zeggen dat de mutatie pas is ontstaan nadat de bevruchte eicel zich al een aantal keren heeft gedeeld. Dit kan betekenen dat slechts in een gedeelte van de cellen van deze persoon de mutatie aanwezig is om vervolgens het klinisch beeld van NF2 te ontwikkelen. In de overige cellen is geen mutatie en daarmee zal het ziektebeeld doorgaans milder verlopen. Ongeveer de helft van de mensen met NF2 blijkt de eerste te zijn met deze diagnose in hun familie. De aanwezigheid van een mix van verschillende cellen, sommige normale kopieën en sommige kopieën met de NF2 gen afwijking wordt wel mozaïek genoemd. Tien tot dertig procent van alle mensen met NF2 hebben de mozaïekvorm. Deze patiënten hebben meestal een mildere vorm van NF2 en hebben ook minder risico om het gen door te geven aan hun kinderen. Het klinisch beeld van NF2 Mensen met NF2 lopen het risico om tumoren te ontwikkelen in en om de hersenen, rondom het ruggemerg (centrale zenuwstelsel) en langs de zenuwbanen (perifere zenuwstelsel). De groei van deze tumoren is onvoorspelbaar. In het algemeen zijn het langzaam groeiende tumoren en bepaalt de locatie de ernst van de klachten. Het gaat om: Schwannomen hebben meestal effect op het gehoor en het evenwicht en manifesteren zich meestal in het hoofd en langs de wervelkolom. (zie figuur 1 op bladzijde 4) Meningeomen tasten vooral de hersenvliezen aan. Cataract wat leidt tot minder scherp zien cq verlies van gezichtsscherpte. De symptomen hierbij zijn gehoorvermindering, soms gehooruitval, oorsuizen en instabiliteit of duizeligheid. Het is niet zo dat deze bilaterale tumoren gelijke tred houden qua groei. Sommige groeien snel, andere staan relatief stil. Een schwannoom ontstaat uit de Schwannse cellen welke liggen in de zenuwschede. In feite is het een goedaardige langzaam groeiende zenuwschede tumor. Een spinaal schwannoom ontstaat langs de wervelkolomzenuwen en die geven meestal gevoelloosheid en druk op het ruggenmerg waardoor ook spierzwakte in arm of been kan optreden (zie figuur 2 hieronder). Schwannomen kunnen ook optreden in de huid, ze liggen dan als kleine licht verheven plekjes in of juist onder de huid. Ze geven geen neurologische symptomen en kunnen doorgaans zonder veel problemen verwijderd worden door een chirurg die gespecialiseerd is in het werken aan perifere zenuwen. Meningeomen ontstaan uit de hersenvliezen, het zijn goedaardige tumoren die soms helemaal geen problemen of klachten veroorzaken. Symptomen kunnen zijn gevoelloosheid, zeurende pijn, in lichte mate hoofdpijn en heel soms met epileptische insulten (aanvallen) uiteraard afhankelijk van waar ze liggen. De meeste mensen met NF2 ontwikkelen beiderzijds (bilateraal) een brughoektumor oftewel een vestibularis schwannoom/acoustic neuroma. figuur 2: spinaal schwannoom. Onze zoon was 4 jaar toen bij hem al NF2 werd geconstateerd. Hij wordt nu bijna 9 en heeft inmiddels 2 zware operaties gehad en een kijkoperatie. Hij staat onder controle bij het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht en moet o.a. zo n twee keer per jaar de mri scan in. Ons leven heeft al diverse keren op zijn kop gestaan, maar we blijven sterk en hoopvol, ook omdat onze zoon heel sterk is. Vanaf de eerste ziekenhuisbezoeken houden wij een website voor/over hem bij: Harm en Diana Douma 6 7
5 Cataract: lens-troebeling van het oog, komt meestal voor bij oudere NF2 patiënten of bij NF2 wat zich presenteert in de vroege jeugd. Ze geven zelden problemen met het gezichtsvermogen, echter soms is het nodig de cataract door een lensoperatie te verwijderen. Sommige patiënten hebben café au lait vlekken in de huid. Deze zijn onschuldig en worden veroorzaakt door een toename van het huidpigment melanine. Ze hebben een ronde vorm en worden donker bij zonlicht. Café au lait vlekken worden vooral gezien bij NF1. Hoe wordt de diagnose NF2 gesteld? In het algemeen denken artsen pas aan de ziekte NF2 als zij aan twee kanten een brughoektumor (vestibulair schwannoom) zien of meerdere meningeomen of spinale schwannoom of een combinatie van dezen. Echter men moet ook alert zijn als er in de familie NF2 voorkomt en ook als tumoren zich ontwikkelen op jonge leeftijd. Dit betekent ook dat NF2 patiënten hun kinderen al vroeg - nog voordat er symptomen zijn ontstaan - kunnen laten testen. De meeste tumoren van NF2 worden gevonden met behulp van de MRI scan. Het gaat om een MRI scan van het hoofd en een MRI scan van de gehele wervelkolom. De CT-scan is niet geschikt om tumoren op te sporen. Neurologisch onderzoek, KNO-heelkundig onderzoek en beoordeling door de oogarts horen eveneens bij het eerste onderzoek. Medisch beleid en behandeling Nadat de diagnose is gesteld vindt doorgaans multidisciplinair overleg plaats om alle gegevens te beoordelen en een advies voor behandeling en/of beleid te maken. Soms kan dit bestaan uit afwachten, observatie onder controle van regelmatig MRI onderzoek en neurologische beoordeling. De risico s zowel met betrekking tot operatie als radiotherapie moeten goed worden besproken. Bij deze besluitvorming dienen de KNO-arts, neurochirurg, neuroloog en oogarts betrokken te worden. Verder zijn de radioloog, radiotherapeut en klinisch geneticus van groot belang. Behandeling zal doorgaans afhangen van de omvang van de tumor en de progressie van het ziektebeeld. Bij NF2 bestaat een groot risico op uiteindelijk dubbelzijdige totale doofheid. Operaties in dit gebied zijn lastig en kunnen het beste worden uitgevoerd door een team van KNO- en neurochirurgen, die ervaring hebben in tumorchirurgie in de schedelbasis maar ook in de nazorg. Belangrijk hierin is de gehoorrevalidatie met klassieke hoortoestellen en soms een elektrische binnenoorprothese (CI ) dan wel een auditory brainstem implantaat (ABI). De zenuwen welke risico lopen bij operatie zijn de VII e hersenzenuw of aangezichtzenuw en de trigeminus gevoelszenuw, en vanzelfsprekend afhankelijk van de lokalisatie van de tumor meestal de zenuwen die in de buurt liggen van de slik-, stem- en of schouderzenuw. figuur 3: ABI elektrode plaatje ligt op de hersenstam. De tumoren kunnen ook behandeld worden met radiotherapie of stereotactische radiochirurgie en/ of gamma knife. Ik ben getrouwd met Kees en wij hebben samen 4 kinderen. Ik heb NF2 en ben doof. Ik ben in x bestraald in Den Haag en ben later voor een second opinion naar Leiden gegaan. Ik ben twee keer geopereerd in Leiden (LUMC). Mijn ervaring in het LUMC is heel goed, ik loop er nu 4 jaar en ben heel blij met het brughoekteam. In november ben ik geopereerd (17 uur o.k.) aan een grote tumor met goed gevolg, geen aangezichtsverlamming. Wel heb ik te veel druk op mijn oogzenuwen en dat is niet goed. Ik ben in 2008 ook geopereerd en heb toen gelijk een ABI gekregen. Van de 12 elektroden doen het er maar 5, beter iets dan niets. Kortom het is een erg vervelende ziekte met heel veel beperkingen waar je zelf het beste van moet maken, anders is het voor niemand leuk. Ook voor je gezin is het niet altijd even makkelijk. Gelukkig zijn ze heel lief voor mij en hebben zij veel geduld waar ik veel mee kan. Marly Vlaar 8 9
6 De gamma knife radiotherapie behandeling blijkt mogelijk minder geschikt voor de NF2 type tumoren. Al deze behandelingen hebben voordelen maar ook nadelen en zeker risico s. Dit dient steeds goed te worden overwogen. Gehoorherstellende ingrepen De technische vooruitgang in gehoorherstellende ingrepen zoals het auditory brainstem implantaat (ABI), het hersenstamimplantaat geven tegenwoordig toch beperkte mogelijkheden om iets te kunnen doen aan de opvang van het gehoorverlies. In Nederland zijn er nog maar zeer beperkt ABI s geplaatst. Liplezen (gebarentaal) is heel belangrijk en helpt om de communicatie te vergemakkelijken. Het is belangrijk om tijdens de analyse en behandeling maar ook in het vervolgbeloop regelmatig overleg te hebben met een team van specialisten omdat de problemen toch in ernst en complexiteit kunnen verschillen. Dit zal eigenlijk de rest van patiënt s leven zo blijven. SAMENVATTEND Mensen met NF2 dienen grondig te worden onderzocht en regelmatig gecheckt. KNO onderzoek en hoortest zijn van belang evenals de beoordeling door de neuroloog en klinisch geneticus. Beeldvormende diagnostiek met MRI hersenen en wervelkolom zijn essentieel. In het algemeen kan dit het best geschieden door een combinatie (team) van specialisten, KNO-arts, neurochirurg, klinisch geneticus, oogarts, radioloog alsmede een gespecialiseerd verpleegkundige die allen ervaring hebben met NF2. Om goed met de NF2 patiënt om te gaan is het van belang om veel informatie te vergaren zowel vanuit het behandelteam als vanuit de patiëntenorganisaties en vanzelfsprekend het internet. Problemen kunnen doorgaans worden opgelost en het is eigenlijk altijd mogelijk om met iemand in contact te treden die al langer ervaring heeft met dit complexe ziektebeeld. Veel gestelde vraag: Als een kind NF2 heeft maakt het dan verschil uit of zijn vader of moeder NF2 heeft? De kans dat een kind NF2 heeft is 50% als een van ouders ook NF2 heeft. Het geslacht maakt hierbij niet uit en het maakt ook niet uit of er meerdere familieleden de ziekte hebben. Ik heb NF1 en ik heb dat als enige van mijn familie, ik vind dat niet erg want ik kan er niks aan doen, ik heb met gym bij sommige onderdelen moeite o.a. met rennen, turnen en bij een evenwichtsbalk. Op school haal ik goede cijfers voor wiskunde sta ik een 8,
7 DE NFVN VOLGENS MUSTAPHA BENNISS Mustapha Benniss (bijna 30) kwam als vijfjarige uit Marokko naar Nederland en ging hier naar de lagere school. Ik was een late leerling, zo heet dat dan. Maar het leren van de taal ging me goed af. Op jonge leeftijd moest Mustapha geopereerd worden aan een gezwel in zijn hals en neus. Sindsdien klinkt zijn stem hees. Daarna volgden nog meer operaties. Dat heeft hem er niet van weerhouden om te leren en een beroepsopleiding af te ronden. Mijn vader was wel streng, van hem moest ik mijn best doen en mocht niet op straat hangen. En daar ben ik blij om, dat hij dat gedaan heeft. Mustapha haalde de mavo en een meao-diploma. Ik was vooral goed in cijfers en grammatica, economie, natuurkunde en Engels. In het begin lukte het studeren best goed, maar het werd op het laatst moeilijker. Met een goede begeleiding had ik misschien nog verder kunnen leren, maar dat zat er niet in. Hij woont in Amsterdam, in de buurt van zijn broers en ouders en leeft van een Wajong-uitkering. Door reorganisatie heeft hij in 2006 zijn baan verloren. Hij had een administratieve functie. Die nare periode heeft hij nu achter zich en hij lijkt daarin te berusten. Maar de bureaucratie van allerlei instanties en de onbekendheid van de keuringsartsen van het UWV met NF verbazen hem nog steeds, hoewel hij er niet echt meer mee zit. Mustapha kijkt positief naar de toekomst en zijn humor helpt hem. Ik heb voor reintegratie naar ander werk een opleiding aangevraagd. Dat loopt nu al een jaar. Uitkeringsinstanties zijn traag en NF is onbekend bij keuringsartsen. De eerste keer vonden ze dat ik gewoon kon werken. Mijn arbeidsdeskundige heeft er voor gezorgd dat ik opnieuw werd onderzocht en afgekeurd. Die arts had wel door wat NF betekent. Mustapha moet regelmatig naar het ziekenhuis voor een MRI-scan. Mustapha s rechteroog is dicht en gezwollen, hij draagt een gehoorapparaat in beide oren. Momenteel werkt hij niet, heeft tijd voor zijn hobby s: computer, films en fietsen wanneer zijn gezondheid dat toe laat. Via google kwam hij uit bij de NFVN. Ik wilde weten wat mijn ziekte nou precies inhield. Ik zag tegen NF op, wat de ziekte nog verder met me zou doen. Dus ik wilde meer over NF weten. De vereniging was erg behulpzaam, gaf me informatie en kon uitleggen waar je als patiënt tegenaan loopt. Ook hielpen ze met het verkrijgen van een wajong uitkering. Dat was een hele geruststelling voor mij. Ik ben niet de enige met NF. Dankzij de NFVN ontmoet ik mensen bij wie je, je hart kan luchten en ook plezier kan hebben. Geboren met NF2 is natuurlijk nooit leuk. Het brengt problemen met zich mee, vooral in het dagelijks leven. Maar als je accepteert dat je het gewoon hebt is dat een enorme stap om ermee te leren leven. Slechthorendheid/doofheid maakt de communicatie natuurlijk lastig. Maar er zijn bepaalde mogelijkheden zoals gebarentaal en liplezen die de communicatie wat makkelijker maken. De onzekerheid blijft, maar dat heeft iedereen ook gezonde mensen. Mustapha Benniss 12 13
8 LIJST MET MEDISCHE TERMEN Audiometrie - De kwaliteit van iemands gehoor testen door iemand verschillende geluiden in een geluiddichte kamer te laten horen. Auditory brainstem implantaat (ABI) - elektrische gehoor prothese gelegen op de hersenstam Autosomaal dominant - Overerfingspatroon waarbij elk kind van een ouder met een bepaalde aandoening 50% kans heeft om deze aandoening ook te hebben, ongeacht het geslacht van het kind of de ouder. Bestralingstherapie - Behandelmethode waarbij de tumorcellen blootgesteld worden aan een gecontroleerde dosis röntgenstralen. Hoewel de tumorcellen het gevoeligst zijn voor deze stralen, zal er bij deze therapie ook schade optreden aan het omliggende weefsel. Het gebeurt maar zeer zelden dat een tumor alleen door bestraling geneest, maar het kan een goede methode zijn als bestraling samen met andere behandelmethoden wordt gebruikt of wanneer een patiënt andere behandelmethoden niet kan verdragen. Binnenoorprothese (CI) elektrische binnenoor prothese. Cataract - lens-troebeling van het oog. Chromosoom - Ketting van genetische informatie die in de kern van alle cellen van het lichaam aanwezig is. Iedereen ontvangt 22 niet-geslachtschromosomen en één geslachtschromosoom van elke ouder tijdens de bevruchting. Tijdens de groei van het lichaam wordt deze set van 46 chromosomen gekopieerd en dit aantal is in elke cel van het lichaam aanwezig. Ependymoom - Een gezwel dat groeit uit de cellen die de holtes van de hersenen en het ruggenmerg bekleden. Gamma knife - Vorm van zeer gerichte bestralingstherapie. Gen - Afzonderlijk stukje erfelijke informatie, dat de code draagt voor één kenmerk. Meningeoom - Een goedaardige tumor die uit het hersenvlies ontstaat Schwannoom - Een goedaardige langzaam groeiende zenuwschede tumor. RELEVANTE WEBSITES Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN): Federatie van Nederlandse Audiologische Centra FENAC: Nederlandse Vereniging voor doven en slechthorenden (NVVS): Stichting Plotsdoven:
9 GENETISCHE CENTRA Amsterdam Academisch Medisch Centrum (AMC) Afdeling Klinische Genetica Bezoekadres: Meibergdreef AZ Amsterdam Postadres: Postbus DD Amsterdam Tel. : Fax: VU medisch centrum (VUmc) Afdeling Klinische Genetica en antropogenetica Bezoekadres: De Boelelaan HV Amsterdam Postadres: Postbus MB Amsterdam Tel. : Fax : Groningen Universitair Medisch Centrum Groningen Afdeling Genetica Bezoekadres: Ingang 47 a/d Oostersingel 2e verdieping, kamer E2.030 Groningen Postadres: Postbus RB Groningen Tel. : of Fax : of Leiden Stichting Klinisch Genetisch Centrum Leiden Bezoekadres: Leids Universitair Medisch Centrum Albinusdreef 2 Leiden Postadres: Postbus RC Leiden Tel.: Fax.: secretariaat@kgc.azl.nl Maastricht St. Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Afdeling erfelijkheidsvoorlichting Bezoekadres: Drie-X-gebouw Dr. Tanslaan 8 Maastricht Postadres: Postbus BL Maastricht Tel. : Fax : gen@unimaas.nl Nijmegen St. Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen UMC Radboud, Klinische Genetica Bezoekadres: UMC Radboud Ziekenhuis 417 Geert Grooteplein 10 Nijmegen Postadres: Postbus HB Nijmegen Tel. : Fax : Marc zit nu in de examenklas klas van het VMBO kader. Onze ervaring is dat je altijd heel veel kontakt met de docenten moet hebben en niet denken het komt allemaal wel goed. Op zijn huidige school hebben we rechtstreeks kontakt met zijn docenten. Wij vragen altijd de antwoorden en vertaling zodat wij Marc goed kunnen overhoren
10 Rotterdam Stichting Klinische Genetica regio Rotterdam Erasmus Universiteit Rotterdam, Klinische Genetica Bezoekadres: Westzeedijk AH Rotterdam Postadres: Postbus DR Rotterdam Tel : Fax : Utrecht Utrecht Universitair Medisch Centrum Utrecht afdeling Medische Genetica Bezoekadres: Postadres: UMC Utrecht locatie WKZ Lundlaan6 Utrecht Huispostnummer: KC Postbus AB Utrecht Tel. : of Fax : erfadv@umcutrecht.nl COLOFON Deze brochure is gemaakt in opdracht van de Neurofibromatose Vereniging Nederland. Samengesteld door de Schedelbasis Werkgroep Leiden van het Leids Universitair Medisch Centrum. Contactpersoon LUMC Mw. Coby Borst, brughoek-patiënten secretariaat Hoofd poliklinieksecretariaat KNO Tel / Polikliniek KNO, H2 Postbus RC Leiden Met dank aan Mustapha Benniss, Annemarie van Os Leliaert, Jolanda van der Ree - van der Wende, Harm en Diana Douma en Marly Vlaar die hun persoonlijke ervaringen met ons wilden delen
11 NFVN Neurofibromatose Vereniging Nederland Wat is de NFVN? De NFVN (Neurofibromatose Vereniging Nederland) is een vereniging voor en door mensen die direct of indirect met NF1 of NF2 te maken hebben. De vereniging komt op voor de belangen van de NF patiënt en is actief betrokken bij maatschappelijke en medische ontwikkelingen die betrekking hebben op NF. Voor de leden wordt viermaal per jaar een verenigingsblad uitgegeven en eenmaal per jaar een algemene ledenvergadering gehouden. Doelstellingen van de NFVN 33 Kennis verspreiden over NF door het verstrekken van gerichte informatie aan patiënten en hulpverleners. 33 Het met elkaar in contact brengen van patiënten (lotgenotencontactgroepen). 33 Financiële ondersteuning van medisch onderzoek naar NF. 33 Kwaliteitsverbetering van de leefomstandigheden van de NFpatiënten. Neurofibromatose Vereniging Nederland Postbus AJ Den Haag
Deze brochure gaat over Neurofibromatose type 2 (NF2)
Deze brochure gaat over Neurofibromatose type 2 (NF2) Keypoints voor NF2 zeldzame ziekte groei van goedaardige tumoren: voornamelijk brughoektumoren, soms andere tumoren in het brein en het ruggenmerg
Nadere informatieinwendige gehoorgang richting de hersenstam en de kleine hersenen. De hoek tussen de hersenstam en de kleine hersenen wordt wel de brughoek genoemd.
De brughoektumor Inleiding Uw KNO-arts heeft een zelfdzame afwijking, een brughoektumor bij u vastgesteld. In deze folder geven we u informatie over deze afwijking en hoe deze behandeld kan worden. Wat
Nadere informatieDe brughoektumor. Internet www.zuyderland.nl 06-2016 955
De brughoektumor Keel-, neus- en oorheelkunde Meldpunt Oost 03 Afsprakennummer 088-459 5391 Op werkdagen: 9.00-12.00 en 14.00-16.00 uur Informatienummer 088-459 5394 Op werkdagen: 8.30-12.00 en 13.30-16.30
Nadere informatiePatiënteninformatie. Acusticusneurinoma
Patiënteninformatie Acusticusneurinoma Inhoud Inleiding... 3 Informatie over het ziektebeeld... 3 Definitie... 3 Symptomen... 4 Diagnose... 4 Behandeling... 5 Tot slot... 6 Persoonlijke notities / vragen...
Nadere informatiePatiënteninformatie. De brughoektumor
De brughoektumor Inleiding Een brughoektumor, ook wel vestibularis-schwannoom of acousticus-neurinoom genoemd, is een goedaardig gezwel uitgaande van de omhulling (zenuwschede) van de gehoor- en evenwichtszenuw.
Nadere informatieAls papa of mama een bolletje in het hoofd heeft Informatie voor kinderen van 8 tot 12 jaar over brughoektumor bij hun papa of mama
Als papa of mama een bolletje in het hoofd heeft Informatie voor kinderen van 8 tot 12 jaar over brughoektumor bij hun papa of mama Deze folder legt uit wat er gebeurt als je papa of mama een bolletje
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatieCentrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen
Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Sinds juni 2006 is in Nederland de gehoorscreening bij pasgeboren kinderen ingevoerd. Een vroege opsporing van gehoorverlies maakt het vroeg starten
Nadere informatieNeurofibromatose type 2.
Neurofibromatose type 2. Wat is NF? NF, neurofibromatose, is een ziekte die zich kenmerkt door afwijkingen in het zenuwstelsel, de huid, de beenderen en vaak ook andere weefsels. De meest opvallende symptomen
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieWat is de oorzaak van het ontstaan van een meningeoom? Niet bekend Het is niet goed bekend waarom bij een kind een meningeoom ontstaat.
Meningeoom Wat is een meningeoom? Een meningeoom is een bepaald type hersentumor die ontstaat vanuit de vliezen die rondom de hersenen en het ruggenmerg zitten. Hoe wordt een meningeoom ook wel genoemd?
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieInleiding Deze folder heeft tot doel u informatie te geven over de brughoektumor.
1/5 Keel- neus- en oorheelkunde Brughoektumor Inleiding Deze folder heeft tot doel u informatie te geven over de brughoektumor. Wat is een brughoektumor? Een brughoektumor, ook wel vestibularis-schwannoom
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Neurofibromatose type II
Neurofibromatose type II Wat is neurofibromatose type II? Neurofibromatose type II is een erfelijke aandoening waarbij er een aanleg is voor het ontstaan van tumoren in de hersenen en in het ruggenmerg.
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatiePolikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid
Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.
Nadere informatieKanker in het hoofd-halsgebied
Kanker in het hoofd-halsgebied Afdeling Keel- Neus- en Oorheelkunde Deze patiënteninformatie map is eigendom van: Naam: Adres: Postcode: Plaats: Telefoon: 10-2015-6094 Geachte... U heeft een bezoek gebracht
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatiekno specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Brughoektumor
kno haarlemmermeer specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Brughoektumor Inleiding Een brughoektumor, ook wel vestibularis-schwannoom of acousticusneurinoom genoemd, is een goedaardig gezwel uitgaande
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieInterview 3FM Collin Eisema 20150918.txt Transcript interview Collin Eisema voor 3FM met Harm den Besten.
Transcript interview Collin Eisema voor 3FM met Harm den Besten. Gemaakt door: Richard van Royen, info@letterval.nl HARM DEN BESTEN (PRESENTATOR): Aankomende zaterdag wordt er wereldwijd aandacht gevraagd
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieKanker in het hoofd-halsgebied
Kanker in het hoofd-halsgebied Afdeling Mond-, Kaak-, Aangezichtschirurgie Deze patiënteninformatie map is eigendom van: Naam: Adres: Postcode: Plaats: Telefoon: 09-2015-6212 Geachte... U heeft een bezoek
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatiePatiënteninformatie. Meningeoom
Patiënteninformatie Meningeoom Inhoud Inleiding... 3 Informatie over het ziektebeeld... 3 Definitie... 3 Symptomen... 5 Diagnose... 5 Behandeling... 6 Tot slot... 6 Persoonlijke notities / vragen... 7
Nadere informatie(MAP) Informatie over het ziektebeeld
MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieWat is een neurocytoom? Een neurocytoom is een hersentumor die ontstaat uit tumorcellen die heel veel lijken op normale zenuwcellen.
Neurocytoom Wat is een neurocytoom? Een neurocytoom is een hersentumor die ontstaat uit tumorcellen die heel veel lijken op normale zenuwcellen. Hoe wordt een neurocytoom ook wel genoemd? Er bestaat geen
Nadere informatieMetastasen (uitzaaiingen)
Metastasen (uitzaaiingen) Inleiding Metastasen zijn uitzaaiingen van kwaadaardige gezwellen (tumoren) elders in het lichaam (de z.g. primaire tumor). Uitzaaiingen van primaire tumoren kunnen overal in
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatiePlotsdoofheid (Sudden deafness)
Keel-, Neus- en Oorheelkunde Plotsdoofheid (Sudden deafness) www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl KNO037 / Plotsdoofheid 2 Plotsdoofheid (Sudden
Nadere informatielichaam is gestopt met groeien? De groei zou gemiddeld 0,2 millimeter per jaar bedragen. Dit komt neer
Wist je dat... onze oren blijven groeien, ook nadat de rest van ons lichaam is gestopt met groeien? De groei zou gemiddeld 0,2 millimeter per jaar bedragen. Dit komt neer op een centimeter in vijftig jaar.
Nadere informatie~ (]J. -S ca. /;a.;j ~ ~/ ~ Ir'! '. - - --~ '-' 1 C\) 4. Middenoor. s. Slakkenhuis. 6. Gehoorzenuw ,.. ...
I 3. I H-o'~ hoort een oo~? I, I. Geluidsgolven I I 2. Gehoorgang - Trommelvlies I J 4. Middenoor s. Slakkenhuis 6. Gehoorzenuw '0..,.. '-' 1... C\) -S ca ~ (]J /;a.;j ~ ~/ ~ Ir'! '. - - --~ Inhoudsopgave
Nadere informatieWEKE DELEN SARCOOM Wat betekent het?
WEKE DELEN SARCOOM Wat betekent het? Oncologie/0145 1 Deze informatiebrochure is voor personen met een weke delen sarcoom en alle anderen die hier heel dichtbij betrokken zijn: familie, vrienden We geven
Nadere informatieUitzaaiingen in de wervelkolom
Oncologie Uitzaaiingen in de wervelkolom Inleiding Kwaadaardige gezwellen (tumoren) kunnen soms uitzaaien naar andere delen van het lichaam. We spreken dan van uitzaaiingen of metastasen. Uitzaaiingen
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatie2. Wat is ALS? 3. Welke delen van het lichaam worden aangetast? 4. Hoe kom je erachter? 5. Wat zijn de klachten?
Ik doe mijn spreekbeurt over ALS. Ik ga dadelijk uitleggen wat ALS is. Waarom doe ik mijn spreekbeurt over ALS? Mijn opa is aan deze ziekte overleden en daarom wil ik jullie hier iets over vertellen en
Nadere informatieAls papa of mama een bolletje in het hoofd heeft Informatie voor kinderen van 8 tot 12 jaar over brughoektumor bij hun papa of mama
Als papa of mama een bolletje in het hoofd heeft Informatie voor kinderen van 8 tot 12 jaar over brughoektumor bij hun papa of mama Deze folder legt uit wat er gebeurt als je papa of mama een bolletje
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatiePATIËNTENINFORMATIE STEREOTACTISCHE RADIOTHERAPIE
PATIËNTENINFORMATIE STEREOTACTISCHE RADIOTHERAPIE STEREOTACTISCE RADIOTHERAPIE Stereotactie Het team stereotactie binnen MAASTRO CLINIC legt zich toe op het behandelen van afwijkingen van het centraal
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
INFO VOOR PATIËNTEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 INHOUD 01 Wat is Neurofibromatosis type 1 (NF1)? 4 02 Hoe vaak komt NF1 voor? 4 03 Erfelijkheid 4 04 Erfelijkheidsonderzoek 5 05 Diagnose 5 06 Kenmerken en
Nadere informatieNacontrole: scan goed, alles goed? Dr Tom J. Snijders Neuroloog, UMC Utrecht
Nacontrole: scan goed, alles goed? Dr Tom J. Snijders Neuroloog, UMC Utrecht Nacontrole De controles na afronding van een behandeling De controles bij een tumor die in eerste instantie niet behandeld wordt
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieAfdeling Heelkunde, locatie AZU. Voorstadium van borstkanker (Carcinoma in situ)
Afdeling Heelkunde, locatie AZU Voorstadium van borstkanker (Carcinoma in situ) Inleiding Na een aantal onderzoeken blijkt dat u een voorstadium van borstkanker heeft. Het medische woord hiervoor is carcinoma
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieChromosoomtranslocaties
12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: de procedure
Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatieKNO. Ziekte van Ménière
KNO Ziekte van Ménière Ziekte van Ménière Uw keel-, neus- en oorarts (KNO-arts) heeft u verteld dat u de ziekte van Ménière hebt. In deze folder vindt u onder andere informatie over de ziekte, de oorzaak,
Nadere informatieErfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families
Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?
Nadere informatieDuizeligheid. Havenziekenhuis
Duizeligheid In deze folder leest u wat duizeligheid precies inhoudt. De oorzaken van duizeligheid worden beschreven. En u kunt lezen hoe duizeligheid in het ziekenhuis wordt onderzocht. Tenslotte wordt
Nadere informatiePatiënteninformatie. Glioma
Patiënteninformatie Glioma 2 Inhoud Inleiding... 4 Informatie over het ziektebeeld... 4 Definitie... 4 Symptomen... 4 Diagnose... 5 Behandeling... 5 Opvolging... 6 Tot slot... 6 Persoonlijke notities /
Nadere informatieKlinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ganglioglioom.
Ganglioglioom Wat is een ganglioglioom? Een ganglioglioom is een relatief goedaardige hersentumor die ontstaan is uit zenuwcellen en uit ondersteunende cellen in de hersenen. Hoe wordt een ganglioglioom
Nadere informatieBeentumoren (=bottumoren)
Beentumoren (=bottumoren) Inleiding Gezwellen in beenderen worden beentumoren genoemd. Er zijn verschillende typen beentumoren te onderscheiden. Zo zijn er vormen waarbij de tumor of het gezwel direct
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP)
Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieHersentumorcentrum Amsterdam
Cancer Center Amsterdam Locatie VUmc Hersentumorcentrum Amsterdam De polikliniek 2 Amsterdam UMC Cancer Center Amsterdam Inleiding Neuro-oncologie is het specialisme dat zich concentreert op ziekten van
Nadere informatieWES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Nadere informatieRetinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed
Nadere informatieHersenoperatie. Informatie voor patiënten. Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl
Hersenoperatie Informatie voor patiënten F0647-3415 december 2011 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam 070 357 44
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieZaken voor mannen. Verhalen van mannen met epilepsie
Zaken voor mannen Verhalen van mannen met epilepsie Introductie Niet alle mannen vinden het prettig om over hun gezondheid te praten. Ieder mens is anders. Elke man met epilepsie ervaart zijn epilepsie
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieNeus correctie 2012. Aanleiding. Intake gesprek. Stap 1: Wat gaan we doen
Neus correctie 2012 Aanleiding Al een tijdje heb ik last van mijn neus. Als kind van een jaar of 5 kreeg ik een schep tegen mijn neus, wat er waarschijnlijk voor heeft gezorgd dat mijn neus brak. Als kind
Nadere informatieVan klacht naar diagnose, therapie en nabehandeling. Dr J.C. Reijneveld Neuroloog VUmc / AMC, voorzitter Landelijke Werkgroep Neuro-oncologie (LWNO)
Van klacht naar diagnose, therapie en nabehandeling Dr J.C. Reijneveld Neuroloog VUmc / AMC, voorzitter Landelijke Werkgroep Neuro-oncologie (LWNO) Klachten mijn Ik man loop is de laatste ze...en laatste
Nadere informatieVerzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Nadere informatieHoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli?
INTERVIEW d.d. 28 december 2009 Coeliakiepoli Op het interview-wenslijstje van Nynke en Zara staat Dr. Luisa Mearin. Zij is kinderarts MDL in het LUMC te Leiden en heeft als eerste met haar collega s in
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieBehandeling van borstkanker
Behandeling van borstkanker De behandeling van borstkanker Deze folder geeft u algemene informatie over de behandeling van borstkanker. Het is goed u te realiseren dat voor u persoonlijk de situatie anders
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Nadere informatieWaar jongeren met NF1 tegenaan lopen Voorlopige bevindingen SPOT-NF1: een impressie
Waar jongeren met NF1 tegenaan lopen Voorlopige bevindingen SPOT-NF1: een impressie De collegezaal zat 31 januari vol met zo n 55 geïnteresseerden die benieuwd zijn naar de voorlopige resultaten van SPOT-NF1.
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieZiekte van Parkinson
Ziekte van Parkinson De ziekte van Parkinson is een chronische aandoening van de hersenen die progressief is. In deze folder leest u meer over deze ziekte en over de polikliniek Neurologie van het Havenziekenhuis.
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieOORSUIZEN (TINNITUS) 875
OORSUIZEN (TINNITUS) 875 Inleiding U heeft last van oorsuizen, ook wel tinnitus genoemd. Dit uit zich in het waarnemen van geluiden die niet van buiten komen en voor anderen niet waarneembaar zijn. Zo
Nadere informatie