Naam van Expertise Centrum in het Engels. Molybdenum cofactor deficiency type A. Pyridoxine-dependent epilepsy. Lysosomal Storages Diseases

Transcriptie

1 1 Toetsingsnummer Naam instelling Naam van Expertise Centrum in het Nederlands Naam van Expertise Centrum in het Engels De expertise betreft de groep(en)/specifieke aandoeningen: Betrokken Patientorganisatie(s) E-1-1 UMCG Cobalamine C deficientie E-1-2 UMCG Molybdenum Cofactor deficiëntie type A Cobalamin C deficiency Molybdenum cofactor deficiency type A Stoornis van metabolietabsorptie en VKS p56 transport; Stoornis van vitamine en nieteiwit cofactorabsorptie en transport; Stoornis van cobalaminemetabolisme en transport Methylmalonacidemie met homocystinurie (en dan met name Cobalamine C deficientie) Stoornis van aminozuur en ander VKS p56 organisch zuurmetabolisme; Stoornis van methioninecyclus en zwavelaminozuurmetabolisme; Encefalopathie als gevolg van sulfietoxidasedeficiëntie Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeencofactordeficiëntie type A E-1-4 UMCG Pyridoxine afhankelijke epilepsie Pyridoxin dependent epilepsy Pyridoxine-dependent epilepsy VKS p56 E-1-5 UMCU Lysosomale Stapelingsziekten Lysosomal Storages Diseases Mucopolysaccharidosis; lysosomal storage diseases E-1-6 AMC Solvent Team Solvent Team Manganese poisoning; Carbon monoxideinduced parkinsonism; Cyanide-induced parkinsonism; Lead poisoning; Mercury poisoning Chronic solvent-induced encephalopathy VKS p56 Stichting OPS p220 Hersenstichting p219 Parkinson Vereniging Nederland p35 hersenletsel.nl p 91

2 2 E-2-1 AMC Expertisecentrum voor necrotiserende pancreatitis E-2-2 AMC Terminale nierinsufficientie bij kinderen Necrotizing pancreatitis center (NEPAC) End-stage renal disease in children Zeldzame pancreas aandoeningen Necrotiserende pancreatitis Pediatrische terminale nierisufficientie (pesrd) Alvleeskliervereniging p87 NVN - Nederlandse Vereniging voor Nierpatienten p31 NephcEurope p137 E-2-3 AMC Idiopathisch nefrotisch syndroom Idiopathic nephrotic syndrome Primary glomerular disease; Steroid - sensitive and steroid-resistant nephrotic syndrome, incl. congenital nephrotic syndrome, membrano proliferative glomerulonefritis Secondary glomerular disease; Henoch- Schonlein-purpura-nephritis, IgAnephropathy NVN (Werkgroep Nefrotisch Syndroom (WINS)) p31 NephcEurope p137

3 3 E-2-4 AMC&Vumc Kinderchirurgisch centrum Amsterdam E-2-5 Erasmus MC Nier - hypertensie centrum Pediatric surgical center of Amsterdam Kidney - hypertension center Esophageal atresia; incl. syndromic esophageal atresie Isolated anorectal malformation;incl. syndromic and all types of anorectal malformations Hirschsprung disease; incl. syndromic Atresia of small intestine; incl. syndromic Omphalocele; incl. syndromic Gastroschisis; Also for syndromic gastroschizis patients Congenital pulmonary airway malformation; incl. all types of CPM of the lung (type 0-4) and pulm. sequestrations Chronic intestinal failure; incl. anatomical and congenital intestinal failure Gitelman syndrome Nephrogenic diabetes insipidus Bartter syndrome Fibromuscular dysplasia of arteries Alport syndrome Idiopathic membranous glomerulonephritis Genetic hypertension Idiopathic nephrotic syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Non-syndromic renal or urinary tract malformation Ned Ver v Hirschsprung p123 Ned Ver v anusatresie p120 Longfonds (aangeboren pulmonale aandoeningen) p121 VOKS- Vereniging Ouderen en Kinderen met Slokdarmafsluiting p124 PHA p158 NVN - Nierpatienten Vereniging Nederland p31 NephcEurope p137 VKS p56

4 4 E-2-9 LUMC Complement gemedieerde nierziekten Complement-mediated renal diseases C3 glomerulonephritis Dense deposit disease Atypical hemolytic-uremic syndrome NVN p31 E-2-10 LUMC Erfelijke nierziekten Inherited kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease ;Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, PKD1 mutation ;Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease PKD2 mutation ;Autosomal Dominant Medullairy Cystic Kidney Disease Familial cystic renal disease; MODY type 5 ;Several syndromic forms of cystic kidney disese, e.g. BOR syndrome Alport syndrome; various forms NVN p31 E-2-11 MUMC Renale Nierwerkgroep Limburg Limburg Renal Registry EGPA, GPA and MPA Idiopathic membranous glomerlonephritis Cryoglobulinemic vasculitis Vasculitis stichting p51 NVN p31 NephcEurope p137 E-2-12 Radboudumc Darmfalen Unit Radboudumc Radboud Intestinal Failure Unit Chronic intestinal failure Crohn en Colitis Ulcerosa Vereniging Nederland (CCUVN) p119 Maag Lever Darm Stichting p105 E-2-13 STZ-Albert Schweitzer ziekenhuis Expertisecentrum retroperitoneale fibrose Centre of expertise retroperitoneal fibrosis Retroperitoneal fibrosis NVN p31 E-2-14 UMCG Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren gastro-intestinale aandoeningen en buikwanddefecten Expert Centre for Rare Intestinal malformation; and Congenital Gastrointestinal malformations Gastrodudenal malformation and abdominal wall defects VOKS p124 Vereniging Anusatresie p120

5 5 E-2-15 AMC Centrum voor Crigler- Najjar Syndroom Centre for Crigler-Najjar Syndrome Crigler-Najjar Syndroom type 1; Crigler- Najjar Syndroom type2 Najjar-Najjar Stichting p176 Leverpatientenvereniging p19 E-2-16 STZ-Medisch Spectrum Twente Maagdarmischemie Gastrointestinal ischaemia Centre Celiac trunk compression syndrome ;Chronic gastrointestinal ischemia (chronic mesenteric ischemia) De Hart & Vaatgroep p58 MLDS Maag Lever Darm Stichting p105

6 6 E-3-1 Erasmus MC Erasmus MC Botcentrum Erasmus MC Bone CenterPrimaire botdysplasieën Osteonecrose Atypische femurfracturen (gerelateerd aan het gebruik van bisfosfonaten en andere botresorptieremmers) 1.Primaire botdysplasieën: voorbeelden van onze expertise zijn: Primaire botdysplasieën met verminderde botdensiteit waaronder familiaire (monogenetische) osteoporose/x-linked osteoporose met fracturen/ osteogenesis imperfecta; Ehlers Danlos Primaire botdysplasieën met gestoorde botmineralisatie waaronder stoornissen van vitamine D, calcium and fosfaat metabolisme en hypofosfatasia; Primaire botdysplasieën met verstoorde ontwikkeling van componenten van het skelet (waaronder Fibreuze dysplasie, McCune- Albright syndroom en multipele osteochondromen; Spondyloepiphyseal dysplasieën en spondyloepimetaphyseale dysplasieën. 2. Osteonecrose: avasculaire necrose, osteochondrose, ziekte van Scheuermann, epifysiolyse heup 3.Atypische femurfracturen (gerelateerd aan het gebruik van bisfosfonaten en andere botresorptieremmers) Osteoporose Vereniging p34 Vereniging Osteogenesis Imperfecta p53 De Vereniging van Ehlers-Danlos p148 Nederlandse Vereniging voor Rugpatiënten (NVVR) p172 SSSH p76 HME-MO p15 FOP - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Stichting Nederland p162 BVKM p4 VKS p56 Progeria Family Circle p229 NVACP p64 MED-SED p154 E-3-2 AMC Centrum voor aangeboren handafwijkingen Centre for congenital hand anomalies orofacial digital syndrome, Smith_lemli- Opitz, Holt-Oram, EEC, Triphalangeal Thumb< syndactyly, Central polydactyly, Preaxial Polydactyly, Brachydacyly, terminal limb defects: spastic hands Handvereniging p13 Laposa p17 BOSK P5 BVKM- Belangenvereniging van Kleine Mensen p4 VED - Vereniging van Ehlers Danlos patiënten p148 MED-SED p154 Vereniging Osteogenesis Imperfecta p53

7 7 E-3-3 LUMC Spinaal en zenuw centrum Spine and Nerve Centre Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Primary bone dysplasia with micromelia; achondroplasia and hypochondroplasia and pseudo-achondroplasia Syringomyelia Nederlandse Vereniging voor Rugpatiënten (NVVR) p172 Vereniging van Scoliosepatiënten p54 BVKM p4 BOSK p5 NFVN p30 Sarcoma Nederland p41 E-3-5 STZ-OLVG/SLAZ EC voor Hereditaire Multipele Exostose/Multipele osteochondromen EC for Multiple Osteochondromas Multiple osteochondromas; Hereditary Multiple Exostoses - Multiple Osteochondromas HME-MO patienten vereniging p15 BVKM p4 NVVR Nederlandse Vereniging voor Rugpatiënten p172 Vereniging van Scoliosepatiënten p54 E-3-6 AMC Schizis en craniofaciaal centrum AMC Cleft lip and palate and craniofacial centre AMC Cleft velum; all forms of cleft palate, syndromes with head and neck malformations, macroglossia Beckwith-Wiedemann syndrome; craniofacial anomalies : hemifacial hypoplasia, Goldenhar, Robin Sequence, 22Q11, Treacher Collins, craniosynostosis(non-syndromal) Laposa p17 BOSK p5 Iederin p156 BWS - Belangenvereniging Beckwith- Wiedemannn syndroom p232

8 8 E-3-7 Radboudumc Schisis centrum Nijmegen Cleft palate centre Nijmegen Cleft palate; cleft hard and / or soft palate cleft lip/palate Submucosal cleft palate Oculo-auriculo-vertebral spectrum BOSK p5 Laposa p17 E-3-8 AMC Orbita Centrum Centre for orbital deformities E-4-1 STZ-Albert Schweitzer ziekenhuis Congenitale cardiomyopathie E-4-2 AMC Familie poli premature atherosclerose congenital cardiomyopathy Family out-patient clinic for premature atherosclerosis orbital reconstruction or primary or secondary complex midfacial reconstructions Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Coronary artery disease - hyperlipidemia - hypertension - diabetes - osteoporosis Laposa p17 BOSK p5 De Hart & Vaatgroep p58 Noonan p47 PAH p127 NVVS p33 PAH p127 De Hart & Vaatgroep p58 Diabetes Vereniging Nederland p103 Osteoporose Vereniging p34 E-4-3 Radboudumc Centrum voor zeldzame hartaandoeningen Center for rare cardiac disorders Idiopathic pulmonary arterial hypertension; all kinds of PH SAS p72 VKS p56 PAH p127 PHA p158 De Hart & Vaatgroep p58 E-4-4 AMC Aangeboren Vaat Afwijkingen (AVA) Vascular malformations and hemangiomas centre Diffuse lymphatic malformation Mucocutaneous venous malformations Dandy-Walker malformation - facial hemangioma; all subs Familial multiple nevi flammei Gorham-Stout disease HEVAS p131 CMN-contactgroep Marfan NL p147 Vasculitis Stichting p51 Hersenstichting p219 CMTC-OVM p92 Handvereniging p13 De Hart & Vaatgroep p58

9 9 E-4-5 Radboudumc Radboudumc- Centrum voor Centrale Luchtwegaandoeningen E-4-6 AMC Centrum voor pulmonale hypertensie AMC Radboudumc - Center for Central Airway Diseases/Center for Mycobacterial diseases/center for Bronchiectasis AMC Pulmonary Hypertension Center Rare bronchopulmonary tumor Respiratory malformation Tuberculosis; also incl. nontuberculous mycobacterial inf. Idiopathic bronchiectasis Pulmonale arteriele hypertensie geassocieerd met aangeboren hartafwijkingen Eisenmenger syndrome SAS p72 Longfonds p121 PAH - patientenvereniging aangeboren hartafwijkingen p127 Longfonds p121 PHA Stichting PHA Nederland p158 De Hart & Vaatgroep p58 E-4-7 Radboudumc Radboud Centrum voor Congenitale hernia Diafragmatica en neonatale pulmonale hypertensie Radboud Center for Congenital diaphragmatic hernia; non- Congenital syndromic and syndromic Diaphragmatic Hernia Pulmonary hypertension owing to lung and neonatal pulmonary disease and/or hypoxia; Persistent hypertension Pulmonary Hypertension of the Newborn CHD Stichting Hernia Diafragmatica p122 Stichting PHA Nederland p158 Longfonds p121 E-4-8 STZ-Medisch Centrum Alkmaar bronchiëctasiecentrum centre for bronchyectasis Idiopathic bronchiectasis; incl primary ciliary dyskinesia, secondary ciliary dysfunction and allergic bronchopulmary aspergillosis PCD belangengroep p143 Longfonds p121 E-4-9 STZ-OLVG/SLAZ EC voor interstitiële longaandoeningen OLVG EC for interstitial lungdiseases OLVG Idiopathic pulmonary fibrosis; incl. idiopathic interstitial pneumonia Exposure-related interstitial lung disease; in its broadest sense Longfibrose patientenvereniging p152 Longfonds p121 Stichting LAM Nederland p160 Sarcoïdose belangenvereniging Nederland (SBN) p40 De Hart & Vaatgroep p58

10 10 E-4-10 STZ-St. Antonius ziekenhuis Centrum voor Interstitiele Longziekten Center for Insterstitial Lung Diseases Interstitial lung disease; incl. idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), hypersensitivity pneumonitis (PH) and sarcoidosis and incl a list of 6 specific Orpha nrs. Stichting Pulmonale Hypertensie (PHA) p158 Longfonds p121 Longfibrose patientenvereniging p152 Stichting LAM Nederland p160 Sarcoïdose belangenvereniging Nederland (SBN) p40 E-4-11 LUMC Alpha1 International Registry (AIR) Alpha1 International Registry (AIR) Alpha-1-antitrypsin deficiency VKS p56 NLV Nederlandse Leverpatiënten Vereniging p19 Longfonds (Werkgroep Alpha-1 Nederland) p121 E-4-13 STZ-St. Antonius ziekenhuis Centrum voor Pulmonale Vaatziekten Center for Pulmonary Hypertension Hereditary hemorrhagic telangiectasia De Hart & Vaatgroep p58 Chronic thromboembolic pulmonary CMTC-OVM p92 hypertension PHA - Stichting PHA Nederland p158 Idiopathic pulmonary arterial hypertension E-4-16 STZ- St. Antonius ziekenhuis AHMaZON - aangeboren hartafwijkingen midden en zuid-oost nederland AHMaZON Atrial septal defect - ostium secundum type Patent foramen ovale PAH - patientenvereniging aangeboren hartafwijkingen p127 De Hart & Vaatgroep p58 E-4-17 STZ- St. Antonius ziekenhuis Aortacentrum Aorta Center Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection De Hart & Vaatgroep p58

11 11 E-5-1 Radboudumc Radboud Hypofysecentrum E-5-2 UMCG UMCG Hypofyse Centrum Radboud Pituitary Centre E-5-3 STZ-Spaarne Anabolenpolikliniek Centre for anabolic diseases E-5-4 STZ-Isala diabetes centrum voor continue intraperitoneale insulins infussie (CIPII) E-6-1 Bartiméus Diagnostisch Centrum Bartiméus Diagnostisch Centrum Cushing disease Hypofysestichting p65 Somatotropic adenoma Bijniervereniging NVACP p64 Prolactinoma; also incl. other rare types of functioning pituitary tumor Pituitary deficiency; also incl. all hypothalamic and pituitary diseases resulting in pituitary def. Pituitary adenoma; also incl. other types of space occupying lesions in the hypothalamic-pituitary area. Non-acquired pituitary hormone deficiency UMCG Pituitary Center Rare hypothalamic or pituitary disease Nederlandse Hypofyse stichting p65 VKS p56 OSCAR Nederland p73 PWAV p3 NVACP p64 Prader-Willi Fonds p38 Rare intoxication; autointoxication with anabolic steroids diabetes centre for CIPII Acquired generalized lipodystrophy; also partial Bartiméus Diagnostic Centre Genetic vitreous-retinal disease Congenital stationary night blindness Oculocutaneous or ocular albinism ;Cerebral visual impairment (in children) NVVG p194 Diabetes Vereniging Nederland p103 Huidpatienten nederland p161 HIV patiëntenvereniging p207 De oogvereniging p100 NVBS p99 Vereniging Oog in Oog p126

12 12 E-6-2 Het Oogziekenhuis Rotterdam Centrum zeldzame oogzaandoeningen Rotterdam E-6-3 UMCU Expertisecentrum voor zeldzame slechthorendheid E-6-4 STZ-Gelre ziekenhuizen Apeldoorns duizeligheidscentrum Rare Eye Disease Center Rotterdam Expertisecentre for rare deafness Apeldoorn Dizziness Centre E-7-1 Radboudumc Nijmegen, Centrum voor Nijmegen Centre for volwassenen met Down syndroom Adult Persons with Down syndrome E-7-2 STZ-Canisius Wilhelmina ziekenhuis Kenniscentrum Maligne Hyperthermie Malignant Hyperthermia investigation unit Nijmegen Uveal melanoma Rare eye tumor; Conjunctival tumor Central serous chorioretinopathy Leber hereditary optic neuropathy Marfan syndrome Aniridia Rare acquired eye disease; Herpes simplex virus keratitis, stromal, neurtrophic and endotheliitis Corneal dystrophy Uveitis Rare genetic eye disease; Retinal Dystrophies Rare deafness Pinnae and external auditory canal anomaly Microtia Middle ear anomaly Rare genetic deafness Syndromic genetic deafness Non-syndromic genetic deafness Idiopathic bilateral vestibulopathy Menière's disease Rare otorhinolaryngologic disease; Horizontal canal BPPV Down syndrome Malignant hyperthermia De Oogvereniging p100 Macula Degeneratie Vereniging p125 Vereniging Oog in Oog p126 NVBS p99 Patiëntenvereniging Staar p149 Hoornvliespatiëntenvereniging p150 VOKK p82 NVVS p33 CMN- Contactgroep Marfan Nederland p147 NVVS p33 Stichting Plotsdoven p208 FODOK p209 NVN p31 VKS p56 NFVN p30 Laposa p17 NVVS p33 geen betrokkenheid met patientenorganisatie FODOK p209 Stichting Down Syndroom p71 E-7-4 LUMC Narcolepsie Narcolepsia Narcolepsy-cataplexy Nederlandse Vereniging Narcolepsie (NVN) p210 SN p43

13 13 E-7-6-a1 voorstel: 1 nr voor PO ipv 3 (E-7-6) MUMC Academisch Centrum voor Epilepsie (ACE): Rare genetic causes of epilepsy ACE Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes; all genetic causes of epilepsy Epilepsie Vereniging Nederland p7 E-7-6-a2 ACE; immunologic causes of epilepsy Non-paraneoplastic limbic encephalitis E-7-6b Kempenhaege Academic Center for Epileptology Rare epilepsy E-7-7 MUMC Alzheimer Centrum Limburg E-7-8 Erasmus MC Centrum voor Neuropsychiatrische Stoornissen (CNS) Alzheimer Center Limburg Center for Neuropsychiatric Syndromes (CNS) E-7-9 Erasmus MC Centrum Zwangerschapspsychiatrie Center for Perinatal Psychiatry Neurodegenerative disease with dementia; Alzheimer Nederland p2 early onset Psychotic depression Depressie Vereniging p216 Ypsilon p213 Anoiksis p212 Vereniging van Manisch Depressieven en Betrokkenen (VMDB) p214 Stichting Nina p185 Rare disorder related with pregnancy - Lotgenoten Kraambedpsychose childbirth and puerperium; Postpartum p215 psychosis Depressie vereniging p216 Vereniging voor Manisch Depressieven en Betrokkenen (VMDB) p214 Ypsilon p213 Anoiksis p212 Stichting Nina p185

14 14 E-7-10 STZ-Catharina Ziekenhuis Eindhoven Expertisecentrum MS Catharina Ziekenhuis. Regionaal MS Centrum Oost-Brabant (in samenwerking met St. Anna Zorggroep, Elkerliek Ziekenhuis en Bernhoven Ziekenhuis) en leidende rol in MS Zorg Nederland MS centre of excellence Catharina Ziekenhuis. Regional MS Centre Oost-Brabant (in cooperation with St. Anna Zorggroep, Elkerliek Ziekenhuis and Bernhoven Ziekenhuis) and leading role in MS Zorg Nederland Multiple sclerosis MS Vereniging Nederland p21 Nationaal MS Fonds p217 Stichting MS Anders p218 E-7-12 STZ-Maxima Medisch Centrum Pyridoxine afhankelijke epilepsie Pyridoxine Dependent Epilepsy Pyridoxine-dependent epilepsy VKS p56 Epilepsie Vereniging Nederland p7 E-7-13 STZ-Maxima Medisch Centrum Solvimax voor buikwand- Center of Excellence for en liespijn Abdominal Wall and Groin Pain Acquired peripheral neuropathy; Anterior cutaneous nerve syndrome (ACNES) Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205 E-7-14 Kempenhaege Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe Center for Sleep medicine Kempenhaeghe Sleep disorder Nederlandse Vereniging voor Narcolepsie (NVN) p210 Apneu vereninging p68 E-7-16 SZT-St. Elisabeth Ziekenhuis Arterioveneuze malformaties neurovascular center Tilburg Neurovascular malformation Hevas p131 (icm E-7-18) hersenstichting p219 (icm E-7-18) hersenletsel.nl p91 (icm E-7-18)

15 15 E-7-18 E-7-17 SZT-St. Elisabeth Ziekenhuis SZT-St. Elisabeth Ziekenhuis Aneurysmatische subarachnoidale bloedingen Guillin Barré neurovascular center Tilburg neuromuscular center Tilburg Acquired aneurysmal subarachnoid hemorrhage Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Acquired peripheral neuropathy; incl. CIPD, MMN, MIDN, vasculitis neuropathies Myasthenia gravis Hevas p131 hersenletsel.nl p91 hersenstichting p219 De Hart & Vaatgroep p58 SN p43 Vasculitis Stichting p51 E-7-19 E-7-20 SZT-St. Elisabeth Ziekenhuis STZ-Medisch Spectrum Twente aangezichtspijn Facial pain center Tilburg Trigeminal neuralgia Solvent team Enschede Solvent team Enschede Rare intoxication; Chronic toxic encephalopathy due to occupational exposure (solvents, pesticides, heavy metals) Manganese poisoning Lead poisoning; incl. other intoxications such as methanol, ethylene glycol, organophosphate, manganese NVVHP p32 Stichting OPS p220 Parkinson Vereniging Nederland p35 E-7-21 Vumc Prenataal centrum voor diagnostiek naar neuromusculaire aandoeningen, in het bijzonder Foetale Akinesie Deformatie Sequentie (FADS) E-8-1 NVHP in F1 al boordeeld Fetal Akinasia Deformation Sequence Centre neuromusculaire aandoeningen, in het bijzonder Foetale Akinesie MUMC Hemofilie Haemophilia Hemophilia; including von Willebrand and other rare coagulation and disorders of platelets SN p43 Handvereniging p13 NVHP p74

16 16 E-8-2 MUMC Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ; Myeloproliferative diseases: acute leukemias and myeloproliferative neoplasias Stichting AA & PNH Contactgroep p104 VKS p56 E-8-3 STZ-Meander Medisch Centrum TTP / ITP centrum, Meander Medisch Centrum TTP / ITP center, ; Immune trombocytopenic purpura (ITP) Meander medical center and trombotic trombocytopenic purpura (TTP) Stichting AA & PNH Contactgroep p104 ITP patientenvereniging p79 E-8-5 STZ-Meander Medisch Centrum Meander Vasculitis Centrum E-8-8 Erasmus MC Erasmus MC Centrum voor lepra Meander Vascultis Center Erasmus MC Leprosy Center Granulomatosis with polyangiitis; and MPA Vasculitis Stichting p51 (microscopic Polyangiitis) De Hart & Vaatgroep p58 Leprosy E-8-9 AMC Kinder HIV centrum Pediatric HIV centre ; Pediatric HIV infection HIV Vereniging Nederland (HVN) p207 E-8-10 AMC Amsterdams Multidisciplinair Lyme Centrum Amsterdam Multidisciplinary Lyme borreliosis Center Lyme disease Nederlandse Vereniging voor Lyme Patienten (NVLP) p27 E-8-11 AMC Centrum voor nontuberculeuze mycobacterie infecties van het hoofd-hals gebied Centre for ;Pediatric Nontuberculous mycobacterial nontuberculous (NTM) head and neck infection mycobacterial infections of the head and neck E-8-12 LUMC Klinische parasitologie Clinical parasitology Rare parasitic disease hersenletsel.nl p91 Hematon p81

17 17 E-8-13 STZ-Canisius Wilhelmina ziekenhuis Expertise Centrum Klinische Mycologie Expert Center Clinical Mycology Aspergillosis Mycetoma; Hyalohyphomycosis Chromomycosis; phaeohyphomycosis Histoplasmosis; also coccidioidomycosis, paracoccidioidomycoses and other rare yeast infections Cryptococcosis Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) p159 Longfonds p121 Sarcoïdose belangenvereniging Nederland (SBN) p40 HIV vereniging p207 De oogvereniging p100 Huidpatiënten Nederland p161 E-8-15 STZ-Jeroen Bosch Ziekenhuis Aangeboren afweerstoornissen Primary immunodeficiencies Common variable immunodeficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Immunodeficiency due to selective antipolysaccharide antibody deficiency Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Selective IgM deficiency Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) p72 E-8-17 STZ-Maasstad Ziekenhuis Brandwondencentrum Rotterdam, ism Brandwondencentrum Beverwijk, Brandwondencentrum Martini Ziekenhuis Burn Centre Toxic epidermal necrolysis Bacterial toxic-shock syndrome Staphylococcal scalded skin syndrome Nederlandse Brandwonden Stichting p224 Nederlandse Coeliaki Vereniging p85 Netwerk Nederland Pemphigus en PemfigoÏd p133 Debra Nederland p132 Huidpatiënten Nederland p161 De Vereniging van Mensen met Brandwonden p231

18 18 E-9-1 Erasmus MC Academisch Darmcentrum- Programma Uitgebreid Colorectaal Carcinoom Advanced Colorectal Cancer Center Pseudomyxoma peritonei; focus on Malignant peritoneal mesothelioma and Peritoneal cystic mesothelioma SPKS p63 E-9-3 STZ-St. Antonius ziekenhuis Oesofagus Centrum Esofagus Center Esophageal carcinoma; early esophageal adenocarcinoma and early esophageal squamous cell carcinoma SPKS p63 VOKS p124 E-9-4 MUMC Gastro-intestinaal centrum Maastricht Gastro-intestinal center Maastricht ;Rare hepatic and biliary tract tumor, incl. Cholangiocarcinoma Carcinoma of the gallbladder, Carcinoma of the ampulla of Vater, Hepatocellular carcinoma, Fibrolamellar hepatocellular carcinoma, Hepatocellular adenoma SPKS p63 VOKS p124 E-9-5 MUMC Sarcoomcentrum Maastricht Maastricht Soft Tissue Tumor Center Rare soft tissue tumor; long list, together all soft tissue sarcomas in adults VOKK p82 Sarcoma Nederland p41 E-9-6 Radboudumc Radboud sarcomen centrum Radboud Sarcoma Center Bone sarcoma; incl. bone and soft tissue tumors and GIST (gastointestinal stromal tumors) Sarcoma Nederland p41 Contactgroep GIST nederland p94 E-9-7 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Sarcoom Expertise Centrum Amsterdam Sarcoma Expertise Centre Amsterdam Soft tissue sarcoma Rare soft tissue tumor; Gastrointestinal stromal tumor (GIST) Sarcoma Nederland p41 GIST contactgroep p94

19 19 E-9-8 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Expertise centrum voor erfelijke MDL tumoren Expert Center of familial GI tumours Genetic digestive tract tumor; 1. Hereditary nonpolyposis colon cancer 2. Familial adenomatous polyposis 3. Attenuated Familial adenomatous polyposis 4. Hereditary mixed poliposis syndrome SPKS p63 Vereniging HNPCC-Lynch p93 MLDS- Maag Lever Darm Stichting p105 CDH1 p139 E-9-9 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Centrum voor zeldzame MDL tumoren Center of rare GI tumours Pseudomyxoma peritonei VOKS p124 Olijf p88 Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205 E-9-10 MUMC Gynaeco-Oncologisch Centrum Maastricht Maastricht Gynaecological Oncology Center Rare ovarian cancer; epithelial and nonepithelial, also tumor of Fallopian tubes Rare cancer of the corpus uteri Rare uterine cancer; rare cervical tumors, a.o. rare squamous cell carcinoma- and adenocarcinoma of the cervix uteri' Olijf p88 Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205 E-9-11 MUMC Borstkankercentrum Maastricht Maastricht Breast Cancer Center Rare benign breast tumor; and also Phillodes tumor and giant adenofibroma. Rare malignant breast tumor; malignancy diagnosed during pregnancy (Orph Hereditary breast cancer BVN p89 CDH1 p139 E-9-12 Radboudumc Radboud Centrum voor vulvair en cervix carcinoom en Mola registratie Nederland E-9-13 STZ-Maxima Medisch Centrum Radboud Centre for vulvar and cervix cancer and Dutch Mole registry Gestational trophoblastic neoplasm; all different subgroups Vulvar intraepithelial neoplasia; rare vulvar cancers and VIN Rare cancer of the cervix uteri Bijniertumoren Adrenal Tumor Adrenocortical carcinoma; also 'Catecholamine-producing tumor'and the 'Adrenal incidentaloma' Olijf p88 Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205 NVACP p64

20 20 E-9-14 MUMC Centrum Mediastinale Tumoren Maastricht Mediastinal Tumor Center Maastricht Thymoma type A; also thymic carcinoma and thymo type AB, type B, type C E-9-15 MUMC Endocriene tumoren Endocrine neoplasms Endocrine tumor with other location; Papillary and follicular thyroid carcinoma, medullary thyroid carcinoma, anaplastic thyroid carcinoma Belangengroep MEN p69 Schildklier Organisatie Nederland (SON) p60 Stichting NET-groep p62 E-9-16 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Expertise centrum voor zeldzame schildklier tumoren Expert center for thyroid gland Thyroid tumor; and Medullary Thyroid Carcinoma E-9-17 MUMC NET centrum NET center Rare tumor; Neuro-endocrine tumor en carcinoid syndrome, Multiple endocrine neoplasia, Bronchial neuroendocrine tumor, Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor, Merkelcell carcinoma, Thymic neuroendocrine tumor Schildklier Organisatie Nederland (SON) p60 Belangengroep MEN p69 Stichting NET-groep p62 E-9-18 E-9-19 STZ-Maxima Medisch Centrum Antoni van Leeuwenhoek/ UMC Utrecht Neuroendocriene Tumoren Expertise centrum voor Neuroendocriene tumoren Neuroendocrine Tumours Expert Center of Neuroendocriene carcinomas Endocrine tumor Gastroenteropancreatic endocrine tumor; neuroendocrine tumours, so both gastrointestinal as lung NET Stichting NET-groep p62 NVACP p64 Hypofyse Stichting p65 Stichting NET-groep p62 Alvleeskliervereniging Nederland p87 E-9-20 MUMC Neuro-oncologie centrum Maastricht Maastricht neurooncology center Glial tumor Meningioma Tumor of cranial and spinal nerves Stichting Hersentumoren P86 hersenletsel.nl p91 Hersenstichting p219 Stichting STOPhersentumoren.nl p225

21 21 E-9-21 Radboudumc Radboud neurooncologisch centrum Radboud neurooncological center Tumor of the neuroepithelial tissue Tumor of the meninges Primary germ cell tumor of the central nervous system Hemangioblastoma hersenletsel.nl p91 Stichting STOPhersentumoren.nl p225 Stichting Hersentumor.nl p86 Hersenstichting p219 E-9-22 STZ-Medisch Centrum Haaglanden Neuro-oncologie Den Haag (Medisch Centrum Haaglanden/Bronovo- Nebo) E-9-23 MUMC Hoofd-Hals Oncologisch Centrum Maastricht E-9-24 AMC Congenitale nevi centrum Neuro-oncology The Hague (Medical Center Haaglanden/Bronovo- Nebo) Maastricht Head & Neck Cancer Center Centre for congenital nevi Rare nervous system tumor Rare otorhinolaryngologic tumor; as a group Benigne en maligne epitheliale speekselkliertumoren; Nasopharynxcarcinoom; Laryngeale endocrine tumoren; Middenoor endocriene tumoren; Epighnatus; Nasopharyngeaal teratoom; Nasaal glia heterotopie; Nasaal gangliglioma; Craniopharyngeoom. Hyperpigmentation of the skin; medium and giant nevi Stichting STOPhersentumoren.nl p225 hersenletsel.nl p91 Stichting Hersentumor.nl p86 Hersenstichting p219 Stichting Klankbord p97 Vereniging voor stembandlozen (NSVG) p36 Belangengroep MEN p69 SKTN P168 Stichting Melanoom p96 PTEN.nl p95 NNN-Nevus Netwerk Nederland p141 Huidpatienten Nederland p161

22 22 E-9-25 MUMC Huidkanker expertise centrum, Maastricht Universitair Medisch Centrum Skin Cancer Expertise Centre, Maastricht University Medical Centre Gorlin syndrome Cutaneous neuroendocrine carcinoma Familial melanoma Dermatofibrosarcoma protuberans Xeroderma pigmentosum complementation group B Birt-Hogg-Dub; Neurofibromatosis type 1 due to NF1mutation or intragenic deletion Stichting NET-groep p62 Stichting Melanoom p96 PTEN.nl (Nederlandstalige contactgroep voor Cowden en Bannayan Riley Rulvalcaba) p95 Vereniging HNPCC-Lynch p93 Maag Lever Darm Stichting (MLDS) p105 Nederlandse Leverpatientenvereniging p19 STSN- Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland p49 Sarcoma Nederland p41 Huidpatienten Nederland p161 NFVN p30 E-9-26 UMCU Centrum voor aangeboren vaatafwijkingen Utrecht Center of congenital vascular anomalies Utrecht PHACE syndrome Kaposiform hemangioendothelioma Diffuse neonatal hemangiomatosis Rapidly involuting congenital hemangioma; RICH and NICH PELVIS syndrome Laryngotracheal angioma Mucocutaneous venous malformations Macrocystic lymphatic malformation Vascular malformation Microcystic lymphatic malformation HEVAS - patiënt vereniging voor hemangiomen en vasculaire malformaties p131 SKTN P168 CMTC-OVM p92 Vereniging Anusatresie p120

23 23 E-9-27 LUMC Expertise centrum familiair cuaan lymfoom Expert center for familial cutanous melanoma Familial melanoma; incl. FAMMM syndr. and FAMMMPC syndr. Stichting Melanoom p96 SKTN P168 CMTC-OVM p92 E-9-28 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Centrum voor Zeldzame Huid Tumoren E-9-29 (B-3-2) AMC Kinderoncologisch Centrum EKZ-AMC Rare Skin Cancer Center Cutaneous neuroendocrine carcinoma; Merkel Cell Carcinoma Malignant melanoma of the mucosa; Melanoma of the mucosa, uveal melanoma and Acral lentiginous melanoma Muir-Torre syndrome; and other skin adnexal tumors Centre for Pediatric Oncology EKZ-AMC Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia, also T ALL and undiff. ALL acute non lymphocytic leukemia and infant leukemia Hodgkin and non Hodgkin lymphoma CNS tumours in childhood; medulloblastoma, astrocytoma, ATRT primitive neuroectodermal tumours, high grade glioma Osteosarcoma, incl. ewing sarcomas and langer hans cell bone lesions soft tissue sarcomas (rhabdomyosarcoma and non rhabdo myosarcoma Stichting Melanoom p96 Stichting NET-groep p62 Huidpatienten Nederland p161 Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker (VOKK) p82 Stichting Langerhans Cel Histiocytose p46

24 24 E-9-30 Erasmus MC Kinderoncologie Pediatric oncology Acute lymphoblastic leukemia Lymphoma; Hodgkin and non-hodgkin Lymphoma Chronic myeloid leukemia Myelodysplastic syndromes Juvenile myelomonocytic leukemia Acute myeloid leukemia E-9-31 MUMC Hematologische maligniteiten E-9-32 UMCG Werkgroep Kindertumoren UMCG Haematological malignancies Pediatric Oncology Group UMCG VOKK p82 Rare hematologic disease; Acute Stichting Hematon p81 leukemia's and myeloproloferative neoplasias Tumor of hematopoietic and lymphoid VOKK p82 tissues STSN - Stichting Tubereuze Sclerosis Rare soft tissue tumor; in pediatrics, with B-Nederland p NFVN - Neurofibromatose Bone sarcoma Vereniging Nederland p30 Rare tumor; liver tumors or other tumors NVN p31 related to the liver and its environment Sarcoma Nederland p41 Huidpatienten Nederland p161 NLV- Nederlandse Leverpatiënten Vereniging p19

25 25 E-9-33 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Expertise centrum voor zeldzame lymfomen Expert Center for rare Lymphoma Hodgkin lymphoma - classical Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma B-cell non-hodgkin lymphoma; incl. a.o. : SLL/CLL Mantle cell lymphoma Lymphoplasmacytic lymphoma (Waldenstrom macroglobulinaemia) Diffuse large B-cell lymphoma, including primary central nervouw system lymphoma MALT lymphomas Follicular lymphoma Plasmacytoma, multiple myeloma Composite lymphoma Stichting Hematon p81 E-9-34 AMC Centrum voor reuscel granulomen van de schedel Centre for giant cell tumors of the maxillofacial skeleton Giant cell tumor of bone; of the craniofacial skeleton, as solitary lesions or lesions associated with syndromes such as Cherubism or Noonan Cherubism Noonan syndrome STSN- Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland p49 Stichting Langerhans Cel Histiocytose p46 Stichting Noonan Syndroom p47 Laposa p17 E-9-35? = E-3-3 LUMC Spinaal en zenuw centrum Spine and Nerve Centre Rare bone tumor; chordoma in the craniocervical area Rare nervous system tumor; intramedullary tumours Intramedullaire myelum tumoren/cysten, zeldzame schedelbasis tumoren inclusief bottumoren (chordoom, chondrosarcoom) en zeldzame perifere zenuwschedetumoren (neurofibromatosis, schwannomatosis, maligne zenuwschede tumoren en brughoektumoren) NFVN - Neurofibromatose Vereniging Nederland p30 Sarcoma Nederland p41 NVVS - Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden p33

26 26 E-9-36 MUMC Longkanker centrum Maastricht Lung Cancer Center Maastricht Small cell lung cancer Bronchial endocrine tumor Rare bronchopulmonary tumor; NSCLC with activating driver mutations Longfonds p121 Longfibrose Patientenvereniging p152 Longkanker Nederland p204 E centra in 1 laten beoordelen Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Expertise centrum voor zeldzame thoracale tumoren Expert Centre of rare thoracic tumours Thymic tumor; all Asbestslachtoffers Vereniging Nederland p109 Longfonds p121 Longfibrose patientenvereniging p152 Longkanker Nederland p204 Sarcoma Nederland p41 E-9-37_1 Expert Centre of rare thoracic tumours Rare respiratory tumor; locally advanced bronchopulmonary tumors > sulcus superior tumors (Pancoast tumors) Rare bronchopulmonary tumor; thoracic sarcoma E-9-37_3 Expert Centre of rare thoracic tumours Rare respiratory tumor; Rare pleural malignancies

27 27 E-9-39 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Expertise centrum voor zeldzame urologische tumoren Expert centre for rare urological diseases Testicular non seminomatous germ cell Leven met Blaas- of Nierkanker p98 tumor; testicular germ cell tumors consist Belangenvereniging Von Hippelof testicular seminomatous germ cell Lindau p66 tumor, testicular non-seminomatous germ ProstaatKankerStichting.nl p227 cell tumor and spermatocytic seminoma Stichting Zaadbalkanker p226 Squamous cell carcinoma of penis NVN p31 Small cell carcinoma of the bladder Non-papillary transitional cell carcinoma of the bladder Familial prostate cancer E-9-43 Radboudumc Centrum voor Hoofd- Hals Oncologie Center for Head and Neck Oncology Squamous cell carcinoma of head and neck Malignant epithelial tumor of the salivary glands Stichting Klankbord p97 NSvG nederlandse Vereniging voor Stembandlozen p36 E-9-44 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Centrum voor zeldzame hoofd-hals tumoren Center of rare head and neck tumours Rare otorhinolaryngologic disease; Tumours of the head and neck Tumours of the salivary glands Stichting Klankbord p97 NSvG nederlandse Vereniging voor Stembandlozen p36 E-9-45 Netherlands Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Expertise centrum voor Familiaire Tumoren Expert center for family cancer Li-Fraumeni syndrome Hereditary breast and ovarian cancer syndrome BVN-Borstkankervereniging Nederland p89 Vereniging HNPCC-Lynch p93 European Li-Fraumeni Families foundation (ELLF) p228 Olijf p88 Stichting Diagnose Kanker p183 Maag Lever Darm Stichting p105 CDH1 p139

28 28 E-9-46 AMC Centrum voor ondersteunende zorg bij oncologie patienten Centre for supportive care in oncology patients Chronic graft versus host disease; mainly chronic oral GVHD, also acute oral GVHD or overlap syndrome Stichting Klankbord p97 NSvG nederlandse Vereniging voor Stembandlozen p36 E-9-47 E-9-48 STZ-Jeroen Bosch Ziekenhuis STZ- Maxima Medisch Centrum Downsyndroom Down syndrome Down syndrome Stichting voor Downsyndroom (SDS) p71 Velo Cardialal Faciaal Velo Cardialal Facial 22q11.2 deletion syndrome Iederin p156 en VG Netwerken p230 (VCF) / 22q11 Deletie syndrome (VCF) / 22q11 (netwerk VCFS; Stichting Steun syndroom 22Q11; Chromosome Foudation) NVVS p33 SAS p72 Laposa p17 BOSK p5 PAH- Patientenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen p127 E-9-50 SZT-St. Elisabeth Ziekenhuis Gliomen neuro-oncology center Tilburg Glial tumor Stichting Hersentumor.nl p86 hersenletstel.nl p91 Hersenstichting p219 Stichting STOPhersentumoren.nl p225 E-9-51 SZT-St. Elisabeth Ziekenhuis verstibulaire schwannomen neuro-oncology center Tilburg Vestibular schwannoma NFVN p30 NVVS p33 E-9-52 STZ-Spaarne Asherman diagnostiek en behandeling Centre for Asherman diagnosis and treatment Rare non-malformative gynecologic or obstetric disease Olijf p88 Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205