Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland

Transcriptie

1 Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen ( ) December 2011

2 SAMENVATTING pagina 3 Leeswijzer pagina 5 1) Inleiding en verantwoording pagina 6 2) Algemene bevindingen pagina 11 3) Versterken expertisecentra pagina 19 4) Conclusies en aanbevelingen pagina 21 5) Organisatie van de zorg en financiering pagina 24 6) Overzicht expertise op basis van consultatie pagina 28 7) Criteria pagina 36 8) Literatuur en bronnen pagina 38 2

3 SAMENVATTING In 2009 is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestart met het opstellen van een consultatiedocument over expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen. De reden hiervoor was dat diverse behandelaars/onderzoekers zich als expert hadden gemeld bij de Stuurgroep WGM, de Nederlandse Federatie van UMC s (NFU) of Orphanet. Deze procedure waarborgde naar de mening van de stuurgroep onvoldoende dat de expertise daadwerkelijk gestoeld is op ervaring en kunde met de (groep) zeldzame aandoeningen. De vraag die de stuurgroep beantwoord wilde zien was: hoe en op basis waarvan kan expertise voor zeldzame aandoeningen worden onderscheiden; wat zijn hiervoor criteria? In 2010 en 2011 zijn hierover gesprekken gevoerd met diverse veldpartijen. Zeldzame aandoeningen zijn complexe, chronische, ernstig invaliderende aandoeningen waardoor 6-8% van de bevolking wordt getroffen. Vaak is de aandoening reeds op kinderleeftijd manifest en komen deze kinderen vroegtijdig te overlijden omdat er geen behandeling is. De conclusie is dat er in het veld draagvlak is voor de criteria voor expertisecentra 1 en dat bovendien de behoefte groot is aan een onafhankelijke beoordeling en erkenning van de expertise door een onafhankelijke partij. Voorbeelden in de praktijk hebben laten zien dat het centraal stellen van de patiënt, multidisciplinaire samenwerking in de zorg (teams met medische en paramedische disciplines) en het actief verzamelen en delen van kennis over de ziekte, een solide bijdrage kunnen leveren aan de kwaliteit van zorg en daarmee aan de kwaliteit van het leven met een zeldzame aandoening. Expertisecentra voor zeldzame ziekten hebben een toegevoegde waarde op de algemene dagelijkse zorg die voor iedereen met een chronische ziekte beschikbaar is. Aangezien voor veel zeldzame aandoeningen geen genezing (cure) mogelijk is, is het verbeteren van de zorg (care) een van de belangrijke taken van een expertisecentrum Bij het volgen van mensen in de tijd (follow-up op de polikliniek en doen van onderzoek) kan nieuwe kennis worden toegepast in de zorg en behandeling en kunnen complicaties worden voorkomen (secundaire en teriaire preventie). Het toetsen van kwaliteit van de zorg voor deze specifieke patiëntengroep is veel moeilijker uit te voeren als deze groep verspreid is door het land en op verschillende plekken, op verschillende manieren wordt behandeld en als er geen registratie is. Het aanwijzen van centra bevordert daarmee de kwaliteitscontrole en toegang tot de zorg. Niet voor alle zeldzame aandoeningen zal expertise in Nederland aanwezig zijn. Het is dus noodzakelijk om ziekten te clusteren en afspraken te maken over de verdeling van specifieke expertise. Een expertisecentrum hoeft niet per se op één vaste plek te zitten, als de kennis over de aandoening (onderzoeks- en patiëntgegevens) maar centraal verzameld wordt. Voor sommige aandoeningen is het uiteraard zeer relevant dat de patiënt wordt gezien door een vaste groep specialisten die zo meer ervaring kunnen opdoen. Met de huidige technische mogelijkheden is dit eenvoudiger te realiseren. Zo kan er een spreekuur worden gehouden met behulp van een webcam, kunnen foto s /MRI s worden doorgestuurd voor analyse, of kunnen websites (blog s en wiki s) worden gebruikt voor het verzamelen en delen van informatie. 1 Zoals omschreven in het Consultatiedocument. Zie ook hoofdstuk 7. 3

4 Enkele verbeterpunten die uit de consultatieronde naar voren komen: het uitbreiden van het team met paramedici; het uitbreiden van medisch onderzoek, met name met onderzoek naar sociaal maatschappelijke aspecten en aspecten die samenhangen met het leven met de aandoening; transitie van zorg en de ontwikkeling van een multidisciplinaire zorgstandaard. Veel centra zijn financieel en/of organisatorisch niet ingebed in de zorg (van het ziekenhuis) en drijven op enthousiastelingen (zonder zicht op opvolging) en zijn daarmee niet duurzaam beschikbaar. Een belangrijke voorwaarde is dat multidisciplinaire zorg in de kenniscentra adequaat bekostigd wordt, zodat patiënten met zeldzame ziekten goede kwaliteit van zorg en behandeling kunnen blijven ontvangen. Momenteel is de duurzaamheid van de centra onvoldoende geregeld. Er is geen lange termijn visie, onvoldoende dekkende financiering en geen opleiding van nieuwe experts. Bovendien staat de patiënt onvoldoende centraal. Het aanwijzen van centra op basis van gevalideerde criteria (per aandoening of groep aandoeningen) is een noodzakelijke volgende belangrijke stap. Uiteraard ligt de bal in eerste instantie bij de beroepsgroepen en patiënten(organisaties) om te komen tot een multidisciplinaire zorgbeschrijving en het aandragen van de juiste informatie over de bestaande expertise voor de specifieke aandoening, die vervolgens dient te worden getoetst. In het veld (bij patiënten en behandelaars) is behoefte aan een onafhankelijk toetsingsorgaan. Specialisatie van de zorg binnen de ziekenhuizen sluit aan bij het huidig overheidsbeleid. Ook secundaire en teriaire preventie en multidisciplinaire integrale zorg passen in het VWS beleid. Deze aspecten zijn van eminent belang voor de zorg van mensen met een zeldzame ziekte, maar kunnen naar de mening van de stuurgroep niet zonder meer aan het veld worden overgelaten. Samenvatting van conclusies en aanbevelingen Expertisecentra hebben vanwege de zeer specifieke kennis over kleine groepen ziekten een toegevoegde waarde voor mensen met een zeldzame ziekte. Vanwege de schaarse kennis over de aandoening en de complexiteit van de ziekten moeten expertisecentra werken met multidisciplinaire teams en multidisciplinaire zorgstandaarden. Expertisecentra moeten worden aangewezen op basis van criteria en periodiek worden geëvalueerd. Een onafhankelijke partij zou deze regiefunctie kunnen vervullen. Deze regiefunctie is noodzakelijk om transparant te maken waar expertise zich bevindt en waar deze aan voldoet. Bovendien kan hiermee de zorg worden gecoördineerd en kwaliteit worden bewaakt. Behandelaars die weinig ervaring hebben met de specifieke aandoening moeten worden gestimuleerd om patiënten voor behandeladvies door te verwijzen naar de centra. Expertisecentra kunnen ook virtueel werken, maar moeten dan wel centraal kennis verzamelen en delen. De patiënt met een zeldzame aandoening moet meer centraal staan. Kwaliteit van zijn/haar zorg is het doel, met als resultaat betere kwaliteit van leven. 4

5 Leeswijzer In hoofdstuk 1 wordt beschreven met welke partijen de stuurgroep heeft gesproken en wat de achtergrond is van de criteria. De criteria zijn afgeleid van Europees gehanteerde criteria en van Nederlandse voorbeelden en ontwikkeld omdat er behoefte is aan transparantie over de expertise die voor zeldzame aandoeningen in Nederland aanwezig is. In hoofdstuk 2 worden de algemene bevindingen beschreven. Hoewel er veel kennis over zeldzame ziekten in Nederland aanwezig is en er veel betrokken behandelaars werken in de zorg, komen mensen met een zeldzame ziekte lang niet altijd op de goede plek terecht en is de kennis nog te veel versnipperd. In hoofdstuk 3 komt aan bod hoe expertisecentra kunnen worden versterkt. De expertise die in Nederland aanwezig is, is momenteel stevig verankerd in het medisch wetenschappelijk onderzoek. Echter er is op andere fronten behoefte aan de versterking van centra om de kwaliteit van de zorg te verbeteren. In hoofdstuk 4 beschrijven we de conclusies en aanbevelingen. De belangrijkste conclusies zijn dat multidisciplinaire centra een toegevoegde waarde hebben omdat ze zeer specifieke kennis hebben over een kleine groep ziekten. Hierdoor kunnen complicaties tijdig worden voorkomen of tijdig worden behandeld en kan nieuwe kennis worden toegepast in de zorg en daarmee de kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame aandoening sterk worden verbeterd. Verdeling van expertise en specialisatie is daarvoor noodzakelijk. Ook het centraal verzamelen van kennis, clusteren van aandoeningen en het komen tot consensus over behandeling is essentieel. In hoofdstuk 5 wordt een aantal voorbeelden gegeven over hoe de verdeling van expertise of de samenwerking tussen verschillende disciplines vorm kan krijgen. Ook wordt in dit hoofdstuk een aantal suggesties gedaan voor financiering van de zorg. Waarbij het model van ketenfinanciering het beste aansluit bij de behoeften van patiënten en ouders. Tenslotte vindt u in hoofdstuk 6 een overzicht van de zeldzame aandoeningen waarover experts zijn geraadpleegd in het kader van de consultatie. In hoofdstuk 7 vindt u de criteria die waren opgenomen in het consultatiedocument en die zijn voorgelegd aan het veld. In het laatste onderdeel (8) vindt u een overzicht van literatuur die is gebruikt bij het schrijven van de conclusies en aanbevelingen. 5

6 1) Inleiding en verantwoording In 2009 is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestart met het opstellen van een consultatiedocument over expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen. De vraag die de stuurgroep beantwoord wilde zien was: hoe en op basis waarvan kan expertise voor zeldzame aandoeningen worden onderscheiden; wat zijn hiervoor criteria? In 2010 en 2011 zijn gesprekken gevoerd met diverse veldpartijen over het consultatiedocument. Op basis van deze gesprekken en informatie die door verschillende groepen is aangeleverd, is een goed beeld gevormd over wat expertise inhoudt en hoe dit zich verhoudt tot centra voor zeldzame aandoeningen in Nederland. Zowel binnen academische ziekenhuizen als ook binnen topklinische ziekenhuizen. Deze informatie is verwerkt in voorliggend document. Belangrijkste doel van de consultatie was om criteria te toetsen aan de praktijk, informatie te verzamelen over hoe de expertise in Nederland georganiseerd is en succes- en faalfactoren te identificeren. Het doel was niet om centra aan te wijzen. De criteria die staan beschreven in het consultatiedocument zijn afgeleid van de huidige ervaringen met de zorg en de behoeften van mensen met zeldzame aandoeningen. Daarnaast zijn de criteria gebaseerd op ervaringen en rapporten uit binnen- en buitenland over expertise centra (ook wel centres of excellence genoemd, bijvoorbeeld in Frankrijk en Italië). Er zijn naar schatting verschillende zeldzame aandoeningen, waardoor 6-8% van de bevolking wordt getroffen. De groep aandoeningen omvat complexe, veelal genetische, chronische aandoeningen waarbij meerdere organen/systemen zijn aangedaan. Vaak beginnen de eerste symptomen van de aandoening al op kinderleeftijd. Voor veel van deze chronische en vaak progressieve ziekten is nog geen adequate diagnostiek, geen inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en geen passende behandeling. Desondanks geldt voor veel zeldzame aandoeningen dat als ze eenmaal gevolgd worden in de tijd (follow-up) er (tijdig) kan worden ingegrepen bij complicaties of advies kan worden gegeven (aan familieleden/ouders), bijvoorbeeld over erfelijkheid. Deze bovengenoemde punten rechtvaardigen de behoefte van zowel behandelaars als ook van patiënten en ouders voor een centrale plek waar kennis over de aandoening verzameld wordt, zoals in een expertisecentrum. 1.1 Europese aanbevelingen Op 8 juni 2009 heeft de Raad de Europese lidstaten aanbevolen om op het juiste niveau plannen en strategieën op het gebied van zeldzame ziekten op te stellen, zo spoedig mogelijk en uiterlijk eind Ook expertisecentra en Europese referentienetwerken maken onderdeel uit van de aanbevelingen. Uiterlijk 2013 moeten op nationaal niveau geschikte expertisecentra zijn geïnventariseerd en dient de oprichting ervan te worden overwogen. Over expertisecentra staat in de aanbevelingen het volgende: Expertisecentra dienen te worden aangemoedigd om deel te nemen aan Europese referentienetwerken, met inachtneming van de nationale bevoegdheden en voorschriften ten aanzien van goedkeuring en erkenning van de netwerken. 6

7 Zorgtrajecten voor patiënten met zeldzame ziekten tot stand te brengen door samenwerking met relevante deskundigen in binnen- en buitenland. Gebruik te maken van informatie en communicatie technologieën zoals telegeneeskunde (ICT) om toegang tot benodigde gezondheidszorg te waarborgen. Noodzakelijke voorwaarden op te nemen voor het verspreiden en mobiliseren van expertise en kennis om patiënten in hun nabije omgeving te kunnen behandelen. Te stimuleren dat expertisecentra voor zeldzame ziekten een multidisciplinaire zorgaanpak hanteren. De andere gebieden waarop aanbevelingen worden gedaan, en die ook relevant zijn voor expertisecentra, zijn: Adequate definitie, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten. Onderzoek naar zeldzame ziekten. Bundeling van Europese deskundigheid op het gebied van zeldzame ziekten. Zeggenschap van patiëntenorganisaties. Duurzaamheid. 1.2 Gesprekspartners De stuurgroep heeft ruim 40 gesprekken gevoerd met diverse behandelaars, onderzoekers, patiënten(organisaties). Soms in een gezamenlijk gesprek, maar meestal apart met onderzoekers/behandelaars of de patiënten(organisatie). Voor de aandoeningen Marfan, Osteogenesis Imperfecta (OI) en Neurofibromatose (NF) vonden gezamenlijke gesprekken plaats waar zowel onderzoekers/behandelaars als ook de patiëntenvereniging aan tafel zaten. Daarnaast zijn er schriftelijk gegevens aangeleverd vanuit diverse onderzoeksgroepen of patiëntenorganisaties. Bovendien is diverse informatie gecheckt, opgezocht of via derden verkregen, bijvoorbeeld via artikelen. De gesprekspartners bleken zeer gemotiveerd om de kwaliteit van zorg en daarmee de kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame aandoening te verbeteren. Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke rol spelen bij het stimuleren van centralisatie en samenwerking op het terrein van zeldzame aandoeningen. Zo is bijvoorbeeld gebleken uit de inzet van de patiëntenorganisatie voor NF, die de onderzoekers/behandelaars uit Rotterdam en Maastricht gezamenlijk had uitgenodigd voor een gesprek. Beide centra hebben daarna diverse stappen gezet om de expertise op papier te zetten (volgens de criteria in het consultatiedocument), inclusief de verbeterpunten voor de toekomst (zoals transitie) en hebben vervolgens met hun Raden van Bestuur gesproken over de inbedding van de expertise in de zorg. Naast behandelaars, onderzoekers en patiënten(organisaties) is ook gesproken met een vertegenwoordiging van de NFU, STZ, ZN, Longalliantie Nederland, VKGN, beroepsverenigingen NVN en NVK, ISNO, en de STOET (zie hoofdstuk 6). 1.3 Criteria (zie ook hoofdstuk 7) Het consultatiedocument beschrijft criteria voor expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen. In het consultatiedocument wordt een onderscheid gemaakt tussen expertisecentrum, expertiseteam/behandelteam. Een expertisecentrum voldoet aan alle criteria op het terrein van (fundamenteel) onderzoek, zorg en onderwijs (kennis delen). Een expertiseteam of behandelteam richt zich vooral op zorg en behandeling (volgens protocol) en veel minder op onderzoek. Dit onderscheid is gemaakt om recht te doen aan de verschillende bestaande niveaus van expertise. Bij alle gesprekspartners was veel draagvlak 7

8 voor deze criteria, wel is het noodzakelijk dat ze per groep zeldzame aandoeningen verder worden gespecificeerd. Zo kan bijvoorbeeld het criterium over het aantal patiënten dat in een expertisecentrum komt, sterk variëren vanwege de ernst en de aard van de aandoening en het totaal aantal patiënten in Nederland. De drie belangrijkste pijlers van de criteria in de visie van de stuurgroep zijn zorg, onderzoek en kennisoverdracht (onderwijs). Patiëntenorganisaties wijzen op het belang van regie en coördinatie van de zorg en het belang van informatie en voorlichting. Er is een aantal belangrijke (lopende) nationale initiatieven die het doorontwikkelen van criteria en de aanwijzing van centra ondersteunen en stimuleren: Project Kwaliteit in Zicht, ontwikkeling kwaliteitscriteria. Onder andere voor spierziekten en Von Hippel Lindau (zeldzame kanker). In dit project is een basisset criteria ontwikkeld; deze basisset kan worden gebruikt voor het specificeren van criteria per aandoening of groep aandoeningen. Eén van de voorbeelden hiervan is het door de VSN (Vereniging Spierziekten Nederland) ontwikkelde set met zorginkoopcriteria voor spierziekten (betreffende revalidatiezorg). Project Ontwikkeling zorgpaden Stofwisselingsziekten (VKS). Een zorgpad beschrijft per stofwisselingsziekte welke zorg op welke manier en door welke hulpverleners nodig is. Voor Cystic Fibrose (CF) wordt gewerkt aan een zorgstandaard die gebaseerd is op de richtlijn. Tevens is in 2010 gewerkt aan een pilot voor de keten-dbc voor CF. Een ander project is Zichtbare Zorg, waarin externe indicatoren voor CF zijn ontwikkeld in Ontwikkeling (hernieuwde) indicatoren voor Hemofiliecentra (NVHP, NVHB in samenwerking met HKZ) (2011). NF centra hebben expertise (en plannen voor de toekomst) op papier gezet en voorgelegd aan hun Raden van Bestuur ( ). VSOP-project ( ) waarin samen met patiëntenorganisaties wordt gewerkt aan het opstellen van zorgstandaarden voor zeldzame ziekten (ADCA/ATAXIE, dwarslaesie, craniofaciale aandoeningen, Marshall Smith syndroom, hypofyse-aandoeningen, NF 1 en 2, nefrotisch syndroom, Noonan syndroom, mitochondriële aandoeningen, myotone dystrofie en de ziekte van Hirschsprung). Er zijn ook een aantal internationale ontwikkelingen: EUROPLAN; Een Europees project waarin aanbevelingen zijn opgesteld om nationale plannen, vaak met inbegrip van met expertisecentra, te ontwikkelen. ( POLKA Delphi Study. Policy Recommendations on Rare Diseases, Centres of Expertise, September 2011 ( Patiëntenorganisaties zijn geraadpleegd over de behoeften ten aanzien van expertisecentra. De conclusies van deze studie zijn zeer vergelijkbaar met de conclusies van de consultatie. Zoals bijvoorbeeld de behoefte aan transitie van de zorg of de behoefte aan sociale aspecten, naast de medische aspecten in de zorg. EUCERD, Het Europees comité van experts ( In dit comité wordt onder meer gesproken over de vorderingen van de ontwikkeling van ICD codering voor zeldzame ziekten of de voortgang van nationale plannen (waarin ook expertisecentra). In oktober 2011 heeft dit comité EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member states unaniem aangenomen

9 1.4. Kwaliteit van zorg Kwaliteit van zorg en daarmee de verbetering van de kwaliteit van leven is het belangrijkste argument voor de stuurgroep om te pleiten voor het instellen en behoud van expertisecentra voor zeldzame ziekten. In het rapport van de Cliëntenraad Academische Ziekenhuizen (CRAZ) van 19 mei 2011 over concentratie van zorg wordt gesteld dat het verbeteren van de kwaliteit van zorg de belangrijkste overweging is om zorg (onderdelen) te concentreren en niet uitsluitend kostenoverwegingen. De stuurgroep is van mening dat het bundelen (en toepassen) van kennis over zeldzame aandoeningen de kwaliteit van zorg zeker zal verbeteren. Wellicht kunnen door de concentratie van kennis en middelen ook kosten worden bespaard die anders elders in de zorg worden gemaakt. Hoe eerder de patiënten op de goede plek terecht komen, des te beter. Daarvoor is het wel noodzakelijk dat transparant is waar deze zorg beschikbaar is en waar deze zorg uit bestaat (beschreven in een zorgstandaard). Tevens is het essentieel dat behandelaars in de periferie verwijzen naar het expertisecentrum en/of daar zelf kennis halen. Of - in de toekomst - verzekeraars daar de zorg inkopen waar deze aan de criteria voldoet. Patiëntenorganisaties wijzen erop dat de patiënt in de zorg vaak nog niet centraal staat. Ook is, volgens patiënten/ouders, de zorg voor chronisch zieken nog teveel gericht op genezing (cure) en niet op zorg (care). Bovendien zou de zorg meer gericht moeten zijn op de mens als geheel (holistische benadering). Patiëntgerichtheid blijkt uit divers onderzoek, is van groot belang voor patiënten. De mate van patiëntgerichtheid kan medebepalend zijn in de keuzes die men maakt, bijvoorbeeld voor bepaalde ziekenhuizen. Kwaliteit van zorg is een belangrijk onderwerp in het huidige zorgstelsel. Zorgverzekeraars hebben een steeds belangrijkere rol bij het inkopen van kwalitatief goede zorg en erkennen dit 3. Tevens heeft ZonMw in opdracht van VWS een proeve gemaakt voor een breed en overkoepelend programma 4. Deze Proeve Nationaal Programma Kwaliteit van Zorg is op 9 november 2010 aangeboden aan de directeur-generaal Curatieve Zorg van het ministerie van VWS, de heer Van Halder. Kwalitatief goede zorg is zorg die patiëntgericht, effectief, veilig en op tijd is en die toegesneden is op de behoeften van de individuele patiënt en cliënt (ZonMw Programma Zichtbare Zorg) Diagnostiek Een knelpunt bij zeldzame aandoeningen is het tijdig stellen van de diagnose. Dit probleem is met het instellen van gespecialiseerde zorg en expertise/behandelcentra nog niet opgelost. Wel is een aantal laboratoria (voornamelijk binnen de UMC s) gespecialiseerd in diagnostiek van bepaalde aandoeningen. 5 Hopelijk bespoedigt het instellen van expertisecentra ook het opsporen en vroegtijdig diagnosticeren. Indien er nog geen diagnose is, is er vaak wel een mogelijkheid om klachten te behandelen of te verlichten. Bovendien biedt het verzamelen van gegevens van een nog onbekende 3 Visie op Kwaliteit, samenwerken voor de verzekerde. Zorgverzekeraars Nederland, juni Zie onder andere; en 9

10 aandoening later wellicht aanknopingspunten voor het meten van de effecten van een interventie. Als er wel therapie is, zoals bijvoorbeeld voor een aantal stofwisselingsziekten is het belangrijk om zo snel mogelijk te starten met de therapie om onherstelbare schade te voorkomen. De komst van nieuwe diagnostische mogelijkheden kan de tijd tot het stellen van de diagnose hopelijk verkorten. 10

11 2). Algemene bevindingen 2.1. Inleiding In dit hoofdstuk benoemen we een aantal aspecten die gedurende de gesprekken naar voren is gekomen en die van belang zijn voor verdere conclusies en aanbevelingen. Doorstroom patiënten naar centra? We hebben wisselende verhalen gehoord over de toestroom en doorstroom van mensen met zeldzame aandoeningen naar ziekenhuizen waar experts werken. Soms betreft het een relatief groot deel van de patiëntengroep (50% of meer) die niet in het centrum komt, soms komen bijna alle patiënten in een van de centra (bijvoorbeeld bij CF). Er zijn verschillende redenen waarom sommige patiënten naar andere ziekenhuizen gaan, of helemaal niet meer in een ziekenhuis komen, maar bijvoorbeeld alleen nog bij de huisarts. Uiteraard speelt hierbij ook mee dat er nog niet altijd consensus is over waar de beste zorg geleverd wordt of waar de zorg aan voldoet (criteria). Enkele redenen voor het niet doorverwijzen/doorstromen van patiënten: Het is bij behandelaars, patiënten/ouders niet bekend waar expertise aanwezig is. Sommige mensen met een zeldzame aandoening voelen geen noodzaak om, bijvoorbeeld één keer per jaar bij een dokter te komen voor onderzoek. Sommige behandelaars zijn van mening dat er aan de aandoening niets gedaan kan worden en zien daarom niet het belang voor een vervolgconsult. Sommige patiënten blijven onder controle bij de behandelaar in de regio. De redenen hiervoor kunnen zijn dat de behandelaar niet doorverwijst, of dat de patiënt gehecht is aan de behandelaar dicht bij huis, of dat niet bekend is waar elders expertise is. Ook kan het zijn dat de behandelaar in de regio bang is zijn/haar patiënt kwijt te raken wanneer deze wordt doorgestuurd naar een centrum voor diagnostiek of behandeling of behandeladvies. Er kan sprake zijn van onderdiagnostiek. Bij veel zeldzame ziekten is een vermoeden dat er meer patiënten zijn, maar die zijn nog niet gediagnosticeerd. Deze groep is vaak ook niet bekend bij de patiëntenvereniging, omdat de diagnose nog niet gesteld is. Patiëntenorganisaties kunnen wel een rol spelen in het doorverwijzen van patiënten naar een centrum. Het kan zijn dat er voor bepaalde aandoeningen geen expertise(centrum) is. Mensen komen dan verspreid door het land bij de verschillende specialisten. Aangezien er van de meeste aandoeningen geen landelijke registratie is of van de aandoening geen uniforme codering plaatsvindt, is niet bekend waar de patiënten zich bevinden. Aspecifieke manifestatie van een zeldzame ziekte, waardoor gerichte doorverwijzing wordt bemoeilijkt. Gemotiveerd, maar soms ook gedesillusioneerd Over het algemeen zijn behandelaars en onderzoekers zeer gemotiveerd om expertise voor zeldzame aandoeningen uit te breiden en te verbeteren, mede door de steun die ze hiervoor ontvangen van patiënten/ouders. Veel expertisecentra zijn ontstaan vanuit het onderzoek en de behandeling (medisch wetenschappelijke benadering). Veel behandelaars en onderzoekers worden gedreven door het streven naar een betere behandeling voor een specifieke groep, het verzamelen van kennis, ervaring opbouwen en de mogelijkheid om 11

12 meer zorg op maat te leveren. Soms raakt men ook gedesillusioneerd, bijvoorbeeld omdat er geen genezing mogelijk is voor de aandoening, er geen steun is voor de activiteiten binnen het ziekenhuis zelf van collega s en van Raad van Bestuur of omdat vanwege bezuinigingen activiteiten moeten worden afgebouwd. Mensen met een chronische zeldzame aandoening ervaren knelpunten in verschillende fasen van het leven. De behoefte van patiënten of ouders met een kind met een zeldzame aandoening ten aanzien van de zorg is dan ook dat er een integraal beleid gevoerd wordt waarin binnen de zorg naast medische aspecten ook andere aspecten van het leven met de aandoening (die betrekking hebben op school, werk, vrije tijd) worden meegenomen. De ervaring van veel patiënten is dat de medische wereld versnipperd is georganiseerd (bijvoorbeeld verschillende afdelingen voor longziekten, nierziekten, hartziekten) terwijl veel zeldzame aandoeningen effect hebben op meerdere organen. Daarnaast ervaren de patiënten niet alleen fysieke klachten, maar bijvoorbeeld ook sociaal-maatschappelijke problemen of gedragsproblemen (denk aan leermoeilijkheden, epilepsie, autisme). In sommige gevallen zijn ouders en patiënten teleurgesteld omdat de zorg niet zo gerealiseerd kan worden als gewenst, bijvoorbeeld geen multidisciplinair team of geen uitbreiding van de zorg voor volwassenen (transitie). Wel willen alle patiënten behandeling volgens de laatste wetenschappelijke inzichten (richtlijnen). Toch staat voor sommige patiënten het medisch onderzoek te zeer voorop, en heeft men een sterke behoefte aan psychosociale en maatschappelijke begeleiding naast medische begeleiding. Behoefte aan erkenning Behandelaars (die vaak ook onderzoeker zijn), maar ook patiënten (en hun organisaties) hebben grote behoefte aan erkenning van het feit dat zeldzame ziekten specifieke zorg nodig hebben. Door het voeren van gesprekken heeft de stuurgroep gemerkt dat de erkenning van het centrum als het expertisecentrum, en de erkenning van een ziekte als een zeldzame ziekte heel belangrijk is. De gesprekken en verslagen hebben er toe geleid dat sommige behandelaars en patiënten de dialoog zijn aan gegaan met elkaar of met bijvoorbeeld de Raad van Bestuur van het ziekenhuis. Ook werd soms, na een gesprek steun en bevestiging gezocht bij de leden van de stuurgroep die met leden van het centrum hadden gesproken. Van elk gesprek is een verslag gemaakt; dit heeft soms ook geholpen om de expertise onder de aandacht te brengen van anderen. 2.2 Huidige organisatie van expertise in Nederland Veel expertise is gekoppeld aan een onderzoekslijn of het toepassen van nieuwe behandelingsmogelijkheden. Enkele centra hebben met hun onderzoek aan de wieg gestaan van de ontwikkeling en het beschikbaar komen van nieuwe therapie of verbeteren van de therapie voor zeldzame aandoeningen. Dit geldt bijvoorbeeld voor de expertise op het terrein van de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe of de bloedziekten PNH en Hemofilie. Bij deze aandoeningen is de vergoeding van het geneesmiddel (momenteel) gekoppeld aan een beleidsregel (of add-on na 2012) of - in het geval van Hemofilie- aan de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en daarmee gekoppeld aan een aangewezen centrum. In een aantal gevallen is de expertise sterk gekoppeld aan het onderzoek naar het mechanisme van de ziekte of naar de behandeling van ziekten. Dit is bijvoorbeeld het geval voor mitochondriële aandoeningen en een aantal spier- en neurologische aandoeningen. Voor sommige ernstige zeldzame ziekten, waarbij soms acute zorg nodig is en die een zeer specialistische aanpak vereisen is een behandel- en/of 12

13 onderzoekscentrum ingericht. Zoals voor mensen met CF, blaarziekten of Osteogenesis Imperfecta (OI). Follow-up zorg is in de visie van de stuurgroep een belangrijke eigenschap van een expertisecentrum. Het periodiek bezoeken van een polikliniek kan bijvoorbeeld worden gebruikt om tijdig complicaties te voorkomen (secundaire en teriaire preventie), erfelijkheidsvoorlichting te geven, natuurlijk beloop van de aandoening vast te leggen, advies over behandeling te geven of (lichamelijk) onderzoek te verrichten. Voor vele zeldzame aandoeningen (ook voor bovenstaande aandoeningen) is er een polikliniek waar men periodiek door een team van deskundigen wordt gezien. Andere voorbeelden zijn Marfan, diverse syndromen/chromosoomafwijkingen bijvoorbeeld CHARGE syndroom, Angelman syndroom of NF. Veel zeldzame ziekten manifesteren zich op kinderleeftijd. Veel van deze poliklinieken starten vanuit een afdeling kindergeneeskunde. Door verbeterde zorg en door het beschikbaar komen van nieuwe behandelmethoden of het klinisch experimenteel onderzoek met (bestaande) geneesmiddelen binnen het centrum is de levensverwachting voor veel kinderen met een zeldzame aandoening toegenomen. En zijn veel zeldzame aandoeningen een chronische aandoening geworden. Daarmee is ook behoefte toegenomen aan een follow-up van de zorg en behandeling naar de volwassenenzorg (transitie). Zie ook het overzicht in hoofdstuk 6) Bevindingen per onderwerp/gebaseerd op de bouwstenen van de criteria De criteria zijn onder te verdelen in drie belangrijke pijlers, die in een expertisecentrum nadrukkelijk met elkaar verbonden zijn. Deze drie pijlers zijn: Zorg: Multidisciplinaire zorg en behandeling (2.3.1). Wetenschappelijk onderzoek: Fundamenteel (en klinisch) wetenschappelijk onderzoek (2.3.2). Onderwijs: Educatie en verspreiden van kennis (2.3.3). Een ander belangrijk aspect is duurzaamheid en stabiliteit (2.3.4). Patiënten moeten er op kunnen rekenen dat de expertise behouden blijft en op niveau blijft. Dit betekent dat de kennis en kunde ten aanzien van de aandoening behouden moet blijven en moet worden overgedragen aan een volgende generatie behandelaars en andere disciplines (onderwijs). Onderstaande bevindingen hebben betrekking op bovenstaande pijlers/thema s Zorg en Behandeling In deze hoofdstuk komen aspecten aan de orde zoals: multidisciplinaire zorg, shared care, coördinatie van zorg (hoofdbehandelaarschap), transitie van zorg (van kinderen naar volwassenen), aantallen patiënten (volume), richtlijnen en zorgstandaarden. De variatie in expertise is in de praktijk groot. Soms drijft het centrum op één medewerker, soms werken er 60 medewerkers. Sommige expertise richt zich op een ziektebeeld; andere expertise beslaat een groep van zo n 150 ziektebeelden. Van sommige zeldzame aandoeningen zijn er maar twee patiënten in Nederland; van andere aandoeningen wel Deze variatie heeft ook gevolgen voor hoe zorg en behandeling is georganiseerd. 13

14 Thuis/dicht bij huis of in het centrum? Sommige zorg vraagt om nabijheid (dicht bij huis), bijvoorbeeld bij acute zorg of zorg waarbij men frequent en/of langdurig behandeld moet worden (chronische zorg). Voor complexe zorg, waarbij dit voorgaande niet speelt, is de reisafstand niet belangrijk, wel de expertise van het centrum of team (dichtbij als het kan, ver weg als het moet, is hier het motto). Grote behoefte is er bij patiënten en ouders aan een coördinator van de zorg. Bij de stofwisselingsziekten hebben veel ouders (2/3) een behandelaar in een academisch ziekenhuis als aanspreekpunt 6. Dat is lang niet voor alle zeldzame aandoeningen het geval. De verwijzing door medisch specialisten naar een ander ziekenhuis (centrum) kan problematisch zijn. Sommige behandelaars willen hun patiënten niet kwijt of zijn in de veronderstelling dat de ze zelf voldoende kennis en kunde in huis hebben en dat doorsturen niet noodzakelijk is. Een belangrijk knelpunt is dat men enerzijds wil dat kennis en zorg centraal (op één plek) beschikbaar is, maar dat men aan de andere kant wil voorkomen dat alle kennis over zeldzame ziekten wegebt uit de regio. Patiëntenorganisaties vrezen dan dat het soms nog langer kan duren voordat de diagnose gesteld wordt. Shared Care In de gesprekken, maar ook in literatuur wordt met regelmaat verwezen naar het principe van shared care. Binnen het shared care model worden samenwerkingsafspraken gemaakt tussen diverse ziekenhuizen en behandelaars. Als voordelen van shared care worden gezien: gemak voor patiënt (zorg is dichtbij), continuïteit van zorg, deskundigheidsbevordering, motiverend (vooral voor lokale behandelaars). Huidige knelpunten zijn de financiering en het ontbreken van consensus over behandeling en zorg. Het elektronisch patiëntendossier wordt door sommigen gezien als een belangrijk instrument om de informatieoverdracht en daarmee de samenwerking te verbeteren. Het model van expertisecentra en satellieten (shared care centra) is nog onvoldoende uitgewerkt voor zeldzame aandoeningen. Het is uiteraard ook afhankelijk van het aantal patiënten hoeveel (regionale) centra voor behandeling, zorg en onderzoek relevant zijn. Bij CF (een van de meer voorkomende zeldzame aandoeningen met ongeveer 1400 patiënten) werkt men met een soortgelijk model van shared care. Naast het expertisecentrum, fungeert een aantal centra met een CFkeurmerk. Deze centra werken lokaal, maar wel volgens de richtlijn en behandelen tenminste patiënten. 7 Een ander voorbeeld van het principe van shared care is de verdeling van expertise op het gebied van Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS). Er is één ALS-Centrum bestaande uit het UMC Utrecht, AMC in Amsterdam en het UMC Nijmegen (Radboud). Daarnaast zijn er 40 ALS-Teams in het land die onderdeel zijn van een revalidatiecentrum of van de revalidatieafdeling van een ziekenhuis. Extra complicerende factor voor veel zeldzame aandoeningen is dat er vaak nog geen consensus is over een multidisciplinaire zorgstandaard of een behandelrichtlijn. Hierdoor is het voor veel zeldzame aandoeningen nog niet mogelijk om samenwerkingsafspraken te maken over de zorg en behandeling tussen de diverse ziekenhuizen of behandelcentra. Multidisciplinair team Eigenlijk bestaan alle centra waarmee we hebben gesproken (of informatie over hebben verzameld) uit een team met meerdere (veelal medische) specialisten. 6 VKS ledenraadpleging Zichtbare Zorg, externe indicatoren voor Cystic Fibrose, nov

15 Hieronder een aantal kenmerken van de multidisciplinaire teams: In veel gevallen vormt een aantal vaste collega s uit het ziekenhuis samen een team. In enkele gevallen worden de patiënten ook door deze specialisten samen op de poli gezien. Regelmatig is dat echter niet mogelijk en worden mensen door de verschillende specialisten apart gezien (soms nog wel op dezelfde dag) en overleggen deze specialisten later met elkaar over het beleid. Veel teams hebben collega s op afroep bijvoorbeeld bij tandheelkunde; deze worden ingeschakeld bij bijzondere complicaties. Er zijn vaak praktische of financiële redenen waarom men als team niet alle patiënten op de poli samen kan zien in een gezamenlijk spreekuur. Een multidisciplinair team bestaat vaak uit artsen/onderzoekers (bijvoorbeeld een kinderarts en een klinisch geneticus). Het medisch specialisme overheerst vooral. Maar juist omdat veel zeldzame aandoeningen complex en orgaanoverstijgend zijn vraagt dit om een bredere multidisciplinaire aanpak. Vanuit de stuurgroep verstaan we onder multidisciplinair team ook andere (ook paramedische) disciplines. Het gaat om het leven met de aandoening en dat heeft dan vaak ook betrekking op werk of school. Bij andere disciplines kan worden gedacht aan verpleegkundigen, maatschappelijk werk, logopedie, Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG), een psychiater of psycholoog. In de expertisecentra die al langer bestaan zijn er wel verpleegkundigen of een case-manager betrokken die bij bezoek aan de poli een deel van de zorg op zich nemen; zoals bloedafname, het doornemen van vragenlijsten, of het verwijzen naar andere disciplines (zoals maatschappelijk werk). Er is een variatie in hoe de polikliniek voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Dit is mede afhankelijk van de mogelijkheid om collega s te betrekken, het tijdsbeslag van de onderzoeken of de behandelingen die noodzakelijk zijn, of de ernst van de situatie (acuut of redelijk stabiel). Enkele centra hebben aangegeven dat ze moeite hebben om nieuwe patiënten in te passen in het schema, omdat er te weinig personeel en/of tijd is om alle mensen in een bepaalde periode te kunnen zien. Dit is vaak een gevolg van het beter bekend worden van het centrum en daarmee een toename van het aantal verwijzingen naar het centrum. Deze opschaling kost vaak tijd, bijvoorbeeld omdat er geen formatie is voor uitbreiding. Enkele voorbeelden van hoe spreekuren gepland zijn: 1x per maand 3 patiënten. Spreekuur om de twee weken, 10 patiënten. 1x per maand 6-7 kinderen. Om de twee weken een dagdeel poli: 4 controlepatiënten en 2 nieuwe patiënten. Periodieke groepsconsulten (10 patiënten tegelijkertijd). 1 dag per week zoveel mogelijk patiënten zien poliklinische consulten per jaar. Transitie Transitie is duidelijk een verbeterpunt. Soms worden volwassen patiënten (bij gebrek aan beter) nog steeds door het team gezien dat ook de kinderen ziet (soms aangevuld met één volwassenen specialist). In het algemeen is de zorg voor kinderen met zeldzame aandoeningen beter georganiseerd (met meer disciplines). Volwassenen met een zeldzame ziekte vallen na de kindertijd tussen wal en schip. Ondanks pogingen van kinderartsen om 15

16 hun collega s warm te maken voor het oppakken van de expertise voor de volwassenenzorg is dit nog minimaal geregeld, mede omdat bij de volwassenenzorg in het betreffende ziekenhuis vaak andere prioriteiten/speerpunten bestaan. Zo is bijvoorbeeld voor kinderen met NF de zorg multidisciplinair geregeld maar kunnen volwassenen bijvoorbeeld terecht bij een oncoloog (geen multidisciplinair team), terwijl zich op volwassen leeftijd ook allerlei andere klachten voordoen. Als er al zorg voor kinderen én volwassenen met een zeldzame aandoening is, is dit veelal niet gevestigd op dezelfde plek. In het extreme geval kan het voorkomen dat de expertise voor de kinderen is gevestigd in Maastricht en voor de volwassenen in Groningen. Ook is er geen garantie dat deze twee afdelingen in verschillende ziekenhuizen met elkaar samenwerken en kennis uitwisselen/delen. Het is voorstelbaar dat dit een knelpunt is voor de continuïteit van de zorg. Volume Bij het bepalen van een relevant aantal patiënten voor een centrum om expertise te ontwikkelen en/of te behouden spelen verschillende factoren mee. Ten eerste het aantal patiënten dat noodzakelijk is om de kennis over de aandoening te verbeteren en ervaring op te doen. De mogelijkheid om alle patiënten (in Nederland) over een langere periode te volgen kan inzicht geven in het natuurlijk beloop van de aandoening en/of de effecten van (medische) interventies zoals een operatie of het toedienen van medicatie. Een ander aspect dat meespeelt voor het bepalen van het volume is de capaciteit van het centrum om patiënten op de poli te kunnen ontvangen. Daarbij is ook relevant de ernst van de aandoening (hoe vaak moet men (terug) komen). Bij een aantal ziekten is de logistiek een echte uitdaging, bijvoorbeeld omdat er veel verschillende onderzoeken moeten plaatsvinden of patiënten niet samen kunnen komen vanwege besmettingsgevaar (longziekten). In de praktijk is er grote variatie in het aantal patiënten per team of centrum. Van enkele patiënten per centrum (3-5), tot enkele honderden (500). Bekostiging Een aantal intramurale weesgeneesmiddelen (geneesmiddelen specifiek ontwikkeld voor een zeldzame ziekte) wordt momenteel volledig vergoed - door de overheid - via de Beleidsregels Dure en Weesgeneesmiddelen. Voor de Beleidsregel Weesgeneesmiddelen geldt dat de weesgeneesmiddelen worden verstrekt aan patiënten via een aantal aangewezen academische ziekenhuizen die ook het onderzoek ten aanzien van de doelmatigheid coördineert. De bekostiging van geneesmiddelen (en van de zorg) gaat per 1 januari 2012 veranderen: alle zorg moet via DBC-zorgproducten worden gedeclareerd. Academische ziekenhuizen houden de beschikking over de academische component voor onderzoek en experimentele zorg, maar moeten over de inzet van deze component wel verantwoording gaan afleggen aan het ministerie van VWS. De Beleidsregels Dure en Weesgeneesmiddelen komen te vervallen en in plaats daarvan komt de Beleidsregel Prestaties en tarieven specialistische zorg (BR/CU-2035). De producten op de Beleidsregel Weesgeneesmiddelen kunnen vanaf januari 2012 worden gedefinieerd als een add-on, behorend bij het DBC-zorgproduct. Een probleem is mogelijk dat er nog maar voor een klein percentage van de zeldzame ziekten een DBC of DBC-zorgproduct is. Ook is de diversiteit van zeldzame ziekten groot, waardoor clustering op medische kenmerken ten behoeve van een DBC-zorgproductgroep, mogelijk problemen oplevert (zie ook hoofdstuk 5). Daarnaast is een percentage van de weesgeneesmiddelen in het pakket (GVS) opgenomen voor extramurale behandeling. Vaak zijn hier wel voorwaarden aan 16

17 verbonden, bijvoorbeeld dat alleen een specialist het mag voorschrijven. Een aantal dure geneesmiddelen die in het GVS zijn opgenomen (de TNF Alfa remmers) wordt overgeheveld naar de ziekenhuizen. Andere dure geneesmiddelen volgen later. Het is op dit moment niet bekend welke impact deze veranderingen hebben op de behandeling van mensen met een zeldzame ziekte Wetenschappelijk onderzoek Lang niet alle centra zijn zelf actief betrokken bij het basaal wetenschappelijk onderzoek van de betreffende aandoening(en). De meeste centra hebben wel samenwerkingspartners in binnen- en vooral ook in het buitenland. Nederland staat goed aangeschreven in Europa als het gaat om fundamenteel wetenschappelijk onderzoek. Publicaties over het onderzoek naar de aandoening kunnen een belangrijke indicator zijn voor de kennis over de aandoening. Sommige centra stellen promovendi aan voor onderzoek; dit leidt vaak wel tot een toename van kennis over specifieke aspecten van de aandoening, maar het gevaar bestaat dat na afloop van de promotie de kennis niet verder ontwikkeld wordt omdat de gepromoveerde vertrekt. De relevantie van het doen van onderzoek (noodzakelijk om meer kennis over de aandoening te verzamelen) en het feit dat onderzoek doen een onderscheidend criterium is voor een expertisecentrum, werd door sommige patiënten waarmee wij gesprekken voerden ter discussie gesteld. Argumenten om het onderzoek als onderscheidend criterium ter discussie te stellen zijn: Goede zorg is belangrijker dan onderzoek (dit hoeft elkaar uiteraard niet uit te sluiten, zie het voorbeeld over blaarziekten hieronder). Er is bij patiënten en ouders behoefte aan gezondheidszorgonderzoek of sociaal wetenschappelijk onderzoek. Meer dan aan fundamenteel medisch onderzoek. Bijvoorbeeld onderzoek naar spraakontwikkeling (logopedie) of zelfstandig functioneren (fysiotherapie of psychologie). Sommige patiëntengroepen vinden dat de nadruk in een centrum teveel ligt op het doen van onderzoek. Patiënten vinden andere centra of teams dan meer geschikt (vanwege toepassen van praktische kennis, bejegening en het tonen van betrokkenheid) en gaan daar dan liever heen in plaats van naar het centrum (waarbij de reis uiteraard ook een rol kan spelen). Een goed voorbeeld van onderzoek en de terugvertaling naar de zorg is het onderzoek naar de blaarziekten in Groningen. Hier wordt (nadat patiënten vragen hadden gesteld aan de behandelaars) onderzoek gedaan naar de gezonde huid van patiënten met blaarziekten en hoe deze kennis op termijn kan worden gebruikt voor nieuwe therapie. Een andere ontwikkeling is dat er steeds meer initiatieven van ouders zijn die een stichting in het leven roepen om geld op te halen, juist voor fundamenteel onderzoek naar de zeldzame aandoening (bijvoorbeeld voor het vinden van het gen). De kiem voor deze ontwikkeling is gelegen in het feit dat er te weinig wetenschappelijke belangstelling is voor de specifieke aandoening en/of onvoldoende subsidiemogelijkheden zijn om het zeldzame ziekten onderzoek te financieren. In sommige landen halen patiënten daarom zelf een essentieel bedrag aan onderzoeksgelden binnen. 8 Onderzoek vindt niet alleen plaats in academische ziekenhuizen ook topklinische 8 Fundamenteel onderzoek en Patiëntenorganisaties, een verrassende combinatie. Cees Smit et al,

18 ziekenhuizen met specifieke expertise doen actief mee aan het onderzoek samen met hun partners (UMC s) in binnen- en buitenland. Zo publiceren zij samen over de aandoening. Een voorbeeld hiervan is de expertise voor de aandoening Rendu-Osler-Weber (ROW) in Nieuwegein Kennis verzamelen en delen Het verzamelen van meer kennis over de aandoening via onderzoek bij de specifieke patiëntengroep is essentieel voor het verbeteren van diagnostiek, zorg en therapie. Hiervoor zijn verschillende mogelijkheden. In centrale centra worden alle patiënten periodiek op de poli gezien door een multidisciplinair team. In verschillende centra worden patiënten gezien en de informatie over deze patiënten wordt ingevoerd in een centrale database (bijvoorbeeld bij de neuromusculaire aandoeningen (CRAMP database of ALS database) of bij de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET). Patiënten worden gezien in een centrum in het buitenland en deze kennis wordt desgewenst opgevraagd (second opinion/consult) door lokale behandelaars. Specifieke ingrepen (bijvoorbeeld een complexe operatie) worden uitbesteed aan een gespecialiseerd centrum. Kennis delen Een expertisecentrum hoeft niet per se op een vaste plek te zitten, als de kennis over de aandoening (onderzoeksgegevens) maar centraal verzameld wordt (via een virtueel centrum). Voor sommige aandoeningen is het uiteraard zeer relevant dat de patiënt wordt gezien door een vaste groep specialisten die zo meer ervaring kunnen opdoen. Met de huidige technische mogelijkheden is dit eenvoudiger te realiseren. Zo kan er een spreekuur worden gehouden met behulp van een webcam, kunnen foto s /MRI s worden doorgestuurd voor analyse, of kunnen websites (blog s en wiki s) worden gebruikt voor het verzamelen van informatie Duurzaamheid Er is veel expertise en er zijn veel gedreven mensen die de zorg en de behandeling voor kleine groepen willen verbeteren. Echter teveel centra drijven nog op een enkele persoon, opvolging en samenwerking in het ziekenhuis is vaak een heel gevecht. Sommige collega s willen wel, maar worden door praktische bezwaren of financiële redenen niet in staat gesteld om mee te werken aan het centrum of team. Het ontbreekt in veel centra of teams aan een plan voor de langere termijn (waarin de ambities op het terrein van onderwijs, bijen nascholing en opvolging (van functies) staan vermeld). Voor veel zeldzame ziekten is nog geen consensus over behandeling en ontbreekt het aan een richtlijn of zorgstandaard. Daarom is het ook niet makkelijk de zorg bij andere centra af te dwingen. Veel specialisten (experts) fungeren als loket of vraagbaak in binnen- en buitenland. De afhandeling hiervan gebeurt vaak onbetaald (je kunt er geen DBC voor schrijven) en in de kleine uurtjes. Dit alles maakt centra kwetsbaar en daarmee komt de duurzaamheid en daarmee de kwaliteit van zorg in gevaar. Zie ook de conclusies en aanbevelingen hieromtrent (hoofdstuk 4). 18

19 3). Versterken expertisecentra Hoewel een aantal expertisecentra de zorg en het onderzoek goed georganiseerd heeft, is er nog wel een aantal ontwikkelingen te benoemen die expertisecentra kunnen benutten om de zorg uit te breiden, het onderzoek te versterken of de samenwerking in Nederland en Europa te verbeteren. Onderstaand een opsomming van een aantal ontwikkelingen die kansen biedt voor expertisecentra (3.1), een aantal suggesties voor terreinen waarop centra verbetering behoeven (3.2) en een aantal tips uit het veld gedaan door experts of patiëntenorganisaties (3.3). 3.1 Kansen voor expertisecentra Ontwikkelingen die kansen bieden voor expertisecentra: Thema Life Sciences & Health is door de overheid aangewezen als topgebied (nieuwe behandelingen kunnen worden ontwikkeld). Er zijn nieuwe mogelijkheden voor genetische diagnostiek, die worden ook breder toegepast of bepaalde diagnostische mogelijkheden worden uitgebreid (CF in de hielprikscreening) en zijn waarschijnlijk op den duur goedkoper. 80% van de zeldzame aandoeningen is erfelijk: genetisch onderzoek kan van groot belang zijn om zeldzame ziekten beter en sneller te diagnosticeren. E- Health, de digitale polikliniek, coachen op afstand, Wiki zeldzame ziekten, special interest groups (netwerk specialisten op het web). Opkomende specialismen zoals nurse practioners en AGV artsen. Verbinden met 1 e lijn en jeugdgezondheidszorg (Ketenzorg). Specialisatie van ziekenhuizen. Expertise voor groepen zeldzame aandoeningen en verbindingen maken in het onderzoek op deelaspecten zoals gedrag, ADHD, leermoeilijkheden, spraakproblemen etc. Deelspecialisatie inhuren, bijvoorbeeld voor erfelijke oogziekten of specialistische botoperaties bij stofwisselingsziekten. De Europese aanbevelingen van de Raad ten aanzien van expertisecentra en referentiecentra en de aanbevelingen voor het opstellen van een nationaal plan. Europese wetgeving rond cross border healthcare/grensoverschrijdende gezondheidszorg Verbeterpunten Sociaal wetenschappelijk onderzoek (naar de impact van de aandoening, maar bijvoorbeeld ook patiënten tevredenheidonderzoek om de patiëntgerichtheid van de zorg te verbeteren), betere subsidiemogelijkheden voor (sociaal wetenschappelijk) onderzoek aan zeldzame aandoeningen. Psychosociale begeleiding vanuit het expertisecentrum of team. Samenwerking tussen medisch specialisten in het eigen ziekenhuis, in binnen- en buitenland en met patiëntenvereniging of ouderorganisatie. Samenwerking met gemeenten, instellingen, jeugdzorg, scholen. Kennisoverdracht, bijvoorbeeld door lezingen, publicaties, onderwijs, aanstellen van een hoogleraar. Aandacht voor het leven met de chronische aandoening: patiënt staat centraal. 19

20 Ontwikkelen van (multidisciplinaire) zorgstandaarden en richtlijnen. Centrale (landelijke) registratie van zeldzame aandoeningen. Doorverwijzing naar het centrum, erkenning van (of consensus over) elkaars expertise, bekendheid van het centrum verwijzers. Financiering van multidisciplinaire zorg. Er is nog veel onbetaalde dienstverlening, bijvoorbeeld advies ten aanzien van patiënten uit het buitenland. Stabiliteit van centra: veel centra steunen op één centrale trekker/coördinator en als die wegvalt, is er geen andere drive om samen te blijven werken. Uitbreiden van het team met meerdere (paramedische) disciplines, uitbreiden van de polikliniek om patiënten periodiek te zien. Specialisatie van ziekenhuizen op het gebied van zeldzame ziekten Tips uit het veld Uit de gesprekken is een aantal tips en aanbevelingen naar voren gekomen: Als er tussen de (of meer) patiënten zijn met een aandoening dan kunnen die zeer goed terecht in topklinische ziekenhuizen en niet alleen in UMC s. Patiënten met minder complexe problematiek kunnen in topklinische ziekenhuizen goed terecht (shared care principe). De Centra voor Jeugd en Gezin kunnen worden gekozen als startpunt voor de coördinatie van zorg en het diagnosticeren en verzamelen van gegevens van kinderen met zeldzame aandoeningen. Alle kinderen worden hier immers gezien (consultatiebureau), ook die met zeldzame ziekten. De huidige consultatiebureaus zijn momenteel echter onvoldoende in staat zeldzame aandoeningen te herkennen. Een wiki pagina (wikipedia) kan worden gebruikt om wereldwijd informatie over een zeldzame ziekte te verzamelen en te toetsen. Registratie; maak gebruik van bestaande registraties en sluit hierbij aan, bijvoorbeeld bij een registratie voor aangeboren hartafwijkingen of (erfelijke) tumoren. Maak patiënten (namens de patiëntenorganisatie) onderdeel van het expertisecentrum, als een van de experts van het multidisciplinaire team. Binnen een multidisciplinair team leer je van elkaar. Wetgeving ten aanzien van grensoverstijgende gezondheidszorg (Cross Border Healthcare) biedt kansen voor betere zorg voor sommige mensen met zeldzame ziekten in de EU. Patiëntgerichtheid van de zorg is zeer belangrijk om de patiënten (en ouders) verbonden te houden aan het centrum. Stuur je gespreksverslagen, andere correspondentie en publicaties door naar de Raad van Bestuur. Ga een gesprek aan over je expertise met de Raad van Bestuur en maak hierbij gebruik van patiëntenorganisaties die het centrum steunen. Ga om de tafel zitten en schrijf op waar ieders expertise uit bestaat (behandelaars of onderzoekers uit verschillende ziekenhuizen). 20