Zeldzame aandoeningen

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Zeldzame aandoeningen"

Transcriptie

1 Zeldzame aandoeningen

2 Tijdschrift Kind en Ziekenhuis Tot nu toe verschenen (thema-)nummers Jaargang Nr. l - Kinderen met een handicap* Nr. 2 - Communicatie Nr. 3 - Bouwen voor kinderen Jaargang Nr. l - Amandelen* Nr. 2 - Spel Nr. 3 - Pijn Nr. 4 - Chronisch ziek l Jaargang Nr. l - Chronisch ziek 2 Nr. 2 - Voorbereiden l Nr. 3 - Voorbereiden 2 Nr. 4 - Zieke zuigelingen Jaargang Nr. l - Rechten van kind en ouder Nr. 2 - Dagverpleging en kinderen Nr. 3 - Vroeggeborenen: beslissen over leven of sterven Nr. 4 - Communicatie - Aansprakelijkheid - Vrije artsenkeuze en second opinion Jaargang Nr. l - Klachten - Ouderbriefje bij narcose Nr. 2 - Kwaliteit l Nr. 3 - Ouders Nr. 4 - Kwaliteit 2: adolescenten Jaargang 16-l993 Nr. l - Kwaliteit 3: zuigelingen Nr. 2 - Levensbedreigend Nr. 3 - Ouderparticipatie Nr. 4 - Oren en horen/trommelvliesbuisjes Jaargang Nr. l - Kwaliteit 4: buitenlandse kinderen Nr. 2 - Emoties Nr. 3 - Partners: ouders en hulpverleners Nr. 4 - Stress Jaargang Nr. l - Operaties Nr. 2 - Narcose Nr. 3 - Extra kwetsbaar l Nr. 4 - Extra kwetsbaar 2 Jaargang Nr. l - Hete hangijzers (veiligheid,pijn, nuchter blijven) Nr. 2 - Intensieve zorg Nr. 3 - Kwaliteit: dagverpleging Nr. 4 - Thuis Jaargang Nr. l - Hete hangijzers 2 (trommelvliesbuisjes, onderwij s,besnijding, klachten) Nr. 2 - Ondersteuning Nr. 3 - Schoolkinderen Nr. 4 - Spoedeisende hulp l Jaargang Nr. l - Spoedeisende hulp 2 Nr. 2 - Sedatie Nr. 3 - Hete hangijzers 3 (huilbaby' s,veiligheid, voorlichting, nuchter blij ven, ouderparticipatie rondom narcose) Nr. 4 - Begeleiding van ouders van chronisch zieke kinderen Jaargang Nr. l - Bouwen en inrichten l Nr. 2 - Bouwen en inrichten 2 Nr. 3 - Eerste hulp bij kindermishandeling Nr. 4-Zichtop2000 Jaargang Nr. l - Ouders als teamgenoten Nr. 2 - Zeldzame aandoeningen Kosten per themanummer Jaargang 8 t/m jaargang 13 ƒ 13,25 Vanaf jaargang 14 ƒ 16,00 Overdruk ƒ 9,00 Bestelwijze Het verschuldigde bedrag overmaken naar giro ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht onder vermelding van jaargang, nummer en thema van het tijdschrift. Graag ook vermelden ter attentie van wie toezending dient te gebeuren. * Overdruk van de thema-artikelen (tijdschrift is uitverkocht).

3 Zeldzame aandoeningen 35 Goed luisteren naar de ouders is een probaat hulpmiddel. Van de redactie. Onbekend maakt onbemind 36 Ouders van een kind met een zeldzame aandoening ervaren veel onbegrip voor hun situatie. Door H. Meutgeert. VSOP spreekbuis en wegwijzer 40 Er is een groeiende behoefte aan goede en evenwichtige informatie over erfelijke aandoeningen. De VSOP doet wat zij kan om te voorkomen dat mensen in de kou komen te staan. Door I. Roelofsz-Beltman. Uitgave van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Verschijnt in maart, juni, september en december. De vereniging heeft tot doel: het bevorderen van het welzijn van het kind vóór, tijdens en na een opname in het ziekenhuis. COLOFON Het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS wordt vier maal per jaar toegestuurd aan de leden van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Losse nummers kosten f 16,00 per stuk en kunnen worden besteld door het verschuldigde bedrag over te maken naar girorekening ten name van Kind en Ziekenhuis, Dordrecht, onder vermelding van de jaargang en het nummer. Redactie M. van Bergen-Rodts Mr. I. Harkema-Dun M. van Loon-van Bovene Drs. M. Overbosch-Kamerbeek Secretariaat: C. Wijgerse Eindredactie Van Rosendaal Tekstprodukties, Schoonebeek Adres redactie Aardappelmarkt BA Dordrecht Telefoon: kind.en.ziekenhuis@worldonline.nl Druk Pasmans Offsetdrukkerij BV, Den Haag Ontwerp omslag: Jan A. Veenman Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis ISSN: Als het maar gezond is Ouders die een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening krijgen, komen op slag in een uitzonderingspositie terecht. Door E.J. Siderius. Professionals en zeldzame ziekten 48 De toenemende betekenis van de klinische genetica en het belang van vroege onderkenning en diagnosestelling. Door dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel. Kind aan huis in het ziekenhuis 52 Het zou goed zijn als dokters gewoon kunnen zeggen: 'We weten het niet'. Dat bespaart ouders het gevoel dat zij van het kastje naar de muur worden gestuurd. Door drs. J J. Noordhoek-van der Staay. Duchenne 56 De wenselijkheid van gespecialiseerde behandelcentra. Door A. van Lonkhuyzen. 'Gemopper' aangepakt 58 'Nu krijgt mijn kind de fles, maar we hebben toch voor borstvoeding gekozen?' Een projectgroep van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein deed iets aan de klachten van kraamvrouwen. Door drs. P.M. Uittenbogaard. Verder in dit nummer Berichten 34 - Brieven 61 - Boeken 62 - Adressen werkgroepen 64 ADVERTENTIES September 2000 Advertenties voor het volgende nummer van Kind en ziekenhuis (september 2000) kunnen worden gereserveerd tot uiterlijk 15 augustus. Het materiaal dient 20 augustus in ons bezit te zijn. Informatie over de mogelijkheden om in Kind en ziekenhuis te adverteren alsmede een tarievenkaart kunt u opvragen bij het landelijk bureau. Tel. en fax: , e- mail:kind.en.ziekenhuis@worldonline.nl. Het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS is een uitgave onder verantwoordelijkheid van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Het is een middel om de standpunten van de vereniging uit te dragen en haar doelstellingen te verwezenlijken. In samenhang daarmee wordt in het blad ook in bredere zin aandacht besteed aan onderwerpen die met 'kind en ziekenhuis' verband houden. Met name voor bijdragen van derden geldt, dat deze niet noodzakelijkerwijs het standpunt van de vereniging vertolken of dat de vereniging het met de strekking eens is. Niets uit deze uitgave mag worden vermenigvuldigd, gekopieerd of vertaald zonder voorafgaande toestemming van de uitgever. Citeren van korte passages is toegestaan met juiste vermelding van bron, auteur en paginanummer. Bij overname ontvangt de redactie graag een exemplaar van het medium waarin het overgenomen artikel is geplaatst. Op foto's berust doorgaans copyright; ook voor het overnemen hiervan is schriftelijke toestemming van de uitgever nodig. Correspondentie inzake overname of reproduktie richten aan: Redactie Kind en Ziekenhuis, Aardappelmarkt 3, 3311 BA Dordrecht. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

4 BERICHTEN Landelijke Vereniging KIND EN ZIEKENHUIS Landelijk bureau Aardappelmarkt BA Dordrecht tel kind.en.ziekenhuis@worldonline.nl M. van Bergen-Rodts, directeur C. Wijgerse Bestuur Mr. I. Harkema-Dun, voorzitter J. Reinstra, secretaris F. van de Putte, penningmeester Mr. H.J. Oosterkamp W. Molenaar A. van Bergen Postbank ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht Bank ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht Website Lidmaatschap Het lidmaatschap van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis staat open voor iedereen die zich voelt aangesproken door de doelstelling van de vereniging. Aanmelding kan gebeuren: *schriftelijk of telefonisch bij het Landelijk Bureau van de vereniging; *door het insturen van het Aanmeldingsformulier dat elders in dit tijdschrift is afgedrukt. Leden ontvangen vier keer per jaar het tijdschrift Kind en ziekenhuis, de kwartaaluitgave van de vereniging. De contributie bedraagt minimaal f 55.-per jaar. Het verenigingsjaar loopt van l oktober tot 30 september. Bij toetreding in de loop van het verenigingsjaar is de volledige contributie verschuldigd. In dat geval ontvangen nieuwe leden alsnog de in dat verenigingsjaar reeds verschenen nummers van het tijdschrift Kind en ziekenhuis. Opzeggingen schriftelijk tot drie maanden voor het einde van het verenigingsjaar. Donateurschap Voor wie de vereniging moreel en financieel wil steunen bestaat de mogelijkheid zich als donateur aan te melden. Donateurs dragen jaarlijks een bedrag naar eigen keuze bij, met een minimum voor bedrijven van ƒ 100,- en voor particulieren van ƒ15,-. Kwaliteit van zorg Bij de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) is de brochure 'Kwaliteit van zorg en behandeling vanuit patiëntenperspectief verschenen. De inhoud ervan geeft antwoord op de vraag welke mogelijkheden er zijn om vanuit het perspectief van de patiënt te komen tot een vraaggericht kwaliteitsbeleid in de gezondheidszorg. De brochure geeft onder andere aan welke kwaliteitsinstrumenten er zijn, hoe de toetsing van kwaliteit kan gebeuren en hoe vervolgens verbeteringen in de zorg kunnen worden gerealiseerd. Voor meer informatie: telefoon Maag Lever Darm Week Van 18 tot en met 24 juni wordt de 'Maag Lever Darm Week' gehouden, deze keer met een extra accent op kinderen. De week is een initia- Schenking en testament Donaties bedrijven Kind en Ziekenhuis heeft recent financiële bijdragen ontvangen van de ING Groep in Amsterdam en van Top Lease in Breda. De vereniging is deze ondernemingen voor hun ondersteuning zeer erkentelijk. tief van de Maag Lever Darm Stichting en heeft tot doel geld bijeen te brengen waarmee de stichting onderzoek naar nieuwe medicijnen en behandelingen kan ondersteunen. In Nederland worden per dag zeventig kinderen met een spijsverteringsziekte in het ziekenhuis opgenomen. Voor meer informatie: telefoon Nieuwe website VOKK De Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker (VOKK) heeft haar website op het internet vernieuwd. De site biedt informatie over kanker bij kinderen en brengt ook een agenda, tips, informatie voor scholen en boekenlijsten. Er zijn speciale pagina's voor kinderen en jongeren met kanker en hun broers en zussen. Het adres is: Indien u het werk van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis wilt steunen, kunt u een schenking aan de vereniging doen of de vereniging in uw testament opnemen. Daar de vereniging is aangemerkt (bij beschikking van 2 mei 1980) als rechtspersoon welke uitsluitend of nagenoeg uitsluitend een algemeen belang beoogt (als bedoeld in artikel 24, lid 4 van de Successiewet), is voor haar bij verkrijgingen krachtens schenking danwel krachtens erfrecht een verlaagd fiscaal tarief van toepassing. Bovendien gelden voor 2000 de volgende vrijstellingen: * wat het successierecht betreft tot een bedrag van f , ; * wat het schenkingsrecht betreft tot een bedrag van f 8.394, (per twee jaar). 34 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

5 Zeldzame aandoeningen Dit themanummer 'Zeldzame aandoeningen' is voorbereid in nauwe samenwerking met mevrouw drs. E. van Vliet-Lachotzki, beleidsmedewerker Deskundigheidsbevordering en Voorlichting van de VSOP Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Met dit themanummer vraagt Kind en ziekenhuis aandacht voor de problemen waarmee ouders van een kind met een zeldzame aandoening te maken hebben. Naast de tragiek die deze ouders ervaren door het lot dat hen treft en de zorgen die zij zich maken over (de toekomst van) hun kind, worden zij extra belast juist doordat de ziekte zo 'zeldzaam' is. Dat brengt een specifieke problematiek met zich mee, die alle zeldzame aandoeningen gemeen hebben. Inherent aan een aandoening die relatief weinig voorkomt is, dat de kennis erover beperkt is. Voor veel werkers in de gezondheidszorg geldt, dat zij maar zelden met een zeldzame aandoening te maken krijgen - met alle gevolgen van dien voor de kinderen en de ouders. De symptomen worden niet tijdig gesignaleerd of niet goed geïnterpreteerd, een diagnose blijft uit of wordt pas laat gesteld en veelal worden ouders en kind niet tijdig doorverwezen. In het vervolg daarvan doet zich een pijnlijk tekort aan adequate informatie voor, ontbreekt het aan voldoende voorzieningen en blijft psychosociale begeleiding van ouders en kinderen achterwege. Komt het wel tot behandeling en begeleiding, dan zijn die vaak in handen van meerdere disciplines, wat leidt tot problemen in de communicatie en de afstemming. In dat geheel moeten de ouders zich zo goed en zo kwaad als het kan zien te redden. Ouders van een kind met een zeldzame aandoening hebben er allereerst behoefte aan dat de ziekte van hun kind wordt herkend en een naam heeft. Dat geeft hun een houvast, hoe mager ook, en is een eerste stap om enigszins greep op de situatie te krijgen. Daarnaast zitten ouders van een kind met een zeldzame aandoening met veel vragen over het risico van herhaling bij een volgend kind. Ook daarvoor zijn vroegtijdige onderkenning en zo mogelijk het aanwijzen van een oorzaak van groot belang. Hoe onbevredigend ook, het valt te begrijpen dat een aandoening die maar zelden voorkomt, moeilijk te herkennen is voor de artsen bij wie de ouders in eerste instantie aankloppen. Er staat hen echter een probaat hulpmiddel ter beschikking. Dat is: de ouders serieus nemen en goed luisteren naar wat zij over hun kind te vertellen hebben. Ouders voelen het vaak feilloos aan wanneer het met hun kind niet goed zit. De intuïtie van ouders zou voor iedere arts het signaal moeten zijn om aan een zeldzame aandoening te denken en niet te lang te wachten met doorverwijzing naar een gespecialiseerde collega. Redactie KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

6 Zeldzaam In Nederland worden per jaar rond de kinderen geboren. Een kleine vijf procent daarvan komt op de wereld met een aangeboren of erfelijke aandoening. Het gaat dan vaak om een relatief zeldzame aandoening. Een ziekte wordt als 'zeldzaam' beschouwd als zij voorkomt bij minder dan één op de tweeduizend inwoners. In totaal zijn er meer dan vijfduizend zeldzame aandoeningen bekend. Met elkaar vormen de ruim negenduizend kinderen met een zeldzame aandoening een grote patiëntengroep. Ouders van een kind met een aangeboren of erfelijke afwijking hebben vaak het gevoel dat zij er alleen voor staan en met hun problemen van het kastje naar de muur worden gestuurd. Over een aantal aandoeningen is gewoon geen kennis voorhanden. Als die wel bestaat, zijn veel hulpverleners er niet mee bekend omdat zij maar zelden een patiënt met een zeldzame aandoening zien. De kennis die er wel is, is meestal erg versnipperd aanwezig op slecht enkele plaatsen en moeilijk te vinden. Voor veel zeldzame aandoeningen bestaan er intussen specifieke ouder- en patiëntenverenigingen. Zij vervullen, onder andere, een belangrijke rol bij het verzamelen en bundelen van kennis en ervaring over 'hun' aandoening, vaak in samenwerking met de gespecialiseerde professionele hulpverleners. 36 H. Meutgeert ERVARINGEN VAN OUDERS MET ZELDZAME ZIEKTEN Onbekend Ouders met een kind met een zeldzame aandoening ervaren veel onbegrip voor hun situatie. Bij veel van de hulpverleners met wie zij te maken krijgen, ontbreekt het aan (voldoende) kennis over de ziekte. Gebrek aan informatie en onduidelijkheid over de behandeling, zo die al mogelijk is, maken dat deze ouders vaak het gevoel hebben er alleen voor te staan. Wat maakt het hebben van een kind met een zeldzame ziekte nu anders dan het hebben van een kind met een voor iedereen herkenbare aandoening? Uit eigen ervaring, maar ook door mijn werk als manager van de Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS), weet ik KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

7 Uit de praktijk blijkt dat veel ouders van een kind met een zeldzame ziekte via het internet op zoek gaan naar informatie over de ziekte. Ook proberen zij via het internet vaak lotgenoten te achterhalen. In de beginfase is het bovendien voor veel mensen moeilijk te accepteren dat er geen behandeling mogelijk is. Via het internet hopen zij achter mogelijkheden voor behandeling in bijvoorbeeld Amerika te komen. Aan de ene kant is het gunstig dat zij op deze manier meer informatie over 'hun' ziekte kunnen verzamelen, zonder dat zij daarvoor afhankelijk zijn van artsen. Aan de andere Internet kant is het vaak moeilijk te beoordelen welke informatie waardevol en vooral correct is. Daarnaast is niet alle informatie even toegankelijk vanwege het verschil in taal. De Raad voor de Volksgezondheid (RVZ) vindt dat het internet de positie van patiënten aanzienlijk kan verbeteren. In een advies dat hij op 20 maart aan minister Borst aanbood, bepleit de raad de invoering van een 'gezondheidsportaal' van waaruit betrouwbare informatie kan worden geraadpleegd. Die informatie moet niet alleen gaan over gezondheidszorg en gezondheid, maar ook over voorzieningen die mensen nodig hebben om met hun aandoening of handicap te leven. Informatie over diagnostiek, behandeling en verloop zou moeten worden gegeven door protocollen en richtlijnen van zorgverleners in begrijpelijke taal op het internet te publiceren. Of en hoe ook alle (ongeveer 5000) zeldzame aandoeningen op deze wijze in beeld gebracht kunnen worden, meldt het advies niet. HM Bron: NPCF Journaal plus maakt onbemind dat dat veel is, of veel kan zijn. Zelfs onder zeldzame aandoeningen is er een rangorde en zijn er ziekten waar iedereen wel eens van gehoord heeft. Voorbeelden hiervan zijn de spierdystrofie van Duchenne, die in het verleden zelfs in Nederlandse tvseries figureerde, en kanker bij kinderen. Deze ziekten steken wat hun bekendheid betreft iets boven het maaiveld uit. Dat heeft ontegenzeggelijk gevolgen voor de bejegening en het begrip die de gezinnen die met deze ziekten te maken krijgen, in de praktijk tegenkomen. Onbekend (zeer onbekend) maakt nu eenmaal onbemind. Bij stofwisselingsziekten bijvoorbeeld moeten ouders in de meeste gevallen eerst uitleggen wat een stofwisselingsziekte is. Nee, het heeft niets met maag- en darmproblemen te maken, ook niet met allergie voor bepaalde voedingsstoffen of met aanleg om dik te worden. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door het ontbreken van een enzym of katalysator in één van de talloze metabole ketenen waarin biochemische reacties ons lichaam aan de gang houden. Het ontbreken van dat enzym kan net zo goed ziekteverschijnselen in de lever als in de hersenen geven, afhankelijk van de rol en de functie van het betreffende enzym. In Nederland worden naar schatting 800 kinderen per jaar met één van de 600 verschillende stofwisselingsziekten geboren. Het stellen van de diagnose van een stofwisselingsziekte is, behalve bij de ziekten die in de screening van pasgeborenen zitten, een zaak waar jaren overheen kunnen gaan. Dat komt ofwel doordat de eerste ziekteverschijnselen pas op latere leeftijd tot uitdrukking komen, ofwel doordat eerst veel tijd besteed wordt aan het uitsluiten van alle mogelijke andere, meer voorkomende oorzaken en pas in laatste instantie aan een stofwisselingsziekte wordt gedacht. Soms wordt er zelfs, ook in Nederland, een geheel nieuwe ziekte ontdekt aan de hand van het aangetoonde enzymdefect bij één kind. Door de toegenomen technische mogelijkheden gebeurt het nu regelmatig dat een enzymdefect wordt gevonden als oorzaak van handicaps en ziekteverschijnselen, zelfs bij mensen die al jarenlang in tehuizen of instellingen verblijven. Dan blijkt pas dat alle verschijnselen die deze mensen vertonen, voortkomen uit een stofwisselingsziekte. Aftakeling Als moeder van een kind met een stofwisselingsziekte werd ik zelf zeven jaar geleden voor het eerst geconfronteerd met de term stofwisselingsziekte en het hele biochemische proces dat daar achter zit. Toen bleek dat onze zoon aan een heel zeldzame stofwisselingsziekte leed. De naam van zijn ziekte is aspartyl-glucosaminurie. In Nederland zijn er vijf kinderen met deze ziekte bekend en wereldwijd 250. Ik herinner mij nog goed hoe onwezenlijk het voelde toen wij de boodschap kregen, dat zijn ziekte ervoor zou zorgen dat hij lichamelijk en verstandelijk af zou takelen. De kinderarts die ons de diagnose meedeelde, kwam ook niet veel verder dan die mededeling. Hij had zelf ook nog nooit van de ziekte gehoord. We gingen direct op zoek naar infor- KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

8 matie waaruit zou kunnen blijken dat het echt zo was, met de hoop dat het allemaal wel mee zou vallen. Maar informatie over zijn ziekte bleek er niet te zijn. Sterker nog, het leek erop dat niemand ons verhaal ook maar in de verste verte herkende of zelfs maar geloofde. Onze zoon was toen een kleuter van vijf die op een IOBK-kleuterschool (een school voor In hun Ontwikkeling Bedreigde Kleuters) leuk meedraaide. Inmiddels is hij bijna dertien en bezoekt hij een tyltylschool. Hij woont niet meer bij ons thuis maar in een kleinschalige voorziening voor verstandelijk gehandicapten, die wij samen met andere ouders hebben opgezet. Zijn verstandelijke niveau is zo laag, dat het de vraag is hoe lang hij nog op school kan blijven. We weten dus inmiddels uit de praktijk wat aftakeling inhoudt. Nadat de diagnose was gesteld, volgde de eerste opname in een academisch ziekenhuis, om zoveel mogelijk van zijn ziekte vast te leggen. De kinderarts uit ons eigen ziekenhuis meende dat ons kind daar wel als een bijzonderheid zou worden beschouwd, met zo'n zeldzame ziekte, en raadde ons aan om vooral de boot een beetje af te houden als we het gevoel zouden krijgen dat er teveel onderzoeken zouden worden gedaan. Niets was echter minder waar. In de praktijk bleek al snel dat niemand in dat academische ziekenhuis iets wist van de ziekte van onze zoon en de problemen die hij daardoor had. Er werd van uitgegaan dat hij 'als een normaal ziek kind' zou reageren en de gedragsproblemen die hij als gevolg van zijn toenemende dementie had, werden op onze opvoeding geschoven. Wij deden de hele dag niets anders dan het beetje kennis dat wij onszelf over de ziekte hadden verworven, via het internet en diverse wetenschappelijke publicaties, delen met talloze verplegers en coassistenten. Als wij er niet op gestaan hadden dat de opname elke twee jaar een vervolg zou krijgen, zouden we na die eerste keer nooit meer een academisch ziekenhuis van binnen hebben gezien. Soortgelijke ervaringen rondom een zeldzame ziekte heb ik nadien nog zeer vaak, in allerlei vormen, van andere ouders gehoord. Het komt erop neer dat ouders die te maken krijgen met een zeldzame ziekte, geconfronteerd worden met een ziekte waarover zelfs bij artsen weinig informatie is. Door het gebrek aan informatie en door gebrek aan follow-up bij de patiënten die aan de ziekte lijden, bestaat er ook grote onzekerheid over het verloop van de ziekte. Vaak is er geen behandeling mogelijk. Als er wel een behandeling mogelijk Het is enorm storend als de ervaringskennis van ouders door artsen en andere hulpverleners niet op waarde wordt geschat. is, is die meestal gebaseerd op trialand-error en niet op het ten diepste begrijpen van de mechanismen die aan de ziekte ten grondslag liggen. Bijvoorbeeld van fenylketonurie of PKU, één van de bekendste stofwisselingsziekten (mede door het hielprikje waarmee het wordt opgespoord), is al twintig jaar bekend dat als een bepaald onderdeel van eiwit, het aminozuur fenylalanine, wordt weggelaten, een kind dat aan de ziekte lijdt niet zwakzinnig wordt. Er kan dus een effectieve behandeling worden ingesteld op basis van een streng eiwitbeperkt dieet. Desondanks wordt nog steeds niet begrepen hoe het komt dat de hersenen worden beschadigd als de fenylalanine niet goed kan worden omgezet. Isolement In Nederland zijn er ongeveer tachtig professionals (artsen, biochemici en genetici) die zich beroepshalve met stofwisselingsziekten bezighouden. Zij weten veel, maar van 650 verschillende ziekten kun je onmogelijk alles weten. De kennis rondom deze ziekten is geconcentreerd in de academische centra. Dit betekent dat de meeste hulpverleners met wie kind en gezin te maken krijgen, weinig tot niets afweten van de ziekte en de gevolgen. Ouders weten na enige tijd vaak veel meer van de ziekte dan de hulpverleners. Ook weten zij, zoals iedere ouder, het meest af van het functioneren van hun eigen kind. Het is enorm storend als hun ervaringskennis door artsen en andere hulpverleners niet op waarde geschat wordt. Dit kan tot ongelukkige situaties en tot een verslechtering van de communicatie leiden. Daarnaast is er door de onbekendheid van de ziekten heel weinig aandacht voor de psychosociale gevolgen van de ziekte voor het gezin. Dit betekent in de praktijk dat ouders met een kind met een stofwisselingsziekte, zoals alle ouders met een kind met een zeldzame ziekte, zich vrij geïsoleerd voelen. Het is nooit wetenschappelijk vastgesteld, maar ik zou me kunnen voorstellen dat dat leidt tot meer relatieproblemen, tot opvoedingsproblemen bij broertjes en zusjes van het zieke kind en tot een grotere kans op overspannenheid en stress in de gezinnen. Door de geïsoleerde positie van het gezin wordt bovendien de communicatie met de hulpverleners verstoord. Ouders kunnen er op den duur van overtuigd raken dat niemand zich iets aantrekt van hun positie en dat de wil om hen te helpen ontbreekt doordat toch niemand snapt waar zij mee te maken hebben. Doordat zij zich steeds meer terugtrekken, worden zij hierin keer op keer bevestigd, zodat hun isolement nog verder toeneemt. Uiteraard komt dit het kind dat aan de ziekte lijdt, niet ten goede. Nadat de diagnose is gesteld verdwijnen veel te veel kinderen die lijden aan een onbehandelbare zeldzame ziekte, uit het beeld van de specialist. De artsen, die geen behandeling kunnen inzetten, vinden follow-up vaak niet echt nodig en de ouders geven op door gebrek aan communicatie. Zo 38 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

9 * Hanka Meutgeert en haar zoon. blijft er weinig informatie over het verloop van de ziekte, de gevolgen voor het gezin en het lot van het individuele kind en houdt de cirkel zichzelf in stand. Het gebeurt regelmatig dat wij bij de VKS ouders aan de telefoon krijgen, die oprecht verbaasd zijn over het feit dat wij de naam kennen van de ziekte waar zij mee te maken hebben. Sterker nog, dat er informatie beschikbaar is en dat de mogelijkheid bestaat contact met lotgenoten hebben. Sommige ouders hebben in het ziekenhuis gehoord dat zij waarschijnlijk de enigen in Nederland zijn die met dat bepaalde ziektebeeld te maken hebben, terwijl bij ons meerdere patiënten bekend zijn. Met andere woorden, het kan niet anders dan dat ook de communicatie tussen hulpverleners onderling over zeldzame ziekten te wensen overlaat. Maar binnen de regels van het beroepsgeheim en de bescherming van patiëntengegevens moet het toch ook bij zeldzame ziekten mogelijk zijn om een adequaat en juist beeld te scheppen van het vóórkomen van de aandoening? Samen Als patiëntenvereniging die juist met dit soort zaken veel te maken kreeg, zijn wij driejaar geleden begonnen met het bevorderen van stimulerende maatregelen rondom zeldzame ziekten. Wij hadden vernomen dat er op Europees niveau regelgeving in de maak was om de positie van iedereen die te maken heeft met een zeldzame ziekte te verbeteren en het onderzoek naar behandelmethoden te bevorderen. Ook andere patiëntenorganisaties en koepels zagen in regelgeving mogelijkheden voor het verbeteren van de situatie en vormden Europese allianties en verbonden om gezamenlijk dit doel te bereiken. Nu, driejaar later, is de invoering van deze regelgeving op Europees niveau een feit. Nu kunnen we, met deze regelgeving in de hand, proberen de situatie voor iedereen die lijdt aan een zeldzame ziekte in Nederland te verbeteren. Leesbare informatie over alle zeld zame ziekten, een inventarisatie van het vóórkomen van zeldzame ziek ten, meer zicht op het ontwikkelen van behandelmethoden voor ziekten waaraan nu nog kinderen sterven - het ligt allemaal binnen handbereik. Wat we steeds zullen moeten blijven doen, is samenwerken. Niet alleen met collega-organisaties, maar ook met de zorgverleners, de overheid en de industrie. Alleen door een gezamenlijke inspanning kan de positie van kinderen die lijden aan zeldzame aandoeningen aanmerkelijk verbeteren. Hanka Meutgeert is manager van de Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS), bestuurslid van de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties op het gebied van erfelijke aandoeningen (VSOP), bestuurslid van de European alliance of organisations for Rare Disorders (Eurordis) en moeder van een zoon met aspartylglucosaminurie. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

10 . Roelofsz-Beltman De ontwikkelingen op het gebied van genetisch onderzoek, screening en vroegtijdige diagnostiek gaan steeds sneller. De kennis over de relatie tussen erfelijkheid en bepaalde aandoeningen neemt toe. Steeds vaker blijken bepaalde aandoeningen erfelijk te zijn. Steeds meer mensen raken betrokken bij erfelijke aandoeningen. Hierdoor ontstaat er een toenemende behoefte bij publiek en hulpverleners aan goede, evenwichtige informatie over die meestal zeldzame aandoeningen. De VSOP Vereniging Samenwerkende Ouderen Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/ofaangeboren aandoeningen, zet zich in om in die groeiende informatiebehoefte te voorzien. Voor meer informatie: VSOP Vredehofstraat HA Soestdijk Telefoon: Fax Homepage: Erfolijn: VSOP spreekbuis en wegwijzer MENSEN NIET IN DE KOU LATEN STAAN De VSOP is 25 jaar geleden opgericht als een samenwerkingsverband tussen ouder- en patiëntenorganisaties. Er was weinig kennis over erfelijkheid en zeldzame aandoeningen en er was weinig opvang voor mensen die hiermee te maken kregen. Het mission-statement van de VSOP luidt: 'De VSOP streeft naar het verhogen van de maatschappelijke betrokkenheid bij en de medeverantwoordelijkheid voor erfelijkheids-vraagstukken en aangeboren aandoeningen in het algemeen en voor de direct betrokkenen in het bijzonder'. Bij de start telde de VSOP vijf lidorganisaties, maar dat aantal is snel toegenomen. Inmiddels is het samenwerkingsverband uitgegroeid tot een vereniging van meer dan 50 lidorganisaties, die te zamen zo'n gezinnen vertegenwoordigen. De VSOP, die ook op internationaal gebied actief is, bestrijkt een zeer breed terrein van aandoeningen: van taaislijmziekte tot spierziekten en van het syndroom van Down tot psoriasis. De belangenbehartiging voor de lidorganisaties is in te delen in vier werkterreinen: beleid en ethiek, informatie, zorg en onderzoek. De VSOP is daarbij spreekbuis en wegwijzer. Meer vragen dan antwoorden Erfelijke aandoeningen, of zij nu zeldzaam zijn of niet, brengen specifieke problemen met zich mee. Bij iedereen kan zich op willekeurig welke leeftijd een erfelijke aandoening voordoen. Als een familie te maken krijgt met een erfelijke aandoening staan de betrokkenen allereerst voor het probleem om aan de juiste informatie te komen. Vervolgens is de kans groot dat er keuzes moeten worden gemaakt en vaak moeilijke beslissingen moeten worden genomen. Voor erfelijke aandoeningen bestaat op dit moment nog geen genezing. Niet alleen voor individuele patiënten, maar voor hele families zal de aandoening consequenties hebben. Wie een erfelijke ziekte in de familie heeft, vraagt zich af of hij of zij zelf ook ziek zal worden en de ziekte kan doorgeven aan het nageslacht. De vraag of je jezelf laat testen is niet gemakkelijk te beantwoorden, en wat moetje doen als je ongeboren baby een aandoening blijkt te hebben? Ook kunnen er maatschappelijke consequenties zijn. Hoe zal het gaan met verzekeringen en werk? Als een kind overlijdt, staan ouders en artsen voor de keus om wel of geen obductie te laten doen. Nu steeds meer genen in kaart worden gebracht, is de kans om meer te weten te komen met behulp van DNA-tests behoorlijk toegenomen. Dan dringen zich al gauw vragen op als: 'Hoe gaan wij om met al deze nieuwe kennis? Hoe zit het met keuzes, kansen en risico's? En hoe met de ethische aspecten? Hoe zal de maatschappij gaan aankijken tegen ouders van kinderen met een handi- 40 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

11 'Hoe zit het met keuzes, kansen en risico's? En hoe met de ethische aspecten?' cap als de ouders tevoren hadden kunnen weten dat er wat aan de hand kon zijn?' De VSOP heeft enkele jaren geleden het Ethisch Manifest gepubliceerd als ijkpunt en toetssteen voor bezinning, meningsvorming en standpuntbepaling op het terrein van erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. De VSOP houdt regelmatig het toen ingenomen standpunt tegen het licht. Tijdens de algemene ledenvergaderingen wordt de tekst van het manifest zo nodig geactualiseerd. Een voortdurende maatschappelijke bezinning op erfelijkheid en ethiek op basis van evenwichtige en betrouwbare informatie is noodzakelijk, zo vindt de VSOP. Dat is zeker zo nu de ontwikkelingen zo snel gaan, dat er morgen dingen mogelijk KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000 zijn die vandaag nog nauwelijks te voorzien zijn. Doelgroepen Het verstrekken van algemene informatie is een wezenlijk aandachtspunt van de VSOP. Zij doet dat onder andere door activiteiten op het gebied van deskundigheidsbevordering en publieksvoorlichting. Met gerichte acties en campagnes benadert zij de doelgroep die op dat moment specifieke kennis of extra informatie nodig heeft. Eerste- en tweedelijns hulpverleners, aanstaande ouders en ouders met kinderen met een erfelijke aandoening zijn slechts enkele voorbeelden van doelgroepen die allemaal op een eigen wijze benaderd dienen te worden. Onderwerpen waarvoor groei- ende belangstelling bestaat bij de doelgroepen, zoals zeldzame aandoeningen, krijgen extra aandacht. Zeldzame aandoeningen Onder zeldzame aandoeningen worden aandoeningen verstaan die levensbedreigend of chronisch slopend zijn en zo weinig voorkomen dat er bijzondere gecombineerde inspanningen nodig zijn om ze aan te pakken. Een dergelijke aanpak voorkomt hoge ziekte- en sterftecijfers en een aanzienlijke achteruitgang van de kwaliteit van het bestaan van individuele mensen. Een aandoening is zeldzaam als hij minder dan l keer op de 2000 geboorten voorkomt. Toch is het aantal zeldzame aandoeningen groot als van alle specifieke aandoeningen de patiënten bij elkaar worden opgeteld. Wat al die aandoeningen gemeen hebben, zijn de knelpunten die ouders van kinderen met een zeldzame aandoening ondervinden. Er is vaak weinig over de aandoening bekend en de kennis die er is, is soms versnipperd en moeilijk te vinden. Door de snelle ontwikkelingen in de genetica dreigt er een kennisachterstand te ontstaan tussen enerzijds de wetenschap en anderzijds de werkers in de gezondheidszorg. Het tijdig herkennen van zeldzame aandoeningen is een van de onderwerpen waar de VSOP de nadruk op legt. Zo is onlangs een beleidsnotitie Zeldzame Ziekten opgesteld. Op initiatief van de VSOP komen vertegenwoordigers van de lidorganisaties bij elkaar om samen beleid en 41

12 activiteiten rond zeldzame aandoeningen te bespreken. Daarnaast verstrekt de VS OP informatie, onder andere in de vorm van informatiebladen voor specifieke aandoeningen. Eerste- en tweedelijns hulpverleners zijn belangrijk bij het onderkennen van zeldzame aandoeningen. Voor hen heeft de VSOP speciale materialen ontwikkeld. Daarnaast pleit de VSOP voor meer structurele (na- en bij- )scholing van artsen. Het is belangrijk dat artsen meer 'genetisch' gaan denken en gaan bedenken dat een zeldzame aandoening consequenties kan hebben voor hele families en niet voor de patiënt alleen. Zorg De VSOP vindt dat ieder mens recht heeft op optimale zorg- en hulpverlening en dat de daartoe aangewezen personen en instellingen deze zorg naar beste vermogen moeten geven. Zij moeten dan ook de mogelijkheid krijgen om hun werk naar behoren te kunnen doen. Faciliteiten die leiden tot optimale begeleiding van mensen die zijn betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen, moeten voor iedereen beschikbaar zijn. Goede wetgeving op dit gebied is van het grootste belang. Een multidisciplinaire aanpak van de zorg kan voorkomen dat ouders van het kastje naar de muur gestuurd worden voordat zij de juiste voorzieningen en de zorg krijgen die zij nodig hebben. Een huisarts of een algemeen kinderarts zou het centraal coördinerend punt kunnen zijn van waaruit die zorg gegeven zou kunnen worden. Onderzoek Verbeteringen in de gezondheidszorg komen onder andere tot stand op basis van wetenschappelijk onderzoek. De VSOP wil dat onderzoek bevorderen. Er is vaak niet veel belangstelling voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen omdat er per aandoening zo weinig mensen zijn die er aan lijden. Daarom heeft de vereniging vijf bijzondere leerstoelen ingesteld. De bijzonder-hoogleraren houden zich onder an- Vragen aan de Erfolijn 'Wij willen graag een tweede kind. Onze dochter heeft een verstandelijke handicap ten gevolge van een chromosoomafwijking. Daarom willen we graag weten welke kans er is dat onze volgende kinderen ook die chromosoomafwijking zullen hebben.' Aldus een voorbeeld van de vragen waarmee mensen naar de Erfolijn van de VSOP bellen. Ouders met een dergelijke vraag kunnen verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum, waar zij kunnen laten uitzoeken of een van de ouders drager is of dat de chromosoomafwijking bij hun dochtertje spontaan is ontstaan. In het laatste geval is de kans op herhaling laag. De Erfolijn kan ook helpen met het tot stand brengen van lotgenotencontact, waarbij mensen die te maken hebben met dezelfde aandoening met elkaar in contact worden gebracht. Als er een patiëntenvereniging is, zullen zij in eerste instantie naar deze vereniging verwezen worden. Bij heel zeldzame aandoeningen is dat echter niet mogelijk. Dan zorgt de VSOP ervoor dat de mensen elkaar kunnen vinden, natuurlijk alleen als zij daar zelf prijs op stellen. Het telefoonnummer van de Erfolijn is: dere bezig met opleiding en onderzoek naar factoren die aangeboren aandoeningen veroorzaken, mogelijkheden om die factoren te vermijden, vroegtijdige onderkenning en exacte diagnostiek, vroegtijdige behandeling (indien mogelijk) en zorg verbetering. Bovendien vervullen zij de rol van adviseur voor de VSOP. Het Erfocentrum Een informatiepunt voor zowel het publiek als voor hulpverleners is het Een erfelijke aandoening in de familie De vader van twee kinderen met Saethre Chotzen (een schedel- en gezichtsafwijking) vertelt wat de periode na de diagnose extra zwaar maakte: 'Je moetje realiseren dat je een gehandicapt kind hebt en daardoor ook een gehandicapt gezin. Alles binnen een gezin pas je aan aan die handicap. Ik vond het heel moeilijk om mezelf staande te houden, mijn gezin en mijn relatie. Je kunt vaak niet tonen hoe hopeloos je je voelt, want je moet je staande houden, er is werk aan de winkel. We hebben goed contact met de jeugd verpleegkundige van het consultatiebureau. Zij komt hier regelmatig praten over hoe het gaat met zowel de kinderen als met ons. Dan komt eruit waar ik allemaal mee zit. Hoe je 'ziekte' een plek moet geven in je eigen leven en je gezinsleven. Wat die erfelijkheid betekent voor je relatie. Dat gaat niet alleen meer over liefde, maar ook over 'genetisch bij elkaar passen' en herhalingskansen. De manier waarop je naar je familie kijkt, verandert; de manier waarop zussen en broers naar zichzelf gaan kijken, verandert. Je vraagt je af hoe je kind naar jou zal kijken. Allemaal nieuwe vragen en dilemma's die zich aandienen als je de diagnose van je kind hebt gehoord.' 'Erfocentrum' (waarbij 'erfo' staat voor een samentrekking van de woorden erfelijkheid en informatie). Dit centrum fungeert als vraagbaak en wegwijzer voor iedereen die wat wil weten over erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Een uitgebreid informatie- en documentatiesysteem vormt de basis van het centrum. De telefonische informatiedienst, de Erfolijn, wordt in toenemende mate geraadpleegd. Zeker 42 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

13 Het belang van een goede diagnose Bij veel zeldzame aandoeningen duurt het vaak lang voordat een goede diagnose gesteld wordt. Zowel hulpverleners als ouders plaatsen symptomen al snel onder meer bekende aandoeningen, wat op zich begrijpelijk is. 'Eric was als pasgeboren baby erg benauwd. Artsen dachten aan astma of cystische fybrose. Pas later kwam men op het idee om te kijken of het soms primaire ciliaire dyskinesie kon zijn. Artsen denken niet zo gauw aan de wat zeldzamere aandoeningen. Wij hadden nog nooit van PCD gehoord. Daardoor herken je het niet. We wisten alleen: er klopt iets niet bij Eric. 1 Aldus de ouders van een kind met primaire ciliaire dyskinesie, een aandoening waarbij de trilharen niet goed bewegen, waardoor chronische infecties in longen, neusholtes en oren ontstaan. wanneer er een publiekscampagne van start gaat, staat de telefoon niet stil. Minderhedencampagne Erfelijke en/of aangeboren aandoeningen die vooral bij minderheden in de bevolking voorkomen, worden door artsen niet snel herkend wegens hun onbekendheid hiermee. Vaak wordt een aandoening als zeldzaam beschouwd terwijl dat niet het geval is. Zo komen onder de autochtone bevolking van Nederland hemoglobinopathieën, erfelijke vormen van bloedarmoede, niet veel voor, maar onder mensen die afkomstig zijn uit het Middellandse-zeegebied juist weer veel. De VSOP richt zich met aangepast materiaal ook op minderheden en is bezig met een voorlichtingscampagne over erfelijkheid en preventie van aangeboren aandoeningen gericht op Turken en Marokkanen in Nederland. Er is een speciale aanpak noodzakelijk Het belang van informatie Belangrijk is dat artsen ouders of verzorgers de goede weg kunnen wijzen als er een kind is met een aandoening. De ouders van Peter, een kind met Landau- Kleffner, vertellen hoeveel narigheid er voorkomen had kunnen worden als dat in hun geval was gebeurd. 'Behandelen is niet mogelijk, maar je moet toch verder. Er is meer onder de zon dan alleen maar medisch behandelen. We moesten lang zoeken naar een goede school voor Peter, terwijl er nota bene een school bestaat die zich gespecialiseerd heeft in Landau-Kleffner. Onze kinderneuroloog wist niet dat die school bestond. Achteraf blijkt dat een collega met wie hij samenwerkt, wel op de hoogte was van het bestaan van de school. En ondertussen liepen wij vijf jaar lang van de ene school naar de andere.' Het syndroom van Landau Kleffner (LKS) is een vorm van afasie bij kinderen, samengaand met paroxysmaal epileptische ECGafwijkingen en meestal ook met epileptische aanvallen. Na een periode van normale taal- en spraakverwerving, praten de kinderen niet meer. Het stoppen met praten kan in een tijdsverloop van een dag tot enkele maanden gebeuren. De oorzaak van het LKS is nog niet gevonden. om deze groepen te bereiken. De beschikbare informatie is voor Turken en Marokkanen moeilijk toegankelijk. Naast het gegeven dat zij de Nederlandse taal niet of onvoldoende beheersen, is er de omstandigheid dat Turkse of Marokkaanse echtparen niet gemakkelijk zelf bij de huisarts of de verloskundige om voorlichting vragen. Ook hun opvattingen over het ontstaan van aangebo- THEMA ren aandoeningen en hun beleving van ziekte en handicap verschillen van die in de Nederlandse cultuur. In de campagne werkt de VSOP nauw samen met patiëntenorganisaties en organisaties op het terrein van de gezondheidszorg in de betreffende thuislanden en met twee organisaties die in Nederland een jarenlange ervaring hebben met het verzorgen van voorlichting aan allochtone groepen: het Nationaal Instituut voor Gezondheidsbevordering en het Nederlands Centrum Buitenlanders. Door deze samenwerking kan verder worden gebouwd aan een uitbreiding van de voorlichting aan allochtonen via diverse intermediairs, onder wie vooral voorlichters in de eigen taal. Bewustwording De VSOP ziet het als een belangrijke taak om beleidsmakers en beroepsgroepen te stimuleren om zelf structureel met erfelijke en/of aan geboren aandoeningen bezig te zijn. Zo lang anderen er onvoldoende aan doen, zal de VSOP zich inspannen om te voorkomen dat mensen in de kou komen te staan. Ineke Roelofsz-Beltman is adjunctdirecteur van de VSOP Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

14 E. J. Siderius, kinderarts Als het maar gezond is... AANGEBOREN AANDOENING VERGT MULTIDISCIPLINAIRE AANPAK 'Het maakt mij niet uit of het een jongen of een meisje is, als het maar gezond is.' Die uitspraak is vaak te horen uit de mond van ouders die een kind verwachten. Krijgen zij een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening, dan komen zij op slag in een uitzonderingspositie terecht. 44 Iedereen weet, vaak uit ervaringen van familieleden of bekenden, dat een kind geboren kan worden met een erfelijke of aangeboren aandoening. Gelukkig wordt meer dan 95 procent van de kinderen ogenschijnlijk 'gezond' geboren. Ogenschijnlijk, want de omstandigheid dat rondom de geboorte geen afwijkingen worden geconstateerd, wil nog niet zeggen dat het kind geen erfelijke ziekte bij zich draagt. Sommige erfelijke ziekten uiten zich pas op volwassen leeftijd. Omdat het merendeel van de kinderen 'gezond' is, bevinden ouders van een kind dat wordt geboren met een aandoening, zich direct in een uitzonderingspositie. Erfelijk of aangeboren wil bovendien vaak zeggen, dat de oorzaak van de aandoening niet gemakkelijk kan worden weggenomen en daardoor evenmin de gevolgen ervan. Met andere woorden: ouders worden, als bij hun kind een erfelijke of aangeboren aandoe- ning wordt vastgesteld, ouder van een kind met een chronische 'ziekte'. Vaak gaat het om een kind met een handicap. Het kind kan een ernstige verstandelijke handicap hebben of het kan normaal verstandelijk ontwikkeld zijn maar lichamelijk gehandicapt. Daarnaast zijn er allerlei combinaties mogelijk van (deels) geestelijk en lichamelijk gehandicapt zijn. Sommige erfelijke of aangeboren ziektes gaan gepaard met een verkorte levensver verwachting. De erfelijke of aangeboren aandoening kan zich opnieuw voordoen bij eventuele volgende kinderen van het ouderpaar zelf en soms ook bij kinderen van andere familieleden. Erfelijk/aangeboren Erfelijk wil zeggen dat de aandoening veroorzaakt wordt door een verandering in een van de meer dan 5000 menselijke genen (erffactoren). De aanleg voor een erfelijke aandoening kan overgedragen wor- KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

15 den op het volgende geslacht. De aandoening is dus eigenlijk altijd aangeboren, want een afwijking in een van de genen is al aanwezig bij de eerste aanleg, het samengaan van zaad en eicel. Dat geldt meestal niet voor de verschijnselen die het gevolg zijn van de afwijking in het gen. Bijvoorbeeld erfelijke cystenieren, een van de meest voorkomende erfelijke ziektes, wordt veroorzaakt door een verandering in een erffactor op chromosoom nummer 16. Deze afwijking wordt van ouder op kind doorgegeven. De cysten (een cyste is een met vocht gevulde holte) zijn echter vaak pas tijdens of na de puberteit op te sporen met ultrageluidonderzoek. De verschijnselen, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk, komen pas tot uiting als de cysten al lang aanwezig zijn. Erfelijke ziektes waarvan de verschijnselen op latere leeftijd optreden, noemen wij niet aangeboren. Aangeboren betekent volgens Van Dal e 'van nature eigen'. In de praktijk spreken we van aangeboren aandoeningen wanneer de verschijnselen direct bij de geboorte aanwezig zijn of in het eerste levensjaren duidelijk worden. Bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down is snel na de geboorte aan uiterlijke kenmerken te herkennen. Zeldzaam, dus onbekend Aandoeningen die zeldzaam voorkomen, zijn uit hun aard ook onbekend. Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. De kans dat ouders een kind met dit syndroom krijgen, is ongeveer l op Jaarlijks worden zo'n 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Samenwerking tussen enerzijds ouder- en patiëntenverenigingen en anderzijds behandelend specialisten heeft ertoe geleid dat er nu, eigenlijk nog maar sinds kort, specifieke zorg voor kinderen met Down geboden wordt. En dan te bedenken dat meer dan honderd jaar geleden dit syndroom al voor het eerst is beschreven en dat al veertig jaar de oorzaak ervan bekend is. Tegen die achtergrond ligt de vraag voor de hand hoe het dan is gesteld met andere aangeboren of erfelijke aandoeningen die veel zeldzamer voorkomen. Wie heeft ooit gehoord van het syndroom van Rett, het syndroom van Ehlers-Danlos, tubereuze sclerose, het syndroom van Smith-Lemli-Opitz, het syndroom van Sturge-Weber, galactosemie, het syndroom van Stickler, facioscapulohumerale spierdystrofie, het syndroom van Shwachman- Diamond? Dit zijn allemaal erfelijke of aangeboren aandoeningen, die aanzienlijk minder frequent voorkomen dan het syndroom van Down: tussen de l op en l op geboorten. Ook ouders van kinderen met deze KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

16 zeldzamere syndromen hebben zich verenigd. De kleinste oudergroep is waarschijnlijk die van kinderen met het syndroom van Shwachman- Diamond. Zij representeert slechts acht patiënten. Deze oudergroep beschikt dankzij contacten met de patiëntenorganisatie in de Verenigde Staten over uitgebreide informatie over de zeer zeldzame aandoening en is ondanks haar geringe omvang daardoor beter geïnformeerd dan Knelpunten Bij het stellen van een diagnose in het geval van een zeldzame aandoening, doen zich nogal wat knelpunten voor. De meeste syndromen zijn, in tegenstelling tot het syndroom van Down, niet gemakkelijk te herkennen. De eerste verschijnselen zijn vaak algemeen en weinig specifiek. Bijvoorbeeld neurofibromatose is een erfelijke aandoening waarvan de diagnose gesteld kan worden op grond van lichamelijke kenmerken. De lichamelijke kenmerken nemen in duidelijkheid toe met de leeftijd. Tot de eerste lichamelijke kenmerken behoren lichtbruine vlekken op de huid. Dergelijke vlekken komen echter nogal eens voor. Om de diagnose te kunnen stellen, moet de arts weten hoeveel bruine vlekken op het lichaam zichtbaar moeten zijn en naar welke andere kenmerken gezocht moet worden. Er zijn namelijk internationaal vastgestelde criteria waaraan de patiënt moet voldoen alvorens de diagnose neurofibromatose gesteld mag worden. Het is daardoor vaak niet mogelijk de diagnose op jonge leeftijd met zekerheid te stellen. Dat geldt ook voor tubereuze sclerose, eveneens een erfelijke aandoening waarvan de diagnose aan de hand van lichamelijke criteria gesteld wordt. De ervaring van de landelijke polikliniek voor mensen met tubereuze sclerose leert, dat het tijdstip van vaststellen van de ziekte in Nederland ligt tussen een moment voor de geboorte tot op een leeftijd boven de 60 jaar. Voor de geboorte is een kind met tubereuze sclerose te herkennen aan gezwellen in de hart- spier. Een oplettende gynaecoloog die deze gezwellen bij een ultrageluidonderzoek tijdens de zwangerschap bij toeval ziet, zal de moeder naar een specialistisch centrum verwijzen. Helaas echter kan een patiënt al jaren verschijnselen hebben zonder dat aan een erfelijke aandoening gedacht wordt. Een vrouw die al jaren tobde met pijnlijk voeten doordat extra weefsel uit de nagelriem groeide (een belangrijk kenmerk van tubereuze sclerose), hoorde pas op haar 50ste dat zij aan deze erfelijke ziekte leed. Ook bleek toen pas dat deze ziekte de oorzaak was van de ernstige verstandelijke handicap van haar inmiddels 18-jarige dochter. Moeilijker nog is het gesteld met de aandoeningen zonder uitwendige kenmerken. Bij kinderen met een stofwisselingsziekte bijvoorbeeld, is aan de buitenkant niet altijd iets opvallends te zien. Zij vallen op doordat zij minder goed drinken en minder goed groeien, spierslapte vertonen en plotseling ernstige verschijnselen hebben zoals een coma. Laboratoriumonderzoek moet dan de richting voor het stellen van de diagnose aangeven. In Nederland zijn aan de academische ziekenhuizen speciale laboratoria voor erfelijk stofwisselingson- Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening willen net als alle andere ouders serieus worden genomen. derzoek verbonden. Via deze weg komen kinderen met een erfelijke stofwisselingsziekte vaak terecht bij de gespecialiseerde kinderartsen van deze laboratoria. Specialistische zorg Het 'voordeel' van een minder zeldzame aandoening als bijvoorbeeld het syndroom van Down is, dat de ouders met elkaar kunnen spreken over de problemen van hun kind. Het komt betrekkelijk gemakkelijk tot de oprichting van een ouder- of patiëntenvereniging, die haar leden zal informeren over de medische en sociale aspecten van de aandoening. Zo is er bijvoorbeeld een groep die zich speciaal bezighoudt met de integratie van kinderen met het syndroom van Down in het reguliere onderwijs. Dit heeft tot gevolg dat relatief veel kinderen met dit syndroom thans het basisonderwijs volgen, soms in een merkwaardige discrepantie met kinderen met een groter verstandelijk vermogen die naar het bijzonder onderwijs worden verwezen. Met meer kennis bij de ouders of verzorgers van kinderen met een zeldzame aandoening is er echter nog geen betere medische zorg. Het kan zelfs tot conflicten met de arts leiden als een ouder goed geïnformeerd is. Bijvoorbeeld als de ouder van een drie maanden oude baby met het syndroom van Down met het verzoek komt het hart van het kind te laten onderzoeken, terwijl de kinderarts van de noodzaak daarvan niet overtuigd is. Samenwerking tussen kinderartsen en ondergroepen heeft uiteindelijk geleid tot zogenaamde multidisciplinaire spreekuren voor kinderen met het syndroom van Down. Multidisciplinair wil zeggen dat een aantal deskundige hulpverleners samen met de kinderarts het kind beoordeelt. In het geval van het syndroom van Down zijn onder anderen belangrijk de keel-, neus- en oorarts, de fysiotherapeut, de oogarts, de logopedist en de orthopedagoog. Samen brengen zij een advies voor verdere controles en behandeling uit. Bij kinderen met een verstande- 46 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

17 lijke handicap is het belangrijk de Sociaal Pedagogische Dienst (SPD) in een vroeg stadium bij de behandeling te betrekken. Een multidisciplinaire aanpak heeft een aantal voordelen. De hulpverleners van het team doen ervaring op met grotere aantallen kinderen met eenzelfde zeldzame aandoening, van wie er in een algemene praktijk slechts enkele of helemaal geen worden gezien. Zij kunnen hun collegae scholen in het vroeger opsporen van kinderen met zo'n aandoening en hen begeleiden nadat een diagnose is gesteld. Deze deskundigen zullen ook onderzoek bevorderen omdat zij eerder bijzondere, soms nog niet bekende complicaties van zeldzame aandoeningen herkennen. De zorg voor de kinderen met zeldzame aandoeningen in het algemeen zal door een multidisciplinaire benadering verbeteren. Gelukkig zijn er in Nederland naast de multidisciplinaire teams voor kinderen met het syndroom van Down gelijksoortige teams voor andere aandoeningen. Al langer bestaan bijvoorbeeld de schizis- en de spina bifida-teams, voor de behandeling van kinderen met een gespleten gehemelte en/of lip respectievelijk een 'open rug'. Er zijn teams voor mensen met bindweefselziekten, zoals het Marfansyndroom en osteogenesis imperfecta, en teams voor mensen met neurofibromatose, het Rettsyndroom en tubereuze sclerose. De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) ontwikkelt samenwerkingsmodellen rondom bepaalde spierziekten. Om echter zorg te bieden voor alle kinderen met zeldzame aandoeningen zouden de initiatieven op dit gebied uitgebreid en verbeterd moeten worden. Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Niet alle kosten kunnen via de ziektekostenverzekeringen worden gedeclareerd. Bijzondere poliklinieken vragen vaak een extra budget. Een oplossing van dit probleem zou kunnen zijn dat de kosten (deels) worden vergoed via de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). Deze volksverzekering is ingesteld voor de financiering van langdurige, niet te verzekeren zorg. Door een aantal poliklinieken voor zeldzame aandoeningen met overeenkomende verschijnselen te bundelen, kan een efficiënte werkwijze bevorderd worden. Toekomst De zorg voor kinderen met erfelijke of aangeboren aandoeningen behoort tot de algemene gezondheidszorg. Op alle niveaus, dat wil zeggen op dat van de huisarts, de consultatiebureau-arts en iedere andere hulpverlener die verschijnselen meent te herkennen, moet verwezen kunnen worden naar gespecialiseerde kinderartsen of andere specialisten, die zonodig de hulp van de academische ziekenhuizen kunnen inroepen. Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening zijn net als alle andere ouders: zij willen weten wat hun kind mankeert en wat eraan te doen is. Vaak hebben zij zelf al in de gaten dat er iets met het kind is, zonder dat zij duidelijk kunnen omschrijven wat dat is. Net als alle andere ouders willen zij serieus genomen worden. Dat er nog onvoldoende integratie in de zorg is, wordt geïllustreerd door het verhaal van de ouders van een drie maanden oude baby die naar de EHBO gaan omdat het kind zo be- Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. nauwd is. De assistent onderzoekt het kind en vertelt de ouders dat hij een aantal bijzonderheden ziet, zoals vergroeide teentjes, een scheef hoofdje en rare vingertjes. Het beeld doet hem sterk denken aan een sin droom voorover hij net bijscholing heeft gekregen, maar waarover hij verder niets kan zeggen. Hevig ongerust bellen de ouders een deskundige, maar daar kunnen zij pas over vijf maanden terecht. In dit geval is de voorlichting aan de hulpverlener over het herkennen van een syndroom geslaagd. Het traject dat erop volgt, laat te wensen over. Twee belangrijke ontwikkelingen brengen met zich mee dat in de toe komst de vraag naar deskundigheid op het gebied van erfelijke of aangeboren aandoeningen zal toenemen. De eerste is de snel voortschrijdende kennis van het biomoleculair onder zoek, zoals DNA- en chromosomenonderzoek. Hierdoor kunnen diagnoses in een vroeg stadium wor den gesteld, zelfs zonder dat sprake is van lichamelijke kenmerken. Ten tweede zullen ouders en patiënten door een grotere toegankelijkheid van de informatie over aandoeningen zelf beter geïnformeerd raken en die kennis ook van hun hulpver leners verwachten. Liesbeth Siderius is kinderarts en gespecialiseerd in de begeleiding van kinderen met erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Zij is werkzaam in het ziekenhuis Velp. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

18 Dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel Het kost ouders van een kind met een zeldzame aandoening meestal grote moeite een greep op de situatie te krijgen. Zij ontdekken dat adequate informatie ontbreekt en ook, dat de kennis van de arts die zij raadplegen, tekortschiet. In die situatie kan het enorm helpen als de aandoening van hun kind een naam blijkt te hebben en een diagnose uitsluitsel geeft, zo niet over de oorzaak, dan toch over een aantal consequenties van de aandoening. De vroege onderkenning en het diagnostiseren van aangeboren zeldzame aandoeningen zijn het terrein van de klinisch geneticus. Professionals en zeldzame ziekten VROEGE ONDERKENNING EN DIAGNOSESTELLING Voor ouders is het van groot belang dat een afwijking bij hun kind zo vroeg mogelijk wordt onderkend. Ouders zijn niet 'gek' en weten het gewoon wanneer er iets met hun kind aan de hand is. Vroege onderkenning is ook daarom belangrijk, omdat de ouders dan tijdig kunnen worden geïnformeerd over het eventuele risico van herhaling bij een volgend kind. Daarbij moet worden bedacht dat sommige genetische beelden zeer aspecifiek zijn. Een jong kind met het fragiele X- syndroom is ogenschijnlijk gezond; het is alleen wat traag in zijn ontwikkeling. Veelal wordt pas verder gekeken als, met een jaar of twee, de spraakontwikkeling echt teveel achterblijft. Dan is het echter wel net de tijd dat de volgende baby op komst kan zijn. Het diagnostiseren van een syndroom of het vinden van de oorzaak van een ontwikkelingsstoornis of verstandelijke handicap op zichzelf is om meerdere redenen van belang, afgezien van de betekenis ervan voor het inzetten van de eventuele 48 behandeling. Ouders of verzorgers hebben er grote behoefte aan dat de aandoening van hun kind kan worden benoemd en een naam heeft. Het liefst krijgen zij uiteraard ook duidelijkheid over de oorzaak van de aandoening. Is er een oorzaak bekend, dan kunnen de ouders optimaal voorgelicht worden over het eventuele herhalingsrisico. Is er geen oorzaak aan te geven, dan kan de kans op herhaling bij volgende kinderen of andere familieleden worden ingeschat op grond van de klinische bevindingen, de literatuur en het overleg met collega's in het eigen team. Zonodig kan dit worden aangevuld met overleg met collega's in binnen- en buitenland. Als er een oorzakelijke diagnose is, kan ook worden geanticipeerd op de problemen die op een bepaalde leeftijd verwacht kunnen worden. Het beloop van de aandoening in de tijd, vaak een van de grootste zorgen van de ouders, kan pas duidelijk worden als meer gegevens bekend zijn. Omdat deze gegevens in de medische li- teratuur veelal ontbreken, is het zelf uitvoeren van studies hiernaar, liefst in multidisciplinair verband, van grootbelang. Een ander belangrijk punt is, dat het met een oorzakelijke diagnose mogelijk is een vergelijking te maken met andere patiënten en dat de kennis over de vele aspecten van een bepaald ziektebeeld of syndroom gebundeld kan worden. Ook kan dan in samenwerking met ouder- en patiëntenverenigingen belangrijke research opgezet worden. Nog een voordeel van het hebben van een diagnose, en niet het minst belangrijke, is dat ouders en familieleden daarmee kunnen bepalen bij welke patiëntenvereniging zij het best voor steun en informatie kunnen aankloppen. Veel voorlichtingsmateriaal voor ouders, leerkrachten en anderen wordt, per aandoening, in nauwe samenwerking met patiëntenverenigingen ontwikkeld. Juist aan het vroeg onderkennen en het diagnostiseren van erfelijke en aangeboren aandoeningen ontleent het relatief jonge specialisme van de KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

19 klinische genetica zijn belangrijkste waarde. Professionals Een kind met een aangeboren afwijking heeft met veel professionele hulpverleners te maken. Soms is al voor de bevalling, in een academische setting, een prenataal team ingeschakeld met daarin een gynaecoloog en een klinisch geneticus. ledere professional heeft zijn eigen achtergrond en taak. Een kinderchirurg behandelt bijvoorbeeld de anusatresie (het ontbreken van de anus), de kindercardioloog onderzoekt hoe het precies met het hart is en de kinderhartchirurg opereert het hart. De neonatoloog/kinderarts coördineert de zorg voor de baby en bewaakt de gang van zaken voor het kind en de ouders. Ook de huisarts kan in de begeleiding een coördinerende rol hebben. Artsen van consultatiebureaus en jeugdartsen hebben een functie bij het signaleren van stoornissen in de groei en de ontwikkeling van kinderen zonder grove zichtbare afwijkingen; zij verwijzen naar de huisarts. Voorts kunnen kinderpsychologen en orthopedagogen, al dan niet door een bepaald gedragsprofiel bij het kind, een genetische aandoening herkennen en de medische professionals hierop attenderen. Datzelfde geldt voor paramedische professionals zoals kinderfysiotherapeuten en logopedisten. In dit verband kan niet voldoende benadrukt worden, dat ouders serieus genomen moeten worden in hun zorgen over de ontwikkeling van hun kind. Voor alle professionals rondom een kind met aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen geldt in wezen hetzelfde: als zij geïnteresseerd en voldoende (bij)geschoold zijn, zijn signalering, verwijzing en goede begeleiding goed mogelijk. De klinisch geneticus De kinderarts of de huisarts verwijst kinderen met aangeboren afwijkingen naar de klinisch geneticus met de vraag naar een diagnose en het herhalingsrisico. De kinderen die de Klinische genetica Kinderen voor wie de vraag bestaat naar een oorzakelijke diagnose, vaak in combinatie met de vraag naar het herhalingsrisico, worden verwezen naar de klinisch-genetische centra (KGC's). De KGC's zijn eindjaren zeventig begin jaren tachtig in Nederland opgezet als stichtingen die nauw waren gekoppeld aan de universiteiten en academische ziekenhuizen. Anno 2000 zijn of worden zij geïntegreerd in de academische ziekenhuizen als afdelingen klinische genetica. Het vakgebied klinische genetica is sinds 1987 erkend als een medisch specialisme. Het heeft raakvlakken met alle terreinen binnen de geneeskunde. Het raakvlak met de gynaecologie gaat vooraf aan dat met de kindergeneeskunde. In de prenatale diagnostiek worden vooral situaties met cytogenetische afwijkingen of neurale-buisdefecten gezien. Ook de intrauterine vruchtdood en de echoscopische afwijkingen zijn voor een deel genetisch bepaald en vragen klinisch geneticus ziet, presenteren zich vaak onder het beeld van meerdere congenitale afwijkingen (MCA), in combinatie met een ontwikkelingsstoornis of een verstandelijke handicap (mentale retardatie of MR). Tijdens het eerste gesprek inventariseert de klinisch geneticus de vragen van de ouders en de verwijzer. Ook wordt de familiegeschiedenis opgenomen en een driegeneratiestamboom getekend. Aandoeningen in de familie kunnen relevant zijn voor de vraagstelling bij het kind; dit verband hoeft voor een niet-klinisch geneticus niet direct duidelijk te zijn. De klinisch geneticus hoort vervolgens het verhaal over het kind, en eventueel van het kind zelf, en doet een algemeen lichamelijk onderzoek. Bij het lichamelijk onderzoek wordt speciaal gelet op zogenaamde dys- de aandacht van de klinisch geneticus. Hier is de inbreng van de kinderpathologie ook van groot belang. Het raakvlak met de pediatrie is vooral in de oorsprong van de klinische genetica zichtbaar. Het zijn met name de kinderartsen geweest die hun extra belangstelling voor de kinderen met aangeboren afwijkingen of verstandelijke handicaps verder hebben uitgebouwd. De huidige klinisch geneticus is vanuit zijn of haar achtergrond in vier jaar opgeleid en in staat om erfelijkheidsvragen op alle terreinen te behandelen. Vanuit de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) is sinds enkele jaren de sectie Aangeboren en erfelijke afwijkingen actief. In deze sectie zijn kinderartsen en klinisch genetici verenigd met als doel vanuit beide disciplines extra aandacht te geven aan de zorg voor de kinderen met aangeboren of erfelijke afwijkingen of een verstandelijke handicap. morfe kenmerken. Dit zijn congenitale afwijkingen of afwijkingen in de lichaamsstructuur, ontstaan voor de geboorte. Het meten van lengte, gewicht en hoofdomvang behoort tot de standaardprocedure bij ieder kind. Voor het beoordelen van dysmorfie worden ook nog andere maten genomen, zoals de afstand tussen de ogen en de lengte van de oren. Met toestemming van de ouders worden klinische dia's van het kind gemaakt. Vervolgens wordt verdere klinischgenetische diagnostiek ingezet. Vrijwel altijd zal dit een chromosomenonderzoek zijn, vaak aangevuld met een DNA-onderzoek gericht op het zogenoemde fragiele X-syndroom. Dit syndroom is na het syndroom van Down de meest frequente genetische oorzaak voor een verstandelijke handicap. Een volgende stap kan onderzoek naar metabole KIND EN ZIEKENHUIS JUNI

20 Oorzaken De oorzaak van congenitale afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen is in 20 tot meer dan 50 procent van de gevallen, afhankelijk van de onderzochte populatie, genetisch. De mogelijkheden om genetische oorzaken vast te stellen zijn van relatief recente datum en nemen de laatst decennia spectaculair toe. Pas sinds het eind van de jaren vijftig is bekend dat kinderen met het syndroom van Down een extra chromosoom 21 hebben. Inmiddels zijn een paar honderd chromosoomafwijkingen bekend. Ook metabole stoornissen danwel enzymdefecten blijken bij klinisch herkenbare syndromen verantwoordelijk te kunnen zijn. Zo ligt bijvoorbeeld een stoornis in het metabolisme van het cholesterol ten grondslag aan het syndroom van Smith-Lemli-Opitz. De grootste groep aangeboren afwijkingen bestaat uit de zogenaamde multifactoriële aandoeningen, waar een samenspel van genetische en omgevingsfactoren voor verantwoordelijk wordt gehouden. Voorbeelden van dit soort aandoeningen zijn een open rug, een open lip of verhemelte en de meeste aangeboren hartgebreken. Overigens hoeft een genetisch probleem in eerste instantie helemaal niet duidelijk te zijn. Ook niet-genetische factoren zoals teratogenen en infecties kunnen een herkenbaar syndroom bij een kind veroorzaken. Kinderen met het foetale-alcoholsyndroom en patiënten met een congenitale cytomegalie-infectie zijn daar voorbeelden van. De mogelijkheden om diagnosen op DNA-niveau te stellen, nemen sterk toe. Steeds meer erfelijke aandoeningen kunnen op een bepaalde plek in het genoom van de mens gelokaliseerd worden. Daarnaast worden steeds meer genen ontdekt en mutaties in die genen als oorzaak voor de medische problemen gevonden. stoornissen zijn of, als daar een indicatie voor is, een onderzoek van de hersenen. Bij veel kinderen is het resultaat van de aanvullende diagnostiek negatief en moet worden gezocht naar een klinische syndroomdiagnose. Behalve medische kenmerken zijn ook de ontwikkelings- en gedragsprofielen belangrijk in de diagnostiek. Steeds meer worden multidisciplinaire spreekuren en follow-up van geselecteerde groepen patiënten aangeboden, vooral binnen de academische centra. Fragiele X-jongens bijvoorbeeld worden in toenemende frequentie op zeer jonge leeftijd gediagnostiseerd, niet zozeer op grond van hun lichamelijke bouw alswel wegens geobserveerde gedragskenmerken. Deze en andere ontwikkelingen onderstrepen het belang van een multidisciplinaire aanpak. Nadat een (syndroom-)diagnose is gesteld, bespreekt de klinisch geneticus de betekenis hiervan met de ouders. Daarbij komt ook de kans op herhaling van de aandoening bij een volgend kind aan de orde. Als sprake is van een verhoogd risico op dit punt worden de opties ten aanzien van de verdere gezinsplanning besproken. Deze opties lopen uiteen van het afzien van meer kinderen, het accepteren van het risico, het aangaan van een zwangerschap als prenatale diagnostiek mogelijk is, het kiezen voor een donorgeslachtscel of eventueel Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Het kan nodig zijn om paren in hun besluitvorming over deze zaken te begeleiden. Ook familieleden 'at risk' hebben verwijzing en erfelijkheidsadvisering nodig. Raakvlakken kinderarts en klinisch geneticus Het werk van de kinderarts en dat van de klinisch geneticus hebben een aantal raakvlakken, zowel in de diagnostiek als in de follow-up. Bij de diagnostiek is de kinderarts gericht op het vaststellen en herkennen van de aandoening, om vervolgens tot behandeling over te kunnen gaan. De klinisch geneticus gaat het om het vaststellen van de aandoening, het vinden van de oorzaak ervan en het bepalen van het herhalingsrisico. De kinderarts maakt bij een patiënt met aangeboren of erfelijke afwijkingen allereerst een inventarisatie. Hij doet dat op basis van klinisch onderzoek en nadere diagnostiek. Bij het klinisch onderzoek worden vaak andere (deel-)specialisten betrokken, zoals de kindercardioloog, de kinderchirurg, de kinderneuroloog en de oogarts. Aanvullend worden laboratorium- en radiologieonderzoeken gebruikt. Voor zover mogelijk wordt vanuit een bepaalde (waarschijnlijkheids- )diagnose tot 50 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Wat betekent de diagnose van PKU voor mijn kind en het gezin?

Wat betekent de diagnose van PKU voor mijn kind en het gezin? Wat betekent de diagnose van PKU voor mijn kind en het gezin? Uw gevoelens Stap voor stap Ervaringen delen Teamwerk PKU uitleggen aan anderen Kan ik nog meer kinderen krijgen? PKU behandelen: de rol van

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Hoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli?

Hoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli? INTERVIEW d.d. 28 december 2009 Coeliakiepoli Op het interview-wenslijstje van Nynke en Zara staat Dr. Luisa Mearin. Zij is kinderarts MDL in het LUMC te Leiden en heeft als eerste met haar collega s in

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Gezinsinterventie Gezinsgesprekken voor gezinnen waarbij de ouder psychische problemen heeft

Gezinsinterventie Gezinsgesprekken voor gezinnen waarbij de ouder psychische problemen heeft Gezinsinterventie Gezinsgesprekken voor gezinnen waarbij de ouder psychische problemen heeft Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. Zorgen en vragen 1 Gezinsinterventie 2 Tien praktische

Nadere informatie

Ondersteunende zorg voor mensen met kanker

Ondersteunende zorg voor mensen met kanker Ondersteunende zorg voor mensen met kanker Máxima Oncologisch Centrum (MOC) Inleiding Als u van uw behandelend arts te horen krijgt dat u kanker heeft, krijgen u en uw naasten veel informatie en emoties

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Hoe kunt u voor uw bijzondere kleinkind zorgen? Tips voor opa s en oma s. Foto Britt Straatemeier. Deze brochure werd mogelijk gemaakt door:

Hoe kunt u voor uw bijzondere kleinkind zorgen? Tips voor opa s en oma s. Foto Britt Straatemeier. Deze brochure werd mogelijk gemaakt door: Hoe kunt u voor uw bijzondere kleinkind zorgen? Tips voor opa s en oma s Foto Britt Straatemeier Deze brochure werd mogelijk gemaakt door: Tips voor grootouders Foto Susanne Reuling Als in het gezin van

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Obductie. Informatie voor nabestaanden

Obductie. Informatie voor nabestaanden Obductie Informatie voor nabestaanden 2 U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie (ook wel autopsie, lijkschouwing

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor. Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect

Nadere informatie

Wat vraag ik aan mijn arts?

Wat vraag ik aan mijn arts? Wat vraag ik aan mijn arts? Tips voor in de spreekkamer gemini-ziekenhuis.nl Inhoudsopgave Tijdens het consult 3 Uw voorbereiding 3 Informatie die u kunt geven aan uw arts 4 Vragen over het onderzoek 5

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Kanker in de familie. een anonieme patiënt

Kanker in de familie. een anonieme patiënt een anonieme patiënt Kanker in de familie Ik was veertig jaar toen ik besloot mijn loopbaan te veranderen. Een keuze waar ik tot de dag van vandaag nog veel plezier aan beleef. Ik ging er helemaal van

Nadere informatie

Slachtoffers van mensenhandel en geestelijke gezondheidszorg

Slachtoffers van mensenhandel en geestelijke gezondheidszorg Slachtoffers van mensenhandel en geestelijke gezondheidszorg Informatie voor cliënten Cliënten en geestelijke gezondheidszorg Slachtoffers van mensenhandel hebben vaak nare dingen meegemaakt. Ze zijn geschokt

Nadere informatie

Bij zorgen over de ontwikkeling of het gedrag van uw kind van 0-7 jaar. Integrale Vroeghulp Regio Arnhem, Nijmegen en Tiel

Bij zorgen over de ontwikkeling of het gedrag van uw kind van 0-7 jaar. Integrale Vroeghulp Regio Arnhem, Nijmegen en Tiel Bij zorgen over de ontwikkeling of het gedrag van uw kind van 0-7 jaar. ONS KIND ONTWIKKELT ZICH ANDERS. ER KLOPT IETS NIET, MAAR WAT? IK MAAK ME ZORGEN OVER ONS KIND, MET WIE KAN IK DIE DELEN? Onze jongste

Nadere informatie

Obductie Informatie voor nabestaanden

Obductie Informatie voor nabestaanden 00 Obductie Informatie voor nabestaanden 1 Inleiding U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie gedaan mag worden.

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Obductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie?

Obductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie? Obductie Laboratorium voor pathologie U krijgt deze informatie, omdat iemand die u lief heeft overleden is. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie verricht mag worden. Deze vraag roept vaak andere

Nadere informatie

Ongeneeslijk ziek. Samen uw zorg tijdig plannen

Ongeneeslijk ziek. Samen uw zorg tijdig plannen Ongeneeslijk ziek Samen uw zorg tijdig plannen Inhoudsopgave 1. Inleiding...3 1.1 Een naaste die met u meedenkt...3 1.2 Gespreksonderwerpen...3 2. Belangrijke vragen...3 2.1 Lichamelijke veranderingen...3

Nadere informatie

Medischwetenschappelijk. onderzoek. Algemene informatie voor de proefpersoon

Medischwetenschappelijk. onderzoek. Algemene informatie voor de proefpersoon Medischwetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon Inhoud Inleiding 5 Medisch-wetenschappelijk onderzoek 6 Wat is medisch-wetenschappelijk onderzoek? Wat zijn proefpersonen? Wie

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Verschil tussen Alzheimer en dementie

Verschil tussen Alzheimer en dementie Inhoudsopgave Verschil tussen Alzheimer en Dementie blz. 1 De fasen van Dementie blz. 2 Verschijnselen van Dementie blz. 3 Verschil tussen gezond en dementerend, waardoor? Blz. 4 Benaderingswijze blz.

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

PATHOLOGIE. Obductie Informatie voor nabestaanden

PATHOLOGIE. Obductie Informatie voor nabestaanden PATHOLOGIE Obductie Informatie voor nabestaanden Obductie U hebt deze folder gekregen omdat iemand die u dierbaar is, is overleden. De behandelend arts heeft u toestemming gevraagd voor obductie. De omstandigheden

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

Wat vraag ik aan mijn arts?

Wat vraag ik aan mijn arts? Wat vraag ik aan mijn arts? Tips voor in de spreekkamer mca.nl Inhoudsopgave Tijdens het consult 3 Uw voorbereiding 3 Informatie die u kunt geven aan uw arts 4 Vragen over het onderzoek 5 Vragen over behandeling,

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Onbekende ziekte in top-3 doodsoorzaken bij kinderen in Nederland

Onbekende ziekte in top-3 doodsoorzaken bij kinderen in Nederland PERSBERICHT Onbekende ziekte in top-3 doodsoorzaken bij kinderen in Nederland Metakids trekt aan de bel over hoge kindersterfte door metabole ziekten Amsterdam, 31 januari 2017 Metabole ziekten zijn een

Nadere informatie

Obductie. Patiënteninformatie. Informatie voor nabestaanden

Obductie. Patiënteninformatie. Informatie voor nabestaanden Obductie Informatie voor nabestaanden U krijgt dit patiënten- informatieblad omdat iemand bijvoorbeeld uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie

Nadere informatie

Zwangerschap bij een chronische darmziekte

Zwangerschap bij een chronische darmziekte Maag-, Darm- en Leverziekten Zwangerschap bij een chronische darmziekte www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Vruchtbaarheid... 3 Erfelijkheid... 4 Medicijnen... 4 Invloed chronische darmziekte op de zwangerschap...

Nadere informatie

Onderzoek naar de nazorg bij dikke darmkanker door de huisarts of de chirurg en het gebruik van een persoonlijke interactieve website (I CARE studie).

Onderzoek naar de nazorg bij dikke darmkanker door de huisarts of de chirurg en het gebruik van een persoonlijke interactieve website (I CARE studie). Onderzoek naar de nazorg bij dikke darmkanker door de huisarts of de chirurg en het gebruik van een persoonlijke interactieve website (I CARE studie). Verbetert de zorg na de behandeling van dikke darmkanker

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Nadere informatie

PDS B e l a n g e n v e r e n

PDS B e l a n g e n v e r e n r a b l D e PDS B e l a n g e n v e r e n r m S y n d r o a o m i g e i n g k k i r P PDS in relatie tot anderen 2 PDS in relatie tot anderen Bij het Prikkelbare Darm Syndroom (PDS) is één van de symptomen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

KINDERGENEESKUNDE. Pedagogische begeleiding van uw kind in het ziekenhuis

KINDERGENEESKUNDE. Pedagogische begeleiding van uw kind in het ziekenhuis KINDERGENEESKUNDE Pedagogisch team Pedagogische begeleiding van uw kind in het ziekenhuis Inleiding De kinderafdeling en de kinderpoli in het Laurentius ziekenhuis beschikken over een pedagogisch team.

Nadere informatie

Datum 18 september 2015 Betreft Kamervragen over het informeren van familie bij erfelijke aanleg voor kanker

Datum 18 september 2015 Betreft Kamervragen over het informeren van familie bij erfelijke aanleg voor kanker > Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340

Nadere informatie

Zwangerschapsdiabetes

Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes U bent zwanger en halverwege de zwangerschap krijgt u te horen dat u diabetes heeft. Er komt dan veel op u af. U wilt weten wat zwangerschapsdiabetes precies

Nadere informatie

N. Buitelaar, psychiater en V. Yildirim, psycholoog. Beiden werkzaam bij Altrecht Centrum ADHD Volwassenen.

N. Buitelaar, psychiater en V. Yildirim, psycholoog. Beiden werkzaam bij Altrecht Centrum ADHD Volwassenen. ADHD Wachtkamerspecial Onderbehandeling van ADHD bij allochtonen: kinderen en volwassenen N. Buitelaar, psychiater en V. Yildirim, psycholoog. Beiden werkzaam bij Altrecht Centrum ADHD Volwassenen. Inleiding

Nadere informatie

Ouders met een kind met ernstige meervoudige beperkingen. Wat is nodig in de zorg? Heleen van der Stege, Freddie Leuver, Laura Burger

Ouders met een kind met ernstige meervoudige beperkingen. Wat is nodig in de zorg? Heleen van der Stege, Freddie Leuver, Laura Burger Ouders met een kind met ernstige meervoudige beperkingen. Wat is nodig in de zorg? Heleen van der Stege, Freddie Leuver, Laura Burger Intro: Het kan beter. Onderzoek: Ouders met een jong kind met emb:

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Dementiepoli. Ouderen

Dementiepoli. Ouderen Dementiepoli Ouderen Dementiepoli Informatie voor cliënten, familie en betrokkenen Met deze folder willen we u en uw familieleden en/of verzorgers graag informeren over de gang van zaken bij de dementiepoli.

Nadere informatie

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden Universitair Medisch Centrum Groningen Inleiding Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of dochter te laten onderzoeken.

Nadere informatie

Zaken voor mannen. Verhalen van mannen met epilepsie

Zaken voor mannen. Verhalen van mannen met epilepsie Zaken voor mannen Verhalen van mannen met epilepsie Introductie Niet alle mannen vinden het prettig om over hun gezondheid te praten. Ieder mens is anders. Elke man met epilepsie ervaart zijn epilepsie

Nadere informatie

Bruggenbouwers Linko ping, Zweden

Bruggenbouwers Linko ping, Zweden Bruggenbouwers Linko ping, Zweden Het Bruggenbouwers project wordt in de Zweedse stad Linköping aangeboden en is één van de succesvolle onderdelen van een groter project in die regio. Dit project is opgezet

Nadere informatie

Wegwijzer voor ouders van een kind met het Sturge-Weber syndroom

Wegwijzer voor ouders van een kind met het Sturge-Weber syndroom Wegwijzer voor ouders van een kind met het Sturge-Weber syndroom In opdracht van: Nederlandse Vereniging voor mensen met een wijnvlek of het Sturge-Weber syndroom Ontwikkeld door: Het Ondersteuningsburo

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Obductie. Informatie over obductie voor nabestaanden. Obductie

Obductie. Informatie over obductie voor nabestaanden. Obductie Obductie Informatie over obductie voor nabestaanden Obductie Inleiding 3 Wat is een obductie of autopsie? 3 Waarom obductie? 4 Wat gebeurt er bij een obductie? 4 Het bewaren van weefsel en organen 5 Hoe

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Wat vraag ik aan mijn arts?

Wat vraag ik aan mijn arts? Wat vraag ik aan mijn arts? Tips voor in de spreekkamer! Colofon Uitgave Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie Bestelnummer 10 Prijs 1,25 per stuk inclusief verzendkosten. De folder is gratis voor

Nadere informatie

Welkom. Stichting Zeldzame Ziekten Nederland. Uitslag enquete Nationaal Plan. 15 maart 2012

Welkom. Stichting Zeldzame Ziekten Nederland. Uitslag enquete Nationaal Plan. 15 maart 2012 Welkom Stichting Nederland Uitslag enquete Nationaal Plan 15 maart 2012 Agenda 1. Doel van de bijeenkomst 2. Overzicht reacties op de enquête 3. Conclusies uit de enquête t.b.v. Nationaal Plan 4. Plannen

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Groep B streptokokken en zwangerschap

Groep B streptokokken en zwangerschap Patiënteninformatie Groep B streptokokken en zwangerschap Informatie over een infectie met groep B streptokokken bij zwangerschap Inhoudsopgave Pagina Wat zijn groep B streptokokken (GBS)? 4 Hoe vaak

Nadere informatie

Presentatie Tranzo Zorgsalon 29 november 2012 Christine Kliphuis

Presentatie Tranzo Zorgsalon 29 november 2012 Christine Kliphuis Presentatie Tranzo Zorgsalon 29 november 2012 Christine Kliphuis Geachte dames en heren, Zelfredzaamheid is een mooi en positief begrip. Immers, elk kind wil dingen zelf leren doen, jezelf kunnen redden

Nadere informatie

Zelfstandigheid stimuleren

Zelfstandigheid stimuleren Zelfstandigheid stimuleren Zelfstandigheid stimuleren Wat kunt u van uw kind op verschillende leeftijden verwachten? Praat met uw kind over PKU Dagelijkse eiwit- of Phe-planner Zelfstandigheid stimuleren

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Open ruggetje en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Tijd voor de dood. Stilstaan bij en tijd nemen voor de dood Oprecht en stap voor stap afscheid nemen. Beleidsnotitie Palliatieve Zorg

Tijd voor de dood. Stilstaan bij en tijd nemen voor de dood Oprecht en stap voor stap afscheid nemen. Beleidsnotitie Palliatieve Zorg Beleidsnotitie Palliatieve Zorg Tijd voor de dood Stilstaan bij en tijd nemen voor de dood Oprecht en stap voor stap afscheid nemen Beleidsnotitie Tijd voor de dood Auteur(s) A.Trienekens Datum September

Nadere informatie

Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm

Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Inleiding Zwanger worden als je een chronische ontstekingsziekte van de darm (IBD = inflammatory Bowel disease) hebt zoals de ziekte van Crohn

Nadere informatie

Inknippen van je tongriempje

Inknippen van je tongriempje Wilhelmina Kinderziekenhuis Inknippen van je tongriempje Wat staat er in deze folder Inleiding voor ouders 2 Informatie voor jongeren vanaf 12 jaar 4 Inknippen van het tongriempje 6 Tips 9 Wil je meer

Nadere informatie

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Patiënteninformatie locatie Blaricum. Diabetes mellitus bij kinderwens. Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes

Patiënteninformatie locatie Blaricum. Diabetes mellitus bij kinderwens. Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes Patiënteninformatie locatie Blaricum Diabetes mellitus bij kinderwens Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes Inhoudsopgave Bladzijde Welke soorten diabetes zijn er? 4 Is diabetes erfelijk?

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Oncologie. Psychosociale begeleiding in het Oncologie Centrum

Oncologie. Psychosociale begeleiding in het Oncologie Centrum Oncologie Psychosociale begeleiding in het Oncologie Centrum Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer umcg (050) 361 61 61 U kunt hier ook terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld over

Nadere informatie

Polikliniek voor volwassenen met metabole ziekten Onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC

Polikliniek voor volwassenen met metabole ziekten Onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC Deze folder is gericht aan alle nieuwe patiënten van de polikliniek voor metabole ziekten in het Erasmus MC, patiënten die voor het eerst deze polikliniek in het Erasmus MC bezoeken, maar ook aan jongeren

Nadere informatie

> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag. De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG

> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag. De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG > Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Rijnstraat 50 2515 XP DEN HAAG T 070 340 79 11 F 070 340 78

Nadere informatie

Symposium palliatieve zorg

Symposium palliatieve zorg Symposium palliatieve zorg Zorgmodule palliatieve zorg Markeren van de palliatieve fase Markeren van de palliatieve fase 20 oktober 2016 Angelie van de Crommert Karin van Veen Als ik sterven zal. Claudia

Nadere informatie

Omgaan met kanker. Moeheid

Omgaan met kanker. Moeheid Omgaan met kanker Moeheid Vermoeidheid is een veelvoorkomende bijwerking van kanker of de behandeling ervan. Ruim 60% van alle mensen zegt last van vermoeidheid te hebben, zelfs dagelijks. De vermoeidheid

Nadere informatie

Opvoeden in andere culturen

Opvoeden in andere culturen Opvoeden in andere culturen Bevorderen en versterken: competenties vergroten Een betere leven DVD 1 Bevolkingsgroepen aantal Allochtoon3.287.706 Autochtoon13.198.081 Europese Unie (exclusief autochtoon)877.552

Nadere informatie

http://toelatingsexamen.110mb.com

http://toelatingsexamen.110mb.com Arts-patiëntgesprek Dit onderdeel bestaat uit meerkeuzevragen met 4 antwoordmogelijkheden, waarvan je er meestal al meteen 2 kan elimineren omdat ze te extreem zijn. Je moet eigenlijk op je gevoel afgaan

Nadere informatie

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.

Nadere informatie

Netwerk Ouderenzorg Regio Noord

Netwerk Ouderenzorg Regio Noord Netwerk Ouderenzorg Regio Noord Vragenlijst Behoefte als kompas, de oudere aan het roer Deze vragenlijst bestaat vragen naar uw algemene situatie, lichamelijke en geestelijke gezondheid, omgang met gezondheid

Nadere informatie

Multiple sclerose (MS) Poli Neurologie

Multiple sclerose (MS) Poli Neurologie 00 Multiple sclerose (MS) Poli Neurologie 1 Inleiding U heeft MS. Deze woorden veranderen in één keer je leven. Gevoelens van ongeloof, verdriet en angst. Maar misschien ook opluchting, omdat de vage klachten

Nadere informatie

Dementie. Havenziekenhuis

Dementie. Havenziekenhuis Dementie Uw arts heeft met u en uw naasten besproken dat er (waarschijnlijk) sprake is van dementie. Mogelijk bent u hiervan geschrokken. Het kan ook zijn dat u of uw omgeving hier al op voorbereid was.

Nadere informatie

Medisch-wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon

Medisch-wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon Uitgave Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postadres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag Telefoon (070) 340 79 11 Informatie Voor informatie en vragen

Nadere informatie

De beste zorg vinden? Zorg of ondersteuning nodig? PZP helpt! 2013/2014. Uw verzekering snel en digitaal regelen?

De beste zorg vinden? Zorg of ondersteuning nodig? PZP helpt! 2013/2014. Uw verzekering snel en digitaal regelen? 2013/2014 Zorg of ondersteuning nodig? PZP helpt! De beste zorg vinden? Uw verzekering snel en digitaal regelen? Medische vraag? Stel hem aan onze deskundigen Inhoudsopgave 4 Uw verzekering snel en digitaal

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Psychosociale ontwikkeling

Psychosociale ontwikkeling Psychosociale ontwikkeling De psychosociale ontwikkeling van het kind Reeds in de baarmoeder ontstaat er een wisselwerking tussen ouder en kind. De baby is al vertrouwd geraakt met de stem van de ouder

Nadere informatie

MEE. Ondersteuning bij leven met een beperking. Jeugd & Gezin

MEE. Ondersteuning bij leven met een beperking. Jeugd & Gezin MEE Ondersteuning bij leven met een beperking Jeugd & Gezin We redden het niet met de opvoeding van ons kind. Is er iemand bij wie we terecht kunnen? Iemand die ons begrijpt? Ons kind heeft een beperking,

Nadere informatie