Nieuwsbrief. Eurocat. 30 jaar registratie van aangeboren aandoeningen. 30 jaar registratie Healthy Ageing Interview met een moeder
|
|
- Martha Pieters
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Eurocat Nieuwsbrief Een gezonde zwangerschap is te bevorderen met kennis van risicofactoren en door ontstaansmechanismen van aangeboren aandoeningen te identificeren. 30 jaar registratie van aangeboren aandoeningen Eurocat is een Europees samenwerkingsverband voor registraties van aangeboren aandoeningen. De Noord Nederlandse Eurocat database vormt een nauwkeurige en zeer betrouwbare bron van gegevens over aangeboren aandoeningen en exogene risicofactoren ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek. Eurocat draagt hiermee bij aan het bevorderden van gezonde zwangerschappen in de toekomst. 30 jaar registratie Healthy Ageing Interview met een moeder UITGEBREIDE EDITIE Eurocat vroeger en nu Preconceptiezorg op maat Jonge onderzoeker aan het woord 30 jaar monitoring Europese samenwerking
2 Eurocat 30 jaar registratie Inzicht in de prevalentie van aangeboren aandoeningen en de oorzaken hiervan is voor het ministerie van VWS van groot belang. Niet voor niets financieren wij de Eurocat registratie al sinds Jaarlijks zijn er in Nederland ongeveer 6000 zwangerschappen waarbij sprake is van een aangeboren aandoening. De omstandigheden tijdens de zwangerschap kunnen hier heel bepalend voor zijn. Effecten van risicofactoren, zoals het gebruik van het geneesmiddel Softenon begin jaren 60, moet je snel kunnen signaleren. De diepteregistratie die Eurocat in Noord Nederland uitvoert levert betrouwbare informatie op over het vóórkomen van aangeboren afwijkingen, determinanten en trends daarin. Er wordt onderzoek gedaan naar risicofactoren tijdens de zwangerschap zoals roken, medicijngebruik en alcoholgebruik, maar ook wordt informatie verzameld over beroep en blootstelling aan chemische stoffen van de ouders. In de afgelopen jaren heeft de aanpak van perinatale sterfte hoog op de politieke agenda gestaan. Een goede perinatale registratie van aangeboren afwijkingen, als één van de oorzaken van babysterfte, helpt om specifiek beleid te ontwikkelen gericht op onderzoek, prenatale voorlichting, screening en organisatie van de zorgketen. Een goed voorbeeld is het onderzoek naar de beschermende werking van foliumzuur, dat mede aanleiding is geweest voor landelijke campagnes gericht op het bevorderen van foliumzuurinname en de aandacht die hier nu voor is in de preconceptievoorlichting. Ook maakt de samenwerking van Eurocat in een Europees netwerk het mogelijk om gegevens te vergelijken met de gegevens van andere landen. Verschillen worden geïnterpreteerd in het licht van het beleid ten aanzien van foliumzuursuppletie en prenataal onderzoek, maar ook bijvoorbeeld geneesmiddelengebruik. Zo wordt in internationaal verband onderzoek gedaan naar de relatie tussen het gebruik van verschillende soorten anti-epileptica en het risico op specifieke aangeboren afwijkingen. De resultaten van dit onderzoek helpen artsen om een optimale keuze te maken in het voorschrijven van medicatie aan jonge vrouwen met epilepsie, in relatie tot een mogelijke toekomstige zwangerschapswens. Healthy Ageing: voorkomen is beter dan genezen Het UMCG heeft voor de komende decennia het thema Healthy Ageing - gezond en actief ouder worden als speerpunt gekozen. Gezond ouder worden wordt veelvuldig geassocieerd met het voorkomen van ziekte. Dat is uiteraard belangrijk als we ons realiseren dat een steeds groter deel van de bevolking last krijgt van chronische en ouderdomsziekten. In het UMCG wordt veel onderzoek gedaan naar het opsporen van de processen die ziekten en veroudering beïnvloeden. We weten dat hierbij sprake is van een samenspel tussen genetische factoren en leefstijl- en andere omgevingsfactoren. Maar nu al is het evident dat gezond ouder worden meer is dan alleen het voorkomen dat je later in je leven allerlei ziekten ontwikkelt. Gezond ouder worden heeft ook te maken met de omstandigheden ten tijde van conceptie. Uit het werk van Eurocat weten we dat er van alles mis kan gaan tijdens de zwangerschap, na bijvoorbeeld mogelijke schadelijke blootstellingen aan medicijnen, of door onvoldoende blootstelling aan foliumzuur. Hoe deze blootstellingen resulteren in aangeboren aandoeningen is een boeiend gebied van onderzoek en zal ons ongetwijfeld kennis geven van risicofactoren en de ontstaansmechanismen van aangeboren aandoeningen. Willen we in de toekomst beter begrijpen hoe onze vroege ontwikkeling samenhangt met onze latere gezondheidstoestand, dan is het essentieel het hele traject van conceptie en wieg tot graf te kunnen volgen. Het registratiesysteem opgezet door Eurocat en uitgerold in meerdere Europese landen biedt hiervoor een prachtige basis, zeker in samenwerking met biobanken die mensen gedurende de rest van hun leven volgen. Groningen in het bijzonder is in staat hier een belangrijke bijdrage aan te leveren met het UMCG met Healthy Ageing als thema en Eurocat als sterke registratie database voor aangeboren aandoeningen, ingebed in het UMCG. Een goed begin is het halve werk! Dit zal ongetwijfeld van toepassing zijn op onze eigen gezondheid. prof.dr. cisca wijmenga hoofd afdeling genetica umcg hoogleraar humane genetica rug Het databestand van Eurocat groeit, jaarlijks worden er rond de 850 nieuwe cases aangemeld. Dit maakt Eurocat een unieke bron van informatie, waarmee bijgedragen wordt aan het bevorderen van gezonde zwangerschappen. marianne donker, directeur publieke gezondheid ministerie van vws cisca wijmenga
3 Voor mijn kinderen hoop ik dat er meer antwoorden komen Eurocat Priscilla Zetstra-van der Woude is moeder van twee kinderen als zij in 2009 in verwachting is van haar derde. Helemaal onbezorgd was de zwangerschap niet want haar tweede kind werd destijds geboren met klompvoetjes. Toch koos Priscilla bewust niet voor een echo bij 20 weken, die sinds 2007 standaard wordt aangeboden aan zwangere vrouwen. Maar al voor de geboorte blijkt dat er iets is met het hart van haar ongeboren kind. Er wordt een hartritmestoornis gehoord en verder echo-onderzoek volgt. Een onzekere tijd breekt aan waarin niet duidelijk wordt wat er met het hart van haar kind aan de hand is. Priscilla: Het moeilijkste van alles is, om niet te weten waar je aan toe bent, en onzekerheid over de toekomst. Ook na de geboorte van haar dochter Anniek zijn er de eerste tijd veel zorgen. Ze groeit niet goed, het hart functioneert niet naar behoren en zij moet geopereerd worden. Tijdens de operatie voelde ik geen zenuwen, het kon vanaf dat moment alleen nog maar beter met haar gaan, zo slecht was ze er aan toe geeft Priscilla haar gedachten weer. Het speelde in de periode dat ook de Mexicaanse griep hevig heerste en dit was natuurlijk een extra gevaar voor een kwetsbaar kind als Anniek. Inmiddels gaat het goed met haar en is ze haast nooit ziek. Toch is de toekomst niet onbezorgd. Wat zal haar hart in de toekomst doen, kan ze de sport beoefenen die ze wil en is ze vrij in haar beroepskeuze? vraagt Priscilla zich af. Priscilla heeft twee keer meegedaan aan de Eurocatregistratie. Voor zowel haar eerste dochter met klompvoetjes als voor Anniek vulde zij een vragenlijst in over het verloop van de zwangerschappen. Deze vragenlijst bestaat uit vragen over bijvoorbeeld medicijngebruik, beroep, eerdere zwangerschappen en chronische ziekten. Priscilla: Ik heb meegedaan omdat ik het belangrijk vind dat áls er factoren zijn waar je iets aan kunt doen, dat dit dan bekend wordt, zodat je een keuze hebt, bijvoorbeeld om een ander medicijn te gebruiken. Hoewel het leven niet maakbaar is en niemand de garantie krijgt van een gezond kind, hoop ik dat er door dit onderzoek meer antwoorden komen voor de volgende generatie.
4 Door Angela Rijnen Voor de dertigste keer levert Eurocat Nederland in 2012 jaarcijfers over aangeboren aandoeningen onder kinderen in Groningen, Friesland en Drenthe. Eurocat, ondergebracht bij de afdeling Genetica van het UMCG, signaleert trends en maakt onderzoek mogelijk dat kan bijdragen aan preventie. Net zo nodig als de brandweer Eurocat Prof.dr. Leo ten Kate, emeritus-hoogleraar Klinisch Genetica, zette Eurocat Noord Nederland mee op. Cijfers over aangeboren aandoeningen waren indertijd moeilijk te vinden. Die heb je nodig om bijvoorbeeld een plotselinge toename van dergelijke aandoeningen te kunnen verklaren, zoals bij de softenon-affaire in de jaren 60, waarbij kinderen werden geboren met ernstige afwijkingen van de ledematen. Daarnaast zijn ze nodig om onderzoek te kunnen doen en om te bepalen wat nodig is op preventiegebied. Mede dankzij de database van Eurocat is aangetoond dat roken tijdens de zwangerschap de kans op aangeboren hartafwijkingen verhoogt. En dat foliumzuurgebrek van de moeder niet alleen het risico op spina bifida verhoogt, maar ook de kans op aangeboren hartafwijkingen. Dankzij de Europese database kon in de jaren tachtig, na het ongeluk met de kernreactor in Tsjernobyl, snel gekeken worden of en waar er meer kinderen met afwijkingen werden geboren. Zelf maakte Ten Kate in de beginjaren van Eurocat mee dat in een Groningse gemeente veel kinderen met afwijkingen zouden zijn geboren. Het bleek een paniekverhaal. Met behulp van onze cijfers konden we aantonen dat er niets vreemds aan de hand was. Eurocat blijft na dertig jaar onmisbaar, met haar alarmeringsfunctie en als instrument voor wetenschappelijk onderzoek. Van veel geneesmiddelen weten we nog niet of gebruik tijdens de zwangerschap schadelijk is en zo ja: waarvoor, geeft Marian Bakker, registratieleider van Eurocat, als voorbeeld. Zelf promoveerde zij in 2010 op onderzoek naar gebruik van selectieve serotonine heropnameremmers (SSRI s), in Nederland de meest gebruikte groep antidepressiva. In Noord-Nederland bleek drie procent van de zwangeren op enig moment tijdens de zwangerschap een SSRI te gebruiken. Met behulp van Eurocat data kon ik laten zien dat deze middelen het risico op een atriumseptumdefect vijfmaal verhoogt. Voor onderzoeken naar eventuele effecten van relatief zeer weinig gebruikte medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals bepaalde (nieuwe) anti-epileptica, bewijst de Europese database grote diensten. Bakker: De Europese cijfers gebruiken we bijvoorbeeld ook voor onderzoek naar heel zeldzame aangeboren afwijkingen of om bijvoorbeeld de uitkomsten van beleidsstrategiën ten aanzien van foliumzuur of prenatale diagnostiek te vergelijken. Het Nederlandse register, waarin de afgelopen jaren gegevens van kinderen zijn verzameld, maakt soms trends en trendbreuken zichtbaar, die een verklaring vragen. Sinds in 2007 de prenatale screening onder meer is uitgebreid met een combinatietest op chromosoomafwijkingen en de twintigweken-echo, zien we het aantal diagnoses van bepaalde chromosoomafwijkingen stijgen, vertelt Marian Bakker. Komt dit doordat de diagnose nu vaker al tijdens de zwangerschap wordt gesteld? Omdat de moeders ouder worden? Of is er iets anders? Om dat te weten te komen vergelijken we alle gegevens van vóór 2007 met die van daarna. Volgens Leo ten Kate levert Eurocat zo constant onderzoeksresultaten op. En de alarmeringsfunctie van het register kun je volgens hem beschouwen als die van de brandweer. Zolang er geen brand is, lijkt de brandweer niet nodig. Zou je haar afschaffen en er kómt vervolgens een brand, dan is het blussen niet meer op tijd te organiseren. leo ten kate marian bakker De uitgebreide versie van dit interview kunt u nalezen op
5 Van oudsher zijn klinisch genetici geïnteresseerd in aangeboren aandoeningen. Als een kind gediagnosticeerd wordt met een aangeboren aandoening hebben ouders veel vragen over oorzaak, prognose en herhalingsrisico. Door het bestuderen van de uiterlijke kenmerken van het kind, de aangeboren aandoeningen van het kind en aangevuld met genetische tests, proberen klinisch genetici een diagnose te stellen. Preconceptiezorg op maat Prof.dr. Irene van Langen, hoofd van de sectie Klinische Genetica van het UMCG, vertelt graag over haar vak en de ontwikkelingen die hierin gaande zijn. De groep van aangeboren aandoeningen die vaak in combinatie met verstandelijke handicaps voorkomen, vormt zo n 25% van alle erfelijkheidsonderzoeken die door haar afdeling worden gedaan. In toenemende mate kan, door gebruik van nieuwe technieken, de oorzaak van deze afwijkingen gevonden worden. Andere grote groepen zijn de oncogenetica en erfelijke hartziekten. Door de invoering van de screeningsecho s worden veel vaker aangeboren afwijkingen al relatief vroeg in de zwangerschap ontdekt. We willen er uiteindelijk naartoe dat we al tijdens de zwangerschap het hele genoom, of in elk geval de coderende delen (exoom) van het kind in kaart kunnen brengen om daarmee mogelijk een genetische oorzaak aan te wijzen die vaak ook iets kan zeggen over de kans op een verstandelijke handicap bij het ongeboren kind. Iets dat ouders belangrijk vinden bij de besluitvorming. We verwachten er veel van, we denken dat er met name bij kinderen met meerdere aangeboren afwijkingen veel meer, ook vaak nieuw ontstane, erfelijke oorzaken gevonden zullen worden. Samenwerking met Eurocat Met Eurocat binnen de sectie Klinische Genetica is er echt sprake van een wisselwerking. Een belangrijk deel van de cases wordt gemeld bij Eurocat via de klinisch genetici. Andersom brengt Eurocat voor het voetlicht wat op populatieniveau het resultaat is van de prenatale screening waarmee onze counselors in de patiëntenzorg geconfronteerd worden. Ook is er door het onderzoek dat bij Eurocat gedaan wordt meer aandacht voor multifactoriële aandoeningen. We weten nu veel beter hoe groepen zijn samengesteld, bijvoorbeeld door recent onderzoek over de invloed van roken en overgewicht bij het ontstaan van hartafwijkingen*. Voor toekomstig onderzoek zou het mooi zijn als er ook de beschikking is over DNA-materiaal en wellicht ook andere bio-markers zoals urine, haren etc. Hopelijk kunnen we dan samen meer te weten komen over het ontstaan van aangeboren aandoeningen, dat zou fantastisch zijn Eurocat 30 jaar Preconceptiezorg kan in de toekomst veel persoonlijker! aldus professor van Langen, bijvoorbeeld doordat je mensen een op hen toegesneden advies kan geven wat betreft foliumzuurgebruik. Wat voor de één de goede dosis is, kan voor de ander nog te weinig of juist te veel zijn. Of een uitgebreid voedingsadvies, daar kunnen mensen echt iets mee. De eerste stap is het opzetten van dragerschapsscreening, die door paren voorafgaand aan een zwangerschap kan worden aangevraagd. In de Verenigde Staten bestaat er al een test waarmee wensouders getest kunnen worden op zo n 400 verschillende aandoeningen die zich bij hun kinderen kunnen openbaren. Van Langen vervolgt: Daar zitten ook aandoeningen bij die wij niet zouden willen onderzoeken, omdat ze bijvoorbeeld erg mild verlopen. Zo zijn er nog meer technische, financiële, psychosociale en ethische hobbels die genomen moeten worden maar die mogen een vlotte invoering van een dergelijke screening niet in de weg staan. Het is gewoon een te waardevol instrument waarmee je aanstaande ouders echt iets te bieden hebt wat betreft handelingsopties. irene van langen *Combined adverse effects of maternal smoking and high body mass index on heart development in offspring: evidence for interaction? Maria E Baardman, Wilhelmina S Kerstjens- Frederikse, Eva Corpeleijn, Hermien E K de Walle, Robert M W Hofstra, Rolf M F Berger, Marian K Bakker Heart (2012)
6 Voor jonge meiden met epilepsie is dit echt belangrijk jonge onderzoeker aan het woord Janneke Boersma-Jentink (1983) is werkzaam als Drug Safety Specialist bij Celgene BV te Utrecht. Afgelopen december verdedigde zij met succes haar proefschrift met de titel Risk assessment of antiepileptic drugs in pregnancy. Zij ontving eerder al de Alessandra Lisi Memorial Prize en tot tweemaal toe een SHARE Top publication award. Haar promotie-onderzoek richtte zich op geneesmiddelengebruik tijdens zwangerschap, en in het bijzonder anti-epileptica (AED), in relatie tot aangeboren aandoeningen. 80% van alle zwangeren gebruikt op enig moment in de zwangerschap medicijnen. AED s worden door 3 tot 4 op de 1000 zwangeren gebruikt. De meest voorgeschreven AED s tijdens de zwangerschap zijn carbamazepine, lamotrigine en valproinezuur. Uit het onderzoek van Janneke bleek dat met name valproinezuur een verhoogd risico geeft op verschillende aangeboren aandoeningen. Zij zegt hierover: Als vrouwen met epilepsie eenmaal goed zijn ingesteld op een bepaald geneesmiddel dan kan dit een drempel opwerpen om bij een zwangerschap te switchen naar een ander middel. Daarom hoop ik echt dat bij jonge meiden die nu worden ingesteld indien mogelijk eerst een relatief veilig middel wordt voorgeschreven, zodat bij een eventuele toekomstige zwangerschap niet meer van medicijn veranderd hoeft te worden. Voor het onderzoek naar het risico van het gebruik van eerder genoemde AED s heeft Janneke gebruik gemaakt van de internationale EUROCAT database. Een unieke database met als sterk punt dat alle deelnemende landen op een zeer hoog en gedetailleerd niveau aangeboren aandoeningen registreren. Doordat we de data van verschillende landen samen konden analyseren hadden we een grote database tot onze beschikking waarin het mogelijk was om de risico s op specifieke aangeboren aandoeningen bij gebruik van een AED in het eerste trimester van de zwangerschap te vergelijken met de risico s van andere AEDs op dezelfde aandoening. De Nederlandse Eurocat database heeft Janneke gebruikt om te kijken naar het effect van foliumzuurgebruik in combinatie met valproinezuur. In Nederland worden, behalve informatie over de aandoeningen en geneesmiddelen, ook veel gegevens over de zwangerschapsomstandigheden vastgelegd, zoals bijv. het gebruik van foliumzuur. Doordat alleen Nederlandse data gebruikt kon worden waren de aantallen niet groot, maar zoals mijn promotor professor De Jong-van den Berg altijd zei: Klein maar fijn.
7 30 jaar monitoring Ieder jaar presenteert Eurocat de meest actuele cijfers over aangeboren aandoeningen in Noord Nederland. Het monitoren van aangeboren aandoeningen heeft als doel om de frequentie van aangeboren aandoeningen te bepalen en te bewaken, zodat een afwijkende frequentie zo snel mogelijk wordt opgemerkt. Dit jaar rapporteert Eurocat over een periode van 30 jaar, van Eurocat is de enige registratie in Nederland die over een dergelijk lange periode gegevens van aangeboren afwijkingen kan rapporteren. Van 1981 t/m 2010 zijn ruim zwangerschappen en kinderen met aangeboren afwijkingen geregistreerd in de Eurocat database. De prevalentie van aangeboren afwijkingen in deze periode is 2,8%. Het aantal kinderen met een aangeboren aandoening is in 2010 licht gestegen ten opzichte van de vorige jaren. Deze stijging kan zeer waarschijnlijk verklaard worden door de inclusie van de non-responders. Voordat de gegevens van het kind vastgelegd kunnen worden in de database, moeten ouders toestemming geven. Van kinderen geboren in 2010 of later worden ook enkele gegevens over de aandoening, geboorte uitkomst en tijdstip van diagnose vastgelegd wanneer de ouders niet reageren op een herhaald verzoek tot toestemming (non-respons). De ouders worden hiervan in een begeleidende brief op de hoogte gesteld. Uit het monitoringsonderzoek wordt op verschillende wijzen het effect van de introductie van de prenatale screening in 2007 zichtbaar. Zo is er bijvoorbeeld een stijging in het aantal afgebroken zwangerschappen vanwege een aangeboren aandoening. Voor de introductie van de prenatale screening werd 30% van de zwangerschappen waarbij het kind een chromosomale afwijking had afgebroken, terwijl dat percentage na invoering steeg naar bijna 50%. Ook steeg de prevalentie van chromosomale aandoeningen over de laatste 10 jaar. Deze stijging is het meest opvallend voor trisomie 18. Een mogelijke verklaring zou kunnen zijn dat door invoering van de prenatale screening vaker een trisomie 18 wordt gediagnosticeerd, waarna de zwangerschap wordt afgebroken. Voor invoering van de prenatale screening eindigden deze zwangerschappen mogelijk vaker in een spontane abortus, die zonder verder onderzoek niet als een trisomie 18 gediagnosticeerd werden. Momenteel wordt hier verder onderzoek naar uitgevoerd binnen Eurocat. Daarnaast is het door de centrale organisatie van de prenatale screening ook eenvoudiger om cases op te sporen, die eerder eenvoudig gemist konden worden, zoals vroeg afgebroken zwangerschappen vanwege een anencefalie. Dit is mogelijk een verklaring voor lichte stijging in prevalentie van neuraalbuisdefecten in Het uitgebreide monitoringsrapport is beschikbaar op de website, onder Update: actuele cijfers aangeboren aandoeningen. de eurocat database bevat Gegevens over ruim zwangerschappen sinds 1981, elk jaar komen daar zo n zwangerschappen bij. Gegevens over prenatale en genetische diagnostiek. Gegevens over determinanten van aangeboren aandoeningen, zoals leefstijlfactoren, BMI, beroep en foliumzuur- en medicijngebruik. Deze gegevens zijn ook beschikbaar voor andere onderzoekers. Gemiddeld verschijnen publicaties per jaar waaraan Eurocat gegevens heeft bijgedragen. Wij bedanken alle artsen, verloskundigen, apothekers en andere professionals die belangeloos meewerken aan de Eurocat database. Eurocat chromosomale aandoeningen, , n=1626 prevelatie per geboortes totaal geboortejaar totaal exclusief afgebroken zwangerschappen jaars gemiddelde
8 Eurocat Europese samenwerking Niet alleen in Noord-Nederland is een de lidstaten ondersteunen de lokale registratie van kinderen met aangeboren registraties; de EU maakt door hun aandoeningen, in veel meer landen financiering de coördinatie van het zijn dergelijke registraties opgezet. netwerk en het overkoepelende Dit is belangrijk, omdat aangeboren onderzoek mede mogelijk. De Europese aandoeningen zich niet beperken tot de subsidie voor het netwerk vindt plaats landsgrenzen. EUROCAT is een Europees op basis van het Europese beleid met netwerk waaraan 43 registraties van betrekking tot van Rare Diseases, of aangeboren aandoeningen uit 23 landen Zeldzame Ziekten, dat erop gericht is deelnemen. Samen monitoren deze om doeltreffende erkenning, preventie, registraties 1,7 miljoen geboortes per jaar; diagnose, behandeling, zorg en onderzoek dit is 30% van alle geboorten in Europa. op het gebied van zeldzame ziekten in de lidstaten in Europa te stimuleren. Door het samenvoegen en vergelijken van Noodzakelijke elementen hierbij zijn de data van de verschillende registraties onder andere een adequate definitie, levert het EUROCAT netwerk belangrijke classificatie en inventarisatie van epidemiologische informatie over zeldzame ziekten, onderzoek, opzet van aangeboren aandoeningen in Europa. expertise centra en een bundeling van Het onderzoek richt zich op prevalentie Europese deskundigheid op het gebied van aangeboren aandoeningen, primaire van zeldzame ziekten. In het EUROCAT preventie en prenatale screening. De netwerk komen al deze elementen samen. centrale registratie bevindt zich in Belfast (Noord Ierland) en staat onder leiding In de afgelopen jaren zijn verschillende van professor Dolk van de Universiteit studies vanuit het EUROCAT netwerk van Ulster. Jaarlijks vergaderen de gepubliceerd in vooraanstaande leiders van de deelnemende registraties wetenschappelijke tijdschriften. Een over de kwaliteit van de centrale overzicht van publicaties is beschikbaar database, resultaten van monitoring en op de website van het EUROCATnetwerk ( gezamenlijke studies. In juni 2013 is de jaarlijkse vergadering in Zagreb, Kroatie. Daarnaast kunnen op de website ook op In aansluiting op de vergadering zal ook een interactieve wijze prevalentiecijfers het 12e Europese EUROCAT symposium verkregen worden over het voorkomen van worden georganiseerd. verschillende aangeboren aandoeningen binnen de verschillende Europese landen. Het EUROCAT netwerk wordt Onderzoekers die onderzoek willen doen gefinancierd op basis van een Joint met deze data, kunnen hiertoe een verzoek Action tussen de EU en de lidstaten: indienen bij de centrale registratie. Colofon De Eurocat Nieuwsbrief is een uitgave van het Nederlandse Eurocat onderzoeksteam. Belangstellenden kunnen de Nieuwsbrief op verzoek toegestuurd krijgen per post of , of downloaden via onze website. Postadres Eurocat UMCG afdeling Genetica Huispostcode cb52 Postbus rb Groningen tel fax Het Eurocat team Van links naar rechts op de foto. mw. E.E. Merema, secretaresse mw. dr. H.E.K. de Walle, epidemioloog mw. drs. L. de Jonge farmaceutisch onderzoeker mw. C.W. Hultink-Hoogeveen, secretaresse mw. N. Siemensma-Mühlenberg, datamanager/onderzoeksmedewerker mw. drs. M.E. Baardman, arts-onderzoeker mw. L. ter Beek, communicatie/onderzoeksmedewerker mw. M.C.R. van der Werf, onderzoeksassistent mw. dr. M.K. Bakker, epidemioloog B en registratieleider mw. dr. J.E.H. van Kammen-Bergman, klinisch geneticus (niet op foto) mw. J.M. van Well, secretaresse (niet op foto) Fotografie Voorpagina beschilderde voetjes : Hippeschoentjes.be Foto Irene van Langen, Marian Bakker en teamfoto: RonaldZijlstra.nl Noteer alvast in uw agenda: het volgende Eurocat symposium is op vrijdag 19 april Beeld zwangere vrouw: BastiaandeGroot.nl Ontwerp Gravis Ontwerpers
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Nadere informatieOrganisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker
Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieVeel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed beke
107 Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed bekend. Onderzoek naar welke medicijnen gebruikt worden
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieZwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm
Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Inleiding Zwanger worden als je een chronische ontstekingsziekte van de darm (IBD = inflammatory Bowel disease) hebt zoals de ziekte van Crohn
Nadere informatieDe NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala
De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatie1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieZwangerschap bij de psychiatrische patient. Cijfers telefoondienst TIS. TIS kenniscentrum. vragen/exposities SSRI s 20-11-2015
Zwangerschap bij de psychiatrische patient Bernke te Winkel Wetenschappelijk medewerker Teratologie Informatie Service TIS kenniscentrum Cijfers telefoondienst TIS Informatie geven Website (en boek) -
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Open ruggetje en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die
Nadere informatie2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass Index (BMI) te berekenen.
1. Kunt u vragen voor de vader beantwoorden?, vader aanwezig, vader niet aanwezig 2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieAls de start niet optimaal is
Als de start niet optimaal is NACGG 23 juni 2017 Eurocat langlopend onderzoek naar aangeboren aandoeningen Renée Lutke, onderzoeker Eurocat Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT NO 1961:
Nadere informatieNaam: Geboortedatum: Geboorteland: Huisarts: Wanneer was de eerste dag van je laatste menstruatie?
We vragen je voorafgaand aan het eerste bezoek aan onze praktijk deze vragenlijst zo compleet mogelijk in te vullen. Je kunt de lijst daarna naar onze praktijk mailen of printen en aan de assistente geven
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieIntroductie buikwanddefecten
Introductie buikwanddefecten Eurocat / SPSNN symposium 25-5-2018 Jorieke van Kammen-Bergman, klinisch geneticus / onderzoeker Eurocat, UMCG Inhoud Gastroschisis Omphalocele Zeldzame buikwanddefecten -
Nadere informatieEr zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.
Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieTabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder
3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatieInclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.
Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatie7. Wat is de hoogste opleiding die de vader van uw kind heeft afgerond?
INTERVIEW A (registratie zo vroeg mogelijk in de zwangerschap) 1. Op welke datum viel de eerste dag van uw laatste menstruatie? 2. Is epilepsie de reden van uw anti-epilepticagebruik?, namelijk 3. Heeft
Nadere informatieVRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieOnderzoek Alcohol en Zwangerschap
Pagina 1 Onderzoek Alcohol en Zwangerschap Juni 2011 - Nieuwsbrief Nr 3 Beste verloskundige en assistente, Dit is de derde nieuwsbrief over het onderzoek Alcohol en Zwangerschap van het Nederlands Instituut
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatiedemedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Nadere informatieMedischwetenschappelijk. onderzoek. Algemene informatie voor de proefpersoon
Medischwetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon Inhoud Inleiding 5 Medisch-wetenschappelijk onderzoek 6 Wat is medisch-wetenschappelijk onderzoek? Wat zijn proefpersonen? Wie
Nadere informatieNaam: Geboortedatum: Geboorteland: Huisarts: Wanneer was de eerste dag van je laatste menstruatie?
We vragen je voorafgaand aan het eerste bezoek aan onze praktijk deze vragenlijst zo compleet mogelijk in te vullen. Je kunt de lijst daarna naar onze praktijk mailen of printen en aan de assistente geven
Nadere informatieNederlandse samenvatting
138 Uitstel van ouderschap De positie van de vrouw in de westerse maatschappij is de laatste tientallen jaren fundamenteel veranderd. Vrouwen zijn hoger opgeleid dan vroeger en werken vaker buitenshuis.
Nadere informatieAchternaam en roepnaam van je partner:... Geboortedatum partner:. Welke achternaam gebruik je?.
Voor je ligt de vragenlijst van Verloskundigenpraktijk Zuid. Tijdens de eerste controle willen we graag wat meer te weten komen over je medische achtergrond, je eventuele eerdere zwangerschappen en je
Nadere informatieMedisch-wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon
Uitgave Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postadres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag Telefoon (070) 340 79 11 Informatie Voor informatie en vragen
Nadere informatieFoliumzuur bij kinderwens en zwangerschap
Gynaecologie Foliumzuur bij kinderwens en zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Waarom is foliumzuur belangrijk?... 3 Wat is foliumzuur?... 4 Is foliumzuur goed voor alle zwangere vrouwen?...
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieNoot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieWat alle vrouwen moeten weten over foliumzuur. ZorgVoor. Foliumzuur bij kinderwens
Wat alle vrouwen moeten weten over foliumzuur ZorgVoor Foliumzuur bij kinderwens Wat alle vrouwen moeten weten over foliumzuur Een vrouw die in verwachting raakt, heeft extra foliumzuur nodig. Foliumzuur
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieOnderwerp Bijlage(n) Uw brief Kamervragen 19 februari 2008
De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 0018 00 EA Den Haag Ons kenmerk Inlichtingen bij Doorkiesnummer Den Haag Onderwerp Bijlage(n) Uw brief Kamervragen 19 februari 008 Hierbij
Nadere informatieZwangerschap bij een chronische darmziekte
Maag-, Darm- en Leverziekten Zwangerschap bij een chronische darmziekte www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Vruchtbaarheid... 3 Erfelijkheid... 4 Medicijnen... 4 Invloed chronische darmziekte op de zwangerschap...
Nadere informatiedat we ervoor moeten zorgen dat dit met zo weinig mogelijk complicaties gepaard gaat.
Waar komt uw interesse voor de gynaecologie vandaan? Ik ben aanvankelijk geïnteresseerd geraakt in de verloskunde en gynaecologie toen ik geneeskunde studeerde. En dan vooral in het samenspel van de hormonen.
Nadere informatieGenetica Lip-kaak-gehemeltespleet
Genetica Lip-kaak-gehemeltespleet Cheilo-gnato-palato-schisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieObstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo
Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor
Nadere informatieSamenvatting. Huidig programma en criteria voor screening
Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieCompensatie eigen risico is nog onbekend
Deze factsheet is een uitgave van het NIVEL. De gegevens mogen met bronvermelding (M. Reitsma-van Rooijen, J. de Jong. Compensatie eigen risico is nog onbekend Utrecht: NIVEL, 2009) worden gebruikt. U
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieCounseling en NIPT. Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Counseling en NIPT Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen met afwijkende combinatietest. Dan start studie. Alle
Nadere informatieOnderzoek Alcohol en Zwangerschap
Onderzoek Alcohol en Zwangerschap Mei 2011 - Nieuwsbrief Nr 2 Beste verloskundige en assistente, Dit is de tweede nieuwsbrief over het onderzoek Alcohol en Zwangerschap van het Nederlands Instituut voor
Nadere informatieVerloskundigenpraktijk De Geboortegolf.
Verloskundigenpraktijk De Geboortegolf. Het is belangrijk dat uw verloskundige bekend is met uw medische achtergrond. Met deze informatie kan uw verloskundige optimaal inspelen op uw individuele situatie
Nadere informatieEurocat. Registratie van aangeboren aandoeningen. Vragenformulier
Eurocat Registratie van aangeboren aandoeningen Vragenformulier Wat doet Eurocat? Eurocat registreert sinds 1981 kinderen met een aangeboren aandoening in Noord-Nederland en doet onderzoek naar risicofactoren.
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatieGezonde start. Elk kind heeft recht op zo gezond mogelijke ouders. Prof. Dr. S.Pauline Verloove-Vanhorick Preventieve gezondheidszorg voor kinderen
Gezonde start Elk kind heeft recht op zo gezond mogelijke ouders Prof. Dr. S.Pauline Verloove-Vanhorick Preventieve gezondheidszorg voor kinderen Amersfoort, 20 november 2014 De trap des levens Anonymus,
Nadere informatiePrenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016
Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie
Nadere informatieSamenvatting. Adviesaanvraag
Samenvatting Adviesaanvraag De afgelopen jaren is de aandacht voor preconceptiezorg als middel om de gezondheid van toekomstige ouders en kinderen te bevorderen groeiende. Dit, in combinatie met de relatief
Nadere informatieZwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darmen
Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darmen Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. Zwangerschap 2 Erfelijkheid 2 Vruchtbaarheid 2 Invloed chronische darmziekte op de zwangerschap
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieUMCG Researchcode. Waarborg voor onafhankelijk en zorgvuldig medisch-wetenschappelijk onderzoek
UMCG Researchcode Waarborg voor onafhankelijk en zorgvuldig medisch-wetenschappelijk onderzoek Onderzoek Het Universitair Medisch Centrum Groningen is behalve een zeer groot ziekenhuis, ook een vooraanstaand
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieZwangerschapsdiabetes
Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes U bent zwanger en halverwege de zwangerschap krijgt u te horen dat u diabetes heeft. Er komt dan veel op u af. U wilt weten wat zwangerschapsdiabetes precies
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatiePatiënteninformatie locatie Blaricum. Diabetes mellitus bij kinderwens. Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes
Patiënteninformatie locatie Blaricum Diabetes mellitus bij kinderwens Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes Inhoudsopgave Bladzijde Welke soorten diabetes zijn er? 4 Is diabetes erfelijk?
Nadere informatieFactoren in de relatie tussen angstige depressie en het risico voor hart- en vaatziekten
Factoren in de relatie tussen angstige depressie en het risico voor hart- en vaatziekten In dit proefschrift werd de relatie tussen depressie en het risico voor hart- en vaatziekten onderzocht in een groep
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieDe waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieToetsprogramma Omgaan met risicofactoren in het beleid bij hypertensieve aandoeningen tijdens de zwangerschap, baring en kraamperiode
Toetsprogramma Omgaan met risicofactoren in het beleid bij hypertensieve aandoeningen tijdens de zwangerschap, baring en kraamperiode Colofon Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen, Utrecht,
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatieGebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal
Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld over
Nadere informatieNederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom
Nederlandse samenvatting Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Retinoblastoom is een kwaadaardige oogtumor die ontstaat in het netvlies. Deze vorm van oogkanker is zeer zeldzaam
Nadere informatieFormulier Eerste Controle Verloskundig Centrum Tiel
Formulier Eerste Controle Verloskundig Centrum Tiel Het is belangrijk dat wij bekend zijn met jou en je partners medische achtergrond. Dit hebben wij nodig om je op een zo goed mogelijke manier te kunnen
Nadere informatieHet belang van het eerstelijns preconceptieconsult voor (aanstaande) ouders en kind
Het belang van het eerstelijns preconceptieconsult voor (aanstaande) ouders en kind Leo P ten Kate emeritus hoogleraar klinische genetica VUmc, Amsterdam Risico om hier te komen Per jaar 290.000 verkeersslachtoffers
Nadere informatieMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek
Nadere informatie2 E NATIONAAL CONGRES PRECONCEPTIEZORG
2 E NATIONAAL CONGRES PRECONCEPTIEZORG 18 september 2009 10.00 16.30 uur NBC Nieuwegein INLEIDING Er wordt op veel plaatsen hard gewerkt aan de implementatie van preconceptiezorg: sinds het vorige congres
Nadere informatieSamen komen we verder. Draag bij aan onderzoek naar kanker, steun stichting VUmc CCA
Samen komen we verder Draag bij aan onderzoek naar kanker, steun stichting VUmc CCA Uw bijdrage zorgt voor vooruitgang Juan Garcia, onderzoeker bij VUmc CCA: Ik studeerde geneeskunde omdat ik mensen wilde
Nadere informatieDiabetes en zwangerschap.
Diabetes en zwangerschap. Samenvatting van de lezing door dr. B.W. Mol, als gynaecoloog verbonden aan het Máxima Medisch Centrum te Eindhoven en Veldhoven, op dinsdag 24 oktober 2006 voor de DVN afd. Eindhoven.
Nadere informatieAlles weten over uw aandoening
n i e u w s b r i e f In de schijnwerpers: Lydia Geluk, Senior Het is erg inspirerend om te werken met ons team van internationale collega s en medisch specialisten van over de hele wereld, allemaal met
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieWERKNEMER. Verklaring van belangen. Algemeen. Melding van belangen op farmaceutisch gebied. Tussenvoegsels
Verklaring van belangen Algemeen Titel(s) Voornaam Prof. dr. Bert Tussenvoegsels Achternaam Afdeling (Voor externe experts, wilt u aangeven voor welke afdeling van het CBG u werkt) Functienaam Omschrijving
Nadere informatieDepressie tijdens de zwangerschap uit de taboesfeer
Depressie tijdens de zwangerschap uit de taboesfeer Depressie en angstklachten tijdens de zwangerschap komen regelmatig voor. Toch wordt dit onderwerp nog vaak als taboe ervaren en is niet duidelijk welke
Nadere informatie