JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar Samenvatting

Transcriptie

1 JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar Samenvatting

2

3 JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar Samenvatting ONDER REDACTIE VAN J.A. de Wilde (namens de werkgroep JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar) Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland

4 2005 AJN Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland, Postbus 24, 2160 AA Lisse Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen, of enig andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. ISBN X ISBN NUR 871 Ontwerp omslag: J. van der Plas, TNO Kwaliteit van Leven, Leiden

5 INHOUDSOPGAVE Inleiding 7 Het onderzoek 9 Interventies en begeleiding 18 Conclusies en aanbevelingen 21 Bijlage Protocol voor het zuigelingenhuisbezoek door de verpleegkundige JGZ 25 5

6

7 INLEIDING Wat luistert u toch lang, dokter Mevrouw van Dijk bezoekt met haar dochtertje Janneke voor het eerst het consultatiebureau. Janneke is vier weken oud en is een tevreden kindje, dat goed drinkt en groeit. De arts die Janneke nakijkt, meent echter een hartgeruis te horen... Waarom is vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen belangrijk? Aangeboren hartafwijkingen komen relatief vaak voor. De incidentie van aangeboren hartafwijkingen is 6-8 per duizend levendgeborenen. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland kinderen met een aangeboren hartafwijking geboren worden. Artsen en verpleegkundigen in de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) zullen met enige regelmaat geconfronteerd worden met een kind dat een aangeboren hartafwijking heeft. Ongeveer de helft van de aangeboren hartafwijkingen geeft al direct na de geboorte of in de eerste levensweek ernstige verschijnselen. Meestal is dan snel operatief ingrijpen noodzakelijk. Bij de andere helft treden pas enige tijd na de geboorte symptomen op die verdacht zijn voor een hartafwijking. Dat kan bijvoorbeeld het geval zijn bij een transpositie van de grote vaten, na het sluiten van de ductus Botalli rond twee weken na de geboorte. Een aangeboren hartafwijking die niet (tijdig) behandeld wordt kan fataal verlopen of zal, ook als er op de kinderleeftijd geen of weinig klachten zijn, leiden tot complicaties op latere leeftijd. Er zijn echter ook aangeboren hartafwijkingen die spontaan kunnen verdwijnen zoals het ventrikelseptumdefect en de open ductus Botalli. Uit onderzoek onder andere van Juttmann blijkt dat door een nauwgezette anamnese en geprotocolleerd onderzoek een groot deel van de aangeboren hartafwijkingen tijdig, dat wil zeggen voordat ernstige gezondheidsschade optreedt, opgespoord kan worden. Om welke aangeboren hartafwijkingen gaat het? (JGZ standaard: hoofdstuk 2 en 5) In de standaard zijn de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen beschreven, uitgaande van de indeling in cyanotische en niet-cyanotische afwijkingen en een restgroep. Septumdefecten komen het meest voor. Van het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen is de oorzaak onbekend. In een klein percentage kunnen genetische defecten, factoren bij de moeder en in de zwangerschap en ook omgevingsfactoren een rol spelen. Chromosomale afwijkingen en syndromen kunnen samengaan met hartafwijkingen. Bij het syndroom van Down, het meest voorkomende en bekendste syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking, komt in bijna 50% een hartafwijking voor. 7

8 Welke rol speelt de jeugdgezondheidszorg bij de opsporing van aangeboren hartafwijkingen? Het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen is een onderdeel van het Basistakenpakket Jeugdgezondheidszorg 0-19 jaar onder het product screening en is daarmee een taak voor de JGZ-medewerkers. In de standaard is veel aandacht besteed aan de inhoud van de anamnese en de uitvoering van het onderzoek. Dat zijn in de JGZ op dit moment de belangrijkste instrumenten om een aangeboren hartafwijking op te sporen. Nadat de verloskundige zorg en de kraamzorg zijn afgesloten start de JGZ met een huisbezoek door de verpleegkundige in de tweede levensweek. Een protocol voor het zuigelingenhuisbezoek door de verpleegkundige is onderdeel van de standaard (zie bijlage). Tijdens de onderzoeken op het consultatiebureau tot en met het vierde levensjaar wordt steeds een minimale anamnese afgenomen en een minimaal onderzoek uitgevoerd. Wanneer op grond hiervan een afwijking wordt vermoed, volgt een uitgebreide anamnese en een volledig cardiaal onderzoek (JGZ standaard: hoofdstuk 4). Zowel de anamnese als het onderzoek staan in deze samenvatting beschreven. Ook wordt uitvoerig aandacht besteed aan het onderscheid tussen pathologische en onschuldige hartgeruisen. Om het besluit tot het verwijzen van een kind te ondersteunen is een beslisschema opgesteld. De meeste aangeboren hartafwijkingen zijn voor het vierde levensjaar op te sporen wanneer volgens de standaard gewerkt wordt. Bij oudere kinderen wordt zelden een nog onbekende aangeboren hartafwijking gevonden. Om die reden is, naar de mening van de werkgroep, screening op aangeboren hartafwijkingen bij oudere kinderen niet zinvol, tenzij een ouder kind op een latere leeftijd dan bij de geboorte in de JGZ instroomt (bijvoorbeeld adoptiekinderen of asielzoekers). De JGZ kan altijd een aanvullende rol spelen bij de sociaal medische begeleiding van een kind met een bekende al of niet gecorrigeerde hartafwijking en zijn familieleden (JGZ standaard: hoofdstuk 3). 8

9 HET ONDERZOEK Het onderzoek naar congenitale hartafwijkingen wordt stapsgewijs opgebouwd (JGZ standaard: hoofdstuk 4). STAP 1: minimaal te doen Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: Anamnese Inspanningstolerantie algemeen (voeding/activiteiten) Algemene indruk van het kind Groeicurven Gewicht Lengte Inspectie Algemene indruk (tabel 2) Huidskleur Hoofd/hals Ademhaling Borstkas Ledematen Tevens door de arts JGZ: Auscultatie Hartauscultatie op vier plaatsen Palpatie Arteriae femorales (tot de eerste verjaardag) Als op grond van bovenstaand onderzoek een afwijking vermoed wordt of als er twijfel bestaat over de uitkomsten van het minimale onderzoek, zal een volledig cardiaal onderzoek aanvullende informatie geven. Dit bestaat uit het uitdiepen van de cardiale anamnese en voor de arts een uitgebreid lichamelijk onderzoek. STAP 2: uitbreiding bij verdenking/twijfel Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: Anamnese Zwangerschap- en familieanamnese: nakijken in JGZ-dossier (tabel 1) of navragen Uitbreiden van vragen naar inspanningstolerantie Luchtwegen en ademhaling 9 Tevens door de arts JGZ: Auscultatie Met de klokzijde van de stethoscoop (tabel 3) Op andere plaatsen (hals, oksel, rug) Zittend/staand ten opzichte van liggend vergelijken Palpatie Op indicatie radialispols (bij afwijkende femoralispols) (tabel 4) Lever en milt Precordiaal (ictus cordis/thrill) Hals (thrill)

10 Hieronder staan de afzonderlijke onderdelen beschreven. Anamnese De contactmomenten in de eerste levensmaand van de pasgeborene zijn het huisbezoek door de verpleegkundige in de tweede levensweek en het consult bij de arts JGZ als het kind 4 weken oud is. Voor de opsporing van congenitale hartdefecten zijn in deze periode drie onderdelen van de anamnese van belang. Uit de zwangerschapsanamnese en de familieanamnese kunnen risicofactoren voor het ontstaan van een hartafwijking naar voren komen. Het verloop vanaf de geboorte kan directe aanwijzingen geven voor de aanwezigheid van een hartaandoening. Bij latere contactmomenten wordt informatie over de periode vanaf het laatste contactmoment verkregen. Daarnaast worden eventuele ontbrekende gegevens uit eerdere periodes nagevraagd. 10

11 Tabel 1. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren hartafwijking geven Anamnese Wanneer? Wat is afwijkend? Zwangerschap Eerste contact JGZ Infectieziekte (Rubella) (huisbezoek) Diabetes mellitus (suikerziekte) Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) Verslavingen (roken, alcohol, drugs) Familie Eerste contact JGZ Aangeboren hartafwijkingen (huisbezoek) Syndromale afwijkingen Wiegendood/plotselinge dood Spierziekten Inspanningstolerantie Eerste jaar Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): Snel vermoeid Transpireren Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 2a) Wel honger, maar krijgt fles niet leeg Stopt met drinken aan de borst Blauwe of grauwe huidskleur Peuterleeftijd Snelle vermoeidheid bij inspanning zoals (trap)lopen, fietsen Onderbreking van het spel met hurkzit Pijn in de benen Schoolgaand en Wegrakingen (m.n. bij inspanning) adolescentenleeftijd Snel vermoeid Hartkloppingen Pijn op de borst Algemene indruk van Alle leeftijden Ontevreden (bij zuigeling) en ongezonde indruk ouders Luchtwegen/ademhaling Alle leeftijden Herhaalde onderste luchtweginfecties 11

12 Groei Het volgen van de groei (gewicht en lengte) is noodzakelijk om achterblijven in groei te signaleren. Kinderen met een ernstige hartafwijking kunnen tijdens het voeden dusdanig vermoeid raken door zuurstofgebrek dat ze onvoldoende voeding binnenkrijgen. Inspectie De algemene indruk van het kind, hoewel niet specifiek voor een hartafwijking, is altijd van belang. Centrale cyanose treedt op bij onvoldoende zuurstofverzadiging van het slagaderlijke bloed. Hierbij is de kleur van de huid én de slijmvliezen grauw of blauwig. Dit is het beste te zien aan de tong en de binnenkant van de lippen en wordt vaak duidelijker wanneer het kind huilt. Het blauwe waasje om de mond of blauwe handen en voeten (soms armen en benen) bij zuigelingen worden veroorzaakt door perifere vaatvernauwing. Deze perifere cyanose is een onschuldig en veelvuldig voorkomend verschijnsel en moet van centrale cyanose onderscheiden worden. Vermoeidheid van het kind uit zich door een klam (voor)hoofd bij drinken of inspanning. Oedeem, zich in eerste instantie uitend in dikke oogleden, kan op hartfalen duiden. Kortademigheid en een snelle ademhaling zijn aanwijzingen dat er iets met het kind aan de hand is (deze verschijnselen kunnen overigens op vele andere gezondheidsproblemen wijzen). Inspectie van de borstkas kan belangrijke informatie geven. Bij het huisbezoek moet het kind dan ook zeker uitgekleed bekeken worden. In principe is het voldoende de borstkas te bekijken met de romper tot de oksel om een indruk te krijgen van de ademhaling/borstkas en kleur van het kind. 12

13 Tabel 2. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking Inspectie Wanneer? Wat is afwijkend? Algemene indruk/ Alle leeftijden Vermoeid inspectie Passief Ondervoede indruk, mager Dysmorfieën (Huids)kleur Alle leeftijden Centrale cyanose (grauw/blauw): Nagelbed Lippen (binnenkant) Tong/slijmvliezen Algemeen grauwe kleur Bleekheid Hoofd-hals Alle leeftijden Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) Dikke oogleden (oedeem) Ademhaling Alle leeftijden Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 2a) Kortademigheid (dyspnoe) Borstkas Alle leeftijden Ictus (heffing) Asymmetrie Intrekkingen Ledematen Alle leeftijden Oedeem Na een jaar Trommelstokvingers, horlogeglasnagels Tabel 2a. Normale ademhalingsfrequentie Leeftijd Ademhalingen per minuut Prematuur mnd mnd mnd jaar jaar jaar >12 jaar

14 Auscultatie Auscultatie door de arts is een essentieel onderdeel van het onderzoek naar hartafwijkingen. Auscultatie kan informatie geven over: Het al of niet aanwezig zijn van een hartgeruis en zo ja, de aard van het hartgeruis De harttonen (door de sluiting van de hartkleppen) Het hartritme Het onderzoek wordt in eerste instantie beperkt tot vier plaatsen op de voorste thoraxwand, met de membraanzijde van de stethoscoop. Bij voorkeur gebeurt dit bij een kind in liggende positie op de volgende plaatsen: Tweede intercostaal ruimte rechts naast de rechter sternumrand (aortaklep) Tweede intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (pulmonaalklep) Vierde intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (tricuspidaalklep) Vijfde intercostaal ruimte op de midclaviculairlijn links (apex; mitraalklep) Wanneer een hartgeruis wordt gehoord, wordt het onderzoek als volgt uitgebreid: Auscultatie met de klokzijde van de stethoscoop in plaats van de membraanzijde om lage tonen beter waar te nemen. Auscultatie op andere plaatsen om uitstraling en het punctum maximum van de souffle vast te stellen: Hals: In de fossa suprasternalis en langs de carotiden (aortastenose, coarctatio aortae) Oksels: In en nabij de okselholtes (pulmonaalstenose) Rug: Tussen de schouderbladen en onder het linker schouderblad (coarctatio aortae, zelden pulmonaalstenose) Onderzoek in zittende/staande houding. Indien het kind aanvankelijk in zittende/ staande positie geausculteerd is, is auscultatie ook in liggende houding nodig. Voor de kleinere kinderen kan dit bij de ouder op schoot. Bij de grotere kinderen op een onderzoekstafel. Bij het luisteren naar hartgeruisen let men op de volgende eigenschappen van een geruis omdat deze een indicatie kunnen geven over de oorzaak en ernst van een geruis: 1. Intensiteit 2. Timing 3. Vorm 4. Kwaliteit/toonhoogte 5. Punctum maximum 6. Voortgeleiding/uitstraling 7. Variatie met ademhaling en/of houding 8. Harttonen en andere geluiden 14

15 De luidheid (intensiteit) van het hartgeruis wordt ingedeeld in graden 1-6: Graad 1/6: nauwelijks hoorbaar Graad 2/6: zacht, maar goed te horen Graad 3/6: matig luid, geen thrill voelbaar Graad 4/6: luid, er is een thrill voelbaar Graad 5/6: zeer luid, is te horen als de membraan van de stethoscoop nauwelijks de borst aanraakt Graad 6/6: zeer luid, is zonder stethoscoop al hoorbaar Onschuldige ( functionele of muzikale ) hartgeruisen In het algemeen geldt dat alle onschuldige hartgeruisen in een toestand van verhoogde cardiale output, met name bij koorts, pas te horen zijn of versterkt worden. Bij onschuldige geruisen zijn ECG- en radiodiagnostische bevindingen altijd normaal De karakteristieken van onschuldige en pathologische hartgeruisen worden samengevat in onderstaande tabel. Tabel 3. Onderscheid onschuldige en pathologische geruisen bij auscultatie Kenmerk Kenmerken, die meestal Kenmerken, die vrijwel altijd wijzen op een onschuldig wijzen op een pathologisch geruis geruis Intensiteit Zacht muzikaal geruis Luid geruis (graad 1-2) (graad 3 en luider) Timing: Systolisch ejectiegeruis (met Diastolisch, holosystolisch of systolisch vs diastolisch uitzondering van continu veneus continu geruis geruis) Vorm Ejectiefase (crescendo- Holosystolisch decrescendo) Lokalisatie (punctum Te horen in de tweede of vierde Tweede intercostaalruimte rechts maximum) intercostaalruimte links Voortgeleiding Geen voortgeleiding Voortgeleiding naar rug, oksels en/of hals Houdingsafhankelijk- Wisselende intensiteit bij Niet houdingsafhankelijk heid verandering van houding (van (verdwijnt zelden) zitten/staan naar liggen en andersom) en/of bij ademhaling Luider bij inspanning Aanwezigheid andere Geen 3 e harttoon; 4 e harttoon geluiden Kan vergezeld gaan van klik of galopritme 15

16 Palpatie Na inspectie en auscultatie volgt de palpatie door de arts. Een deel van dit onderzoek zal op indicatie worden uitgevoerd (zie tabel 4). Pols Bij palpatie van de femoralispols wordt gelet op de kwaliteit (kracht van de pols). Indien de femoralispols zwak of afwezig is, moeten de arteria radialis en arteria femoralis gelijktijdig worden gepalpeerd. Bij een coarctatio aortae voelt men de slag van de arteria femoralis ná de radialispols wanneer een collaterale circulatie is gevormd. Bij gezonde kinderen wordt de slag van de arteria femoralis even vóór de arteria radialispols gevoeld. Bij een vermoeden op coarctatio aortae kan het tegelijkertijd voelen van beide radialispulsaties extra informatie geven. Bij een coarctatie met een vernauwing boven de oorsprong van de arteria subclavia is namelijk wel een normale pulsatie aan de rechter arm voelbaar, maar niet aan de linker arm. Lever en milt Men palpeert met de vingertoppen voorzichtig onder de rechter respectievelijk linker ribbenboog bij voorkeur in liggende positie. Een door hartfalen gestuwde lever of milt is als een ronde rand twee centimeter of meer onder de ribbenboog te voelen. Ictus cordis De voelbare stoot van de apex van het hart tegen de borstwand wordt gepalpeerd in de vijfde intercostaalruimte op de midclaviculaire lijn. Thrill Het onderzoek naar een thrill wordt alleen op indicatie gedaan. Palpeer hierbij als volgt: Onderzoek het kind in liggende positie. Gebruik de handpalm, niet de vingers, en druk zacht in het gebied van de ictus cordis. Indien een thrill aanwezig is: Bepaal het punctum maximum. Palpeer langs de hals en suprasternaal naar voortgeleiding van de thrill. 16

17 Tabel 4. Afwijkingen bij palpatie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking Palpatie Wanneer? Wat is afwijkend? Femoralis pols Vanaf 4 weken tot deze met zekerheid Zwakke of afwezige femoralispols gevoeld is (laatst tot eerste verjaardag) of aanhoudende twijfel Vergelijken radialispols en Op indicatie Verschil intensiteit arm - been femoralispols (bij zwakke/afwezige femoralispols of (benen zwakkere pols) twijfel) Femoralispols ná de radialispols Radialispols(en) Op indicatie Tachycardie (tabel 4a) (bij afwijkende hartslag of afwijkende Bradycardie (tabel 4a) femoralispols) Irregulariteit Verschil intensiteit linker - rechter radialispols (links zwakkere pols) Lever Op indicatie Hepatomegalie (bij verschijnselen hartfalen) ( 2 cm onder ribbenboog) Milt Op indicatie Splenomegalie (bij verschijnselen hartfalen) ( 2 cm onder ribbenboog) Precordiaal Op indicatie Afwijkende ictus cordis (bij hartgeruis) Thrill Hals Op indicatie Voortgeleiding thrill over Suprasternaal (bij hartgeruis) carotiden en suprasternaal Tabel 4a. Normale frequentie van de hartslag in rust bij kinderen Leeftijd Slagen per minuut Neonaten jaar jaar > 6 jaar

18 INTERVENTIES EN BEGELEIDING (JGZ standaard: hoofdstuk 6) Verwijzen Kinderen worden verwezen via het volgende beslisschema. Hierbij is een onderscheid gemaakt tussen verwijzingen met spoed en gewone verwijzingen. Spoedig (telefonisch) contact met de huisarts is noodzakelijk wanneer een aandoening wordt vermoed die op korte termijn een ernstige bedreiging voor de gezondheid vormt. Alarmsymptomen hierbij zijn: centrale cyanose en/of kortademigheid. De verpleegkundige JGZ overlegt bij een dergelijk vermoeden direct met de arts op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt zij contact met de huisarts voor overleg. Indien een hartafwijking wordt vermoed die niet acuut bedreigend lijkt, is schriftelijke verwijzing naar de huisarts voldoende. In de verwijsbrief moet bij voorkeur een duidelijk verzoek tot verwijzing naar de kinderarts worden gedaan waarbij het eigen oordeel helder wordt verwoord. Als er sprake is van twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken bij de arts JGZ. De overwegingen worden aan de ouders uitgelegd. Indien na die vervolgafspraak twijfel blijft bestaan, wordt alsnog verwezen. Het is vervolgens belangrijk na te gaan wat er met de verwijzing gebeurd is en wat de uiteindelijke diagnose is geweest. 18

19 Beslisschema voor verwijzen bij mogelijke aangeboren hartafwijking 1 Bij twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken. Bij oudere kinderen kan eventueel langer gewacht worden. 2 Indien op de leeftijd van 1 jaar nog steeds twijfel bestaat, moet verwezen worden. 19

20 Sociaal-medische begeleiding Aan ouders moet duidelijk worden uitgelegd dat er geen sprake is van een hartafwijking als bij onderzoek een onschuldig hartgeruis is gehoord. Als er wel sprake is van een hartafwijking is de kinderarts/kindercardioloog de belangrijkste raadgever, omdat deze voor elke individuele situatie een inschatting kan maken van de belastbaarheid en mogelijkheden van het kind. Binnen de JGZ kan aanvullende uitleg en informatie over de aandoening en de mogelijkheden van het kind gegeven worden. Voor de verschillende leeftijden zijn bij de leeftijd behorende aandachtspunten. Voor de specifieke vragen en problemen van de adolescent is in de meeste cardiologische centra een adolescentencardioloog aanwezig. Ouders en patiënten kunnen worden gewezen op de activiteiten van de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (lotgenotencontact, informatie en belangenbehartiging: Deze vereniging organiseert themaweekenden, contactdagen en avonden waarin alle aspecten van het dagelijks leven aan bod komen. De Hartstichting organiseert in de Hartenark vakantieweken. Informatie hierover is op te vragen bij de infolijn en via de website van de Hartstichting ( Vaccinaties Kinderen met een aangeboren hartdefect kunnen zonder bezwaar de vaccinaties volgens het Rijksvaccinatieprogramma (RVP) krijgen. Bij de meeste kinderen met een hartafwijking is de griepprik niet nodig. Endocarditisprofylaxe Patiënten met hartafwijkingen (vooral van kleppen of septum) hebben een verhoogd risico op endocarditis, een ontsteking van de binnenbekleding van het hart. Dit kan ontstaan na ingrepen waarbij bacteriën in de bloedbaan kunnen komen, zoals bij een behandeling door de tandarts of bij een operatie. De kans op endocarditis is afhankelijk van de soort hartafwijking en de aard van de ingreep. Om te voorkomen dat bacteriën in de bloedbaan komen worden preventief antibiotica voorgeschreven. Deze endocarditisprofylaxe is vooral gericht tegen Gram-positieve bacteriën waaronder Streptokokkus viridans, Enterokokken en Staphylokokken. Adviezen over de noodzaak van endocarditisprofylaxe worden door de behandelend arts gegeven. Voor patiënten heeft de Nederlandse Hartstichting een speciaal kaartje ontwikkeld, dat de patiënt en anderen herinnert aan het endocarditisrisico. 20

21 CONCLUSIES EN AANBEVELINGEN (JGZ standaard: hoofdstuk 8) Conclusies Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen is zinvol omdat de meeste hiervan goed te behandelen zijn en omdat door vroegtijdige behandeling ernstige complicaties voorkomen kunnen worden. Methode van onderzoek: screening Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen samen een betrouwbare methode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen, mits uitgevoerd volgens een gestandaardiseerd protocol en door goed geschoolde artsen en verpleegkundigen. Gestandaardiseerde werkwijze Om zoveel mogelijk kinderen met een aangeboren hartafwijking tijdig op te sporen moet landelijk op uniforme wijze worden gehandeld wat betreft de methode van opsporing, registratie, advisering, controle en verwijzing. Contactmomenten De meeste aangeboren hartafwijkingen manifesteren zich in de neonatale periode. Gezien het belang van nauwkeurig onderzoek in deze periode dient de verpleegkundige JGZ vóór het einde van de tweede levensweek een huisbezoek te brengen en dient de arts JGZ het kind vóór het einde van de eerste levensmaand te onderzoeken. Er is geen wetenschappelijke onderbouwing voor de leeftijden waarop onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen gedaan moet worden. Met de werkgroep is besloten dat vanuit good practice onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen op alle contactmomenten zoals beschreven in het Basistakenpakket moet worden uitgevoerd tot het laatste contactmoment op het consultatiebureau. Bij oudere kinderen wordt het onderzoek beperkt tot anamnese en inspectie. Gericht onderzoek is geïndiceerd bij klachten die kunnen wijzen op een (aangeboren) hartafwijking. Extra aandacht is nodig voor risicogroepen. Kwaliteit van leven Veel kinderen met een gecorrigeerde aangeboren hartafwijking kunnen een normaal leven leiden en voelen zich goed. In een aantal gevallen moet echter wel rekening gehouden worden met beperkingen. Adviezen met betrekking tot de leefstijl moeten door de behandelend arts gegeven worden. De JGZ kan ondersteuning en een gedeelte van de begeleiding bieden. 21

22 Onderzoek op coarctatio aortae Er zijn aanwijzingen dat de diagnose coarctatio aortae vaak (te) laat gesteld wordt. In de JGZ is het gebruikelijk om ter uitsluiting van een coarctatie de femoralispols te palperen. Dit onderzoek is weinig sensitief en zou uitgebreid moeten worden met vergelijkend onderzoek van femoralis- en radialispols en wellicht ook met bloeddrukmeting. Het is onvoldoende onderzocht of een uitbreiding van het onderzoek daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. De werkgroep adviseert op dit moment dat de femoralispolsen zeker gevoeld moeten zijn voor de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige femoralispols, een duidelijk verschil tussen femoralis- en radialispols of bij aanhoudende twijfel moet het kind worden verwezen. Aanbevelingen Opleiding In de opleiding JGZ voor artsen en verpleegkundigen moet aandacht geschonken worden aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen. Artsen en verpleegkundigen moeten deelnemen aan periodieke na- en bijscholingen, waar bij voorkeur gebruik gemaakt wordt van simulatietechnieken. Interactieve scholing via internet (e-learning) waarbij geluisterd kan worden naar zowel onschuldige als pathologische hartgeluiden/hartgeruisen kan een bruikbaar instrument zijn om de arts te helpen bij de beoordeling van hartgeruisen. Ten behoeve van de continuïteit van zorg, moeten afwijkende bevindingen altijd duidelijk en volledig in het gezondheidsdossier genoteerd worden. Afwijkende bevindingen moeten, ook als zij niet tot een verwijzing leiden, altijd met de ouder(s) besproken worden. Terugrapportage na een verwijzing is belangrijk. Alle betrokken beroepsgroepen moeten zorgdragen voor een goede rapportage van bevindingen naar elkaar. Indien de JGZ-medewerker geen informatie heeft ontvangen, dient contact opgenomen te worden met huisarts en/of specialist. De standaard en de daarin beschreven werkwijze moeten zorgvuldig geïmplementeerd worden in de JGZ. Daarnaast moeten huisartsen, kinderartsen en kindercardiologen op de hoogte worden gebracht van de inhoud van de standaard. Voor het diagnosticeren van coarctatio aortae beveelt de werkgroep aan bij een zwakke femoralispols ter vergelijking de radialispols te palperen. 22

23 Nader onderzoek Onderzoek is nodig naar de meerwaarde van het vervroegen van het onderzoek door de arts JGZ (bijvoorbeeld naar de tweede levensweek) bij de opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Onduidelijk is nog of directe verwijzing naar de tweede lijn door de arts JGZ tijdswinst en daardoor ook gezondheidswinst oplevert. Vergelijkend onderzoek naar de effectiviteit en haalbaarheid van de huidige opsporingsmethode voor coarctatio aortae en van een uitgebreidere onderzoeksmethode (waaronder bijvoorbeeld palpatie van de radialispols en bloeddrukmeting) is noodzakelijk. Ontwikkelingen met betrekking tot andere onderzoeksmethoden dan lichamelijk onderzoek (bijvoorbeeld oximetrie of echocardiografie) moeten nauwlettend gevolgd worden met het oog op hun betekenis als screeningsinstrument in de JGZ. De huidige screening, maar ook eventuele nieuwe methodieken, moeten onderzocht worden op kosteneffectiviteit. 23

24 24

25 BIJLAGE PROTOCOL VOOR HET ZUIGELINGENHUISBEZOEK DOOR DE VERPLEEGKUNDIGE JGZ Het huisbezoek van de verpleegkundige JGZ in de tweede levensweek kan een belangrijke rol spelen bij de tijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Voorwaarde is dat men systematisch te werk gaat. In dit protocol staat beschreven aan welke aspecten van anamnese en onderzoek aandacht besteed moet worden en op welke wijze dit het beste kan gebeuren. Anamnese Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen zijn in deze periode anamnestische kindgegevens het meest belangrijk. Risicofactoren kunnen een aanwijzing geven voor een hartafwijking in combinatie met andere gegevens. Tabel 1. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren hartafwijking geven. Anamnese Zwangerschap Familie Inspanningstolerantie Algemene indruk van ouders Luchtwegen/ademhaling Wat is afwijkend? Infectieziekte (Rubella) Diabetes mellitus (suikerziekte) Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) Verslavingen (roken, alcohol, drugs) Aangeboren hartafwijkingen Syndromale afwijkingen Wiegendood/plotselinge dood Spierziekten Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): Snel vermoeid Transpireren Snelle ademhaling Wel honger, maar krijgt fles niet leeg Stopt met drinken aan de borst Blauwe of grauwe huidskleur Ontevreden (bij zuigeling) en ongezonde indruk Herhaalde onderste luchtweginfecties 25

26 Inspectie De algemene indruk van het kind, hoewel niet specifiek voor een hartafwijking, is altijd van belang. Centrale cyanose treedt op bij onvoldoende zuurstofverzadiging van het slagaderlijke bloed. Hierbij is de kleur van de huid én de slijmvliezen grauw of blauwig. Dit is het beste te zien aan de tong en de binnenkant van de lippen en wordt vaak duidelijker wanneer het kind huilt. Vermoeidheid van het kind uit zich door een klam (voor)hoofd bij drinken of inspanning. Oedeem, zich in eerste instantie uitend in dikke oogleden, kan op hartfalen duiden. Kortademigheid en een snelle ademhaling zijn aanwijzingen dat er iets met het kind aan de hand is (deze verschijnselen kunnen overigens op vele andere gezondheidsproblemen wijzen). Inspectie van de borstkas kan belangrijke informatie geven. Bij het huisbezoek moet het kind dan ook zeker uitgekleed bekeken worden. In principe is het voldoende de borstkas te bekijken met de romper tot de oksel om een indruk te krijgen van de ademhaling/borstkas en kleur van het kind. Tabel 2. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking Inspectie Algemene indruk/ inspectie (Huids)kleur Hoofd-hals Ademhaling Wat is afwijkend? Vermoeid Passief Ondervoede indruk, mager* Dysmorfieën Centrale cyanose (grauw/blauw): Nagelbed Lippen (binnenkant) Tong/slijmvliezen Algemeen grauwe kleur Bleekheid Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) Dikke oogleden (oedeem) Snelle ademhaling (> 55 per minuut) Kortademigheid Borstkas Intrekkingen *Bij twijfel, dient het kind op korte termijn (liefst dezelfde dag, zeker als er andere symptomen zijn) gewogen te worden. Alarmsymptomen Bij aanwezigheid van één of meer van de volgende symtomen moet het kind direct door een arts worden gezien: 1 Centrale cyanose 2 Kortademigheid en/of zweterigheid 26

27 Verwijzen De verpleegkundige JGZ overlegt bij een vermoeden op een aangeboren hartafwijking direct met de arts JGZ op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt zij contact met de huisarts voor een snelle verwijzing. 27

28