Mens 8& Lichaam. Nijmeegse machine s~eurt naar genetische oorzaak van. zon er. 30 [('mr' 02/20121

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Mens 8& Lichaam. Nijmeegse machine s~eurt naar genetische oorzaak van. zon er. 30 [('mr' 02/20121"

Transcriptie

1 Mens 8& Lichaam Nijmeegse machine s~eurt naar genetische oorzaak van zon er 30 [('mr' 02/20121

2 aangeboren afwijkingen Siebe (10) heeft een zeld zame aangeboren afwijking. Tot nu toe Is er maar een iemand met een defect in hetzelfde gen bekend. De oorzaak van veel aangeboren aandoeningen is niet bekend. Met een nieuwe techniek zoeken Nijmeegse wetenschappers naar genetische antwoorden. 'Na bijna tien jaar weten we eindelijk wat onze zoon mankeert.' TEKST: TONIE MUDDEjFOTO'S: ERIK VAN 'T HULLENAAR Uit de hoek van de kamer klinkt gelach. Siebe kijkt naar Te land, ter zee en in de lucht. Als een kandidaat in het water plonst, steekt hij enthousiast zijn handen in de lucht. Dat zouden meer kinderen van tien kunnen doen, alleen gaat het bij Siebe net even anders. Zijn bewegingen zijn grillig, zijn kreten moeilijk verstaanbaar. Siebe heeft een waslijst aan medische problemen, Als hij zijn T-shirt omhoog trekt, zie je een plastic koppelstuk in zijn buik zitten. Daardoor krijgt hij 's nachts sondevoeding. Door darmafwijkingen kan hij het eten dat hij nodig heeft namelijk maar deels zelf opeten. Ook heeft Siebe een verstandelijke beperking. Wie met hem wil communiceren, zal extra zijn best moeten doen. De map met 'pictozinnen' helpt. Dit is een soort stripboek waarmee Siebes ouders hem uitleggen wat er die week op de agenda staat. De maandag begint met een foto van zijn vader, een plaatje van twee mensen die elkaar de hand reiken, een foto van Siebe, en een plaatje van een taxi. Ofwel: papa helpt Siebe in een taxi naar school. Als het op die dag nou opeens handiger uitkomt dat zijn moeder hem wegbrengt, dan moet eer t haar foto over die van papa worden geplakt. Anders is het te verwarrend voor Siebe. Probleem is onbekend Tien kilometer van Siebes huis draaien buisjes met bloed in een centrifuge. Dit is wat de genetici van het UMC St Radboud in Nijmegen 'het natte werk' noemen. Hun laboratorium staat vol met trillende en zoemende machines die aan de lopende band DNA uit bloed isoleren. Het erfelijk materiaal belandt uiteindelijk in de trots van de afdeling: de genoomsequencer. Dit nieuwe apparaat zoekt razendsnel naar genetische afwijkingen in het zogenoemde 'exoom'. Dit is de ongeveer één procent van ons erfelijk materiaal (ook wel 'genoom' genoemd) dat het meest bepalend is voor onze gezondheid. En dus voor aangeboren afwijkingen. Het Radboud is een van de eerste ziekenhuizen ter wereld dat deze manier van onderzoek aanbiedt. 'In ziekenhuizen zonder sequencer duren genetische onderzo ken meestal jaren, en volgt vaak zelfs helemaal geen diagnose', vertelt geneticus Joris Veltman. Dit komt doordat huidige testen elk niet meer dan één genetische afwijking kunnen opsporen. De arts onderzoekt de patiënt en vinkt op een formulier aan van welk genetisch dd ct I' vermoedelijk sprake is. Elk vinkje is een nieuwe kostbar test. Bij iemand met het syndroom van Down is het g makkelijk: omdat je die herkent heb je maar één test nodig om uitsluits I te krijgen. Maar bij de meeste ander angeboren aandoeni ngen is de genetische puzzel compl xer. ~ 31

3 Mens Be Lichaam In België woonde een jongen die een dubbelganger van Siebe had kunnen zijn ~ 'Er zijn vele duizenden mutaties in de genen die aandoeningen als een verstandelijke beperking of erfelijke blindheid kunnen veroorzaken,' zegt Marce! Nelen, net als Veltman geneticus bij het UMe St Radboud. Welk gen is dan de schuldige? Het antwoord op die vraag kan in de toekomst enorm van belang zijn voor de behandeling van de aandoening. En ook nu is hij al relevant, bijvoorbeeld om enigszins een inschatting te kunnen maken van hoe een kind met zo'n aandoening zich zal ontwikkelen. Nelen: 'Ouders vragen zich bovendien vaak af in hoeverre het erfel~jk is. Hoe groot is het risico dat een volgend kind dezelfde problemen heeft? Ook daarvoor moet je eerst weten bij welk gen het mis zit.' ; Van bloed naar DNAcode H ij is sneller dan al zijn voorgangers: de genoomsequencer. Binnen anderhalve week kan dit apparaat je 'exoom' in kaart brengen. Het exoom is het gedeelte van het DNA waar de meeste erfelijke aandoenin gen zich bevinden. Hoe haal je die informatie uit bloed? 32 Meetlint start zoektocht Dat er iets met Siebe aan de hand was, was bij zijn geboorte in 2001 nog niet duidelijk. Oké, hij had een wat dunne bovenlip. En zijn wenkbrauwen hadden een grote kromming. Maar ach, hebben niet alle pasgeboren baby's hun eigenaardigheden? Wel had Siebe een lage apgarscore, de test die alle pasgeborenen ondergaan om een eerste indruk te krijgen van hun gezondheid. De arts besloot hem een nacht ter observatie te houden. Zijn ouders dachten hem de dag daarop mee naar huis te kunnen nemen. Het werden acht maanden. En dertig operaties, onder andere om stukken afgestorven darm te verwijderen. Terwijl zijn ouders op en neer reden naar het ziekenhuis, begon ook de zoektocht naar de genetische verklaring voor Siebes problemen. De artsen pakten een meetlint om hem in detail op te meten, van de positie van zijn ogen tot aan de afstand tussen zijn tepels. Wellicht waren er ergens ter wereld andere patiënten met dezelfde subtiele uiterlijke afwijkingen? Door Siebes DNA met dat van hen te vergelijken, zou het defecte gen misschien eerder opgespoord kunnen worden. Siebes ouders, die zelf gezond zijn, werd gevraagd naar aangeboren ziektes in de familie. In Amerika woonde een autistisch nichtje, meer niet. Een klinisch geneticus bekeek haar foto. Had ze gelaatstrekken die leken op die van Siebe? Maar nee, niks. Arts vindt dubbelganger Zou er nog iemand op de wereld zijn met Siebes afwijking? Op internationale congressen toonden de Nijmeegse genetici af en toe Siebes foto. Ook publiceerden ze over zijn aandoening. Jarenlang leidde dit tot niets, tot in 2008 wel een veelbelovende reactie volgde. Niet van een of ander ziekenhuis aan de andere kant van de planeet, maar van een uit België. Siebes ouders reden naar Leuven, om daar in het universitair ziekenhuis met een klinisch geneticus te praten. Die liet hen ook een foto zien van een van zijn patiënten, de vijftienjarige Noë!. 'We stonden perplex', vertellen de ouders van Siebe. 'Noël was een dubbelganger van Siebe, hij was alleen ouder.' Toch betekende deze gelijkenis niet dat de genetische zoektocht nu was opgelost. Ook bij Noël was de fout in zijn DNA namelijk onbekend. Simpelweg het DNA van de twee jongens vergelijken was geen optie. Met de toenmalige stand van de technieken had voor de analyse van elk gen een apart onderzoek georganiseerd moeten worden. Een ondoenlijke klus. Stap 1: Prikken De patiënt wordt bloed afgenomen. Het DNA wordt geïsoleerd uit witte bloedcellen. In de celkern van elke cel bevinden zich opgevouwen DNA-strengen. Als je alle strengen uit één enkele cel achter elkaar zou leggen, dan kreeg je een draad van 2 meter lang. Niemand is gelijk Bovendien hadden de artsen eer nog de resultaten nodig van h, '1000 genome project' dat in 20C was begonnen. Wetenschappe brachten het DNA van meer da duizend gezonde individuen kaart, om zo inzicht te krijgen. de genetische variatie. Dit is h onmisbare vergelijkingsmateria

4 Verdachte genen 'Bij aangeboren afwijkingen kijken we nu gericht naar één procent van het DNA', zegt de Nijmeegse geneticus Joris Veltman. 'Daarmee vinden we bij zo'n 80 procent van de patiënten een genetische verklaring. In de nabije toekomst kunnen we het hele DNA analyseren. Maar daarvoor zal de apparatuur eerst nog sneller moeten worden. Nu zijn we namelijk weken bezig met één patiënt, zelfs al bekijken we maar een fractie van zijn DNA.' voor de genoomsequencers die nu langzaam oprukken in de universitaire ziekenhuizen. 'DNA van gezonde mensen moet je je niet voorstellen als één vaste code, maar als een bandbreedte aan codes', zegt Veltman. De genoomsequencerbekijktvoorduizenden genen razendsnel of een bepaalde variatie buiten deze bandbreedte valt. 'Hebben mensen met vergelijkbare aangeboren afwijkingen een mutatie in hetzelfde gen? En valt die mutatie ook nog eens buiten de bandbreedte van wat we normaal zien bij gezonde mensen? Dikke kans dat we de oorzaak van alle ellende dan te pakken hebben.' Fout wordt ontdekt Vorig jaar installeerden ze in Nijmegen de genoomsequencer, een apparaat met een prijskaartje van vier ton. De genetische puzzel van Siebe en dubbelganger Noël werd vervolgens in een paar maanden opgelost. Beide jongens hadden precies dezelfde afwijking in het zogeheten 'PACSl-gen'. Door het Stap 2: Isoleren & knippen Door zouten en andere stofjes toe te voegen, klappen de witte bloedcellen open. De DNA-strengen komen hierdoor vrij. Vervolgens wordt het DNA gereinigd, gekopieerd en in kleine stukjes opgeknipt. Een hele DNA-streng heeft 3 miljard bouwsteentjes, zo'n afgeknipt stukje slechts 200. Dat maakt de vervolgstappen een stuk behapbaarder. DNA van de ouders met dat van hun kinderen te vergelijken, bleek bovendien dat de afwijking bij hen niet aanwezig was. Veltman: 'Dit betekent dus dat de oorzaak een spontaan kopieerfoutje is in het DNA van de spermacellen van de vader of eicellen van de moeder. Die foutjes treden bij iedereen op, maar als je pech hebt gebeurt het bij een cruciaal gen, zoals in het geval van Siebe. De kans op nog precies zo'n kopieerfoutje bij een volgend kind is echt astronomisch klein.' Dat laatste nieuws liet de ouders van Siebe met gemengde gevoelens achter. 'Had me dat vijf Stap 3: Kleuren Computertaal bestaat uit 2 varianten: een '1' of een '0'. De 'software' van ons lichaam, DNA, telt 4 varianten. Een DNA-streng is opgebouwd uit een lange reeks van deze bouwstenen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Door in een chemisch proces aan elk van de bouwstenen een kleur vast te maken, worden die herkenbaar gemaakt. [('mi 02/

5 Mens Be Lichaam 'Een ko~ieerfout-e in het PACS1-gen. Vaag, maar het is toch iets van een verklaring' ~ jaar geleden verteld', vertelt zijn moeder. 'Ik had nog wel een kind gewild. Maar inmiddels ben ik 38, een leeftijd waarop een zwangerschap om andere redenen niet zonder risico's is.' Onzekerheid blijft Toch zijn de ouders van Siebe blij dat ze aan het onderzoek hebben meegewerkt. 'Na tien jaar weten we eindelijk wat hem mankeert', zegt zijn moeder. 'Een kopieerfoutje in PACSl. Hoe vaag dat ook klinkt. het is toch iets van een verklaring.' Toch zijn er nog veel onzekerheden. Uiterlijk lijkt Siebe weliswaar als twee druppels water op zijn dubbelganger Noël, van binnen zijn er grote verschillen. Siebe krijgt 's nachts sondevoeding via het kraantje in zijn buik. Noël heeft nooit zulke ernstige darmproblemen gehad. De Nijmeegse onderzoekers gaan onderzoeken wat hier de genetische verklaring voor kan zijn. Een enorme klus, want hoeveel Noël en Siebe een genetisch foutje delen, hebben ze genetische factoren zoals scholing en opvoeding spelen hierbij ook een rol. Artsen en onderzoekers weten steeds meer, maar als het op gezondheid en ontwikkeling aankomt, zal er altijd onzekerheid blijven. 'Daarom verwachten we niet veel en genieten we van el ke kleine overwinning', zegt Siebes vader. 'Er zijn vroeger therapeuten geweest die ons hebben voorspeld dat Siebe nooit zou kunnen lopen. Nou, hij loopt.' redactie@quest.nl <D MOill~l:itJiMMil ook vele miljoenen verschillen in alles over hun DNA. Ook hun verdere gees I DNA en erfelijke ziektes. telijke ontwikkeling hoeft niet per de site se identiek te verlopen. Want niet- van het '1000 genome project'. Het hart van de genoomsequencer. In de 2 chips rechts vinden de miljoenen sequentiereacties plaats. De chips schuiven naar achteren, naar de camera die de sequentiereacties gedurende 7 tot 10 dagen vastlegt. St~p 4; si~ p 5 :.~ Scannen Nu is de genoomsequencer aan de beurt. Dit apparaat spot de kleurstofjes die aan de A'tjes, T'tjes, C'tjes en G'tjes van een afgeknipt stukje DNA vastzitten. Dit levert een 'foto' vol groene, rode, gele en blauwe stipjes op. De sequencer rekent die wolk van stipjes om naar een DNA-code met A'tjes, T'tjes, C'tjes en G'tjes. De sequencer moet alle afgeknipte stukjes een voor een fotograferen. Pas dan is de hele DNA-code van de patiënt bekend. Het apparaat heeft hier ongeveer 10 dagen voor nodig. Vergelijken Tenslotte vergelijken : computers de DNA- : code van de patiënt met het DNA van ; honderden gezonde proefpersonen. Op die manier komen wetenschappers verdachte afwijkingen in het DNA (genmutaties) op het spoor. ~

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam

De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

de aanbieding reclame, korting De appels zijn in de a Ze zijn vandaag extra goedkoop.

de aanbieding reclame, korting De appels zijn in de a Ze zijn vandaag extra goedkoop. Woordenlijst bij hoofdstuk 4 de aanbieding reclame, korting De appels zijn in de a Ze zijn vandaag extra goedkoop. alleen zonder andere mensen Hij is niet getrouwd. Hij woont helemaal a, zonder familie.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Hoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli?

Hoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli? INTERVIEW d.d. 28 december 2009 Coeliakiepoli Op het interview-wenslijstje van Nynke en Zara staat Dr. Luisa Mearin. Zij is kinderarts MDL in het LUMC te Leiden en heeft als eerste met haar collega s in

Nadere informatie

Het is de familieblues. Je kent dat gevoel vast wel. Je zit aan je familie vast. Voor altijd ben je verbonden met je ouders, je broers, je zussen.

Het is de familieblues. Je kent dat gevoel vast wel. Je zit aan je familie vast. Voor altijd ben je verbonden met je ouders, je broers, je zussen. De familieblues Tot mijn 15e noemde ik mijn ouders papa en mama. Daarna niet meer. Toen noemde ik mijn vader meester. Zo noemde hij zich ook als hij lesgaf. Hij was leraar Engels op een middelbare school.

Nadere informatie

Medisch-wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon

Medisch-wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon Uitgave Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postadres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag Telefoon (070) 340 79 11 Informatie Voor informatie en vragen

Nadere informatie

Dit boekje is van... Mijn naam is: Mijn gezinsvoogd heet: Het telefoonnummer van de gezinsvoogd is:

Dit boekje is van... Mijn naam is: Mijn gezinsvoogd heet: Het telefoonnummer van de gezinsvoogd is: Dit boekje is van... Mijn naam is: Mijn gezinsvoogd heet: Het telefoonnummer van de gezinsvoogd is: Mijn gezinsvoogd werkt bij de William Schrikker Jeugdbescherming. Wat een toestand, zeg! Wat gebeurt

Nadere informatie

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?

Nadere informatie

0-3 maanden zwanger. Zwanger. Deel 1

0-3 maanden zwanger. Zwanger. Deel 1 Zwanger Ik was voor het eerst zwanger. Ik voelde het meteen. Het kon gewoon niet anders. Het waren nog maar een paar cellen in mijn buik. Toch voelde ik het. Deel 1 0-3 maanden zwanger Veel te vroeg kocht

Nadere informatie

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin. Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks

Nadere informatie

Dit zijn Kelly en Karim. Ze willen graag een kind.

Dit zijn Kelly en Karim. Ze willen graag een kind. Dit zijn Kelly en Karim. Ze willen graag een kind. 1. Kelly en Karim willen over een half jaar zwanger zijn. Kelly en Karim willen zwanger worden. Ze willen graag dat hun kindje straks gezond is. Het is

Nadere informatie

SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER

SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER 9 SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER In dit proefschrift zijn de eerste resultaten van de DECIBEL-study besproken. DECIBEL is het acroniem voor DEVELOPMENTAL EVALUATION OF CHILDREN: IMPACT

Nadere informatie

Verhaal: Jozef en Maria

Verhaal: Jozef en Maria Verhaal: Jozef en Maria Er was eens een vrouw, Maria. Maria was een heel gewone jonge vrouw, net zo gewoon als jij en ik. Toch had God haar uitgekozen om iets heel belangrijks te doen. Iets wat de hele

Nadere informatie

Medischwetenschappelijk. onderzoek. Algemene informatie voor de proefpersoon

Medischwetenschappelijk. onderzoek. Algemene informatie voor de proefpersoon Medischwetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon Inhoud Inleiding 5 Medisch-wetenschappelijk onderzoek 6 Wat is medisch-wetenschappelijk onderzoek? Wat zijn proefpersonen? Wie

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Wil je zwanger worden? In deze folder vind je tips en adviezen.

Wil je zwanger worden? In deze folder vind je tips en adviezen. Wil je zwanger worden? In deze folder vind je tips en adviezen. Dit zijn Kelly en Karim. Zij willen graag een kind. Kelly en Karim willen over een half jaar zwanger zijn. 1. Kelly en Karim willen over

Nadere informatie

O, antwoordde ik. Verder zei ik niets. Ik ging vlug de keuken weer uit en zonder eten naar school.

O, antwoordde ik. Verder zei ik niets. Ik ging vlug de keuken weer uit en zonder eten naar school. Voorwoord Susan schrijft elke dag in haar dagboek. Dat dagboek is geen echt boek. En ook geen schrift. Susans dagboek zit in haar tablet, een tablet van school. In een map die Moeilijke Vragen heet. Susan

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar?

PATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar? PATIËNTEN INFORMATIE Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal Geen bezwaar? Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Lekker ding. Maar Anita kijkt boos. Hersendoden zijn het!, zegt ze. Die Jeroen is de ergste. Ik kijk weer om en zie hem meteen zitten.

Lekker ding. Maar Anita kijkt boos. Hersendoden zijn het!, zegt ze. Die Jeroen is de ergste. Ik kijk weer om en zie hem meteen zitten. Lekker ding Pas op!, roept Anita. Achter je zitten de hersendoden! Ik kijk achterom. Achter ons zitten twee jongens en drie meisjes hun boterhammen te eten. Ze zijn gevaarlijk, zegt Anita. Ze schudt haar

Nadere informatie

Micha kijkt Ruben aan. Hij trekt een gek gezicht. Micha houdt niet van puzzelen, want de puzzels die oma maakt, zijn altijd heel erg moeilijk.

Micha kijkt Ruben aan. Hij trekt een gek gezicht. Micha houdt niet van puzzelen, want de puzzels die oma maakt, zijn altijd heel erg moeilijk. 1. Puzzelen Wie er het eerst is! Micha staat bij het schoolhek. Hij krijgt een harde klap op zijn schouder van Ruben, zijn grote broer. Oké. Micha is wel in voor een wedstrijdje. Hij begint meteen te rennen,

Nadere informatie

een ademtest om een speciale bacterie in je maag op te sporen 13C-ureumtest

een ademtest om een speciale bacterie in je maag op te sporen 13C-ureumtest een ademtest om een speciale bacterie in je maag op te sporen 13C-ureumtest Onder ouders verstaan wij ook verzorger(s), pleeg- of adoptieouder(s) U kunt wijzigingen of aanvullingen op deze informatie door

Nadere informatie

Op bezoek. bij Sam op de Intensive Care

Op bezoek. bij Sam op de Intensive Care Op bezoek S bij Sam op de Intensive Care Hoi, ik ben Sam en ik lig op de Intensive Care S Ik heb een fotoboekje gemaakt. Zo kun je alvast zien waar ik ben en wat iedereen op de afdeling doet. Natuurlijk

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Cloud Computing. Cloud Computing. Welkom allemaal hier op het science park.

Cloud Computing. Cloud Computing. Welkom allemaal hier op het science park. Cloud Computing Cloud Computing Het Telraam van de Toekomst of Hoe Hyves en Battlefield 2 het Rekenen veranderen... Floris Sluiter Adviseur bij SARA Het Telraam van de Toekomst of Hoe Hyves en Battlefield

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

Eerste nummer. Op kamers Eerst durfde ik de woonkamer niet naar binnen. Eetfobie. Het was moeilijk om te zien dat mijn nichtje van 5 meer at dan ik.

Eerste nummer. Op kamers Eerst durfde ik de woonkamer niet naar binnen. Eetfobie. Het was moeilijk om te zien dat mijn nichtje van 5 meer at dan ik. juni 2014 Op kamers Eerst durfde ik de woonkamer niet naar binnen. Eetfobie Eerste nummer Het was moeilijk om te zien dat mijn nichtje van 5 meer at dan ik. INHOUD juni 2014 Eten als een kind Op kamers

Nadere informatie

Wat is PDD-nos? VOORBEELDPAGINA S. Wat heb je dan? PDD-nos is net als Tourette een neurologische stoornis. Een stoornis in je hersenen.

Wat is PDD-nos? VOORBEELDPAGINA S. Wat heb je dan? PDD-nos is net als Tourette een neurologische stoornis. Een stoornis in je hersenen. Wat is PDD-nos? 4 PDD-nos is net als Tourette een neurologische stoornis. Een stoornis in je hersenen. Eigenlijk vind ik stoornis een heel naar woord. Want zo lijkt het net of er iets niet goed aan me

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

1. Wat is erfelijke informatie en hoe functioneert het?

1. Wat is erfelijke informatie en hoe functioneert het? DNA IN BEWEGING DNA is vooral bekend als de drager van erfelijke informatie, maar hoe is DNA georganiseerd in de cel en hoe verandert deze organisatie in de tijd, oftewel: hoe beweegt het? Met die vragen

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

http://www.bloedsuiker.nl/nieuwsbrief/439/3772/diabetes-de-erfelijkheid-van-diabete...

http://www.bloedsuiker.nl/nieuwsbrief/439/3772/diabetes-de-erfelijkheid-van-diabete... Page 1 of 5 De erfelijkheid van diabetes type 2 Een samenspel van genen en leefstijlfactoren door Irene Seignette Diabetes type 2 is erfelijk. Maar wat bepaalt nu of iemand daadwerkelijk diabetes type

Nadere informatie

ALLES DUBBEL. Survivalgids. voor startende tweelingmama s. Denise Hilhorst

ALLES DUBBEL. Survivalgids. voor startende tweelingmama s. Denise Hilhorst Voorproefje ALLES DUBBEL Survivalgids voor startende tweelingmama s Denise Hilhorst Inhoud Dubbel van start 7 Dubbel ervaren 8 Dubbel zwanger 10 Dubbel voorbereiden 19 Dubbel bevallen 25 Dubbel voeden

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Zwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen

Zwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener

Nadere informatie

Naam: Mariska v/d Boomen. Klas: TG2C. Datum: 25 Juni. Docent: Van Rijt. Schrijfverslag.

Naam: Mariska v/d Boomen. Klas: TG2C. Datum: 25 Juni. Docent: Van Rijt. Schrijfverslag. Naam: Mariska v/d Boomen. Klas: TG2C. Datum: 25 Juni. Docent: Van Rijt. Schrijfverslag. Onze vragen: 1. Wanneer bent u met uw schrijfcarrière begonnen? 8 jaar geleden ben ik begonnen met het schrijven.

Nadere informatie

Erfelijkheid. Het verhaal van Bogi

Erfelijkheid. Het verhaal van Bogi Erfelijkheid Wil je meer weten over erfelijkheid? Deze verhalen gaan over Bogi en over Kim. En over wat ze van hun ouders meegekregen hebben. Leuke dingen, maar ook minder leuke dingen. Het verhaal van

Nadere informatie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie & Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek

Nadere informatie

De ziekte van Wilson voor jongeren

De ziekte van Wilson voor jongeren De ziekte van Wilson voor jongeren 1 / 23 Waarom heeft het zo'n rare naam? Omdat de doktor die de ziekte voor het eerst herkende in 1905 Wilson heette. VRAAG : What did these people discover? ANTWOORD

Nadere informatie

OPA EN OMA DE OMA VAN OMA

OPA EN OMA DE OMA VAN OMA Hotel Hallo - Thema 4 Hallo opdrachten OPA EN OMA 1. Knip de strip. Strip Knip de strip los langs de stippellijntjes. Leg de stukken omgekeerd en door elkaar heen op tafel. Draai de stukken weer om en

Nadere informatie

De Bloem (van plastic) is een meid van nu! Tikkeltje brutaal!

De Bloem (van plastic) is een meid van nu! Tikkeltje brutaal! De Bloem (van plastic) is een meid van nu! Tikkeltje brutaal! Hé hoi, hallo! Ik zal me even voorstellen. Ik ben Bloem. Bloem van Plastic. Maar je mag gewoon Bloem zeggen. Wow! Wat goed dat jullie even

Nadere informatie

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Rhesus-bloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten?

Rhesus-bloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten? Rhesus-bloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten? Dit is een uitgave van: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Postbus 1 3720 BA Bilthoven www.rivm.nl U herkent de bevolkingsonderzoeken

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Rhesusbloedgroep. tijdens de zwangerschap. Wat moet u weten?

Rhesusbloedgroep. tijdens de zwangerschap. Wat moet u weten? Rhesusbloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten? U bent zwanger en kortgeleden is uw bloed onderzocht. Het laboratorium heeft gevonden dat u bloedgroep Rhesus D-negatief of Rhesus c-negatief

Nadere informatie

Theorieboek. leeftijd, dezelfde hobby, of ze houden van hetzelfde. Een vriend heeft iets voor je over,

Theorieboek. leeftijd, dezelfde hobby, of ze houden van hetzelfde. Een vriend heeft iets voor je over, 3F Wat is vriendschap? 1 Iedereen heeft vrienden, iedereen vindt het hebben van vrienden van groot belang. Maar als we proberen uit te leggen wat vriendschap precies is staan we al snel met de mond vol

Nadere informatie

Zwangerschapsdiabetes

Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes U bent zwanger en halverwege de zwangerschap krijgt u te horen dat u diabetes heeft. Er komt dan veel op u af. U wilt weten wat zwangerschapsdiabetes precies

Nadere informatie

De Bloem (van plastic) is een meid van nu! Tikkeltje brutaal!

De Bloem (van plastic) is een meid van nu! Tikkeltje brutaal! De Bloem (van plastic) is een meid van nu! Tikkeltje brutaal! Hé hoi, hallo! Ik zal me even voorstellen. Ik ben Bloem. Bloem van Plastic. Maar je mag gewoon Bloem zeggen. Wow! Wat goed dat jullie even

Nadere informatie

Infoblad. Als je weet dat je een baby met een aandoening krijgt

Infoblad. Als je weet dat je een baby met een aandoening krijgt Als je weet dat je een baby met een aandoening krijgt Soms krijgen ouders tijdens de zwangerschap te horen dat hun kind een aandoening heeft. Dan volgt een moeilijke keuze: laat je het kind komen of breek

Nadere informatie

Obductie. Informatie voor nabestaanden

Obductie. Informatie voor nabestaanden Obductie Informatie voor nabestaanden 2 U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie (ook wel autopsie, lijkschouwing

Nadere informatie

LEEFREGELS EN IK-BEN OPVATTINGEN HERKENNEN

LEEFREGELS EN IK-BEN OPVATTINGEN HERKENNEN In deze huiswerkopdracht wordt uitgelegd wat leefregels en ik-ben-opvattingen zijn en het belang ervan bij het doorbreken van gewoontepatronen. Een voorbeeld van Marjolijn illustreert hoe leefregels en

Nadere informatie

Ze neemt nog een slok van haar rum-cola. Even lijkt het alsof de slok weer omhoogkomt.

Ze neemt nog een slok van haar rum-cola. Even lijkt het alsof de slok weer omhoogkomt. Manon De muziek dreunt in haar hoofd, haar maag, haar buik. Manon neemt nog een slok uit het glas dat voor haar staat. Wat was het ook alweer? O ja, rum-cola natuurlijk. Een bacootje noemen de jongens

Nadere informatie

Knabbel en Babbeltijd.

Knabbel en Babbeltijd. Knabbel en Babbeltijd. (zorg ervoor dat je deze papieren goed leest, uitprint en meeneemt naar de VBW) Het thema van deze VBW-week is Zeesterren. Het thema is de titel van de week (dus geen kreet of korte

Nadere informatie

Help, ik heb Type 1 Diabetes!

Help, ik heb Type 1 Diabetes! Help, ik heb Type 1 Diabetes! Handige weetjes en feitjes voor je spreekbeurt over Type 1 Diabetes Een uitgave van: Wat is diabetes? Diabetes is een ziekte. Er is dan een probleem met de insuline in je

Nadere informatie

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan.

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Qu3 / DNABAR Noorderlicht 2010 Voorwoord 3 Dit boekje is een initiatief van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Marcus 10,13-16 - Kleine en grote kinderen: iedereen is welkom bij Jezus

Marcus 10,13-16 - Kleine en grote kinderen: iedereen is welkom bij Jezus Marcus 10,13-16 - Kleine en grote kinderen: iedereen is welkom bij Jezus Gezinsdienst Liturgie Welkom en mededelingen Voorzang: - Gezang 132 - Opwekking 461 - Gezang 146 Stil gebed Votum / groet Zingen:

Nadere informatie

Wat is diabetes? Informatiebrochure. Wat is diabetes? Items:

Wat is diabetes? Informatiebrochure. Wat is diabetes? Items: I Informatiebrochure Wat is diabetes? Items: Diabetes type 1 Afweersysteem Vingerprikken Insuline injecteren Diabetes type 2 Andere vormen Wat is diabetes? Eilandjes van Langerhans in de Alvleesklier Er

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Obductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie?

Obductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie? Obductie Laboratorium voor pathologie U krijgt deze informatie, omdat iemand die u lief heeft overleden is. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie verricht mag worden. Deze vraag roept vaak andere

Nadere informatie

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die:

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die: JUNI 2014 NUMMER 2 Contact Klinisch geneticus Christine de Die: Steeds meer kans op een goede diagnose Verder op twee wielen Zelfstandig worden: jongeren met een spierziekte Osteoporose: is er iets aan

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Een van de agenten komt naar hem toe. Nou, het is me het dagje wel, zegt hij. Nu zijn er toch rellen in de stad.

Een van de agenten komt naar hem toe. Nou, het is me het dagje wel, zegt hij. Nu zijn er toch rellen in de stad. Een dode De voetbalwedstrijd is afgelopen. Het stadion is bijna leeg. Het is koud, de zon schijnt bleek. Munck staat op de tribune van vak H en staart naar de dode man op de bank. Wat vreselijk, denkt

Nadere informatie

De droom. De sneeuw dwarrelt in de ruimte.

De droom. De sneeuw dwarrelt in de ruimte. De droom Hassan droomt dat het sneeuwt. De sneeuw dwarrelt in het donker. Hij valt niet naar beneden, want er is geen beneden. En er is geen boven. Hij valt niet van de hemel naar de aarde, want er is

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

U in het middelpunt Die migraine hè Levenservaring verzilveren

U in het middelpunt Die migraine hè Levenservaring verzilveren Welzijn op recept Welkom bij SWOA. Uw huisarts heeft u met ons in contact gebracht. De dokter kan u op dit moment geen passende behandeling (meer) bieden. Toch voelt u zich niet lekker, of heeft u pijn.

Nadere informatie

Doorbraak in onderzoek naar ME

Doorbraak in onderzoek naar ME Doorbraak in onderzoek naar ME Gezaghebbende Amerikaanse overheidsinstanties hebben opnieuw bij MEpatiënten een virus aangetroffen. Al eerder berichtte EenVandaag over de ontdekking van het XMRV-virus

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Pasen met peuters en kleuters. Jojo is weg

Pasen met peuters en kleuters. Jojo is weg Pasen met peuters en kleuters Beertje Jojo is weg Thema Maria is verdrietig, haar beste Vriend is er niet meer. Wat is Maria blij als ze Jezus weer ziet. Hij is opgestaan uit de dood! Wat heb je nodig?

Nadere informatie

Plakrand. Plakrand. Plakrand. Plakrand. Plakrand. Plakrand

Plakrand. Plakrand. Plakrand. Plakrand. Plakrand. Plakrand zgt.nl Wat heb je nodig? - De 2 bouwplaten - Schoenendoos (niet te klein) - Stiften of kleurkrijtjes - Schaar of prikpen - Lijm - Eventueel gekleurde vouwblaadjes De doos Knip de twee hoeken van de lange

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

toont enthousiasme (lacht, kirt, trappelt met de beentjes)

toont enthousiasme (lacht, kirt, trappelt met de beentjes) 1 Omgaan met en uiten van eigen gevoelens en ervaringen toont enthousiasme (lacht, kirt, trappelt met de beentjes) laat non-verbaal zien dat hij/zij iets niet wil (bijv. slaat fles weg, draait hoofd als

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Wat heb je nodig? De doos

Wat heb je nodig? De doos zgt.nl Wat heb je nodig? - De 2 bouwplaten - Schoenendoos (niet te klein) - Stiften of kleurkrijtjes - Schaar of prikpen - Lijm - Eventueel gekleurde vouwblaadjes De doos Knip de twee hoeken van de lange

Nadere informatie

Anorexia. Inleiding. Wat betekent Anorexia Nervosa nu eigenlijk?

Anorexia. Inleiding. Wat betekent Anorexia Nervosa nu eigenlijk? Anorexia Inleiding Ik hou mijn spreekbeurt over Anorexia nervosa. Anorexia is een ernstige ziekte waarbij degene die het heeft zichzelf min of meer uithongert. Deze patiënten zijn dan ook extreem mager.

Nadere informatie

Charles den Tex VERDWIJNING

Charles den Tex VERDWIJNING Charles den Tex VERDWIJNING 3 Klikketik-tik-tik Het is halftwaalf s ochtends. Marja vouwt een hemd. En kijkt om zich heen. Even staat ze op haar tenen. Zo kan ze over de kledingrekken kijken. Die rekken

Nadere informatie

naar sporen Forensisch expert worden

naar sporen Forensisch expert worden Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.

Nadere informatie

Wie praat wanneer met het kind? Methodisch Kind- Interview. Afstemming noodzakelijk. Voorwerk! Methodisch kind-interview.

Wie praat wanneer met het kind? Methodisch Kind- Interview. Afstemming noodzakelijk. Voorwerk! Methodisch kind-interview. Wie praat wanneer met het kind? Methodisch Kind- Interview Aafke Scharloo & Irene Martens Voorwerk! Afstemming noodzakelijk - Afstemming politie - Informatie verzamelen - Via de ouder/ begeleider het kind

Nadere informatie

Er is nooit een verliezer / 30

Er is nooit een verliezer / 30 Er is nooit een verliezer / 30 Wouter Coomans Er is nooit een verliezer Mr. Wouter Coomans is teammanager Personenschade bij ASR, dat volgens zijn zeggen vooroploopt als het gaat om mediations. Maar eigenlijk

Nadere informatie

Water Egypte. In elk land hebben mensen hun eigen gewoontes. Dat merk je als je veel reist. Ik zal een voorbeeld geven.

Water Egypte. In elk land hebben mensen hun eigen gewoontes. Dat merk je als je veel reist. Ik zal een voorbeeld geven. Water Egypte In elk land hebben mensen hun eigen gewoontes. Dat merk je als je veel reist. Ik zal een voorbeeld geven. Ik ga naar een restaurant in Nederland. Daar bestel ik een glas water. De ober vraagt

Nadere informatie

Tips voor een goede spreekbeurt

Tips voor een goede spreekbeurt Diabetes?! Een spreekbeurt die je alles vertelt over diabetes: Wat is het? Hoe ontstaat het? En vooral ook: Wat betekent het voor jou, je broer, zus, vader of moeder. Tips voor een goede spreekbeurt Vertel

Nadere informatie

Thema Op het werk. Lesbrief 13. Hoe werkt de machine?

Thema Op het werk. Lesbrief 13. Hoe werkt de machine? Thema Op het werk. Lesbrief 13. Hoe werkt de machine? is op het werk. moet aan de machine werken. De chef vertelt eerst hoe de machine werkt. Dan werkt met de machine. De machine doet het niet. roept een

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie