26 e jaargang nr. 4 December 2008 Inhoud:

Transcriptie

1 26 e jaargang nr. 4 December 2008 Inhoud: Colofon, Verenigingsadressen z.o.z. Redactioneel 97 Van de voorzitter 97 Bestuursmededelingen 98 Bijnierinsufficiëntie bij Prader-Willi Syndroom 99 Dederieke Festen, AVGIO, Marijke Tonino, AVG Het Syndroom van Rett: van A tot Z 102 M. Albersen, destijds co-assistent Inleiding bij tuchtzaak 107 Marijke Tonino, AVG Tuchtzaak 07/ Commentaar bij tuchtzaak: hou-vast aan de richtlijn! 113 Sylvia Huisman, AVG Casuïstiek Familiar Rettsyndroom????????? 114 Rob Schreuel, AVG Genetisch polymorfisme in de praktijk 118 Frans Scholte, AVG; J.J.W. Ros, ziekenhuisapotheker; H.M. Loovers, biochemicus Methoden en Modellen Protocol diagnostisch onderzoek naar autisme spectrum 121 stoornissen bij mensen met een verstandelijke beperking Sylvia Huisman, AVG Van de commissies 124 > Stuurgroep Richtlijnontwikkeling Reacties 124 > Rectificatie > AVG: weer Aardappelen-Vlees-Groente? Redactie TAVG/NVAVG BTC kantoor 201 Postbus AM ENSCHEDE Oproep 126 AVG-Informatiesysteem Elders gepubliceerd 127 Nieuws: verslag IASSID 128 Van de opleiding: voortgangsbericht 129

2 Verenigingsadressen Colofon Bestuur: A.C. Louisse, voorzitter Tel Mw. K.E. van den Brink, secretaris Tel Mw. A. Wagemans, penningmeester Tel L.P. Bastiaanse Tel Mw. S.A. Huisman Tel Mw. T.J. Kranenburg Tel Mw. B.M. Tinselboer tel: Vacature Secretariaat: Mw. P. Noordhuis BTC kantoor 201 Postbus AM ENSCHEDE Tel (wo, do, vr) Website: Redactie: Layout: W. Braam J. de Geest mw. G. Nijdam (eindredactie) mw. dr. M.A.M. Tonino B. Elffers R.K. Schreuel Correspondentieadres: mw. G. Nijdam Bogaartsborg AK Maastricht Tel.: Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: Lidmaatschap 170,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door 30,- over te maken op postbankrekeningnummer t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij in Word-bestand mailen naar voor de volgende data: Verschijningsdatum: Aanleverdatum: 1 juli mei oktober augustus januari november april februari 2009 Inhoud: Vaste rubrieken onder meer: Contacten: Bestuur, Commissies, Regio contactpersonen AVG: onder meer AVG, Over AVG, Hoe vind ik een AVG, Verwijzing naar AVG Nascholingsagenda; Accreditering en Herregistratie Richtlijnen, NVAVG Standaarden, NVAVG Adviezen, NVAVG Modellen Vacaturebank: gevraagd en aangeboden Publicaties NVAVG, Overige Publicaties, Linken: Syndromen, medisch, organisaties etc. Plaatsen vacature in het TAVG en op de NVAVGwebsite. Algemene voorwaarden: 1. Een vacature zal geplaatst worden op de NVAVG-website en eenmalig in het eerstvolgende TAVG-nummer. Gezien de verschijningsfrequentie van het TAVG kan dat laatste ook achterwege gelaten worden. Dit maakt geen verschil t.a.v. de prijs. 2. De vacature zal voor een periode van 3 maanden op de website worden geplaatst 3. De kosten voor deze combinatie-advertentie bedragen Een vacature moet aangeleverd worden bij secretariaat@nvavg.nl in PDF-formaat en informatie bevatten over het aantal uren, de functie (AVG/basisarts/huisarts), de werkplek en functie-inhoud. 5. Betaling vindt plaats d.m.v. een factuur die door de NVAVG wordt verstuurd na aanmelding via secretariaat@nvavg.nl. 6. Deadlines voor kopij voor het TAVG zijn terug te vinden in het TAVG. 7. Voor overige voorwaarden zie

3 Communicatie is tegenwoordig een wijd begrip: het gaat over apparaten en systemen om mee te communiceren zoals telecommunicatie en HIS. Het gaat ook over wederzijds contact en begrip voor elkaar. Ook naar elkaar luisteren en op elkaar reageren, lezen en actie ondernemen horen bij communicatie. Het TAVG wil deel uit maken van de communicatie met de NVAVG-leden. Dit is wat we met ons blad willen bewerkstelligen: niet alleen maar lezen, maar ook de inhoud delen en reageren en gemeenschappelijk maken. De hier gepubliceerde uitspraak van de tuchtraad slaat op een zaak waarbij er iets mis is gegaan in de communicatie. Communiceren met pictogrammen, met handen en voeten, met geluiden en lichaamstaal doen we dagelijks. Wij moeten in ons werk afgaan op wat begeleiders ons melden: 'hij doet zo anders is er iets medisch?' hoor ik op meerdere manieren geformuleerd. Het laat me zien dat onze patiënten afhankelijk zijn van mensen die hen kennen en hun signalen kunnen duiden. Wij kunnen adviezen geven, de begeleiders horen, maar de mentor beslist. Elektronische communicatie is niet meer weg te denken: anders zou dit nummer nog veel later uitkomen, ook al zit er toch heel veel handwerk in. Voorzichtig wordt gedacht aan een eigen informatie systeem. Wie communiceert daarover? Een AVG-IS: wie droomt er al van? Truus Nijdam Eindredacteur Van de voorzitter Een glasheldere belofte Hoe transparant kan een AVG zijn? Voorwaar een vraag die wij ons elke dag dienen te stellen, tenminste als we mee willen doen met de transparantiehype. En het is niet zo eenvoudig om dat niet te willen want alles moet tegenwoordig transparant zijn. Waarom eigenlijk? Welnu, het idee erachter is simpel: alles wat je kunt zien is beoordeelbaar en beoordelen moet de financier van ons, de belastingbetaler. Je kunt een dubbeltje immers niet twee keer uitgeven. Het schijnt overigens dat ze daar in de Verenigde Staten anders over denken, maar dit terzijde. Ook onze onvolprezen Staatssecretaris, komt als klap op de vuurpijl met de belofte van een glasheldere AWBZ-polis. Het moet de burger duidelijk zijn waar hij recht op heeft en helaas vanaf 2009 voor een aantal zaken ook geen recht meer op heeft. Wist u dat er in Nederland drie keer zoveel kinderen met ADHD zijn als waar ook ter wereld? Dat schijnt iets met de financiering te maken te hebben en daar komt dus volgend jaar een eind aan. Elk verzekerd recht brengt zijn eigen dynamiek mee - denk aan de kinderopvang - en het is elke keer weer spannend hoe creatief mensen zijn met regelgeving. Sommigen hebben daar hun vak van gemaakt. Gelukkig blijft onze doelgroep buiten de beperkingen binnen de AWBZ, maar het is de vraag hoelang dat duurt. Andere vormen van financiering vragen ook om andere vormen van verantwoording en daar komt de transparantie weer, ook de AVG moet transparant zijn. We ontkomen er niet aan. Bij een glasheldere polis hoort een glasheldere productomschrijving en dat is precies waar de NVAVG in 2009 mee aan de slag gaat. We zullen de belastingbetaler duidelijk moeten maken waar de AWBZ-gelden aan besteed worden. Wat levert de AVG eigenlijk? Binnen welke kaders werkt de AVG? Wat schrijven de richtlijnen voor, voldoet de AVG daar aan? De DBC-systematiek is voor de medisch specialisten die uit de Zorgverzekeringswet worden betaald heel helder wat dat betreft. Die beroepsgroepen hebben aan de hand van bestaande richtlijnen samen met de financiers afgesproken wat voor zorg wordt geleverd bij welke hulpvraag of bij welk medisch probleem. Daar hoort men zich aan te houden en daar wordt men op afgerekend. Het blijkt volgens Michiel Wesseling van het projectbureau van de KNMG, dat deze vorm van sturing veel kosteneffectiever is dan de macrosturing die nu plaats vindt door collectief 3,5 % te korten. Het is maar dat u het weet. Wij krijgen daar zeker ook mee te maken. Het vraagt een grote inspanning van ons allen om deze glasheldere productomschrijving tot stand te brengen maar ik denk dat het ons geen windeieren gaat leggen. Het bestuur belooft u voor 2009 het volgende. U zult regelmatig bestookt gaan worden met vragenlijsten, met invitational conferences en met lijvige documenten. U bent gewaarschuwd! Arjen Louisse Voorzitter NVAVG DBC=Diagnose-Behandel-Combinatie 97

4 Bestuursmededelingen Besloten deel van de ledensite Inmiddels heeft u bericht gehad dat het besloten deel van de ledensite in werking is getreden. Hierop kunt u diverse onderwerpen terugvinden zoals berichten van het secretariaat, het bestuur, de diverse commissies en een forum waar u zelf berichten kunt plaatsen. We nodigen u graag uit om een kijkje te nemen op dit deel van de site en om actief onderwerpen te plaatsen. Annulering studiedag 26 september 2008 Net als de studiedag van 20 juni 2008 hebben we helaas ook de studiedag van 26 september 2008 moeten annuleren wegens gebrek aan belangstelling. Deze studiedag zou verzorgd worden door de wetenschapscommissie met als titel: Verwondering, Verdieping, Verankering; De AVG en de wetenschap. Naar aanleiding van het annuleren van de studiedag op 20 juni is een enquête onder de leden gehouden om te achterhalen wat de reden van het gebrek aan aanmeldingen is. We zullen de resultaten hiervan op de ALV met u bespreken en daarnaast zullen we de komende tijd proberen rekening te houden met de genoemde factoren. Het UZI-register Het Unieke Zorgverlener Identificatie register (UZI-register) is de organisatie die de identificatie van zorgverleners in het elektronisch berichtenverkeer mogelijk maakt. Hebben we daar als AVG mee te maken? Jazeker, op een aantal manieren. Wanneer u uw medische verslaglegging in een medisch informatie systeem vastlegt dat naar externe partijen communiceert - en dat doet vrijwel elk informatiesysteem- dan zult u in de toekomst (2009) een UZI-pas moeten hebben om te kunnen communiceren. De zorgverzekeraars werken vanaf 2009 met het burgerservice nummer (BSN) en dat nummer moet bijvoorbeeld geautoriseerd worden, daarvoor heeft u een UZI-pas nodig. Hoe komt u aan een UZI-pas? Uw zorginstelling moet abonnee worden van het UZI-register en de organisatie kan dan vervolgens werknemers aanmelden voor identificatie via het register. Doorgaans zal de ICT-afdeling of de cliëntadministratie dat regelen. Het is wel zaak te informeren hoe een en ander in uw organisatie wordt geregeld. Meer informatie is te vinden op Regionaal schakelpunt Op een site van U-zorg die medische datacommunicatie verzorgt, laat zien waar we in de toekomst heen kunnen gaan wat betreft medische informatievoorziening. Als te identificeren zorgverlener met een UZI-pas, kunnen we in de nabije toekomst informatie op het landelijke netwerk plaatsen, maar ook lezen. Er bestaat dan een virtueel patiëntendossier dat door daartoe gemachtigde zorgverleners geraadpleegd kan worden. Stappen daarin zijn dat de informatiesystemen volgens een bepaalde standaard werken (HL- 7), zodat brokstukken van informatie ter beschikking kunnen worden gesteld aan andere raadplegende zorgverleners. Identificatie zal ook hier weer op burgerservicenummer (BSN) gaan plaats vinden. Voor ons vak van grote betekenis omdat informatie soms moeilijk is te verkrijgen is of zeer versnipperd aanwezig is. Uiteraard is het gebruik pas optimaal wanneer de informatie aanwezig is en gevuld wordt door zorgverleners. Ik vind het wel een nastrevenswaardige systematiek, waar zowel patiënt als dokter veel aan kunnen hebben. Kwaliteitskader gehandicaptenzorg, de stand van zaken Nog even ter opfrissing: sectorbreed is een kwaliteitskader gehandicaptensector vastgesteld. Indicatoren zijn bedacht om de kwaliteit van de geboden zorg te meten. Deze meting vindt plaats in de acht domeinen van Schalock en Verdugo en in vier meer organisatorische domeinen. Deze indicatoren zijn recent in een groot pilotonderzoek uitgetest en zijn aangescherpt, vereenvoudigd en beperkt in aantal en omvang. Er is een verantwoordingssystematiek ontworpen voor en in 2009 moet het meten van de indicatoren gaan starten. Ten behoeve van de cliëntervaring van de geboden zorg wordt een aparte vragenlijst ontworpen en uitgetest om ook een goed beeld te krijgen van de subjectieve ervaringen van de geboden zorg. De indicatoren proberen steeds een kwalitatief en een kwantitatief aspect van zorgverlening te meten. Wat betreft de AVG worden een aantal indicatoren meegenomen die iets kunnen zeggen over de geboden zorg. Zo zijn er indicatoren die gaan over het aantal ingevulde epilepsielijsten bij patiënten met een refractaire epilepsie, over het bekend zijn van het HbA1c bij patiënten met diabetes, over decubitus, aandacht voor over- en ondergewicht en over polyfarmacie. Daarnaast zijn er vragen over angst en depressie, maar daar komen we meer op het raakvlak van AVG en gedragskundige. De NVAVG zal in het najaar een samenwerkingconvenant tekenen waarmee we ons verbinden aan het kwaliteitskader. Agenda: 21 november 2008: Najaarsvergadering NVAVG, themamiddag Leeronderzoek en kwaliteitsproject in de AVG opleiding als motor voor het vak. 17 april 2009: Voorjaarsvergadering 20 november2009: Najaarsvergadering Kathleen van de Brink Secretaris NVAVG-bestuur 98

5 Artikelen BIJNIERINSUFFICIËNTIE BIJ PRADER-WILLI SYNDROOM Dederieke Festen, AIOS-AVG, Marijke Tonino, AVG Inleiding In dit artikel bespreken we een man met het Prader-Willi syndroom (PWS), die onverwacht is overleden. Naar aanleiding hiervan zullen we enkele recente ontwikkelingen op het gebied van onderzoek naar onverwacht overlijden tengevolge van bijnierinsufficiëntie bij mensen met Prader-Willi Syndroom beschrijven. Klinische presentatie van het PWS Het Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening, die het gevolg is van het ontbreken van de paternale expressie van de q11-q13 regio van chromosoom Pasgeborenen met PWS zijn hypotoon en hebben voedingsproblemen, waarvoor meestal tijdelijk toediening van sondevoeding noodzakelijk is. De psychomotorische ontwikkeling verloopt vertraagd. Na de eerste levensjaren kan excessieve eetlust ontstaan die, wanneer deze niet met dieetkundige maatregelen aangepakt wordt, kan leiden tot extreem overgewicht. Kinderen met PWS hebben een vertraagde lengtegroei en een afwijkende lichaamssamenstelling met een relatief hoog lichaamsvetpercentage en een lage spiermassa. Op de kinderleeftijd worden de dysmorfe kenmerken duidelijk (kleine bipariëtale diameter, amandelvormige ogen, kleine handen en voeten, rechte ulna). De puberteit komt vaak niet spontaan op gang, of wordt niet volledig spontaan doorlopen. 2 De gemiddelde lengte voor een persoon met PWS die niet met groeihormoon behandeld is, is bij mannen ongeveer 160 cm en bij vrouwen 150 cm. 3 Het IQ van mensen met PWS ligt meestal tussen 50 en 85. Ongeveer 25% heeft een IQ boven 70. 4,5 Gedrags- en psychiatrische problematiek komen veel voor. 6 De combinatie van de excessieve eetlust, de verstandelijke beperking en de psychiatrische problematiek maakt het voor de meeste volwassenen met PWS onmogelijk om zelfstandig te wonen. Hypothalamus dysfunctie De meeste kenmerken van het PWS worden in verband gebracht met hypothalamische dysfunctie. 7 De hypothalamus speelt een belangrijke rol in de regulatie van vele processen waaronder de lichaamstemperatuur, eetlust, lichaamsgewicht en ademhaling. Stoornissen in deze regulatie zouden een rol kunnen spelen in de klinische presentatie van het PWS. Daarnaast zijn er verschillende dysfuncties beschreven in de hypothalamo-hypofysaire as bij PWS. Het niet spontaan doorlopen van de puberteit is in de meeste gevallen het gevolg van hypogonadotroop hypogonadisme. 8 Schildklierproblematiek komt vaker dan gemiddeld voor bij mensen met PWS. 9 Ook groeihormoondeficiëntie komt vaker voor. 10 De hypothalamus-hypofyse-bijnier as bij PWS is echter tot voor kort niet onderzocht. CASUS B. werd geboren na een normale zwangerschap in stuitligging. Zijn geboortegewicht was 3000 gram. Na de geboorte bleek dat er sprake was van congenitaal dysplastische nieren bij een obstructieve uropathie, waarvoor tijdelijk een bilaterale nefrostomie en ureter-reïmplantatie volgde. De eerste tien maanden van zijn leven bracht B. door in het ziekenhuis. In die periode was er ook sprake van hypotonie, waardoor het voeden moeizaam verliep. Vanaf het tweede jaar verliep dat beter. B. ontwikkelde zich vertraagd: hij ging lopen op de leeftijd van twee jaar en sprak zijn eerste woordjes op de leeftijd van drie à vier jaar. Vanaf zijn vierde jaar ging hij naar de Mytylschool. Geleidelijk ontwikkelde B. overgewicht. Op de leeftijd van zeven jaar bleek er sprake te zijn van de ziekte van Perthes, waarvoor een variserende osteotomie werd verricht. Vanaf de leeftijd van tien jaar kreeg B. huilbuien, waarvoor het advies van een psychiater werd gevraagd. Door de psychiater werden symptomen passend bij aan autisme verwante stoornis vastgesteld. Op de leeftijd van zeventien jaar heeft B. verschillende psychotische episodes doorgemaakt, waarvoor antipsychotica werden toegediend. Vanaf 17,5 jaar is B. gedurende twee jaar met groeihormoon behandeld. Hij was toen alerter en in betere conditie. Al vanaf jonge leeftijd viel B. overdag regelmatig in slaap, terwijl hij s nachts ook goed slaapt. Hij werd hiervoor onderzocht door de neuroloog op negentienjarige leeftijd en een multiple sleep latency test werd uitgevoerd. Hierbij werd een korte slaaplatentie geconstateerd, mogelijk op basis van de flupentixol (Fluanxol ) die hij op dat moment gebruikte. Een proefbehandeling met methylfenidaat werd gegeven. Twee jaar later werd een slaapregistratie gedaan om een afdoende verklaring te vinden voor de slaperigheid overdag. Hierbij werden lichte nachtelijke ademhalingsstoornissen gevonden, welke waarschijnlijk de slaperigheid overdag niet konden verklaren. Een half jaar later was de nierfunctie zodanig verslechterd dat hij nierdialyse moest ondergaan, gevolgd door een niertransplantatie op negentienjarige leeftijd. Er ontstond osteoporose door de medicatie, welke B. kreeg in verband met zijn niertransplantatie. Dientengevolge liep hij verschillende fracturen op. Hierna werd B. in toenemende mate minder mobiel wat, in combinatie met het gebruik van antipsychotica, gewichtstoename in de hand werkte. Op de leeftijd van 26 jaar was er sprake van een luxerende patella rechts, waarvoor in verband met een forse valgusstand van de rechterknie een variserende distale femurosteotomie is verricht. Pas op de leeftijd van 28 jaar werd genetisch onderzoek verricht naar het Prader-Willi syndroom. Er bleek sprake van een paternale deletie van chromosoom 15q Dit kon de verklaring bieden voor de hypotonie, de vertraagde psychomotorische ontwikkeling, de psychiatrische problematiek en de slaap en ademhalingsproblemen. Er was sprake van hypertensie, waarvoor B. behandeld werd met medicatie. Op de leeftijd van 35 jaar was B. op vakantie. Hij voelde zich niet zo lekker (minder eetlust) 99

6 en bleef een dagje thuis. De ochtend erna ontwikkelde hij temperatuursverhoging tot 39.6 C. De tensie werd niet gemeten. Een focus van de koorts was niet duidelijk. B. gaf aan te willen gaan liggen en is meteen erna in zijn bed onverwacht overleden. Een poging tot reanimatie was niet succesvol. Bij obductie werd een stenose van de linker voorste afdalende tak van de kransslagader van het hart gevonden, waarbij een stenose werd gevonden die 60% van het lumen bedroeg. Er kon zowel macroscopisch als histologisch geen duidelijke myocardischemie vastgesteld worden. Er werd opvallend weinig vitaal bijnierweefsel aangetroffen. Microscopisch werd er een diffuse pneumonie beiderzijds aangetroffen. Mogelijk heeft bij deze patiënt een verminderde cortisolstressrespons een rol gespeeld bij het overlijden aan een dubbelzijdige pneumonie. Onverwacht overlijden De laatste jaren zijn er in toenemende mate gevallen beschreven van mensen met PWS die onverwacht zijn overleden. Een recent rapport meldt een overzicht van 27 overlijdens zowel van kinderen als van volwassenen met PWS met leeftijdsrange van 0 tot 68 jaar. 11 In deze groep is opvallend dat ademhalingproblematiek en acute luchtweginfecties de belangrijkste doodsoorzaak zijn bij jonge kinderen en dat bij volwassenen aan obesitas gerelateerde doodsoorzaken meer op de voorgrond staan. Daarnaast is er recent een review verschenen van 64 gerapporteerde overlijdens bij kinderen tot negentien jaar. In deze studie is bij 61% een verband gevonden met respiratoire problemen, meestal respiratoire infecties, soms respiratoire insufficiëntie. 12 Andere (niet-respiratoire) infecties zijn verantwoordelijk voor veertien procent van de onverwachte overlijdens. Van de overige kinderen zijn er elf met een onbegrepen overlijden. Hiervan hebben vijf overlijdens overdag en vijf s nachts plaatsgevonden en van één patiënt is het tijdstip van overlijden onbekend. Er is thans één epidemiologische studie verricht naar mortaliteit bij PWS. 13 Deze studie is uitgevoerd in een regio in Engeland waar ongeveer vijf miljoen mensen wonen. Alle inwoners met PWS uit deze regio zijn opgespoord en geanalyseerd. Voor de totale regio en over de totale leeftijdsrange is een mortaliteit beschreven van 3% per jaar voor PWS, terwijl de mortaliteit voor de totale bevolking van Engeland en Wales over alle leeftijden 1% per jaar is. Ademhalingsstoornissen Naar aanleiding van de onverwachte overlijdens is er een studie uitgevoerd bij kinderen met PWS waarbij de ademhaling werd geëvalueerd door middel van een polysomnografie. Uit deze studie bleek dat centrale ademhalingsproblemen veel voorkomen bij PWS. Hoewel dat niet het oorspronkelijke doel van de studie was werd er tevens opgemerkt dat tijdens ziekte een forse toename van het aantal apneuperioden optreedt en ook obstructieve apneu vaker voorkomt. 14 Centrale bijnierinsufficiëntie bij kinderen met PWS Omdat veel van de onverwachte overlijdens plaats hebben gevonden tijdens milde infecties en omdat de hypothalamohypofysaire as bij PWS minder goed lijkt te functioneren is er recent een studie verricht om te evalueren of kinderen met PWS centrale bijnierinsufficiëntie hebben tijdens stresssituaties. 15 Hiertoe is bij 25 kinderen een metyrapontest uitgevoerd. Metyrapon (Metopiron ) inhibeert het 11-beta-hydroxylase type 1, dat verantwoordelijk is voor de laatste stap in de cortisolsynthese, namelijk de omzetting van 11-deoxycortisol (Compound S) tot cortisol. Doordat de cortisol concentratie afneemt wordt de ACTH-productie gestimuleerd. Het oplopen van ACTH tot onder de 33 pmol/l, wijst op een insufficiënte ACTH-aanmaak en daarmee op een centrale bijnierinsufficiëntie. Uit deze studie is gebleken dat 60% van de 25 geteste kinderen met PWS, onvoldoende aanmaak van ACTH had tijdens de provocatietest. De metyrapon testen in deze studie zijn verricht op een intensive care unit wegens het gevaar voor een Addison crisis tijdens de uitvoer van de test. Naast de metyrapontest is bij een deel van de kinderen ook een nuchtere cortisol meting in serum en een bepaling van een cortisolprofiel door een cortisol bepaling in speeksel uitgevoerd. Dit profiel was in alle gevallen normaal, waaruit geconcludeerd kan worden dat het bepalen van een nuchtere serum cortisolconcentratie of een speekselcortisol dagprofiel niet toereikend zijn om centrale bijnierinsufficiëntie bij deze kinderen te detecteren. Het advies van deze onderzoekers is, 15 om bij iedere patiënt met PWS hydrocortison behandeling te overwegen, in het bijzonder tijdens infectiegerelateerde stress; tenzij door middel van een recente provocatietest is aangetoond dat de patiënt niet bijnierinsufficiënt is. Ook wordt door de onderzoekers genoemd dat de ernst van de hypothalame hormonale insufficiëntie niet alleen tussen de patiënten onderling, maar ook voor één patiënt op verschillende tijstippen sterk kan wisselen. Daaruit wordt de conclusie getrokken dat een eenmalige metyrapontest niet toereikend is om de ontwikkeling van centrale bijnierinsufficiëntie uit te sluiten. In eerdere rapporten is beschreven dat bij obductie soms een te laag gewicht van de bijnieren gevonden is bij kinderen met PWS die plotselinge slecht zijn geworden tijdens een milde infectie en onverwacht zijn overleden. 16 Bespreking De doodsoorzaak is in de hiervoor beschreven casus is niet eenduidig vast te stellen. In deze situatie is het niet mogelijk na te gaan of het lage gewicht van de bijnieren, zoals gevonden bij obductie, het gevolg is van centrale bijnierinsufficiëntie zoals beschreven bij het PWS, of dat het gaat om een iatrogene bijnierinsufficiëntie op basis van chronisch prednisongebruik. Bij gebruik van prednison in de dosering die door deze patiënt gebruikt is echter, is substitutie van stressdosering corticoïden niet aangewezen volgens de gebruikte richtlijnen. Deze casus is binnen de instelling waar deze patiënt woonde wel aanleiding geweest tot een discussie over hoe om te gaan met mogelijke bijnierinsufficiëntie bij PWS. 100

7 Centrale bijnierinsufficiëntie bij volwassenen met PWS? Naar aanleiding van het recent verschenen artikel 15 en de rapporten betreffende onverwachte overlijdens tijdens relatief milde infecties, is het ook belangrijk stil te staan bij de mogelijkheid van centrale bijnierinsufficiëntie bij volwassenen met PWS. Voor zover ons bekend zijn er nog geen studies beschikbaar waarbij op gestructureerde wijze bijnierinsufficiëntie bij volwassenen met PWS uitgesloten wordt. Men zou kunnen suggereren dat, gezien de spreiding van doodsoorzaken (bij kinderen voornamelijk infecties, bij volwassenen voornamelijk aan obesitas gerelateerde problematiek), het percentage bijnierinsufficiënten onder de volwassenen lager is. Een verklaring hiervoor zou kunnen zijn dat een deel van de patiënten met bijnierinsufficiëntie op de kinderleeftijd overlijden. Bij mensen die centrale bijnierinsufficiëntie hebben, zonder PWS, wordt echter geadviseerd om de bijnierfunctie goed te volgen omdat deze in de toekomst zou kunnen verslechteren. 18 Daarom lijkt het weinig waarschijnlijk dat bijnierinsufficiëntie bij PWS zich herstelt. Voor veel van de bewoners in instellingen wordt een (jaarlijkse?) metyrapontest gekoppeld aan een IC opname als onaanvaardbaar belastend ervaren. Het standaard en herhaaldelijk uitvoeren van een metyrapontest bij alle mensen met PWS lijkt onhaalbaar. Het standaard toedienen van hydrocortison in situaties van stress leidt zeer waarschijnlijk tot overbehandeling. Algemeen wordt aangenomen, dat bij kortdurende behandelingen met corticoïden therapie de kans op bijwerkingen klein is. Bij patiënten die om andere redenen kortdurend met corticoiden behandeld worden, blijken er geen significante bijwerkingen voor te komen. 19 Voor volwassenen met PWS moet echter de afweging gemaakt worden tussen risico op onverwacht overlijden ten gevolge van centrale bijnierinsufficiëntie en het risico op eventuele ongewenste bijwerkingen ten gevolge van het ten onrechte toedienen van hydrocortison. Daarbij moet ook aangestipt worden dat de inschatting van het ziek-zijn bij thuiswonende kinderen door hun ouders plaatsvindt. De inschatting van de ernst van een infectie bij mensen met PWS is minder gemakkelijk tengevolge van hun hypothalamische dysfunctie: zij ontwikkelen minder vaak koorts, braken minder gemakkelijk en hebben een hoge pijndrempel. Hierdoor bestaat het gevaar dat de ernst van de ziekteverschijnselen onderschat wordt. In de studie van de Lind van Wijngaarden en collega s, 15 wordt genoemd dat hun ervaring is dat ouders goed inzicht hebben in de ernst van ziektesymptomen bij hun kind. Dit is wellicht veel moeilijker in te schatten voor de soms snel wisselende groepsbegeleiders van intramuraal wonende volwassenen met PWS. Conclusie Aanvullende studies naar centrale bijnierinsufficiëntie bij kinderen en volwassenen met PWS zijn nodig voordat er eenduidige landelijke richtlijnen kunnen worden opgesteld. In afwachting hiervan is het belangrijk de diagnose centrale bijnierinsufficiëntie te overwegen bij iedere patiënt met PWS. Bij iedere patiënt dient het gevaar van onverwacht overlijden tengevolge van bijnierinsufficiëntie zorgvuldig afgewogen te worden tegen het risico van het eventueel ten onrechte kortdurend toedienen van hydrocortison in stresssituaties. Tevens dient een metyrapontest ter uitsluiting van bijnierinsufficiëntie overwogen te worden. Binnen Ipse de Bruggen is in overleg met de consulent-internistendocrinoloog gekozen voor het hanteren van een stressprotocol bij PWS bij (koortsende) ziekte, waar kortdurende corticosteroïden toediening een verantwoordde keuze wordt geacht. Dr. D.A.M. Festen, AIOS-AVG Dr. M.A.M. Tonino, AVG Correspondentie adres: Stichtig Ipse-De Bruggen Brasserskade 4, 2631 NC Nootdorp T: ; Literatuur 1 Cassidy S, Schwartz S.Prader-Willi and Angelman syndromes. Disorders of genomic imprinting. Medicine 1998;77: Donaldson M, Chu C, et al. The Prader-Willi syndrome. Arch Dis Child 1994;70: Wollman HA, Schultz U, Grauer ML, Ranke MB. Reference values for height and weight in Prader-Willi syndrome based on 315 patients. Eur J Pediatr 1998;157: Curfs L, Fryns J. Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile. Birth Defects: Original Article Series 1992;28: Curfs L, Wiegers A, et al. Strengths and weaknesses in the cognitive profile of youngsters with Prader-Willi syndrome. Clin Genet 1991;40: Whitman BY, Accardo P. Emotional symptoms of Prader-Willi adolescents. Am J Med Genet 1987;28: Swaab, D. Prader-Willi syndrome and the hypothalamus. Acta Paediatr Suppl 1997;423: Crino A, Schiaffini R, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr 2003;162: Festen D, Visser T, et al. Thyroid hormone levels in children with Prader-Willi syndrome before and during growth hormone treatment. Clin Endocrinol 2007;67(3) Eiholzer U, Bachmann S, et al. Is there growth hormone deficiency in Prader- Willi syndrome? Horm Res 2000;53(suppl 3): Schrander-Stumpel C, Curfs L, et al. Prader-Willi Syndrome: Causes of death in an international series of 27 cases. Am J Med Genet 2004;124A: Tauber M, Diene G, et al. Review of 64 cases of death in children with Prader- Willi syndrome (PWS). Am J Med Genet 2008;146A: Whittington J, Holland A, et al. Population prevalence and estimated birth incidence and mortality rate for people with Prader Willi Syndrome in one UK health Region. J Med Genet 2001;38: Festen D, De Weerd A, et al. Sleep-related breathing disorders in pre-pubertal children with Prader-Willi Syndrome and effects of growth hormone treatment. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(12): de Lind van Wijngaarden R, Otten B, et al. High prevalence of central adrenal insufficiency in patients with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93(5): Stevenson D, Anaya T, et al. Unexpected death and critical illness in Prader- Willi syndrome: report of ten individuals. Am J Med Genet 2004;124: Hermus ARRM, Zelissen PMJ. Diagnostiek en therapie bij patiënten met bijnierschorsinsufficiëntie. Ned Tijdschr Geneesk 1998;142: Steiner H, Bahr V, et al. Pituitary function tests: comparison of ACTH and 11- deoxycortisol responses in the metyrapone test and with the insulin hypoglycaemia test. Exp Clin Endocrinol 1994;102: McGee S, Hirschmann J. Use of corticosteroids in infectious diseases. Arch Int Med 2008;168:

8 HET SYNDROOM VAN RETT: VAN A TOT Z Een literatuurstudie ter voorbereiding van een Health Watch Program M. Albersen, destijds co-assistent UMCU Samenvatting Het Syndroom van Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt. Volgend op een ogenschijnlijk normale ontwikkeling treedt regressie op waarbij voorheen verworven cognitieve, sociale en motorische vaardigheden verdwijnen. Ernstige intellectuele en lichamelijke beperkingen blijven gedurende het leven bestaan. In ruim 90% van de gevallen wordt het beeld veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen die een sterke variatie in ernst en progressie van de ziekte met zich meebrengen. Van belang is vroegtijdig signaleren en behandelen van mogelijke bijkomende problemen. Plotseling overlijden komt voor bij patiënten met het Syndroom van Rett, toch lijkt dit geen invloed te hebben op de gemiddelde levensverwachting. In de toekomst wordt meer duidelijkheid verwacht bij het Syndroom van Rett ten aanzien van onderliggende pathofysiologie en kan er wellicht een meer oorzakelijk gericht interventiebeleid worden ontwikkeld. Inleiding Het Syndroom van Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen voorkomt bij meisjes en in 1966 is beschreven door de Oostenrijkse kinderneuroloog Andreas Rett. 1 Patiënten ontwikkelen zich aanvankelijk normaal, waarna verlies van spraak en doelmatige handbewegingen optreedt. Vervolgens ontstaat meestal groeivertraging van het hoofd en worden stereotiepe handbewegingen, epilepsie, autistische kenmerken, ataxie en ademhalingsstoornissen gezien. 2 Er bestaat een sterke variatie in ernst en progressie van de ziekte, waar bij 90-95% mutaties in het MECP2 gen worden gevonden. 2 3 In dit artikel wordt een zo volledig mogelijk, naar de meest recente ontwikkelingen geschreven beeld geschetst van de diverse aspecten binnen het Syndroom van Rett, van waaruit wellicht een Health Watch Program zal kunnen worden ontwikkeld voor de dagelijkse praktijk van de AVG. Epidemiologie Het Syndroom van Rett (RS) komt over de gehele wereld en binnen alle etniciteiten in ongeveer gelijke mate voor. Prevalentiecijfers lopen uiteen van 0,4 tot 1,00 per meisjes in de leeftijd van twee tot achttien jaar RS wordt beschouwd als een van de meest voorkomende, genetisch bepaalde oorzaken van mentale retardatie bij meisjes. 3 Etiologie Bij 90% tot 95% van RS patienten worden mutaties in het MECP2-gen op de lange arm van het X-chromosoom (locus Xq28) gevonden. Dit gen codeert voor methyl-cpg bindend eiwit 2 (MeCP2), een eiwit dat verschillende transcriptieprocessen in het lichaam kan onderdrukken. 2 3 Daarnaast speelt MeCP2 mogelijk een rol in de expressie van diverse genen in de hersenen, die van belang zijn voor de ontwikkeling van de neuronale synapsen. 3 Expressie van het MeCP2-eiwit vindt plaats in alle weefsels, doch met name binnen het centrale zenuwstelsel. Vooral de hersenen zijn gevoelig gebleken voor mutaties. Bij RS gaat het nagenoeg altijd om de novo mutaties, waarbij de aard van de mutatie invloed heeft op het uiteindelijke fenotype. 2 3 Er zijn al meer dan tweehonderd verschillende mutaties beschreven, een directe genotypefenotype relatie is echter nog niet vastgesteld Bij meisjes met het syndroom van Rett lijkt de mate van willekeurige X-inactivatie een rol te spelen bij de ernst van de ziekte. In welke mate in welk orgaan het normale dan wel gemuteerde MECP2-gen meer tot expressie is gebracht, kan de verschillen in fenotype bij RS grotendeels verklaren Bij jongens met een dergelijke X-gebonden mutatie wordt een ernstige, veelal letale neonatale encefalopathie met ademhalingsstilstand gezien. Daarbij komt dat niet alleen bij het RS, maar ook bij andere neurologische aandoeningen mutaties in het MECP2-gen worden gevonden. Zoals bij meisjes met autisme, kinderen met niet-syndroomgerelateerde X-gebonden mentale retardatie en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het is niet geheel duidelijk hoe een verandering in het MeCP2-eiwit kan leiden tot een verstoring van de neurologische ontwikkeling, na een aanvankelijk geheel normale ontwikkeling. Er zijn in toenemende mate aanwijzingen dat deze ontwikkeling afhankelijk is van een nauwkeurige regulatie van de MECP2-gen expressie. Deze gen expressie speelt op zijn beurt weer een belangrijke rol bij de expressie van diverse genen in de hersenen, die van belang zijn voor de ontwikkeling van de neuronale synapsen. Voorbeelden van eiwitproducten van dergelijke genen zijn BDNF (brain derived neurotrophic factor en NGF (nerve growth factor, maar ook diverse neurotransmitters zoals dopamine, serotonine, noradrenaline, choline acetyltransferase, endorfine, substantie P en glutamaat worden door MeCP2 beïnvloed. Een verandering in MECP2-gen expressie in neuronale cellen van patiënten met RS is verantwoordelijk voor het afbuigen van de normale hersenontwikkeling en het optreden van in het bijzonder grijze stofafwijkingen Als wordt gekeken naar welke hersenregio s hiervan vooral hinder ondervinden, dan zijn dit de gebieden die vanwege hun complexe functie het meest afhankelijk zijn van neuronale synapsen, zoals de regio s voor spraak, geheugen, leervermogen en het plannen 102

9 en uitvoeren van motorische functies, vooral van de fijne motoriek van de handen. Daarentegen lijken de spontane emotionele en hormonale responsen relatief intact te blijven. 21 Klinische presentatie Meisjes met Rett worden over het algemeen à terme geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling. Zij ontwikkelen zich aanvankelijk normaal, pas na zes tot achttien maanden treedt verlies van spraak en motorische vaardigheden op. Meestal ontstaat groeivertraging van het hoofd en worden stereotiepe handbewegingen, epilepsie, autistische kenmerken, ataxie en ademhalingsstoornissen gezien Ondanks de ogenschijnlijk normale ontwikkeling in de eerste zes levensmaanden, zijn er retrospectief soms aanwijzingen voor een afwijkend beloop: het wat kalm overkomen, soms wat hypotonie en eventueel al vroeg te signaleren abnormale kwaliteit van het bewegingspatroon, protrusie van de tong, houdingsstijfheid, het asymmetrisch openen en sluiten van de ogen, abnormale vingerbewegingen, stereotiepe bewegingen van hand en lichaam, uitspattingen van abnormale gezichtsuitdrukkingen en een bizar overkomende glimlach. Deze afwijkingen zijn vaak subtiel van aard, niet specifiek voor het RS en worden ook bij gezonde kinderen gezien. 22 Classificatie Binnen het RS kan op basis van een aantal klinische kenmerken een drietal diagnostische categorieën worden onderscheiden, namelijk: 3 24 Klassiek RS: hiervan is sprake indien wordt voldaan aan alle diagnostische hoofdcriteria, enkele nevencriteria en het niet aanwezig zijn van exclusiecriteria (zie tabel1), Beperkt RS: hiervan is sprake indien meisjes in de leeftijd van één tot drie jaar, met klinische aanwijzingen voor RS, niet voldoen aan alle diagnostische hoofdcriteria voor RS (zie tabel 1), Atypisch RS: men spreekt van een Atypisch RS bij meisjes met een mentale retardatie van (nog) onbekende origine, die voldoen aan tenminste drie uit zes diagnostische hoofdcriteria en vijf uit elf van de nevencriteria voor het Atypisch RS (zie tabel 2). Ook vertonen zij niet de eerder genoemde exclusiecriteria (zie tabel 1). 25 Tabel 1: Diagnostische Criteria voor het Syndroom van Rett 3 9 Natuurlijk beloop 28 Stadium I: vanaf zes tot achttien maanden begint een stagnatie in de ontwikkeling. Dit kan zich uiten in een vermindering van het oogcontact, afname van speelactiviteiten, vertraging in de grove motorische ontwikkeling, het optreden van niet-specifiek handenwrijven en groeivertraging van het hoofd. Het kind komt in vergelijking met gezonde leeftijdsgenootjes wat kalm en afstandelijk over. 28 Stadium II: begint in de leeftijd tussen één en vier jaar, er treedt snelle verslechtering of regressie op. Dit kan Tabel 2: Diagnostische Criteria voor het Atypisch Syndroom van Rett zowel acuut als sluipend verlopen en enkele weken tot maanden aanhouden. Klinisch uit dit zich in verlies van gesproken taal en van doelmatige handbewegingen. Nieuw zijn het optreden van stereotiepe handbewegingen, zoals grijpbewegingen en het periodiek voorkomen van ademhalingsstoornissen. Dat zijn veelal periodes met apneu, afgewisseld met hyperventilatie, die voorkomen tijdens het wakker zijn en verdwijnen tijdens de slaap. In dit stadium komt autistisch gedrag voor, veelal geken- 103

10 merkt door huilen of schreeuwen zonder aanleiding en een verstoring van het slaappatroon. Koude voeten en perifere vasomotore stoornissen zijn een eerste uiting van ontregeling van het autonome zenuwstelsel. 28 Stadium III: na een periode van snelle verslechtering, wordt dit stadium ook wel het pseudostabiele stadium genoemd. Het begint tussen de twee en tien jaar en kan vele jaren aanhouden. 28 Klinisch wordt dit stadium gekenmerkt door verbetering van het gedrag en geringe verbetering van handvaardigheid en (non-verbale) communicatievaardigheden, door gerichter gebruik van oogbewegingen en handgebaren. Motorische dysfunctie en epilepsie spelen een grotere rol. 28 Stadium IV: verdere motorische achteruitgang, begint rond de tien jaar, waarbij toegenomen rigiditeit en verminderde mobiliteit wordt gezien, soms met dystonie, hypomimie en bradykinesie. Stadium IVA: voor patiënten die voorheen ambulant waren. Stadium IVB: voor patiënten die nooit hebben gelopen. 30 De cognitieve functie blijft stabiel en de communicatie kan nog verder verbeteren. Gesproken taal wordt echter niet opnieuw verworven. De frequentie en ernst van epileptische insulten kan een verbetering laten zien. Quadriparese, scoliose en een gefixeerde blik zijn belangrijke bijkomende problemen. 28 Er is een grote interpersoonlijke variabiliteit in ernst van ziekte en mate van progressie, waardoor vaststellen van het stadium niet makkelijk is Lichamelijk Onderzoek: om algemene tekenen van RS, als groeivertraging, ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie vast te stellen. Het achter- of uitblijven van de fijn motorische en communicatieve vaardigheden, het optreden van kenmerken van epilepsie en ademhalingsstoornissen en de aanwezigheid van stereotiepe handbewegingen en een abnormaal looppatroon verdienen aandacht (zie tabel 1) Aanvullend Onderzoek: DNA-analyse dient ter bevestiging van RS bij meisjes met karakteristieke kenmerken en bij jongens met een ernstige encefalopathie. Mutaties in het MECP2-gen worden gevonden in ruim 90% tot 95% van de patiënten met kenmerken van het klassieke RS en in slechts 33% tot 50% van atypisch RS Bij atypisch RS worden mutaties in het CDKL5-gen verantwoordelijk gehouden, vooral als zich in de eerste zes levensmaanden een ernstige vorm van epilepsie voordoet Bij ontbreken van mutaties moet een metabole- of neurodegeneratieve ziekte worden overwogen. Hierbij kunnen een MRI-scan, aanvullend laboratoriumonderzoek, chromosoomanalyse, maar ook visus- en gehooronderzoek aanvullende informatie opleveren. 24 De meeste mutaties ontstaan de novo, het herhalingsrisico is hierdoor minder dan één op driehonderd. Toch wordt in het geval van een bij een moeder aanwezige, klinisch niet manifeste mutatie, aangeraden de moeder te testen op een MECP2 mutatie. Dat in verband met willekeurige X-inactivatie. In dat geval is bij volgende zwangerschappen prenatale diagnostiek zinvol Differentiaal Diagnose Indien RS genetisch niet of onvoldoende aannemelijk gemaakt is, kan op jonge leeftijd (stadium I) gedacht worden aan intra-uteriene groeiretardatie, peri- of postnataal verworven hersenbeschadigingen of het Prader-Willi Syndroom. In stadium II kan gedacht worden aan autisme, gehoors- en visusstoornissen, encefalitis of metabole aandoeningen zoals neuronale ceroïde lipofuscinose, fenylketonurie (PKU) en ureumcyclusstoornissen. Op latere leeftijd (stadium III) moet gedacht worden aan leukodystrofieën, spinocerebellaire degeneratie, stapelingsziekten, Lennox- Gastaut Syndroom en het Angelman Syndroom. Als bij een kind in stadium IV eerder nog geen diagnose kon worden gesteld, wordt gesproken van een neurodegeneratieve ziekte met onbekende oorzaak. 24 Diagnostiek RS is een klinische diagnose, mutaties in het MECP2-gen kunnen dit bevestigen, maar niet altijd is er sprake van een dergelijke mutatie. Vooral op de jonge leeftijd kan het stellen van de diagnose lastig zijn Anamnese: liefst volledig en uitgebreid bij beide ouders, waarbij speciale aandacht gegeven wordt aan de mijlpalen en de waarschijnlijkheid dat deze later bereikt zullen gaan worden. Daarnaast dient nagegaan te worden welke hoofd-, neven- en exclusiecriteria voor RS aanwezig zijn. 24 Co-Morbiditeit Groeivertraging: bij RS treedt al op jonge leeftijd, vaak als eerste symptoom, een groeivertraging op. Eerst buigt de groeicurve van de schedelomtrek af, daarna treedt gewichtsafname en vertraging van de lengtegroei op. 24 Voeding en voedingsproblemen: zowel onvoldoende dagelijkse intake als verhoogde energiebehoefte speelt een rol in een minder positieve energiebalans in vergelijking met gezonde leeftijdsgenootjes. Hiertoe kunnen moeite met kauwen of slikken, verslikken en het optreden van nasale regurgitatie, bijdragen Orofaryngeale dysfunctie, als slechte mobiliteit van de tong, passagestoornissen en oesofageale dysmotiliteit, worden regelmatig gezien. Ook gastro-oesofageale reflux, maagpassage stoornissen en obstipatie worden beschreven Bij 74% van de Rett-meisjes is sprake van voedingsproblematiek. 46 Bij het stevig ophogen van de dagelijkse voedingsinname wordt de groei van meisjes met Rett bevorderd. 37 Epilepsie komt bij 50% tot 90% voor. 34 De meest voorkomende typen zijn complex partiële, tonische, tonisch-klonische en myoklonische aanvallen. Absences en klonische aanvallen worden niet gezien 47 Epilepsie begint meestal in stadium III. Start vóór het eerste levensjaar duidt op een ernstiger vorm van epilepsie met meerdere aanvalstypen, zijn moeilijker te couperen en leiden vaker tot een status epilepticus. In dat geval wordt vaker een CDKL5-mutatie bij atypisch RS gezien

11 Gedrag als het inhouden van de adem, de stereotiepe handbewegingen en het plotselinge huilen of schreeuwen zouden geduid kunnen worden als epilepsie maar horen bij RS. Een EEG kan helpen te differentiëren. De kans op epilepsie is bijna verdubbeld bij kinderen die nooit hebben kunnen lopen en bij ontwikkelingsproblemen in de eerste tien levensmaanden. De kans is ook groter bij kinderen die wel de klinische diagnose RS hebben, maar geen mutatie in het MECP2-gen. 53 Bij RS worden op het EEG - vanaf ongeveer twee jaar - karakteristieke veranderingen gezien: focale, multifocale, maar ook gegeneraliseerde afwijkingen zijn vooral in de fronto-centrale regio s te vinden en zijn uitgebreider naarmate de ziekte vordert. 63 Hartafwijkingen: bij RS is de incidentie van plotseling, onverwacht overlijden hoger dan in de algemene bevolking Mogelijke oorzaken hiervan zouden een autonome ontregeling van de hersenstamfunctie kunnen zijn met ademhalingsstoornissen en hartritmestoornissen, en het vaker bij deze groep optreden van niet aritmogene hartafwijkingen. 20 Het cardiale geleidingssysteem is immatuur van opbouw waardoor de ventriculaire repolarisatie anders verloopt, leidend tot verlenging van de QT-tijd (> 0.45 ms ). Hoewel het mechanisme nog onduidelijk is, lijken veranderingen in de hoeveelheden NGF, BDNF, serotonine en substantie P, zoals die worden waargenomen bij RS, mede een rol te spelen. 20 Sympathische hyperactiviteit bij dysregulatie van het autonome zenuwstelsel onder invloed van deze stoffen kan leiden tot levensbedreigende ventriculaire aritmieën Verder blijkt autonome dysregulatie uit de aanwezigheid van koude, blauwe handen en voeten, kwijlen en het optreden van ademhalingsstoornissen. 24 Tot slot lijkt naast een toegenomen hartfrequentie, ook een lagere variabiliteit in het hartritme zelf, tijdens periodes van apneu te predisponeren voor plotseling overlijden. looppatroon: typisch breedsporig, onhandig en atactisch Andere bijkomende extrapiramidale motorische stoornissen zijn tandenknarsen, draaien met de ogen, dystonieën en proximale myoklonieën, overmatig kwijlen, rigiditeit, bradykinesie en hypomimie. 67 De pathofysiologie van dergelijke extrapiramidale motorische dysfunctie is nog onopgehelderd. 24 Bij communicatie is dit echter een groot probleem, er is geen spraakvermogen (meer) en handgebaren behoren niet tot de opties. Gebruik van oogbewegingen en gezichtsuitdrukkingen lijkt voor communicatie nog het meest op te leveren. Osteoporose: bij RS blijkt dikwijls dat de botmineraaldichtheid verminderd is op relatief jonge leeftijd, ten opzichte van de algemene bevolking en ongeacht het feit of het kind ambulant is Mogelijk heeft dit te maken met een verminderde calciuminname of speelt een inadequate calciumabsorptie in het maagdarmkanaal een rol. Scoliose: bij circa 50% tot 87% van RS wordt scoliose waargenomen. Factoren die het moment van ontstaan van scoliose beïnvloeden zijn de lichaamshouding, de mate van verlies van propriocepsis en in hoeverre nog houdingscorrectie plaatsvindt, de mate van motorische dysfunctie en of er sprake is van rigiditeit. 75 Scoliose doet zich voor vanaf een leeftijd van acht tot elf jaar, veelal in stadium III, soms in IV. 24 Risicofactoren voor het krijgen van scoliose zijn een ontwikkelingsachterstand vóór de leeftijd van zes maanden, een verminderde mobiliteit op de leeftijd van tien maanden en het nooit hebben kunnen lopen. 76 Risicofactoren voor het meer progressief worden van de scoliose zijn een vroege aanwezigheid van hypotonie, dystonie en verlies van het loopvermogen. Soms is tevens sprake van een kyfose, die dermate ernstig kan zijn dat deze chirurgische interventie behoeft. 78 Ademhalingsstoornissen: tijdens het waken komen ademhalingsstoornissen bij 60% tot 77% van de Rett-meisjes voor. Er kan sprake zijn van perioden met hypoventilatie dan wel apneu s die worden afgewisseld door perioden met hyperventilatie. Perioden van hypoventilatie of apneu houden twintig seconden tot twee minuten aan, zijn typisch van centrale aard en kunnen leiden tot hypoxie. 65 Tussen deze perioden door is de ademhaling meestal normaal, 24 hoewel bij RS een wat onregelmatiger ademhaling vaker voorkomt dan bij gezonde personen. 62 Hyperventilatie lijkt voornamelijk op te treden wanneer het kind opgewonden of geagiteerd is en wordt vaak vergezeld door andere dan gebruikelijke stereotiepe lichaamsbewegingen. Het kan leiden tot hypocapnie. De ademhalingsstoornissen komen in alle stadia voor, het meest echter in stadium III en kunnen dan leiden tot ernstige desaturaties, die in stadium IV weer wat minder zouden zijn. 66 De oorzaak lijkt gelegen in de basale kernen in de hersenstam. 80 Motorische dysfunctie: extrapiramidale motorische dysfunctie met stereotiepe handbewegingen worden gezien bij vrijwel alle patiënten met RS. Het gaat om typische handenwas-bewegingen, wrijven en knijpen, klappen en wringen, drukken, draaien en rollen 24 en stoornissen in het Slaapstoornissen: circa 57% tot 80% van de patiënten met het Syndroom van Rett heeft last van een verstoord slaappatroon. Hieronder vallen irregulaire slaaptijden, nachtelijke periodes van wakker zijn met huilen, schreeuwen dan wel lachen en een verkorting van de totale hoeveelheid slaap per nacht met een toename van de hoeveelheid slaapmomenten overdag. 24 Een mogelijk gunstig effect van melatonine bij RS wordt onderzocht. Conclusie Het Syndroom van Rett is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis bij meisjes, die zowel op cognitief, motorisch, als sociaal-emotioneel vlak een zeer grote impact heeft die gedurende het hele leven blijft bestaan. Ondanks het feit dat in ruim 90% van de gevallen een MECP2-mutatie de boosdoener is, vallen kinderen met een minder specifiek diagnostisch profiel nog vaak buiten de boot. Gezien de morbiditeit, die gedurende het leven verandert en vele beperkingen met zich meebrengt, is het een goede zaak indien een Health Watch Program wordt ontwikkeld waarmee bijkomende problemen vroegtijdig kunnen worden gesignaleerd en behandeld. In de toekomst wordt verwacht bij het Syndroom van Rett meer duidelijkheid te kunnen verschaf- 105

12 fen over de onderliggende pathofysiologie en een meer oorzakelijk gericht interventiebeleid te kunnen ontwikkelen. Drs M. Albersen, arts-onderzoeker (PhD) Whilhelminakinderziekenhuis, afd. metabole en endocriene ziekten Thuispostnummer KCO Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht Tel ; Fax Literatuur 1 Rett A. Uber ein cerebral-atropisches syndrom bei Hyperammonämie. Vienna: Brüder Hollinek, Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-cpg-binding protein 2. Nat Genet 1999;23: Williamson SL, Christodoulou J, Rett Syndrome: New Clinical and Molecular Insights. European Journal of Human Genetics 2006;14(8): Kozinetz CA, Skender ML, MacNaughton N, Almes MJ. Epidemiology of Rett syndrome: a population-based registry. Pediatrics 1993;91: Bienvenu T, Philippe C, De Roux N, et al. The incidence of Rett syndrome in France. Pediatr Neurol 2006;34: Hagberg B. Rett s syndrome. Prevalence and impact on progressive severe mental retardation in girls. Acta Paediatr Scand 1985;74:405 7 Kerr AM, Stephenson JB. Rett s syndrome in the west of Scotland. Br Med J Clin Res Ed 1985;291:579 8 Leonard H, Bower C, English D. The prevalence and incidence of Rett syndrome in Australia. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997;6 Suppl 1:8. 9 Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: Epidemiology and Nosology- Progress in Knowledge A conference communication. Brain Dev 1987;9: Mancini J. Rett Syndrome. Orphanet Encyclopedia, March 2004, 11 Laurvick CL, et al. Rett Syndrome in Australia: A Review of The Epidemiology, J Pediatr 2006 Mar;148(3): Allen RC, Zoghbi HY, Moseley AB, Rosenblatt HM. Methylation of HpaII and HhaI sites near the polymorphic CAG repeat in the human androgen-receptor gene correlates with X chromosome inactivation. Am J Hum Genet 1992;51: Wan M, Lee SS, Zhang X, et al. Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots. Am J Hum Genet 1999;65: Orrico A, Lam C, Galli L, et al. MECP2 mutations in male patients with nonspecific X-linked mental retardation. FEBS Lett 2000;481: Meloni I, Bruttini M, Longo I, Mari F. A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males. Am J Hum Genet 2000;67: Clayton-Smith J, Watson P, Ramsden S, Black GC. Somatic mutation in MECP2 as a non-fatal neurodevelopmental disorder in males, Lancet 2000;356: Moog U, Van Roozendaal K, Smeets E, et al. MECP2 mutations are an infrequent cause of mental retardation associated with neurological problems in male patients, Brain Dev 2006;28: Francke U. Mechanisms of Disease: Neurogenetics of MECP2 Deficiency, Nat Clin Pract Neurol 2006;2(4): Akbarian S, et al. The Molecular Pathology of Rett Syndrome: Synopsis and Update. Neuromolecular Med 2006;8(4): Acampa M, Guideri F. Cardiac Disease and Rett Syndrome. Arch Dis Child 2006;91(50): Kerr AM. Reflections on The Constraints and Opportunities in Therapy in Rett Syndrome. Scientific World Journal. 2006;25(6): Einspieler C, Kerr AM, Prechtl HF. Is the early development of girls with Rett disorder really normal? Pediatr Res 2005;57: Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett s syndrome: Report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14: Schultz RJ, Glaze DG. Rett Syndrome. UpToDateOnline, Version 115.1, December 2006, 25 Hagberg B. Clinical delineation of Rett Syndrome Variants. Neuropediatrics 1995;26: Hagberg BA. Rett syndrome: Clinical peculiarities, diagnostic approach, and possible cause. Pediatr Neurol 1989;5: Hagberg BA, Skjedal OH. Rett Variants: A suggested Model for Inclusion Criteria.Pediatr Neurol 1994;11:5. 28 Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: A suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl 1986;1: Lavas J, et al. Communication and Eating Proficiency in 125 Females with Rett Syndrome: The Swedish Rett Center Survey, Disabil Rehabil 2006 oct;28(20): Witt-Engerstrom I, Hagberg B. The Rett syndrome: Gross motor disability and neural impairment in adults. Brain Dev 1990;12: Hagberg B. Clinical criteria, stages and natural history. In: Rett syndrome, Clinical and Biological Aspects. In: Clinics in Developmental Medicine, No.44429, Hagberg B, (Ed) London: MacKeith Press, Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B, Sirianni N. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome Neurology 2001;56: Inui K, Akagi M, Ono J, Tsukamoto H. Mutational analysis of MECP2 in Japanese patients with atypical Rett syndrome. Brain Dev 2001;3: Wilfong AA, Schultz RJ. Vagus Nerve Stimulation for Treatment of Epilepsy in Rett Syndrome. Dev Med Child Neurol 2006 Aug;48(8): Motil KJ, Schultz RJ, Wong WW, Glaze DG. Increased energy expenditure associated with repetitive involuntary movement does not contribute to growth failure in girls with Rett syndrome. J Pediatr 1998;132: Motil KJ, Schultz R, Brown B, Glaze DG. Altered energy balance may account for growth failure in Rett syndrome. J Child Neurol 1994;9: Motil KJ, Schultz RJ, Glaze DG. Dietary energy supplementation reverses cranial, linear and ponderal growth failure in girls with Rett syndrome. Pediatr Res 1996;39:378A. 38 Morton RE, Bonas R, Minford J, Kerr A. Feeding ability in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 1997;39: Budden SS. Management of Rett syndrome: a ten year experience, Neuropediatrics 1995;26: Budden SS. Rett syndrome: studies of 13 affected girls. Am J Med Genet Suppl 1986;1: Rice MA, Haas RH. The nutritional aspects of Rett syndrome, J Child Neurol 1988; 3 Suppl:S Thommessen M, Heiberg A, Kase BF, Larsen S. Feeding problems, height and weight in different groups of disabled children. Acta Paediatr Scand 1991;80: Thommessen M, Kase BF, Heiberg A. Growth and nutrition in 10 girls with Rett syndrome. Acta Paediatr 1992;81: Motil KJ, Schultz RJ et al. Oropharyngeal dysfunction and gastroesophageal dysmotility are present in girls and women with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999;29: Motil KJ, Schultz RJ, Glaze DG, Armstrong D. Oropharyngeal dysfunction and upper gastrointestinal dysmotility, a reflection of disturbances in the autonomic nervous system in Rett syndrome. In: Rett Disorder and the Developing Brain, Kerr A and Witt-Engerström I (Eds). Oxford University Press: Oxford 2001, page Lotan M, Zysman L. The Digestive System and Nutritional Considerations for Individuals with Rett Syndrome. Scientific World Journal, 2006 Dec;28(6): Steffenburg U, Hagberg G, Hagberg B. Epilepsy in a representative series of Rett syndrome, Acta Paediatr 2001;90: Aicardi J. Risk factors in recurrent seizures and in mental retardation. Rev Neurol 1997;25: Guideri F, Acampa M, Hayek G, Zappella M. Reduced heart rate variability in patients affected with Rett syndrome. A possible explanation for sudden death. Neuropediatrics 1999;30: Glaze DG, Frost JD Jr, Zoghbi HY, Percy AK. Rett s syndrome: characterization of respiratory patterns and sleep. Ann Neurol 1987;21: Kerr AM. Early clinical signs in the Rett disorder. Neuropediatrics 1995;26: Glaze DG, Schultz RJ, Frost JD, Rett syndrome: characterization of seizures versus non-seizures. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;106: Jian L et al. Predictors of Seizure Onset in Rett Syndrome. J Pediatr, 2006;149(4): Kerr AM, Armstrong DD, Prescott RJ, Doyle D. Rett syndrome: analysis of deaths in the British survey. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997;6 Suppl1: Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr 1994;125: Johnsrude C, Glaze D, Schultz R, Friedman R. Prolonged QT intervals and diminished heart rate variability in patients with Rett syndrome. Electrophysiology 1995;18: Ellaway CJ, Sholler G, Leonard H, Christodoulou J. Prolonged QT interval in Rett syndrome. Arch Dis Child 1999;80: Fuster-Siebert M, Castro-Gago M. Electrocardiographic findings in Rett syndrome. J Pediatr 1995;126: Julu POO. The Central Autonomic Disturbance in Rett Syndrome. In: Rett Disorder and the Developing Brain. Kerr A and Witt-Engerström I (Eds). Oxford: Oxford University Press, Deguchi K, Antalffy BA, Twohill LJ, Chakraborty S. Substance P immunoreactivity in Rett Syndrome. Pediatr Neurol 2000;22: Matsuishi T, Nagamitsu S, Yamashita Y, Murakami Y. Decreased cerebrospinal fluid levels of substance P in patients with Rett syndrome. Ann Neurol 1997;42: Weese-Mayer DE et al. Autonomic Nervous System Dysregulation: Breathing and Heart Rate Perturbation during Wakefulness in Young Girls with Rett Syndrome Pediatr Res, 2006 Oct;60(4): Glaze DG, Frost JD Jr, Zoghbi HY, Percy AK. Rett s syndrome, Correlation of electroencephalographic characteristics with clinical staging. Arch Neurol 1987;44: Southall DP, Kerr AM, Tirosh E, Amos P. Hyperventilation in the awake state: potentially treatable component of Rett syndrome. Arch Dis Child 1988;63: Cirignotta F, Lugaresi E, Montagna P. Breathing impairment in Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl 1986;1: Marcus CL, Carroll JL, McColley SA, Loughlin GM. Polysomnographic characteristics of patients with Rett syndrome. J Pediatr 1994;125: FitzGerald PM, Jankovic J, Percy AK. Rett syndrome and associated movement disorders. Mov Disord 1990;5: Haas RH, Dixon SD, Sartoris DJ, Hennessy MJ. Osteopenia in Rett syndrome. J Pediatr 1997;131: Ellis KJ, Shypailo RJ, Hardin DS, Perez MD. Z score prediction model for assessment of bone mineral content in pediatric diseases. J Bone Miner Res 2001;16: Zysman L et al. Osteoporosis in Rett Syndrome: A Study on Normal Values, Scientific World Journal Dec;15(6): Motil KJ et al. Fractional Calcium Absorption is increased in Girls with Rett Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2006 Apr;42(4): Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome. Natural history and treatment. Brain Dev 1990;12: Hennessy MJ, Haas RJ. The orthopedic management of Rett syndrome. J Child Neur 1988;3 Suppl:S Stokland E, Lidström J, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. In: Hagberg B (Ed) Clinical and Biological Aspects. London: MacKeith Press, 1993, p Budden SS. Rett syndrome: habilitation and management reviewed. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997;6 Suppl1: Ager S et al. Predictors of Scoliosis in Rett Syndrome. J Child Neurol, 2006 Sep; 21(9): Holm VA, King HA. Scoliosis in the Rett syndrome. Brain Dev 1990;12: Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 1990;32: Naidu S, Murphy M, Moser HW, Rett A. Rett syndrome natural history in 70 cases. Am J Med Genet Suppl 1986;1: Smeets EEJ. (thesis) Rett Syndrome Maastricht: Universitaire Pers Maastricht;

13 INLEIDING BIJ TUCHTZAAK Marijke Tonino, AVG Deze tuchtzaak betreft een klacht tegen een (huis)arts die de zorg heeft voor een ernstig meervoudig gehandicapte jongen. Hij gaat langzaam, gedurende jaren, steeds verder achteruit waardoor uiteindelijk een beeld ontstaat van afvallen, dreigende uitdroging en dreigende comorbiditeit, zoals decubitus. Op basis van de WGBO wordt gekozen voor een neussonde voor toediening van vocht en voedsel, een beslissing met volle goedkeuring van aan de woning betrokken hulpverleners. Die hebben deze goedkeuring geuit tijdens een teambespreking, waarbij ook familie van de cliënt aanwezig was. Dit gaat echter in tegen de wens van familie. De familie vraagt een second opinion bij een AVG die na een week sondevoeding (29 mei 2006) geen duidelijke uitspraak kan doen over de absolute en acute noodzaak van sondevoeding en ook niet ten aanzien van het effect op kwaliteit van leven van de cliënt. Het vertrouwen van de familie is weg. Om een en ander weer vlot te trekken is een moreel beraad belegd waarbij de arts en een AVG van de instelling aanwezig zullen zijn, maar de familie wenst niet te komen. Hierin wordt tot continuering van sondevoeding besloten. Een poging om met een vertrouwenspersoon het contact met de familie te herstellen mislukt. Conform het advies van 29 mei 2006 vindt een evaluatie plaats door een onafhankelijke deskundige, een AVG, die op basis van de huidige kwaliteit van leven, de levensfase en mogelijkheden, het geven van sondevoeding als medisch niet zinvol beoordeelt. De familie plaatst de cliënt over waarna hij overlijdt. Bij langzame achteruitgang is het bepalen van dat punt waarop dergelijk medisch ingrijpen niet meer als zinvol mag worden beschouwd erg moeilijk. Zonder hier een ethische discussie te willen voeren mag het helder zijn dat het goede doen bepaald niet simpel is, zeker niet eenduidig is en het er alle schijn van heeft dat het goede doen kan fluctueren in de tijd. Maar is dit echt waar het mis is gegaan? Hoewel in eerst aanleg sprake lijkt te zijn van een al dan niet rechtvaardigen van het geven van sondevoeding en het inbrengen van een neussonde, ligt de echte problematiek in de verstandhouding tussen familie en arts. De communicatie is niet goed verlopen. In de periode dat de bewuste arts de huisarts van deze cliënt is geweest, is een uitzending van NOVA uitgezonden waaraan de broer/mentor heeft meegewerkt en waarin hij niet bepaald lovend is geweest over de zorg in de bewuste instelling. Wellicht is het gebrek aan vertrouwen toen al evident geweest. Moreel beraad kan helpen samen tot een vervolg te komen, de emotionele aspecten worden in perspectief geplaatst en alle kanten kunnen worden belicht, als tenminste alle partijen mee willen doen. Voor deze familie is deze optie kennelijk te laat gekomen. Te allen tijde blijft natuurlijk bovenaan staan dat zorgvuldig handelen een vereiste is. Dossier bijhouden hoort hier bij, uit de overwegingen in deze tuchtzaak blijkt dat dit zich niet beperkt tot medisch inhoudelijke zaken, maar dat ook besprekingen met wie en waarom en met welk gevolg hierbij kunnen horen. Het mag duidelijk zijn dat goede communicatie essentieel is. Dit vereist echter een open houding De arts in kwestie wordt berispt. Hij had in een eerdere fase de deskundigheid van een AVG in dienen te roepen. Verder had hij eerder contact met familie moeten opnemen om een en ander te bespreken en de mening van de mentor had hij niet naast zich neer mogen leggen. Om beslissingen adequaat te onderbouwing had hij meer medisch onderzoek moeten doen. Het beroep dat hij doet op de WGBO wordt door geraadpleegde AVG s niet onderbouwd. Verder worden duidelijke afspraken in de vorm van een behandelplan te laat gemaakt en belangrijke zaken zoals een non-reanimatiebeleid staan nergens duidelijk vermeld. Voor onze beroepsgroep is deze uitspraak een erkenning van de specifieke deskundigheid van de AVG. Dat is een goede zaak, maar in alle eerlijkheid, ik ben AVG, maar weet ik dan in een ingewikkelde casus als deze wat wijsheid is? 07/031 REGIONAAL TUCHTCOLLEGE VOOR DE GEZONDHEIDSZORG TE AMSTERDAM Het college heeft het volgende overwogen en beslist omtrent de op 23 januari 2007 binnengekomen klacht van: A, wonende te B, k l a g e r, wonende te D, destijds werkzaam te E, v e r w e e r d e r. 1. Het verloop van de procedure. tegen C, arts, Het College heeft kennisgenomen van: - het klaagschrift met bijlagen; - het verweerschrift met bijlagen; 107

14 - de repliek met bijlagen; - de dupliek met bijlagen; - de correspondentie betreffende het vooronderzoek; - een brief van 26 februari 2008 van (de advocaat van) klager; - een brief van 5 maart 2008 van (de advocaat van) klager; - een faxbericht van 13 maart 2008 van (de advocaat van) verweerder; - een brief van 13 maart 2008 van (de advocaat van) klager; - een brief van 14 maart 2008 van (de advocaat van) klager, met bijlage (foto s); - een faxbericht van 18 maart 2008 van (de advocaat van) verweerder; - een brief van 20 maart 2008 van (de advocaat van) klager, met bijlage (dvd). Partijen hebben geen gebruik gemaakt van de hun geboden mogelijkheid in het kader van het vooronderzoek mondeling te worden gehoord. De klacht is ter openbare terechtzitting van 1 april 2008 behandeld. De partijen waren aanwezig. Klager werd bijgestaan door mevr. mr. E. Pans en mr. J.M. Beer, advocaten te Amsterdam, en verweerder door mr. A.J.P. van Beurden, advocaat te Utrecht. De advocaten hebben een pleitnota in het geding gebracht. (dit is verweerder; toev. College) medicatie voorgesteld (maagzuurremmers en/of daarna anti-depressivum). Eén en ander is nog niet in gang gezet in afwachting van het oordeel van de AVG-arts, aldus het verslag. 2.5 Op 14 maart 2006 is F, vergezeld van klager, op consult geweest bij een arts voor verstandelijk gehandicapten (verder: AVG) I, waarbij tevens aanwezig waren de hiervoor genoemde H en een arts-ondersteunend verpleegkundige (verder: AOV), J. Tijdens dit consult is o.a. gesproken over het zeer moeizame eten van F en over de bevinding dat hij soms lijkt aan te geven pijn te hebben bij het eten. Er zijn toen (vervolg)afspraken gemaakt. (Plan van aanpak F voorjaar 2006; prod. 6 verweerschrift.) 2.6 Op 18 mei 2006 heeft in het bijzijn van klager (waarbij verweerder ook aanwezig was) een evaluatie van de behandeling van F (eet/en drinkbeleid) plaatsgevonden (zie voor het verslag prod. 8 klaagschrift). De conclusie luidde: Met het huidige eet/en drinkbeleid krijgt F onvoldoende binnen. Aanvullende maatregelen zijn noodzakelijk. De situatie is acuut, nu er sprake is van uitdroging. ( ) Wij stellen dan ook voor om aanvullende maatregelen te nemen om hem te helpen voldoende vocht en voeding binnen te krijgen. ( ) Het team heeft straks een bespreking waarin zij moeten aangeven of zij in de huidige omstandigheden kunnen instemmen met de wens van de familie om geen sondevoeding te geven, met alle consequenties van dien. Diezelfde dag heeft verweerder F ook bezocht. 2. De feiten. Op grond van de stukken en hetgeen ter terechtzitting heeft plaatsgevonden kan van het volgende worden uitgegaan: 2.1 Klager is de broer van de in juli 2006 overleden patiënt F (geb. januari 1964), van wie hij sinds 2005 wettelijk vertegenwoordiger krachtens mentorschap was. F, die vanaf zijn geboorte ernstig meervoudig gehandicapt was, heeft vanaf zijn zesde levensjaar tot een week voor zijn overlijden verbleven in zorginstelling G te E. 2.2 Verweerder is vanaf november 2002 gedurende twee dagen per week als (huis)arts verbonden aan G. Daarvoor heeft verweerder, vanaf 1979, als huisarts gewerkt. Vanaf februari 2006 was verweerder de behandelend (huis)arts van F. 2.3 Vanaf 1988 is bij F sprake geweest van een langzame maar gestage achteruitgang in zijn gezondheidstoestand. In de periode is deze achteruitgang versneld (o.a. door een zware longontsteking in 2002, diverse valpartijen en steeds ernstiger en sneller opeenvolgende insulten). 2.4 Uit een verslag van maart 2006 van de GZ-psycholoog van G (H ) blijkt dat F, in ieder geval vanaf zijn verhuizing op 20 oktober 2005 naar een andere afdeling, niet goed meer eet en drinkt en ook in andere opzichten achteruit is gegaan. De psycholoog heeft twee hypothesen, 1) F heeft pijn bij het eten en 2) er is mogelijk sprake van depressiviteit. Voor beide gevallen, zo is verder te lezen, heeft onze huisarts 2.7 Op 22 mei 2006 heeft er een teambespreking plaatsgevonden, waarbij naast verweerder en andere medewerkers van G ook klager en diens moeder aanwezig waren (zie voor verslag prod. 14 klaagschrift). Direct daarna is op diezelfde dag op gezag van verweerder, tegen de wens van klager (en zijn moeder) in, bij F een neussonde ingebracht. In een brief van deze datum aan klager schrijft verweerder hierover onder meer: Maandag 22 mei 2006 hebben uw moeder, u en ondergetekende een gesprek gehad tezamen met vertegenwoordigers van de K [de locatie waar F verbleef; toev. College], de artsondersteunend verpleegkundige, de logopediste en de orthopedagoge. Gesproken is over de huidige, fysieke en mentale gesteldheid van uw broer F, waarbij de vraag van wel of geen kunstmatige voeding centraal stond. ( ) Als behandelend en verantwoordelijk arts heb ik uw moeder en u er nadrukkelijk op gewezen dat ik in het kader van de wet WGBO gehouden ben goede zorg te bieden in volstrekte overeenstemming met de zorgplicht die ik heb. Er is, naar mijn stellige overtuiging, nog geenszins sprake van een laatste levensfase die het onthouden van de nood-zakelijke nutriënten rechtvaardigen. Ik heb dan ook besloten en aan u medegedeeld dat er zal worden overgegaan tot het geven van sondevoeding aan F ( ). Mocht u nog behoefte hebben aan een gesprek dan ben ik hiertoe gaarne bereid. Op 29 mei 2006 heeft een (eerste) evaluatie plaatsgevonden. 2.8 Op verzoek van klager heeft L, AVG, op 29 mei 2006 F bezocht in het kader van een second opinion over de behan- 108

15 deling met sondevoeding. L heeft hierover een rapportage gemaakt d.d. 30 mei Hij schrijft hierin onder meer: Tijdens de consultatie is er inmiddels gedurende een week sondevoeding gegeven. ( ) Op het moment van consultatie kan ik geen definitief oordeel geven over de absolute noodzaak om de sondevoeding te starten op 22-5 en het idee dat dat geen uitstel meer zou dulden. ( ) Op basis van de eenmalige consultatie kan ik geen eenduidige conclusie formuleren over de juistheid of onjuistheid van het geven van sondevoeding aan F. Er is in de afge-lopen maanden zeker een situatie ontstaan waarbij hij onvoldoende voeding kon binnenkrijgen via de normale, orale weg.... Zijn algemene toestand is verder verslechterd, waardoor hij apatischer is geworden en dreiging van decubitus ontstond. Daardoor is de gedachte aan het ondersteunen door middel van het inbrengen van een sonde te verdedigen, áls de gedachte bestaat dat het verbeteren van de voedingstoestand F weer meer kansen geeft op het ervaren van zaken die goed zijn in zijn leven. De familie is er niet van te overtuigen dat dit een goede behandeling zou kunnen zijn. Er is geen vertrouwen dat een eenmaal gestarte behandeling met sondevoeding eindig zou kunnen zijn. De communicatie tussen de familie en de zorgverleners over wat de passende zorg voor F zou zijn is vastgelopen. ( ) Een middel om de communicatie op inhoud weer op gang te krijgen kan ethisch beraad zijn, waarbij juist de waardering van de verschillende aspecten van F s leven aan orde kan komen. 2.9 Per brief en faxbericht van 30 mei 2006 heeft de advocaat van klager (mr. Beer) zich gemeld bij het bestuur van G over deze kwestie. Hij heeft daarin aangegeven dat klager niet zal verschijnen op het door G voorgestelde moreel beraad dat de volgende dag zou plaatsvinden en tevens gevraagd om een afschrift van het medisch dossier van F Op 31 mei 2006 heeft het zogenoemde moreel beraad plaatsgevonden over de situatie rond F. Hierbij waren onder andere verweerder en I aanwezig; de familie van F was niet aanwezig. Eén van de conclusies van het moreel beraad luidde: De aanwezigen zijn van mening dat F in een voor hem goede situatie woont, dat het sondebeleid geëigend is en blijft en er geen sprake is van een levenseinde. ( ) De aanwezigen zijn van mening dat het belangrijk is om weer met de familie in gesprek te komen in het belang van F. Afgesproken wordt dat de vertrouwenspersoon de advocaat zal benaderen met een voorstel voor een open gesprek met de familie als een eerste mogelijke stap in herstel van vertrouwen. (prod. 11 klaagschrift) Op 2 juni 2006 is het medisch dossier naar mr. Beer gestuurd. In zijn brief van 23 juni 2006 stelt mr. Beer vast dat de situatie rond F nog geëvalueerd dient te worden en een behandelplan opgesteld. En verder: L beveelt aan deze beoordeling door een AVG te laten verrichten daar deze speciale deskundigheid bezit op het gebied van zorg aan verstandelijk gehandicapten. Cliënt sluit zich gaarne bij dit voorstel aan. Nu ruim een maand is verstreken sinds de sondevoeding van start is gegaan, acht ik de tijd rijp voor beoordeling van dit beleid door een deskundige en onafhankelijk arts conform het advies van L Op 7 juli 2006 heeft verweerder een behandelplan betreffende F opgesteld Per brief van 10 juli 2006 reageert de voorzitter van de raad van bestuur van G op de voornoemde brief van mr. Beer. In deze brief wordt o.a. gemeld over de communicatie: Wij zouden het zeer op prijs stellen wanneer uw cliënt en zijn familie alsnog bereid zou-den willen zijn om aan een dergelijk [ethisch] beraad deel te nemen, juist met het oog op het herstel van communicatie. Zou u cliënt willen verzoeken om hieraan mee te werken? 2.14 Op 11 juli 2006 zijn klager en G overeengekomen dat dr. M, AVG, een second opinion betreffende de behandeling van F uitvoert. Op 14 juli 2006 heeft M F geobserveerd en onderzocht en zijn bevindingen neergelegd in een rapport van juli In antwoord op de gestelde vragen vermeldt hij onder meer: De kwaliteit van leven van F is in de loop der jaren steeds minder geworden: hij is zijn motorische en communicatieve mogelijkheden kwijtgeraakt. ( ) Genieten van eten is niet meer mogelijk. De neussonde is onaangenaam. Zijn bewustzijn is waarschijnlijk het grootste deel van de tijd uiterst beperkt. ( ) Wellicht was op het beslissingsmoment het overgaan op sondevoeding noodzakelijk in het kader van goede zorg. Maar het voortzetten van de sondevoeding dient naar mijn oordeel geen zinvol medisch doel. ( ) Gezien de levensfase waarin F verkeert, is het uitgangspunt voor het medisch handelen mijns inziens het geven van tender loving care en het verlichten van lijden, en niet het verlengen van het leven. ( ) De levensverwachting is ook afhankelijk van de behandeling van complicaties. De behandeling kan gericht zijn op het bestrijden van de stoornis of op het behandelen van de klachten, Hierover dienen mijns inziens afspraken gemaakt te worden. Zonder voeding via een sonde zal het overlijden binnen enkele weken optreden. ( ) Een palliatief of een ander traject ingaan zonder gedeelde opvattingen is onmogelijk. Als het niet lukt om daartoe te komen, zal wellicht gezocht moeten worden naar een woonplek voor F buiten G Voornoemde rapportage is per brief van 17 juli 2006 door mr. Pans aan G gezonden. In deze brief staat onder ander nog vermeld: Op grond van het bovenstaande zal het u niet verbazen dat cliënt elk vertrouwen in voorzetting van de behandeling van zijn broer in een instelling van G mist. De wijze waarop zijn broer tot op heden is behandeld, is in ernstige mate in strijd met de regelen der kunst en de norm van goed hulpverlenerschap. Daar komt nog bij dat alle pogingen van cliënt om dit behandelbeleid te corrigeren zijn gestuit op een muur van onwil. ( ) Ik sommeer u, in overleg met cliënt, actief op zoek te gaan naar een geschikte instelling waar F zijn laatste levensfase kan doorbrengen op een wijze die in overeenstemming is met de rapportage van dokter M. Graag 109

16 zie ik uw reactie per ommegaande, doch uiterlijk voor woensdag 19 juli 2006 om uur, tegemoet. Ter kennisneming zend ik deze brief vergezeld van de rapporten van L en M met gelijke post aan de Inspectie voor de Gezondheidszorg. inbrengen; op onjuiste en ontoereikende wijze het sondebeleid geëvalueerd. Klager onderbouwt zijn stellingen dienaangaande met de bevindingen van de Inspectie voor de Gezondheidszorg in het conceptrapport van 2 april In reactie op deze brief heeft G een brief van 19 juli 2006 gestuurd en onder andere gemeld: Dat uw cliënt elk vertrouwen in de voorzetting van de behandeling in een instelling van G verloren heeft betreuren wij maar is een gegeven waar wij niet omheen kunnen. Wij zullen met het oog hierop conform uw verzoek actief op zoek gaan naar een geschikte instelling waar F mogelijk verder behandeld zou kunnen worden. Wij nodigen overigens ook uw cliënt uit zelf op dit punt initiatieven te nemen In een (tevens faxbericht) van 19 juli 2006 om uur van mr. Pans aan N (aan de Raad van Bestuur van G) staat het navolgende: U hebt niet gereageerd op mijn brief binnen de gestelde termijn. Inmiddels heeft cliënt een andere instelling bereid gevonden tot opname van F, alwaar een behandelbeleid zal worden uitgevoerd dat overeenkomt met de door AVG M in zijn rapport van 16 juli 2006 geformuleerde uitgangspunten. Deze verhuizing zal hedenavond plaatsvinden. ( ) Klager en zijn moeder hebben F diezelfde avond tussen uur bij G opgehaald en verplaatst naar zorgcentrum O te P Daarna heeft op juli 2006 nog enige briefwisseling plaatsgevonden tussen mr. Pans en G over de (on)bekendheid van F s nieuwe verblijfplaats Op 26 juli 2006 is F in O overleden Naar aanleiding van deze gebeurtenissen c.q. de melding van klager, heeft de Inspectie voor de Gezondheidszorg onderzoek verricht en omstreeks augustus 2007 een (eind)rapportage opgesteld. 3. Het standpunt van klager en de klacht. 3.1 De klacht beslaat drie onderdelen. Het eerste klachtonderdeel ziet op het behandelbeleid van verweerder: volgens klager is in strijd gehandeld met de eisen die daaraan gesteld mogen worden vanuit het oogpunt van vakkundigheid en zorgvuldigheid; uitdrukkelijk richt de klacht zich niet op een inhoudelijke beoordeling van de vraag of het doorbehandelen van F (het inbrengen van de neussonde) al dan niet te kwalificeren is als medisch zinloos handelen (klaagschrift sub 5.4), maar op de vraag of aan de randvoorwaarden voor een dergelijke beslissing is voldaan (repliek sub 6). Volgens klager heeft verweerder zich onvoldoende betrokken getoond bij de zorg en behandeling van F; zich onvoldoende ingespannen om specialistische zorg en deskundigheid voor F in te schakelen; geen afspraken gemaakt over behandelingsbeperkingen (zoals reanimatie) met F s wettelijk vertegenwoordiger; te laat en onvolledig een behandelplan voor F opgesteld; de neussonde op medisch onkundige wijze laten 3.2 Het tweede klachtonderdeel ziet op de bejegening van klager en zijn moeder. Verweerder heeft zich beledigend uitgelaten jegens hen en zich onvoldoende ingespannen om enige vorm van overleg tot stand te brengen in deze cruciale levensfase van F en geen enkele gelegenheid gegeven tot een serieuze, respectvolle gedachtewisseling over F s situatie. 3.3 Naar het derde klachtonderdeel heeft verweerder zich intimiderend c.q. beledigend uitgelaten jegens de opvolgend behandeld arts van F, Q, die werkzaam is in de zorginstelling O. 4. Het standpunt van verweerder 4.1 Verweerder heeft op alle onderdelen van de klacht inhoudelijk gereageerd en verweer gevoerd. Samengevat stelt hij wat betreft klachtonderdeel 1 dat hij van mening is dat hem ten aanzien van de wijze waarop het beleid tot stand is gekomen en de uitvoering van het beleid, geen verwijt kan worden gemaakt. 4.2 Ten aanzien van het tweede klachtonderdeel stelt verweerder dat hij klager en zijn moeder steeds op correcte wijze heeft bejegend en dat er nimmer sprake is geweest van een bitse toon of onheuse bewoordingen. Verder voert hij aan dat het medisch dossier zo snel als mogelijk aan de advocaat van klager is overhandigd; door het overhaaste vertrek van F van de afdeling zijn aldaar nog stukken achtergebleven die betrekking hadden op de dagelijkse verzorging en deze stukken zijn later alsnog nagezonden. Verder stelt verweerder dat hij steeds heeft meegewerkt en willen meewerken aan de overplaatsing van F. 4.3 Wat klachtonderdeel drie betreft: er is geen sprake geweest van bedreiging of intimidatie in de richting van de opvolgend behandelaar. De enige reden waarom verweerder contact heeft gehad met Q is om een goede overdracht te laten plaatsvinden. 4.4 Verder formuleert verweerder nog diverse bezwaren aan tegen de eindrapportage van de Inspectie. Hij meent, samenvattend, dat hem geen tuchtrechtelijk verwijt kan worden gemaakt. 5. De overwegingen van het college. 5.1 Het gaat in deze zaak om het navolgende: F, die vanaf zijn geboorte meervoudig gehandicapt was, is zijn gehele leven wilsonbekwaam geweest. Klager is in mei 2005 door de kantonrechter benoemd als mentor (en tevens als 110

17 bewindvoerder). Het mentorschap is geregeld in titel 20, boek 1 BW (art. 1: ). De mentor heeft tot taak om de immateriële belangen van de (meerderjarige) wilsonbekwame persoon te behartigen (dit in tegenstelling tot de taak van de bewindvoerder wiens taak zich richt op de vermogensrechtelijke belangen). Binnen het kader van een geneeskundige behandelovereenkomst wordt de wilsonbekwame patiënt vertegenwoordigd door diens mentor; dit is geregeld in art. 7:465 lid 2 BW. In beginsel dient de arts over de behandeling van zijn patiënt overeenstemming te hebben met de mentor. Op grond van art. 7:466 BW is het mogelijk dat de arts zonder toestemming van de mentor een (geneeskundige) handeling verricht indien er sprake is van een noodsituatie. De arts dient immers ook ten opzichte van de wilsonbekwame patiënt de zorg als een goed hulpverlener te betrachten. zoals hij zelf ook erkende ter zitting. Verweerder heeft in die periode ook geen contact gezocht met klager omdat F immers goed verzorgd werd, zo verklaarde verweerder ter zitting. Dit laatste wil het College zonder meer aannemen, doch het verbaast het College dat verweerder niet eigener beweging contact heeft gezocht met klager omdat de mogelijkheid van sondevoeding toen al wel in beeld was. Aan verweerder was toen ook al bekend dat klager en de familie van F (diens moeder en andere broer) geen voorstander waren van sondevoeding, in tegenstelling tot de directe verzorgers van F. Zo staat in de status van F bij 18 november 2005 al vermeld dat de groep wil dat hij sondevoeding krijgt. Uit de status blijkt dat op 10 mei 2006 de groep zich zorgen maakt omdat F te weinig zou eten en drinken en dat hij is afgevallen. Op 11 mei 2006 is klager overigens hierover gebeld door de groepsleiding. 5.2 Het eerste klachtonderdeel ziet op het behandelbeleid van verweerder ten opzichte van F in de periode februari-juli 2006 toen hij in G verbleef. Het eerste klachtonderdeel valt uiteen in verschillende subonderdelen; het College zal in beginsel echter het totale behandelbeleid evalueren en beoordelen en voorzover nodig nog apart ingaan op de subonderdelen van het klachtonderdeel. Uit de stukken en uit hetgeen partijen ter terechtzitting hebben toegelicht, komt het volgende beeld naar voren: toen verweerder in februari 2006 de nieuwe huisarts werd van F is dat niet aan de mentor en/of de familie van F medegedeeld. Onweersproken heeft klager aangevoerd dat ze via een algemeen informatieblaadje vernamen dat verweerder de nieuwe huisarts was geworden. Een kennismakingsgesprek heeft niet plaatsgevonden. In februari 2006 heeft een Nova-uitzending plaatsgevonden over (wan)toestanden binnen G; hierbij was onder andere klager betrokken. Het eerste contact tussen klager en verweerder vond telefonisch plaats op 6 maart Beide partijen hebben ter zitting verklaard dat dat telefoongesprek niet lekker verliep: volgens klager begon verweerder tot drie maal toe over de Nova-uitzending, wat bestreden is door verweerder en vond verweerder dat klager in het telefoongesprek (zeer) dwingend was. Van dit telefoongesprek is geen aantekening terug te vinden in de (huisartsen)status van F. Volgens klager had hij na dit telefoongesprek geen vertrouwen (meer) in verweerder als huisarts van F. De verhouding tussen partijen is nadien ook alleen maar verslechterd. 5.3 Na het eerste telefonische contact is klager op eigen initiatief met F op consult geweest bij een gespecialiseerde arts voor verstandelijk gehandicapten, AVG I. Uit de verslagen in de periode vanaf medio maart tot medio mei 2006 en de stellingen van partijen leidt het College af dat de moeilijkheden met het eten en drinken van F en diens gewichtsverlies steeds onderwerp van gesprek waren binnen de woongroep (c.q. de directe verzorgers) van F in G. Volgens verweerders verklaring ter zitting heeft hij in die periode steeds aandacht besteed aan F als hij toch in huis was voor andere patiënten, doch dit heeft hij niet in de status opgeschreven. Welke onderzoeken hij heeft verricht en wat zijn bevindingen waren is achteraf dus niet meer te objectiveren. Uiteraard had verweerder hiervan nauwkeurig verslag moeten bijhouden, 5.4 Op (donderdag) 18 mei 2006 vindt vervolgens een eerste persoonlijk contact plaats tussen klager en verweerder tijdens een bespreking (zie rov. 2.6). In de huisartsenstatus staat hierover veel vermeld, in het bijzonder dat de groep die F verzorgt het beleid moet kunnen onderschrijven en dat indien dit niet het geval is, er een onwerkbare situatie ontstaat. Verder staat er nog vermeld dat de mening van de groep op maandag 22 mei 2006 kenbaar wordt gemaakt. Uit de status blijkt verder niet dat er tot op dat moment laboratoriumonderzoek is verricht of een vochtbalans is bijgehouden om de lichamelijke conditie van F te kunnen vaststellen. Ter zitting heeft verweerder verklaard dat er toen (die donderdag en vrijdag) ook geen onderzoeken zijn verricht. Dit verbaast het College. Immers, uit de verslaglegging en de status blijkt dat de groep, en kennelijk ook verweerder, zich zorgen maakte over de lichamelijke gezondheid van F, in het bijzonder wat zijn voedingstoestand en vochtbalans was en dat de mogelijkheid van het geven van sondevoeding nu wel erg dichtbij kwam. Wetende dat de familie hier geen voorstander van was, had het op de weg van verweerder gelegen om zich in ieder geval te vergewissen van F s lichamelijke gezondheid teneinde te kunnen verifiëren dan wel te onderbouwen of zich een noodsituatie in de zin van art. 7:466 BW zou (kunnen) voordoen. Verweerder had toen ook al een AVG in consult kunnen roepen. 5.5 Op 22 mei 2006 besluit verweerder om over te gaan tot het geven van sondevoeding. Hij heeft voordat hij hiertoe besloot een collega-huisarts gevraagd om F ook te beoordelen; een en ander staat in de status opgenomen op 22 mei Uit diens bevindingen blijkt niet dat er sprake is van een noodsituatie. F is niet suf. Er is wel sprake van een matige tot slechte hydratietoestand maar vocht toedienen per infuus is niet noodzakelijk. Bloedonderzoek is niet verricht. Verweerder heeft ter zitting verklaard dat hij klager niet heeft uitgenodigd voor de (beslissende) bijeenkomst van 22 mei 2006, waarbij de groep zich zou uitspreken voor of tegen sondevoeding. Verweerder heeft hierover ter zitting verklaard dat hij toch wel wist wat het standpunt was van klager. Naar het oordeel van het College heeft verweerder hiermee onjuist en verwijtbaar gehandeld. Immers, hij had zich als behandelend arts dienen te verstaan met de mentor van de wilsonbekwame patiënt, omdat hij voor de ingrijpende 111

18 beslissing stond om een geneeskundige behandeling uit te voeren die mogelijk zou indruisen tegen de wil en wens van de mentor. Ten eerste is het de verantwoordelijkheid van de behandelend arts om dan aan de mentor uit te leggen waaróm hij wil overgaan tot het geven van, in dit geval, sondevoeding en ten tweede is niet uit te sluiten dat, na behoorlijke uitleg, de mentor alsnog zijn toestemming geeft voor de behandeling. Om de medische noodsituatie te (kunnen) onderbouwen dient natuurlijk voorafgaand uitgebreid medisch onderzoek verricht te zijn. Weliswaar zijn klager en zijn moeder per toeval aanwezig geweest bij de bespreking op 22 mei 2006, doch dit laat de verantwoordelijkheid van verweerder als bovengenoemd onverlet. Op een dergelijke ingrijpende, aanstaande beslissing dient immers ook de mentor zich behoorlijk te kunnen voorbereiden en eventueel andere maatregelen te treffen bijvoorbeeld door een andere behandelaar en/of een andere behandelplaats te zoeken. 5.6 Het College is er op grond van de stukken niet van overtuigd dat er op 22 mei 2006 bij F sprake was van een medische noodsituatie die noopte tot direct ingrijpen door het geven van sondevoeding. Een en ander blijkt niet uit de gegevens van het bloedonderzoek dat de volgende dag plaatsvond. De nierfunctie was normaal en het bloed was niet ingedikt (Ht 0.39, natrium 138, creatinine 53). Verweerder heeft ter zitting aangegeven dat er sprake was van een dreigende dehydratatie en een dreigende decubitus en dat er sprake was van gewichtsverlies. Deze redenen vormen naar het oordeel van het College nog geen noodsituatie in de zin van de wet. Verder blijkt de noodsituatie niet onomstotelijk uit het onderzoek en verslag van AVG L die F op 29 mei 2006 bezocht (zie rov. 2.8) en ook niet uit het onderzoek van AVG M op 14 juli 2006 (zie rov. 2.14). Hiervan uitgaande was er op 22 mei 2006 (net zoals op 18 mei 2006) dus nog steeds de mogelijkheid dat verweerder de behandelovereenkomst, met wederzijds goedvinden, zou beëindigen en dat er op zoek zou worden gegaan naar een andere arts dan wel een andere plek voor F. 5.7 Het klachtonderdeel dat de neussonde op medisch onkundige wijze is ingebracht, ziet (volgens klaagschrift sub 5.28) op het feit dat tot 30 mei 2006 iedere dag de sonde werd ingebracht en weer uitgenomen voor de nacht. Het College wil verweerder hier het voordeel van de twijfel geven: omdat er de mogelijkheid was dat F s nachts de sonde zelf uit zijn neus zou halen, is die er uit voorzorg al uitgehaald. Zijn beslissing is naar het oordeel van het College te billijken. 5.8 Het sondebeleid is niet op juiste wijze geëvalueerd, al blijkt wel uit de stukken (en niet uit het medisch dossier) dat het sondebeleid regelmatig is besproken. Voor een juiste evaluatie is nodig dat (vooraf) bekend is waaraan getoetst wordt en aan welke maatstaven (welke lichamelijke en geestelijke condities). Hiervoor dient onder andere een behandelplan. Dat was er toen niet, maar is pas op 7 juli 2006 door verweerder opgesteld. Dat is te laat. Het had op de weg van verweerder gelegen om eerst zelf (een voorzet tot) een behandelplan op te stellen en dat dan vervolgens te bespreken met de mentor. Het ging hier immers om de behandeling van een wilsonbekwame patiënt wiens gezondheid gestaag achteruit ging en waarbij bijvoorbeeld al dan niet reanimeren besproken had moeten worden en afspraken daarover hadden moeten worden vastgelegd. Wat dit laatste betreft staat er wel een opmerking in de status over onder 18 mei 2006 dat het non-reanimatiebeleid is besproken, maar concrete afspraken hierover staan niet vermeld. 5.9 Het subonderdeel dat ziet op het inroepen van meer specialistische hulp, slaagt. Verweerder is zelf geen AVG. Volgens zijn verklaring ter zitting is er 1x per 14 dagen een AVG als consulent beschikbaar. Bij ingewikkelde zaken roept hij zelf altijd eerder hulp in van een AVG, zo verklaarde verweerder ter zitting. Het verbaast het College dat verweerder in deze casus, die verweerder zelf terecht omschrijft als een complexe zaak, niet eerder de hulp heeft ingeroepen van een AVG in het kader van al dan niet geven van sondevoeding. Verweerder geeft weliswaar aan dat hij zelf als ervaren huisarts wel kan constateren of er sprake is van (dreigende) uitdroging (en waarvoor hij nog een collega-huisarts heeft geconsulteerd) doch daarmee is het geestelijk welbevinden van een verstandelijk gehandicapte persoon nog niet belicht; en daarvoor dient nu juist de consultatie van een AVG. In dit geval klemt het des te meer nu het al dan niet geven van sondevoeding al heftig dispuut was tussen de mentor (en de familie) enerzijds en de verzorgers en verweerder anderzijds Concluderend kan vastgesteld worden dat het eerste klachtonderdeel slaagt Het tweede klachtonderdeel ziet op de bejegening van verweerder tegenover klager en zijn moeder. Dit klachtonderdeel slaagt niet, al staat wel vast dat de verhouding tussen klager en verweerder vanaf het eerste (telefonische) contact steeds verder verstoord raakte. Voorzover dit klachtonderdeel ziet op het feit dat er voor medio mei 2006 geen contact is geïnitieerd door verweerder, is dit onderdeel al besproken bij het eerste klachtonderdeel. Over de wijze waarop het overleg op 22 mei 2006 heeft plaatsgevonden en de toonzetting, lopen de meningen van klager (en diens moeder) enerzijds en verweerder anderzijds uiteen. Het College kan niet vaststellen wie van partijen hierin gelijk heeft, zodat volgens vaste tuchtrechtelijke rechtspraak hierover geen uitspraak kan worden gedaan omdat de feiten niet zijn komen vast te staan. Ná 22 mei 2006 heeft in ieder geval G, en daarmee ook verweerder zo neemt het College aan, wel geprobeerd om de communicatie tussen partijen weer op gang te krijgen, onder andere door het houden van een moreel beraad. Dat klager er voor gekozen heeft om daarbij niet aanwezig te zijn, kan verweerder niet verweten worden. Het ware achteraf beter geweest indien er (direct) na 22 mei 2006 gezocht was naar een andere behandelaar en/of een ander onderkomen voor F. Doch dat dit punt niet bovenaan de agenda stond, maar het sondebeleid kan het College wel begrijpen Wat het derde klachtonderdeel betreft dient klager nietontvankelijk verklaard te worden nu hij niet als rechtstreeks 112

19 belanghebbende in de zin van art. 65 sub 1 sub a Wet BIG kan worden aangemerkt, noch overigens op andere grondslag klachtgerechtigd is in de zin van art. 65 lid 1 sub b, c en d Wet BIG De conclusie van het voorgaande is dat de klacht deels gegrond is en dat verweerder heeft gehandeld in strijd met de zorg die hij ingevolge artikel 47 lid 1 van de Wet op de beroepen in de individuele gezondheidszorg jegens F en diens mentor had behoren te betrachten. Het College maakt verweerder een ernstig verwijt ten aanzien van zijn behandelbeleid betreffende F, een en ander zoals onderbouwd en beoordeeld is in de overwegingen 5.2 tot en met 5.9. Dit rechtvaardigt de maatregel van een berisping op de voet van art. 48 lid 1 aanhef sub b Wet BIG. Om redenen, aan het algemeen belang ontleend, zal de beslissing zodra zij onherroepelijk is op na te melden wijze worden bekendgemaakt. 6. De beslissing. Het Regionaal Tuchtcollege berispt verweerder; en bepaalt voorts dat de beslissing ingevolge artikel 71 van de Wet BIG geheel in de Nederlandse Staatscourant zal worden bekendgemaakt en aan de tijdschriften Medisch Contact en het Nederlands Tijdschrift voor Gezondheidsrecht ter bekend-making zal worden aangeboden. Aldus gewezen op 1 april 2008 door: mr. R.A. Dozy, voorzitter, N.A. Mensing van Charante, M.F. van Brederode-Zwart en J. Edwards van Muijen, leden-arts, mr. Q.R.M. Falger, lid-jurist, met mr. E.A.M. Driessen als secretaris, in het openbaar uitgesproken ter terechtzitting van 27 mei 2008 door de voorzitter in aanwezigheid van de secretaris. w.g. mr. R.A. Dozy, voorzitter w.g. mr. E.A.M. Driessen, secretaris COMMENTAAR BIJ TUCHTZAAK: HOU-VAST AAN DE RICHTLIJN! Sylvia Huisman, AVG Uitdrukkelijk richt de klacht zich niet op een inhoudelijke beoordeling van de vraag of het doorbehandelen door inbrengen van de neussonde al dan niet te kwalificeren is als medisch zinloos handelen, maar op de vraag of aan de randvoorwaarden van een dergelijke beslissing is voldaan. Op drie essentiële punten, met oog op de kerncompetenties van de AVG, wil ik kort ingaan: 1. Omgaan met wils(on)bekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging en centraal staan van recht op informatie en recht op beslissing (informed consent). In beginsel dient de arts overeenstemming te hebben met de mentor. Vanzelfsprekend dient de arts de meningen van alle betrokkenen mee te wegen in het kader van zorgvuldige besluitvorming, maar de uiteindelijke beslissing ligt in handen van arts en patiënt, dan wel diens wettelijke vertegenwoordiger. Een zo ingrijpende beslissing mag niet zonder zorgvuldig overleg met de mentor worden uitgevoerd, hoe moeizaam de relatie ook is. Het is van belang dat de arts de familie op tijd en zorgvuldig over de gezondheidssituatie inlicht en bij de verdere besluitvorming betrekt. De mening van de arts kan wel onderbouwd afwijken van die van de mentor. Er bestaat dan de mogelijkheid de behandelovereenkomst met wederzijds goedvinden te beëindigen en op zoek te gaan naar een andere behandelaar of behandelplaats. 2. Inschatten van aard en ernst van de gezondheidssituatie en de reikwijdte van de medische beslissing. De huisarts beroept zich op de WGBO: artikel 7:465 en 7:466 BW. Daarin is de situatie van een wilsonbekwame patiënt vastgelegd, waarin de mentor in beginsel toestemming moet geven. In die situatie kan de arts zich zonder gegeven toestemming beroepen op zijn goed hulpverlenerschap, indien het gaat om een ingrijpende behandeling, gericht op het voorkomen van ernstig nadeel voor de patiënt in een noodsituatie. Uit het levensloopverhaal en de bevindingen van de AVG s als klinische experts in dergelijke situaties, kan worden opgemaakt dat er sprake is geweest van een jarenlange, geleidelijke achteruitgang met grote en ernstige gezondheidsconsequenties, maar niet van een noodsituatie, die acuut handelen zonder toestemming van de mentor kan legitimeren. Bovendien kan het afwenden van overlijden (met als gevolg levensverlenging) niet ontegenzeggelijk als voorkomen van ernstig nadeel voor deze patiënt worden beschouwd. De indicatie voor de ingreep is des temeer dubieus, omdat behandeldoelen ontbreken en het voorkomen van ernstig nadeel, zoals verdere aftakeling en discomfort, voor deze patiënt in deze gezondheidssituatie en levensfase daardoor niet kan worden beoordeeld. 3. Vormgeven van medisch zinvol handelen tegen de achtergrond van levensloopperspectief en in de context van een complex zorgsysteem. Het gaat hier om het hanteren en interpreteren van de begrippen behandelbaarheid en kwaliteit van leven. Aard en doel van de behandeling moeten geëxpliciteerd zijn, evenals effectiviteit en proportionaliteit van de behandeling, afgezet tegen kwaliteit van leven. Vakkundig, zorgvuldig, transparant en toetsbaar zijn hierbij kernbegrippen. Dit stelt hoge bekwaamheids- en zorgvuldigheidseisen aan communicatie, samenwerking, regie- en dossiervoering. Het is evident, ook 113

20 in de ogen van het Tuchtcollege en de IGZ, dat AVG-expertise hier aangewezen is en dat adviezen van de AVG zwaarwegend zijn in de medische besluitvorming van een (huis)arts. De arts in kwestie wordt berispt. Deze casus is om vele redenen complex en beladen met controverses. Juist in dergelijke praktijksituaties moeten uitgangspunten als informed consent en vakkundige en zorgvuldige besluitvorming leidend zijn. Hiervoor is specifieke expertise nodig. Het betreft kerncompetenties van de AVG. In de recent verschenen NVAVG-richtlijn Medische beslissingen rond het levenseinde bij mensen met een verstandelijke beperking komen al deze elementen van complexe besluitvorming, inclusief rollen en verantwoordelijkheden en zorgvuldigheidscriteria, uitvoerig aan bod. Hoe kan de AVG zijn expertise laagdrempelig beschikbaar stellen voor (huis)artsen die voor complexe besluitvormingstrajecten staan? Daar ligt een belangrijke verantwoordelijkheid en uitdaging voor de NVAVG. Met dank aan mr.dr. B.J.M. Frederiks, Universitair docent gezondheidsrecht, VUMC, voor haar commentaar. Sylvia Huisman, AVG Casuïstiek FAMILIAIR RETTSYNDROOM????????? Rob Schreuel, AVG Inleiding Het Syndroom van Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis met de volgende kenmerken: Het syndroom komt vrijwel alleen voor bij meisjes, die zich aanvankelijk normaal ontwikkelen, langzaamaan treedt verlies van spraak en van doelmatige handbewegingen op, meestal is er groeivertraging van het hoofd, stereotiepe handbewegingen, epilepsie, autistische kenmerken, ataxie, ademhalingsstoornissen, een zeer ernstige verstandelijke beperking, een mutatie in het MeCP2gen (Xq28). Er bestaat een sterke variatie in ernst en progressie van de ziekte, die meestal (in 90-95% van de gevallen) wordt veroorzaakt door mutaties in het MECP2 gen. Hieronder wordt deze mutatie beschreven als oorzaak van een gewone geslachtsgebonden overervende vorm van mentale retardatie bij vrouwen en mannen, waarbij de verstandelijke beperking varieert van nihil tot zeer ernstig. Beschrijving zoon E E. is een man met een zeer ernstige verstandelijke beperking die 44 jaar oud is geworden. Hij heeft: een zeer ernstige verstandelijke beperking, een enorme hydrocefalie, spastische paraplegie, kyfo-torsiescoliose, volledig gedecompenseerde torticollis met het hoofd naar rechts, secundair gegeneraliseerde epilepsie, vrijwel aanvalsvrij onder medicatie, visus 0,08, zeer slechtziend; onvolledige ooglidsluiting, een PEG-sonde (noodzakelijk geworden door vaak verslikken), chronische obstipatie. Uiteindelijke lengte 182 cm, gewicht 70 kg. Zijn geboorte heeft één week te laat plaatsgevonden. Hij is uiteindelijk in stuitligging geboren met een geboortegewicht van 3500 gram en een macrocefalie. Vanuit zijn vroege jeugd zijn weinig gegevens beschikbaar. Hij wordt beschreven als een trage baby die later ook een vertraagde ontwikkeling vertoont. De eerste tien jaar van zijn leven heeft hij doorgebracht in het ouderlijke gezin. Hij heeft daar korte stukjes los leren lopen. Met hulp van zijn vader heeft hij zelfs leren traplopen. Zelfstandig eten heeft hij ook geleerd. Hij heeft ook aangegeven wat hij op de boterham wil hebben. Op tienjarige leeftijd is de zorg thuis te zwaar geworden en is hij voor drie maanden geplaatst op Groot Schuylenburg in Apeldoorn. Daarna heeft hij vijftien jaar op de Hartekamp gewoond. Zijn ziektebeeld is langzaam progressief gebleken: hij is steeds meer verzorgingsbehoeftig geworden. Het lopen is achteruit gegaan en in zijn zestiende jaar is hij in een rolstoel terecht gekomen. 114