Spierziekten en genetica

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Spierziekten en genetica"

Transcriptie

1 Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën, zodat er twee cellen zijn. Die delen zich ook weer in tweeën, met als resultaat vier cellen, enzovoort. Na vele delingen ontstaat er uiteindelijk een volgroeide baby. Elke cel bevat een kern. Daarin bevinden zich de chromosomen. Zij bevatten genetische informatie die noodzakelijk is voor het ontwikkelen, in stand houden en voortplanten van het individu. Een chromosoom bestaat uit DNA (DesoxyriboNucleic Acid): één langgerekt, spiraalvormig molecuul. Normaal bevat elke lichaamscel 46 chromosomen die twee aan twee ongeveer gelijk zijn. Iedere cel heeft dus 23 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom afkomstig Figuur 1 Ontstaan van een mens van de moeder en het andere van de vader. Eén van die paren bepaalt het geslacht: de geslachtschromosomen. Deze worden aangegeven met een X of een Y (zie figuur 2). Een vrouw (XX) heeft van zowel haar moeder als vader een X-chromosoom gekregen. Een man (XY) heeft een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader gekregen. Het chromosoom dat de man afgeeft, bepaalt dus het geslacht van het kind. De overige 22 paar chromosomen noemen we autosomen. Bij de deling tot voortplantingscellen (zaad- of eicellen) verdelen de chromosomen zich, zodat het aantal wordt gehalveerd van 46 naar 23. Bij bevruchting ontstaat uit de 23 chromosomen van de eicel en 23 van de zaadcel weer een cel met 46 chromosomen. 1

2 Figuur 2 Een zoon of dochter Op de chromosomen liggen de genen, waarvan de mens er naar schatting heeft. Ieder gen is een stukje afgebakend DNA dat als het ware een recept vormt voor een eiwit. Van elk chromosoom hebben we twee exemplaren. De daarop liggende genen hebben we dus ook in tweevoud. Eén gen is afkomstig van moeder en het andere van vader. Alle genen vormen samen het genoom, dat in iedere lichaamscel hetzelfde is. Ofschoon alle cellen in het lichaam dezelfde genen bevatten, hebben ze niet allemaal dezelfde rol. Dit wordt veroorzaakt doordat niet elk gen altijd aangezet wordt. Dat hangt onder andere af van de plaats in het lichaam waar de cel zich bevindt. Het totaal aan genen dat een mens heeft, is uniek en vormt zijn genotype. Hoe deze genen uiteindelijk tot uiting komen, bijvoorbeeld in het uiterlijk van iemand of de ziekten die hij krijgt, noemen we het fenotype. Figuur 3 Weergave van de opbouw van een chromosoom (links) uit DNA (rechts) A. Schematische weergave (sterk vergroot) van een chromosoom. B. Het materiaal waaruit een chromosoom is opgebouwd wordt DNA (desoxyribonucleïnezuur) genoemd. Dit DNA is gerangschikt in een spiraalvorm. C. De spiraal is opgebouwd uit een aantal kleinere eenheden (nucleïnezuren), die onderling met elkaar verbonden zijn in de vorm van een wenteltrap. D. Een aantal van de kleinere eenheden vormen een gen, dat codeert voor een bepaalde eigenschap. Bij een verandering in één zo n eenheid kan er al sprake zijn van een (erfelijke) afwijking. 2

3 Van gen naar eiwit Bijna alles draait om eiwitten. Zij zijn de bouwstenen van ons lichaam en essentieel voor een cel. Ze zorgen voor stevigheid en bepalen de celfunctie; of het bijvoorbeeld een spiercel, zenuwcel of huidcel wordt. Sommige eiwitten zijn enzymen, welke bijvoorbeeld een belangrijke rol hebben in de stofwisseling. Eiwitten vormen dus de basis voor het goed functioneren van ons lichaam. Wanneer er iets fout gaat met een eiwit kan dat leiden tot ziekte. Bijvoorbeeld een fout met dystrofine (een eiwit dat zorgt voor de stevigheid van de spiercel en het vermogen om samen te trekken) veroorzaakt Duchenne en Becker spierdystrofie. Een ander voorbeeld van een eiwit is frataxine (dat waarschijnlijk ijzermoleculen transporteert) dat is aangetast bij de ataxie van Friedreich. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren, hun volgorde bepaalt de eiwiteigenschappen. De aminozuren moeten echter eerst aan elkaar gekoppeld worden. Dat gebeurt via de recepten van het DNA. DNA is opgebouwd uit vier basen; adenine, guanine, cytosine en thymine (AGCT). In de celkern wordt het DNA overgeschreven in RNA (RiboNucleic Acid). RNA maakt als het ware een kopie van het DNA (zie figuur 4). Thymine (T) wordt hierbij vervangen door uracil (U). De code op dit RNA kan worden opgedeeld in telkens drie achtereenvolgende basen. Deze noemt men een triplet of codon. Zij coderen voor een aminozuur. Er kunnen zo n twintig verschillende aminozuren worden gevormd. Het codon CGU codeert bijvoorbeeld voor arginine. Er bestaan ook codons die voor de genregulatie zorgen. Zo is er een codon dat zegt dat begonnen moet worden met overschrijven (startcodon) en er is een codon dat aangeeft dat het klaar is (stopcodon). Figuur 4 Dubbele DNA-streng die na splitsing in RNA wordt overgeschreven 3

4 Mutaties Veranderingen in het erfelijk materiaal die bij celdelingen aan andere cellen kunnen worden doorgegeven, noemen we mutaties. Mutaties zijn eigenlijk foutjes in het DNA. Deze kunnen onschuldig zijn, maar ook heel ernstige gevolgen hebben. Met name als een mutatie optreedt in een belangrijk deel van een gen, kunnen de gevolgen groot zijn. Mutaties kunnen in alle cellen optreden, maar zijn alleen overerfbaar als ze in een geslachtscel voorkomen. We onderscheiden verschillende soorten mutaties: allereerst op chromosoomniveau. Daarbij is er bijvoorbeeld een chromosoom teveel of te weinig, of ontbreekt een deel. Bij spierziekten komen dit soort mutaties vrijwel niet voor. De tweede soort is gelegen in een gen. Een gen kan een deel missen (we noemen dit een deletie), er kan juist een stuk inzitten dat er niet hoort (insertie), er kunnen delen omgeruild zijn (inversie) of er kan één base verruild zijn voor een andere (puntmutatie). Een deletie kan tot gevolg hebben dat een eiwit één of meerdere aminozuren mist. Stel dat een gen bestaat uit basen die de zin zij had een kat vormen. Bij een deletie waardoor de basen van een wegvallen, komt er te staan: zij had kat. Deze zin valt nog aardig te begrijpen. Ernstiger wordt het wanneer de deletie er toe leidt dat de rest van de boodschap een andere betekenis krijgt. Dit gebeurt bijvoorbeeld als er één enkele base ontbreekt, bijvoorbeeld de letter h. De drieletterwoorden van de DNA-boodschap schuiven dan allemaal één base op, zodat ze van betekenis veranderen. De zin luidt dan: zij ade enk at. Deze zin is onbegrijpelijk. Er is een soort niet werkend onzin-eiwit ontstaan (missense mutatie). Ook wanneer er door een mutatie te vroeg een stopcodon voorkomt (nonsense mutatie) of juist ontbreekt kan dat problemen opleveren. Het eiwit wordt dan maar deels gemaakt of er komt een heel stuk bij. Deleties zien we veelvuldig bij de spierdystrofieën van Duchenne en Becker. Bij Becker ontbreekt een stukje van het dystrofine-eiwit. Het eiwit is dus niet helemaal goed, maar voor een groot gedeelte werkt het nog wel. Bij Duchenne heeft het deel van de boodschap na de deletie echter ook zijn betekenis verloren. Er wordt een onzin-eiwit gemaakt. Vandaar dat Duchenne spierdystrofie ernstiger is. Loss-of-function en gain-of-function mutaties Een loss-of-function mutatie resulteert in vermindering of volledig verlies van activiteit van het eiwit. Wanneer één van de twee genen van een genenpaar gemuteerd is, zal in het ergste geval slechts de helft van de normale hoeveelheid eiwit worden gemaakt. Zeker bij enzymen is de werking van het normale genproduct meestal ruim voldoende om de reacties uit te voeren. Er is een overcapaciteit. Bij een mutatie op beide genen kan echter helemaal geen eiwit worden gemaakt. Daardoor treedt de ziekte op. Veel recessief geërfde ziekten betreffen een loss-of-function mutatie, bijvoorbeeld de ziekte van Pompe. 4

5 Een gain-of-function mutatie is het tegenovergestelde, dat leidt juist tot verhoogde activiteit of een totaal nieuwe functie van het genproduct. Hierdoor functioneert het niet zoals het zou moeten en dat leidt tot ziekte. Het gemuteerde gen overheerst het andere. Thomsen myotonie is een voorbeeld van een ziekte veroorzaakt door een dergelijke mutatie. Overervingspatronen Soms wordt een ziekte veroorzaakt door een verandering in één gen. Of het gemuteerde gen op een geslachtschromosoom ligt of op één van de andere chromosomen (de autosomen), bepaalt het overervingspatroon. Van de geslachtschromosomen is met name het X- chromosoom van belang aangezien het Y-chromosoom vrijwel geen genen bevat. De genen die een genenpaar vormen, zijn bovendien niet altijd even sterk. Zo bestaan er dominante (overheersende) en recessieve (verborgen) genen. Een dominant gen zal altijd tot uiting komen, ook als het maar op één van de twee chromosomen voorkomt. Een recessief gen komt daarentegen alleen tot uiting wanneer beide chromosomen ditzelfde gen hebben. Als een persoon slechts op één van de chromosomen een schadelijke recessieve mutatie heeft, is hij gezond. Hij draagt echter wel de erfelijke informatie die codeert voor de ziekte en daarom noemen we hem drager. Dit alles is belangrijk voor de kans op de ziekte voor de kinderen. De meest voorkomende overervingspatronen worden hieronder uitgelegd. Autosomaal recessieve overerving Het gemuteerde gen ligt hierbij op een autosoom en de ziekte komt niet tot uiting als ook een normaal exemplaar van het gen aanwezig is. Het gezonde gen zorgt dan voor compensatie. Iemand met een autosomaal recessieve spierziekte heeft twee gemuteerde genen en geeft daarvan dus altijd één aan zijn kind. Een gezonde partner, die het gemuteerde gen niet draagt, geeft het kind een gezond gen. Het kind wordt in dit geval altijd drager. Een kind wordt alleen ziek als het van beide ouders het gemuteerde gen krijgt. Meestal zijn dan beide ouders drager. Hun kinderen hebben 25% kans om van allebei het gemuteerde gen te krijgen en dus ziek te worden; 50% kans om gezond maar drager te zijn, en 25% kans om gezond en geen drager te zijn. Deze kansen gelden bij elk kind opnieuw. Het kan dus gebeuren dat in een gezin twee kinderen achtereen de ziekte krijgen, maar ook dat juist geen enkel kind het krijgt. Jongens en meisjes hebben bij deze overervingswijze gelijke kansen. Als de partner van de patiënt wel drager is, hebben de kinderen 50% kans op de ziekte. Voorbeeld van autosomaal recessieve spierziekten zijn de spinale spieratrofie typen I, II en III, en de ataxie van Friedreich. 5

6 Figuur 5 Schema van een autosomaal recessieve overerving als beide ouders drager zijn. Autosomaal dominante overerving Hierbij ligt het gendefect eveneens op een autosoom. Eén gemuteerd gen is al voldoende om ziek te worden. Mensen met een dergelijke aandoening zullen meestal een partner treffen die geen mutatie in hetzelfde gen bezit. De zieke ouder kan het gemuteerde gen of het gezonde gen doorgeven, allebei met een even grote kans. De gezonde ouder geeft altijd een gezond gen door. Hun kinderen hebben daardoor 50% kans op overerving van het gen en daarmee de ziekte. Ook hier is geen kansverschil tussen de geslachten. Voorbeelden van ziekten met deze overervingswijze zijn FSHD en myotone dystrofie. Figuur 6 Schema van autosomaal dominante overerving als een der ouders aangedaan is. 6

7 Geslachtsgebonden recessieve overerving Het gendefect ligt hierbij op het X-chromosoom. De gemuteerde aanleg komt meestal niet, of zwak, tot uiting als ook de normale aanleg aanwezig is. Vrouwen (XX) kunnen draagster zijn. Zij hebben dan naast het gemuteerde gen op het ene X-chromosoom een normaal gen op het andere. Een man (XY) heeft slechts één X-chromosoom. Als het gen daarop gemuteerd is, heeft hij niet de compensatie van een tweede X-chromosoom zoals een vrouw. Geslachtsgebonden aandoeningen treffen daarom meestal mannen (jongens) en maar zelden vrouwen (meisjes). Dit heeft bijzondere gevolgen voor de overervingskansen. Een man geeft aan zijn zoons altijd een Y-chromosoom. Daardoor kan een zieke man de aandoening niet doorgeven aan zijn zoons. Al zijn dochters erven echter wel zijn X- chromosoom met de gemuteerde aanleg. Een dochter zal daarom altijd draagster worden. Elk van haar kinderen heeft dan weer 50% kans om het gemuteerde gen te krijgen. Bij een dochter leidt dat tot dragerschap, bij een zoon tot de ziekte. Deze overervingswijze zien we bijvoorbeeld bij de spierdystrofieën van Duchenne en Becker. Figuur 7 Schema van geslachtsgebonden recessieve overerving als de vrouw draagster is. Geslachtgebonden dominante overerving is voor spierziekten niet bekend. Mitochondriële overerving Ook buiten de celkern bestaat erfelijke informatie (DNA), namelijk in de mitochondriën. Dit zijn celonderdelen die voor energievorming zorgen. Bij het samensmelten van de geslachtscellen neemt een zaadcel zijn mitochondriën niet mee, maar de eicel wel. Een mutatie in het mitochondriële DNA wordt daarom alleen door de moeder doorgegeven. Het geslacht van het 7

8 kind maakt geen verschil. Bij de ziekten MERRF en MELAS vinden we een dergelijke overerving. Hoewel een cel maar één kern heeft, heeft het daarentegen meerdere mitochondriën. Het kern DNA is in principe gelijk in iedere cel van een individu. Het mitochondrieël DNA kan echter verschillen, zelfs binnen één cel, omdat daar verschillende mitochondriën zijn. Dit fenomeen heet heteroplasmie. Hierdoor kan het gebeuren dat er in verschillende weefsels van een individu zowel normale als foute eiwitten worden gemaakt. De verhouding tussen normaal en gemuteerd mitochondrieël DNA kan binnen een persoon variëren per weefsel en kan ook veranderen met de tijd. Het verschilt ook per weefsel hoe schadelijk het gemuteerde DNA is. De hoeveelheid en verdeling van mitochondriën met een mutatie verklaren soms het verschil in fenotypen bij personen met erfelijke mitochondriële aandoeningen. Binnen één familie kunnen de symptomen van de ziekte daardoor sterk verschillen. Figuur 8 Mitochondriële overerving Mosaïcisme Bij mosaïcisme heeft een deel van de lichaamscellen een andere erfelijke samenstelling dan de rest. Het betreft voornamelijk nieuwe gendefecten. Stel bijvoorbeeld dat in een willekeurige celdeling na de bevruchting in één cel een mutatie optreedt, dan zullen alle daaruit voortkomende cellen die mutatie bevatten. In de overige cellen is dit echter niet het geval. Het kan daardoor voorkomen dat iemand maar gedeeltelijk ziek of drager is. Met name dat laatste blijkt zich nogal eens voor te doen bij Duchenne spierdystrofie. Soms wordt bij een jongen met deze aandoening een mutatie vastgesteld, die bij bloedonderzoek bij zijn moeder niet wordt teruggevonden. De mutatie is dus niet terug te vinden in haar lichaamscellen. Dan moet er rekening gehouden worden met de mogelijkheid dat de mutatie wel in een deel van haar eicellen voorkomt. Daarmee bestaat toch een herhalingsrisico. 8

9 Epigenetische fenomenen Chromosomen zijn opgebouwd uit chromatine: een combinatie van DNA en chromosoomeiwit (histonen). We onderscheiden twee soorten chromatine; euchromatine dat uit de actieve genen bestaat en heterochromatine dat het inactieve DNA bevat. Door chemische veranderingen van het DNA of de histonen kan de chromatinestructuur wijzigen zonder dat de basenvolgorde verandert. Dit noemen we epigenetische fenomenen. Dit gebeurt met name door methylering, dat de overschrijving van DNA naar RNA kan verhinderen. Het is belangrijk voor de genregulatie, dus of genen wel of niet tot uiting komen. Hieronder staan enkele epigenetische fenomenen beschreven die van belang kunnen zijn voor bepaalde spierziekten. Imprinting Bij imprinting is er sprake van een verschil in het tot uitdrukking komen van erfelijk materiaal, afhankelijk of het van vader ofwel van moeder is geërfd. Dezelfde genetische informatie afkomstig van vader (paternaal) of moeder (maternaal) kan hierbij resulteren in een verschillend fenotype. Imprinting veranderd genen in de geslachtscellen waardoor die genen inactief worden. Bij maternale imprinting wordt het gen dat van moeder is geërfd inactief gemaakt en komt dat van vader juist tot uitdrukking. Imprinting van het gen van vaders kant (paternale imprinting) zorgt ervoor dat het gen vaders kant inactief wordt en dat van moeder tot uitdrukking komt. Wanneer het gen dat niet inactief wordt gemaakt een mutatie bevat, kan dat tot ziekte leiden. Dus als de moeder een gemuteerd gen doorgeeft en er is sprake van paternale imprinting, dan komt het gemuteerde gen bij het kind tot uiting. Wanneer er echter maternale imprinting plaats zou vinden, dan komt het bij het kind niet tot uitdrukking. Deze kan het gen dan op zijn beurt wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Het geslacht van het kind is voor imprinting niet van belang, alleen dat van de ouder die het gen doorgeeft. Genetische imprinting van een gen is altijd óf paternaal óf maternaal, dat ligt dan vast voor dat gen en verandert ook niet. Een belangrijk aspect van imprinting is het uitwissen en opnieuw instellen van het gen bij elke generatie. Zo blijft het consistent met het geslacht van de ouder. Een gen met maternale imprinting wordt in de mannelijke geslachtscel weer actief. Bij een gen met paternale imprinting daarentegen zal hier opnieuw imprinting plaatsvinden. De precieze werkwijze is onbekend. 9

10 X-chromosoom inactivatie Bij alle vrouwen wordt één van de twee X-chromosomen in elke cel grotendeels geïnactiveerd. Dit gebeurt willekeurig, in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling. Vrouwen die draagster zijn van een recessieve X-gebonden aandoening zijn in het algemeen gezond of vertonen slechts lichte verschijnselen. Het gezonde gen op het andere X- chromosoom werkt voldoende. Toch kunnen vrouwen soms ernstig zijn aangedaan wanneer het normale X-chromosoom in het grootste deel van de cellen is geïnactiveerd. Dit kan voorkomen bij draagsters van Duchenne. Instabiele grootte repeats Sommige erfelijke (spier)ziekten worden veroorzaakt door een vergroot aantal herhalingen (repeats) van een bepaald codon. Voorbeelden hiervan zijn ataxie van Friedreich, FSHD en myotone dystrofie. De grootte van dit aantal is niet altijd stabiel. Bij een instabiel aantal herhalingen varieert de grootte tussen de generaties. Dit komt voor bij ataxie van Friedreich en myotone dystrofie. Als gevolg van instabiele herhalingsgrootte kan anticipatie optreden. Dat betekent dat de ziekte in elke volgende generatie op jongere leeftijd begint en het ernstiger verloopt. We zien dit bijvoorbeeld bij myotone dystrofie. Genomics en proteomics Genomics is de term voor grootschalig onderzoek naar erfelijkheid en genen, afgeleid van het woord genoom. Men wil de bouwstenen van het leven ontdekken. De DNA-samenstelling wordt ontrafeld om de menselijke genoomkaart te maken. Een essentiële rol is weggelegd voor de bioinformatica. Daarmee is het mogelijk geworden om alle informatie te verzamelen, op te slaan, te organiseren, te interpreteren, te analyseren en te communiceren. Via het internet is veel informatie voor iedereen toegankelijk. Proteomics is een vervolg op genomics. De naam proteomics komt van het woord proteïne, dat eiwit betekent. Zoals al eerder beschreven kunnen cellen van dezelfde persoon, met allemaal hetzelfde DNA, toch zeer uiteenlopende verschijningsvormen hebben. Proteomicsonderzoek bekijkt welke eiwitten in welke mate in het lichaam voorkomen. Daarnaast worden veranderingen en interacties tussen eiwitten onderzocht. Een belangrijk doel van proteomics is de koppeling hiervan aan biologische eigenschappen, zoals de ontwikkeling van cellen en weefsels, maar ook aan het ontstaan van ziekten. Wanneer eiwitinteracties beter bekend zijn, kunnen meer diagnostische tests voor aandoeningen worden verwacht. Het zou eveneens aanknopingspunten voor behandeling kunnen bieden. 10

11 Bij het schrijven van deze tekst is gebruik gemaakt van onderstaande website en literatuur: - Erfocentrum - Handboek spierziekten, Vereniging Spierziekten Nederland - Genen in beweging Erfelijkheid in de 21 e eeuw, Elsevier - Emery s elements of medical genetics 11 th edition, Mueller and Young - Informatiefolder Myotone dystrofie voor medici, Vereniging Spierziekten Nederland - Proteomics, van techniek tot inzicht, Mediator - april jaargang 16 - nummer 3 11

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

3 Rundveefokkerij Melkproductiecontrole Selectie Fokwaardeschatting Inseminatieplannnen 69 3.

3 Rundveefokkerij Melkproductiecontrole Selectie Fokwaardeschatting Inseminatieplannnen 69 3. Inhoud Voorwoord 5 Inleiding 6 1 Veiligheidsvoorschriften 9 1.1 Genen en hun vererving 9 1.2 Genotype en fenotype 14 1.3 Erfelijke gebreken 18 1.4 Genfrequenties 25 1.5 Afsluiting 27 2 Fokmethoden 28 2.1

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Newsletter April 2013

Newsletter April 2013 1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien

Nadere informatie

28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Tentamen Van Mens tot Cel

Tentamen Van Mens tot Cel Tentamen Van Mens tot Cel 1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie

Jongetje of meisje? hv12. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.

Jongetje of meisje? hv12. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie. Auteur VO-content Laatst gewijzigd 24 October 2016 Licentie CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie Webadres http://maken.wikiwijs.nl/62534 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijs Maken

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA. Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke

Nadere informatie

PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID

PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID l a n d e l i j k i n f o r m a t i e c e n t r u m g e z e l s c h a p s d i e r e n PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID over houden van huisdieren Heel wat ziekten en aandoeningen bij dieren zijn (helemaal

Nadere informatie

Examen Voorbereiding Erfelijkheid

Examen Voorbereiding Erfelijkheid Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride

Nadere informatie

Level 1. Vul het juiste woord in

Level 1. Vul het juiste woord in Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair

Nadere informatie

Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit:

Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Concept cartoons Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Over de dialoog De uitspraken die de figuren doen, zijn gebaseerd op wetenschappelijk

Nadere informatie

3. Eén gen kan vele allelen hebben. Hoeveel allelen van één gen heeft ieder individu?

3. Eén gen kan vele allelen hebben. Hoeveel allelen van één gen heeft ieder individu? Genetica Vragen bij hoofdstuk 13, 14 en 15 van 'Biology', Campbell, 7e druk Versie 2006 2007 Theorie 1. Hoe noemt men een plant die raszuiver is voor een bepaalde eigenschap? 2. Hoe noemt men planten met

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum

Nadere informatie

Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES

Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES 2 Erfelijk WAT IS DAT? Over erfelijkheid bij de mens en over erfelijkheidsadvies Deze brochure werd samengesteld door de Brochure

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Hetzelfde DNA in elke cel

Hetzelfde DNA in elke cel EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten

Nadere informatie

S e k S u e l e v o o r t p l a n t i n g r e d u c t i e d e l i n g o f m e i o S e e n g e n e t i S c h e v a r i a t i e

S e k S u e l e v o o r t p l a n t i n g r e d u c t i e d e l i n g o f m e i o S e e n g e n e t i S c h e v a r i a t i e 76 Voortplanting S e k s u e l e v o o r t p l a n t i n g De seksuele voortplanting of reproductie van de mens houdt in dat man en vrouw elk de helft van hun erfelijke aanleg, dus één van elk van de 22

Nadere informatie

4 VWO thema 4 Genetica EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 VWO thema 4 Genetica EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Erfelijke kaalheid De aanwezigheid of het geheel of gedeeltelijk ontbreken van hoofdhaar (kaalheid) berust op de allelen H n k (niet kaal) en H (kaal). In aanwezigheid van hoge concentraties

Nadere informatie

Erfelijkheid. Examen VMBO-GL en TL. biologie CSE GL en TL. Bij dit examen hoort een bijlage.

Erfelijkheid. Examen VMBO-GL en TL. biologie CSE GL en TL. Bij dit examen hoort een bijlage. Examen VMBO-GL en TL Erfelijkheid biologie CSE GL en TL Bij dit examen hoort een bijlage. Dit examen bestaat uit 26 vragen. Voor dit examen zijn maximaal 30 punten te behalen. Voor elk vraagnummer staat

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be

Nadere informatie

2 Voortplanten met organen Bouw en werking van geslachtsorganen Werking van geslachtshormonen Afsluiting 31

2 Voortplanten met organen Bouw en werking van geslachtsorganen Werking van geslachtshormonen Afsluiting 31 Inhoud Voorwoord 5 Inleiding 6 1 Voortplanten van genen 9 1.1 Genetica 9 1.2 Kruisingen 13 1.3 Crossing-over en mutatie 16 1.4 Erfelijkheid en praktijk 17 1.5 Inteelt en inteeltdepressie 21 1.6 Afsluiting

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde

HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap bijvoorbeeld

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

1. Wat is erfelijke informatie en hoe functioneert het?

1. Wat is erfelijke informatie en hoe functioneert het? DNA IN BEWEGING DNA is vooral bekend als de drager van erfelijke informatie, maar hoe is DNA georganiseerd in de cel en hoe verandert deze organisatie in de tijd, oftewel: hoe beweegt het? Met die vragen

Nadere informatie

Vererving Toegepast bij Europese vogels. Door Ben Cretskens

Vererving Toegepast bij Europese vogels. Door Ben Cretskens Vererving Toegepast bij Europese vogels Door Ben Cretskens Inhoud Inleiding Mutatie? Lichaam van de vogel Bevruchting Kleuren Verervingen Inleiding Darwin had gelijk! Wetten van Mendel Eigenschappen van

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan.

Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Qu3 / DNABAR Noorderlicht 2010 Voorwoord 3 Dit boekje is een initiatief van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie

Biologie 1997 Augustus

Biologie 1997 Augustus www. Biologie 1997 Augustus Vraag 1 In de onderstaande tekening is de elektronenmicroscopische afbeelding van een cel van een traanklier van een mens weergegeven. Het afgescheiden traanvocht bevat een

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie

Nadere informatie

Oplossingen Biologie van 2000

Oplossingen Biologie van 2000 www. Oplossingen Biologie van 2000 Disclaimer: Alle uitwerkingen zijn onder voorbehoud van eventuele fouten. Er is geen enkele aansprakelijkheid bij de auteur van deze documenten. Vraag 1 Om deze vraag

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Examen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA

Examen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA Examen Voorbereiding DNA Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 2 DNA Begrippenlijst: Begrip mtdna kerndna Plasmiden Genoom DNA-replicatie DNA-polymerase Eiwitsynthese RNA-molecuul Codon Genregulatie

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life

DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life De vragen die voorkomen in het COO-programma DNA & eiwitsynthese zijn op dit formulier weergegeven. Het is de bedoeling dat je,

Nadere informatie

Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling

Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling Susan Peters, MSc Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling De gezondheidszorg zal door de medische biotechnologie ingrijpend veranderen. Kennis over DNA schept mogelijkheden om heel gericht eigenschappen

Nadere informatie

<A> Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. <B> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine.

<A> Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. <B> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Cytosine

Nadere informatie

<A> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. <B> Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine.

<A> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. <B> Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine. Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine. Thymine

Nadere informatie

Biologie (jaartal onbekend)

Biologie (jaartal onbekend) Biologie (jaartal onbekend) 1) Bijgevoegde fotografische afbeelding geeft de elektronenmicroscopische opname van een organel (P) van een cel. Wat is de belangrijkste functie van dit organel? A. Het transporteren

Nadere informatie

6. Chromosomen. Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek.

6. Chromosomen. Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek. Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek. 6. Chromosomen Deze vervangende basisstof gaat over de invloed die erfelijkheid kan hebben op je leven. Je denkt in de opdrachten na over je

Nadere informatie

D N A e N c h r o m o s o m e N humane genoom adenosine (A), guanosine (G), cytidine (C) thymidine (T) nucleotiden Uridine (U)

D N A e N c h r o m o s o m e N humane genoom adenosine (A), guanosine (G), cytidine (C) thymidine (T) nucleotiden Uridine (U) 26 Erfelijke aanleg D N A e n c h r o m o s o m e n Onze menselijke ontwikkeling, zowel de lichamelijke als de geestelijke, wordt bepaald en gestuurd door onze erfelijke aanleg. Recent is gebleken dat

Nadere informatie

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur.

Biologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. Biologie Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G A C T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één organisme. 4.

Nadere informatie

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische

Nadere informatie

Fenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11

Fenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11 1. Bij honden is het allel voor donkerbruine haarkleur (E) dominant over het allel voor witte haarkleur (e). Het allel voor kort haar (F) is dominant over het allel voor lang haar (f). Een aantal malen

Nadere informatie

Erfelijkheidsschema's deel 1.

Erfelijkheidsschema's deel 1. Erfelijkheidsschema's deel 1. Theorie: o Elke cel bevat 2n chromosomen. n = aantal verschillende chromosomen. Bij mensen is n=23 en dus zitten in elke lichaamscel 23 paar (46) chromosomen. Eén deel kreeg

Nadere informatie

naar sporen Forensisch expert worden

naar sporen Forensisch expert worden Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING Chapter 6 NEDERLANDSE SAMENVATTING 316 Inleiding Darmkanker en darmpoliepen In Nederland wordt elk jaar bij ongeveer 11.000 mensen de diagnose darmkanker gesteld. Meestal is dit op oudere leeftijd (na

Nadere informatie

Erfelijkheid. Mendeliaanse wijze van overerven. Véronique Nas 4 oktober 2013

Erfelijkheid. Mendeliaanse wijze van overerven. Véronique Nas 4 oktober 2013 Mendeliaanse wijze van overerven Véronique Nas 4 oktober 2013 1 drie wijzen van overerven: 1 autosomaal dominant 2 autosomaal recessief 3 x- gebonden autosomaal = niet op het geslachtschromosoom x- gebonden

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Wat voor eiwit ben jij? (Basis)

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. Wat voor eiwit ben jij? (Basis) Afsluitende les Leerlingenhandleiding Wat voor eiwit ben jij? (Basis) Deel 1 In het DNA ligt het erfelijk materiaal van een organisme in code opgeslagen. Deze code is opgebouwd uit vier nucleotiden: adenosine

Nadere informatie

Chromosomentranslocaties

Chromosomentranslocaties 12 http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Chromosomentranslocaties

Nadere informatie

Dan is de waarde van het recessieve allel q dus 0,87, vanwege het feit dat p + q = 1.

Dan is de waarde van het recessieve allel q dus 0,87, vanwege het feit dat p + q = 1. Opgave 1: Wet van Hardy-Weinberg Een populatie van 10.000 individuen voldoet wat betreft de onderlinge voortplanting aan de voorwaarden, genoemd in de wet van Hardy-Weinberg. Van deze populatie is bekend

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Basis erfelijkheid. K.V.K de Koperwiek 1 oktober 2013

Basis erfelijkheid. K.V.K de Koperwiek 1 oktober 2013 Basis erfelijkheid K.V.K de Koperwiek oktober 0 Erfelijkheid Elk levend individu heeft evenveel meegekregen van zijn vader als van zijn moeder. Elk onderdeel vererft onafhankelijk van alle andere Kleur

Nadere informatie

DNA van mitochondriën, chloroplasten en in bacteriën Enkele gegevens over het DNA van de mens Ontdekking van DNA structuur door Watson en Crick

DNA van mitochondriën, chloroplasten en in bacteriën Enkele gegevens over het DNA van de mens Ontdekking van DNA structuur door Watson en Crick Hoofdstuk1: Erfelijke informatie in de cel... 2 1. Bouw van de kern tijdens de interfase... 2 2. Nucleïnezuren... 2 2.1. Primaire structuur van nucleïnezuren... 3 2.1.1. Bouwstenen... 3 2.2. De ruimtelijke

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

GENEXPRESSIE VERVOLGOPDRACHT

GENEXPRESSIE VERVOLGOPDRACHT GENEXPRESSIE VERVOLGOPDRACHT Alle organismen op aarde zijn opgebouwd uit cellen. Ook jouw eigen lichaam bestaat uit cellen. Die cellen zien er niet allemaal hetzelfde uit. Zo is een huidcel heel compact,

Nadere informatie

Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6. De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard.

Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6. De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard. Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6 De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard. 135 136 13 Inhoudsopgave DNA 139 Elke cel hetzelfde DNA

Nadere informatie

Basisstof 7 Genetische variatie

Basisstof 7 Genetische variatie Afbeelding 33. RNA-interferentie.1 RNA bevat 2 complementaire sequenties die aan elkaar plakken, zodat er een haarspeld structuur ontstaat (1 van afbeelding 33). Het enzym Dicer knipt het dubbele RNA in

Nadere informatie

Genetische aspecten. Inleiding

Genetische aspecten. Inleiding Hoofdstuk 2 Genetische aspecten Inleiding De ontwikkeling van één enkele bevruchte eicel tot een uiterst complex menselijk organisme staat onder voortdurende invloed van erfelijke factoren, van het interne

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Juli blauw Biologie Vraag 1

Juli blauw Biologie Vraag 1 Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en

Nadere informatie

Juli geel Biologie Vraag 1

Juli geel Biologie Vraag 1 Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en

Nadere informatie