en de ziekte van Pompe Pompe

Transcriptie

1 en de ziekte van Pompe Pompe

2 U heeft deze brochure van uw arts gekregen omdat u meer over Pompe en/of behandeling met Myozyme wilt weten. Deze brochure legt op eenvoudige wijze uit wat de oorzaak van deze ziekte is, welke mogelijke symptomen daaruit kunnen voortvloeien op jonge leeftijd en hoe deze ziekte behandeld kan worden. Pleun is een meisje van acht jaar dat samen met haar ouders en zusje in een boerderij op het platteland woont. Haar vader en moeder zijn boer en boerin en ze hebben heel veel koeien.

3 In de zomervakantie helpen Pleun en haar zusje haar ouders graag op de boerderij. Ze is niet zo heel sterk in haar armen, maar haar ouders vinden dat niet zo vreemd voor zo`n jong meisje. Hoewel het erg leuk is om te helpen op de boerderij, kijkt Pleun ook wel uit naar het nieuwe schooljaar. Ze gaat naar groep 5 van de basisschool en dan hoort ze eindelijk bij de grote kinderen op school!

4 Voorlopig heeft Pleun nog even vakantie. Ze speelt altijd graag met haar zusje in de hooiberg. Haar benen zijn alleen te zwak om telkens de ladder op te klimmen. Ook is Pleun de laatste tijd erg snel moe als ze met haar vader de koeien van stal gaat halen om ze naar de wei te brengen. Het laatste stukje wordt ze zelfs door haar vader gedragen.

5 De ouders van Pleun maken zich nu toch zorgen omdat Pleun zo moeilijk beweegt en zo snel moe is. Ze gaan met Pleun naar de huisarts in het naastgelegen dorp. Hij doet wat testjes en denkt dat Pleun oververmoeid is van het meehelpen op de boerderij. Pleun moet rust nemen en dan komt het vanzelf wel weer goed. Als Pleun `s ochtends eieren gaat rapen, struikelt ze over een losse steen. Alle eieren uit haar mandje vallen kapot. Ze is heel verdrietig en probeert op te staan. Haar vader komt aanhollen. Pleun kan maar met moeite overeind komen. Dat lukt alleen als ze met haar handen op haar bovenbenen steunt.

6 Het nieuwe schooljaar is weer begonnen, maar Pleun voelt zich te moe om hele dagen naar school te gaan. Nu kan ze voorlopig niet starten in groep 5. Haar moeder gaat op internet kijken of ze daar misschien wat meer informatie kan vinden over wat er mogelijk aan de hand is. Zo vindt haar moeder een goede kinderarts in de stad met wie snel een afspraak wordt gemaakt. Haar ouders zijn het er samen over eens dat er meer aan de hand is dan vermoeidheid.

7 snel buiten adem snel moe moeite met opstaan hoofdpijn s ochtends vermoeide benen kromming in de rug moeite met tillen kortademig Als ze bij de specialist in het ziekenhuis zijn, legt Pleun eerst uit waar zij de afgelopen tijd last van heeft (slappe armen, vermoeide benen, snel moe). Haar vader vertelt ook dat ze snel buiten adem is, moeite heeft met opstaan en vaak hoofdpijn heeft `s ochtends. De dokter merkt ook op dat Pleun s ruggenwervels niet helemaal goed staan.

8 De dokter heeft wel een vermoeden waar Pleun last van heeft en voert een aantal testjes uit om te kijken of dit klopt. De dokter zal het direct laten weten als zij de uitslag heeft. De dokter heeft de uitslag van de tests binnen en vertelt dat Pleun de ziekte van Pompe heeft. Omdat de ziekte erfelijk is, moet de dokter ook Pleun s zusje onderzoeken. Zij kan de ziekte ook hebben.

9 De dokter legt uit wat de ziekte van Pompe is. Zij vertelt dat het in het lichaam eigenlijk net is als in Pleun s slaapkamer; het is belangrijk dat de rommel opgeruimd wordt. Alleen zijn in Pleun s lichaam minder opruimers. Hierdoor stapelt de rommel zich op en voelt Pleun zich niet zo lekker. De dokter vertelt dat door de langzame opstapeling van de rommel Pleun zich steeds minder lekker voelt. Bij sommige mensen met deze ziekte zijn er zo weinig opruimers dat ze als baby al erg veel last van de ziekte hebben. Toevallig was er laatst een jongetje in het ziekenhuis die ook de ziekte van Pompe had.

10 Gelukkig kan de dokter Pleun helpen. Een medicijn kan zorgen voor gezonde opruimers die kunnen helpen om de rommel in Pleun s lichaam op te ruimen. Na nog een paar extra testjes te hebben uitgevoerd besluit de dokter om te starten met behandeling. Tijdens het infuus kan Pleun lekker spelen met een puzzel en kleurplaten en dat vindt ze heel leuk!

11 Op een dag is er een grote verrassing; alle kinderen uit groep 5 komen een dag meehelpen bij Pleun op de boerderij! Nu kan Pleun de hele dag met haar vriendjes spelen en plezier maken!

12 VERKORTE SAMENVATTING VAN DE PRODUCTKENMERKEN Myozyme 50 mg: poeder voor concentraat voor oplossing voor infusie. Kwalitatieve en kwantitatieve samenstelling Een flacon bevat 50 mg alglucosidase alfa. Na reconstitutie bevat de oplossing 5 mg/ml alglucosidase alfa en na verdunning varieert de concentratie van 0,5 mg tot 4 mg/ml. Therapeutische indicaties Myozyme is geïndiceerd voor langdurige enzymvervangingstherapie (ERT = Enzyme Replacement Therapy) bij patiënten met een bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe (zure α-glucosidase-deficiëntie). De voordelen van Myozyme voor patiënten met de laatverworven ziekte van Pompe zijn nog niet vastgesteld. Dosering en wijze van toediening Een behandeling met Myozyme dient onder toezicht van een arts te staan die ervaring heeft met de behandeling van patiënten met de ziekte van Pompe of andere aangeboren stofwisselings- of neuromusculaire ziekten. De aanbevolen dosering van alglucosidase alfa is 20 mg/kg lichaamsgewicht, eens in de 2 weken als een intraveneus infuus toegediend. De veiligheid en werkzaamheid van Myozyme zijn niet geëvalueerd bij patiënten met nier- of leverinsufficiëntie en er bestaan geen specifieke doseringsaanbevelingen voor deze patiënten. Bijwerkingen De meeste bijwerkingen die tijdens twee klinische onderzoeken gerapporteerd werden bij 39 patiënten met de infantiel-verworven ziekte, die tot meer dan een jaar (76 weken) behandeld werden met Myozyme, waren consistent met de symptomen van de ziekte van Pompe en waren niet gerelateerd aan de toediening van Myozyme. De bijwerkingen (agitatie, tremor, tachycardie, cyanose, rood worden in het gezicht, hypertensie, bleekheid, hoesten, tachypnoe, braken, urticaria, uitslag, eruptio macularis, erytheem, maculopapulaire uitslag, koorts, rillingen, verlaagde zuurstofsaturatie, verhoogde creatine fosfokinase MB in bloed, verhoogde bloeddruk) waren meestal licht tot matig van aard en deden zich in bijna alle gevallen tijdens de infusie of binnen 2 uur na de infusie voor. Ernstige infusiegerelateerde bijwerkingen waren urticaria, rhonchi, tachycardie, verlaagde zuurstofsaturatie, bronchospasmen, tachypneu, periorbitaal oedeem en hypertensie, die zich allen bij een enkele patiënt voordeden, behalve urticaria (2 patiënten). Een beperkt aantal patiënten met de laat-verworven (late-onset) ziekte van Pompe zijn met Myozyme behandeld. Bijwerkingen die in 3 verschillende onderzoeken gerapporteerd werden bij 2 van 9 patiënten met de laat-verworven ziekte van Pompe die met Myozyme behandeld werden, waren een verhoogde hartslag, hypertensie, hoofdpijn, perifere koudheid, paresthesie, rood worden, pijn op de plaats van de infusie, reactie op de plaats van de infusie, verhoogde bloeddruk en duizeligheid. De bijwerkingen waren mild van aard en werden beoordeeld als een infusiegerelateerde bijwerking. Er was één melding van angioneurotisch oedeem dat van ernstige aard was. Levensbedreigende infusiegerelateerde bijwerkingen, waaronder één patiënt met anafylactische shock zijn gemeld bij 3 van de 280 patiënten. Bijzondere waarschuwingen en voorzorgen bij gebruik Bij een aantal patiënten zijn tijdens de infusie met Myozyme levensbedreigende anafylactische reacties, zoals anafylactische shock, waargenomen. Aangezien zich ernstige infusiegerelateerde reacties kunnen voordoen, dienen geschikte medisch ondersteunende maatregelen direct beschikbaar te zijn wanneer Myozyme wordt toegediend. Als zich ernstige of anafylactische reacties voordoen, dient de onmiddellijke beëindiging van de infusie met Myozyme overwogen te worden en dient een geschikte medische behandeling ingezet te worden. Ongeveer 39% van de patiënten die met Myozyme behandeld zijn ontwikkelde infusiegerelateerde bijwerkingen. Patiënten die ten tijde van de Myozyme-infusie een acute ziekte (bv. pneumonie) hebben, lijken een grotere kans te hebben op infusiegerelateerde bijwerkingen. Patiënten die infusiegerelateerde bijwerkingen hebben ondervonden dienen behoedzaam behandeld te worden wanneer Myozyme opnieuw toegediend wordt. De meeste bijwerkingen kunnen effectief bestreden worden door de infusiesnelheid te verlagen, de infusie tijdelijk te onderbreken of een voorbehandeling die gewoonlijk bestaat uit een oraal antihistaminicum en/of antipyretica en/of corticosteroïden. In klinisch onderzoek ontwikkelde een meerderheid van de patiënten IgG-antilichamen tegen rhgaa, meestal binnen 3 maanden na start van de behandeling. Antilichaamtiters dienen regelmatig gecontroleerd te worden. In één patiënt met de infantiel-verworven ziekte van Pompe, die over een langere periode zeer regelmatige doses rhgaa ontving (10 mg/kg 5 keer per week), werd tijdelijk nefrotisch syndroom geconstateerd dat na tijdelijke onderbreking van de ERT verdween. Contra-indicaties Overgevoeligheid (anafylactische reactie) voor het werkzame bestanddeel of voor een van de hulpstoffen. Houder van de vergunning voor het in de handel brengen Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Nederland Nummers van de vergunning voor het in de handel brengen EU/1/06/333/ Afleveringsstatus: Geneesmiddel op medisch voorschrift. Lees voor gebruik de volledige productinformatie. Datum van de herziening van de tekst 10/2007. Myo/09/203/1/nov Deze informatiebrochure wordt u aangeboden door uw medisch specialist en is uitsluitend bedoeld voor patiënten die behandeld worden met Myozyme en hun ouders.

13 Meer informatie over de ziekte van Pompe vindt u op de websites van de patiëntenvereniging: Gooimeer DD Naarden infonl@genzyme.com Myo/09/298/1-04/08