Iris Wakelkamp, endocrinoloog Antonius ziekenhuis

Transcriptie

1 hormonen

2 Iris Wakelkamp, endocrinoloog Antonius ziekenhuis

3 mw. dr. A.M.J. (Annette) Kooijman-Buiting, klinisch chemicus, immunoloog

4 WDH presentatoren

5 Casus I

6 Mevrouw Hendrikse, 48 jaar Op spreekuur met klachten: Moeheid, tintelende vingers, last van de nek en schouders, hoofdpijn, aanvalsgewijs bleekzien, zweten, hartkloppingen, gejaagd gevoel. Onrustige darmen, soms diarree, Licht in het hoofd, trillerigheid Wat wilt u nog meer weten?

7 Mevrouw Hendrikse Spanningen rond een puberende zoon van 17 jaar en zware baan: 20 uur voor de klas van VMBO school. Menstruatie is al een paar jaar onregelmatig. De LM was 6 wk geleden. Rookt 15 sig/dag en drinkt 2 EH alcohol/dag Gebruikt geen medicijnen Man is gesteriliseerd, maar vriend niet, daarbij gebruikt ze altijd condooms Er komt hypertensie in de familie voor.

8 Mw. Hendrikse LO: -Iets bleke, wat klamme vrouw -RR 180/100, pols 110/min, temp 37.4 C, geringe tremor -Adipeuze buik: levendige peristaltiek, diffuus druk gevoelig. Verder g.b. Welk aanvullend onderzoek laat u verrichten?

9 Mw Hendrikse Lab: Hb: 7.8 Ht: 0.48, Leuco 8.9, trombo 355, normale diff, geringe eosinofilie Na 144, K 3.5, Kreat: 98, GFR: 58 ml/min, Ngluc 3,1, chol 5,4 HDL 1.24, LDL, 3,8, TG 2.8, TSH 0.44, T4: 13,3, FSH, 9.8. Wat is uw diff diagnose nu? Welk vervolg beleid?

10 Mw Hendrikse Na telefonisch overleg met een locale interniste besluit u nog even aan te zien en bestelt Mw. Hendrikse voor over 2 weken terug voor bloeddruk controle. U geeft haar een bloeddrukmeter mee voor thuismeting. Bent u het eens met dit beleid?

11 Mw. Hendrikse Na 14 dgn meldt zij: Tensies van / mmhg. Gemiddeld: 185/106 mmhg De polsfrequentie ligt rond de 110/min. Haar klachten zijn nog onverminderd, er is iets meer diarree gekomen en zij is inmiddels in 2 wk 2 kg afgevallen. Wat gaat u doen?

12 Mw. Hendrikse U besluit de bloeddruk te gaan behandelen met HCT/enalapril 12,5/20 mg +metoprolol Ret. 50 mg Tevens laat u wat faeces analyseren op parasieten, occult bloed en banale kweek U weegt haar: 59 kg, lengte 1.74 m -> BMI 19,5 kg/m2 Vervolg beleid?

13 Mw. Hendrikse Na 2 wk retour is ze nog meer afgevallen. Ze weegt nu 58 kg. Haar klachten zijn onverminderd. Wel heeft zij minder hoofdpijn en hartkloppingen. Zij is helaas wel 2x gecollabeerd en heeft nog steeds meerdere aanvallen per dag van zweten, bleek wegtrekken en klammigheid De faeceskweek en nader onderzoek is neg. Geen bloed. Haar RR is nu fraai 134/89 mmhg, pols 100/min Wat is uw vervolg beleid?

14 Mw Hendrikse U vertrouwt het allemaal niet meer en stuurt Mw door naar Iris Wakelkamp, internist endocrinoloog. Welke dd overwegingen hebt u?

15 Differentiaal diagnose? Overgangsklachten Pheochromocytoom Insulinoom Hypofysair probleem Carcinoid Paraneoplastisch Psychologisch

16 Mw Hendrikse De huisarts verwijst naar de internist. Hoe gaat zij dit diagnostisch probleem te lijf?

17 Mw Hendrikse 48 jaar Verwezen met hypertensie Aanvallen van bleekzien, gejaagd gevoel en hartkloppingen Diarrhee en gewichtsverlies, onregelmatige cyclus, LM 2 mnd LO geen nieuwe bevindingen Medicatie: 1dd HCT/enalapril 12,5/20 mg 1dd metoprolol Ret. 50 mg

18 Differentiaal diagnose Hyperthyreoidie uitgesloten TSH 0,44 ft4 13,4 feochromocytoom Menopause Paniekstoornis Amphetamines, etc. Ritmestoornis Gemetastaseerde neuroendocriene tumoren Hypoglykemieen

19 Wat is een feo ook alweer? Feochromocytoom: 85-90% catecholaminen secernerende tumor van de chromaffiene cellen (bijniermerg) Paraganglioom (extra-adrenaal feochromocytoom): 10-15% catecholaminen secernerende tumor van de chromaffiene cellen (sympathische ganglia)

20 Wanneer testen op feochromocytoom? Bij klinische verdenking hypertensie - continue of paroxysmaal % heeft een normale bloeddruk paroxysmale hoofdpijn - 90% van de symptomatische patiënten paroxysmale sympathische symptomen

21 Wanneer testen op feochromocytoom? Klachten en symptomen frequentie hoofdpijn 60-90% palpitaties 50-70% bleekheid 40-45% flushing 10-20% angst 20-40% paroxysmale hypertensie 30% gewichtsverlies 20-40% moeheid 25-40% hoofdpijn, palpitaties en transpireren: specif 90%

22 Wanneer testen op feochromocytoom? Hoewel de meeste patiënten met een feochromocytoom typische klachten en symptomen hebben,. hebben de meeste patiënten met deze klachten geen feochromocytoom 1 op 300 in serie patiënten met klinische verschijnselen

23 Wanneer testen op feochromocytoom? 10-15% symptoomloos (in case-series) Tegenwoordig ligt dit percentage waarschijnlijk hoger door screening van patiënten met een bijnierincidentaloom

24 Wanneer testen op feochromocytoom? Incidentaloom - 3-5% feochromocytoom Therapieresistente hypertensie % feochromocytoom

25 Wanneer testen op feochromocytoom? Hypertensie op jonge leeftijd (< 20e jr) Hypertensieve crisis - na anaesthesie - na contrast-toediening Idiopatisch gedilateerde cardiomyopathie Genetische predispositie - MEN2 (50%) - Von Hippel Lindau (10-20%) - neurofibromatose (<5%) - mutaties succinaat dehydrogenase B en D (SDHB en SDHD) - bij familiair voorkomen

26 Diagnose Plasma - (nor)adrenaline en dopamine - (nor)metanefrines 24-uurs urine - (nor)adrenaline en dopamine - (nor)metanefrines - vanillylmandelic acid (VMA) - kreatinine meebepalen!

27 Diagnose Sensitiviteit plasma (nor)metanefrines 99% 24h urine (nor)metanefrines 97% 24h urine catecholamines 86% plasma catecholamines 84% 24h urine VMA 64% Specificiteit VMA 95% totale metanefrines 93% plasma (nor)metanefrines 89% 24h urine catecholamines 88% plasma catecholamines 82% 24h (nor)metanefrines 69%

28 Diagnose Meestal beschikbaar Plasma - adrenaline, noradrenaline en dopamine - (metanefrines en normetanefrines) 24-uurs urine - adrenaline, noradrenaline - metanefrines en normetanefrines

29 Diagnose Interferende medicatie ß-blokker Tricyclische antidepressiva MAO-remmers L-dopa α-methyldopa ß-mimetica (decongestiva, inhalatiemedicatie) amphetaminen

30 Diagnose Clonidine suppressie test clonidine 300 ug - bij essentiële hypertensie daling plasma catecholamines en metanefrines - bij feochromocytoom onveranderde plasma-waarden

31 Beeldvormende diagnostiek Pas na biochemisch verdenking! CT sensitiviteit 98% specificiteit 70% (incidentaloma) zeldzaam: hypertensieve crisis door contrast MRI sensitiviteit 98% specificiteit beter onderscheid met andere neoplasmata (?)

32 Diagnose Nucleaire scintigrafie 123 I MIBG meta-iodo-benzyl-guanidine; noradrenaline analoog: sensitiviteit 95%, spec % Somatostatinescan (bij cardiale feochromocytomen) PET-scan

33

34 Diagnose 5-10% is dubbelzijdig 10% is maligne op grond PA niet met zekerheid te classificeren (PASS score)

35 Therapie Chirurgische extirpatie - laparoscopisch (<5-6 cm) - adrenal cortex sparend - ervaren team (anesthesioloog/chirurg) sporadisch feochromocytoom 10 jaar vervolgen familiale en extra-adrenale feochromocytomen levenslang vervolgen

36 Samenvattend feochromocytoom Testen bij hypertensie, paroxysmale klachten therapieresistente hypertensie incidentaloom bijnier Screening (nor)metanefrines in 24 uurs urine Indien negatief en sterke verdenking: plasma (nor)metanefrines Beeldvormend onderzoek bij verhoogde (nor)metanefrines MRI, MIBG Pre-operatief voorbereiden Doxazosine (+ later beta-blokker) 1 dag voor operatie 1-2 liter NaCl 0.9%

37 menopauze FSH, 9.8 Wat voor een waarde moeten we hier aan hechten?

38