Diagnose en classificatie van acute leukemieën. Dana Van Kerkhoven en Caroline Brusselmans LAG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Diagnose en classificatie van acute leukemieën. Dana Van Kerkhoven en Caroline Brusselmans LAG"

Transcriptie

1 Diagnose en classificatie van acute leukemieën

2 Maligne aandoeningen Myelodysplastische Syndromen Chronische myeloproliferatieve aandoeningen Chronische lymfoproliferatieve aandoeningen Acute leukemieën Plasmacelpathologieën

3 Diagnose en classificatie van acute leukemieën Algemeen Diagnose Classificatie

4 Wat is een leukemie? Kwaadaardige, ongecontroleerde proliferatie van beenmergcellen vorming kloon Verdringing van de normale hematopoïetische reeksen pancytopenie Interferentie met normale functie van het beenmerg Leidt tot de dood zonder therapie

5 Wat is een acute leukemie? leeftijd ACUUT alle leeftijden (ALL vnl. bij kinderen; AML vnl. bij volwassenen) CHRONISCH volwassenen begin plots insidieus overleving (onbehandeld) < 6 maanden 2-6 jaar leukemische cellen immatuur matuur anemie mild tot ernstig mild trombopenie mild tot ernstig mild WBC variabel verhoogd organomegalie mild prominent

6 Oorzaak: Schade aan genetisch materiaal van de hematopoïetische voorlopercellen Risicofactoren: Congenitale chromosomale abnormaliteiten vb. Down, Turner, Klinefelter, Bestraling Chemicaliën en medicatie: benzeen, chemo, Virussen: HTLV, EBV Immuundeficiënties Chronische beenmergdysfunctie (MDS, myeloproliferatieve aandoeningen, aplasie, PNH, )

7 Prevalentie: 20-30/ (50% acuut, 50% chronisch) Kliniek: Symptomen cytopeniën (anemie: vermoeidheid, trombopenie: bloedingen, granulocytopenie: infecties) Hepatosplenomegalie, lymfadenopathiën (vnl. ALL) Huidinfiltratie, gingivale hypertrofie en orale letsels (vnl. AML M4/M5) DIC (vnl. AML M3) Bot- of gewrichtspijnen (door expansie van de leukemische lijnen in de beenmergcaviteit) Neurologische symptomen (bij invasie van het centraal zenuwstelsel) (vnl. ALL) Testisinvasie (vnl. ALL)

8 Diagnose en classificatie van acute leukemieën Algemeen Diagnose Classificatie

9 Belang van correcte identificatie van type en subklasse van leukemie 1. Diagnose en behandeling ALL: nakijken CZS! AML M3: DIC! 2. Voorspellen prognose 3. Betere communicatie (vergelijking resultaten mogelijk door uniforme en reproduceerbare definities van de diverse vormen van acute leukemie)

10 Diagnose van acute leukemieën Morfologie Cytochemie Immuunfenotypering Cytogenetica Moleculaire diagnostiek

11 Morfologie Onderscheid leukemie versus andere neoplasmen en niet-neoplastische ziekten Onderscheid acute myeloïde leukemie (AML) versus acute lymfoblastische leukemie (ALL) Classificatie van de leukemie

12 Normaal BM Leukemie

13 Myeloblast mm Ø kern: groot, overwegend rondovaal, fijnmazig chromatinepatroon, meerdere duidelijke nucleoli (2-5), N/C 7:1 tot 5:1 cytoplasma: weinig, lichtblauw (naar de celmembraan toe: donkerder), soms enkele azurofiele (blauwrode) grove korrels, (Auerse staaf)

14 Lymfoblast mm Ø kern: rond-ovaal (sporadisch gekliefd, geplooid), fijn chromatinepatroon (maar grover dan bij myeloblasten), 1-2 (soms onduidelijke) nucleoli, N/C 7:1 tot 5:1 cytoplasma: meestal smalle rand, licht tot sterk basofiel, agranulair, soms vacuolisatie, soms aan één kant van de kern gelegen ("hand mirror appearance)

15 Monoblast mm Ø kern: rond-ovaal tot ingesnoerd, fijnmazig chromatinepatroon, duidelijke nucleoli (1-2) cytoplasma: ruim aanwezig, grijsblauw met soms kleine azurofiele korrels

16 ALL AML

17 Diagnose van acute leukemieën Morfologie Cytochemie Immuunfenotypering Cytogenetica Moleculaire diagnostiek

18 Cytochemie Myeloperoxidase (POX) Niet-specifiek esterase (ANBE) AML + + (monocytair) (diffuus) ALL - +/- (focaal)

19 Cytochemie

20 Diagnose van acute leukemieën Morfologie Cytochemie Immuunfenotypering Cytogenetica Moleculaire diagnostiek

21 Immuunfenotypering bepalen antigeenstructuren van de leukemische cel mbv. monoclonale antistoffen Typeert specifieke cellijn (myeloïd versus lymfoïd) en differentiatiestadium (onrijp versus rijp) diagnose en subclassificatie van ALL vb. lymfoïde merker: CD19 subclassificatie van AML vb. myeloïde merker: CD13 bepaling bifenotypische leukemie immature merkers: CD34, TdT Prognostische waarde Opsporen van minimale residuele ziekte (indien aberrant fenotype)

22 Immuunfenotypering AML Panmyeloïd: CD13, CD33, CD65, CD117, antimyeloperoxidase Merkers van maturatie: CD15, CD11b Merkers van monocytaire differentiatie: CD14, CD11b, CD64 Erythroïde merker: antiglycophorine Megakaryocytaire merker: CD41, CD42a, CD42b, CD61 Expressie van immature merkers: CD34, TdT ALL Expressie van lymfoïde antigenen: B-cel merkers: CD19, cycd22 T-cel merkers: CD2, CD5, CD7, cycd3 Expressie van immature merkers: TdT, CD34

23 Immunofenotypische classificatie van ALL B-cell precursor % of ALL FAB category T-cellassociated antigens B-cellassociated antigens Surface Ig 1 80 L1,L B-cell 5 L T-cell precursor 15 L1,L Ig, immunoglobulin ; 2 -, negatieve; +, positive

24 Immuunfenotypering en subclassificatie van B-cel ALL CD19* s/ccd22* ccd79a* CD10 cμ s/c Igκ or s/c Igλ pro-b Common ALL pre-b /- + - mature-b /- +/- + * ten minste 2 van deze markers moeten getest worden en positief zijn

25 Immuunfenotypering en subclassificatie van T-cel ALL ccd3 CD7 CD2* CD5* CD8* scd3 CD1a pro-t pre-t + + +/- +/- +/- - - cortical T + +/- +/- +/- +/- +/- + mature T + +/- +/- +/- +/- + - *ten minste 1 van deze 3 markers moet positief zijn, behalve voor pro-t

26 Prognose van ALL gerelateerd tot immunofenotype Gunstig B cel precursor (CD10+) (Cytogenetische bevindingen beinvloeden de prognose) Minder gunstig Vroege B cel precursor (CD10-) T cel mature B cel Slg + (Burkitt s)

27 Immuunfenotypering en subclassificatie van AML AML M0: positief voor myeloide merkers CD13, CD33 AML M7: positief voor de thrombocytenmerkers CD41, CD42, CD61 AML M6: positief voor erythroide merker glycoforine A monocytaire leukemie: positief voor monocytaire merkers CD64, CD14

28 Diagnose van acute leukemieën Morfologie Cytochemie Immuunfenotypering Cytogenetica Moleculaire diagnostiek

29 Cytogenetica (karyotypering) Diagnose van acute leukemieën Prognostische waarde Classificatie van acute leukemieën Startpunt voor identificatie van genen Opsporen minimale residuele ziekte-recidief Vb. inv(16) p13;q22

30 Cytogenetica Structurele afwijkingen: translocaties inversies deleties duplicaties Numerieke afwijkingen hypodiploïdiemonosomie hyperdiploïdie - trisomie

31 Moleculaire diagnostiek snelle en specifieke detectie van verscheidene specifieke genetische afwijkingen op moleculair niveau Identificatie van fusiegenen herschikking van genetisch materiaal tgv. structurele defecten resulteert in de vorming van fusiegenen (PML-RAR, TEL-AML1, etc.) Vb. inv(16) MYH 11/CBFβ Bepaling van clonaliteit T-cel receptor genherschikkingen Immuunglobuline genherschikkingen Opsporen van minimale residuele ziekte Clonaliteit Fusiegenen

32 Cytogenetica en moleculaire diagnostiek Chromosomale afwijkingen in ALL Cytogenetische afwijkingen Betrokken genen t(12;21)(q12;q22) TEL/AML-1 t(1;19) (q23;p13) PBX/E2A t(9;22) (q34;q11) ABL/BCR (p190) t(4;11) (q21;q23) 1 V/MLL 1 Chromosomale afwijkingen in AML Cytogenetische afwijkingen Betrokken genen t(8;21) (q22;q22) ETO/AML1 inv(16) (p13;q22) MYH11/CBFbeta t(15;17) (q22;q21) PML/RARalfa t(6;9) (p23;q34) DEK/CAN t(9;11) (p22;q23) AF9/MLL

33 Prognose en cytogenetica in ALL Gunstig Hyperdiploïdie > 50 Cryptic t(12;21) (p12;q22) Intermediair Hyperdiploïdie "Normaal"(diploïdie) del (6q) Ongunstig Hypodiploïdie : near haploid Near tetraploidie del 17p t(9;22) (q34;q11) t(11q23), gewoonlijk t(4;11) t(1;19) Burkitt

34 Prognose en cytogenetica in AML Prognose groep Gunstig Chromosomale afwijking inv 16 of t(16;16) t (8;21) t(15;17) Intermediair Trisomie 8 t(9;11)-kinderen "normaal" Ongunstig Abnormaliteiten chr. 5 en 7 t(11;q23), inv(3q) Complexe afwijkingen

35 Prognose AML respons op inductie - Ongunstig karyotype of immuunfenotype - > 60 jaar - Secundaire AML - Slechte algemene toestand - WBC > relaps - Ongunstig karyotype - > 60 jaar - Vertraagde respons op inductie chemotherapie - WBC > Vrouw - Gestegen LDH

36 Diagnose en classificatie van acute leukemieën Algemeen Diagnose Classificatie

37 Classificatie: nut? Kennis van natuurlijk verloop van de ziekte genezingskansen/sterftekansen complicaties frequentie van recidief biologie van de ziekte Keuze van aangepaste therapie Vergelijking van resultaten van therapeutische trials

38 Classificatie 1976, French American British classification (FAB classificatie) morfologie en cytochemie, soms aangevuld door immuunfenotypering 1999, World Health Organisation classification proposals (WHO classificatie) kliniek, morfologie, immuunfenotypering, cytogenetica en moleculaire diagnostiek

39 FAB: Acute leukemie: Minimaal 30% blasten ( 3% MPO +) (tellen op ANC!) Indien > 50% erytroblasten op ANC: minimaal 30% blasten op NEC! Verdere onderverdeling naargelang Differentiatierichting naar één of meerdere cellijnen Graad van uitrijping AML: 8 subtypes ALL : 3 subtypes

40

41 AML FAB-classificatie

42 AML M0: Myeloïde leukemie met minimale differentiatie (pox +, myeloïde merkers +) AML M1: Myeloblastische leukemie met minimale uitrijping AML M2: Myeloblastische leukemie met uitrijping AML M3: Promyelocyten leukemie AML M4: Myelomonocytaire leukemie (AML M4 eo: met eosinofilie) AML M5: Monocytaire leukemie weinig gedifferentieerd: AML M5a gedifferentieerd: AML M5b AML M6: Erythroïde leukemie AML M7: Megakaryoblastische leukemie

43 AML M1 (FAB) Acute myeloblastische leukemie zonder maturatie 90% blasten (op NEC) 3% MPO + Mature componenten (monocytengranulocyten) 10% (op NEC) - anemie-trombopenie-leucocytose (met neutropenie) - vaak Auerse staven - hypercellulair merg met overwegend blasten! - soms dysplasie in rode en megakaryocytaire reeks

44 AML M2 (FAB) Acute myeloblastische leukemie met maturatie 30-89% blasten (op NEC) Granulocytaire component > 10% (op NEC) Monocytaire component 20% (op NEC) (geen andere criteria van M4!) - anemie-trombopenie-leucocytose (met soms normaal tot verhoogd neutrofielenaantal) - frequent Auerse staven - abnormale myeloïde precursoren (hypogranulatie, hyposegmentatie, bizarre kernvormen) - soms dysplasie in rode en megakaryocytaire reeks

45 AML M3 (FAB) Acute promyelocytaire leukemie = Hypergranulaire vorm < 30% blasten (op NEC) mogelijk Zeer karakteristieke morfologie promyelocyten Vaak oudere kinderen-jong volwassenen Snelle diagnose vereist owv. DIC! - anemie-diepe trombopenie (DIC!)- leucocytose (weinig circulerende leukemische cellen) - abnormale promyelocyten: rood- tot roodpaarse granules over ganse cel (ook over kern), geen Golgi-zone, rond tot ovale kern, takkenbossen (bundels Auerse staven)

46 AML M3 variant (FAB) = Hypogranulaire vorm verhoogd aantal WBC met meer abnormale vormen in perifeer bloed promyelocyten: agranulair of fijne, stofachtige rode granules, (bundels Auerse staven), sterk gelobde kern (meestal 2 lobben verbonden door een brug), cytoplasma zwak tot matig basofiel van kleur met soms blebvorming beenmerg: hypo- en hypergranulaire vormen

47 AML M4 (FAB) Acute myelomonocytaire leukemie 30% blasten (op NEC) Granulocytaire component 20% (op NEC) én minimum één van de volgende criteria: - mature monocyten (PBl) 5x109/l - 3x verhoogde urine-/serumlysozymes - 20% positief esterase in of monocytaire cellen - anemie-trombopenie-leucocytose - leukemische cellen: granulocytaire en monocytaire cellijn - soms eosinofilie-basofilie - soms dysplasie in rode en megakaryocytaire reeks - moeilijke DD met AML M2!

48 AML M4 Eo AML M4 met eosinofilie mengsel monocytaire en eosinofiele cellijn ( 5% abnormale eosinofielen) morfologie: - eosinofiele myelocyten: prominente pro-eosinofiele granules (basofiele kleur) samen met typisch eosinofiele granules - mature eosinofielen: hypo- of hyperlobulatie, soms pro-eosinofiele granules mogelijks aantasting CZS! AML M4 met basofilie verhoogd aantal monocyten, basofilie, (eosinofilie), (neutrofilie) myelodysplasie aanwezig

49 AML M5a (FAB) Acute monoblastische leukemie 30% blasten (op NEC) Monocytaire component 80% (op NEC) 80% van de monocyten in het beenmerg zijn monoblasten) - anemie-trombopenie-leucocytose Cytochemie kan belangrijk zijn (sterk ANBE +)!

50 AML M5b (FAB) Acute monocytaire leukemie 30% blasten (op NEC) Monocytaire component 80% (op NEC) < 80% van de monocyten in het beenmerg zijn monoblasten) - anemie-trombopenie-leucocytose - leukemische cellen: monoblasten (geen Auerse staven!), promonocyten en monocyten

51 AML M6 (FAB) Acute erytroleukemie 30% blasten (op NEC) 50% erythroïd (op ANC) - anemie-trombopenie-neutropenie - erytroïde hyperplasie met meerdere kernlobben, karyorrhexis, meerkernigheid, megaloblastisch voorkomen, verhoogd aantal sideroblasten, - blasten: meestal myeloblasten (maar ook mengsel met mono- en megakaryoblasten mogelijk) - soms dysplasie in megakaryocytaire en granulocytaire reeks Met cytochemie kan de afkomst van de blasten worden aangetoond!

52 AML M7 (FAB) Acute megakaryoblastische leukemie 30% blasten (op NEC) Hoofdzakelijk megakaryoblasten (maar ook andere blasten mogelijk!) CD41/61 positief - pancytopenie - weinig leukemische cellen moeilijke diagnose - megakaryoblasten: grootte van myeloblasten, hoge N/C-ratio, agranulair basofiel cytoplasma, perifere cytoplasmatische blebs, soms micromegakaryocyten of dysplasie - beenmerg: acute myelofibrose - dysplasie andere reeksen

53 AML M0 (FAB) Acute myeloïde leukemie met minimaal bewijs van myeloïde differentiatie 30% blasten (op NEC) < 3% blasten MPO-positief Negatieve lymfoïde merkers (CD3, CD5, CD10, CD19, CD22) Immunologisch verdacht voor myeloïd (minimaal één positive myeloïde merker: CD13, CD14, CD33, CD117, MPO) - anemie-trombopenie-neutropenie - blasten: agranulair, cytologisch gelijkenis met AML M1 of ALL type 1 of 2 (verschillen: geen granules en geen Auerse staven) - soms dysplastische kenmerken in de andere lijnen (pleit tegen ALL)

54 ALL FAB-classificatie

55 ALL L1 (FAB) Acute lymfoblastische leukemie Perifeer bloed: - anemie-trombopenie-leucocytose (lymfoblasten) Beenmerg: - hypercellulair - verdringing andere reeksen (normale morfologie) - blasten: eerder klein, uniform van voorkomen, ronde nucleus (regelmatig afgelijnd; hoge N/C-ratio), homogeen chromatine, nucleolen vaak minder duidelijk

56 ALL L2 (FAB) Blasten ALL L2: - groter dan bij L1 - meer pleomorf - nucleus: onregelmatige vorm en meestal duidelijke nucleolen - meer cytoplasma dan bij L1

57 ALL L3 (FAB) = leukemische presentatie Burkitt s lymfoom Endemisch (tropisch Afrika en Nieuw- Guinea) tumor wang Sporadisch (alle leeftijden!) abdominaal, maligne pleura- of peritoneale uitstortingen Immuundeficiëntie-gerelateerd: AIDS, orgaantransplantatie Rol EBV! (niet bij sporadische gevallen) Perifeer bloed: - meestal geen abnormaliteiten (wel bij ziekteprogressie en AIDS) Beenmerg: % beenmerginfiltratie - blasten: medium grootte, relatief uniform, ronde nuclei, zichtbare nucleoli, zeer sterk basofiel cytoplasma, vacuolisatie

58 FAB classificatie niet meer klinisch relevant genoeg AML is een heterogene groep van aandoeningen en ziekten. Binnen éénzelfde FAB-groep zijn de prognoses nog zeer verschillend. Moeilijk te classificeren met FAB: mastcelleukemie, langerhanscelleukemie, hypoplastische AML, therapie-gerelateerde AML, MDS-gerelateerde AML, acute blastische transformatie van chronische aandoeningen.

59 AML-ALL WHO-classificatie

60 WHO-classificatie Berust op morfologische, immunologische, cytogenetische en moleculair genetische analyses subgroepen die verschillen vertonen in etiologie, mechanisme van leukemogenese en clinicopathologische bevindingen Maakt onderscheid tussen de novo en secundaire leukemieën Leidt tot een betere kennis inzake prognose en therapeutisch beleid van de verschillende ziekten

61 WHO classificatie, AML 1. AML with recurrent cytogenetic translocations - AML with t(8;21) (q22;q22), AML1/ETO - Acute PML with t(15;17) (q22;q21), PML/RAR-alfa - Variant acute PML with t(v;17), v/raralfa - AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16) (p13;q22) or t(16;16) (q13;q22), CBFbeta/MYH11 - AML with 11q23, MLL gen abnormalities 2. AML with multilineage dysplasia - With prior myelodysplastic syndrome - Without prior myelodysplastic syndrome 3. AML and myelodysplastic syndrome, therapy related - Alkylating agent related - Topoisomerase II inhibitor related - Other types 4. AML not otherwise categorized AML minimally differentiated AML without maturation AML with maturation Acute myelomonocytic leukemia Acute monocytic leukemia Acute erythroid leukemia Acute megakaryocytic leukemia Acute basophilic leukemia Acute panmyelosis with myelofibrosis FAB

62 AML met t(8;21)(q22;q22) AML: 5-12 %, AML M2: 30 % typische morfologische kenmerken heterogene blasten maturatie in granulocyten (met dysplasie) CD19-CD56 expressie AML1-ETO fusiegen goede prognose

63 WHO classificatie, AML 1. AML with recurrent cytogenetic translocations - AML with t(8;21) (q22;q22), AML1/ETO - Acute PML with t(15;17) (q22;q21), PML/RAR-alfa - Variant acute PML with t(v;17), v/raralfa - AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16) (p13;q22) or t(16;16) (q13;q22), CBFbeta/MYH11 - AML with 11q23, MLL gen abnormalities 2. AML with multilineage dysplasia - With prior myelodysplastic syndrome - Without prior myelodysplastic syndrome 3. AML and myelodysplastic syndrome, therapy related - Alkylating agent related - Topoisomerase II inhibitor related - Other types 4. AML not otherwise categorized AML minimally differentiated AML without maturation AML with maturation Acute myelomonocytic leukemia Acute monocytic leukemia Acute erythroid leukemia Acute megakaryocytic leukemia Acute basophilic leukemia Acute panmyelosis with myelofibrosis FAB

64 Promyelocyten leukemie met t(15;17) (q21;q12) 5-8 % van AML, associatie met AML M3: > 95% leukemische cellen zijn abnormale promyelocyten stollingsstoornissen PML-RAR fusiegen beantwoordt aan retinoinezuur therapie goede prognose

65 WHO classificatie, AML 1. AML with recurrent cytogenetic translocations - AML with t(8;21) (q22;q22), AML1/ETO - Acute PML with t(15;17) (q22;q21), PML/RAR-alfa - Variant acute PML with t(v;17), v/raralfa - AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16) (p13;q22) or t(16;16) (q13;q22), CBFbeta/MYH11 - AML with 11q23, MLL gen abnormalities 2. AML with multilineage dysplasia - With prior myelodysplastic syndrome - Without prior myelodysplastic syndrome 3. AML and myelodysplastic syndrome, therapy related - Alkylating agent related - Topoisomerase II inhibitor related - Other types 4. AML not otherwise categorized AML minimally differentiated AML without maturation AML with maturation Acute myelomonocytic leukemia Acute monocytic leukemia Acute erythroid leukemia Acute megakaryocytic leukemia Acute basophilic leukemia Acute panmyelosis with myelofibrosis FAB

66 AML met inv(16)(p13;q22) or t(16;16) (q13;q22) % van AML, zeer hoge associatie met AML M4 eosinofilie morfologische kenmerken van M4, toename aan dysplastische eosinofielen soms CD2+ MYH11-CBFbeta fusiegen goede prognose

67 WHO classificatie, AML 1. AML with recurrent cytogenetic translocations - AML with t(8;21) (q22;q22), AML1/ETO - Acute PML with t(15;17) (q22;q21), PML/RAR-alfa - Variant acute PML with t(v;17), v/raralfa - AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16) (p13;q22) or t(16;16) (q13;q22), CBFbeta/MYH11 - AML with 11q23, MLL gen abnormalities 2. AML with multilineage dysplasia - With prior myelodysplastic syndrome - Without prior myelodysplastic syndrome 3. AML and myelodysplastic syndrome, therapy related - Alkylating agent related - Topoisomerase II inhibitor related - Other types 4. AML not otherwise categorized AML minimally differentiated AML without maturation AML with maturation Acute myelomonocytic leukemia Acute monocytic leukemia Acute erythroid leukemia Acute megakaryocytic leukemia Acute basophilic leukemia Acute panmyelosis with myelofibrosis FAB

68 AML met 11q23 abnormaliteiten 5-6 % van AML morfologische kenmerken van M4-5, geassocieerd met monocytaire component MLL gen slechte prognose

69 WHO classificatie, AML 1. AML with recurrent cytogenetic translocations - AML with t(8;21) (q22;q22), AML1/ETO - Acute PML with t(15;17) (q22;q21), PML/RAR-alfa - Variant acute PML with t(v;17), v/raralfa - AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16) (p13;q22) or t(16;16) (q13;q22), CBFbeta/MYH11 - AML with 11q23, MLL gen abnormalities 2. AML with multilineage dysplasia - With prior myelodysplastic syndrome - Without prior myelodysplastic syndrome 3. AML and myelodysplastic syndrome, therapy related - Alkylating agent related - Topoisomerase II inhibitor related - Other types 4. AML not otherwise categorized AML minimally differentiated AML without maturation AML with maturation Acute myelomonocytic leukemia Acute monocytic leukemia Acute erythroid leukemia Acute megakaryocytic leukemia Acute basophilic leukemia Acute panmyelosis with myelofibrosis FAB

70 AML met multilineage dysplasie als de novo leukemie of secundair uit Myelodysplastische of Myeloproliferatieve ziekte dysplasie in 2 of meer cellijnen meestal M2, M4 of M6, soms borderline op 2 FAB categorieën geen specifieke cytogenetische afwijkingen, meestal complexe cytogenetische afwijkingen: -7, 7 q-, -5, +8, +9,+11, 11q- frequent bij de oudere mensenzeldzaam bij kinderen ongunstige prognose

71 WHO classificatie,all Acute lymfoblastische leukemie/lymfoom (vroegere FAB L1 en L2) -Precursor B-cel ALL (cytogenetische subgroepen) t(9;22) (q34;q11), BCR/ABL t(v;11) (v;q23), MLL gen abnormalities t(1;19) (q23;p13), E2A/PBX1 t(12;21) (p12;q22), ETV/CBF-alpha -Precursor T-cel ALL Burkitt leukemie/lymfoom (vroegere FAB L3)

72 Vgl FAB en WHO class.sys.bij AML FAB WHO Voorgeschiedenis + Morfologie % blasten 30% 20% dysplasie (MDS) + Cytogenetica + subgroep Moleculaire Diagnostiek + subgroep

73 Casus 1 jongen, 2 jaar aanhoudende koorts, vermoeidheid en bleekheid KOZ: hepatosplenomegalie, klieren: occipitaal, cervicaal, submandibulair, inguinaal Hb: 6.9 g/dl HCT: RBC: /L Bloedplaatjes: /l WBC: /l

74

75

76

77

78 Casus 1: morfologisch PB: 84% blasten 2% eosinofielen 14% lymfocyten BM: Hypercellulair merg met 99% blasten. Verdringing van de andere mergreeksen. Beeld passend bij een acute lymfatische leukemie. Cytochemie: CSV: pox negatief 11.8/µl (99% blasten) invasie CZS

79 Casus 1: immuunfenotypering Positief: CD10 (sterk), CD19, CD22, cycd22, CD24, CD34, cycd79a, HLA- Dr, TdT Zwak tot negatief: CD45 Negatief: sigkappa, siglambda, IgM Common-B-ALL

80 Casus 1:andere Spiraal CT schedel: contrastcapterende weke delen massa verdacht voor lymfoomlokalisatie of leukemisch infiltraat (om. sinus maxillaris) + leptomeningeale contrastcaptatie linksfrontaal Echografie abdomen: hepatosplenomegalie en enkele vergrote klieren thv. leverhilus, normaal aspect van scrotum en testis DNA-onderzoek: hyperploïde piek met DNAindex 1.13

81 Casus 1:therapie Common B-ALL met centrale invasie (hyperdiploïd) Chemo volgens EORTC protocol AR2 ( tot ) Maar vroeg recidief! (2-2006)

82 Casus 2:

83

84

85

86

87

88

89 Casus 2: Pbl: AML M3 19% blasten en 12% promyelocyten Snelle diagnose vereist omwille van stollingsstoornissen! Bevestigd door cytogenetisch en moleculair onderzoek: t(15;17)(q22;q21) en PML-RARalfa fusiegen

WHO classificatie AML RBM 15-januari 2009

WHO classificatie AML RBM 15-januari 2009 WHO classificatie AML 2008 RBM 15-januari 2009 AML > 20% blasten in beenmerg of bloed uitzondering AML met t(8;21), inv(16),t(16;16) of t(15;17) Promonocyten worden bij de blasten gerekend AML with recurrent

Nadere informatie

Myelodysplasie. Ellen Kramer, Isala Zwolle 7 maart 2013

Myelodysplasie. Ellen Kramer, Isala Zwolle 7 maart 2013 Myelodysplasie Ellen Kramer, Isala Zwolle 7 maart 2013 WHO, afgrenzing met andere beelden Kenmerken van MDS, algemeen Beenmerg cellulariteit doorgaans toegenomen, soms normocellulair, soms hypocellulair

Nadere informatie

Module n : workshop BC 202. Title : Dysplasia in MDS. Molecular Biology and Cytometry Course, May , Mol

Module n : workshop BC 202. Title : Dysplasia in MDS. Molecular Biology and Cytometry Course, May , Mol Module n : workshop BC 202 Title : Dysplasia in MDS Lecturer : Jan Philippé Molecular Biology and Cytometry Course, May 7-8 2009, Mol Myelodysplasie (MDS) Heterogene groep verworven aandoeningen van de

Nadere informatie

Chronische lymfoproliferatieve aandoeningen

Chronische lymfoproliferatieve aandoeningen Lessenreeks Hematologie Chronische lymfoproliferatieve aandoeningen Caroline Brusselmans & Mieke Develter LAG chronische lymfoproliferatieve aandoeningen chronische lymfoproliferatieve aandoeningen chronische

Nadere informatie

Chronische myeloproliferatieve aandoeningen

Chronische myeloproliferatieve aandoeningen Lessenreeks Hematologie Chronische myeloproliferatieve aandoeningen Chronische myeloproliferatieve aandoeningen (1) Chronische myeloproliferatieve aandoeningen (2) - overproductie van 1 of meerdere myeloïde

Nadere informatie

Acute megakaryoblasten leukemie

Acute megakaryoblasten leukemie Acute megakaryoblasten leukemie 4 de Hematomorfologie symposium Microscopisch beenmerg onderzoek in de dagelijkse praktijk Rotterdam, 22 maart 2012 Auke Beishuizen Overzicht presentatie Inleiding Casus

Nadere informatie

Flowcytometrie in MDS Marisa Westers

Flowcytometrie in MDS Marisa Westers Flowcytometrie in MDS Marisa Westers Amsterdam Standaardisatie van flowcytometrie in MDS 2005 start werkgroep Flow in MDS binnen de Nederlandse Vereniging voor Cytometrie 8 deelnemende laboratoria VU Medisch

Nadere informatie

Minimal Residual Disease (MRD)) onderzoek. bij hematologische maligniteiten

Minimal Residual Disease (MRD)) onderzoek. bij hematologische maligniteiten Minimal Residual Disease (MRD)) onderzoek bij hematologische maligniteiten MRD Principe, doel en eigenschappen Technieken voor MRD analyse Klinische toepassingen Minimal Residual Disease Bij diagnose:

Nadere informatie

GLOBAAL RAPPORT EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE BIOLOGIE BEENMERGONDERZOEK

GLOBAAL RAPPORT EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE BIOLOGIE BEENMERGONDERZOEK ISSN 0778-8363 FEDERALE OVERHEIDSDIENST, VOLKSGEZONDHEID, VEILIGHEID VAN DE VOEDSELKETEN EN LEEFMILIEU COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN

Nadere informatie

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van

Nadere informatie

FEDERALE OVERHEIDSDIENST, VOLKSGEZONDHEID, VEILIGHEID VAN DE VOEDSELKETEN EN LEEFMILIEU COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE

FEDERALE OVERHEIDSDIENST, VOLKSGEZONDHEID, VEILIGHEID VAN DE VOEDSELKETEN EN LEEFMILIEU COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE FEDERALE OVERHEIDSDIENST, VOLKSGEZONDHEID, VEILIGHEID VAN DE VOEDSELKETEN EN LEEFMILIEU COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN GLOBAAL RAPPORT

Nadere informatie

Workshop Master Class: flowcytometrie in MDS

Workshop Master Class: flowcytometrie in MDS Workshop Master Class: flowcytometrie in MDS Werkgroep: Progenitoren Rik Brooimans, Andre Bijkerk, Laboratorium Medische en Tumorimmunologie, Erasmus MC Daniel den Hoed, Rotterdam André Mulder, Afdeling

Nadere informatie

Acute myeloïde leukemie. Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen

Acute myeloïde leukemie. Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen Acute myeloïde leukemie Dimitri A. Breems, MD, PhD Internist-Hematoloog Ziekenhuis Netwerk Antwerpen Normale bloedcelvorming Acute myeloïde leukemie (AML) Klonale proliferatie van immature hematopoëtische

Nadere informatie

Diagnose en classificatie van myelodysplastische syndromen volgens FAB- en WHO-classificatie in het UZ Leuven. Jan Rega 24/05/2011

Diagnose en classificatie van myelodysplastische syndromen volgens FAB- en WHO-classificatie in het UZ Leuven. Jan Rega 24/05/2011 Diagnose en classificatie van myelodysplastische syndromen volgens FAB- en WHO-classificatie in het UZ Leuven Jan Rega 24/05/2011 Inhoud 1. Definitie 2. Epidemiologie en etiologie 3. Kliniek 4. Diagnostiek

Nadere informatie

Hematologie: werken in teamverband!

Hematologie: werken in teamverband! Hematologie: werken in teamverband! Hematologie Zeer intense samenwerking tussen clinicus, klinisch bioloog, anatomopatholoog en cytogeneticus is cruciaal Aan hand van twee casussen willen we het zorgpad

Nadere informatie

QuickTime en een TIFF (LZW)-decompressor zijn vereist om deze afbeelding weer te geven. QUIZ

QuickTime en een TIFF (LZW)-decompressor zijn vereist om deze afbeelding weer te geven. QUIZ QUIZ Vraag 2 Meerkleurenfluorescentie: Compensatie belangrijk. Hoe ziet deze compensatie eruit? 1 A: juist B: te veel C: geen 2 A: juist B: te weinig C: geen 3 A: te veel B: geen C: juist 4 A: te weinig

Nadere informatie

MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)?

MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? De benaming Myelodysplastisch Syndroom (MDS), ook wel myelodysplasie genoemd, staat voor een groep van beenmergstoornissen waarbij de

Nadere informatie

HEMOPATHOLOGIE HFDST 1: NORMALE ARCHITECTUUR EN IMMUUNRESPONS IN HET LYMFOÏDE WEEFSEL 3

HEMOPATHOLOGIE HFDST 1: NORMALE ARCHITECTUUR EN IMMUUNRESPONS IN HET LYMFOÏDE WEEFSEL 3 HEMOPATHOLOGIE Geen histologische foto's op examen! Prof. van den Oord INHOUDSOPGAVE HFDST 1: NORMALE ARCHITECTUUR EN IMMUUNRESPONS IN HET LYMFOÏDE WEEFSEL 3 1. INLEIDING 3 1.1. AFWIJKINGEN IN BLOED IN

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening

Nadere informatie

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID KWALITEIT VAN MEDISCHE LABORATORIA COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN

WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID KWALITEIT VAN MEDISCHE LABORATORIA COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN WETENSCHAPPELIJK INSTITUUT VOLKSGEZONDHEID KWALITEIT VAN MEDISCHE LABORATORIA COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN GLOBAAL RAPPORT EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE

Nadere informatie

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium Casus 8-jarig meisje wordt gezien door huisarts - Sinds een week bleek

Nadere informatie

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Maligne hematologie Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Indeling Leukemie acuut AML (acute myeloïde leukemie) ALL (acute lymfoïde leukemie) chronisch CML (chronische myeloïde

Nadere informatie

Prognostische toepassing van flowcytometrie bij het myelodysplastisch syndroom

Prognostische toepassing van flowcytometrie bij het myelodysplastisch syndroom Workshop Flowcytometrie in MDS 5 september 2012 Prognostische toepassing van flowcytometrie bij het myelodysplastisch syndroom Canan Alhan VU Medisch Centrum Cancer Center Amsterdam Klinische prognostische

Nadere informatie

2. Perifere B- cel tumoren Monoklonale lichte ketens (IHC, PCR) FISH, Karyotypering B- cel merkers: CD20, CD79a, PAX5

2. Perifere B- cel tumoren Monoklonale lichte ketens (IHC, PCR) FISH, Karyotypering B- cel merkers: CD20, CD79a, PAX5 PATHOLOGIE MALIGNITEITEN I. NON- HODGKIN LYMFOMEN 1. Precursor B- en T- cel lymfomen B- cel: 0-3 jaar, B- ALL (geen tumormassa) T- cel: Jongetje 10 jaar, Mediastinale massa, Daaropvolgende weken: leukemisch,

Nadere informatie

Casus 1. Man, 52 jaar. Pancytopenie. Hb: 5,4 WBC: 3,8 granulo s 1.68 Plt: 98 LDH: 450. Casus 1

Casus 1. Man, 52 jaar. Pancytopenie. Hb: 5,4 WBC: 3,8 granulo s 1.68 Plt: 98 LDH: 450. Casus 1 Casus 1 Man, 52 jaar. Pancytopenie Hb: 5,4 WBC: 3,8 granulo s 1.68 Plt: 98 LDH: 450 Casus 1 Difje Casus 1 Wat is de volgende stap? Vit B12 / foliumzuur Bloedkweek Beenmerg aspiraat Direkte antiglobuline

Nadere informatie

Leukemie op de kinderleeftijd. Eveline de Bont, hoofd kinderoncologie/hematologie, Beatrix Kinderziekenhuis, UMCG, Groningen

Leukemie op de kinderleeftijd. Eveline de Bont, hoofd kinderoncologie/hematologie, Beatrix Kinderziekenhuis, UMCG, Groningen Leukemie op de kinderleeftijd Eveline de Bont, hoofd kinderoncologie/hematologie, Beatrix Kinderziekenhuis, UMCG, Groningen André Mulder, arts klinisch chemicus, Laboratoriumgeneeskunde, UMCG, Groningen

Nadere informatie

Myelodysplastisch syndroom

Myelodysplastisch syndroom Myelodysplastisch syndroom Regionale richtlijn IKW, Versie: 1.1 Laatst gewijzigd: 11-02-2002 Methodiek: Consensus based Verantwoording: Regionale tumorwerkgroep haemato-oncologie Inhoudsopgave Algemeen...1

Nadere informatie

Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten

Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten 22.06.2011 RBM 2011 Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten Casus 4: Nederlands tijdschrift voor hematologie Casus 4 Hoeveel blasten in het NEC heb je nodig voor de diagnose erytroleukemie/aml-

Nadere informatie

Trombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014

Trombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Trombocytose Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Casus 1 Vrouw, 25 jaar Laboratoriumonderzoek hemoglobine 11,2 g/dl 11,0-14,4 hematocriet 0,341

Nadere informatie

Moleculaire karakterisering bij acute myeloïde leukemie (AML)

Moleculaire karakterisering bij acute myeloïde leukemie (AML) FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2011-2012 Moleculaire karakterisering bij acute myeloïde leukemie (AML) Yuran VANWONTERGHEM Promotor: Prof. Dr.Jan Philippé. Begeleider: Apr.

Nadere informatie

Samenvatting voor niet ingewijden

Samenvatting voor niet ingewijden Samenvatting voor niet ingewijden Samenvatting voor niet ingewijden Hematopoïese Bloedcellen worden in het beenmerg gevormd waar de moedercellen, de zogenaamde stamcellen, zich bevinden. Deze stamcel kan

Nadere informatie

Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen

Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Opbouw Casus Bespreking literatuur Hypothesen met betrekking tot casus Voorgeschiedenis: 1957

Nadere informatie

Myelo-Dysplastisch Syndroom

Myelo-Dysplastisch Syndroom Myelo-Dysplastisch Syndroom 1938 Refractory anemia, Rhoades 1949 Chronic erythremic myelosis, Dameshek 1963 Smoldering acute leukemia, Rheingold 1973 Pre-leukemic syndrome, Saarni 1982 Myelodysplastic

Nadere informatie

INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS)

INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) Stichting Contactgroep Leukemie, najaar 2008 De Stichting Contactgroep Leukemie brengt (ex) leukemiepatiënten en hun naasten met lotgenoten in contact, informeert

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Hematopoiese is het proces waarbij alle cellen waaruit ons bloed bestaat worden gevormd. Het woord hematopoiese is afgeleid van de Griekse woorden haima

Nadere informatie

anemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën

anemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën I N H O U D hoofdstuk 1 anemie 13 1.1 Overzicht van de anemieën 13 1.2 Congenitale anemieën 16 1.2.1 De thalassemieën 16 1.2.2 Sikkelcelanemie 19 1.2.3 Andere hemoglobinopathieën 22 1.2.4 Aangeboren membraanafwijkingen

Nadere informatie

Richtlijn Flowcytometrie bij MDS

Richtlijn Flowcytometrie bij MDS Richtlijn Flowcytometrie bij MDS Werkgroep Nederlandse vereniging voor Cytometrie Daniel den Hoed Kliniek, Rotterdam Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Isala klinieken, Zwolle Sanquin, Amsterdam SKION,

Nadere informatie

Flowcytometrische detectie van afwijkende erytroïde en myelomonocytaire cellen in MDS

Flowcytometrische detectie van afwijkende erytroïde en myelomonocytaire cellen in MDS Flowcytometrische detectie van afwijkende erytroïde en myelomonocytaire cellen in MDS Bijan Moshaver, Ellen Kramer; Isala klinieken Frank Preijers,Hans Veenstra; UMCN St Radboud Christa Homburg; Sanquin

Nadere informatie

Presentatie Een 24-jarige vrouw presenteert zich met hypermenorrhoea, veel hematomen en bloedneuzen. Haar vorige menstruatie verliep normaal.

Presentatie Een 24-jarige vrouw presenteert zich met hypermenorrhoea, veel hematomen en bloedneuzen. Haar vorige menstruatie verliep normaal. CASUS 2 Presentatie Een 24-jarige vrouw presenteert zich met hypermenorrhoea, veel hematomen en bloedneuzen. Haar vorige menstruatie verliep normaal. Lichamelijk onderzoek Bleek, veel hematomen, veel bloed

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting Algemene inleiding Primair bot lymfoom is een zeldzame aandoening. Het is een extranodaal subtype van het grootcellig B non Hodgkin lymfoom, dat zich

Nadere informatie

HET BLOEDBEELD IN HEMATOLOGISCHE MALIGNITEITEN. Heidi Castryck 12 februari 2013

HET BLOEDBEELD IN HEMATOLOGISCHE MALIGNITEITEN. Heidi Castryck 12 februari 2013 HET BLOEDBEELD IN HEMATOLOGISCHE MALIGNITEITEN Heidi Castryck 12 februari 2013 Indeling Myeloproliferatieve aandoeningen Myelodysplastisch syndroom en akute myeloïde leukemie Lymfoproliferatieve aandoeningen

Nadere informatie

Diagnostische score van flowcytometrie in MDS

Diagnostische score van flowcytometrie in MDS Diagnostische score van flowcytometrie in MDS Marisa Westers Afdeling Hematologie, VU Medisch Centrum, Amsterdam Flowcytometrie bij MDS MDS is een maligniteit diagnose MDS heeft verstrekkende en levenslange

Nadere informatie

Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B)

Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Nederlandse samenvatting Folliculair Lymfoom graad 3B (FL3B) Inleiding Een maligne lymfoom is een kwaadaardige woekering van witte bloedcellen die zich meestal manifesteert in lymfeklieren en zich verspreidt

Nadere informatie

Juveniele myelomonocytaire leukemie. Andrica de Vries

Juveniele myelomonocytaire leukemie. Andrica de Vries Juveniele myelomonocytaire leukemie Andrica de Vries CMMol bij kinderen, anders dan bij volwassenen? Andrica de Vries Casus 2 jaar oud meisje Symptomen: moeheid, recidiverende infecties, bleek, hepatosplenomegalie

Nadere informatie

DHC morfologie Wendy Stevens, Mariëlle Wondergem en Ellen Kramer

DHC morfologie Wendy Stevens, Mariëlle Wondergem en Ellen Kramer DHC morfologie 2016 Wendy Stevens, Mariëlle Wondergem en Ellen Kramer Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: M.J. Wondergem

Nadere informatie

Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Geen Geen Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 11.9.2016 In werking 1.11.2016 B.S. 27.9.2016 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015 Chronische Lymfatische Leukemie anno 2015 Marten R. Nijziel, internist-hematoloog Máxima Medisch Centrum Eindhoven/Veldhoven Hematon Leukemiedag Soesterberg, 3 oktober 2015 Wat is CLL? Wat is nodig voor

Nadere informatie

T-cel lymfoom en beenmergcytologie. Jeanette Doorduijn Hematoloog Erasmus MC Rotterdam

T-cel lymfoom en beenmergcytologie. Jeanette Doorduijn Hematoloog Erasmus MC Rotterdam T-cel lymfoom en beenmergcytologie Jeanette Doorduijn Hematoloog Erasmus MC Rotterdam Patient 22 jarige man Zwelling in hals links 15 kg afgevallen, periode met nachtzweten, maar gestopt, geen koorts Periode

Nadere informatie

RBM terugkommiddag Huishoudelijke mededelingen. 22 juni 2011

RBM terugkommiddag Huishoudelijke mededelingen. 22 juni 2011 RBM terugkommiddag Huishoudelijke mededelingen 22 juni 2011 Huishoudelijke mededelingen Volgende terugkommiddag januari 2012, datum volgt Algemeen mailadres: RBM@erasmusmc.nl Adreswijzigingen of contactpersonen

Nadere informatie

CASUS 3 M - S. 54 jarige vrouw

CASUS 3 M - S. 54 jarige vrouw CASUS 3 M - S 54 jarige vrouw Voorgeschiedenis: - 1999: borstkliercarcinoma, geen mestastasen: operatie, radiotherapie, chemotherapie en hormonale therapie - 2003: vermoeden van ziekte van Lyme - 10/2003:

Nadere informatie

KWAADAARDIGE AANDOENINGEN VAN DE LYMFOIDE WEEFSELS

KWAADAARDIGE AANDOENINGEN VAN DE LYMFOIDE WEEFSELS KWAADAARDIGE AANDOENINGEN VAN DE LYMFOIDE WEEFSELS 1. SECONDAIRE TUMOREN OF METASTASEN = uitgezaaide tumorale haarden bij voorkeur carcinomas (adenoca, spino) = epitheliale tumoren 2. PRIMAIRE TUMOREN

Nadere informatie

ACUTE MYELOÏDE LEUKEMIE

ACUTE MYELOÏDE LEUKEMIE ACUTE MYELOÏDE LEUKEMIE Wat is acute myeloïde leukemie ( AML)? Omschrijving Acute myeloïde leukemie (AML) is een zich snel ontwikkelende, levensbedreigende ziekte van het bloed waarbij kwaadaardige witte

Nadere informatie

Dysplasie bij niet-maligne aandoeningen

Dysplasie bij niet-maligne aandoeningen Dysplasie bij niet-maligne aandoeningen Morfologische afwijkingen bij het myelodysplastisch syndroom Cellijn Erytropoïese Bloed Dyserytropoïese: anisocytose, poikilocytose, macrocyten, microcyten,grove

Nadere informatie

Papendal Ellen Kramer; Isala, Zwolle. Mars van t Veer; Addenbrooke s, Cambridge, UK

Papendal Ellen Kramer; Isala, Zwolle. Mars van t Veer; Addenbrooke s, Cambridge, UK Beenmergdiagnostiek Papendal 2014 Ellen Kramer; Isala, Zwolle Marielle Wondergem; VUMC, Amsterdam Mars van t Veer; Addenbrooke s, Cambridge, UK Patient 1a: Mevr N 66 jr Leuco 140 x10 9 /l Thrombo 62 x10

Nadere informatie

Richtlijnen voor flowcytometrie in MDS

Richtlijnen voor flowcytometrie in MDS Richtlijnen voor flowcytometrie in MDS Marisa Westers Afdeling Hematologie, VU Medisch Centrum, Amsterdam Implementatie van MDS-FCM in NL (NVC MDS-flow-werkgroep) Discussie over te voeren strategie vanuit

Nadere informatie

Als u te horen krijgt dat u leukemie hebt, is de schrik natuurlijk groot. Vaak komen er dan veel vragen op over

Als u te horen krijgt dat u leukemie hebt, is de schrik natuurlijk groot. Vaak komen er dan veel vragen op over Wat is leukemie? Leukemie is de verzamelnaam voor verschillende soorten beenmergkanker. Alle vormen worden gekenmerkt door een ontregelde groei van verschillende soorten witte bloedcellen. In het beenmerg,

Nadere informatie

Recente moleculaire inzichten in de etiologie, risicobepaling en behandeling van kinderen met acute lymfatische leukemie.

Recente moleculaire inzichten in de etiologie, risicobepaling en behandeling van kinderen met acute lymfatische leukemie. Academiejaar 2013 2014 Recente moleculaire inzichten in de etiologie, risicobepaling en behandeling van kinderen met acute lymfatische leukemie. Dorien Vanden Bossche Promotor: dr. Tim Lammens Scriptie

Nadere informatie

Acute Lymfatische Leukemie bij kinderen

Acute Lymfatische Leukemie bij kinderen Acute Lymfatische Leukemie bij kinderen 6 e symposium hematomorfologie, Rotterdam op 31 maart 2016 Auke Beishuizen Kinderarts oncoloog/ hematoloog Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis Inhoud - Inleiding/

Nadere informatie

2. AFWIJKINGEN IN BLOED EN BEENMERG WORDEN BESPROKEN IN DE LESSEN HEMATOLOGIE

2. AFWIJKINGEN IN BLOED EN BEENMERG WORDEN BESPROKEN IN DE LESSEN HEMATOLOGIE HEMATOPATHOLOGIE 1. INLEIDING DEEL VAN DE PATHOLOGISCHE ONTLEEDKUNDE DAT GERICHT IS OP DE IDENTIFICATIE VAN PATHOLOGISCHE VERANDERINGEN IN HET BLOED HET BEENMERG DE LYMFOIDE WEEFSELS MET ALS DOEL HET ZIEKTEPROCES

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." " 588431

Nadere informatie

Acute myeloide leukemie

Acute myeloide leukemie Interne geneeskunde Patiënteninformatie Acute myeloide leukemie U ontvangt deze informatie, omdat bij u mogelijk acute myeloïde leukemie is geconstateerd. Wij informeren u hierbij wat deze ziekte precies

Nadere informatie

Nieuwe inzichten in het ontstaan van leukemie bij kinderen op basis van tweelingenonderzoek: een literatuurstudie

Nieuwe inzichten in het ontstaan van leukemie bij kinderen op basis van tweelingenonderzoek: een literatuurstudie Academiejaar 2011-2012 Nieuwe inzichten in het ontstaan van leukemie bij kinderen op basis van tweelingenonderzoek: een literatuurstudie Jan BRESSELEERS Promotor: Prof. Dr. F. Speleman Scriptie voorgedragen

Nadere informatie

2.5.8 Hairy cell leukemie

2.5.8 Hairy cell leukemie 2.5.8 Hairy cell leukemie Volwassen patiënten Aantasting van beenmerg milt: kan enorm groot worden lever bloed Indolent verloop Low grade maligne Lymfeklieren laattijdig of nooit aangetast EM: lange cytoplasmatische

Nadere informatie

Hypereosinofiel syndroom

Hypereosinofiel syndroom Hypereosinofiel syndroom R. Fijnheer Meander Medisch Centrum/UMCUtrecht HES Incidentie: 2-4 per 1.000.000 per jaar Man> vrouw Leeftijd: 30-70 erg in belangstelling: glivec, mepolizumab etc. Lastig voor

Nadere informatie

T-cel lymfomen diagnostische dilemma's, klinische consequenties en moleculaire oplossingen

T-cel lymfomen diagnostische dilemma's, klinische consequenties en moleculaire oplossingen T-cel lymfomen diagnostische dilemma's, klinische consequenties en moleculaire oplossingen Daphne de Jong, NKI-AVL Amsterdam Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie 28-01-1011 WHO classificatie

Nadere informatie

DEFINITIEF GLOBAAL RAPPORT BEENMERGONDERZOEK 2013

DEFINITIEF GLOBAAL RAPPORT BEENMERGONDERZOEK 2013 scope EXPERTISE, DIENSTVERLENING EN KLANTENRELATIES KWALITEIT VAN MEDISCHE LABORATORIA COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN EXPERTEN EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE BIOLOGIE

Nadere informatie

Myelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands

Myelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands Myelofibrose, PV en ET Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands plt ery MSC PSC mono neutro eo baso Blympho LSC T lympho MyeloProliferatieve

Nadere informatie

Masterproef Gebruik van MLPA bij de diagnostische work-up van B-cel precursor acute lymfoblastische leukemie

Masterproef Gebruik van MLPA bij de diagnostische work-up van B-cel precursor acute lymfoblastische leukemie 2013 2014 FACULTEIT INDUSTRIËLE INGENIEURSWETENSCHAPPEN master in de industriële wetenschappen: biochemie Masterproef Gebruik van MLPA bij de diagnostische work-up van B-cel precursor acute lymfoblastische

Nadere informatie

DEFINITIEF GLOBAAL RAPPORT BEENMERGONDERZOEK ENQUETE 2015/1

DEFINITIEF GLOBAAL RAPPORT BEENMERGONDERZOEK ENQUETE 2015/1 scope EXPERTISE, DIENSTVERLENING EN KLANTENRELATIES KWALITEIT VAN MEDISCHE LABORATORIA COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN EXPERTEN EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE BIOLOGIE

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift worden diagnostische en therapeutische aspecten van acute leukemie bij kinderen beschreven, o.a. cyto-immunologische en farmacologische aspecten en allogene

Nadere informatie

Hoofdstuk1 : Wat is myelodysplastisch syndroom? Hoofdstuk2 : Incidentie van MDS? Hoofdstuk3: Oorzaken van MDS?

Hoofdstuk1 : Wat is myelodysplastisch syndroom? Hoofdstuk2 : Incidentie van MDS? Hoofdstuk3: Oorzaken van MDS? inhoud Hoofdstuk1 : Wat is myelodysplastisch syndroom? Hoofdstuk2 : Incidentie van MDS? Hoofdstuk3: Oorzaken van MDS? Hoofdstuk 4 : Wat zijn de symptomen van MDS? - anemie - trombopenie - neutropenie Hoofdstuk

Nadere informatie

Casus 11. Geen klinische gegevens ingevuld Man, 45 Jaar. Hb: 8,9 WBC: 25,2. Plt: 159 MCV 89,1. Neutro s 13,6 Mono s: 2,52. Casus 6

Casus 11. Geen klinische gegevens ingevuld Man, 45 Jaar. Hb: 8,9 WBC: 25,2. Plt: 159 MCV 89,1. Neutro s 13,6 Mono s: 2,52. Casus 6 Casus 11 Geen klinische gegevens ingevuld Man, 45 Jaar Hb: 8,9 MCV 89,1 WBC: 25,2 Neutro s 13,6 Mono s: 2,52 Plt: 159 Casus 6 Bloed uitstrijkje Casus 6 Wat nu? Anamnese Beenmergonderzoek t(9;22) Bloedkweek

Nadere informatie

Down syndroom en myeloide proliferaties. Marjolein Blink

Down syndroom en myeloide proliferaties. Marjolein Blink Down syndroom en myeloide proliferaties Marjolein Blink Overzicht presentatie Syndroom van Down en leukemie TMD (transiente leukemie) en ML-DS (Myeloid Leukemia of Down Syndrome) TMD screeningsstudie Casus

Nadere informatie

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten Radboud universitair medisch centrum Versie 3 08-2015 Inhoudsopgave Introductie 3 Contact informatie 4 Benodigde materialen 5 Acute Myeloïde Leukemie

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Faaij, Claudia Margaretha Johanna Maria Title: Cellular trafficking in haematological

Nadere informatie

Myelodysplastisch syndroom

Myelodysplastisch syndroom Inwendige geneeskunde Myelodysplastisch syndroom www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl INW022 / Myelodysplastisch syndroom / 20-07-2013 2 Myelodysplastisch

Nadere informatie

MULTIPLE MYELOOM Doneer voor genezing

MULTIPLE MYELOOM Doneer voor genezing MULTIPLE MYELOOM Doneer voor genezing Luister en leer Marlies Van Hoef, MD, PhD, MBA Multiple Myeloom Ziekte van Kahler werd aanvankelijk gediagnostiseerd in 1848 Kwaardaardige abnormaliteit van plasmacellen;

Nadere informatie

Richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van AML Opgesteld namens de Leukemie Werkgroep HOVON

Richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van AML Opgesteld namens de Leukemie Werkgroep HOVON Richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van AML Opgesteld namens de Leukemie Werkgroep HOVON G.J. Ossenkoppele, E. Vellenga, G. Huls, B.J.Biemond, S.K. Klein, J.J. Cornelissen, M. Jongen-Lavrencic,

Nadere informatie

Integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten in bloed en beenmerg

Integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten in bloed en beenmerg Integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten in bloed en beenmerg Wat de afdeling Hematologie VU medisch centrum u, in nauwe samenwerking met de afdelingen Klinische Genetica en Pathologie, te

Nadere informatie

Myeloproliferatieve ziekten bij kleine huisdieren

Myeloproliferatieve ziekten bij kleine huisdieren 10 Overzichtsartikel Vlaams Diergeneeskundig Tijdschrift, 2008, 77 Myeloproliferatieve ziekten bij kleine huisdieren B. Van Olmen, D. Paepe, S. Daminet Vakgroep Geneeskunde en klinische Biologie van de

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Introductie Aan het begin van een nieuw leven is één stamcel verantwoordelijk voor het ontstaan van alle weefsels. Later in het leven dragen weefselspecifieke

Nadere informatie

Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen S. Boerman. Geen (potentiële) belangenverstrengeling

Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen S. Boerman. Geen (potentiële) belangenverstrengeling Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen S. Boerman Geen (potentiële) belangenverstrengeling Hemofagocytair syndroom klinische presentatie, behandeling en complicaties S. Boerman, AIOS St

Nadere informatie

AML casussen: interactie tussen labo en kliniek

AML casussen: interactie tussen labo en kliniek AML casussen: interactie tussen labo en kliniek Apr. Biol. Barbara Denys Klinische Biologie UZ Gent Symposium WKBWV 6 oktober 2 Prof. Dr. Tessa Kerre Hematologie UZ Gent Casus : Presentatie Man, 9 VG:

Nadere informatie

Acute Myeloide Leukemie ( AML)

Acute Myeloide Leukemie ( AML) 1 Acute Myeloide Leukemie ( AML) Introductie Bij AML nemen de cellen in het beenmerg fors in aantal toe door een ontsporing ergens in het rijpingstraject. Hier gaat het om cellen die nog niet voldoende

Nadere informatie

DE HUIDIGE BEHANDELINGSMOGELIJKHEDEN VAN KINDEREN MET ACUTE LYMFOBLASTEN LEUKEMIE

DE HUIDIGE BEHANDELINGSMOGELIJKHEDEN VAN KINDEREN MET ACUTE LYMFOBLASTEN LEUKEMIE FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2013-2014 DE HUIDIGE BEHANDELINGSMOGELIJKHEDEN VAN KINDEREN MET ACUTE LYMFOBLASTEN LEUKEMIE Delphine DINNEWETH Promotor: Prof. Dr. N. Van

Nadere informatie

Eosinofilie voor de Hematoloog

Eosinofilie voor de Hematoloog Eosinofilie voor de Hematoloog Hanneke Kluin-Nelemans UMCG Disclosures: geen Een casus. Een 46-jarige man wordt verwezen van elders wegens eosinofilie en splenomegalie A/: Moe, jeuk, nachtzweten, dyspnoe

Nadere informatie

Hairy cell leukemie (HCL)

Hairy cell leukemie (HCL) Interne geneeskunde Patiënteninformatie Hairy cell leukemie (HCL) U ontvangt deze informatie, omdat bij u hairy cell leukemie (HCL) is geconstateerd. Hairy cell leukemie (HCL) is een zeldzame aandoening,

Nadere informatie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Thema: Leukemie Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Prof.dr. Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie Samenstelling van onstolbaar gemaakt bloed Bloedcellen

Nadere informatie

Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Diagnostiek en behandeling ernstige aplastische anemie bij volwassenen NVvH werkgroep aplastische anemie

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." + "

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het multipel myeloom of de ziekte van Kahler is een kwaadaardige celwoekering van plasmacellen in het beenmerg die een monoklonale zware of lichte keten immunoglobuline produceren.

Nadere informatie

Van transplantatie tot pil

Van transplantatie tot pil Van transplantatie tot pil Ontwikkelingen binnen de afdeling Hematologie Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie samen werken aan de zorg voor kanker Hematologen houden van bloed! Afdeling Hematologie

Nadere informatie

Dysplasie in AML en (cyto)genetische. afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1

Dysplasie in AML en (cyto)genetische. afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1 Dysplasie in AML en (cyto)genetische afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1 patient 0390606 BM H11-172 8-2-2011 patient 0390606 dag 24 kuur I H11-428 4-4-2011 patient 0390606 dag 24 kuur I H11-428

Nadere informatie

ONBEHEERDE AFDRUK. Kwaliteitshandboek CKHL Bijlage 4-4: Referentiewaarden en Meetonzekerheid. Pagina 1 van 10. Alleen geldig op: vrijdag 17 april 2015

ONBEHEERDE AFDRUK. Kwaliteitshandboek CKHL Bijlage 4-4: Referentiewaarden en Meetonzekerheid. Pagina 1 van 10. Alleen geldig op: vrijdag 17 april 2015 LUMC\4. Zorgondersteunend\LSH ONBEHEERDE AFDRUK Kwaliteitshandboek CKHL Bijlage 4-4: Referentiewaarden en Meetonzekerheid Versie 20 Publicatiedatum woensdag 26 maart 2014, 16:16:08 Status Gepubliceerd

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 4.5.2010 In werking 1.8.2010 B.S. 7.6.2010 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

1 Algemene inleiding. Casus

1 Algemene inleiding. Casus 1 Algemene inleiding Prof.dr. J.C. Kluin-Nelemans en M.F. de Brouwer Casus De heer J., geboren in 1960 en ambtenaar bij de gemeente, wordt opgenomen op de afdeling Hematologie wegens een onbegrepen pancytopenie:

Nadere informatie

VERSLAG SKML, sectie ICD (Leukemie/lymfoom typering), KWALITEITSCONTROLE VOORJAAR 2011

VERSLAG SKML, sectie ICD (Leukemie/lymfoom typering), KWALITEITSCONTROLE VOORJAAR 2011 VERSLAG SKML, sectie ICD (Leukemie/lymfoom typering), KWALITEITSCONTROLE VOORJAAR 2011 Aan de 48e rondzending namen 61 laboratoria deel. In willekeurige volgorde betrof dit de volgende instituten: Isala,

Nadere informatie

Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Claudia Ootjers

Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Claudia Ootjers Dhr O., 60 jaar Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Claudia Ootjers Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen Claudia Ootjers Geen (potentiële) belangenverstrengeling Klinische Dag NVvH 2 Relevante

Nadere informatie