Trombofilieonderzoek in 15 dia s Transmuraal Trombose Expertise Centrum Groningen

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Trombofilieonderzoek in 15 dia s Transmuraal Trombose Expertise Centrum Groningen"

Stefanie Jonker
5 jaren geleden
Aantal bezoeken:

Trombofilieonderzoek in 15 dia s - 2018 -

1 Trombofilieonderzoek in 15 dia s Transmuraal Trombose Expertise Centrum Groningen

2 Wat is trombofilie Erfelijke of verworven stollingsafwijkingen die gepaard gaan met een verhoogd risico op trombose

3 Wat is trombofilie - verworven Antifosfolipidensyndroom Lupus anticoagulans Anticardiolipine IgG/IgM β2-glycoproteine 1 IgG/IgM Verhoogd factor VIII, homocysteine niet gevalideerd resp. aangetoond zonder nut: NIET bruikbaar in reguliere patiëntenzorg)

4 Wat is trombofilie - erfelijk Deficiënties van natuurlijke anticoagulantia Antitrombine Proteine C Proteine S Samen via APC (= geactiveerd protëine C) Factor V Leiden, protrombine mutatie

5 Antitrombine, proteine C, proteine S Natuurlijke remmers van de stolling Deficiënties zijn relatief zeldzaam: alg populatie VTE AT PC PS? 2.2%

6 Factor V Leiden Gain-of-function mutatie in factor V gen: geactiveerd proteine C kan factor V niet inactiveren Dus ook via APC, APC resistentie) In algemene Europese populatie 5-8% Veel lager in niet-kaukasische bevolking, waarschijnlijk founder effect 10-26% in VTE populatie

7 Protrombine (factor II) mutatie Leidt tot verhoogde protrombine spiegel In algemene Europese populatie %, hoogst in zuiden Nauwelijks buiten Kaukasische bevolking, waarschijnlijk founder effect 6-8% in VTE populatie

8 Antifosfolipiden syndroom Autoimmuun aandoening die zich kenmerkt door veneuze trombose, arteriële trombose enof welomschreven zwangerschapscomplicaties Lastige diagnose: antistoffen komen ook in algemene populatie veel voor Niet erfelijk

9 Moet ik trombofilie bepalen? Alleen als het je beleid beïnvloedt, en dat doet het meestal niet Zie volgende dia s: duur van behandeling; winst voor familie Omdat ik graag wil weten waarom deze patient trombose heeft gekregen NIET doen: meestal multifactorieel, trombofilieonderzoek geeft dan valse zekerheid of roept juist vragen op

10 Duur van behandeling: Richtlijn Antitrombotisch Beleid Bij een idiopathische trombose is het recidief risico op trombose hoog, wat voor de werkgroep de reden is om langdurige antistolling te adviseren. Dit is onafhankelijk van een (mogelijke) onderliggende erfelijke trombofiliefactor. Het beleid zoals gesteld in de CBO richtlijn van 2008, waarin wordt geadviseerd niet te testen op erfelijke trombofiliefactoren blijft daarmee van kracht. Ook het testen op antifosfolipiden antistoffen is niet zinvol bij een (idiopathische of met tijdelijke risicofactor-geassocieerde) VTE, omdat dit niet de behandelduur zal beïnvloeden.

11 Winst voor de familie? Adviezen voor profylaxe worden niet anders: niets te winnen voor mannen, en niets voor ouderen Pilgebruik: wordt sowieso afgeraden als er een eerstegraads familielid met trombose is Zwangerschap en kraambed: daar misschien wel invloed

12 Tromboseprofylaxe in zwangerschap en kraambed, Richtlijn Antitrombotisch Beleid Profylaxe in kraambed wordt geadviseerd aan: Vrouwen* bekend met erfelijke trombofilie** en een positieve (eerstegraad) familie anamnese voor VTE Profylaxe in zw.schap en kraambed: Vrouwen* bekend met homozygote factor V Leiden of protrombine mutatie met familie anamnese voor VTE * zonder VTE in de voorgeschiedenis * *antitrombine, proteine C of proteine S deficientie of heterozygote factor V Leiden of heterozygote protrombine mutatie, of dubbelheterozygotie voor factor V Leiden en protrombinemutatie.

13 Tromboseprofylaxe in zwangerschap en kraambed, Richtlijn UMCG

Tromboseprofylaxe in zwangerschap en kraambed, De richtlijnen vergeleken Enige verschil is rond trombofilie is dat UMCG vrouwen met erfelijke

14 Tromboseprofylaxe in zwangerschap en kraambed, De richtlijnen vergeleken Enige verschil is rond trombofilie is dat UMCG vrouwen met erfelijke proteine C, S en antitrombine deficientie ook in de zwangerschap profylaxe adviseert We vinden dat daarvoor uit eigen data voldoende onderbouwing is

15 Conclusie 1. Onderzoek naar verworven trombofilie niet uitvoeren: factor VIII nooit, antifosfolipiden alleen in 2 e lijn als je vertrouwd bent met ziektebeeld 2. Onderzoek naar erfelijke trombofilie alleen geïndiceerd bij reële trefkans (spontane VTE op jonge leeftijd) én als dochters/zussen baat kunnen hebben

16 Te verwachten nieuws in 2018 Geen nieuwe inhoudelijke ontwikkelingen Nu spontane VTE vaak toch langdurig behandeld wordt is vraag van behandelduur sowieso irrelevant En voor de toekomst: misschien wordt trombofilie ooit zinvol bij bepalen behandelduur uitgelokte VTE?

17 Vragen, suggesties & verbeteringen? Graag!

Vergelijkbare documenten

Bespreking van de ingezonden resultaten

Bespreking van de ingezonden resultaten RESULTATEN EN BESPREKING CASUS MEI 2012 SECTIE STOLLING SKML Beschrijving van de casus Een 23-jarige vrouw wordt door de huisarts verwezen naar de SEH voor verder onderzoek i.v.m. pijn op de borst vastzittend