Vroege onderkenning van groeistoornissen: lengte en gewicht

Transcriptie

1 Vrege nderkenning van greistrnissen: lengte en gewicht Samenvatting De grei van een kind is een cmplex prces dat naargelang de leeftijd dr andere mechanismen wrdt gestuurd. Tijdens de prenatale, pstnatale en pubertaire perides verlpt de greiregulatie telkens anders en kan het greiprces in min f meerdere mate beïnvled wrden dr andere factren (bv. maternele, genetische, hrmnale, psychsciale f vedingsfactren ). Er is een grte variabiliteit van het nrmale greipatrn bij kinderen tussen de gebrte en de leeftijd van 2 jaar. De meest vrkmende rzaken van greistrnissen p jnge leeftijd zijn: - primaire greistrnissen zals skeletdysplasieën en strnissen in het btmetablisme, syndrmen met f znder numerieke chrmsmale afwijkingen, intra-uteriene greiretardatie. - secundaire greistrnissen ten gevlge van malnutritie (nder- en verveding, malabsrptie ), systemische en metable strnissen (van eender welk rgaansysteem), endcriene afwijkingen (greihrmndeficiëntie, hypthyrïdie ). Greistrnissen kunnen k psychgene f iatrgene rzaken hebben. Vrbeelden hiervan zijn emtinele verwaarlzing en chrnische inname van crticïden. - Bij greivertraging znder duidelijke rzaak (uitsluitingsdiagnse) spreekt men van idipathische greiachterstand. De grei is een belangrijke en gevelige indicatr van de algemene gezndheid en welzijn van een kind. Een afwijkend greipatrn is niet alleen een signaal van een nderliggende ziekte f psychsciaal dysfunctineren, maar kan k een vrspellende factr f zelfs een determinant zijn vr latere gezndheidsrisic s f ziekten. Wanneer en in heverre greiparameters vrspellend kunnen zijn vr bepaalde (psitieve en negatieve) uitkmsten p lange termijn maakt het nderwerp uit van veelvuldig wetenschappelijk nderzek. Enkele vrbeelden zijn: de mgelijke relatie tussen snelle pstnatale inhaalgrei na intrauteriene greiachterstand en het vrkmen van vergewicht p udere leeftijd, laag gebrtegewicht (prematuur, dysmatuur) in relatie met ntwikkelingsachterstand en cmrbiditeit, enz. Gebrtegewicht en -lengte zijn belangrijke parameters m te registreren. In de eerste plaats geven ze een zicht p de prenatale ntwikkeling van de baby. De regelmatige pvlging van de greiparameters laat vervlgens te m het pstnatale greitraject van het kind te berdelen. Sinds de ntwikkeling van de eerste representatieve Vlaamse greicurven kunnen deze meetwaarden vergeleken wrden met die van een referentieppulatie van dezelfde leeftijd en geslacht. Tijdens de 2 à 3 eerste levensjaren wrdt de lengtegrei in belangrijke mate beïnvled dr genetische factren. Pas vanaf de leeftijd van 2 jaar is er een sterke crrelatie tussen de lengte van het kind en zijn eindlengte p vlwassene leeftijd. Wanneer de individuele greilijn van een kind percentiellijnen p de greicurve kruist, heft dit in deze peride niet per definitie te wrden geïnterpreteerd als verdacht p pathlgie, zlang het greipatrn lgisch te begrijpen valt vanuit de verzamelde prenatale, genetische en nutritinele gegevens. Naast de nieuwe Vlaamse greicurven is er nu een nieuw hulpmiddel beschikbaar m de dynamiek van het greiprces bij jnge kinderen te helpen evalueren, met name de referentietabellen vr tename in lengte en gewicht ver variabele intervallen. Deze zijn pgesteld vr jngens en meisjes apart, enerzijds van 1 tt 12 maanden en anderzijds per kwartaal van 3 tt 36 maanden, en laten te m de grei van een kind ver intervallen van variabele duur te evalueren. Deze referenties vergemakkelijken de interpretatie van het greitraject bij jnge kinderen. Vral in geval van greivertraging f -versnelling bij een kind waarvan de bimetrische gegevens (ng) niet buiten de uiterste percentiellijnen van de greicurve vallen, kunnen deze referentietabellen richtinggevend zijn bij de beslissing m het kind al dan niet dr te verwijzen. 14 juli

2 In het kader van de vrege pspring van vergewicht en besitas kan gebruik gemaakt wrden van de BMI-curve vanaf de leeftijd van 2 jaar. De Bdy Mass Index (het gewicht gedeeld dr het kwadraat van de lengte; uitgedrukt in kg/m2) is een maat vr de lichaamsmassa die k de lengte in rekening brengt. Omwille van sterke veranderingen in lichaamssamenstelling p jnge leeftijd kunnen de klassieke BMI-criteria vr vergewicht en besitas bij vlwassenen (resp. 25 en 30) niet wrden tegepast p jnge leeftijd. Vr de interpretatie van de BMI bij kinderen met men gebruik maken van leeftijds- en geslachtsspecifieke referentiecurven. Op de Vlaamse greicurven wrden de BMI-waarden 25 en 30 p 18 jaar geëxtrapleerd naar de respectieve jngere leeftijden. Dit levert een BMI-zne p van vergewicht, die als een grijze zne p de curven werd gemarkeerd. Een BMIwaarde die binnen deze grijze zne wrdt geplt, verwijst bijgevlg naar vergewicht. Een BMIwaarde bven deze grijze zne crrespndeert met besitas. Vr de interpretatie van de BMI is het - net als bij gewicht en lengte - van belang m naast de plaats van de meetwaarde p de curve k rekening te huden met de greilijn. Een steil stijgende BMI-lijn die (ng) binnen de nrmale zne valt maar de percentiellijnen drkruist is meestal een signaal vr vermatige gewichtstename. Een hge BMI-waarde verwijst naar een relatief hge lichaamsmassa ten pzichte van de gestalte, ngeacht de samenstelling van dit vergewicht. Hierbij kan het relatief teveel aan gewicht afkmstig zijn van vertllige vetpstapeling en/f uitgesprken spierntwikkeling en/f een gedrngen lichaamsbuw. Daarm is het belangrijk m een hge BMI-waarde steeds te tetsen aan de klinische indruk van vergewicht/besitas. De arts zal naar de lichaamsbuw van het kind kijken, in het bijznder de lichaamsprprties. Bij de diagnsestelling van een greistrnis wrdt enerzijds nagegaan f het m een primaire f m een secundaire strnis gaat, en anderzijds welke de juiste rzaak ervan is. Bij slechts een beperkte subgrep van de kinderen met een kleine lengte/gestalte (nder de -2 SD) wrdt een primaire strnis gevnden. Bij de verige kinderen is het dan de vraag f het m een variante van het nrmaal greiprces gaat, f m een symptm van een al dan niet ernstige ziekte. Bij een secundaire greistrnis richt de interventie zich in eerste plaats p het behandelen van de rsprnkelijke strnis (zals malnutritie, systemische aandening ). Een verbetering van de vedingsstatus en van de algemene gezndheidstestand van een kind gaat meestal gepaard met een inhaalgrei. In het beste geval kan de cmbinatie van vregtijdige pspring en adequate behandeling van een greistrnis resulteren in (1) een betere evlutie van de systemische aandening verantwrdelijk vr de greistrnis (vb. behandeling van hartafwijking vraleer decmpensatie ptreedt) en (2) een rechtstreekse f nrechtstreekse verbetering van de grei (nrmalisering van gewicht, grtere eindgestalte p vlwassene leeftijd). Bij genetische en syndrmale greistrnis is het daarenbven van grt belang m de aandening z snel mgelijk te diagnsticeren zdat de uders tijdig geïnfrmeerd wrden ver het herhalingsrisic bij andere kinderen (genetische cunseling, eventueel aangevuld met pre-implantatie genetische diagnstiek). Tt vr krt was er een pvallend gebrek aan wetenschappelijke evidentie rnd de efficiëntie van greimnitring bij jnge kinderen. Een recente systematische review brengt vr het eerst een begin van bewijs dat greimnitring bij schlgaande kinderen verantwrd is, en zelfs kstenbesparend kan zijn. Vr de jngere kinderen (zuigelingen en peuters) is dergelijke wetenschappelijke evidentie ng niet beschikbaar en is er dringend nd aan grndige studies, die niet enkel bimetrische gegevens evalueren als ptentiële markers van een reeks aandeningen, maar k rekening huden met de andere vrdelen van greimnitring, met name: - p individueel niveau is de grei een gede indicatr vr de algemene gezndheid en welzijn van het kind - p ppulatieniveau heeft greimnitring een belangrijke epidemilgische functie, daar bimetrische parameters belangrijke en gevelige indicatren zijn van de glbale gezndheid van een hele bevlking 14 juli

3 Uit de literatuur blijkt de lngitudinale pvlging van gewicht en lengte een belangrijk nderdeel van een prgramma van preventieve gezndheidszrg vr kinderen. De vrnaamste delstellingen van dergelijk prgramma bij de jnge leeftijdgrep 0-3 jaar kunnen als vlgt beschreven wrden: - het greipatrn van de kinderen vanaf hun gebrte pvlgen; - kinderen met nderveding vregtijdig pspren, d.w.z. in de eerste 3 maanden; - vrkmen dat de gewichtsevlutie in de eerste 6 maanden te traag verlpt (m de negatieve repercussies p IQ en p eindgestalte te vrkmen); - vrkmen dat de gewichtevlutie tussen 1 tt 3 jaar te snel verlpt m risic p latere besitas te vrkmen; - Failure t thrive vregtijdig pspren, met bijznder aandacht vr psychsciale deprivatie. Er bestaat geen wetenschappelijke evidentie vr de aan te bevelen frequentie en de exacte tijdstippen van de metingen van de hfdmtrek. Vlgens de internatinale richtlijnen dienen lengte en gewicht bij elk cntact tt en met de leeftijd van 21 jaar gemeten te wrden. Het vermelde aantal meetmmenten fluctueert van 4 à 8 keer tijdens het eerste levensjaar, 2 à 3 keer het jaar nadien, en verder jaarlijks tt 2-jaarlijks. Aanbeveling vr het prgramma preventieve gezndheidszrg in het cnsultatiebureau (in deze aanbeveling wrdt k de evaluatie van de hfdmtrek pgenmen; vr meer telichting hierver, zie literatuurfiche hfdmtrek ) Bij iedereen n.a.v. het eerste cnsult Anamnese: familiaal, prenataal, perinataal, pstnataal (cfr. kinddssier), inname van medicatie (bvb. inhalatiesteriden) Bij elk cnsult p CB - Signalering van strnissen: Macr- f micrcefalie, afwijkend (te traag f te snel) greipatrn van het hfd Te grte f te kleine lengte; te hg f te laag gewicht; afwijkend (te traag f te snel) greipatrn van gewicht en/f lengte - Opspring van risicfactren Bij kinderen znder bijznder risic Standaard lngitudinale pvlging van de grei en dcumenteren van greitraject p de greicurve. Meting van hfdmtrek, lengte en gewicht p elk cntactmment. Bepalen van het meetpunt p de greicurve dat vereenkmt met de leeftijd van het kind Bepalen van de BMI vanaf de leeftijd van 2 jaar Klinisch nderzek, met bijzndere aandacht vr andere verschijnselen die aan macrf micrcefalie kunnen den denken (.a. fntanelgrtte, schedelvrm ) f aan bepaalde rzaken van greistrnissen zals disprprtinele lichaamsbuw (vb. disprprtie tussen rmp en ledenmaten), dysmrfe kenmerken (al dan niet typisch vr bepaalde syndrm/syndrmen), nutritinele testand Bij kinderen met een beperkt aantal risic s en/f lichte afwijking van de meting p de curve Cntrle metingen p het (nrmaal geplande) vlgende cntact en extra-aandacht bij pvlging van de bimetrie. 14 juli

4 Bij kinderen met verhgd risic en/f duidelijke afwijking van de meting p de curve Extra aandacht vr klinische symptmen en pvlging/update van anamnestische gegevens Extra aandacht vr andere aspecten, meer in het bijznder: het vedingspatrn en de nutritinele behefte van het kind psych- en neurmtrische ntwikkeling. Extra tussentijds cntact vr bijkmende meting, en pvlging p krtere termijn dan nrmaal gepland. - Bij verntrustende grei van hfdmtrek, lengte en/f gewicht: Drverwijzing naar de behandelende arts vr verder nderzek. Aan de verwijsbrief kan een kpie van de ingevulde greicurve wrden tegevegd. Nazrg: Het blijft de verantwrdelijkheid van het team JGZ m na te gaan f de verwijzing is pgevlgd, en m het kind verder p te vlgen in verleg met de behandelende arts (resultaat van verder nderzek? cntrle-nderzek? aanpak?). 14 juli

5 1. Welke aandeningen betreft het? Wat is de aard en mvang (incidentie/prevalentie) van deze aandeningen? FYSIOLOGIE VAN DE GROEI (Wit JM, 1999) Greiregulatie De grei van een kind is een cmplex prces dat - naargelang de leeftijd - via verschillende mechanismen gestuurd wrdt. Schematisch gezien kan een nderscheid wrden gemaakt tussen 3 perides: A. Prenatale peride: tijdens de embrynale en fetale peride is de grei van de baby in de eerste plaats het resultaat van directe cellulaire interacties, en vervlgens van cmplexe ntwikkelingsprcessen zals mitgenese, differentiatie, en mrfgenese. Tijdens deze peride gebeurt de greiregulatie dr de zgenaamde peptide-greifactren, met als meest bekende de IGF (Insuline-like Grwth Factrs) en de FGF (Fibrblast Grwth Factrs). In heverre en tt welke leeftijd de peptide-greifactren ng een rl spelen bij de zuigeling na de gebrte is niet helemaal duidelijk. B. Psnatale peride: na de gebrte schakelt de greiregulatie naar GH (greihrmn) en thyrxine (schildklierhrmn). De GH-secretie ter hgte van de hypphyse wrdt geregeld dr 2 hypthalamische factren GH-RH (GH-Releasing Hrmne) en SS (Smatstatine). Naast deze hrmnale greiregulatie zijn er tal van andere factren - zals genetische, hrmnale, psychsciale en vedingsfactren - die dit greiprces beïnvleden. C. Pubertaire peride: naast het GH-systeem spelen de geslachtshrmnen een zeer belangrijk rl in de greiregulatie. Het ntwikkelingsprces dat tijdens de puberteit ter hgte van de hypthalamus-hypfyse-gnaden as plaatsvindt, resulteert in de grei en de ntwikkeling van de gnaden en uitwendige geslachtsrganen, en leidt uiteindelijk tt vruchtbaarheid. Dit rijpingsprces gaat gepaard met een pvallende greiversnelling bij de jngere: men spreekt van de puberteitsgreispurt. Inhaalgrei: Wanneer na een bepaalde peride van greivertraging f greistp (bvb. dr ziekte), de rzaak van het prbleem pgeheven wrdt, treedt er meestal een tijdelijke greiversnelling p. Dit inhaalmaneuvre wrdt inhaalgrei f catch-up grei genemd. Naargelang de aard, de ernst en de duur van het nderliggende prbleem zal de recuperatie van de greiachterstand al dan niet vlledig zijn. He dit mechanisme van inhaalgrei wrdt gereguleerd is niet duidelijk. Nrmale greiprces en beïnvledende factren Het nrmale greiprces van een kind kan vlgens dezelfde indeling in drie perides wrden beschreven: A. Prenatale peride: - Nrmale grei: de intrauterine lengtegrei van de baby is het snelst tijdens de eerste 14 à 16 weken van de zwangerschap en neemt daarna geleidelijk af. In tegenstelling tt de lengte evlueert de gewichtstename aanvankelijk langzaam tt de 23 ste zwangerschapsweek, en neemt vervlgens sterk te m een maximum te bereiken rnd 32 à 36 weken. Onderstaande figuur tnt in spiegelbeeld de evlutie van lengte en gewicht tijdens de prenatale peride. 14 juli

6 Figuur 1: Tename van gewicht (rechts) en lengte (links) tijdens de zwangerschap - Brn: Greistrnissen. JM Wit (Wit JM, 1999) - Beïnvledende factren: de lengte van een kind bij de gebrte wrdt in de eerste plaats beïnvled dr maternele factren, zals de zwangerschapsduur, de veding van de meder, de placentaire werking en de beschikbare uterusruimte waarin de fetus zich heeft ntwikkeld. Fenmenen die de placentaire functie verstren zals infecties, medicatie, alchl en andere drugs, meerlingen, resulteren in een kleinere gebrtelengte. De invled van genetische factren p de grei van het kind zal zich pas later (in de eerste twee levensjaren) uiten (Bm, 2010; Srva, 1990; Van Heck K, 2005). B. Pstnatale peride - Nrmale grei: het nrmale greipatrn van de lichaamslengte p kinderleeftijd verlpt als vlgt: tijdens het eerste levensjaar is er een bijznder snelle grei (±25cm/jaar!) met daarna een afname van de greisnelheid tt de puberteit. In het tweede levensjaar greit een kind gemiddeld 10 à 12cm, en in het derde jaar ± 8cm (Bm, 2010). Tussen 3j en 11j greit een kind aan een snelheid van 4 tt 7 cm per jaar. In deze leeftijdsperide wrdt verwacht dat het kind gestrmlijnd greit en hetzelfde kanaal p de greicurve blijft vlgen tt wanneer de pubertaire greispurt aanvangt. - Beïnvledende factren: Terwijl de gebrtelengte dr (bevrderende en/f strende) maternele en placentaire factren wrdt bepaald, hangt de grei na de gebrte vral af van een cmbinatie van genetische, vedings- en mgevingsfactren. Dit resulteert in een grte variabiliteit van het nrmale greipatrn bij kinderen tussen de gebrte en de leeftijd van 2 jaar (Bm, 2010; Srva, 1990). LENGTE De erfelijke factren zijn verantwrdelijk vr 50 à 90% van de variatie in gestalte (Drp S, 1998). Vanaf de leeftijd van 2 jaar is er een sterke crrelatie tussen de lengte van het kind en zijn eindlengte p vlwassene leeftijd (met een crrelatiecëfficiënt van 0,8 p 2 jaar versus 0,25 bij de gebrte) (Bm, 2010). De gepaste veding, gede mgevingsfactren en psychsciale mkadering zullen ervr zrgen dat het kind zijn genetische greiptentieel ten vlle ntplit (Van Heck K, 2005). De vrwaarde vr een harmnische grei is een nrmale werking van alle rgaansystemen. 14 juli

7 De nrmale grei is bvendien gekenmerkt dr een zekere pulsatiliteit, met perides van snelle grei ( greispurt ) gevlgd dr een tijdelijke greivertraging. De nrmale grei is in een zekere mate k seizensgebnden, met een versnelling van de grei in de lente- en zmermaanden (Bm, 2010). Dit is vrnamelijk waarneembaar tijdens het tweede levensjaar (Srva, 1990). GEWICHT Vr wat de nrmale gewichtstename betreft, wrden vr de transitieperide 0-2 jaar vlgende vuistregels gehandhaafd bij à terme gebren kinderen (vr premature kinderen en/f kinderen met een te laag gebrtegewicht, zie verder): Pasgebrenen kunnen tt 10% van hun gebrtegewicht in de eerste levensdagen verliezen, maar wrden verwacht m hun gebrtegewicht binnen de 10 à 14 eerste dagen terug te krijgen (Bm, 2010); Op de leeftijd van 4 maand weegt een zuigeling ngeveer dubbel z veel als bij zijn gebrte. Het gewicht p de leeftijd van 1 jaar kmt ngeveer vereen met het drievud van het gebrtegewicht (Bm, 2010); Het gewicht van een jng kind evlueert eerder in crrelatie met zijn lengte dan met zijn leeftijd. Dit verklaart de grte interindividuele variabiliteit in de nrmale gewichtstename tijdens de eerste levensmaanden. Om deze reden wrdt aanbevlen m bij de berdeling van het gewicht van een bepaald kind, k rekening te huden met zijn lengte (Srva, 1990). De gewichtstename wrdt sterk beïnvled dr de veding (type en heveelheid). In vergelijking met baby s die flesveding krijgen, kmen brstgevede zuigelingen meestal meer in gewicht bij tijdens de drie à vier eerste levensmaanden, m vanaf dan een wat trager temp van gewichtstename aan te nemen. Het zu ns te ver leiden m hier de verschillende vedingsfactren die een invled hebben p het greipatrn in de eerste levensjaren (en meer in het bijznder p de ntwikkeling van vergewicht en besitas) te bespreken. Vr een gedetailleerde bespreking van dit nderwerp verwijzen we naar het wetenschappelijke dssier ver veding en vedingsprblemen bij jnge kinderen, dat de Vlaamse Vereniging vr Kindergeneeskunde (VVK) in samenwerking met Kind en Gezin in vrbereiding heeft. Ongeveer een kwart van alle pasgebrenen vertnt een snelle gewichtstename in de eerste twee levensjaren. De laatste jaren is duidelijk gewrden dat een pstnatale catch-up na intrauteriene greiachterstand gecrreleerd is met een hger risic p vergewicht en besitas, en dit zwel p kinder- als p vlwassen leeftijd (Baird, 2005; Dunger, 2006). Uit de Stckhlm Weight Develpment Study blijkt dat een snelle gewichtstename tijdens de eerste 3 levensjaren een vrspeller is vr een grter percentage lichaamsvet p de leeftijd van 17 jaar, en dit ngeacht de verdere gewichtstename p kinderleeftijd, de gestalte van de meder en de sci-ecnmische factren (Ekelund, 2006). De menarcheleeftijd van de meder kan hierin k een rl spelen. Uit een recente gegevensanalyse van de ALSPAC-studie (een grte representatieve gebrtechrt in het VK) blijkt dat meders met vrege menarche een hger risic p zwaarlijvigheid hebben. Bvendien greien hun kinderen p een verhgd temp, met een snellere lengtegrei en gewichtstename tijdens de peutertijd, een grtere vetmassa en een grter risic p besitas. In vergelijking 14 juli

8 met hun leeftijdsgenten zijn deze kinderen grter van gestalte, maar starten ze k vreger met hun puberteit, met als gevlg een kleinere eindgestalte (Ong, 2007). Deze bevindingen suggereren dat de gekende crrelatie tussen snelle gewichtstename p peuterleeftijd en hger risic p zwaarlijvigheid een erfelijke f transgeneratinele cmpnent heeft (Ong, 2007). Kinderen van uders die een hgere BMI hebben - f waarvan minstens één van de uders aan besitas lijdt - hebben zelf k een hger risic p vergewicht (Drsty, 2000). Baby s met hg gebrtegewicht en/f vergewicht tijdens hun kinderjaren hebben p basis van hun BMI een algemeen verhgd risic p besitas. Maar het zijn vral de baby s die relatief klein zijn bij de gebrte en een snelle gewichtstename vertnen, die wellicht het grtste risic hebben p de ntwikkeling van verhgd lichaamsvet, centrale adipsiteit en insulineresistentie. (Baird, 2005; Dunger, 2006) C. Pubertaire peride - Nrmale grei: ngeveer rnd de leeftijd van 11 jaar (en afhankelijk van wanneer de jngere de pubertaire fase ingaat) neemt de greisnelheid aanzienlijk te. Deze puberteitsgreispurt wrdt gevlgd dr een expnentiële afname van de greisnelheid wanneer de eindlengte bijna bereikt is. Figuur 2: Greisnelheid 2-20j bij jngens - Brn: Greicurven Vlaanderen 2004, (Relants M, 2008) - Beïnvledende factren in deze leeftijdsperide zijn: het geslacht: bij jngens start de greispurt gemiddeld twee jaar later dan bij meisjes. Dr deze langere prepubertaire greiperide, en dr het feit dat jngens een grtere maximale greisnelheid dan meisjes bereiken, is de vlwassen gestalte bij mannen gemiddeld 13 cm grter dan bij vruwen (Vgiatzi, 1998). het tijdstip waarp de greispurt van start gaat: he later de greispurt aanvangt, he minder intens de greiversnelling. De leeftijd waarp de puberteit van start gaat, verschilt van kind tt kind, znder dat dit een effect heeft p de eindgestalte bij geznde en nrmaal greiende kinderen (Kaplwitz P, 1999; Nakamt J, 2000). Wanneer een kind echter de puberteit aanvangt met een kleine gestalte ten gevlge van ziekte (bvb. celiakie f hartfalen) dan zal het wel enkele centimeters inbeten wanneer de puberteit p eerder jnge leeftijd (8 jaar) start dan wanneer de puberteit start p 13 jaar (Van Heck K, 2005). 14 juli

9 GROEISTOORNISSEN (Massa G, 2002; Massa G, 2007; Relants M, 2008; Wit JM, 1999) Vr de classificatie van de rzaken van greistrnissen hanteert men vaak een indeling gebaseerd p de rsprng van het prbleem. Hierbij wrdt een nderscheid gemaakt tussen 2 grte grepen van strnissen, met name: - Primaire greistrnissen: de rzaak van de greistrnis ligt aan een defect in de bt- en/f steunweefsels. - Secundaire greistrnissen: hewel de btrijping hierbij vaak k mee beïnvled (hetzij vertraagd f versneld) wrdt, ligt de rzaak van de greistrnis buiten het bt en de steunweefsels. Hiernder wrdt een verzicht gegeven van de vrnaamste rzaken van greistrnissen p jnge leeftijd (zie k tabel 3). - Onder de primaire greistrnissen vallen vlgende categrieën van aandeningen: Skeletdysplasieën en strnissen in het btmetablisme (vb. te kleine lengte bij achndrplasie) Syndrmen met numerieke chrmsmale afwijkingen (vb. te kleine lengte bij Turner en Dwn syndrm; te grte lengte bij Klinefelter) Syndrmen znder numerieke chrmsmale afwijkingen (vb. te kleine lengte bij Nnan, te grte lengte bij Fragiele X-syndrm en vergrwthsyndrmen) Intra-uteriene greiretardatie met persisterende kleine lengte (SGA) Afwijkende lengte als symptm van andere ziektebeelden (vb. te grte lengte bij Marfan syndrm) - Secundaire greistrnissen kmen vr bij vlgende aandeningen: Malnutritie: de meest frequente reden van greiachterstand p wereldniveau is nderveding (Panpanich R, 2002). In de geïndustrialiseerde landen is nderveding meestal het gevlg van specifieke ziekten die gepaard gaan met malabsrptie (vb. celiakie), verhgd energieverbruik (hartafwijkingen) f psychlgische rzaak (hechtingsprbleem). Zie hiernder k bij Failure t thrive Systemische en metable strnissen: Een verstrde werking van eender welk rgaansysteem (cardivasculaire, respiratire, maag en darmen, lever, nieren ) kan leiden tt een greivertraging, gaande tt een vlledige greistp in geval van een ernstige strnis. Endcriene afwijkingen: een greihrmndeficiëntie kan idipathisch, cngenitaal, erfelijk f verwrven zijn (bvb. ten gevlge van een intracraniale tumr). Maar k andere endcriene strnissen - zals hypthyrïdie, syndrm van Cushing, cngenitale bijnierschrshyperplasie, hypgnadisme f een slecht gereguleerde diabetes mellitus - kunnen verantwrdelijk zijn vr een dysharmnisch greipatrn (te kleine lengte, te hg gewicht vr de lengte). Een strnis in de estrgeenactiviteit f een greihrmn-exces (vb. bij hypfysehyperplasie f - adenm) kunnen p hun beurt een abnrmale greiversnelling verrzaken. Hypthalame dysregulatie (vb. bij Prader-Willy syndrm, cranifaryngim f ernstig cerebraal trauma) kan verantwrdelijk zijn vr pathlgisch vergewicht. Greistrnissen kunnen k iatrgene rzaken hebben. Z kan een abnrmale gewichtstename het gevlg zijn van een medicamenteuze behandeling (zals crticsterïden, depakine). Een vertraagde grei kan k vrkmen als neveneffect van bepaalde therapie (hetzij medicamenteus, hetzij bestraling). Psychgeen kleine gestalte treedt in cmbinatie met psychlgische afwijking f emtinele verwaarlzing 14 juli

10 Tensltte: bij smmige kinderen kan geen duidelijke rzaak vr de greivertraging gevnden wrden. In dat geval spreekt men van idipathische greiachterstand. Idipathische kleine gestalte is een uitsluitingsdiagnse in afwezigheid van andere symptmen f criteria die p een herkenbare rzaak van de greiachterstand zuden kunnen wijzen. Aangenmen wrdt dat de greiachterstand bij vele van deze kinderen te wijten is aan de uiting van genetische factren. Om deze redenen wrdt een nderscheid gemaakt tussen familiair en niet-familiair kleine gestalte. De echte rzaak van nietfamiliair kleine gestalte is tt p heden ng nduidelijk. Vermedelijk is er sprake van een nbekende vergeërfde eigenschap die één van de verschillende regulatiemechanismen van de grei negatief beïnvledt. Hierna wrden de meest vrkmende greistrnissen bij zuigelingen en jnge kinderen apart tegelicht: - Lichte greivertraging na infectie Bij jnge kinderen zijn banale infectie-episdes een frequente rzaak van tijdelijke afbuiging van de greicurven. Wanneer een zuigeling een acute infectie-episde meemaakt, wrdt zijn grei tijdelijk vertraagd terwijl hij tt nu te een harmnisch greipatrn vertnde. Na genezing van de infectie wrdt een spntane catch-up p krte termijn verwacht. - Familiaal kleine gestalte Zals eerder werd uitgelegd kmen de genetische factren vr de lengte pas tt expressie vanaf de gebrte en tijdens de twee eerste levensjaren van het kind. Bij een zuigeling met nrmale gebrtelengte en familiale kleine gestalte vertnt de lengtecurve daarm meestal een afbuiging in de eerste levensmaanden. Familiaal kleine gestalte vertegenwrdigt geen pathlgie in zverre de kleine gestalte van de uders niet het gevlg is van een genetisch bepaalde greistrnis. De familiaal kleine gestalte met nderscheiden wrden van pathlgische rzaken van kleine gestalte waarvr een behandeling wenselijk kan zijn. - Prematuriteit en intra-uteriene greiretardatie: Strict sensu is er sprake van prematuriteit vanaf een zwangerschapsduur van 36 weken f minder. Naargelang de situatie en de rzaak van de prematuriteit kunnen te vreg gebren kinderen een variabele greiachterstand bij de gebrte vertnen. Prematuriteit gaat echter k vaak gepaard met intra-uteriene greiretardatie: in dit geval blijft een zekere mate van greiachterstand zichtbaar p de curve na crrectie van de greiparameters vr de zwangerschapsduur. Intra-uteriene greiretardatie kan verrzaakt wrden dr infecties, meerlingzwangerschap, placenta van slechte kwaliteit, kleine uterus, alchlmisbruik enz. De pasgebrene vertnt een duidelijke greiachterstand bij de gebrte. In de literatuur wrdt deze risicgrep gedefinieerd als Small fr Gestatinal Age (SGA). Ongeveer 80% van deze kinderen zullen een catch-up grei vertnen tijdens de eerste twee levensjaren in vereenstemming met hun genetisch ptentieel, m vervlgens aan een nrmale snelheid verder te greien (Lee, 2003). De kinderen die er niet in slagen tijdens deze peride hun achterstand in te halen, zullen verder nder de P3 blijven greien: men spreekt van intra-uteriene greiretardatie met persisterende kleine lengte. Kinderen met greiretardatie ten gevlge van een materneel en/f placentair prbleem - dat pas laat in de zwangerschap ntstaat - hebben de grtste kans p een pstnatale inhaalgrei (Oelberg, 2006). Intra-uteriene greiretardatie gaat gepaard met een verhgd risic p cmrbiditeit (.a. perinatale hypxie, hypthermie en icterus). Bij twee lngitudinale gecntrleerde studies waarbij de kinderen tt de leeftijd van 9 à 10 jaar werden pgevlgd, blijkt de prevalentie van leer- en ntwikkelingstrnissen hger bij de SGA-ppulatie dan bij cntrlegrep (Geva, 2006; Leitner, 2007). Bvendien werd een crrelatie gevnden tussen een nvldende inhaalgrei p de leeftijd van 2 jaar en minder gunstige resultaten p cgnitief vlak. In het geval van meerlingen zijn de greiparameters (gewicht, lengte en BMI) p de leeftijd van 30 maanden meestal ng steeds lager dan die van hun leeftijdgenten (zelfs na crrectie vr de zwangerschapsduur). Bij tweelingen zijn deze verschillen echter niet meer aantnbaar p de leeftijd van 4 jaar (Bm, 2010). 14 juli

11 - Failure t thrive (FTT) De term Failure t thrive wrdt gebruikt bij kinderen die niet ged gedijen, niet ged greien, en zich niet ged ntwikkelen. Dit kmt typisch vr bij kinderen nder 2 jaar. Hewel FTT een algemeen herkend pathlgische prces is, levert de literatuur geen eenduidige definitiecriteria (Kirkland, 2009). Onderstaande tabel geeft een verzicht van de verschillende indicatren, waarmee kinderen met FTT kunnen geïdentificeerd wrden. Tabel 1: Verschillende definitiecriteria vr Failure t thrive - Brn: (Olsen, 2007a) Verschillende definitiecriteria vr FTT Gewicht van het kind < 75% van het gemiddelde gewicht vr de leeftijd (Gmez-methde) Gewicht van het kind < 80% van het gemiddelde gewicht vr de lengte (Waterlw-methde) BMI vr de leeftijd < 5 de percentiel van de BMI vr de leeftijd Gewicht van het kind < 5 de percentiel van het gewicht vr de leeftijd Lengte van het kind < 5 de percentiel van de lengte vr de leeftijd Afbuiging van de gewichtstename, met verbruggen van meer dan één interpercentielbreedte sinds de gebrte p referentiecurve Cnditinele gewichtstename < 5% sinds de gebrte (gecnditineerd vr het gebrtegewicht, met crrectie vr regressin twards the mean ) In een recent nderzek vergeleek Olsen al. deze criteria met elkaar dr ze te te passen p de greiparameters bij een algemene gebrtechrte van meer dan Deense kinderen tijdens hun eerste levensjaar(olsen, 2007a). Ze vnden een zeer grte discrepantie tussen de verschillende methden: 27% van deze zuigelingenppulatie kwam in aanmerking vr FTT p basis van minstens één methde. Maar de meeste van deze kinderen beantwrdden echter slechts aan één van de criteria en werden met de andere methden als nrmaal beschuwd. Uit de analyse van Olsen blijkt k het vlgende: Statische criteria gebaseerd p een éénmalig te lage gewicht- f lengtemeting hebben het nadeel dat ze k nrmaal greiende kinderen met kleine cnstitutinele lengte mee pnemen. Bvendien missen ze de grtere kinderen met vertraagde grei die ng niet nder de cut-ff waarde vallen. De Waterlw-methde (gewicht naar lengte) heeft een hge psitieve predictieve waarde in ppulaties waar malnutritie frequent vrkmt. Maar in geïndustrialiseerde landen identificeert deze methde vral de grte en tengere kinderen, terwijl deze subgrep een eerder laag risic p malnutritie heeft. Dit geldt k in iets mindere mate vr de BMI-methde. De dynamische indicatren (zals gewichtstename) hebben de neiging m de grt gebren kinderen die pstnataal iets trager greien nterecht eruit te halen (valspsitieven) en de zeer klein gebren kinderen die geen inhaalbeweging vertnen te missen (vals-negatieven). Deze methde lijkt weinig gevelig vr screening naar FTT in geïndustrialiseerde landen, en meer geschikt vr landen waar malnutritie frequent vrkmt. Het is belangrijk m FTT vregtijdig p te spren en te behandelen. Want malnutritie kan ernstige gezndheidsprblemen met zich meebrengen, met name (i) greiachterstand en kleinere eindgestalte, (ii) secundaire immuundeficiëntie, (iii) verhgd risic p wiegendd en (iv) blijvende schade aan de hersenen en het centrale zenuwstelsel, met negatieve gevlgen p de ntwikkeling van het kind p lange termijn (Schwartz, 2000). In een recent literatuurnderzek gingen Crbett en Drewett na in welke mate het vrkmen van FTT p zuigelingenleeftijd gecrreleerd was met latere cgnitieve deficiëntie (Crbett, 2004). In de 14 juli

12 gevnden studies bleek het meest gebruikte definitiecriterium vr FTT een te laag gewicht vr de leeftijd (bepaald aan de hand van een referentiecurve). Een meta-analyse van de gegevens uit gecntrleerde studies bevestigde met vldende evidentie de link tussen FTT en minder gede cgnitieve prestaties. De auteurs besluiten dat hewel de verschillen p individueel niveau eerder klein zijn (grtterde: 5 IQ-punten), deze wel relevant zijn p bevlkingsniveau. Om de ernst van malnutritie bij kinderen met ndergewicht te categriseren bestaan k verschillende methden (zie verzicht int nderstaande tabel). Tabel 2: Verschillende methden m de ernst van nderveding te categriseren - Brn: (Kirkland, 2009) Gewicht naar leeftijd Gewicht naar lengte (bij acute malnutritie) (Gmez) (Waterlw) Lengte naar leeftijd (bij chrnische malnutritie) (Waterlw) Gewicht/lengte naar leeftijd (McLaren) Ernstige malnutritie Matige malnutritie Lichte malnutritie Nrmale vedingstatus < 60% 60 à 74% 75 à 89 % 90% <70% 70 à 79% 80 à 89 % 90% < 85% 85 à 89% 90 à 94 % 95% <75% 75 à 84% 85 à 89 % 90% Deze verschillende methden werden meermaals met elkaar vergeleken, en dit zwel bij grepen van kinderen drverwezen vr FTT-evaluatie als in een algemene zuigelingenppulatie (Olsen, 2007a; Olsen, 2007b; Raynr, 2000; Wright, 1994). Deze studies kmen tt dezelfde vaststelling, namelijk dat naargelang de gebruikte methde het aantal kinderen dat aan de criteria vr nderveding beantwrdt erg variabel is. In haar nderzek in een algemene zuigelingenppulatie kmt Olsen tt een prevalentie van FTT die van 2 tt 21% varieert. Ok bij de indeling naar de ernst van de malnutritie geven de verschillende methdes erg wisselende resultaten: hetzelfde kind kan bij de ene methde als ernstig nderved geclassificeerd wrden en als nrmaal f licht nderved bij een andere. Olsen suggereert dat de verschillende methden mgelijks gericht zijn p het identificeren van kinderen met specifieke risicprfielen, maar p dat vlak leveren de beschikbare studies uiteenlpende resultaten. Er is nd aan grtschalig lngitudinaal nderzek m deze hypthese te dcumenteren. FTT is multifactrieel van aard. Er kan een rganische rzaak zijn die de greivertraging verklaart. Een inadequate veding en een tekrt aan sciale interacties dragen bij tt het weinig bijkmen van het gewicht, een vertraagde ntwikkeling en verstringen in het vedingsgedrag. Daarnaast met echter nagegaan wrden f FTT te wijten kan zijn aan verwaarlzing dr uders. In de literatuurstudie ver kindermishandeling (bijlage II.14) kmen de signalen van psychsciale deprivatie, de differentiaal diagnse en de aanpak van FTT aan bd. Bij het ntstaan van FTT vertnt het kind meestal in een eerste fase een stagnatie van het gewicht terwijl de lengte blijft tenemen (met als resultaat een afwijkende verhuding Gewicht vr Lengte ). In een tweede stap gaat de stagnatie van het gewicht gepaard met een vertraging van de grei. In dit stadium - en ndanks de nrmalisatie van de verhuding Gewicht vr Lengte - is de situatie nrustwekkend en dient het kind znder uitstel drverwezen te wrden vr verdere nderzeken en start van een aangepast dieet. 14 juli

13 2. Welke verschillende (srten) interventies (vb. screening, verwijzing, diagnse, behandeling) wrden tegepast met betrekking tt deze aandeningen? Op welke leeftijden vinden deze interventies plaats? Screening In de Richtlijn Handbek Eenheid van Taal in de Jeugdgezndheidszrg wrdt de activiteiten lengte en gewicht naar leeftijd, mnitring en signalering als vlgt beschreven (Platfrm Jeugdgezndheidszrg, 2005): - Grei: Het meten en vastleggen van lengte, gewicht en hun relaties tt elkaar en tt de leeftijd en geslacht. Dr meting van deze grtheden wrdt de individuele grei gevlgd en wrden nder andere afwijkende lengtegrei, nder- en vergewicht pgesprd. - Definitie: Lengte: het meten en bepalen van de lengte naar leeftijd. Gestalte: vanaf de leeftijd van 2 jaar gebeurt de meting rechtpstaand Gewicht: het wegen en bepalen van het gewicht naar leeftijd gedurende het eerste levensjaar. - Del: Het mnitren van de grei en vedingstestand in het eerste levensjaar; het vaststellen van de nrmale grei f het signaleren van een niet-nrmaal verlpende grei, waardr p het juiste mment (preventieve) begeleiding f verwijzing mgelijk is. - Wijze van registratie: datum van meting / leeftijd / lengte in centimeters (tt één cijfer achter de kmma) / gewicht in kilgram, met een nauwkeurigheid van 100 gram / greicurve (bepalen van het punt in het greidiagram dat vereenkmt met de leeftijd van het kind en de gemeten lengte en gewicht - Lengte bilgische uders: indien van tepassing: eenmalig meten f navragen. Nteren in cm (één cijfer achter de kmma). Aangeven f het de gemeten lengte betreft f dat de lengte aan de uders is gevraagd. - Target Height (TH): Indien van tepassing: eenmalige berekening. TH jngen: de gemiddelde lengte van zijn bilgische uders, vermeerderd met 11 cm. TH meisje: de gemiddelde lengte van haar bilgische uders, verminderd met 2cm. - Target Range: Indien van tepassing: eenmalige berekening. Het gebied dat 9 cm bven en 9 cm nder de TH ligt. In Vlaanderen beschikken we ver zeer recente referentiecurven m de grei van jnge jngens en meisjes te psitineren ten pzichte van die van hun leeftijdsgenten (Relants M, 2008). Om de grei z crrect mgelijk in te schatten bestaan er k andere grepsspecifieke curven, bijvrbeeld naargelang de etnische herkmst f vr kinderen met een aandening die tt een zeer specifiek greipatrn leidt (vb. syndrm van Turner, Dwn, Klinefelter, achndrplasie enz.). Ok bij prematuren f bij andere risickinderen zu men kunnen verwegen m gebruik te maken van deze zgenaamde cnditinele greicurven. Dit zijn curven die aangepast zijn aan het specifieke greiprfiel van het kind. Bijvrbeeld in geval van prematuriteit wrdt de curve gecnditineerd vr de werkelijke zwangerschapsduur bij het kind. Vlgens hetzelfde principe kan een curve gecnditineerd wrden vr het gebrtegewicht, de uderlengte, f zelfs vr de vrbije metingen bij het kind (Cle, 1995). Vrdeel is dat de greiparameters geplt wrden p een curve die het verwachte greipatrn bij dit kind beter aflijnt. Het gebruik van dergelijke dynamische instrumenten in de praktijk vereist echter specifieke cmputertepassingen die mmenteel ng niet beschikbaar zijn. 14 juli

14 Bij prematuren wrdt verwacht dat ze een pstnatale inhaalgrei in de eerste levensmaanden vertnen. Bij de berdeling van hun grei kan men rekening huden met de prematuriteit dr de greiparameters (lengte, gewicht en hfdmtrek) p de traditinele greicurven tweemaal te pltten: - enerzijds p de kalenderleeftijd (pst terme leeftijd) - anderzijds p de leeftijd gecrrigeerd vr de zwangerschapsduur. Deze crrectie kan tegepast wrden tt de leeftijd van 24 maanden vr het gewicht, 40 maanden vr de lengte en 18 maanden vr de hfdmtrek. Leeftijden Gebrtegewicht en -lengte zijn belangrijke parameters m te registreren. In de eerste plaats geven ze een zicht p de prenatale ntwikkeling van de baby (cf. supra). De regelmatige pvlging van de greiparameters laat vervlgens te m de pstnatale ntwikkeling van het kind te berdelen. In geval van greiachterstand bij de gebrte (zals bij prematuriteit, intra-uterine greiretardatie ) is het bijvrbeeld bijznder relevant m na te gaan f deze al dan niet gevlgd wrdt dr een pstnatale inhaalgrei (cf. supra). Bij afwijking van het greitraject - en m de rzaak van het prbleem te achterhalen - is het vr de arts zeer nuttig m ver een ingevulde greicurve te beschikken. Dit laat enerzijds te m de respectieve pre- en pstnatale grei van het kind te visualiseren, en anderzijds m de start van een pathlgisch prces in de tijd te lcaliseren. De bimetrische gegevens (gebrtegewicht en -lengte, pstnataal greitraject) zijn k indicatren vr de gezndheid en ntwikkeling van het kind. Een afwijkend greipatrn is niet alleen een signaal van een nderliggende ziekte f psychsciaal dysfunctineren, maar kan k een vrspellende factr f zelfs een determinant zijn vr latere gezndheidsrisic s f ziekten. Wanneer en in heverre greiparameters vrspellend kunnen zijn vr bepaalde (psitieve en negatieve) uitkmsten p lange termijn maakt het nderwerp uit van veelvuldig wetenschappelijk research (Fattal-Valevski, 2009; Heinnen, 2008; Silva, 2006). Enkele vrbeelden zijn: de mgelijke relatie tussen snelle pstnatale inhaalgrei en het vrkmen van vergewicht p udere leeftijd, laag gebrtegewicht in relatie met ntwikkelingsachterstand en cmrbiditeit, enz. Naar aanleiding van een publicatie ver primaire en secundaire preventie van cngenitale heupluxatie ) wrdt in Nederland sinds 1985 vrijwel geen lengte van de pasgebrene meer gemeten (Jnge GA de, 1985). Een causale relatie tussen lengtemeting na de gebrte en het vrkmen van evlutieve heupdysplasie (EHD) werd nchtans nit aangetnd (U.S.Department f Health and Human Services Agency fr Healthcare Research and Quality, 2006). In de literatuur wrdt wel een verband gelegd tussen het vrkmen van EHD en het gebruik nder smmige vlkeren m de pasgebrene gedurende lange tijd met gestrekte benen en heupen strak in deken te wikkelen (Kutlu, 1992; Yamamur, 1984). Het is echter zeer nwaarschijnlijk dat het krtdurend strekken van knieën en heupen nadelig zu zijn vr de heupntwikkeling van pasgebrene kinderen. Omdat stuitligging in uter tt enige ntwikkelingsachterstand van het heupgewricht kan leiden - met een hger risic vr EHD als gevlg - kan bij baby s gebren in nvlkmen stuitligging de lengtemeting eventueel met enkele dagen uitgesteld wrden (Engelberts A, 2005). Vr wat de frequentie en de exacte tijdstippen van de metingen betreft, bestaat er geen wetenschappelijke evidentie (Myer, 2004). - In het schema Recmmendatins fr Preventive Pediatric Health Care van de AAP wrdt de standaardmeting van gewicht en lengte bij elk cntact tt en met de leeftijd van 21 jaar pgenmen, d.i. 8 keer tijdens het eerste levensjaar, 3 keer het jaar nadien, en verder jaarlijks tt 2-jaarlijks (American Academy f Pediatrics, 2000; American Academy f Pediatrics, 2007). 14 juli

15 - Vlgens de Canadese Evidence-based infant/child Health Maintenance Guide (k vaak Rurke Baby Recrd genemd) dienen gewicht en lengte eveneens bij elk nderzeksmment bepaald te wrden (4 à 7 keer tijdens het eerste levensjaar, 2 à 3 keer het jaar nadien, en verder m de 2 jaar) (Leduc, 2006; Rurke, 2009). - Ok in de Franse richtlijnen m.b.t. jnge kinderen t.e.m. de leeftijd van 6 jaar (Agence Natinale d Accréditatin en d Evaluatin en Santé) wrdt de systematische meting van gewicht en lengte p elk cntactmment vermeld, d.i. 7 keer tijdens het eerste levensjaar, 3 keer het jaar nadien en verder ng 2 keer per jaar tt de leeftijd van 6 jaar (ANAES - Agence Natinale d'accréditatin en d'evaluatin en Santé, 2006). Aanvullend hieraan wrdt hierbij k geadviseerd m in het kader van vregtijdige pspring van vergewicht, de BMI telkens te berekenen vanaf de leeftijd van 12m. Verwijscriteria Onderstaande verwijscriteria zijn gebaseerd p standaarddeviatiescres (en dus niet p percentielen). Te grte lengte: meetwaarde van lengte p een bepaalde leeftijd in de zne bven +2,5SD p de referentiecurve Te kleine lengte: meetwaarde van lengte p een bepaalde leeftijd in de zne nder -2,5SD p de referentiecurve Naast deze verwijscriteria verdienen de meetwaarden die in de znes van -2.5 tt -2 SD en van +2 tt +2.5 SD vallen, verhgde aandacht. Beide znes (in het grijs aangeduid p de greicurven) zijn gekzen mwille van hun klinische relevantie, en gebaseerd p internatinale ervaring en cnsensus (Grte, 2007; Grte, 2008; Relants, 2004; Relants, 2009; van Buuren, 2004; van't Hf, 2000). Bij kinderen waarvan de lengte in dit aandachtsgebied valt, dient de arts de klinische cntext in acht te nemen vraleer te beslissen f een verwijzing ndig is. Afwijkend greipatrn (hetzij te snel f te traag) van lengte in een bepaalde leeftijdsperide: de afkapwaarden en het aantal in beschuwing te nemen meetpunten dienen ng gedefinieerd te wrden. Zals in het eerste hfdstuk vermeld (cf. paragraaf nrmale greiprces en beïnvledende factren ) wrdt de lengtegrei tijdens de 2 à 3 eerste levensjaren in belangrijke mate beïnvled dr genetische en nutritinele factren. Pas vanaf de leeftijd van 2 jaar is er een sterke crrelatie tussen de lengte van het kind en zijn eindlengte p vlwassene leeftijd. Wanneer de individuele greilijn van een kind percentiellijnen p de greicurve kruist, heft dit in deze peride niet per definitie te wrden geïnterpreteerd als verdacht p pathlgie, zlang het greipatrn lgisch te begrijpen valt vanuit de verzamelde prenatale, genetische en nutritinele gegevens (Van Heck K, 2005). Vanaf de leeftijd van 2 à 3 jaar tt de start van de puberteit verlpt de nrmale lengtegrei van een kind in principe gestrmlijnd. Het verbruggen van meer dan één interpercentielbreedte wrdt in deze leeftijdsperide in principe niet verwacht. Wanneer deze situatie zich vrtdet, is het de taak van de arts m p zek te gaan naar mgelijke nderliggende pathlgie, die rzaak kan zijn van greivertraging f greiversnelling. Naast de nieuwe Vlaamse greicurven is er nu een nieuw hulpmiddel beschikbaar m de dynamiek van het greiprces bij jnge kinderen te helpen evalueren, met name de referentietabellen vr tename in lengte en gewicht ver variabele intervallen (Relants M, 2008). Deze zijn pgesteld vr jngens en meisjes apart, enerzijds van 1 tt 12 maanden en een anderzijds per kwartaal van 3 tt 36m, en laten te m de grei van een kind ver intervallen van variabele duur te evalueren (zie vrbeeld p figuur 3 hierna). Net zals de greicurven zijn deze tabellen pgesteld p basis van een representatieve steekpref van de ppulatie van Vlaamse kinderen, die dus zwel brstgevede als flesgevede kinderen bevat. 14 juli

16 Werkwijze: Om deze referentietabellen te gebruiken wrdt de huidige leeftijd (in maanden) gekzen p de ene as, die van een vrige meting p de andere as (f p de diagnaal). De cel die p de kruising van beide leeftijden ligt tnt de abslute tename ver dat specifiek interval; de mediaan als typische waarde, en de P10 en P90 als maat vr de spreiding en grenzen van nrmale variatie. Rechts bven in de tabel staan de tenames vr het gewicht, links nder deze vr de lengte. Vr een crrecte interpretatie met k de tename die bij een kind wrdt gebserveerd, wrden gecrrigeerd vr de lengte van het interval. Deze referenties vergemakkelijken de interpretatie van het greitraject bij jnge kinderen. Vral in geval van greivertraging f -versnelling bij een kind waarvan de bimetrische gegevens (ng) niet buiten de uiterste percentiellijnen van de greicurve vallen, kunnen deze referentietabellen richtinggevend zijn bij de beslissing m het kind al dan niet dr te verwijzen. Hierbij mag men echter niet uit het g verliezen dat de vermelde P10 en P90-waarden p zich te strenge verwijscriteria zijn m p ppulatieniveau te te passen (want elk van beide kmt vereen met 10% van de leeftijdsgrep!). Figuur 3: Tename (mediaan; P10 P90) in lengte (linksnder; centimeter) en gewicht (rechtsbven, kilgram) ver variabele intervallen bij jngens, per kwartaal, van 3 tt 36 maanden - Brn: Vlaamse greicurven 2004 (Relants M, 2008) Bdy Mass Index (BMI) De Bdy Mass Index (het gewicht gedeeld dr het kwadraat van de lengte; uitgedrukt in kg/m2) is een maat vr de lichaamsmassa die k de lengte in rekening brengt. Ondanks het feit dat de BMI strict sensu geen maat vr vetgehalte is, wrdt deze index wereldwijd gebruikt m te rdelen f het gewicht nrmaal dan wel te hg/te laag is (Hall, 2006; Quak, 2008; Relandts M, 2004; Uauy, 2006; Van Heck K, 2009). Op basis van verhgde mrbiditeit heeft de WHO de BMI-criteria vr vergewicht en besitas bij vlwassenen vastgesteld p respectievelijk 20 en 25 kg/m 2. Maar deze vlwassene afkapwaarden kunnen niet wrden tegepast vr de pspring van vergewicht en besitas bij kinderen. Omwille 14 juli

17 van sterke veranderingen in lichaamssamenstelling p jnge leeftijd ndergaat de BMI grte veranderingen, met een snelle pstnatale stijging tt de leeftijd van ngeveer 12 maanden, en nadien terug een daling tt de leeftijd van 4 à 7 jaar (Hall, 2006; Kuczmarski, 2000; Relants M, 2008; Rlland-Cachera, 1991; US Preventive Services Task Frce, 2005). Om de BMI bij kinderen enigszins te kunnen interpreteren met men gebruik maken van leeftijds- en geslachtsspecifieke referentiecurven. Op de Vlaamse greicurven wrden de BMI-waarden 25 en 30 p 18 jaar, geëxtrapleerd naar de respectieve jngere leeftijden. Dit levert een BMI-zne p van vergewicht, die als een grijze zne p de curven werd gemarkeerd. Een BMI-waarde die binnen deze grijze zne wrdt geplt, verwijst bijgevlg naar vergewicht. Een BMI-waarde bven deze grijze zne crrespndeert met besitas. Op gelijkaardige wijze werden de criteria vr ndergewicht vr vlwassenen (BMI-waarden 18,5 en 16) eveneens geëxtrapleerd naar jngere leeftijden. De grijze zne p de greicurve geeft z de zne aan van ndergewicht en ernstig ndergewicht bij kinderen. Vr de interpretatie van de BMI is het - net als bij gewicht en lengte - van belang m naast de plaats van de meetwaarde p de curve k rekening te huden met de greilijn. Een steil stijgende BMI-lijn die (ng) binnen de nrmale zne valt maar de percentiellijnen drkruist is meestal een signaal vr vermatige gewichtstename. Tensltte heeft het gebruik van de BMI in de praktijk een andere belangrijke beperking (Demerath, 2006). Een hge BMI-waarde verwijst naar een relatief teveel aan gewicht ten pzichte van de gestalte, ngeacht de samenstelling van dit vergewicht. Hierbij kan het relatief hge lichaamsmassa afkmstig zijn van vertllige vetpstapeling en/f uitgesprken spierntwikkeling en/f een gedrngen lichaamsbuw. Daarm is het belangrijk m een hge BMI-waarde steeds te tetsen aan de klinische indruk van vergewicht/besitas. De arts zal naar de lichaamsbuw van het kind kijken, in het bijznder de gespierdheid en de lichaamsprprties. Sterk gespierd f stevig gebuwd zijn f het hebben van relatief krte benen kan aanleiding geven tt een hgere BMI-waarde znder dat er sprake is van vergewicht f besitas. Dit in tegenstelling tt een vetverdeling die zich duidelijk abdminaal en/f thracaal situeert bij een kind met relatief lange benen f een fijnere lichaamsbuw (Van Heck K, 2009). Diagnse Bij de diagnsestelling wrdt enerzijds nagegaan f het m een primaire f m een secundaire greistrnis gaat, en anderzijds welke de juiste rzaak ervan is. Bij slechts een beperkte subgrep van de kinderen met een kleine lengte/gestalte (nder de -2 SD) wrdt een primaire strnis gevnden. Bij de verige kinderen is het dan de vraag f het m een variante van het nrmaal greiprces gaat, f m een symptm van een al dan niet ernstige ziekte met secundaire greistrnis. Bij het diagnstisch traject kan men 3 fasen nderscheiden (Massa G, 2007): 1/ Oriënterend nderzek: Gede anamnese: lengte en tijdstip van de puberteit van uders en brusjes ante- en perinatale anamnese greipatrn dcumenteren (greicurve uittekenen) puberteitsntwikkeling (bij een jng kind wrdt verwacht dat deze nihil is) vedingsanamnese Lichamelijk nderzek algemeen lengte en gewicht lichaamsverhudingen 14 juli

18 genitalia: indaling testes, afwijking zals hypspadias (en p latere leeftijd: puberteitsstadia en testisvlume) vedingstestand en vetverdeling aanwezigheid van dysmrfe kenmerken 2/ Oriënterend labratriumnderzek bled en urinenderzek, in afwezigheid van aanwijzingen bij riënterende anamnese en lichaamsnderzek 3/ Aanvullend nderzek bij verdenking p bepaalde ziektebeelden p grnd van bvenstaande nderzeken, kan aanvullend nderzek de diagnse bevestigen, bijvrbeeld: chrmsmennderzek DNA-analyse (syndrm van Turner, Nnan, andere ) röntgenft van de hemiskelet (skeletdysplasie) dundarmbipsie (celiakie) Behandeling In geval van secundaire greistrnis richt de interventie zich in eerste plaats p het behandelen van de rsprnkelijke strnis (zals malnutritie, systemische aandening ). Een verbetering van de vedingsstatus en van de algemene gezndheidstestand van een kind gaat meestal gepaard met een inhaalgrei. Bij een uder kind met bewezen greihrmndeficiëntie vrmt de beste indicatie vr behandeling dr greihrmn. Prbleem met deze behandeling is enerzijds de hge kstprijs, en anderzijds de tedieningsvrm. Sinds 1985 beschikt men ver bisynthetisch greihrmn. Deze dient dagelijks (bij vrkeur s avnds) subcutaan ingespten te wrden. Op deze manier wrdt de natuurlijke greihrmnprductie zveel mgelijk nagebtst. Het hrmnpreparaat met bvendien kud bewaard wrden, en de behandeling dient jarenlang tegediend te wrden. Het resultaat p de eindlengte is sterk afhankelijk van het type greistrnis (cf. infra). 3. Welke gezndheidsdelen hebben deze interventies? De regelmatige pvlging van gewicht en lengte a.d.h.v. een greicurve heeft als del m een abnrmaal verlpende grei vregtijdig te signaleren, en zdende de gevlgen van primaire en secundaire greistrnissen z ged als mgelijk te beperken dr een adequate behandeling. Om een afwijkend greipatrn bij een bepaald kind snel te kunnen pspren, met men zicht kunnen krijgen p: - enerzijds het nrmale greipatrn van kinderen van hetzelfde geslacht en dezelfde leeftijd (en eventueel hetzelfde gezndheidsprbleem f etnische achtergrnd). Dit kan dr gebruik van een (gepaste) greicurve. - anderzijds p het greipatrn van het kind, bij vrkeur sinds de gebrte. Dit laat te m het tijdstip waarp de grei ging versnellen f vertragen retrspectief te kunnen traceren. In bepaalde situaties/syndrmen kunnen de kenmerken van het greipatrn - al dan niet in cmbinatie met andere klinische verschijnselen - de arts riënteren naar de juiste diagnse (bvb cmbinatie van vertraagde lengtegrei en abnrmaal hg gewicht bij syndrm van Cushing). 14 juli

19 4. Wat is er bekend ver de testen die wrden gebruikt vr vrege pspring (.m. testeigenschappen)? De metingen van de lichaamslengte zijn matig accuraat en verre van perfect reprduceerbaar. De belangrijkste brnnen van variatie zijn: - verschillen in meetinstrumenten - variaties in het kind zelf. Omwille van de fysilgische lrdse levert een staande meting een cijfer dat gemiddeld 0.9 cm kleiner is dan bij een liggende meting (Relants M, 2008). Om een betere unifrmiteit te garanderen wrdt daarm aanbevlen m kinderen tt de leeftijd van 2 jaar liggend te meten. - variatie tussen nderzekers nderling (.a. verschil in strekken van het kind) Wanneer een ervaren nderzeker de gestalte van een kind p schlleeftijd met perfecte apparatuur meet, zu het 95%-betruwbaarheidsinterval van deze meting circa 0,5cm zijn. Bij minder ervaren nderzekers met minder ptimale apparatuur dient men rekening te huden met een ng grtere futmarge (Wit JM, 1999). Meetfuten hebben vral een grte repercussie p de berekening van de greisnelheid. Meetfuten bij zuigelingen en peuters zijn minder ged gedcumenteerd. 5. Wat is er bekend ver de effectiviteit van de behandeling? Bij greihrmndeficiëntie resulteert de behandeling dr greihrmn in een inhaalgrei. Een nrmalisatie van de lengte en van de eindgestalte p vlwassene leeftijd kan bekmen wrden indien de behandeling p jnge leeftijd kan gestart wrden. Bij smmige andere greistrnissen kan behandeling dr greihrmn k helpen m enkele extra centimeters te winnen. Aandeningen die in aanmerking kmen vr terugbetaalde behandeling dr greihrmn zijn (Fattal-Valevski, 2009; Frasier, 2000; GH Research Sciety, 2000; Tanaka, 2002): - Greihrmndeficiëntie - Syndrm van Turner - Nierziekten: bij chrnisch nierfalen (vóór de transplantatie) - Small fr gestatinal age (SGA) znder psnatale inhaalgrei, p vrwaarde dat het kind aan specifieke criteria vldet, met name: leeftijd (uder dan 4j) lengte (<-2,5SD en <-1SD na crrectie vr de uderlengte) greisnelheid (nder het gemiddelde vr de leeftijd, d.i. <0,0SD) 6. Wat is er bekend ver de vrdelen van de diagnse-vervreging? In het beste geval kan de cmbinatie van vregtijdige pspring en adequate behandeling van een greistrnis resulteren in: - een gunstigere evlutie van de systemische aandening verantwrdelijk vr de greistrnis (vb. behandeling van hartafwijking vraleer decmpensatie ptreedt); - een (rechtstreekse f nrechtstreekse) verbetering van de grei: nrmalisering van gewicht, grtere eindgestalte p vlwassene leeftijd (Tanaka, 2002). Bij genetische en syndrmale greistrnis is het daarenbven van grt belang m de aandening z snel mgelijk te diagnsticeren zdat de uders tijdig geïnfrmeerd wrden ver het herhalingsrisic bij andere kinderen (genetische cunseling, eventueel aangevuld met pre-implantatie genetische diagnstiek). 14 juli

20 7. Wat is er bekend ver de gezndheidswinst die wrdt behaald met deze screening (het gehele traject van vregpspring tt en met behandeling)? Tt vr krt was er een pvallend gebrek aan wetenschappelijke evidentie rnd de efficiëntie van greimnitring bij jnge kinderen (Panpanich R, 2002). In 2006 publiceerde Fayter een systematische review ver de efficiëntie en de ksteneffectiviteit van screeningsprgramma s vr grei bij schlgaande kinderen in het middelbaar nderwijs (primary schl years) (Fayter, 2007; Fayter, 2008). Hierin benadrukt hij dat - naast de best gedcumenteerde mtieven m grei p te vlgen (met name de pspring van greihrmndeficiëntie en syndrm van Turner) - de delstellingen van greimnitring multipel zijn: - enerzijds p individueel niveau: indicatr vr algemene gezndheid en welzijn van een kind, en pspring van greistrnissen - anderzijds p ppulatieniveau: greimnitring heeft een belangrijke epidemilgische functie, daar bimetrische parameters belangrijke en gevelige indicatren van de glbale gezndheid van een hele bevlking zijn. Gegevens uit de 31 beschikbare studies suggereren dat mnitring van lengtegrei vanaf zuigelingenleeftijd telaat m tussen 1/545 en 1/1793 nieuwe gevallen van ptentieel behandelbare pathlgie p te spren. Er zijn geen gegevens beschikbaar ver de impact van greimnitring nch ver de diagnstische accuraatheid van verschillende methden vr greimnitring. In antwrd p deze publicatie reageert Fry enthusiast (Fry, 2008). Het researchmateriaal van Fayter brengt vr het eerst een begin van bewijs dat greimnitring bij kinderen verantwrd is, en zelfs kstenbesparend kan zijn. Vr de jngere (niet schlgaande) kinderen is dergelijke wetenschappelijke evidentie ng niet beschikbaar en is er dringend nd aan deftige studies, die niet enkel bimetrische gegevens evalueren als ptentiële markers van een reeks aandeningen, maar k rekening huden met de andere vrdelen van greimnitring p individueel en ppulatieniveau. Fry betreurt de situatie in de UK, waar in bij gebrek aan harde wetenschappelijke evidentie rnd de nut van greimnitring - dr de zgenaamde Cnventry Cnsensus werd aanbevlen m de regelmatige pvlging van bimetrische gegevens bij jnge kinderen af te buwen (Fry, 2008). Sindsdien wrden de kinderen pas bij de start van hun schllpbaan systematisch gemeten, en wrdt de evlutie van gewicht enkel tijdens het eerste levensjaar pgevlgd. Bij gebrek aan een gedcumenteerd greitraject is de arts dan k niet meer in staat m p basis van één enkele meting te rdelen f de grei van het kind al dan niet nrmaal verlpt. Hiervr zijn meerdere (bij vrkeur minstens 3 à 4) meetmmenten ndig (Grte, 2007). Op vlak van preventie, vergewicht en besitas beveelt de Ryal Cllege f Paediatrics and Child Health aan m hgrisic kinderen vanaf de leeftijd van 2 jaar dr een kinderarts te laten pvlgen/begeleiden. Maar m accuraat te zijn, dient een signalering p de leeftijd van 2 jaar gebaseerd te zijn p het vregere greitraject van het kind (en eventuele BMI-berekening) (Fry, 2008). 8. Wat is er bekend ver de ksten van de interventies? De systematische review van Fayter bevat een kstenbaten analyse van greimnitring bij schlgaande kinderen in het middelbaar nderwijs (primary schl years) (Fayter, 2007; Fayter, 2008). Zijn besluit luidt als vlgt: - Mnitring van lengtegrei gaat gepaard met een gezndheidswinst, waarbij de tegevegde kst per QUALY L 9500 bedraagt. - Dergelijke greimnitring is 100% kstefficiënt bij bereidheid m per QUALY te betalen. 14 juli