PGD extra waakzaamheid is geboden om ongewenste voorvallen te voorkomen bij deze complexe behandeling in het laboratorium

Transcriptie

1 TRIP Biovigilantie Symposium 2018 PGD extra waakzaamheid is geboden om ongewenste voorvallen te voorkomen bij deze complexe behandeling in het laboratorium Dr. John Dumoulin, klinisch embryoloog, hoofd IVF-laboratorium, MUMC+

2 PGT Vakgroep Psychologie, Gezondheid & Technologie, Universiteit Twente

3 Preimplantation Genetic Testing (PGT) Nieuwe term voor: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) PGT-M: for monogenic/single gene defects PGT-SR: for chromosomal structural rearrangements PGT-A: for aneuploidies (voorheen PGS)

4 Preïmplantatie Genetische Testen (PGT) eventueel abortus prenataal onderzoek Indicaties bijvoorbeeld: - Erfelijke borstkanker - Erfelijke spierziekten (Duchenne) - Cystische fibrose (taaislijmziekte) óf: spontaan zwanger worden óf: PGT

5 Preïmplantatie Genetische Testen (PGT) Ziekte aanwezig Indicaties bijvoorbeeld: - Erfelijke borstkanker - Erfelijke spierziekten (Duchenne) - Cystische fibrose (taaislijmziekte) Ziekte niet aanwezig

6 PGT in Nederland

7 Belangrijke ongewenste voorvallen: 1) Verlies van materiaal 2) Misdiagnosis

8 Verlies van materiaal

9 Verlies van materiaal Ongewenste voorvallen IVF-behandeling Embryo biopsie in het IVF-laboratorium Verlies eicellen of embryo s bij manipulaties Apparatuur defect Procedure fout Verlies embryo bij manipulaties Verlies embryo tijdens biopsie Verlies biopt bij manipulaties Contaminatie bij biopt Genetische analyse Analyse mislukt agv technische problemen (apparatuur, labeling, consumables, procedure fout) Contaminatie bij biopt Allele drop-out (ADO) Complicaties van biologische oorsprong Geen eicellen of zaadcellen Geen bevruchting Geen biopteerbare embryo s beschikbaar Geen DNA / kern aanwezig in biopt Geen genetische uitslag Allele drop-out (ADO) Wel uitslag, maar geen embryo s geschikt voor embryo transfer Wel uitslag, maar ongeschikt: bv monosomie

10 Verlies eicellen of embryo s bij manipulaties

11 Verlies eicellen of embryo s bij manipulaties Manipulaties eicellen / embryo s: gemiddeld wordt elke eicel/embryo 20 x overgezet naar andere dishes / druppels (punctie, denudatie, ICSI, PN-controle, embryo transfer, cryopreservatie, biopsie) = per 500 IVF-behandelingen per jaar

12 Voorkomen van contaminatie van het te analyseren monster bij PGT

13 Misdiagnose

14 Misdiagnose Ongewenste voorvallen IVFbehandeling Verwisseling van patiënten Verwisseling van eicellen of embryo s tussen patiënten Embryo biopsie in het IVFlaboratorium Verwisseling van embryo s tussen patiënten Verwisseling van embryo s binnen één patiënt Verwisseling van biopten Contaminatie bij biopt Genetische analyse Verwisseling van biopten tussen patiënten en binnen één patiënt tijdens de analyses Verkeerde administratie Verkeerde procedure Hybridisatie failure Allele drop-out Patiënt Tóch onbeschermde seks Biologische complicaties Mozaïek embryo Recombinatie (dubbel)

15 Voorkomen van verwisseling van patiënten en biopten

16 Voorkomen van verwisseling van patiënten en biopten

17 Misdiagnose a.g.v. mozaïek embryo mitotische delingsfout: chromosomaal mosaicisme Mosaicisme: 35%-80% Dag 3 embryo s, 35%-50% Dag 5/6 blastocysten Misdiagnose Verlies embryo

18 Melden aan IGJ / TRIP SOHO V&S GUIDANCE, Deliverable 8, 2013

19 Dank voor uw aandacht!