Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek
|
|
- Filip van der Ven
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek Nicoline Hoogerbrugge, Rosella P. Hermens, Fokko M. Nagengast, Lucy I.H. Overbeek, Han J.M. van Krieken en Marjolijn J.L. Ligtenberg Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4982 K L I N I S C H E P R A K T I J K Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen: Er is belangenverstrengeling gemeld NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A4982 1
2 Stand van zaken Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek Nicoline Hoogerbrugge, Rosella P. Hermens, Fokko M. Nagengast, Lucy I.H. Overbeek, Han J.M. van Krieken en Marjolijn J.L. Ligtenberg Lynch-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke darmkanker, met een risico van 30-70% op darmkanker. Het voorkómen van darmkanker door middel van coloscopie bij familieleden met het Lynch-syndroom is zeer effectief; er moeten daarom zoveel mogelijk mensen met dit syndroom worden opgespoord. Om het opsporen van erfelijke dikkedarmkanker op een praktisch haalbare en kosteneffectieve manier te vergroten, zijn er in Nederland criteria opgesteld aan de hand waarvan de patholoog kan besluiten om al dan niet microsatellietinstabiliteitonderzoek in te zetten bij recent gediagnosticeerde patiënten met dikkedarmkanker. De criteria zijn: darmkanker onder de leeftijd van 50 jaar, 2 maal darmkanker onder de leeftijd van 70 jaar, of darmkanker onder de leeftijd van 70 jaar met gelijktijdig of daaraan voorafgaand een andere, met het Lynch-syndroom geassocieerde maligniteit. Voor patiënten bij wie langer dan 1 jaar geleden darmkanker is vastgesteld, en voor hun familieleden, kan met een nieuwe online verwijstest ( worden nagegaan of er reden is voor erfelijkheidsadvies door een klinisch geneticus. KLINISCHE PRAKTIJK Ongeveer 5% van alle patiënten met dikkedarmkanker zijn mensen met het Lynch-syndroom. Dit syndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker en wordt veroorzaakt door kiembaanmutatie in 1 van de mismatch repair -genen, te weten in MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2, of in EPCAM. 1-3 Deze mutatie erft autosomaal dominant over, wat betekent dat ieder kind van een ouder met het Lynch-syndroom 50% kans heeft op deze mutatie en dus op het syndroom van Lynch. Gezonde familieleden die drager zijn van een mutatie in 1 van deze genen, en dus een erfelijke aanleg hebben voor darmkanker, hebben een sterk verhoogd risico op dikkedarmkanker, meestal zonder dat er veel poliepen aanwezig zijn. Hun cumulatief risico op dikkedarmkanker ligt tussen 30-70%. 1,2,4,5 UMC St Radboud, Nijmegen. Afd. Genetica: prof.dr. N. Hoogerbrugge, internist (tevens: afd. Medisch Oncologie); dr. M.J.L. Ligtenberg, klinische moleculair geneticus (tevens: afd. Pathologie). Afd. IQ healthcare: dr. R. P. Hermens, epidemioloog Afd. Maag-Darm-Leverziekten: dr. F.M. Nagengast, mdl-arts. Afd. Pathologie: prof.dr. H.J.M. van Krieken, patholoog. Stichting Palga, Utrecht. Dr. L.I.H. Overbeek, senior onderzoeker. Contactpersoon: prof.dr. N. Hoogerbrugge (n.hoogerbrugge@gen.umcn.nl). Kanker bij Lynch-syndroom In families met het Lynch-syndroom is de gemiddelde leeftijd bij diagnose van dikkedarmkanker dikwijls opvallend laag, rond de 45 jaar, terwijl dit in de algemene bevolking 70 jaar is. In tegenstelling tot andere vormen van erfelijke darmkanker zoals de polyposissyndromen ontstaan bij het Lynch-syndroom meestal weinig (minder dan 5) adenomen. Bij het Lynch-syndroom ontwikkelen deze adenomen zich echter veel sneller tot een carcinoom dan dat bij sporadische adenomen het geval is. Deze overgang voltrekt zich vaak binnen enkele jaren in plaats van binnen tientallen jaren. Daarom wordt bij erfelijke aanleg voor het Lynch-syndroom geadviseerd vanaf de leeftijd van 25 jaar 1 keer per 2 jaar een coloscopie te verrichten om poliepen op te sporen en te verwijderen. Afhankelijk van de familieanamnese wordt bij individuele patiënten de frequentie verhoogd naar 1 keer per jaar of wordt op jongere leeftijd met screening begonnen. 5,6,8 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A4982 1
3 KLINISCHE PRAKTIJK Hoewel erfelijke darmkanker zeldzaam is, is het opsporen ervan belangrijk omdat preventieve maatregelen, vooral onder naaste familieleden, zowel het vóórkomen van kanker als de sterfte eraan aanzienlijk kunnen verminderen. Onder familieleden met het Lynch-syndroom die 1 keer per 2 jaar coloscopie met poliepverwijdering krijgen, vermindert de mortaliteit in 15 jaar met ten minste 65%. 5,9,10 Mensen met het Lynch-syndroom kunnen behalve dikkedarmkanker ook kanker krijgen in andere organen. Het gaat dan vooral om maligniteiten van de baarmoeder (endometrium), maar ook van de maag, de dunne darm, de galgangen, de eierstokken, de urinewegen, de hersenen en om adenomen of carcinomen van de talgklieren. Deze tumoren worden de met Lynch-syndroom geassocieerde maligniteiten genoemd. De kans op baarmoederkanker voor een vrouw die draagster is van een mutatie in een mismatch-repairgen is 25-70%. Het cumulatief risico van een van de andere met Lynch-syndroom geassocieerde maligniteiten is meestal minder dan 10%. 4,5 Onderzoek naar microsatellietinstabiliteit De microsatellietinstabiliteit(msi)-test wordt gebruikt om patiënten te detecteren met een hoog risico op het Lynch-syndroom. Microsatellieten zijn korte repeterende DNA-sequenties die overal in het DNA voorkomen. Bij meer dan 95% van de dikkedarmcarcinomen die ontstaan bij patiënten met een mutatie in een mismatchrepairgen, worden echter microsatellieten gevonden met afwijkende lengte (MSI); deze kankers worden MSIpositief of MSI-high genoemd. Mismatch-repaireiwitten Microsatellietinstabiliteit en met immunohistochemie aangetoond verlies van 1 of 2 mismatch-repaireiwitten wijst op een verhoogde kans op het Lynch-syndroom. Daarom is het onderzoeken van de aanwezigheid van microsatellietinstabiliteit in een tumor een efficiënte eerste stap in de diagnostiek TABEL Criteria voor microsatelliet-instabiliteit-onderzoek bij pathologieonderzoek (MIPA) bij een patiënt die recent gediagnosticeerd is met dikkedarmkanker criteria dikkedarmkanker of baarmoederkanker onder de leeftijd van 50 jaar of 2 maal dikkedarmkanker onder de leeftijd van 70 jaar (synchroon of metachroon) of dikkedarmkanker onder de leeftijd van 70 jaar met gelijktijdig of daaraan voorafgaand een andere met Lynch-syndroom geassocieerde maligniteit (zoals maligniteit van baarmoeder (endometrium), maag, dunne darm, galgang, eierstok, urineweg of talgklier) van het Lynch-syndroom. De indicaties voor het verrichten van MSI-onderzoek als onderdeel van de genetische counseling bij dikkedarmkanker zijn vastgelegd in de Bethesda-criteria. 4,7 Volgens de richtlijn Erfelijke darmkanker 2008 ligt de verantwoordelijkheid voor het aanvragen van een MSI-test bij mensen bij wie langer dan 1 jaar geleden darmkanker is vastgesteld, bij een klinische geneticus. 4 MIPA-criteria Om de detectie van erfelijke dikkedarmkanker op een praktisch haalbare en kosteneffectieve manier te vergroten is het ook mogelijk om bij een recent gediagnosticeerde patiënt met dikkedarmkanker MSIonderzoek door een patholoog te laten verrichten. Het gaat dan om een MSI-test bij pathologieonderzoek (MIPA). Er zijn er in Nederland vereenvoudigde criteria opgesteld voor het aanvragen van MIPA, de zogenoemde MIPA-criteria (tabel) De verantwoordelijkheid voor het aanvragen van een MSI-test bij patiënten met een recent ontdekte darmkanker ligt hierbij niet bij de klinische geneticus, maar bij de patholoog. Deze MIPA-criteria zijn ook opgenomen in de richtlijn Erfelijke darmkanker Uitslag MSI-test en Lynch-syndroom Een MSI-test die verricht wordt op basis van bovenstaande criteria, zal bij 15-20% van de tumoren een positieve uitslag geven. 13 Let wel, de diagnose Lynch-syndroom kan pas gesteld worden wanneer, na toestemming van de patiënt, in DNA geïsoleerd uit bloed een mutatie in een mismatchrepairgen is gevonden. 11 Om dit genetisch onderzoek (kiembaanonderzoek) uit te voeren, zal de patholoog daarom in geval van een positieve uitslag van de MSItest de behandelend arts adviseren de patiënt te verwijzen naar een klinisch geneticus. De klinisch geneticus zal de persoonlijke anamnese en de familieanamnese van de patiënt in kaart brengen en kan met toestemming van de patiënt de achtergrond van de mismatch-repairdeficiëntie nader laten onderzoeken. Bij ongeveer 50% van de patiënten met een MSI-positieve tumor wordt de diagnose Lynch-syndroom gesteld. 13 Bij de overige 50% is er meestal sprake van een niet-erfelijke oorzaak, zoals hypermethylering van de promotor van het MLH1-gen; soms blijft de oorzaak onbekend. Een MSI-test aangevraagd door de patholoog of de klinisch geneticus is dus niet meer en niet minder dan een screeningstest op een verhoogd risico op het Lynch-syndroom. Een patiënt met een positieve uitslag op de MSI-test kan Lynch-syndroom te hebben, maar dat hoeft niet (figuur). Psychologische effecten Nagenoeg alle patiënten die onder behandeling zijn vanwege een recent gediagnosticeerde darmkanker ervaren psychische klachten. De psychische klachten bleken niet gerelateerd aan de uitslag van de MSI-test NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A4982
4 Testgebruik in de dagelijkse praktijk Enkele jaren geleden werden veel patiënten met een hoog risico op het Lynch-syndroom niet als zodanig herkend Dit is aan het verbeteren, onder meer dankzij de komst van MIPA. Het inzetten van de MSI-test door de patholoog in de dagelijkse praktijk werd door ons onderzocht in 29 ziekenhuizen maanden na uitleg werd in deze ziekenhuizen MIPA toegepast bij 59-77% van de patiënten die voldeden aan de criteria om MIPA in te zetten. De herkenning van patiënten die in aanmerking komen voor MIPA bleek aanzienlijk te verbeteren wanneer de patholoog hiervoor een elektronische herinnering ontving. Deze was samengesteld op basis van gegevens uit het Pathologisch-Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief (PALGA, 17 Gezien de meerwaarde van het herinneringssysteem heeft stichting PALGA dit systeem beschikbaar gemaakt voor alle pathologielaboratoria. Immunohistochemisch onderzoek Behalve microsatellietinstabiliteit is een ander kenmerk van tumoren die ontstaan als gevolg van het Lynch-syndroom het verlies van de mismatch-repaireiwitten in de tumor. Dit is aan te tonen met behulp van een immunohistochemische kleuring met antilichamen gericht tegen de mismatch-repaireiwitten MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Afhankelijk van het gen en het type mutatie dat daarin aanwezig is, gaat in de meeste van de MSI-positieve tumoren 1 of een combinatie van 2 mismatch-repaireiwitten verloren. Het gebruik van dit type immunohistochemisch onderzoek blijkt in de dagelijkse praktijk lastiger te zijn dan dikwijls wordt aangenomen. In een onderzoek beoordeelden 7 pathologen 100 monsters van dikkedarmkankers op de aanwezigheid van immunohistochemische kleuring van MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2. Slechts bij 82% van de tumoren bleek dat 5 of meer van de 7 pathologen dezelfde interpretatie hadden. 18 Vooral MSI-positieve tumoren werden minder goed herkend. Slechts 3 van de 7 pathologen, onder wie 2 pathologen die in het Lynch-syndroom gespecialiseerd waren, misten geen enkele MSI-positieve tumor. 18 Om deze reden heeft naar KLINISCHE PRAKTIJK patiënt met darmkanker, bij wie langer dan 1 jaar geleden vastgesteld en die voldoet aan de verwijscriteria of familie van de patiënt patiënt met recent ontdekte darmkanker klinisch geneticus microsatelliet-instabiliteit-onderzoek aanvragen bij: positieve familie-anamnese voor darmkanker of patiënt < 50 jaar of patiënt met dubbeltumor* < 70 jr patholoog MIPA aanvragen bij: patiënt met darmkanker < 50 jaar of patiënt met dubbeltumor* < 70 jaar microsatelliet-instabiliteit-analyse in DNA van de tumor positieve uitslag van de analyse bij 15-20% van de patiënten klinisch geneticus mutatie-analyse in DNA uit bloed FIGUUR Stroomdiagram voor de screening op erfelijkheid voor patiënten jonger dan 50 jaar met darmkanker of jonger dan 70 jaar met een dubbeltumor. MIPA = microsatelliet-instabiliteit-onderzoek bij pathologie-onderzoek *Een patiënt met een dubbeltumor is gedefinieerd als een patiënt met darmkanker en een 2e darmkanker of een met Lynch-syndroom geassocieerde maligniteit. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A4982 3
5 KLINISCHE PRAKTIJK onze mening de MSI-test de voorkeur boven immunohistochemisch onderzoek om patiënten met een hoog risico op Lynch-syndroom op te sporen, tenzij de patholoog bijzondere expertise heeft in de beoordeling van deze immuno histochemie. Beschouwing en aanbevelingen Leerpunten Het risico op darmkanker voor naaste familieleden van een patiënt met Lynch-syndroom is 30-70%. Patiënten met het Lynch-syndroom wordt vaak niet herkend, waardoor familieleden geen gebruik maken van de zeer effectieve preventieve coloscopieën met poliepverwijdering. Pathologen kunnen bijdragen aan de herkenning van het Lynch-syndroom door bij patiënten onder de 50 jaar met recent ontdekte darmkanker een microsatellietinstabiliteit(msi)-test aan te vragen. Voor patiënten die al langer geleden darmkanker hebben gehad, en hun familie is een digitale test via een gratis app beschikbaar om te bepalen of er reden is voor verwijzing naar een klinisch geneticus. ( De criteria voor MIPA zijn destijds gebaseerd op de internationaal geaccepteerde Bethesda-criteria, 8 en op doelmatigheidsonderzoek. 11,12 Gebruikmakend van de MIPA-inclusiecriteria is berekend dat de kosten voor een gewonnen levensjaar ongeveer 2800 euro bedragen. 11,12 Mensen met het Lynch-syndroom zijn gemiddeld 47 jaar wanneer ze darmkanker krijgen; het kan echter ook op hogere leeftijd optreden. Dit is recent duidelijk aangetoond door het LIMOS-onderzoek. 20 Met het verhogen van de indicatieleeftijd voor MIPA zullen echter meer sporadische darmkankers en minder met het Lynchsyndroom geassocieerde tumoren worden opgespoord en dit het onderzoek minder kosteneffectief maken. 21 Immers, MSI-positieve tumoren op hogere leeftijd worden vaker veroorzaakt door een niet-erfelijke oorzaak, vooral door verworven hypermethylering van de promotor van het MLH1-gen. 13 In de komende tijd zal op basis van de nu beschikbare wetenschappelijke studies de indicatieleeftijd voor MIPA opnieuw worden vastgesteld. De MIPA-criteria gelden voor patiënten met een recent vastgestelde dikkedarmkanker. Voor patiënten bij wie al langer geleden darmkanker is gediagnosticeerd, of voor naaste verwanten wordt volgens de richtlijn geadviseerd om eerst erfelijkheidsadvies van een klinisch geneticus te krijgen alvorens deze test te doen. 4 Om huisartsen en medisch specialisten te ondersteunen bij het herkennen van personen met een hoog risico op erfelijke darmkanker is door ons een test ontwikkeld, die is gebaseerd op de richtlijn Erfelijke darmkanker Deze is te vinden op Ook is er voor deze test een gratis app te downloaden, de naam van deze app is risico op erfelijke darmkanker. 4 Op basis van een lijst met maximaal 20 ja/nee-vragen kan samen met de patiënt worden ingeschat of er een verhoogde kans is op erfelijkheid van darmkanker en of er een indicatie is voor verwijzing naar een klinisch geneticus in een van de 8 UMC s of het Nederlands Kanker Instituut. De test volgt de richtlijn en is gebaseerd op de leeftijd waarop kanker voorkwam en op het aantal naaste familieleden met dezelfde of een met Lynch-syndroom geassocieerde maligniteit. Omdat erfelijke darmkanker zeldzaam is, geeft de test meestal een geruststellende uitslag. Conclusie Het vaststellen van een verhoogd risico op het Lynchsyndroom bij patiënten met dikkedarmkanker gebeurt het betrouwbaarst door het afnemen van de familieanamnese of het nagaan van de aanwezigheid van microsatellietinstabiliteit in de tumor. Door bij recent gediagnosticeerde patiënten gebruik te maken van de criteria voor onderzoek naar microsatellietinstabiliteit bij pathologieonderzoek, kunnen aanzienlijk meer patiënten met een verhoogd risico op het Lynch-syndroom worden opgespoord. Voor familieleden en patiënten bij wie langer dan 1 jaar geleden darmkanker is vastgesteld, kan de door ons ontwikkelde digitale test voor huisartsen en specialisten een handig hulpmiddel zijn. Juist omdat het voorkómen van darmkanker door middel van coloscopie met poliepverwijdering bij mensen met het Lynch-syndroom zo effectief is, is het belangrijk deze patiënten zoveel mogelijk te identificeren. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 29 augustus 2012 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4982 > Meer op 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A4982
6 Literatuur 1 Foulkes WD. Inherited susceptibility to common cancers. N Engl J Med. 2008;359: Lynch HT, Shaw TG, Lynch JF. Inherited predisposition to cancer: a historical overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004;129C: Kempers MJ, Kuiper RP, Ockeloen CW, et al. Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study. Lancet Oncol. 2011;12: CBO EBRO. Erfelijke darmkanker Landelijke richtlijn. Utrecht: Vereniging Klinische Genetica Nederland; Vasen HF. Vos tot Nederveen Cappel WH de. Cancer: Lynch syndrome how should colorectal cancer be managed? Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2011;8: Vasen HF, Abdirahman M, Brohet R, et al. One to 2-year surveillance intervals reduce risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome. Gastroenterology. 2010;138: Vasen HF, Möslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet. 2007;44: Stormorken AT, Clark N, Grindedal E, Maehle L, Møller P. Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in families with hereditary colorectal cancer. Scand J Gastroenterol. 2007;42: Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, et al. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118: Järvinen HJ, Renkonen-Sinisalo L, Aktán-Collán K, Peltomäki P, Aaltonen LA, Mecklin JP. Ten years after mutation testing for Lynch syndrome: cancer incidence and outcome in mutation-positive and mutationnegative family members. J Clin Oncol. 2009;27: De Bruin JH, Kievit W, Ligtenberg MJ, et al. Meer opsporing van erfelijke darmkanker met onderzoek op microsatellietinstabiliteit bij door de patholoog geselecteerde patiënten met een colon-rectumcarcinoom. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149: Kievit W, de Bruin JH, Adang EM, et al. Cost effectiveness of a new strategy to identify HNPCC patients. Gut. 2005;54: Manders P, Spruijt L, Kets CM, et al. Young age and a positive family history of colorectal cancer are complementary selection criteria for the identification of Lynch syndrome. Eur J Cancer. 2011;47: Landsbergen KM, Prins JB, Brunner HG, et al. Psychological distress in newly diagnosed colorectal cancer patients following microsatellite instability testing for Lynch syndrome on the pathologist s initiative. Fam Cancer. 2012;11: Overbeek LI, Hoogerbrugge N, van Krieken JH, et al; MIPA Study Group. Most patients with colorectal tumors at young age do not visit a cancer genetics clinic. Dis Colon Rectum. 2008;51: Van Krieken JH, Kets CM, Ligtenberg MJ, Hoogerbrugge N. Detecting Lynch syndrome by pathologists. Verh Dtsch Ges Pathol. 2007;91: Overbeek LI, Hermens RP, van Krieken JH, et al; MIPA study group. Electronic reminders for pathologists promote recognition of patients at risk for Lynch syndrome: cluster-randomised controlled trial. Virchows Arch. 2010;456: Overbeek LI, Ligtenberg MJ, Willems RW, et al. Interpretation of immunohistochemistry for mismatch repair proteins is only reliable in a specialized setting. Am J Surg Pathol. 2008;32: Van Lier MG, Leenen CH, Wagner A, et al. Yield of routine molecular analyses in colorectal cancer patients 70 years to detect underlying Lynch syndrome. J Pathol. 2012;226: Pérez-Carbonell L, Ruiz-Ponte C, Guarinos C, et al. Comparison between universal molecular screening for Lynch syndrome and revised Bethesda guidelines in a large population based cohort of patients with colorectal cancer. Gut. 2012;61: KLINISCHE PRAKTIJK NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A4982 5
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieM.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009
M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker
Nadere informatieErfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie)
4e verpleegkundig congres GE-Oncologie 2015 Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) Rolf Sijmons, klinisch gene2cus Afdeling Gene2ca, UMCG Evidence- based Richtlijn Ontwikkeling (mul2-
Nadere informatie5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)
1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatie20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze
De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor en therapiekeuze Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie Moleculaire dag WMDP 16-1-2015
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatie5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)
53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3
Nadere informatieSamenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie
Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie WKO 3 sept Uitgangspunt richtlijn Welke aanbevelingen over genetische counseling en diagnostiek, preventie, surveillance, behandeling voor mensen
Nadere informatieRobert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?
Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch
Nadere informatieIndeling voordracht. Epidemiologie coloncarcinoom. Klinisch beeld. Erfelijk coloncarcinoom. Polyposis syndromen. HNPCC Lynch syndroom
VMDLV Coloncarcinoom; voorkomen is beter dan genezen 7 oktober 2005 Koningshof, Veldhoven Fokko M Nagengast, MDL-arts Afdeling MDL-ziekten UMCN Nijmegen Indeling voordracht Epidemiologie coloncarcinoom
Nadere informatieOnvoldoende verwijzing voor genetische evaluatie van patiënten met een colorectaal carcinoom
Onvoldoende verwijzing voor genetische evaluatie van patiënten met een colorectaal carcinoom Paulien M. Staal-Rosier, Inge M. Rabeling-Keus en Ph.M. (Flip) Kruyt DOEL METHODE RESULTATEN CONCLUSIE Nagaan
Nadere informatieHerkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker
Herkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker Recognizing hereditary cancer: new simple referral criteria for solid cancers Auteur Trefwoorden Key words
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
11 Nederlandse Samenvatting 113 Chapter 11 Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is een veelvoorkomend gezwel in de westerse wereld en is na longkanker de belangrijkste oorzaak van sterfte aan
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieFamily cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut
Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieDeze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft:
Lynch-syndroom Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Wat Lynch-syndroom is. Hoe het Lynch-syndroom te herkennen is. Wat te doen als het Lynch-syndroom is vastgesteld. Wat
Nadere informatieKenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100% Prevalentie: 1% van alle gevallen van colorectaal carcinoom (CRC)
10. Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) APC-geassocieerde Adenomateuze Polyposis Richtlijn 2015 Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het APC-gen Op klinische gronden kunnen twee typen
Nadere informatieUitnodiging. 6e Up-to-date. 25 jaar Lynch Syndroom. Oncologische themadag 7 december 2017, 9.15 uur Radboudumc, Nijmegen
Uitnodiging 6e Up-to-date 25 jaar Lynch Syndroom Oncologische themadag 7 december 2017, 9.15 uur Radboudumc, Nijmegen Toelichting 6e Up-to-date in erfelijke kanker: 25 jaar Lynch Syndroom Wat is er in
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieMolecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee
Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please
Nadere informatieRichtlijn Erfelijke darmkanker 2007
Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 1 november 2007 1 Opgesteld en geautoriseerd door: Vereniging Klinische Genetica Nederland In samenwerking met: Georganiseerd Landelijk Overleg van
Nadere informatiePDF hosted at the Radboud Repository of the Radboud University Nijmegen
PDF hosted at the Radboud Repository of the Radboud University Nijmegen This full text is a publisher's version. For additional information about this publication click this link. [http://hdl.handle.net/2066/83297]
Nadere informatieDarmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid)
Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid) Huisartsen nascholing en GIO-keten Marleen de Leest (MDL-arts), Arnhem, 28 mei 2013 Marcel Spanier (MDL-arts), Zevenaar, 11 juni 2013
Nadere informatie9. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
9. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van bi-allelische mutaties in één van de MMR-genen Verdenking op CMMRD: bij een score >3 punten
Nadere informatieHet colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst?
Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst? 13-09-2016 Multidisciplinair Immuno-Oncologie Symposium, Amersfoort Miriam Koopman Internist-oncoloog,
Nadere informatie1. Hans Vasen en Andrea de Jong. Familiaire darmkanker. Periodiek onderzoek van families. MAGMA 2003;9(4):10-11
List of Publications 1. Hans Vasen en Andrea de Jong. Familiaire darmkanker. Periodiek onderzoek van families. MAGMA 2003;9(4):10-11 2. AE de Jong, HFA Vasen en de projectgroep. Klinische Trial; FACTS-studie.
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatieLynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie
Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Nadere informatieoorspronkelijke stukken
oorspronkelijke stukken Meer opsporing van erfelijke darmkanker met onderzoek op microsatellietinstabiliteit bij door de patholoog geselecteerde patiënten met een colon-rectumcarcinoom J.H.F.M.de Bruin,
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatiePDF hosted at the Radboud Repository of the Radboud University Nijmegen
PDF hosted at the Radboud Repository of the Radboud University Nijmegen The following full text is a publisher's version. For additional information about this publication click this link. http://hdl.handle.net/2066/83297
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling
Nadere informatieHet bi-allelisch Lynch syndroom
Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen
Nadere informatieSnelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht
Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieFamiliair coloncarcinoom
Familiair coloncarcinoom Dit is een uitgave van het Flevoziekenhuis i.s.m. Zorggroep Almere Afdeling Maag-, Darm en Leverziekten Maart 2013 Inleiding Geachte collega, Voor u ligt de folder ter ondersteuning
Nadere informatieErfelijk non-polyposis-colonrectumcarcinoom herkennen zonder een duidelijke familieanamnese
Klinische lessen Erfelijk non-polyposis-colonrectumcarcinoom herkennen zonder een duidelijke familieanamnese j.h.f.m.de bruin, f.m.nagengast, m.j.l.ligtenberg, j.h.j.m.van krieken, m.f.niermeijer en n.hoogerbrugge
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatie3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag
Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieDE DIKKE DARM DE DIKKE DARM
DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieKenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100%
6. PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) Voorheen Cowden syndroom en Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) Richtlijn 2015 Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het PTEN-gen Daarnaast
Nadere informatiePraktijkvariatie in het graderen van colorectale adenomen
Praktijkvariatie in het graderen van colorectale adenomen Kwaliteitssymposium pathologie dagen Nijmegen, 20 november 2015 Chantal Kuijpers c.c.h.kuijpers@umcutrecht.nl Disclosure belangen Geen belangenverstrengeling
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatieSamenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra
Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende
Nadere informatieInformatie voor de huisarts over. het Lynch syndroom (HNPCC)
Informatie voor de huisarts over het Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen bepaalde aandachtspunten in het overzicht niet
Nadere informatieSamenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Nadere informatieOverzicht. Erfelijke vormen van kanker. Preventie van erfelijke kanker: Het belang van een landelijke registratie
Forum Biotechnologie & Genetica 10 april 2013 Preventie van erfelijke kanker: Het belang van een landelijke registratie Hans F.A.Vasen MD Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Leiden, Nederland Overzicht
Nadere informatieFamiliair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up
Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieErfelijke niet-polyposis dikdarmkanker
Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt
Nadere informatieDr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel. Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014
Dr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014 CRCancer een gezondheidsprobleem wereldwijd M, 3 e V, 2 e 1,2 miljoen
Nadere informatie10. Nederlandse samenvatting
. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 227 Dit proefschrift onderzoekt de klinische en pathologische eigenschappen van kanker van het spijsverteringskanaal bij overlevenden van Hodgkin lymfoom.
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatiePsychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga
Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatieGebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017
Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Prof.dr. Kees Punt afd. Medische Oncologie AMC Amsterdam Colorectaal carcinoom Vroeger
Nadere informatieToegang tot klinische genetica voor borstkankerpatiënten, wat kan beter?
Toegang tot klinische genetica voor borstkankerpatiënten, wat kan beter? Margreet Ausems, klinisch geneticus UMC Utrecht 8e Mammacongres Harderwijk, 3 februari 2017 Erfelijkheidsonderzoek vanwege kanker
Nadere informatieHerkenrode. Website : Huisartsen HAK vzw. 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1
Website : www.herkenrodehuisartsen.be 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1 De aanpak van screening in eerste lijn Dr. Mark Van den Broeck 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 2 Inschatten risicoprofiel patiënt Organisatie
Nadere informatieDarmkanker screening zin of onzin? Lisette Saveur, Verpleegkundig specialist MDL-oncologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam
Darmkanker screening zin of onzin? Lisette Saveur, Verpleegkundig specialist MDL-oncologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam Agenda Colorectaal carcinoom algemeen Voortraject darmkanker screening Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieVan Poliep naar colorectaal carcinoom. P. Didden Maag-Darm-Leverarts UMC Utrecht
Van Poliep naar colorectaal carcinoom P. Didden Maag-Darm-Leverarts UMC Utrecht Anatomie van de dikke darm APC mutation drives adenoma formation Poliep in het rectum 85% of the CRC develop through the
Nadere informatieDarmkanker. darmkanker nederland. lotgenotencontact voorlichting belangenbehartiging
Darmkanker en uw DNA darmkanker nederland lotgenotencontact voorlichting belangenbehartiging Darmkanker Nederland Darmkanker Nederland wordt gesteund door een Raad van Advies. Deze bestaat uit specialisten
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatiedemedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Nadere informatieBelangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc
Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal + Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Vragen? Inhoud Introductie Diagnostiek Biomarkers Biobanken Wetenschappelijk onderzoek
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieRichtlijn Erfelijke darmkanker, revisie 2016: de belangrijkste aanpassingen
3 Richtlijn Erfelijke darmkanker, revisie 2016: de belangrijkste aanpassingen Guideline Hereditary bowel cancer, revision 2016: most important changes drs. C.W.J. Ebben 1 en prof. dr. N. Hoogerbrugge 2,
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatieEen familieanamnese afnemen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Een familieanamnese afnemen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. This project has been co-funded by the European Union under the Erasmus+ programme. The material in
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:
Nadere informatieDE RATIONALE VAN SCREENING & RISICO STRATIFICATIE. Dr Pascal Peeters
1 DE RATIONALE VAN SCREENING & RISICO STRATIFICATIE Dr Pascal Peeters 2 SCREENING: RATIONALE 1. Incidentie: maatschappelijk probleem 2. Overleving = F (stadium bij diagnose) 3. Adenoma Carcinoma sequens
Nadere informatieHoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker
Lynchsyndroom Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Alhoewel er ieder jaar 12.000 mensen te horen krijgen dat ze dikke darmkanker hebben, is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte voor de meesten
Nadere informatieErfelijke niet-polyposis dikdarmkanker
Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt
Nadere informatieDikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl
Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3
Nadere informatieThemaweek dikke darmkanker
Themaweek dikke darmkanker AZ Sint-Lucas Gent Workshop 4 De artsen van AZ Sint-Lucas hebben deze presentatie met zorg opgemaakt. De inhoud ervan is echter algemeen en indicatief. AZ Sint-Lucas en de artsen
Nadere informatieCHAPTER 11. Nederlandse samenvatting. Curriculum vitae. List of additional publications
CHAPTER 11 Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of additional publications Nederlandse samenvatting Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is de op een na meest voorkomende doodsoorzaak
Nadere informatieConceptrichtlijn Erfelijke darmkanker
Conceptrichtlijn Erfelijke darmkanker versie 5 14 mei 2007 1 Opgesteld en geautoriseerd door: Vereniging Klinische Genetica Nederland In samenwerking met: Georganiseerd Landelijk Overleg van Begeleiders
Nadere informatieDr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel. Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014
Dr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014 CRCancer een gezondheidsprobleem wereldwijd M, 3 e V, 2 e 1,2 miljoen
Nadere informatiePolikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid
Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.
Nadere informatieProcess Mining in Hospitals. Prof.dr.ir. Hajo Reijers
Process Mining in Hospitals Prof.dr.ir. Hajo Reijers Process Process Mining: The idea 3 Process Mining: The technology Case Activity Case 1 Case 2 Case 3 1 First 2 First 1 MRI 1 Lab test 3 First 2 Lab
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik -
Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom - terugkoppeling en vooruitblik - Margriet Collée, klinisch geneticus j.collee@erasmusmc.nl (potentiële)
Nadere informatieDr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker
Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen
Nadere informatiehoofdstuk 2 hoofdstuk 3
Samenvatting Hereditair nonpolyposis colorectaal carcinoom (HNPCC) is een relatief vaak voorkomend kanker-syndroom. Het wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van kwaadaardige laesies in verschillende organen,
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieCONCEPT Richtlijn Erfelijke Darmkanker Revisie 2015
CONCEPT Richtlijn Erfelijke Darmkanker Revisie 2015 Conceptversie december 2014 Concept richtlijn Erfelijke darmkanker december 2014 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieScreenende coloscopie MDL
Screenende coloscopie MDL Inhoudsopgave Inleiding 4 Erfelijke of familiaire aanleg? 5 Gang van zaken onderzoekstraject 13 Bezoek I, MDL-verpleegkundige 13 Bezoek II, Coloscopie 13 Bezoek III, Uitslag
Nadere informatieBevolkingsonderzoek darmkanker In de (huisartsen)praktijk. februari 2014 Alice Olde Reuver of Briel projectleider darmkankerscreening
Bevolkingsonderzoek darmkanker In de (huisartsen)praktijk februari 2014 Alice Olde Reuver of Briel projectleider darmkankerscreening Inhoud Inleiding en achtergrondinformatie Proces van uitnodigen tot
Nadere informatiePSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA. Stand van zaken & toekomstvisie tot aan Eveline M A Bleiker
KWF werkgemeenschap, Utrecht, 3 oktober 2018 PSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA Stand van zaken & toekomstvisie tot aan 2025 Eveline M A Bleiker PSYCHOLOGIE VAN DE KLINISCHE GENETICA in het bijzonder de
Nadere informatie